Kromozomların iletimdeki rolü kalıtsal bilgi aşağıdakiler sayesinde kanıtlanmıştır: a) genetik cinsiyet belirlemenin keşfi; b) kromozom sayısına karşılık gelen özelliklerin bağlantı gruplarının oluşturulması; c) kromozomların genetik ve ardından sitolojik haritalarının oluşturulması. Kromozom teorisinin kanıtlanması T. Morgan, K. Bridges ve A. Sturtevant'ın çalışmalarında sunulmaktadır.

Özellikle Morgan okulu, kalıtımın kromozomal teorisi olarak bilinen, daha sonra doğrulanan ve zamanla derinleşen kalıplar oluşturdu.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri:

genler kromozomlarda bulunur;

Kromozom üzerindeki her gen bir görevi yerine getirir Özel yer- yer. Genler kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlenmiştir;

Homolog kromozomlar arasında gen alel değişimi meydana gelebilir;

Bir kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesi ile orantılıdır;

Yalnızca gamet oluşumu sırasında meydana gelen mayoz sırasında diploid kromozom sayısı yarıya düşer;

Geçiş nedeniyle homolog ebeveyn ve anne bağlantı gruplarının genleri arasında değişiklikler meydana gelebilir;

Genler arasındaki bağlantının gücü, aralarındaki mesafeyle ters orantılıdır. Genler arasındaki mesafe, geçiş yüzdesi olarak ölçülür. Geçişin yüzde biri bir morga-Nida'ya karşılık gelir;

Her biyolojik türler belirli bir kromozom seti - bir karyotip ile karakterize edilir.

Kalıtım olgusunda kromozomların rolünün ilk önemli kanıtlarından biri, cinsiyetin Mendel'e özgü bir özellik olarak, yani Mendel yasalarına göre miras alındığını gösteren bir modelin keşfiydi. Tüm memelilerde (insanlar dahil), çoğu hayvanda ve Drosophila'da, somatik hücrelerdeki dişi bireylerde iki X kromozomu bulunur ve erkeklerde - X- ve Y kromozomları. Bu organizmalarda, tüm yumurtalar X kromozomu içerir ve bu bakımdan aynıdırlar (homogametik), spermin iki türden oluşmasının aksine: biri X kromozomunu içerir, ikincisi Y kromozomunu içerir (heterogametik). Bu nedenle döllenme sırasında iki kombinasyon mümkündür:

1) X kromozomlu bir yumurta, X kromozomlu bir sperm tarafından döllenir, iki X kromozomlu bir zigot oluşur.

Böyle bir zigottan dişi bir organizma gelişir;

2) X kromozomlu bir yumurta, Y kromozomlu bir sperm tarafından döllenir. Zigotta birleşirler X- ve Y kromozomları.

Böyle bir zigottan erkek bir organizma gelişir. Dolayısıyla zigottaki cinsiyet kromozomlarının birleşimi ve bunun sonucunda insanlarda, memelilerde ve Drosophila'da cinsiyetin gelişimi, hangi spermin yumurtayı dölleyeceğine bağlıdır. İki özdeş kromozoma sahip bir cinsiyet, tüm gametler aynı olduğundan homogametiktir ve farklı cinsiyet kromozomlarına sahip bir cinsiyet, heterogametiktir. İnsanlarda, memelilerde ve Drosophila'da kadın cinsiyeti homogametik, erkek cinsiyeti heterogametiktir; kuşlarda ve kelebeklerde ise tam tersine erkek cinsiyeti homogametik, dişi cinsiyeti ise heterogametiktir.

İnsanlarda, Y kromozomu yoluyla miras alınan özellikler yalnızca erkeklerde ve X kromozomu yoluyla her iki cinsiyette de miras alınabilir. Bir dişi birey, X kromozomunda lokalize olan genler açısından homozigot veya heterozigot olabilir. Resesif gen alelleri yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, üzerinde lokalize olan tüm genler, resesif olanlar bile fenotipte - vücutta - ortaya çıkar. hemizigot.

İnsanlarda bazı patolojik durumların cinsiyete bağlı olarak kalıtsal olduğu bilinmektedir. Bunlar arasında özellikle kanamanın artmasına neden olan hemofili (kan pıhtılaşma oranının azalması) yer alır. Normal kan pıhtılaşmasını kontrol eden genin aleli (I) ve onun alelik çifti “hemofili geni” (A), X kromozomunda bulunur ve birincisi diğerine baskındır. Bu özellik için heterozigot olan bir kadının genotipi XHXh olarak yazılmıştır. Böyle bir kadın normal bir kan pıhtılaşma sürecine sahip olacak ancak bu eksikliğin taşıyıcısı olacaktır. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır. Yani eğer X kromozomunda bir alel varsa N, o zaman normal bir kan pıhtılaşma süreci yaşayacak ve eğer A aleli varsa hemofili hastası olacaktır; Y kromozomu kanın pıhtılaşma mekanizmasını belirleyen genleri taşımamaktadır. Renk körlüğü de benzer şekilde kalıtsaldır (bir kişinin renkleri ayırt edemediği, çoğunlukla kırmızıyı yeşilden ayırt edemediği bir görme anomalisi).

Teorinin kurucusu Amerikalı genetikçi Thomas Gent Morgan, Nobel ödüllü Mendel yasalarının sınırlılığı hakkında bir hipotez ortaya attı.

Deneylerinde, genetik deneyler için önemli niteliklere sahip olan Drosophila meyve sineği kullanıldı: iddiasızlık, doğurganlık, az sayıda kromozom (dört çift) ve açıkça tanımlanmış birçok alternatif özellik.

Morgan ve öğrencileri şunları buldu:

1. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler ortaklaşa veya bağlantılı olarak kalıtılır.
2. Aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı gruplarını oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, homogametik bireylerde haploid kromozom setine, heterogametik bireylerde ise n+1'e eşittir.
3. Homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi (geçiş) meydana gelebilir; Çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.
4. Homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa geçiş frekansı da o kadar yüksek olur. Genler arasındaki mesafe birimi 1 morganid (%1 çaprazlama) veya çapraz bireylerin oluşma yüzdesi olarak alınır. Bu değer 10 morganid ise bu genlerin bulunduğu yerlerdeki kromozom geçiş sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların belirleneceği ifade edilebilir.
5. Genlerin kromozomlar üzerindeki konumunun doğasını bulmak ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve meslektaşlarının bu sonuçları şöyle adlandırıldı: kalıtımın kromozomal teorisi. Bu teorinin en önemli sonuçları şunlardır: modern fikirler Kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkında.

Zincirleme kalıtım örneği:

• Vg - normal Drosophila kanatları;
• vg - ilkel kanatlar;
• BB - gri gövde rengi;
• bb - koyu gövde rengi.

Kromozomal ifadeye giriş:

İÇİNDE bu durumda birinci nesil melezlerin tekdüzelik kuralı gözlenir. Mendel'in ikinci ve üçüncü yasalarına göre, olası fenotiplerin her birinin (gri, uzun kanatlı sinekler, gri kısa kanatlı sinekler, siyah uzun kanatlı sinekler ve siyah kısa kanatlı sinekler) %25'inin oluşması beklenir. sonraki test çaprazları. Ancak Morgan'ın deneyleri böyle sonuçlar vermedi. Her iki özellik açısından resesif olan bir dişi VgVgbb'yi F1'den melez bir erkekle çaprazlarken, kısa kanatlı gri sineklerin %50'si ve siyah gövdeli ve uzun kanatlı sineklerin %50'si oluştu:

Dihibrit bir dişi homozigot resesif bir erkekle çaprazlanırsa aşağıdaki yavrular oluşur: %41,5 - kısa kanatlı gri, %41,5 - uzun kanatlı siyah, %8,5 - uzun kanatlı gri, %8,5 - kısa kanatlı siyah .

Bu sonuçlar aralarında gen bağlantısının ve geçişin varlığını göstermektedir. İkinci çaprazlamadan elde edilen yavrularda rekombinant bireylerin %17'si elde edildiğinden, Vg ve B genleri arasındaki mesafe %17 veya 17 morganiddir.

Cinsiyete bağlı kalıtım

Farklı cinsiyetlerin kromozom setleri, cinsiyet kromozomlarının yapısında farklılık gösterir. Erkek Y kromozomu, X kromozomunda bulunan alellerin çoğunu içermez. Cinsiyet kromozomlarının genleri tarafından belirlenen özelliklere cinsiyete bağlı denir. Kalıtımın şekli mayoz bölünmede kromozomların dağılımına bağlıdır. Heterogametik cinsiyetlerde, X kromozomuna bağlı olan ve Y kromozomunda bir alel bulunmayan özellikler, bu özelliklerin gelişimini belirleyen gen resesif olsa bile ortaya çıkar. İnsanlarda Y kromozomu babadan oğullara, X kromozomu ise kız çocuklarına aktarılır. Çocuklar ikinci kromozomu annelerinden alırlar. Her zaman X kromozomudur. Anne, X kromozomlarından birinde patolojik resesif bir gen taşıyorsa (örneğin renk körlüğü veya hemofili geni) ancak kendisi hasta değilse taşıyıcıdır. Bu gen erkek çocuklara aktarılırsa, Y kromozomunda patolojik geni baskılayan bir alel bulunmadığından, bu hastalıkla doğabilirler. Bir organizmanın cinsiyeti döllenme anında belirlenir ve ortaya çıkan zigotun kromozom tamamlayıcısına bağlıdır. Kuşlarda dişiler heterogametik, erkekler ise homogametiktir. Arıların hiçbir cinsiyet kromozomu yoktur. Erkekler haploittir. Dişi arılar diploittir.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri:

• her genin kromozom üzerinde belirli bir yeri (konumu) vardır;
• bir kromozom üzerindeki genler belirli bir sırayla yerleştirilmiştir;
• bir kromozom üzerindeki genler bağlantılıdır ve bu nedenle ağırlıklı olarak birlikte kalıtılır;
• genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeye eşittir;
• Belirli bir tipteki (karyotip) hücrelerdeki kromozom seti Karakteristik özellik tür.

Konu 32. Kromozom teorisi kalıtım. Morgan Yasası

giriiş
1. T. G. Morgan – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.
2. Çekme ve itme
3. Kromozomal kalıtım teorisi
4. Genlerin karşılıklı düzenlenmesi
5. Bağlantı gruplarının haritaları, genlerin kromozomlardaki lokalizasyonu
6. Kromozomların sitolojik haritaları
7. Karar
Kaynakça

1. GİRİŞ

Mendel'in üçüncü yasası - karakterlerin bağımsız kalıtımı kuralı - önemli sınırlamalara sahiptir.
Mendel'in kendi deneylerinde ve Mendel yasalarının ikinci keşfinden sonra yapılan ilk deneylerde farklı kromozomlar üzerinde yer alan genler çalışmaya dahil edilmiş ve sonucunda Mendel'in üçüncü yasası ile herhangi bir çelişkiye rastlanmamıştır. Bir süre sonra bu yasayla çelişen gerçekler bulundu. Bunların kademeli olarak birikmesi ve incelenmesi, Morgan yasası (bunu ilk formüle eden ve kanıtlayan Amerikalı genetikçi Thomas Gent Morgan'ın onuruna) veya bağlantı kuralı adı verilen dördüncü kalıtım yasasının kurulmasına yol açtı.
1911'de "Mendel kalıtımında çekime karşı serbest ayrışma" başlıklı makalede Morgan şunu yazdı: "Mendelci anlamda serbest ayrışma yerine, kromozomlar üzerinde birbirine yakın konumlanmış bir "faktörler ilişkisi" bulduk. Sitoloji deneysel verilerin gerektirdiği mekanizmayı sağladı.
Bu sözler, T. G. Morgan tarafından geliştirilen kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini kısaca formüle etmektedir.

1. T. G. MORGAN – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.

Thomas Gent Morgan, 25 Eylül 1866'da Kentucky'de (ABD) doğdu. 1886 yılında bu eyaletin üniversitesinden mezun oldu. 1890'da T. Morgan Felsefe Doktoru unvanını aldı ve gelecek yıl Pennsylvania'daki bir kadın kolejinde profesör oldu. Hayatının ana dönemi, 1904'ten 25 yıl boyunca deneysel zooloji bölümünün başkanlığını yaptığı Columbia Üniversitesi ile ilişkilendirildi. 1928'de Los Angeles yakınlarındaki bir kasabadaki Kaliforniya Teknoloji Enstitüsü'nde kendisi için özel olarak inşa edilen bir biyolojik laboratuvarın başına davet edildi ve ölümüne kadar burada çalıştı.
T. Morgan'ın ilk çalışmaları deneysel embriyoloji konularına ayrılmıştı.
1902'de E. Wilson'ın (1856-1939) laboratuvarında çalışan genç Amerikalı sitolog Walter Setton (1877-1916), döllenme sırasında kromozomların davranışını karakterize eden tuhaf fenomenlerin büyük olasılıkla bir mekanizma olduğunu öne sürdü. Mendel desenleri. T. Morgan, E. Wilson'ı ve laboratuvarındaki çalışmaları çok iyi tanıyordu ve bu nedenle 1908'de erkek filokserasında iki çeşit spermin varlığını tespit ettiğinde, bunlardan birinde ek bir kromozom vardı; Bağlantı, uygun kromozomların eklenmesiyle hemen cinsiyet özellikleri ortaya çıktı. Böylece T. Morgan genetik sorunlarına geçti. Sadece cinsiyetin kromozomlarla ilişkili olmadığı, aynı zamanda diğer kalıtsal eğilimlerin de içlerinde lokalize olduğu fikrini ortaya attı.
Üniversite laboratuvarının mütevazı bütçesi, T. Morgan'ı kalıtım çalışmalarındaki deneyler için daha uygun bir nesne aramaya zorladı. Farelerden ve sıçanlardan, seçimi son derece başarılı olduğu ortaya çıkan meyve sineği Drosophila'ya geçti. T. Morgan'ın okulunun ve daha sonra diğer genetik araştırma kurumlarının çoğunun çalışmaları bu nesneye odaklandı. Büyük keşifler 20-30'ların genetiğinde. XX yüzyıl Drosophila ile ilişkilidir.
1910'da T. Morgan'ın beyaz gözlü mutasyonu anlatan ilk genetik çalışması "Drosophila'da Cinsiyet Sınırlı Kalıtım" yayınlandı. T. Morgan ve işbirlikçilerinin daha sonraki, gerçekten devasa çalışması, sitoloji ve genetik verilerini tek bir bütün halinde birleştirmeyi mümkün kıldı ve kalıtımın kromozomal teorisinin yaratılmasıyla sonuçlandı. T. Morgan'ın “Kalıtımın yapısal temeli”, “Gen teorisi”, “Evrimin deneysel temelleri” ve diğerlerinin başlıca çalışmaları, genetik biliminin ilerici gelişimine işaret etmektedir.
Yirminci yüzyılın biyologları arasında. T. Morgan, parlak bir deneysel genetikçi ve çok çeşitli konuları araştıran bir araştırmacı olarak öne çıkıyor.
1931'de T. Morgan, SSCB Bilimler Akademisi'nin fahri üyesi seçildi ve 1933'te Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

2. ÇEKİM VE İTİBAR

İlk kez, karakterlerin bağımsız kalıtım kuralından bir sapma, 1906'da Bateson ve Punnett tarafından tatlı bezelyelerde çiçek rengi ve polen şeklinin kalıtımının doğasını incelerken fark edildi. Tatlı bezelyelerde, mor çiçek rengi (B geni tarafından kontrol edilir) kırmızıya (B genine bağlı olarak) baskındır ve olgun polenin dikdörtgen şekli ("uzun polen"), kontrol edilen 3 gözeneğin varlığıyla ilişkilidir. L geni tarafından oluşumu l geni tarafından kontrol edilen 2 gözenekli "yuvarlak" polene hakimdir.
Mor tatlı bezelye ile uzun polen ve kırmızı tatlı bezelye ile yuvarlak polen çaprazlandığında, birinci nesil bitkilerin tümünde mor çiçekler ve uzun polen bulunur.
İkinci nesilde, incelenen 6.952 bitkiden 4.831'i mor çiçekli ve uzun polenli, 390'ı mor çiçekli ve yuvarlak polenli, 393'ü kırmızı çiçekli ve uzun polenli, 1.338'i kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bitki bulunmuştur.
Bu oran, birinci nesil gametlerin oluşumu sırasında B ve L genlerinin ebeveyn formlarında (BL ve bl) bulundukları kombinasyonlarda 7 kat daha sık bulunması durumunda beklenen bölünmeye iyi bir şekilde karşılık gelir. yeni kombinasyonlarda (Bl ve bL) (Tablo 1).
Öyle görünüyor ki, B ve L genlerinin yanı sıra b ve l genleri de birbirlerine çekilmektedir ve birbirlerinden ancak güçlükle ayrılabilmektedirler. Genlerin bu davranışına gen çekiciliği adı verildi. Ebeveyn formlarında sunuldukları kombinasyonlarda B ve L genlerine sahip gametlerin, yeni bir kombinasyona (bu durumda Bl ve bL) sahip gametlerden 7 kat daha sık bulunduğu varsayımı, olarak adlandırılan sonuçlarda doğrudan doğrulandı. çaprazları analiz etmek.
Birinci nesil (F1) melezler (genotip BbLl) resesif bir ebeveyn (bbll) ile çaprazlandığında aşağıdaki bölünme elde edildi: mor çiçekli ve uzun polenli 50 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 7 bitki, kırmızı çiçekli 8 bitki ve uzun polen ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli 47 bitki; bu beklenen orana çok iyi karşılık gelir: eski gen kombinasyonlarına sahip 7 gamet, yeni kombinasyonlara sahip 1 gamete karşılık gelir.
Ebeveynlerden birinin BBll genotipine, diğerinin ise bbLL genotipine sahip olduğu melezlemelerde, ikinci nesildeki ayrışma tamamen farklı bir karaktere sahipti. Bu F2 melezlemelerinden birinde mor çiçekli ve uzun polenli 226 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 95 bitki, kırmızı çiçekli ve uzun polenli 97 bitki ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bir bitki vardı. Bu durumda B ve L genlerinin birbirini ittiği görülmektedir. Kalıtsal faktörlerin bu davranışına gen itme adı verildi.
Genlerin çekiciliği ve iticiliği çok nadir olduğundan, bu bir tür anomali ve bir tür genetik merak olarak değerlendirildi.
Bir süre sonra, tatlı bezelyelerde (çiçek şekli ve yaprak koltuk rengi, çiçek rengi ve çiçeğin yelken şekli ve diğer bazı karakter çiftleri) birkaç çekim ve itme durumu daha keşfedildi, ancak bu, fenomenin genel değerlendirmesini değiştirmedi. bir anormallik olarak çekim ve itme.
Ancak bu olgunun değerlendirilmesi 1910-1911'den sonra çarpıcı biçimde değişti. T. Morgan ve öğrencileri, genetik araştırmalar için çok uygun bir nesne olan meyve sineği Drosophila'da çok sayıda çekim ve itme vakası keşfettiler: Yetiştirilmesi ucuz ve laboratuvar koşullarıçok geniş bir ölçekte, yaşam süresi kısadır ve bir yılda birkaç düzine nesil elde edilebilir, kontrollü melezlemeler kolayca yapılabilir, birbirinden açıkça ayırt edilebilen bir çift cinsel kromozom da dahil olmak üzere yalnızca 4 çift kromozom vardır.
Bu sayede Morgan ve meslektaşları, kalıtsal faktörlerde açıkça görülebilen ve incelenmesi kolay özellikleri belirleyen çok sayıda mutasyonu hızla keşfettiler ve bu özelliklerin kalıtımının doğasını incelemek için çok sayıda melezleme yapabildiler. Aynı zamanda, Drosophila sineğindeki birçok genin birbirinden bağımsız olarak miras alınmadığı, karşılıklı olarak çekildikleri veya itildikleri ve bu tür etkileşimi gösteren genlerin, içinde tüm genlerin az veya çok gösterdiği birkaç gruba ayrılabileceği ortaya çıktı. güçlü bir şekilde ifade edilen karşılıklı çekim veya itme.
Bu çalışmaların sonuçlarının analizine dayanarak T. G. Morgan, aynı kromozom üzerinde yer alan allelomorfik olmayan genler arasında çekimin meydana geldiğini ve redüksiyon bölünmesi sırasında kromozom kırılması sonucu bu genler birbirinden ayrılana kadar devam ettiğini ve itmenin meydana geldiğini öne sürdü. incelenen genlerin aynı homolog kromozom çiftinin farklı kromozomları üzerinde bulunduğu durumlarda
Bundan, genlerin çekiciliği ve itilmesinin aynı sürecin farklı yönleri olduğu ve bunun maddi temelini kromozomlardaki genlerin farklı düzenlenmesi olduğu sonucu çıkıyor. Bu yüzden Morgan iki taneden vazgeçmeyi önerdi bireysel kavramlar genlerin "çekimi" ve "iticiliği" ve onu bir tanesiyle değiştirme Genel kavram"Genlerin bağlantısı", bunun doğrusal sırayla bir kromozom içindeki konumlarına bağlı olduğu düşünülürse.

3. KROMOZOMAL MİRAS KURAMI

Gen bağlantısı üzerinde daha fazla çalışma yapıldığında, Drosophila'daki bağlantı gruplarının (4 grup) sayısının bu sinekteki haploid kromozom sayısına karşılık geldiği ve yeterli ayrıntıyla incelenen tüm genlerin bu 4 bağlantı grubu arasında dağıtıldığı kısa sürede tespit edildi. Başlangıçta, bir kromozom içindeki genlerin göreceli konumu bilinmiyordu, ancak daha sonra aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin konum sırasını belirlemek için, aralarındaki bağlantının gücünün niceliksel olarak belirlenmesine dayanan bir teknik geliştirildi.
Gen bağlantı kuvvetinin kantitatif tespiti aşağıdaki teorik varsayımlara dayanmaktadır. Diploid bir organizmada iki A ve B geni bir kromozom üzerinde yer alıyorsa ve bu a ve b genlerinin resesif allelomorfları kendisine homolog olan başka bir kromozom üzerinde bulunuyorsa, A ve B genleri birbirlerinden ayrılarak yeni kombinasyonlara girebilirler. resesif allelomorfları, yalnızca içinde bulundukları kromozomun bu genler arasındaki alanda kırılması durumunda ve kopma bölgesinde bu kromozomun bölümleri ile homologu arasında bir bağlantı oluşması durumunda.
Bu tür kırılmalar ve kromozom bölgelerinin yeni kombinasyonları aslında redüksiyon bölünmesi sırasında homolog kromozomların konjugasyonu sırasında meydana gelir. Ancak bu durumda, bölüm değişimleri genellikle iki değerliklerin kromozomlarını oluşturan 4 kromatidin tümü arasında gerçekleşmez, ancak bu 4 kromatitten yalnızca ikisi arasında meydana gelir. Bu nedenle, bu tür değişimler sırasında mayoz bölünmenin ilk bölünmesi sonucu oluşan kromozomlar, değişim sonucunda değişmeyen ve yeniden yapılandırılan iki eşit olmayan kromatitten oluşur. Mayozun II bölümünde, bu eşit olmayan kromatitler zıt kutuplara ayrılır ve bu sayede redüksiyon bölünmesi sonucu ortaya çıkan haploid hücreler (sporlar veya gametler) aynı kromatitlerden oluşan kromozomlar alır, ancak haploid hücrelerin yalnızca yarısı yeniden yapılandırılmış kromozomlar alır ve ikinci yarıda değişiklik yapılmadı.
Kromozom bölümlerinin bu değişimine geçiş denir. Ondan başka eşit koşullar Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasında geçiş, daha az sıklıkta meydana gelir. yakın arkadaş birbirlerine doğru konumlanırlar. Genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyle orantılıdır.
Geçiş sıklığının belirlenmesi genellikle analitik çaprazlamalar (F1 hibritlerinin resesif bir ebeveynle çaprazlanması) kullanılarak yapılır, ancak F1 hibritlerinin kendi kendine eşlenmesinden veya F1 hibritlerinin birbirleriyle çaprazlanmasından elde edilen F2 de bu amaç için kullanılabilir.
Çaprazlama sıklığının belirlenmesini mısırdaki C ve S genleri arasındaki yapışma kuvveti örneğini kullanarak düşünebiliriz. Gen C, renkli endospermin (renkli tohumlar) oluşumunu belirler ve resesif aleli c, renksiz endosperme neden olur. S geni pürüzsüz endospermin oluşumuna neden olur ve resesif alelleri buruşuk endospermin oluşumunu belirler. C ve S genleri aynı kromozom üzerinde bulunur ve birbirlerine oldukça güçlü bir şekilde bağlıdır. Bu genlerin bağlanma gücünü ölçmek için yapılan deneylerden birinde aşağıdaki sonuçlar elde edildi.
Renkli pürüzsüz tohumlara sahip, C ve S genleri için homozigot olan ve CCSS genotipine (baskın ebeveyn) sahip bir bitki, CCSS genotipine (resesif ebeveyn) sahip, renksiz buruşuk tohumlara sahip bir bitki ile çaprazlandı. Birinci nesil F1 hibritleri resesif ebeveyne yeniden çaprazlandı (test çaprazlaması). Bu şekilde 8368 adet F2 tohumu elde edilmiş olup, renk ve kırışıklıklara göre şu bölünme bulunmuştur: 4032 adet renkli pürüzsüz tohum; 149 buruşuk boyalı; 152 boyasız pürüzsüz; 4035 boyasız buruşuk.
F1 hibritlerinde makro ve mikrosporların oluşumu sırasında C ve S genleri birbirinden bağımsız olarak dağıtılmışsa, test çaprazlamasında bu dört tohum grubunun tümü eşit sayıda temsil edilmelidir. Ancak durum böyle değil, çünkü C ve S genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyor, birbirine bağlı ve sonuç olarak Cs ve cS genlerini içeren rekombine kromozomlarla olan anlaşmazlıklar ancak çapraz geçiş olması durumunda oluşuyor. nispeten nadir görülen C ve S genleri.
C ve S genleri arasındaki geçiş yüzdesi aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanabilir:

X = a + b / nx %100,

Burada a, bir sınıfa ait taneler (Cscs genotipli taneler, F1 hibritinin gamet Cs'sinin resesif ebeveynin gamet cs'si ile kombinasyonundan türetilmiş) üzerinden yapılan çaprazlama sayısıdır; c, ikinci sınıftaki geçiş tanelerinin sayısıdır (cScs); N- toplam sayısı analitik geçiş sonucunda elde edilen taneler.
Mısırda bağlantılı genler içeren kromozomların kalıtımını gösteren diyagram (Hutchinson'a göre). Renkli (C) ve renksiz (c) aleuron, dolu (S) ve buruşuk (s) endosperm genlerinin kalıtsal davranışı ve ayrıca iki saf türün birbiriyle melezlenmesinde ve F1'in farklı türlerle çaprazlanması sırasında bu genleri taşıyan kromozomlar bir çift resesif belirtilir.
Bu deneyde elde edilen farklı sınıflardaki tanelerin sayısını formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 149 + 152 / 8368 x %100 = %3,6

Bağlantı gruplarındaki genler arasındaki mesafe genellikle geçiş yüzdesi olarak veya morganidlerde (bir morganid, % 1 geçişe eşit olan, T. G. Morgan'ın onuruna A. S. Serebrovsky'nin önerisiyle adlandırılan, bağlantının gücünü ifade eden bir birimdir) ifade edilir. üzerinde). Bu durumda C geninin S genine 3,6 morganid uzaklıkta yer aldığını söyleyebiliriz.
Artık bezelyelerde B ile L arasındaki mesafeyi belirlemek için bu formülü kullanabilirsiniz. Analitik çaprazlamadan elde edilen ve yukarıda verilen sayıları formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 7 + 8 / 112 x %100 = %11,6

Bezelyelerde B ve L genleri aynı kromozom üzerinde birbirinden 11,6 morganid uzaklıkta bulunur.
Aynı şekilde T. G. Morgan ve öğrencileri, dört Drosophila bağlantı grubunun tümü için aynı bağlantı grubunda yer alan birçok gen arasındaki geçiş yüzdesini belirlediler. Aynı bağlantı grubunun parçası olan farklı genler arasındaki geçiş yüzdesinin (veya morganidlerdeki mesafenin) oldukça farklı olduğu ortaya çıktı. Aralarında geçişin çok nadir olduğu (yaklaşık %0,1) genlerin yanı sıra, aralarında hiçbir bağlantı tespit edilemeyen genler de vardı; bu, bazı genlerin birbirine çok yakın, bazılarının ise birbirine çok yakın olduğunu gösteriyor. . uzak.

4. GENLERİN GÖREVLİ KONUMU

Genlerin yerini belirlemek için, bunların kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlendiği ve iki gen arasındaki gerçek mesafenin, aralarındaki geçiş sıklığıyla orantılı olduğu varsayıldı. Bu varsayımlar, genlerin bağlantı grupları içindeki göreceli konumunu belirleme olasılığını ortaya çıkardı.
A, B ve C genleri arasındaki mesafelerin (% çaprazlama) bilindiğini ve bunların A ve B genleri arasında %5, B ve C arasında %3 ve A ve C genleri arasında %8 olduğunu varsayalım.
B geninin A geninin sağında yer aldığını varsayalım. C geni B geninden hangi yönde yer almalıdır?
C geninin B geninin solunda yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C geni arasındaki mesafe, A - B ve B - C genleri arasındaki mesafelerin farkına eşit olmalıdır, yani. %5 - 3 % = %2. Ancak gerçekte A ve C genleri arasındaki mesafe tamamen farklıdır ve %8'e eşittir. Bu nedenle varsayım yanlıştır.
Şimdi C geninin B geninin sağında yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C genleri arasındaki mesafe, A - B genleri ile B - C genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır, yani %5. + %3 = %8, bu tamamen deneysel olarak belirlenen mesafeye karşılık gelir. Dolayısıyla bu varsayım doğrudur ve A, B ve C genlerinin kromozom üzerindeki konumu şematik olarak şu şekilde gösterilebilir: A - %5, B - %3, C - %8.
3 genin göreceli konumları belirlendikten sonra dördüncü genin bu üçüne göre konumu, bu genlerden yalnızca 2'sine olan uzaklığı bilinerek belirlenebilir. D geninin, yukarıda tartışılan 3 A, B ve C geninden B ve C olmak üzere iki gene olan mesafesinin bilindiğini ve C ve D genleri arasında %2, B ve D genleri arasında %5'e eşit olduğunu varsayabiliriz. D genini C geninden sola yerleştirme girişimi, B - C ve C - D genleri arasındaki mesafeler arasındaki farkın (%3 - %2 = %1) genler arasında verilen mesafe arasındaki bariz tutarsızlık nedeniyle başarısız olur. B ve D (%5). Ve tam tersine, D genini C geninin sağına yerleştirmek, B - C genleri ile C - D genleri arasındaki mesafelerin toplamı (%3 + %2 = %5) ile genler arasındaki belirli mesafe arasında tam bir uyum sağlar. B ve D (%5). D geninin B ve C genlerine göre konumunu belirledikten sonra, ek deneylere gerek kalmadan A ve D genleri arasındaki mesafeyi hesaplayabiliriz, çünkü bu, A - B ve B - D genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır. (%5 + %5 = %10).
Aynı bağlantı grubunda yer alan genler arasındaki bağlantı incelenirken, önceden A ve D genleri için yukarıda yapılanla aynı şekilde hesaplanan aralarındaki mesafelerin deneysel kontrolü tekrar tekrar yapıldı ve her durumda çok iyi bir sonuç elde edildi. anlaşma sağlandı.
Eğer 4 genin yeri biliniyorsa (örneğin A, B, C, D), o zaman beşinci gen, eğer E geni ile bu 4 genden ikisi arasındaki mesafeler ve genler arasındaki mesafeler biliniyorsa, bunlara "bağlanabilir". E ve diğer iki genin dört katı, önceki örnekte A ve D genleri için yapıldığı gibi hesaplanabilir.

5. BAĞLANTI GRUPLARININ HARİTALARI, KROMOZOMLARDA GENLERİN LOKALİZASYONU

Giderek daha fazla genin, göreceli konumları önceden belirlenmiş olan orijinal üç veya dört bağlantılı gene kademeli olarak bağlanmasıyla, bağlantı gruplarının haritaları derlendi.
Debriyaj grubu haritalarını derlerken bir dizi özelliğin dikkate alınması önemlidir. İki değerli bir kişi bir değil iki, üç ve hatta daha fazla kiazmata ve kiazmata ile ilgili geçişler yaşayabilir. Genler birbirine çok yakın yerleştirilmişse, bu genler arasındaki kromozomda iki kiazmanın ortaya çıkması ve iki iplik değişiminin (iki çapraz geçiş) meydana gelme olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir. Genler birbirinden nispeten uzakta bulunuyorsa, aynı kromatid çiftindeki bu genler arasındaki kromozom bölgesinde çift geçiş olasılığı önemli ölçüde artar. Bu arada, incelenen genler arasındaki aynı kromatid çiftindeki ikinci çaprazlama, aslında ilk çaprazlamayı iptal eder ve bu genlerin homolog kromozomlar arasındaki değişimini ortadan kaldırır. Dolayısıyla çapraz gametlerin sayısı azalıyor ve bu genlerin birbirine gerçekte olduğundan daha yakın konumlandığı ortaya çıkıyor.

A ve B genleri ile B ve C genleri arasındaki bir çift kromatidde çift geçiş şeması. I - geçiş anı; II - rekombine kromatidler AcB ve aCb.
Üstelik, incelenen genler birbirinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında o kadar sıklıkla çift geçiş meydana gelir ve çift geçişin neden olduğu bu genler arasındaki gerçek mesafenin bozulması o kadar büyük olur.
Eğer incelenen genler arasındaki mesafe 50 morganidi aşarsa, çapraz gametlerin sayısını doğrudan belirleyerek aralarındaki bağlantıyı tespit etmek genellikle imkansızdır. Bunlarda, birbirine bağlı olmayan homolog kromozomlardaki genlerde olduğu gibi, analitik çaprazlama sırasında gametlerin yalnızca %50'si, birinci nesil hibritlerde mevcut olanlardan farklı genlerin bir kombinasyonunu içerir.
Bu nedenle, bağlantı gruplarının haritalarını derlerken, uzak konumdaki genler arasındaki mesafeler, bu genleri içeren test çaprazlamalarındaki çapraz geçiş gametlerinin sayısının doğrudan belirlenmesiyle değil, aralarında bulunan çok sayıda yakın aralıklı gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir.
Bağlantı gruplarının haritalarını derlemeye yönelik bu yöntem, nispeten uzak (en fazla 50 morganid) konumlanmış genler arasındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde belirlemeyi ve mesafe 50 morganidden fazla ise aralarındaki bağlantıyı tanımlamayı mümkün kılar. Bu durumda, uzak konumdaki genler arasındaki bağlantı, bunların orta konumdaki genlere bağlı olması ve bunların da birbirine bağlanması nedeniyle kurulmuştur.
Böylece, Drosophila'nın II ve III kromozomlarının zıt uçlarında bulunan genler için - birbirlerinden 100'den fazla morganid uzaklıkta, ara madde ile bağlantılarını tanımlayarak aynı bağlantı grubundaki konumlarının gerçeğini tespit etmek mümkün oldu. genler ve bu ara genlerin aranızdaki bağlantıları.
Uzakta bulunan genler arasındaki mesafeler, birçok ara gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir ve ancak bu sayede nispeten doğru bir şekilde belirlenir.
Cinsiyeti cinsiyet kromozomları tarafından kontrol edilen organizmalarda, geçiş yalnızca homogametik cinsiyette meydana gelir ve heterogametik cinsiyette yoktur. Bu nedenle, Drosophila'da geçiş yalnızca dişilerde meydana gelir ve erkeklerde yoktur (daha doğrusu bin kat daha az sıklıkta meydana gelir). Bu bakımdan bu sineğin erkeklerinin aynı kromozom üzerinde yer alan genleri, birbirlerinden uzaklıklarına bakılmaksızın tam bağlantı göstermektedir, bu da onların aynı bağlantı grubu içindeki yerlerinin tespitini kolaylaştırmakta ancak tespit edilmesini imkansız kılmaktadır. aralarındaki mesafe.
Drosophila'nın 4 bağlantı grubu vardır. Bu gruplardan biri yaklaşık 70 morganid uzunluğundadır ve bu bağlantı grubunda yer alan genler açıkça cinsiyetin kalıtımı ile ilişkilidir. Dolayısıyla bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin cinsiyet X kromozomunda (1 çift kromozomda) yer aldığı kesin kabul edilebilir.
Diğer bağlantı grubu çok küçüktür ve uzunluğu yalnızca 3 morganiddir. Bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin mikrokromozomlarda (IX çift kromozom) yer aldığına şüphe yoktur. Ancak diğer iki bağlantı grubu yaklaşık olarak aynı boyuta sahiptir (107,5 morganid ve 106,2 morganid) ve bu bağlantı gruplarından her birinin otozom çiftlerinden (II ve III çift kromozom) hangisine karşılık geldiğine karar vermek oldukça zordur.
Büyük kromozomlardaki bağlantı gruplarının konumu sorununu çözmek için, bir dizi kromozom yeniden düzenlemesinin sitogenetik çalışmasının kullanılması gerekliydi. Bu şekilde, biraz daha büyük bir bağlantı grubunun (107.5 morganid) II kromozom çiftine karşılık geldiğini ve biraz daha küçük bir bağlantı grubunun (106.2 morganid) III kromozom çiftinde bulunduğunu tespit etmek mümkün oldu.
Bu sayede Drosophila'daki bağlantı gruplarının her birine hangi kromozomların karşılık geldiği belirlendi. Ancak bundan sonra bile gen bağlantı gruplarının karşılık gelen kromozomlarda nasıl konumlandığı bilinmiyordu. Örneğin Drosophila'daki ilk bağlantı grubunun sağ ucu, X kromozomunun kinetik daralmasının yakınında mı yoksa bu kromozomun karşı ucunda mı yer alıyor? Aynı durum diğer tüm kavrama grupları için de geçerlidir.
Morganidlerde ifade edilen genler arasındaki mesafelerin (% çaprazlama olarak) kromozomlarda aralarındaki gerçek fiziksel mesafelere ne ölçüde karşılık geldiği sorusu da açık kaldı.
Bütün bunları ortaya çıkarmak için, en azından bazı genlerin yalnızca bağlantı gruplarındaki göreceli konumlarını değil, aynı zamanda karşılık gelen kromozomlardaki fiziksel konumlarını da belirlemek gerekiyordu.
Bunun ancak genetikçi G. Meller ve sitolog G. Paynter'in ortak araştırması sonucunda, Drosophila'da (tüm canlı organizmalar gibi) X ışınlarının etkisi altında bir transfer olduğu tespit edildikten sonra mümkün olduğu ortaya çıktı ( bir kromozomun bölümlerinin diğerine translokasyonu). Bir kromozomun belirli bir bölümü diğerine aktarıldığında, bu bölümde bulunan tüm genler, donör kromozomunun geri kalanında bulunan genlerle bağlantısını kaybeder ve alıcı kromozomdaki genlerle bağlantı kazanır. (Daha sonra, bu tür kromozom yeniden düzenlemelerinde, yalnızca bir bölümün bir kromozomdan diğerine aktarılmasının olmadığı, aynı zamanda birinci kromozomun bir bölümünün ikinciye ve ondan da ikinci kromozomun bir bölümünün karşılıklı olarak aktarıldığı bulunmuştur. birincide ayrılan bölümün yerine aktarılır).
Başka bir kromozoma aktarılan bölgenin ayrılması sırasında birbirine yakın iki gen arasında kromozom kırılması meydana gelmesi durumunda, bu kırılmanın yeri hem bağlantı grubu haritasında hem de kromozom üzerinde oldukça doğru bir şekilde belirlenebilmektedir. Bir bağlantı haritasında kırılma noktası, biri önceki bağlantı grubunda kalan ve diğeri yeni gruba dahil olan aşırı genler arasındaki alanda bulunur. Bir kromozomda kırılmanın yeri, donör kromozomunun boyutunda bir azalma ve alıcı kromozomunun boyutunda bir artışın sitolojik gözlemleriyle belirlenir.
Bölümlerin kromozom 2'den kromozom 4'e translokasyonu (Morgan'a göre). Şeklin üst kısmı bağlantı gruplarını, orta kısmı bu bağlantı gruplarına karşılık gelen kromozomları ve alt kısmı somatik mitozun metafaz plakalarını göstermektedir. Sayılar bağlantı gruplarının ve kromozomların sayısını gösterir. A ve B - kromozomun “alt” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır; B - kromozom 2'nin “üst” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır. Genetik haritalar ve kromozom plakaları translokasyonlar için heterozigottur.
Çalışmanın bir sonucu olarak büyük miktar Birçok genetikçi tarafından gerçekleştirilen çeşitli translokasyonlar, kromozomların sitolojik haritaları olarak adlandırılan haritaları derledi. İncelenen tüm kırılmaların yerleri kromozomlar üzerinde işaretlenir ve bu sayede her kırılma için sağında ve solunda iki komşu genin yeri belirlenir.
Kromozomların sitolojik haritaları, öncelikle kromozomların hangi uçlarının ilgili bağlantı gruplarının "sağ" ve "sol" uçlarına karşılık geldiğini belirlemeyi mümkün kıldı.
Kromozomların "sitolojik" haritalarının "genetik" (bağlantı grupları) ile karşılaştırılması, bu kromozomları mikroskop altında incelerken, morganidlerde ifade edilen komşu genler arasındaki mesafeler ile kromozomlardaki aynı genler arasındaki fiziksel mesafeler arasındaki ilişkiyi aydınlatmak için gerekli materyali sağlar.
Drosophila melanogaster'ın I, II ve III kromozomlarının “genetik haritalarının” translokasyon verilerine dayanarak bu kromozomların metafazdaki “sitolojik haritaları” ile karşılaştırılması (Levitsky'ye göre). Sp, iş mili dişlerinin bağlanma yeridir. Gerisi çeşitli genleri gösterir.
Bir süre sonra genlerin konumunun üçlü bir karşılaştırması " genetik haritalar» bağlantı, sıradan somatik kromozomların “sitolojik haritaları” ve dev tükürük bezlerinin “sitolojik haritaları”.
Drosophila'ya ek olarak, Drosophila cinsinin diğer bazı türleri için bağlantı gruplarının oldukça ayrıntılı "genetik haritaları" derlenmiştir. Yeterli ayrıntılı olarak incelenen tüm türlerde bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu ortaya çıktı. Böylece, üç çift kromozoma sahip olan Drosophila'da 3 bağlantı grubu, Drosophila'da beş çift kromozomlu - 5 ve Drosophila'da altı çift kromozomlu - 6 bağlantı grubu bulundu.
Omurgalılar arasında en iyi çalışılan ev faresi 18 bağlantı grubu kurulmuş olup 20 çift kromozom bulunurken 23 çift kromozoma sahip bir kişide 10 bağlantı grubu bilinmektedir. 39 çift kromozomlu bir tavuğun yalnızca 8 bağlantı grubu vardır. Hiç şüphe yok ki, bu nesnelerin daha fazla genetik incelenmesiyle, içlerinde tanımlanan bağlantı gruplarının sayısı artacak ve muhtemelen kromozom çiftlerinin sayısına karşılık gelecektir.
Arasında yüksek bitkiler Mısır genetiği en çok çalışılan bitkidir. 10 çift kromozomu var ve 10 tanesi oldukça büyük gruplar debriyaj. Deneysel olarak elde edilen translokasyonlar ve diğer bazı kromozomal yeniden düzenlemeler yardımıyla, tüm bu bağlantı grupları kesin olarak tanımlanmış kromozomlarla sınırlandırılır.
Yeterli ayrıntılı olarak incelenen bazı yüksek bitkilerde, bağlantı gruplarının sayısı ile kromozom çiftlerinin sayısı arasında da tam bir uyum kurulmuştur. Böylece arpada 7 çift kromozom ve 7 bağlantı grubu bulunurken, domateste 12 çift kromozom ve 12 bağlantı grubu bulunur. Aslanağzı- Haploid kromozom sayısı 8'dir ve 8 bağlantı grubu kurulmuştur.
Arasında alt bitkiler Keseli mantar genetik olarak en detaylı şekilde incelenmiştir. Haploid kromozom sayısı 7'dir ve 7'li bağlantı grupları kurulmuştur.
Artık tüm organizmalardaki bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu genel olarak kabul edilmektedir ve eğer birçok hayvan ve bitkide bilinen bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısından azsa, bu yalnızca şunlara bağlıdır: genetik olarak yeterince araştırılmamış olmaları ve sonuç olarak mevcut bağlantı gruplarının yalnızca bir kısmının tanımlanmış olmasıdır.

ÇÖZÜM

Sonuç olarak T. Morgan'ın eserlerinden alıntılar yapabiliriz:
"...Bağlantı gerçekleştiği için, kalıtsal maddenin bölünmesinin bir dereceye kadar sınırlı olduğu görülüyor. Örneğin meyve sineği Drosophila'da yaklaşık 400 yeni mutant türü bilinmektedir ve bunların özellikleri yalnızca dört bağlantı grubudur...
...Bir bağlantı grubunun üyeleri bazen birbirlerine tam olarak bağlı olmayabilir, ...bir dizideki resesif karakterlerden bazılarının yerini karakterler alabilir. Vahşi tip başka bir diziden. Bununla birlikte, bu durumda bile yine de bağlantılı olarak kabul edilirler, çünkü seriler arasında bu tür bir değişim gözlemlendiğinden daha sık olarak birbirlerine bağlı kalırlar. Bu değişime CROSS-ING-OVER - geçiş denir. Bu terim, karşılık gelen iki kavrama serisi arasında parçalarının doğru bir şekilde değiştirilebileceği anlamına gelir; Büyük sayı genler...
Gen teorisi, bir bireyin özelliklerinin veya özelliklerinin, kalıtsal maddeye belirli sayıda bağlantı grubu biçiminde gömülü olan eşleştirilmiş öğelerin (genlerin) bir fonksiyonu olduğunu ortaya koyar; daha sonra germ hücreleri olgunlaştığında her bir gen çiftinin üyelerinin Mendel'in birinci yasasına göre bölündüğünü ve dolayısıyla her birinin olgunlaştığını tespit eder. seks hücresi bunların yalnızca bir çeşidini içerir; aynı zamanda Mendel'in ikinci yasasına uygun olarak farklı bağlantı gruplarına ait üyelerin miras sırasında bağımsız olarak dağıtıldığını da belirler; aynı şekilde, bazen iki bağlantı grubunun karşılık gelen unsurları arasında doğal bir değişim (çapraz) olduğunu tespit eder; son olarak, çarpı işaretinin frekansının, elemanların birbirine göre doğrusal düzenini kanıtlayan veriler sağladığını tespit eder ... "

KAYNAKÇA

1. Genel genetik. M.: Yüksek Lisans, 1985.
2. Genetik üzerine okuyucu. Kazan Üniversitesi Yayınevi, 1988.
3. Petrov D. F. Seçimin temelleri ile genetik, M .: Yüksek okul, 1971.
4. Biyoloji. M.: Mir, 1974.

Her organizmanın hücrelerinde bulunur belirli sayı kromozomlar. İçlerinde çok fazla gen var. İnsanlarda 23 çift (46) kromozom vardır, yaklaşık 100.000 gen kromozomların üzerinde bulunur. Birçok gen tek bir kromozom üzerinde lokalizedir. İçerdiği tüm genlere sahip bir kromozom, bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine eşittir. İnsanların 23 bağlantı grubu vardır. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler mutlak olarak bağlantılı değildir. Mayoz sırasında, kromozom konjugasyonu sırasında homolog kromozomlar parça değiştirir. Kromozomun herhangi bir yerinde meydana gelebilen bu olaya çaprazlama adı verilir. Lokuslar aynı kromozom üzerinde birbirlerinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında o kadar sıklıkla bölüm değişimi meydana gelebilir (Şekil 76).

Drosophila sineğinde kanat uzunluğu (V - uzun ve v - kısa) ve vücut rengi (B - gri ve b - siyah) genleri bir çift homolog kromozomda bulunur; aynı kavrama grubuna aittir. Gri gövde rengine ve uzun kanatlara sahip bir sineği, kısa kanatlı siyah bir sinekle çaprazlarsanız, ilk nesilde tüm sineklerin gövde rengi gri ve uzun kanatlara sahip olacaktır (Şek. 77).

Diheterozigot bir erkek ile homozigot resesif bir dişinin melezlenmesi sonucunda sinekler ebeveynlere benzeyecektir. Bunun nedeni, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin kalıtsal olarak bağlantılı olmasıdır. Erkek Drosophila sineğinin tam bir uyumu vardır. Diheterozigot bir dişi ile homozigot resesif bir erkeği çaprazlarsanız sineklerden bazıları ebeveynlerine benzeyecektir, ancak sineklerin bazıları ebeveynlerine benzeyecektir.

Pirinç. 76. Karşıdan karşıya geçmek.

1 - iki homolog kromozom; 2 - onların konjugasyon sırasında çaprazlama; 3 - iki yeni kromozom kombinasyonu.

diğer kısım ise özelliklerin yeniden birleşimini deneyimleyecek. Bu tür kalıtım, aynı bağlantı grubundaki genler için meydana gelir ve bunlar arasında geçiş meydana gelebilir. Bu eksik gen bağlantısının bir örneğidir.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri

. Genler kromozomların üzerinde bulunur.

. Bir kromozom üzerindeki genler doğrusal olarak düzenlenmiştir.

Pirinç. 77.Bir meyve sineğinde vücut rengi ve kanat durumuyla ilgili genlerin bağlantılı kalıtımı.

Gri renk geni (B), siyah gövde rengi geni (b), uzun kanat geni (V), kısa kanat geni (v) üzerinde baskındır. B ve V aynı kromozom üzerindedir.

a - Drosophila erkeklerinde kromozom geçişinin olmaması nedeniyle genlerin tam bağlantısı: PP - uzun kanatlı gri bir dişi (BBVV), siyah kısa kanatlı bir erkekle (bbvv) çaprazlandı; F 1 - uzun kanatlı gri erkek (BbVv), siyah kısa kanatlı dişi (bbvv) ile geçti; F 2 - erkekte geçiş gerçekleşmediğinden, iki tür yavru ortaya çıkacaktır: %50 - siyah kısa kanatlı ve %50 - normal kanatlı gri; b - dişi Drosophila'da kromozom geçişi nedeniyle karakterlerin eksik (kısmi) bağlantısı: PP - uzun kanatlı bir dişi (BBVV) siyah kısa kanatlı bir erkekle (bbvv) çaprazlandı; F 1 - uzun kanatlı gri bir dişi (BbVv), siyah kısa kanatlı bir erkekle (bbvv) geçti. F 2 - dişide homolog kromozomların geçişi meydana geldiğinden, dört tür gamet oluşur ve dört tür soy ortaya çıkar: çapraz olmayanlar - uzun kanatlı gri (BbVv) ve siyah kısa kanatlı (bbvv), çaprazlar - uzun kanatlı siyah (bbVv), gri kısa kanatlı ( Bbvv).

. Her gen belirli bir yeri, bir lokusu işgal eder.

. Her kromozom bir bağlantı grubunu temsil eder. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına eşittir.

Alelik genler homolog kromozomlar arasında değiştirilir. Genler arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş yüzdesi ile orantılıdır.

Kendini kontrol etmeye yönelik sorular

1. Genler nerede bulunur?

2. Debriyaj grubu nedir?

3. Bağlantı gruplarının sayısı nedir?

4. Genler kromozomlara nasıl bağlanır?

5. Drosophila sineklerinde kanat uzunluğu ve vücut rengi özellikleri nasıl kalıtsaldır?

6. Uzun kanatlı ve homozigot bir dişiyi çaprazladığında yavru hangi özellikleri sergileyecektir? gri Kısa kanatlı, homozigot siyah bir erkeğe sahip vücutlar mı?

7. Diheterozigot bir erkek ile homozigot resesif bir dişinin çaprazlanmasında hangi özelliklere sahip yavrular ortaya çıkacak?

8. Erkek Drosophila'da ne tür bir gen bağlantısı meydana gelir?

9. Diheterozigot bir dişi ile homozigot resesif bir erkek çaprazlandığında ne tür yavrular oluşacaktır?

10. Dişi Drosophila'da ne tür bir gen bağlantısı meydana gelir?

11. Kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümleri nelerdir?

“Kromozomal kalıtım teorisi” konusunun anahtar kelimeleri

genler

debriyaj grubu

uzunluk

hücreler

birleşme

karşıya geçmek

kanatlar

doğrusal konum yer sineği

kalıtım

değişme

boyama

çiftin vücudu

rekombinasyon

nesil

konum

torunları

mesafe

sonuç

ebeveynler

erkek

dişi

geçit

vücut

teori

komplo

kromozomlar

renk

Parça

İnsan

sayı

Kromozomal cinsiyet belirleme mekanizması

Farklı cinsiyetteki bireyler arasındaki fenotipik farklılıklar genotip tarafından belirlenir. Genler kromozomların üzerinde bulunur. Bireysellik, sabitlik, kromozomların eşleştirilmesi kuralları vardır. Diploit kromozom takımına denir karyotip. Dişi ve erkek karyotipte 23 çift (46) kromozom vardır (Şekil 78).

22 çift kromozom birbirinin aynısıdır. Arandılar otozomlar. 23. kromozom çifti - cinsiyet kromozomları. Dişi karyotipte bir tane var

Pirinç. 78.Farklı organizmaların karyotipleri.1 - kişi; 2 - sivrisinek; 3 skerda bitkileri.

XX cinsiyet kromozomları. Erkek karyotipinde cinsiyet kromozomları XY'dir. Y kromozomu çok küçüktür ve az sayıda gen içerir. Zigottaki cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu gelecekteki organizmanın cinsiyetini belirler.

Germ hücreleri mayoz bölünmenin bir sonucu olarak olgunlaştığında, gametler haploid bir kromozom seti alır. Her yumurta 22 otozom + bir X kromozomu içerir. Cinsiyet kromozomunda aynı olan gametleri üreten cinsiyete homogametik cinsiyet denir. Spermin yarısı 22 otozom + X kromozomu, yarısı ise 22 otozom + Y kromozomu içerir. Cinsiyet kromozomunda farklı gametler üreten bir cinsiyete heterogametik denir. Doğmamış çocuğun cinsiyeti döllenme anında belirlenir. Yumurta, X kromozomuna sahip bir sperm tarafından döllenirse, bir dişi organizma, Y kromozomu ise bir erkek organizma gelişir (Şekil 79).

Pirinç. 79.Cinsiyet oluşumunun kromozomal mekanizması.

Kız veya erkek çocuk sahibi olma olasılığı 1:1 veya %50:%50'dir. Cinsiyetin bu şekilde belirlenmesi insanlar ve memeliler için tipiktir. Bazı böceklerde (çekirge ve hamamböceği) Y kromozomu yoktur. Erkeklerde bir X kromozomu (X0), kadınlarda ise iki (XX) bulunur. Arılarda dişilerde 2n kromozom seti (32 kromozom), erkeklerde ise n set (16 kromozom) bulunur. Kadınların somatik hücrelerinde iki cinsiyet X kromozomu bulunur. Bunlardan biri, reaktifle işlendiğinde fazlar arası çekirdeklerde farkedilebilen bir kromatin kümesi oluşturur. Bu yumru bir Barr cismi. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğu için Barr bedeni yoktur. Mayoz sırasında iki XX kromozomu aynı anda yumurtaya girerse ve böyle bir yumurta bir sperm tarafından döllenirse, o zaman zigot daha büyük sayı kromozomlar.

Örneğin bir dizi kromozoma sahip bir organizma XXX (trizomi X kromozomu) fenotipe göre - kız. Gonadları az gelişmiş. Somatik hücrelerin çekirdeklerinde iki Barr cismi ayırt edilir.

Bir dizi kromozoma sahip bir organizma XXY (Klinefelter sendromu) fenotipe göre - oğlan. Testisleri az gelişmiş olup fiziksel ve zihinsel geriliği vardır. Bir Barr cesedi var.

Kromozomlar XO (X kromozomunda monozomi)- belirlemek Shereshevsky-Turner sendromu. Böyle bir sete sahip bir organizma bir kızdır. Seks bezleri az gelişmiştir ve boyu kısadır. Barr'ın cesedi yok. X kromozomu olmayan ve yalnızca Y kromozomu içeren bir organizma yaşayamaz.

Genleri X veya Y kromozomlarında bulunan özelliklerin kalıtımı cinsiyete bağlı kalıtım olarak adlandırılır. Genler cinsiyet kromozomları üzerinde bulunuyorsa, cinsiyete bağlı bir şekilde kalıtılırlar.

İnsanların X kromozomlarında kanın pıhtılaşmasını belirleyen bir gen bulunur. Resesif bir gen hemofili gelişimine neden olur. X kromozomunda renk körlüğünün ortaya çıkmasından sorumlu olan bir gen (resesif) vardır. Kadınların iki X kromozomu vardır. Resesif bir özellik (hemofili, renk körlüğü) yalnızca bundan sorumlu genlerin iki X kromozomunda bulunması durumunda ortaya çıkar: X h X h; XdXd. Bir X kromozomunda baskın bir H veya D geni varsa ve diğerinde resesif bir h veya d geni varsa, o zaman hemofili veya renk körlüğü olmayacaktır. Erkeklerde bir X kromozomu vardır. Eğer H veya h genini içeriyorsa bu genler mutlaka etkisini gösterecektir. Çünkü Y kromozomu bu genleri taşımamaktadır.

Bir kadın, X kromozomunda bulunan genler açısından homozigot veya heterozigot olabilir, ancak resesif genler yalnızca homozigot durumda ortaya çıkar.

Genler Y kromozomundaysa (Holandrik miras), daha sonra onların belirlediği işaretler babadan oğula aktarılır. Örneğin kulak kıllılığı Y kromozomu yoluyla kalıtsaldır. Erkeklerde bir X kromozomu vardır. Resesif olanlar da dahil olmak üzere içerdiği tüm genler fenotipte kendini gösterir. Heterogametik cinsiyette (erkek), X kromozomunda lokalize olan genlerin çoğu, hemizigot durum, yani alelik bir çifte sahip değiller.

Y kromozomu, X kromozomunun genlerine homolog olan bazı genler içerir; örneğin, hemorajik diyatezi, genel renk körlüğü vb. genler. Bu genler, hem X hem de Y kromozomları yoluyla miras alınır.

Kendini kontrol etmeye yönelik sorular

1. Kromozomların kuralları nelerdir?

2. Karyotip nedir?

3. Bir kişinin kaç otozomu vardır?

4. İnsanlarda cinsiyetin gelişiminden hangi kromozomlar sorumludur?

5. Kız veya erkek çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

6. Çekirge ve hamamböceklerinde cinsiyet nasıl belirlenir?

7. Arıların cinsiyeti nasıl belirlenir?

8. Kelebeklerde ve kuşlarda cinsiyet nasıl belirlenir?

9. Barr cismi nedir?

10. Barr cisimciğinin varlığını nasıl tespit edebilirsiniz?

11. Bir karyotipte kromozomların daha fazla veya daha az görülmesi nasıl açıklanabilir?

12. Cinsiyete bağlı kalıtım nedir?

13. İnsanlarda hangi genler cinsiyete bağlı olarak miras alınır?

14. Cinsiyete bağlı resesif genler kadınlarda etkilerini nasıl ve neden gösteriyor?

15. X kromozomuna bağlı resesif genler erkeklerde etkisini nasıl ve neden gösterir?

“Kromozomal cinsiyet tayini” konusunun anahtar kelimeleri

otozomlar

kelebekler

olasılık

kıllı kulaklar

gametler

genotip

genler

heterogametik seks

kromatin kümesi

homogametik seks

renk körlüğü

kız

aksiyon

kadın

zigot

bireysellik

karyotip

çekirgeler

erkek çocuk

mayoz bölünme

memeli

an

monozomi

Adam

kiti

haşarat

miras

taşıyıcı

reaktif tedavisi gübreleme

organizma

bireysel

eşleştirme

çiftler

zemin

germ hücreleri

yavru

tüzük

imza

kuşlar

arılar

gelişim

farklılıklar

doğum

yükseklik

kan pıhtılaşma testleri Down sendromu

Klinefelter sendromu

Shershevsky-Turner sendromu

körlük

olgunlaşma

durum

kombinasyon

spermatozoa

oğul

hamamböcekleri

Barr gövdesi

trizomi

Y kromozomu

fenotip

kromozom

X kromozomu

İnsan

çekirdek

Yumurta

Kromozom teorisinin (CT) yaratıcısı bilim adamı Thomas Morgan'dır. BT kalıtımın hücresel düzeyde incelenmesinin sonucudur.

Kromozom teorisinin özü:

Kalıtımın maddi taşıyıcıları kromozomlardır.

Bunun başlıca kanıtı şudur:

Sitogenetik paralellik

Kromozomal cinsiyet tayini

Cinsiyete bağlı kalıtım

Gen bağlantısı ve geçiş

Kromozom teorisinin temel hükümleri:

Kalıtsal eğilimler (genler) kromozomlarda lokalizedir.

Genler bir kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla düzenlenmiştir.

Her gen belirli bir bölgeyi (lokusu) kaplar. Alelik genler Homolog kromozomlar üzerinde benzer lokusları işgal ederler.

Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler birlikte kalıtılır, bağlanır (Morgan Yasası) ve bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına (n) eşittir.

Homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi veya rekombinasyon mümkündür.

Genler arasındaki mesafe, morganidlerin üzerinden geçme yüzdesi olarak ölçülür.

Geçiş sıklığı, genler arasındaki mesafeyle ters orantılıdır ve genler arasındaki bağlantının gücü, aralarındaki mesafeyle ters orantılıdır.

Sitogenetik paralellik

Morgan'ın yüksek lisans öğrencisi Sutton, Mendel'e göre genlerin davranışlarının kromozomların davranışlarıyla örtüştüğünü kaydetti: (TABLO - sitogenetik paralellik)

Her organizma 2 kalıtsal birikim taşır; bir gamet, bir çiftten yalnızca 1 kalıtsal birikim içerir. Zigotta ve vücutta döllenme sırasında yine her özellik için 2 kalıtsal eğilim ortaya çıkar.

Kromozomların da aynı şekilde davranması, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğunu ve onlarla birlikte kalıtsal olarak aktarıldığını akla getirir.

Kromozomal cinsiyet tayini

1917'de Allen, erkek ve dişi yosun türlerinin sahip oldukları kromozom sayısı açısından farklı olduğunu gösterdi. Diploit doku hücrelerinde erkek vücudu dişi X ve X'teki cinsiyet kromozomları X ve Y. Böylece kromozomlar cinsiyet gibi bir özelliği belirler ve bu nedenle kalıtımın maddi taşıyıcıları olabilirler. Daha sonra insanlar da dahil olmak üzere diğer organizmalar için kromozomal cinsiyet tayini gösterildi. (MASA)

Cinsiyete bağlı kalıtım

Erkeklerde cinsiyet kromozomları farklı olduğundan dişi organizmalar genleri X veya Y kromozomlarında bulunan özellikler farklı şekilde kalıtsal olacaktır. Bu tür işaretlere denir cinsiyete bağlı özellikler.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımının özellikleri

Mendel'in 1. yasasına uyulmuyor

Karşılıklı haçlar farklı sonuçlar verir

Çapraz geçiş (veya çapraz geçiş kalıtımı) meydana gelir.

Bir özellikle ilgili kalıtım ilk kez Morgan tarafından Drosophila'da keşfedildi.

(TABLO cinsiyete bağlı kalıtım)

Cinsiyete bağlı kalıtım, Y kromozomu üzerinde, X kromozomu üzerindeki genlere alelik olan genlerin yokluğu ile açıklanmaktadır. Y kromozomu, şu anda içinde lokalize olan X kromozomundan çok daha küçüktür; (?) genler, X kromozomunda ise 1098'den fazlası var.

Cinsiyete bağlı kalıtım örnekleri:

Hemofili, Duchenne distrofisi, Duncan sendromu, Alport sendromu vb.

Aksine, Y kromozomunda bulunan ve X kromozomunda bulunmayan genler vardır, bu nedenle bunlar yalnızca erkek organizmalarda bulunur ve hiçbir zaman dişi organizmalarda bulunmaz (holandrik kalıtım) ve yalnızca oğullara aktarılır. baba.

Gen bağlantısı ve geçiş

Genetikte, "gen çekiciliği" gibi bir fenomen biliniyordu: alelik olmayan bazı özellikler, Mendel'in III yasasına göre olması gerektiği gibi bağımsız olarak miras alınmadı, ancak birlikte miras alındı ​​ve yeni kombinasyonlar verilmedi. Morgan bunu, bu genlerin aynı kromozomda bulunduğunu, dolayısıyla farklılaştığını söyleyerek açıkladı. yavru hücreler sanki birbirine bağlıymış gibi tek bir grupta bir araya geliyoruz. Bu fenomeni şöyle adlandırdı: bağlantılı miras.

Morgan'ın Kaplin Yasası:

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler birbirine bağlı olarak kalıtılır.

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, kromozomların haploid sayısı olan “n”ye eşittir.

Gri gövde rengine ve uzun kanatlara sahip sineklerin homozigot hatları, siyah gövdeli ve kısa kanatlı sineklerle çaprazlanmıştır. Vücut rengi ve kanat uzunluğuna ilişkin genler birbiriyle bağlantılıdır; aynı kromozom üzerinde yer alır.

Sonuç olarak F2'de bölünme 3:1 monohibrit çaprazlamada olduğu gibi meydana gelir.

Karşıdan karşıya geçmek.

Morgan'ın deneylerinde F2'deki vakaların küçük bir yüzdesinde yeni özellik kombinasyonlarına sahip sinekler ortaya çıktı: uzun kanatlar, siyah gövde; kanatlar kısa ve vücut gridir. Onlar. işaretler “bağlantısızdır”. Morgan bunu, kromozomların mayoz bölünme sırasında konjugasyon sırasında gen değişimi yapmasıyla açıkladı. Sonuç olarak yeni özellik kombinasyonlarına sahip bireyler elde edilir; Mendel'in üçüncü yasasına göre olması gerektiği gibi. Morgan bu gen değişimine rekombinasyon adını verdi.

Daha sonra sitologlar, mısır ve semenderlerdeki kromozom bölümlerinin değişimini keşfederek Morgan'ın hipotezini doğruladılar. Bu sürece geçiş adını verdiler.

Geçiş, bir popülasyondaki yavru çeşitliliğini arttırır.