1. Una dintre principalele metode de studiere a structurii organelor, precum și la stadiul descriptiv în dezvoltarea anatomiei, este pregătirea unui cadavru.

2. Metoda antropometriei servește la măsurarea structurilor anatomice externe și a relațiilor lor, la identificarea trăsăturilor individuale ale structurii umane.

3. Prin injectare se studiază cavitățile corpului, structurile tubulare - vase, bronhii, tract urinar, intestine și altele - prin umplerea lor cu o masă colorată.

4. Metoda coroziunii - topirea țesuturilor din jurul organelor goale pre-umplute cu o masă de întărire cu acid sau alcali.

5. Metoda de iluminare a țesuturilor organelor - crearea unui mediu transparent în jurul structurii pre-colorate studiate prin impregnare cu un lichid special.

6. Metoda anatomiei microscopice - studiul structurilor relativ mici cu instrumente optice cu o mică creștere.

7. Metode cu raze X: fluoroscopia - examinarea structurilor sub raze X, radiografie - fixarea structurilor pe film cu raze X pentru studierea formei organelor și a caracteristicilor lor funcționale la o persoană vie. Tomografia computerizată este, de asemenea, aplicabilă studiului materialului cadaveric - un studiu strat cu strat al țesuturilor organelor.

8. Metoda transiluminării prin fascicule reflectate face posibilă studierea structurilor mici situate aproape de suprafața organului.

9. Endoscopie - examinarea suprafeței membranelor mucoase la o persoană vie, culoarea și relieful multor organe interne după introducerea în interior a unor dispozitive optice speciale.

10. Metodă experimentală pe animale - pentru a clarifica funcția unui organ și a studia rearanjamentele acestuia sub diferite influențe externe.

11. Metoda matematică - pentru calcularea diverșilor indicatori cantitativi în raportul structurilor anatomice și pentru obținerea datelor medii.

12. Metoda ilustrației este crearea de diagrame grafice ale diferitelor structuri complexe prin sintetizarea detaliilor individuale ale structurii acestora.

13. Metoda de scanare cu ultrasunete este utilizată în principal la o persoană vie pentru a detecta modificările de formă și structura organelor interne.

14. Scanare electromagnetică (rezonanță magnetică nucleară) - un studiu detaliat al structurilor organelor unei persoane vii, pe baza diferitelor intensități ale câmpurilor magnetice.

Aceste metode în studiile anatomice sunt adesea folosite în combinație. De exemplu, injectarea vaselor cu o masă de contrast, apoi radiografia lor, pregătirea, morfometria, prelucrarea matematică etc.

Organizarea structurală a corpului uman

Unul dintre conceptele de bază ale anatomiei este structura sau forma morfologică, care este organizarea substratului morfologic în spațiu și are o funcție specifică. Așa cum nu poate exista funcție fără structură, tot așa nu poate exista structură morfologică fără funcție.

Din punct de vedere morfologic, se pot distinge următoarele niveluri de organizare a structurii corpului uman:

1) organismic (corpul uman - ca întreg);

2) organ de sistem (sisteme de organe);

3) organ (organe);

4) țesut (țesături);

5) celulare (celule);

6) subcelular (organite celulare și structuri corpuscular-fibrilare-membranare).

Trebuie remarcat faptul că în schema ierarhică prezentată a organizării structurale a corpului uman poate fi urmărită o subordonare clară. Organism, sistemul de organe și nivelurile de organe ale structurii corpului uman sunt obiecte anatomice de studiu. Țesut, celular și submicroscopic - obiecte de studii histologice, citologice și ultrastructurale.

Este recomandabil să începeți studiul organizării structurale a corpului uman de la cel mai simplu nivel morfologic - nivelul celular, al cărui element principal este celula. Corpul uman adult este format dintr-un număr mare de celule (aproximativ 10 12-14). Numai în sistemul nervos central există peste 14 miliarde.

Celulă- unitatea structurală elementară de bază a corpului. textile - sistem dezvoltat istoric al unui organism, care constă din celule ale unui anumit structura generalași funcția și intermediarul asociat acestora.

Țesuturile din organism nu există izolat. Sunt implicați în construcția organelor.

Organ(din organon- un instrument) este o parte a corpului, care este o formațiune relativ integrală, ocupă o anumită poziție și are o anumită formă, structură, funcție. Un organ are anumite relații cu alte părți ale corpului și este construit din mai multe țesuturi, dintre care, totuși, predomină unul sau două, ceea ce determină funcția specifică a unuia sau altuia. De exemplu, principalul țesut de lucru al ficatului este epitelial, este construit în principal din epiteliul hepatic, care alcătuiește parenchimul hepatic. Între lobulii ficatului există straturi de țesut conjunctiv, care împreună cu capsula formează stroma acestui organ. Ficatul are o rețea larg ramificată de vase de sânge și canale biliare care transportă bila, în structura pereților căreia netezi. muşchi. Nervii autonomi care însoțesc vasele de sânge intră în porțile ficatului. Astfel, toate tipurile majore de țesuturi sunt implicate în structura ficatului. Ficatul ocupă un anumit loc - hipocondrul drept și regiunea epigastrică a cavității abdominale, are o anumită formă, structură și îndeplinește anumite funcții. În procesul de ontogeneză, numărul de organe se modifică, un număr de organe există numai în perioada prenatală de dezvoltare și sunt absente în stadiile ulterioare de dezvoltare, de exemplu, arcade branhiale, cloaca, placenta cu cordon ombilical etc.

La animale și la oameni, multe organe se completează reciproc. Astfel de seturi de organe constituie sisteme și aparate de organe.

Sistemul de organe- este un ansamblu de organe legate anatomic și topografic între ele, având o structură asemănătoare, o origine comună în filo- și ontogeneză și performante functia generala. De exemplu, sistemul digestiv, format din multe organe care s-au dezvoltat din toate părțile intestinului primar, în organism îndeplinește funcția de digestie în ansamblu și îi furnizează nutrienți.

Spre deosebire de sistemele de organe, există grupuri de organe care nu au aceeași structură și surse comune de dezvoltare, dar îndeplinesc aceeași funcție. Sunt chemați aparat.În aparatul pentru efectuarea unui act complex, organele mai multor sisteme sunt combinate. De exemplu, aparatul de mișcare combină sistemul osos, articulațiile osoase și sistemul muscular. Aparatul vocal - cartilaj, ligamente, mușchi, cavități laringelui, cavități bucale și nazale.

Toate organele umane pot fi împărțite în organe de vegetație și animale, adică de viață vegetală și animală. Primele includ sistemele digestiv, respirator, genito-urinar, cardiovascular și endocrin, deoarece asigură funcțiile corpului inerente oricărui obiect biologic, inclusiv plantelor. În timp ce sistemul musculo-scheletic, organele de simț și sistemul nervos sunt disponibile numai la animale. Organele vieții animale se numesc „soma”, în interiorul cărora sunt situate cavitățile toracice și abdominale, în care se află măruntaiele. Nici un singur sistem de organe nu poate exista separat, deoarece împreună, completându-se și servindu-se reciproc, ele reprezintă un întreg structural și funcțional calitativ nou - corpul. În același timp, reglarea activității organelor și sistemelor individuale este efectuată în mod constant în organism cu ajutorul sistemelor nervos și endocrin, care realizează în comun reglarea neuro-umorală.

Corpul este alcătuit dintr-un număr de structuri de diferite niveluri: de la subcelular la corpul ca întreg. Știința structurii corpului diferite niveluri organizarea structurilor sale constitutive în legătură cu funcţiile şi dezvoltarea lor se numeşte morfologie(din greaca . morphos- forma). Acest termen a fost introdus în știința naturii la sfârșitul secolului al XVIII-lea de către marele poet german Goethe. Anatomia este un concept mai restrâns, deoarece, spre deosebire de histologie, embriologie și patologie, este o ramură a morfologiei care studiază în principal cele vizibile cu ochiul liber, adică obiectele macroscopice. De morfologie aparține și anatomia patologică menționată mai sus.

Subiectul de psihologie și pedagogie.

Lecție practică

subiectul " Metode de cercetare"

Ţintă. Cunoașterea principalelor etape și metode de cercetare, posibilitatea aplicării lor în practică.

Principalele concepte ale temei: cercetare psihologică, observație, experiment, conversație, psihodiagnostic, metodă și tehnică.

Material informativ Cercetarea psihologică cuprinde următoarele etape: formularea unei probleme, formularea unei ipoteze, testarea unei ipoteze, interpretarea rezultatelor testului. Practic, metodele psihologiei sunt discutate în legătură cu a treia etapă - testarea ipotezelor. O metodă este o modalitate de organizare a unei activități. Într-un sens larg, metodele includ atât cele mai generale principii, cât și metode destul de specifice de manipulare a unui anumit obiect.

Caracteristicile etapelor cercetării. O problemă este de obicei formulată ca o întrebare la care trebuie să se răspundă. Cel mai adesea, aceasta este o întrebare despre cauzele sau factorii care determină existența sau specificul anumitor fenomene. Oricât de abstract s-ar pune problema, formularea ei presupune întotdeauna un anumit sistem de interpretare a fenomenelor cu accent pe concepte teoretice consacrate. După formularea problemei, se pot sorta toate fenomenele posibile și se pot afla dacă acestea influențează și în ce măsură evenimentul de interes pentru cercetător. Dar acest mod este neproductiv. De obicei, se determină cel mai probabil (din punct de vedere al teoriei la care aderă) răspunsul la întrebarea formulată în problemă, iar apoi se verifică corectitudinea presupunerii lor. Un astfel de răspuns ipotetic la întrebarea despre natura legăturii dintre evenimente este ipoteză. Principala cerință pentru aceasta este posibilitatea verificării sale. Foarte des, la planificarea unui studiu, pot apărea mai multe ipoteze la fel de probabile. Apoi sunt verificate secvenţial. În formularea ipotezei, expresiile „este posibil ca...” sau o combinație precum „ori ..., fie ...” nu sunt folosite, deoarece numai o anumită afirmație poate fi testată pentru adevăr. După formularea ipotezei, se procedează la testarea ei pe material empiric folosind următoarele metode: 1) observație, 2) experiment, 3) conversație, 4) cercetare psihodiagnostic.

1) Observație. Una dintre modalitățile cele mai tipice ale muncii unui cercetător este de a urmări un obiect (o persoană, un grup) în așteptarea ca fenomenul care îl interesează să se manifeste în acest fel. Că pot fi înregistrate și descrise. Se numește metoda de lucru în care cercetătorul, fără a interveni în evenimente, doar monitorizează schimbarea acestora observare. Este una dintre metodele principale în etapa de obținere a datelor empirice. Neintervenția cercetătorului este cea mai importantă caracteristică a metodei, care determină atât avantajele, cât și dezavantajele metodei de observare. Avantajul este că obiectul de observație, practic, nu se simte astfel, iar în condițiile sale obișnuite (muncă, joacă, lecție) se comportă natural. Dezavantajele metodei includ: a) cercetătorul poate să prevadă într-o oarecare măsură că în situația pe care o observă pot apărea unele modificări pe care nu le poate controla și care pot duce la modificarea relației ipotetice dintre fenomene, detectarea din care este scopul studiului; b) cercetătorul, din diverse motive, nu poate repara toate schimbările din situație și le evidențiază pe cele pe care le consideră cele mai importante pentru sine; ce iese în evidență și modul în care este evaluat depinde factori subiectivi cercetătorul însuși; c) cercetătorul, căutând să găsească confirmarea ipotezei sale, poate ignora în mod inconștient fapte care o contrazic.

Pentru a evita o astfel de subiectivitate, observarea este efectuată nu de unul, ci de mai mulți cercetători care efectuează protocoale independente, se folosesc mijloace tehnice (echipamente audio și video), scale speciale pentru evaluarea comportamentului unui obiect (cu fundamentare prin criteriul de evaluare). criterii), etc.

2) Experimentează presupune organizarea situației de cercetare, ceea ce permite ceva ce este imposibil în observație - controlul relativ complet al variabilelor (orice situație care se poate schimba în situația experimentală. Dacă în observație cercetătorul de multe ori nici măcar nu este capabil să prevadă schimbări, atunci în experiment, aceste modificări pot fi planificate.Variabilele de manipulare - unul dintre cele mai importante avantaje ale experimentatorului față de observator.În experiment, puteți, după ce ați creat o anumită situație, să introduceți un nou element și să determinați dacă există o schimbare în situatia la care cercetatorul se asteapta ca urmare a schimbarii pe care a facut-o;in observatie, cercetatorul este obligat sa astepte aparitia unei schimbari care poate si nu se instaleaza.Variabila pe care cercetatorul o modifica in experiment se numeste variabila independenta, iar variabila care se modifică sub acţiunea variabilei independente se numeşte dependent. Ipoteza testată în experiment este formulată ca o relație asumată între variabila independentă și dependentă; pentru a-l testa, cercetătorul trebuie să introducă o variabilă independentă și să afle ce se va întâmpla cu dependentul. Dar pentru a trage o concluzie despre validitatea ipotezei inițiale, este necesar să se controleze alte variabile care pot afecta indirect variabila dependentă. Controlul variabilelor, dacă nu toate, atunci multe - experimentul vă permite să implementați. Există patru tipuri de experiment: de laborator, natural, constatator, de formare. Dezavantajul metodei este faptul că este dificil să organizezi un studiu experimental în așa fel încât subiectul să nu știe ce este. Prin urmare, subiectul poate experimenta rigiditate, anxietate conștientă sau inconștientă, frică de evaluare și așa mai departe.

3) Conversaţie. Acesta prevede identificarea relațiilor de interes pentru cercetător pe baza datelor empirice obținute în comunicare reală bidirecțională cu subiectul. Cu toate acestea, atunci când conduce o conversație, cercetătorul se confruntă cu o serie de probleme de nesoluționat privind sinceritatea subiecților, atitudinea acestora față de cercetător. Succesul conversației depinde de calificările cercetătorului, ceea ce presupune capacitatea de a stabili contactul cu subiectul, de a-i oferi posibilitatea de a-și exprima cât mai liber gândurile și de a „separa” relațiile personale de conținutul conversației.

4) Cercetare de psihodiagnostic. Psihodiagnostic – metoda cercetare psihologică. Pe baza acesteia, de regulă, sunt testate ipotezele despre dependențele dintre diferitele caracteristici psihologice. După ce le-au dezvăluit trăsăturile într-un număr suficient de subiecte, devine posibil, pe baza unor proceduri matematice adecvate, să se stabilească relația lor. În aceste scopuri, sunt utilizate metode de psihodiagnostic care permit identificarea și măsurarea caracteristicilor individuale. Cerințele pentru un studiu de psihodiagnostic sunt aceleași ca și pentru un experiment - controlul variabilelor. În unele cazuri, observația și psihodiagnostica sunt o parte integrantă a experimentului. Desigur, în timpul experimentului, subiectul se observă că o schimbare a stării sale poate fi înregistrată prin intermediul psihodiagnosticului. Totuși, ca metodă de cercetare, nici observația, nici psihodiagnostica în acest caz nu executa. Psihodiagnostica este, de asemenea, o zonă independentă a psihologiei și, în acest caz, cercetătorul se concentrează nu pe cercetare, ci pe examinare.

Psihodiagnostica este un domeniu al psihologiei. Este axat pe măsurarea caracteristicilor psihologice individuale ale unei persoane; este știința și practica punerii unui diagnostic psihologic. Diagnostic ca scop principal al diagnosticului – poate fi setat la diferite niveluri. Primul nivel - simptomatic sau empiric - se limitează la constatarea trăsăturilor sau simptomelor (semnelor). Al doilea - etiologic, ia în considerare nu numai prezența caracteristicilor, ci și motivele apariției lor. Al treilea nivel de diagnostic tipologic constă în determinarea locului și semnificației caracteristicilor identificate în tabloul de ansamblu al vieții psihice a unei persoane.

Psihodiagnostica modernă este utilizată în domenii practice precum: îngrijirea sănătății, predicția comportamentului social, educația, examinarea psihologică și psihiatrică criminalistică, predicția consecințelor psihologice ale schimbărilor de mediu, psihologia personalității și relațiile interpersonale. Utilizarea psihodiagnosticului în practica consultativă și psihoterapeutică coincide în scop cu medicina în tratamentul pacienților - eliberarea unei persoane de suferință și eliminarea cauzelor care le provoacă. Dar diferă de intervenția medicală prin faptul că ia în considerare natura problemei nu în procesele dureroase care apar în corpul uman, ci în caracteristicile personalității sale, natura relațiilor cu ceilalți, cel care caută ajutor în mod obiectiv nu este și subiectiv. nu se recunoaște ca fiind bolnav. Sub orice formă este acordată asistența psihologică (consiliere, psihoterapie non-medicală), aceasta se bazează pe o pătrundere profundă în persoana care a solicitat ajutor, în sentimentele, experiențele, atitudinile sale, imaginea lumii, structura relațiilor cu ceilalți. . Pentru o astfel de penetrare se pot folosi metode speciale de psihodiagnostic. Principalele metode sunt testarea și un sondaj, a căror realizare metodologică sunt, respectiv, teste și chestionare, care se mai numesc și metode. Au următoarele caracteristici: a) vă permit să colectați informații de diagnostic într-un timp relativ scurt; b) să ofere informații nu despre o persoană în general, ci în mod specific despre una sau alta dintre trăsăturile sale (inteligență, anxietate etc.); c) informația vine într-o formă care să permită să se ofere o comparație calitativă și cantitativă a individului cu alte persoane; d) informațiile obținute prin aceste metode sunt utile în ceea ce privește alegerea mijloacelor de intervenție, prezicerea eficacității acestuia, precum și prezicerea dezvoltării, comunicării și eficacității unei anumite activități a unui individ.

Testare presupune că subiectul realizează o activitate dată (rezolvarea problemelor, desenul, povestirea dintr-o imagine etc.), adică. trece un anumit test. Pe baza rezultatelor testelor, cercetătorul trage concluzii despre nivelul de dezvoltare a anumitor proprietăți la subiect. Testele separate reprezintă seturi standard de sarcini și materiale cu care lucrează subiectul; standardul este procedura de prezentare a sarcinilor și procedura de evaluare a rezultatelor. Testele sunt foarte variate. Există teste verbale (verbale) și non-verbale (desen). De obicei, se disting două grupe de teste - standardizate și proiective (proiective).

În psihodiagnostic se disting două forme de standardizare: într-un caz, vorbim despre uniformitatea instrucțiunilor, procedurile de examinare, metodele de înregistrare a rezultatelor, iar în acest caz, toate testele sunt standardizate. Într-un alt caz, vorbim despre faptul că datele obținute pe baza unei anumite metodologii pot fi corelate cu o scală de rating special dezvoltată și justificată. Un test orientat spre evaluare se numește test standardizat. Dintre testele standardizate sunt comune: a) testele de inteligenţă; b) teste de aptitudini speciale. Putem vorbi despre abilități speciale în două moduri: ca abilități, într-un fel. activitate mentala(abilități perceptive - abilități în domeniul percepției; abilități mnemonice - abilități în domeniul memoriei; abilități de a gandire logica) sau despre abilități pentru un anumit tip de activitate (lingvistică, muzicală, abilitate pentru activitate managerială, pedagogică etc.); c) teste de creativitate menite să măsoare creativitatea. Există însă teste care se concentrează pe altceva: ele dezvăluie nu indicatori estimați (nivelul de dezvoltare al oricărei proprietăți), ci trăsături calitative de personalitate care nu sunt evaluate după niciun criteriu. Cu alte cuvinte, răspunsurile testatului nu sunt evaluate ca fiind corecte sau incorecte, iar performanța ca fiind ridicată sau scăzută. Acest grup de teste include teste proiective. Testele proiective se bazează pe faptul că în diverse manifestări ale unui individ, fie că este vorba de creativitate, interpretare a evenimentelor, declarații etc. personalitatea sa este întruchipată, incluzând impulsuri ascunse, inconștiente, aspirații, conflicte, experiențe. Materialul care este prezentat subiecților poate fi interpretat de aceștia într-o varietate de moduri. Principalul lucru nu este conținutul său obiectiv, ci sensul subiectiv, atitudinea pe care o provoacă în subiect. Răspunsurile subiecților nu sunt interpretate drept corecte sau greșite. Ele constituie o valoare pentru diagnostician ca atare, ca manifestări individuale care permit tragerea de concluzii despre caracteristicile personale.

Chestionare ele se numesc metode, al căror material sunt întrebări la care subiectul trebuie să răspundă sau enunţuri cu care trebuie fie să fie de acord, fie să nu fie de acord. Răspunsurile sunt date fie în formă liberă (chestionare " tip deschis”) sau sunt selectate dintre opțiunile oferite în chestionar (chestionare „de tip închis”). Există chestionare-chestionare și chestionare de personalitate. Chestionare sugerează posibilitatea de a obține informații despre subiect, fără a reflecta direct caracteristicile sale personale. Acestea pot fi chestionare biografice, chestionare de interese și atitudini (un chestionar care dezvăluie, de exemplu, o alegere preferată dintr-o listă de profesii sau o atitudine față de o anumită grup social). Chestionare de personalitate concepute pentru a măsura trăsăturile de personalitate. Dintre acestea se disting mai multe grupe: a) chestionarele tipologice sunt elaborate pe baza determinarii tipurilor de personalitate si fac posibila atribuirea subiectilor unuia sau altuia, care se distinge prin manifestari unice calitativ; b) chestionare de trăsături de personalitate care măsoară severitatea trăsăturilor - trăsături stabile de personalitate; c) chestionare de motive; d) chestionare de valoare; e) chestionare de atitudine; e) chestionare de interes.

O analiză a metodelor de cercetare psihologică arată că acestea nu sunt izolate și pot fi parte una din cealaltă.

Omenirea s-a obișnuit de mult timp cu toate beneficiile civilizației noastre: electricitate, aparate electrocasnice moderne, un nivel de trai ridicat, inclusiv un nivel ridicat de îngrijire medicală. Astăzi, o persoană are la dispoziție cele mai moderne echipamente, care detectează cu ușurință diverse tulburări în funcționarea organelor și indică toate patologiile. Astăzi, omenirea folosește în mod activ descoperirea lui Kondrat Roentgen - raze X, care mai târziu au fost numite „raze X” în onoarea sa. Metodele de cercetare care utilizează raze X sunt utilizate pe scară largă în întreaga lume. Razele X găsesc defecte în structurile natură diferită, scanează bagajele pasagerilor și, cel mai important - protejează sănătatea umană. Dar încă o sută ani miciîn urmă, oamenii nici nu-și puteau imagina că toate acestea sunt posibile.

Până în prezent, metodele de cercetare care utilizează raze X sunt cele mai populare. Și lista de studii efectuate cu ajutorul diagnosticului cu raze X este destul de impresionantă. Toate aceste metode de cercetare ne permit să identificăm o gamă foarte largă de boli și ne permit să oferim un tratament eficient într-un stadiu incipient.

În ciuda faptului că în lumea modernă noi metode de cercetare a sănătății umane și diagnosticare se dezvoltă rapid, metodele de cercetare cu raze X rămân în poziții puternice în diferite tipuri de examinări.
Acest articol discută cele mai frecvent utilizate metode de examinare cu raze X:
. Radiografia este cea mai cunoscută și populară metodă. Folosit pentru a obține o imagine finală a unei părți a corpului. Aici, radiația cu raze X este folosită pe un material sensibil;
. Fluorografie - o imagine cu raze X este fotografiată de pe ecran, se realizează folosind dispozitive speciale. Cel mai adesea, această metodă este utilizată în examinarea plămânilor;
. Tomografia este un studiu cu raze X, care se numește stratificat. Folosit în studiul majorității părților corpului și a organelor umane;
. Fluoroscopie - primiți o imagine cu raze X pe ecran, această imagine permite medicului să examineze organele chiar în procesul muncii lor.
. Radiografie cu contrast - folosind această metodă, un sistem sau organe individuale sunt studiate prin introducerea de substanțe speciale care sunt inofensive pentru organism, dar fac ținta de cercetare clar vizibilă pentru studiile cu raze X (aceștia sunt așa-numiții agenți de contrast). Această metodă este folosită atunci când alta, mai mult moduri simple nu oferă rezultatele diagnosticului necesare.
. Radiologia intervențională s-a dezvoltat rapid în ultimii ani. Vorbim despre efectuarea unei intervenții chirurgicale care nu necesită bisturiu, sub Toate aceste metode fac ca operația chirurgicală să fie mai puțin traumatizantă, eficientă și rentabilă. Acestea sunt metode inovatoare care vor fi folosite în medicină în viitor și vor fi îmbunătățite din ce în ce mai mult.

Diagnosticul cu raze X este, de asemenea, unul dintre principalele în care este nevoie de expertiză, iar uneori este singura metodă posibilă de stabilire a unui diagnostic. Diagnosticarea cu raze X îndeplinește cele mai importante cerințe ale oricărei cercetări:
1. Tehnica oferă o calitate ridicată a imaginii;
2. Echipamentul este cât se poate de sigur pentru pacient;
3. Reproductibilitate informativă ridicată;
4. Fiabilitatea echipamentelor;
5. Nevoie redusă de întreținere a echipamentelor.
6. Economia cercetării.

Supuse controlului dozei, sunt sigure pentru sănătatea umană. Efectul biologic al dozelor mici de raze X, legat de radiațiile ionizante, nu are niciun efect sesizabil. efecte nocive pe corp. Și cu ecranare suplimentară, studiul devine și mai sigur. Studiile cu raze X vor fi folosite de omenire în medicină pentru mulți ani de acum înainte.

Pentru a studia structura corpului uman și funcțiile sale, se folosesc diverse metode de cercetare. Pentru studiu caracteristici morfologice există două grupe de metode. Primul grup este folosit pentru a studia structura corpului uman pe material cadaveric, iar al doilea - pe o persoană vie.
LA primul grup include:
1) metoda de disecție folosind instrumente simple (bisturiu, pensetă, ferăstrău etc.) - vă permite să studiați. structura și topografia organelor;
2) metoda de înmuiere a cadavrelor în apă sau în lichid special mult timp pentru a izola scheletul, oasele individuale pentru a studia structura lor;
3) metoda de tăiere a cadavrelor înghețate - dezvoltată de N. I. Pirogov, vă permite să studiați relația organelor dintr-o singură parte a corpului;
4) metoda coroziunii - folosită pentru a studia vasele de sânge și alte formațiuni tubulare din organele interne prin umplerea cavităților acestora cu substanțe de întărire (metal lichid, materiale plastice), apoi distrugerea țesuturilor organelor cu ajutorul acizilor și alcalinelor puternice, după care un turnarea resturilor de formațiuni turnate;
5) metoda de injectare - constă în introducerea coloranților în organele cu cavități, urmată de clarificarea parenchimului organelor cu glicerină, alcool metilic etc. Este utilizat pe scară largă pentru studiul sistemelor circulator și limfatic, bronhiilor, plămânilor etc.;
6) metoda microscopică - folosită pentru studierea structurii organelor cu ajutorul unor dispozitive care oferă o imagine mărită. Co. al doilea grup raporta:
1) Metoda cu raze X și modificările acesteia (fluoroscopie, radiografie, angiografie, limfografie, kimografie cu raze X etc.) - vă permite să studiați structura organelor, topografia lor pe o persoană vie în perioade diferite viata lui;
2) metoda somatoscopică (examinare vizuală) de studiere a corpului uman și a părților sale - folosită pentru a determina forma cufăr, gradul de dezvoltare a grupelor musculare individuale, curbura coloanei vertebrale, constituția corpului etc.;
3) metoda antropometrică - studiază corpul uman și părțile sale prin măsurarea, determinarea proporției corpului, raportul dintre țesutul muscular, osos și adipos, gradul de mobilitate articulară etc.;
4) metoda endoscopică - face posibilă examinarea pe o persoană vie cu ajutorul tehnologiei de ghidare luminoasă a suprafeței interioare a sistemului digestiv și respirator, a cavităților inimii și a vaselor de sânge, a aparatului genito-urinar.
În anatomia modernă se folosesc noi metode de cercetare, precum tomografia computerizată, ecolocația cu ultrasunete, stereofotogrammetria, rezonanța magnetică nucleară etc.
La rândul său, histologia s-a remarcat din anatomie - studiul țesuturilor și citologie - știința structurii și funcției celulei.
Metodele experimentale au fost de obicei folosite pentru a studia procesele fiziologice.
Pe primele etape s-a folosit dezvoltarea fiziologiei metoda extirparei(prelevarea) unui organ sau a unei părți a acestuia, urmată de observarea și înregistrarea indicatorilor obținuți.
metoda fistulei se bazează pe introducerea unui tub de metal sau plastic într-un organ gol (stomac, vezica biliară, intestine) și fixarea acestuia pe piele. Prin această metodă se determină funcția secretorie a organelor.
Metoda cateterismului folosit pentru studierea și înregistrarea proceselor care au loc în canalele glandelor exocrine, în vasele de sânge, inimă. Cu ajutorul unor tuburi sintetice subtiri - catetere - se administreaza diverse medicamente.
Metoda de denervare bazată pe tăiere fibrele nervoase, inervând organul, pentru a stabili dependența funcției organului de influența sistemului nervos. A excita activitatea unui organ, a unei electrice sau specii chimice iritație.
În ultimele decenii, acestea au fost utilizate pe scară largă în cercetarea fiziologică. metode instrumentale(electrocardiografie, electroencefalografie, înregistrarea activității sistemului nervos prin implantarea de macro și microelemente etc.).
În funcție de forma experimentului fiziologic, acesta este împărțit în acută, cronică și în condițiile unui organ izolat.
experiment acut conceput pentru izolarea artificială a organelor și țesuturilor, stimularea diverșilor nervi, înregistrarea potențialelor electrice, administrarea de medicamente etc.
experiment cronic aplicat ca obiectiv operatii chirurgicale(impunerea de fistule, anastomoze neurovasculare, transplant de diverse organe, implantare de electrozi etc.).
Funcția unui organ poate fi studiată nu numai în întregul organism, ci și izolat de acesta. În acest caz, organului i se asigură toate condițiile necesare activității sale vitale, inclusiv furnizarea de soluții nutritive a vaselor organului izolat. (metoda perfuziei).
Utilizarea tehnologiei computerizate în realizarea unui experiment fiziologic a schimbat semnificativ tehnica acestuia, metodele de înregistrare a proceselor și prelucrarea rezultatelor obținute.

Instituție de învățământ municipală

in medie şcoală cuprinzătoare №37

Metode de cercetare genetică umană

Smolensk 2010

Introducere

1. Genetica ca știință

1.1 Principalele etape ale dezvoltării geneticii

1.2 Principalele sarcini ale geneticii

1.3 Secțiunile principale ale geneticii

1.4 Influența geneticii asupra altor ramuri ale biologiei

2. Genetica umana (antropogenetica)

3.Metode de studiere a eredității

3.1 Metoda genealogică

3.2 Metoda twin

3.3 Metode citogenetice (cariotipice).

3.4 Metode biochimice

3.5 Metode de populare

Concluzie

Literatură

Aplicație

Introducere

Dacă secolul al XIX-lea a intrat pe drept în istoria civilizației mondiale ca Epoca Fizicii, atunci secolul care se termină rapid din secolul al XX-lea, în care am avut norocul să trăim, după toate probabilitățile, este destinat Epocii Biologiei și, probabil, Epoca Geneticii.

Într-adevăr, în mai puțin de 100 de ani de la a doua descoperire a legilor lui G. Mendel, genetica a parcurs un drum triumfător de la înțelegerea natural-filosofică a legilor eredității și variabilității prin acumularea experimentală a faptelor geneticii formale la înțelegerea biologică moleculară a esenței genei, a structurii și funcției sale. De la construcții teoretice despre o genă ca unitate abstractă a eredității până la înțelegerea naturii sale materiale ca fragment al unei molecule de ADN care codifică structura de aminoacizi a unei proteine, până la clonarea genelor individuale, crearea hărților genetice detaliate ale oamenilor și animalelor, identificarea genelor ale căror mutațiile sunt asociate cu boli ereditare, dezvoltând metode de biotehnologie și inginerie genetică, ceea ce face posibilă obținerea intenționată a organismelor cu trăsături ereditare date, precum și efectuarea corectării direcționate a genelor umane mutante, de exemplu. terapia genică pentru boli ereditare. Genetica moleculară ne-a aprofundat în mod semnificativ înțelegerea esenței vieții, a evoluției faunei sălbatice, a mecanismelor structurale și funcționale de reglare. dezvoltarea individuală. Datorită succesului ei, a început o soluție probleme globale umanitatea asociată cu protecția fondului său de gene.

Mijlocul și a doua jumătate a secolului XX au fost marcate de o scădere semnificativă a frecvenței și chiar de eliminarea completă a unui număr de boli infecțioase, reducerea mortalității infantile, creșterea speranței de viață. LA țările dezvoltateÎn lume, accentul serviciilor de sănătate a fost mutat pe lupta împotriva patologiei umane cronice, a bolilor sistemului cardiovascular și a bolilor oncologice.

Scopurile și obiectivele eseului meu:

· Luați în considerare principalele etape de dezvoltare, sarcinile și obiectivele geneticii;

· Dați o definiție precisă a termenului „genetică umană” și luați în considerare esența acestui tip de genetică;

· Luați în considerare metode de studiere a eredității umane.

1. Genetica ca știință

1 Principalele etape ale dezvoltării geneticii

Originile geneticii, ca orice știință, ar trebui căutate în practică. Genetica a apărut în legătură cu creșterea animalelor domestice și cultivarea plantelor, precum și cu dezvoltarea medicinei. De când omul a început să folosească încrucișarea animalelor și plantelor, s-a confruntat cu faptul că proprietățile și caracteristicile urmașilor depind de proprietățile indivizilor părinți aleși pentru încrucișare. Selectând și încrucișând cei mai buni descendenți, din generație în generație, o persoană a creat grupuri înrudite - linii, apoi rase și soiuri cu proprietăți ereditare caracteristice acestora.

Deși aceste observații și comparații nu au putut deveni încă baza pentru formarea științei, dezvoltarea rapidă a creșterii și creșterii animalelor, precum și a producției de culturi și semințe în a doua jumătate a secolului al XIX-lea, a dat naștere unui interes sporit pentru analiza fenomenului de ereditate.

Dezvoltarea științei eredității și variabilității a fost promovată în mod deosebit de puternic de teoria lui Charles Darwin despre originea speciilor, care a introdus metoda istorică de studiere a evoluției organismelor în biologie. Darwin însuși a depus mult efort în studiul eredității și variabilității. A adunat o cantitate imensă de fapte, a făcut o serie de concluzii corecte pe baza lor, dar nu a reușit să stabilească legile eredității.

Contemporanii săi, așa-numiții hibridizatori, care au încrucișat diverse forme și au căutat gradul de asemănare și diferență dintre părinți și descendenți, nu au reușit, de asemenea, să stabilească modele generale de moștenire.

O altă condiție care a contribuit la dezvoltarea geneticii ca știință au fost progresele în studiul structurii și comportamentului celulelor somatice și germinale. În anii '70 ai secolului trecut, un număr de cercetători citologici (Chistyakov în 1972, Strasburger în 1875) au descoperit diviziunea indirectă a celulelor somatice, numită cariokineză (Schleicher în 1878) sau mitoză (Flemming în 1882). Elementele permanente ale nucleului celular în 1888, la sugestia lui Valdeyre, au fost numite „cromozomi”. În aceiași ani, Flemming a rupt întregul ciclu al diviziunii celulare în patru faze principale: profază, metafază, anafază și telofază.

Concomitent cu studiul mitozei celulelor somatice, au fost în curs de desfășurare studii privind dezvoltarea celulelor germinale și mecanismul de fertilizare la animale și plante. O. Hertwig în 1876 pentru prima dată la echinoderme stabileşte fuziunea nucleului spermatozoidului cu nucleul oului. N.N. Gorozhankin în 1880 și E. Strasburger în 1884 au stabilit același lucru pentru plante: primul - pentru gimnosperme, al doilea - pentru angiosperme.

În același van Beneden (1883) și alții, se dezvăluie faptul cardinal că, în procesul de dezvoltare, celulele sexuale, spre deosebire de celulele somatice, suferă o reducere a numărului de cromozomi exact la jumătate, iar în timpul fertilizării - fuziunea nuclee feminine și masculine - se restabilește numărul normal de cromozomi, constant pentru fiecare specie. Astfel, s-a demonstrat că un anumit număr de cromozomi este caracteristic fiecărei specii.

Deci, aceste condiții au contribuit la apariția geneticii ca disciplină biologică separată - o disciplină cu subiect și metode de cercetare proprii.

Nașterea oficială a geneticii este considerată a fi primăvara anului 1900, când trei botanici, independent unul de celălalt, în trei tari diferite, pe diferite obiecte, a ajuns la descoperirea unora dintre cele mai importante modele de moștenire a trăsăturilor la descendenții hibrizilor. G. de Vries (Olanda), pe baza lucrărilor cu primula, macul, dopa și alte plante, a raportat „legea scindării hibrizilor”; K. Korrens (Germania) a stabilit modele de despicare a porumbului și a publicat un articol „Legea lui Gregor Mendel privind comportamentul descendenților la hibrizii rasiali”; în același an, K. Cermak (Austria) a publicat un articol (On artificial crossing in Pisum Sativum).

Știința nu cunoaște aproape deloc descoperiri neașteptate. Cele mai strălucite descoperiri, creând etape în dezvoltarea sa, au aproape întotdeauna predecesorii lor. Așa s-a întâmplat cu descoperirea legilor eredității. S-a dovedit că cei trei botanişti care au descoperit modelul de scindare la descendenţii hibrizilor intraspecifici au „redescoperit” doar modelele de moştenire descoperite încă din 1865 de Gregor Mendel şi expuse de acesta în articolul „Experimente asupra hibrizilor de plante” publicat în „Proceedings” ale Societăţii Naturaliştilor din Brunn (Cehoslovacia).

G. Mendel a dezvoltat metode de analiză genetică a moștenirii trăsăturilor individuale ale unui organism pe plantele de mazăre și a stabilit două fenomene fundamental importante:

Semnele sunt determinate de factori ereditari individuali care se transmit prin celulele germinale;

Caracteristicile separate ale organismelor nu dispar în timpul încrucișării, ci sunt păstrate la descendenți în aceeași formă în care au fost la organismele părinte.

Pentru teoria evoluției, aceste principii au avut o importanță capitală. Ei au descoperit una dintre cele mai importante surse de variabilitate, și anume, mecanismul de menținere a aptitudinii trăsăturilor unei specii într-un număr de generații. Dacă trăsăturile adaptative ale organismelor, care au apărut sub controlul selecției, ar fi absorbite, ar dispărea în timpul încrucișării, atunci progresul speciei ar fi imposibil.

Toată dezvoltarea ulterioară a geneticii a fost asociată cu studiul și extinderea acestor principii și aplicarea lor la teoria evoluției și selecției.

Din prevederile fundamentale stabilite ale Mendel, urmează în mod logic o serie de probleme care, pas cu pas, sunt rezolvate pe măsură ce genetica se dezvoltă. În 1901, de Vries a formulat teoria mutațiilor, care afirmă că proprietăți ereditare iar semnele organismelor se schimbă în salturi și limite - mutații.

În 1903, fiziologul danez al plantelor W. Johannsen și-a publicat lucrarea „Despre moștenirea în populații și linii pure”, în care s-a stabilit experimental că plantele similare în exterior aparținând aceluiași soi sunt diferite ereditar - ele constituie o populație. Populația este formată din indivizi ereditar diferiți sau grupuri înrudite - linii. În același studiu se stabilește cel mai clar existența a două tipuri de variabilitate în organisme: ereditară, determinată de gene, și neereditară, determinată de o combinație aleatorie de factori care acționează asupra manifestării trăsăturilor.

La următoarea etapă a dezvoltării geneticii, s-a dovedit că formele ereditare sunt asociate cu cromozomii. Primul fapt care dezvăluie rolul cromozomilor în ereditate a fost dovada rolului cromozomilor în determinarea sexului la animale și descoperirea mecanismului de divizare a sexului 1:1.

Din 1911, T. Morgan împreună cu colegii de la Universitatea Columbia din SUA a început să publice o serie de lucrări în care a formulat teoria cromozomală a eredității. Demonstrând experimental că principalii purtători ai genelor sunt cromozomii și că genele sunt localizate liniar în cromozomi.

În 1922 N.I. Vavilov formulează legea seriei omologice în variabilitatea ereditară, conform căreia speciile de plante și animale înrudite ca origine au serii similare de variabilitate ereditară.

Aplicând această lege, N.I. Vavilov a stabilit centre de origine plante cultivate, in care cea mai mare varietate forme ereditare.

În 1925, la noi, G.A. Nadson și G.S. Filippov pe ciuperci, iar în 1927 G. Möller în SUA pe musca de fructe Drosophila a obținut dovezi ale influenței razelor X asupra apariției modificărilor ereditare. S-a demonstrat că rata mutațiilor crește de peste 100 de ori. Aceste studii au demonstrat variabilitatea genelor sub influența factorilor de mediu. Dovezile influenței radiațiilor ionizante asupra apariției mutațiilor au condus la crearea unei noi ramuri a geneticii - genetica radiațiilor, a cărei importanță a crescut și mai mult odată cu descoperirea energiei atomice.

În 1934, T. Painter, pe cromozomii giganți ai glandelor salivare ale Diptera, a dovedit că discontinuitatea structurii morfologice a cromozomilor, exprimată sub formă de diferite discuri, corespunde aranjarii genelor în cromozomi, stabilită anterior de pur și simplu. metode genetice. Această descoperire a pus bazele studiului structurii și funcționării genei în celulă.

În perioada anilor 1940 până în prezent, au fost făcute o serie de descoperiri (în principal asupra microorganismelor) de fenomene genetice complet noi, care au deschis posibilitatea analizării structurii unei gene pe nivel molecular. În ultimii ani, odată cu introducerea unor noi metode de cercetare în genetică, împrumutate din microbiologie, am ajuns să dezvăluim modul în care genele controlează secvența de aminoacizi dintr-o moleculă de proteine.

În primul rând, trebuie spus că acum s-a dovedit pe deplin că purtătorii eredității sunt cromozomii, care constau dintr-un mănunchi de molecule de ADN.

Au fost efectuate experimente destul de simple: din bacteriile ucise ale unei tulpini, care aveau o caracteristică externă specială, ADN-ul pur a fost izolat și transferat la bacteriile vii ale unei alte tulpini, după care bacteriile care se înmulțesc ale acesteia din urmă au dobândit caracteristica primei tulpini. . Astfel de numeroase experimente arată că ADN-ul este purtătorul eredității.

În 1953, F. Crick (Anglia) și J. Watstone (SUA) au descifrat structura moleculei de ADN. Ei au descoperit că fiecare moleculă de ADN este alcătuită din două lanțuri polidezoxiribonucleice, răsucite spiralat în jurul unei axe comune.

În prezent, s-au găsit abordări pentru rezolvarea problemei organizării codului ereditar și a decodării experimentale a acestuia. Genetica, împreună cu biochimia și biofizica, au fost aproape de elucidarea procesului de sinteză a proteinelor într-o celulă și a sintezei artificiale a unei molecule de proteine. Aceasta începe o etapă complet nouă în dezvoltarea nu numai a geneticii, ci și a întregii biologie în ansamblu.

Dezvoltarea geneticii până în prezent este un fond de cercetare în continuă expansiune privind discretitatea funcțională, morfologică și biochimică a cromozomilor. S-au făcut deja multe în acest domeniu, s-au făcut deja multe și în fiecare zi Marginea din fațăștiința se apropie de obiectiv – dezlegarea naturii genei. Până în prezent, au fost stabilite o serie de fenomene care caracterizează natura genei. În primul rând, gena din cromozom are proprietatea de a se auto-reproduce (autoreproducere); în al doilea rând, este capabil de schimbare mutațională; în al treilea rând, este asociat cu o anumită structură chimică a acidului dezoxiribonucleic - ADN; în al patrulea rând, controlează sinteza aminoacizilor și secvențele acestora într-o moleculă de proteine. În legătură cu studiile recente, se formează o nouă idee a genei ca sistem funcțional, iar efectul genei asupra trăsăturilor de determinare este considerat într-un sistem integral de gene - genotipul.

Perspectivele de deschidere pentru sinteza materiei vii atrag o mare atenție a geneticienilor, biochimiștilor, fizicienilor și a altor specialiști.

1.2 Principalele sarcini ale geneticii

genetică biologie ereditate genealogică

Cercetarea genetică urmărește obiective de două feluri: cunoașterea legilor eredității și variabilității și căutarea modalităților de utilizare a acestor legi în practică. Ambele sunt strâns legate: soluționarea problemelor practice se bazează pe concluziile obținute în studiul problemelor genetice fundamentale și oferă în același timp date faptice care sunt importante pentru extinderea și aprofundarea conceptelor teoretice.

Din generație în generație, se transmit informații (deși uneori într-o formă oarecum distorsionată) despre toate diversele trăsături morfologice, fiziologice și biochimice care ar trebui să se realizeze la descendenți. Pe baza acestei naturi cibernetice a proceselor genetice, este convenabil să se formuleze patru probleme teoretice principale investigate de genetică:

În primul rând, problema stocării informațiilor genetice. Se studiază în ce structuri materiale ale celulei este conținută informația genetică și cum este codificată acolo.

În al doilea rând, problema transferului de informații genetice. Sunt studiate mecanismele și modelele de transmitere a informațiilor genetice de la celulă la celulă și de la generație la generație.

În al treilea rând, problema realizării informației genetice. Se studiază modul în care informația genetică este întruchipată în trăsăturile specifice ale unui organism în curs de dezvoltare, interacționând în același timp cu influențele mediului, ceea ce modifică într-o oarecare măsură aceste trăsături, uneori semnificativ.

În al patrulea rând, problema schimbării informațiilor genetice. Sunt studiate tipurile, cauzele și mecanismele acestor modificări.

Realizările în genetică sunt folosite pentru a selecta tipurile de încrucișări care afectează cel mai bine structura genotipică (diviziunea) la descendenți, pentru a selecta cele mai multe moduri eficiente selecție, pentru a regla dezvoltarea trăsăturilor ereditare, a controla procesul de mutație, a direcționat modificări ale genomului unui organism folosind inginerie genetică și mutageneza site-specific. Cunoașterea modului în care diferite metode de selecție afectează structura genotipică a populației inițiale (rasă, soi) vă permite să utilizați acele metode de selecție care vor schimba cel mai rapid această structură în direcția dorită. Înțelegerea modalităților de realizare a informațiilor genetice în cursul ontogenezei și influența exercitată asupra acestor procese de către mediu ajută la selectarea condițiilor care să conducă la cea mai completă manifestare a trăsăturilor valoroase într-un anumit organism și la „suprimarea” celor nedorite. Acest lucru este important pentru creșterea productivității animalelor domestice, a plantelor cultivate și a microorganismelor industriale, precum și pentru medicină, deoarece ajută la prevenirea manifestării unui număr de boli ereditare umane.

Studiul mutagenilor fizici și chimici și mecanismul lor de acțiune face posibilă obținerea artificială a multor forme modificate ereditar, ceea ce contribuie la crearea unor tulpini îmbunătățite de microorganisme benefice și soiuri de plante cultivate. Cunoașterea regularităților procesului de mutație este necesară pentru elaborarea măsurilor de protejare a genomului uman și animal de deteriorarea cauzată de mutageni fizici (în principal, radiații) și chimici.

Succesul oricărei cercetări genetice este determinat nu numai de cunoștințe legi generale ereditatea și variabilitatea, dar și cunoașterea geneticii particulare a organismelor cu care se lucrează. Deși legile de bază ale geneticii sunt universale, ele au și caracteristici în diferite organisme datorită diferențelor, de exemplu, în biologia reproducerii și structura aparatului genetic. În plus, în scopuri practice, este necesar să se cunoască genele care sunt implicate în determinarea caracteristicilor unui anumit organism. Prin urmare, studiul geneticii trăsăturilor specifice unui organism este un element indispensabil al cercetării aplicate.

3 Secțiuni principale ale geneticii

Genetica modernă este reprezentată de multe secțiuni de interes atât teoretic, cât și practic. Dintre secțiunile de genetică generală, sau „clasică”, principalele sunt: ​​analiza genetică, bazele teoria cromozomilor ereditate, citogenetică, ereditate citoplasmatică (extranucleară), mutații, modificări. Genetica moleculară, genetica ontogeneticii (fenogenetica), genetica populațiilor (structura genetică a populațiilor, rolul factorilor genetici în microevoluție), genetica evolutivă (rolul factorilor genetici în speciație și macroevoluție), inginerie genetică, genetica celulelor somatice, imunogenetică , genetică privată - genetica se dezvoltă intens. bacterii, genetică a virusului, genetică animală, genetică a plantelor, genetică umană, genetică medicală și multe altele. etc.Cea mai recentă ramură a geneticii – genomica – studiază procesele de formare şi evoluţie a genomului.

4 Influența geneticii asupra altor ramuri ale biologiei

Genetica ia locația centralăîn biologia modernă, studierea fenomenelor de ereditate și variabilitate, care determină într-o mai mare măsură toate principalele proprietăți ale ființelor vii. Versatilitatea materialului genetic şi cod genetic stă la baza unității tuturor viețuitoarelor, iar diversitatea formelor de viață este rezultatul particularităților implementării sale în cursul dezvoltării individuale și istorice a ființelor vii. Realizările în genetică sunt o parte importantă a aproape tuturor disciplinelor biologice moderne. Teoria sintetică a evoluției este cea mai apropiată combinație de darwinism și genetică. Același lucru se poate spune despre biochimia modernă, ale cărei prevederi principale sunt despre modul în care sinteza principalelor componente ale materiei vii - proteine ​​și acizi nucleici se bazează pe progresele geneticii moleculare. Citologia se concentrează pe structura, reproducerea și funcționarea cromozomilor, plastidelor și mitocondriilor, adică elementele în care este înregistrată informația genetică. Taxonomia animalelor, plantelor și microorganismelor folosește din ce în ce mai mult compararea genelor care codifică enzime și alte proteine, precum și compararea directă a secvențelor de nucleotide ale cromozomilor pentru a stabili gradul de relație dintre taxoni și a elucida filogenia acestora. În modele genetice sunt studiate diverse procese fiziologice la plante și animale; în special, în studiile de fiziologie a creierului și a sistemului nervos, ei folosesc metode genetice speciale, linii de Drosophila și mamifere de laborator. Imunologia modernă se bazează în întregime pe date genetice privind mecanismul sintezei anticorpilor. Realizările în genetică, într-o măsură sau alta, adesea foarte semnificative, sunt o parte integrantă a virologiei, microbiologiei și embriologiei. Pe bună dreptate se poate spune că genetica modernă ocupă un loc central printre disciplinele biologice.

2. Genetica umana (antropogenetica)

1. Metode de studiere a eredității umane: genealogic, gemelar, citogenetic, biochimic și populațional

Boli genetice și boli ereditare. Valoarea consilierii genetice medicale și a diagnosticului prenatal. Posibilități de corectare genetică a bolilor.

Genetica umană este o ramură specială a geneticii care studiază caracteristicile moștenirii trăsăturilor la oameni, bolile ereditare (genetica medicală) și structura genetică a populațiilor umane. Genetica umană este baza teoretică a medicinei moderne și a asistenței medicale moderne.

Acum este ferm stabilit că în lumea vie legile geneticii sunt de natură universală și sunt valabile și pentru oameni.

Cu toate acestea, întrucât o persoană nu este doar o ființă biologică, ci și o ființă socială, genetica umană diferă de genetica majorității organismelor în mai multe moduri: - analiza hibridologică (metoda încrucișării) nu este aplicabilă studierii moștenirii umane; prin urmare, pentru analiza genetică se folosesc metode specifice: genealogic (metoda analizei pedigree), gemene, precum și citogenetic, biochimic, populațional și câteva alte metode;

o persoană se caracterizează prin semne sociale care nu se găsesc în alte organisme, de exemplu, temperament, sisteme complexe de comunicare bazate pe vorbire, precum și abilități matematice, vizuale, muzicale și alte abilități;

datorită sprijinului public, este posibilă supraviețuirea și existența unor oameni cu abateri evidente de la normă (în sălbăticie, astfel de organisme nu sunt viabile).

Genetica umană studiază caracteristicile moștenirii trăsăturilor la oameni, bolile ereditare (genetica medicală), structura genetică a populațiilor umane. Genetica umană este baza teoretică a medicinei moderne și a asistenței medicale moderne. Sunt cunoscute câteva mii de boli de fapt genetice, care depind aproape 100% de genotipul individului. Cele mai groaznice dintre ele includ: fibroza acidă a pancreasului, fenilcetonurie, galactozemie, diferite forme de cretinism, hemoglobinopatii, precum și sindroamele Down, Turner, Klinefelter. În plus, există boli care depind atât de genotip, cât și de mediu: boală ischemică, diabet zaharat, boli reumatoide, ulcere gastrice și duodenale, multe boli oncologice, schizofrenie și alte boli psihice.

Sarcinile geneticii medicale sunt identificarea în timp util a purtătorilor acestor boli în rândul părinților, identificarea copiilor bolnavi și elaborarea recomandărilor pentru tratamentul acestora. Un rol important în prevenirea bolilor determinate genetic îl au consultațiile medicale genetice și diagnosticele prenatale (adică depistarea bolilor în stadiile incipiente de dezvoltare a organismului).

Există secțiuni speciale de genetică umană aplicată (genetica mediului, farmacogenetică, toxicologie genetică) care studiază bazele genetice ale îngrijirii sănătății. La dezvoltare medicamente, atunci când se studiază răspunsul organismului la impactul factorilor adversi, este necesar să se țină seama atât de caracteristicile individuale ale oamenilor, cât și de caracteristicile populațiilor umane.

Să dăm exemple de moștenire a unor trăsături morfofiziologice.

Trăsături dominante și recesive la om

(pentru unele trăsături sunt indicate genele care le controlează) (Tabelul nr. 1 vezi pr.)

Dominanță incompletă (sunt indicate genele care controlează trăsătura) (Tabelul nr. 2 vezi pr.)

Moștenirea culorii părului (controlată de patru gene, moștenite polimeric) (Tabelul nr. 3. Vezi pr.)

3. Metode de studiere a eredității umane

Un pedigree este o diagramă care reflectă relațiile dintre membrii familiei. Analizând pedigree, ei studiază orice trăsătură normală sau (mai des) patologică în generațiile de oameni care sunt rude.

3.1 Metode genealogice

Metodele genealogice sunt folosite pentru a determina natura ereditară sau neereditară a unei trăsături, dominanță sau recesivitate, cartografierea cromozomilor, legăturile sexuale, pentru a studia procesul de mutație. De regulă, metoda genealogică formează baza concluziilor în consilierea genetică medicală.

La compilarea pedigree-urilor, se folosește notația standard. Persoana (individul) de la care începe studiul se numește proband (dacă pedigree-ul este alcătuit în așa fel încât să coboare de la proband la descendenții săi, atunci se numește arbore genealogic). Progenitul unui cuplu căsătorit se numește frate, frații sunt numiți frați, verii sunt numiți veri și așa mai departe. Descendenții care au o mamă comună (dar tați diferiți) sunt numiți consanguini, iar descendenții care au un tată comun (dar mame diferite) sunt numiți consanguini; dacă familia are copii din căsătorii diferite, în plus, nu au strămoși comuni (de exemplu, un copil din prima căsătorie a mamei și un copil din prima căsătorie a tatălui), atunci se numesc consolidate.

Fiecare membru al pedigree-ului are propriul cifru, format dintr-o cifră romană și una arabă, indicând numărul generației și, respectiv, numărul individual, cu generațiile numerotate succesiv de la stânga la dreapta. Cu un pedigree, ar trebui să existe o legendă, adică o explicație a denumirilor acceptate. În căsătoriile strâns legate, există o probabilitate mare de a găsi aceeași alele nefavorabile sau aberații cromozomiale la soți.

Iată valorile lui K pentru unele perechi de rude în monogamie:

K [părinte-copii]=K [frați]=1/2;

K [bunic-nepot] = K [unchi-nepot] = 1/4;

K [veri] = K [străbunic-strănepot] = 1/8;

K [veri al doilea]=1/32;

K [verii al patrulea] = 1/128. De obicei asa rude indepartateîn cadrul aceleiaşi familii nu sunt considerate.

Pe baza analizei genealogice se face o concluzie despre condiționalitatea ereditară a trăsăturii. De exemplu, moștenirea hemofiliei A în rândul descendenților reginei Victoria a Angliei a fost urmărită în detaliu. Analiza genealogică a stabilit că hemofilia A este o boală recesivă legată de sex.

2 Metoda Twin

Gemenii sunt doi sau mai mulți copii concepuți și născuți de aceeași mamă aproape în același timp. Termenul „gemeni” este folosit în relație cu oamenii și acele mamifere care în mod normal au un singur copil (vițel). Există gemeni identici și fraterni.

Gemenii identici (monozigoți, identici) apar în primele etape ale clivajului zigot, când două sau patru blastomere își păstrează capacitatea de a se dezvolta într-un organism cu drepturi depline în timpul izolării. Deoarece zigotul se divide prin mitoză, genotipurile gemenilor identici, cel puțin inițial, sunt complet identice. Gemenii identici sunt întotdeauna de același sex și împart aceeași placentă în timpul dezvoltării fetale.

Gemenii fraterni (dizigoți, neidentici) apar diferit - atunci când două sau mai multe ouă mature simultan sunt fertilizate. Astfel, ei împărtășesc aproximativ 50% din genele lor. Cu alte cuvinte, ei sunt similari cu frații și surorile obișnuite în constituția lor genetică și pot fi fie de același sex, fie de sex diferit.

Astfel, asemănarea dintre gemeni identici este determinată de aceleași genotipuri și de aceleași condiții de dezvoltare intrauterină. Asemănarea dintre gemenii fraterni este determinată doar de aceleași condiții de dezvoltare intrauterină.

Rata natalității gemenilor în termeni relativi este scăzută și este de aproximativ 1%, dintre care 1/3 sunt gemeni monozigoți. Cu toate acestea, în ceea ce privește populația totală a Pământului, există peste 30 de milioane de gemeni fraterni și 15 milioane de gemeni identici în lume.

Pentru studiile pe gemeni, este foarte important să se stabilească fiabilitatea zigozității. Cea mai precisă zigoză este determinată de transplantul reciproc de zone mici de piele. La gemenii dizigoți, grefele sunt întotdeauna respinse, în timp ce la gemenii monozigoți, bucățile de piele transplantate prind rădăcini cu succes. Rinichii transplantați, transplantați de la unul dintre gemenii monozigoți la celălalt, funcționează la fel de bine și pentru o lungă perioadă de timp.

Când comparăm gemeni identici și fraterni crescuți în același mediu, se poate trage o concluzie despre rolul genelor în dezvoltarea trăsăturilor. Condițiile dezvoltării postnatale pentru fiecare dintre gemeni pot fi diferite. De exemplu, gemenii monozigoți au fost separați la câteva zile după naștere și crescuți conditii diferite. Compararea acestora după 20 de ani în multe caracteristici externe (înălțime, volumul capului, numărul de caneluri pe amprentele digitale etc.) a evidențiat doar diferențe minore. În același timp, mediul afectează o serie de semne normale și patologice.

Metoda dublă vă permite să faceți concluzii rezonabile despre ereditatea trăsăturilor: rolul eredității, al mediului și al factorilor aleatori în determinarea anumitor trăsături ale unei persoane,

Eritabilitatea este contribuția factorilor genetici la formarea unei trăsături, exprimată ca o fracțiune dintr-o unitate sau un procent.

Pentru a calcula ereditatea trăsăturilor, se compară gradul de similitudine sau diferență într-un număr de trăsături la gemeni de diferite tipuri.

Să luăm în considerare câteva exemple care ilustrează asemănarea (concordanța) și diferența (discordanța) a multor caracteristici (Tabelul nr. 4. Vezi pr.)

Se atrage atenția asupra gradului ridicat de similitudine a gemenilor identici în boli atât de grave precum schizofrenia, epilepsia și diabetul zaharat.

Pe lângă caracteristicile morfologice, precum și timbrul vocii, mersul, expresiile faciale, gesturile etc., ei studiază structura antigenică a celulelor sanguine, proteinele serice și capacitatea de a gusta anumite substanțe.

Un interes deosebit este moștenirea trăsăturilor semnificative din punct de vedere social: agresivitate, altruism, creativitate, cercetare, abilități organizaționale. Se crede că social semne semnificative aproximativ 80% se datorează genotipului.

3 Metode citogenetice (cariotipice).

Metodele citogenetice sunt utilizate, în primul rând, în studiul cariotipurilor indivizilor. Cariotipul uman este destul de bine studiat.Utilizarea colorației diferențiale vă permite să identificați cu exactitate toți cromozomii. Numărul totalÎn setul haploid există 23 de cromozomi, dintre care 22 de cromozomi sunt aceiași atât la bărbați, cât și la femei; se numesc autozomi. În setul diploid (2n=46), fiecare autozom este reprezentat de doi omologi. Cromozomul douăzeci și trei este cromozomul sexual, acesta poate fi reprezentat fie de cromozomul X, fie de cromozomul Y. Cromozomii sexuali la femele sunt reprezentați de doi cromozomi X, iar la bărbați, un cromozom X și un cromozom Y.

Modificările cariotipului sunt de obicei asociate cu dezvoltarea bolilor genetice.

Datorită cultivării celulelor umane in vitro, este posibil să se obțină rapid un material suficient de mare pentru prepararea preparatelor. Pentru cariotipizare, se utilizează de obicei o cultură pe termen scurt a leucocitelor din sângele periferic.

Metodele citogenetice sunt, de asemenea, utilizate pentru a descrie celulele de interfază. De exemplu, prin prezența sau absența cromatinei sexuale (corpii Barr, care sunt cromozomi X inactivați), este posibil nu numai să se determine sexul indivizilor, ci și să se identifice unele boli genetice asociate cu o modificare a numărului de X. cromozomii.

Cartografierea cromozomilor umani.

Metodele biotehnologice sunt utilizate pe scară largă pentru a mapa genele umane. În special, metodele inginerie celulară permite să se unească tipuri diferite celule. Fuziunea celulelor aparținând diferitelor specii se numeşte hibridizare somatică. Esența hibridizării somatice este obținerea de culturi sintetice prin fuziunea protoplastelor diferitelor tipuri de organisme. Pentru fuziunea celulară sunt utilizate diverse metode fizico-chimice și biologice. După fuziunea protoplastelor, se formează celule heterocariote multinucleate. Ulterior, în timpul fuziunii nucleelor, se formează celule sincarotice, care conțin seturi de cromozomi de diferite organisme în nuclee. Când astfel de celule se divid in vitro, se formează culturi de celule hibride. În prezent, hibrizii celulari „umani × şoarece, om × șobolan” și mulți alții.

În celulele hibride obținute din diferite tulpini ale diferitelor specii, unul dintre genomii parentali pierde treptat cromozomi. Aceste procese au loc intens, de exemplu, în hibrizii celulari între șoareci și oameni. Dacă, în același timp, se monitorizează și un marker biochimic (de exemplu, o anumită enzimă umană) și se efectuează simultan controlul citogenetic, atunci, în final, este posibil să se asocieze dispariția unui cromozom concomitent cu o trăsătură biochimică. . Aceasta înseamnă că gena care codifică această trăsătură este localizată pe acest cromozom.

Informații suplimentare despre localizarea genelor pot fi obținute prin analiza mutațiilor cromozomiale (deleții).

4 Metode biochimice

Întreaga varietate de metode biochimice este împărțită în două grupuri:

a) Metode bazate pe identificarea anumitor produse biochimice datorate actiunii diferitelor alele. Cel mai simplu mod de a identifica alelele este prin modificarea activității enzimelor sau prin modificarea oricărei trăsături biochimice.

b) Metode bazate pe detectarea directă a acizilor nucleici și proteinelor alterați folosind electroforeza pe gel în combinație cu alte metode (hibridare blot, autoradiografie).

Utilizarea metodelor biochimice face posibilă identificarea purtătorilor heterozigoți de boli. De exemplu, la purtătorii heterozigoți ai genei fenilcetonuriei, nivelul de fenilalanină din sânge se modifică.

Metode genetice mutagenezei

Procesul de mutație la om la om, ca și în toate celelalte organisme, duce la apariția alelelor și a rearanjamentelor cromozomiale care afectează negativ sănătatea.

Mutații genetice. Aproximativ 1% dintre nou-născuți se îmbolnăvesc din cauza mutațiilor genetice, dintre care unele apar recent. Rata de mutație a diferitelor gene în genotipul uman nu este aceeași. Sunt cunoscute gene care mutează cu o rată de 10-4 per gamet pe generație. Cu toate acestea, majoritatea celorlalte gene suferă mutații cu o frecvență de sute de ori mai mică (10-6). Mai jos sunt exemple ale celor mai frecvente mutații ale genelor la om (Tabelul nr. 5. vezi pr.)

Mutațiile cromozomiale și genomice în majoritatea absolută apar în celulele germinale ale părinților. Unul din 150 de nou-născuți poartă o mutație cromozomială. Aproximativ 50% dintre avorturile precoce se datorează mutațiilor cromozomiale. Acest lucru se datorează faptului că unul dintre cei 10 gameți umani este purtător de mutații structurale. Vârsta părinților, în special cea a mamelor, joacă un rol important în creșterea frecvenței mutațiilor cromozomiale și, eventual, a genelor.

Poliploidia este foarte rară la om. Se cunosc nașteri triploide - acești nou-născuți mor devreme. S-au găsit tetraploizi printre embrionii avortați.

În același timp, există factori care reduc frecvența mutațiilor - antimutageni. Antimutagenele includ anumite vitamine antioxidante (de exemplu, vitamina E, nesaturată acid gras), aminoacizi care conțin sulf, precum și diverse substanțe biologic active care cresc activitatea sistemelor de reparare.

5 Metode de populare

Principalele trăsături ale populațiilor umane sunt: ​​teritoriul comun pe care trăiește un anumit grup de oameni și posibilitatea căsătoriei libere. Factorii de izolare, adică restricțiile privind libertatea de alegere a soților, pentru o persoană pot fi nu numai bariere geografice, ci și religioase și sociale.

În populațiile umane, există nivel inalt polimorfism în multe gene: adică aceeași genă este reprezentată de alele diferite, ceea ce duce la existența mai multor genotipuri și fenotipuri corespunzătoare. Astfel, toți membrii unei populații diferă genetic între ei: este practic imposibil să găsești chiar și doi oameni identici genetic într-o populație (cu excepția gemenilor identici).

În populațiile umane operează diverse forme de selecție naturală. Selectia actioneaza atat in starea prenatala cat si in perioadele ulterioare de ontogenie. Selecția stabilizatoare cea mai pronunțată este îndreptată împotriva mutațiilor nefavorabile (de exemplu, rearanjamente cromozomiale). Un exemplu clasic de selecție în favoarea heterozigoților este răspândirea anemiei falciforme.

Metodele de populație ne permit să estimăm frecvențele acelorași alele în diferite populații. În plus, metodele populației fac posibilă studierea procesului de mutație la om. Prin natura radiosensibilității, populația umană este eterogenă genetic. La unele persoane cu defecte determinate genetic în repararea ADN-ului, radiosensibilitatea cromozomilor este crescută de 5-10 ori în comparație cu majoritatea membrilor populației.

Concluzie

Așadar, să percepem în mod adecvat revoluția care are loc sub ochii noștri în biologie și medicină, să putem profita de fructele ei tentante și să evităm ispitele periculoase pentru umanitate - asta fac medicii, biologii, reprezentanții altor specialități și doar un educat. persoană are nevoie astăzi.

Protejarea fondului genetic al omenirii, protejând-o în orice mod posibil de intervenții riscante și, în același timp, extragerea maximului de beneficii din informațiile neprețuite deja primite în ceea ce privește diagnosticul, prevenirea și tratamentul a mii de afecțiuni ereditare - acesta este sarcină care trebuie abordată astăzi și cu care vom intra într-un nou secol XXI.

În rezumatul meu, am stabilit sarcinile pe care trebuia să le iau în considerare. Am învățat mai multe despre genetică. Aflați ce este genetica. Considerat principalele sale stadii de dezvoltare, sarcinile și obiectivele geneticii moderne. Am considerat și una dintre soiuri genetică – genetică persoană. Ea a dat o definiție precisă a acestui termen și a considerat esența acestui tip de genetică. De asemenea, în eseul meu, am examinat tipurile de studiu ale eredității umane. Soiurile lor și esența fiecărei metode.

Literatură

·Enciclopedie. Uman. volumul 18. partea întâi. Volodin V.A. - M.: Avolta +, 2002;

·Biologie. Tipare generale. Zaharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Şcoală-Presă, 1996;

·<#"justify">Aplicație

Tabelul nr. 1 Trăsături dominante și recesive la om (pentru unele trăsături sunt indicate genele care le controlează)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr) Gropiță pe bărbie (A-) Fără gropiță (aa) Gropițe pe obraji (D-) Fără gropiță (dd) Sprâncene groase (B-) Sprâncene subțiri (bb) Sprâncene nu se conectează (N-) Sprâncenele se conectează (nn) Gene lungi (L-) Gene scurte (ll) Nas rotund (G-) Nas ascuțit (gg) Nări rotunde (Q-) Nări înguste (qq)

Tabelul nr. 2 Dominanță incompletă (sunt indicate genele care controlează trăsătura)

Semne Variante Distanța dintre ochi - TLargeMediumSmall Dimensiunea ochilor - ELargeMediumSmall Dimensiunea gurii - MLargeMediumSmall Tipul de păr - Curly CurlyStraight Culoarea sprâncenelor - Noapte întunecatăDarkLightDimensiunea nasului - FLargeMediumSmall Tabelul nr. 3 Moștenirea culorii părului (controlată de patru gene, moștenite polimeric)

Numărul de alele dominante Culoarea părului 8 Negru 7 Maro închis 6 Castan închis 5 Castan 4 Blond deschis 3 Blond deschis 2 Blond 1 Blond foarte deschis 0 Alb

Tabelul nr. 4

a) Gradul de diferență (discordanță) într-un număr de trăsături neutre la gemeni

Semne care nu sunt controlate un numar mare geneFrecvența (probabilitatea) diferențelor, %Heritability, %identic fratern Culoarea ochilor 0,57299 Forma urechii 2,08098 Culoarea părului 3,07796 Linii papilare 8,06087 medie< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Gradul de similaritate (concordanță) pentru o serie de boli la gemeni

Trăsături controlate de un număr mare de gene și dependenți de factori non-genetici Frecvență de similitudine, %Heritabilitate, % identic fratern Retardare mintală 973795 Schizofrenie 691066 Diabet zaharat 651857 Epilepsie 673053 medie ≈ 702 % 65 ≈ 691066 %

Tabelul nr. 5

Tipuri și denumiri de mutații Frecvența mutațiilor (la 1 milion de gameți)Boala polichistică de rinichi autosomal dominant65...120Neurofibromatoză65...120Polipoză multiplă de colon10...50Anomalie leucocitară Pelger9...27Osteogeneza imperfectă7...13Sindromul Marfan (sindromul Marfan nu recepționat sexual42...) -legat) 11 Distrofie musculară Duchenne recesivă, legată de sex 43 ... 105 Hemofilie A37 ... 52 Hemofilie B2 ... 3 Ihtioză (legată de sex) 24