Yüz bakımı

Cinsiyete bağlı kalıtım. Bağlantılı miras. Kalıtımın kromozomal teorisi

Cinsiyete bağlı kalıtım.  Bağlantılı miras.  Kalıtımın kromozomal teorisi

Çekirdeğin içinde yer alan hücreler, genlerin taşıyıcılarıdır ve kalıtımın maddi temelini temsil eder, yani. organizmaların özelliklerinin birkaç nesildeki sürekliliği, kromozomlarının sürekliliği ile belirlenir. H.t.n. 20. yüzyılın başında ortaya çıktı. hücresel teori ve organizmaların kalıtsal özelliklerini incelemek için hibridolojik analiz kullanımı temelinde.

1902 yılında ABD'de W. Setton, kromozomların davranışlarındaki paralelliğe ve Mendel sözde paralelliğe dikkat çekti. "kalıtsal faktörler" ve Almanya'daki T. Boveri, Mendel kalıtsal faktörlerinin (daha sonra genler olarak adlandırılır) kromozomlarda lokalize edildiğine göre kalıtımın kromozomal hipotezini ortaya koydu. Bu hipotezin ilk teyidi, hayvanlarda cinsiyet belirlemenin genetik mekanizmasının incelenmesinde, bu mekanizmanın yavrular arasında cinsiyet kromozomlarının dağılımına dayandığı tespit edildiğinde elde edildi. H. t.'nin daha fazla doğrulanması. belirli genlerin (örneğin, beyaz gözlü dişi Drosophila'ya kırmızı gözlü erkeklerle çaprazlandığında neden olan gen) transferinin, cinsiyet X kromozomunun transferi ile ilişkili olduğunu fark eden Amerikalı genetikçi T. H. Morgan'a aittir. cinsiyete bağlı özellikler (bir kişinin bazı kalıtsal kusurlar - renk körlüğü, hemofili, vb. dahil olmak üzere birkaç düzine işareti vardır).

H. t.'nin Kanıtı 1913 yılında Drosophila dişilerinde mayoz bölünme sırasında kromozom ayrılmamasını keşfeden ve cinsiyet kromozomlarının dağılımındaki bir bozukluğa cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımındaki değişikliklerin eşlik ettiğini kaydeden Amerikalı genetikçi C. Bridges tarafından elde edildi.

H. t.'nin gelişmesiyle. aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin tek bir bağlantı grubu oluşturduğu ve birlikte kalıtılması gerektiği bulundu; Bağlantı gruplarının sayısı, her organizma türü için sabit olan kromozom çiftlerinin sayısına eşittir. ; bağlantılı genlere bağlı olan özellikler de birlikte kalıtılır. Sonuç olarak, özelliklerin bağımsız birleşimi yasasının sınırlı bir uygulaması olmalıdır; genleri farklı (homolog olmayan) kromozomlarda bulunan özellikler bağımsız olarak kalıtılmalıdır. Genlerin eksik bağlanması olgusu (ebeveyn özelliklerin kombinasyonları ile birlikte, yavrularda bunların yeni, rekombinant kombinasyonları bulunduğunda), Morgan ve iş arkadaşları (A.G. Sturtevant ve diğerleri) tarafından ayrıntılı olarak incelendi ve bir gerekçe olarak hizmet etti. kromozomlardaki genlerin doğrusal dizilimi. Morgan, kombinasyonlarda ve ebeveynlerde bulunan homolog kromozomların bağlantılı genlerinin, mayoz bölünme sırasında heterozigot formda ® yer değiştirebileceğini ve bunun sonucunda AB ve ab gametleriyle birlikte Ab ve aB gametlerinin oluştuğunu öne sürdü. Bu tür rekombinasyonlar, genler arasındaki alandaki homolog kromozomlardaki kırılmalar ve ardından kırık uçların yeni bir kombinasyonda bağlanması nedeniyle meydana gelir: Kromozom çaprazlaması veya çaprazlama adı verilen bu sürecin gerçekliği, 1933 yılında bilim adamı K. Drosophila ve Amerikalı bilim adamları X. Creightonomi B. McClintock ile yapılan deneylerde sert - mısır ile. Bağlantılı genler birbirinden ne kadar uzaksa, çaprazlama olasılıkları o kadar fazladır. Çaprazlama sıklığının bağlantılı genler arasındaki mesafelere bağımlılığı, kromozomların genetik haritalarını oluşturmak için kullanıldı. 30'larda. 20. yüzyıl F. Dobzhansky, genlerin genetik ve sitolojik kromozom haritalarına yerleşim sırasının çakıştığını gösterdi.


Morgan okulunun fikirlerine göre, genler ayrık ve ayrıca kalıtsal bilginin bölünmez taşıyıcılarıdır. Bununla birlikte, 1925'te Sovyet bilim adamları G. A. Nadson ve G. S. Filippov ve 1927'de Amerikalı bilim adamı G. Möller tarafından, X-ışınlarının Drosophila'da kalıtsal değişikliklerin (mutasyonların) ortaya çıkması üzerindeki etkisinin keşfi 1928–30'da Drosophila'daki mutasyon sürecini hızlandırmak için X-ışınlarının kullanılması, Sovyet bilim adamlarının A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin ve diğerlerinin, bir genin doğrusal bir sırayla düzenlenmiş ve mutasyonel değişiklikler yapabilen daha küçük birimlere bölünebilirliği hakkında fikirler formüle etmelerine izin verdi. . 1957'de bu fikirler, Amerikalı bilim adamı S. Benzer'in T4 bakteriyofajı ile yaptığı çalışmayla kanıtlandı. Kromozomal yeniden düzenlemeleri uyarmak için X-ışınlarının kullanılması, N.P. Dubinin ve B.N. Sidorov'un 1934'te bir genin konumunun etkisini (1925'te Sturtevant tarafından keşfedildi), yani bir genin tezahürünün bir genin tezahürüne bağımlılığını keşfetmesini mümkün kıldı. kromozom üzerindeki konumu. Kromozom yapısında ayrıklık ve süreklilik birliği fikri vardı.

H.t.n. kalıtsal bilginin evrensel taşıyıcıları - deoksiribonükleik asit (DNA) molekülleri hakkındaki bilgiyi derinleştirme yönünde gelişir. DNA zinciri boyunca sürekli bir pürin ve pirimidin baz dizisinin genleri, intergen aralıklarını, bir gen içindeki okuma bilgisinin başlangıç ​​ve bitiş işaretlerini oluşturduğu; spesifik hücre proteinlerinin sentezinin kalıtsal yapısını ve dolayısıyla metabolizmanın kalıtsal yapısını belirler. DNA, bakterilerde ve birçok virüste bağlantı grubunun maddi temelini oluşturur (bazı virüslerde ribonükleik asit kalıtsal bilginin taşıyıcısıdır) ; Mitokondri, plastidler ve diğer hücre organellerini oluşturan DNA molekülleri, sitoplazmik kalıtımın maddi taşıyıcıları olarak hizmet eder.

Hayvanlar ve bitki organizmalarındaki özelliklerin kalıtım kalıplarını açıklayan H. t. n., sayfa - x'te önemli bir rol oynar. bilim ve uygulama. Yetiştiricileri, istenilen özelliklere sahip hayvan ırkları ve bitki çeşitlerini yetiştirme yöntemleri ile donatır. Bazı hükümler H. t. daha rasyonel sayfa yürütmeye izin verin - x. üretme. Yani, sayfa - x'de bir zemine bağlı bir dizi işaretin kalıtım fenomeni. ipekböceğindeki yapay cinsiyet düzenleme yöntemlerinin icadından önce hayvanlar, daha az üretken bir cinsiyetin kozalarını koparmaya izin verdi; Birçok sayfanın üretkenliğinde artış için ana değer - x. ekinler poliploidi kullanımına sahiptir. İnsan kalıtsal hastalıklarının incelenmesi, kromozomal yeniden düzenleme kalıplarının bilgisine dayanmaktadır.

desenler, Morgan okulu tarafından keşfedilen ve daha sonra sayısız nesne üzerinde doğrulanıp derinleştirilen, kromozom kalıtım teorisi genel adı altında bilinir.

Başlıca hükümleri aşağıdaki gibidir:

1. Genler kromozomlar üzerindedir; her kromozom, genlerin bir bağlantı grubudur; her türdeki bağlantı gruplarının sayısı kromozom çiftlerinin sayısına eşittir.

2. Kromozomdaki her gen belirli bir yer (lokus) kaplar; genler kromozomlar üzerinde lineer olarak düzenlenmiştir.

3. Alelik genler, homolog kromozomlar arasında değiştirilir.

4. Kromozomdaki genler (lokuslar) arasındaki mesafe, aralarındaki geçiş sayısı ile orantılıdır.

Ve gübreleme. Bu gözlemler, genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlardaki lokalizasyonunun deneysel kanıtı, yalnızca sonraki yıllarda (-) kromozom kalıtım teorisini doğrulayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre, kalıtsal bilginin iletimi, genlerin belirli bir sıra ile lineer olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir. Böylece, kalıtımın maddi temeli olan kromozomlardır.

Kromozom teorisinin oluşumu, farklı cinsiyetteki organizmalarda kromozom setinde farklılıklar oluşturulduğunda, cinsiyet genetiği çalışmasında elde edilen verilerle kolaylaştırılmıştır.

Cinsiyet Genetiği

Benzer bir cinsiyet belirleme yöntemi (XY tipi), hücreleri kadınlarda 44 otozom ve iki X kromozomu veya erkeklerde XY kromozomu içeren insanlar dahil tüm memelilerde bulunur.

Böylece, XY tipi cinsiyet belirleme veya Drosophila ve insan türü, - cinsiyeti belirlemenin en yaygın yolu, çoğu omurgalı ve bazı omurgasızların özelliği. X0 tipi, hiç Y kromozomu olmayan çoğu ortopedist, böcek, böcek, örümcekte bulunur, bu nedenle erkekte X0 genotipi ve dişide XX bulunur.

Tüm kuşlarda, çoğu kelebekte ve bazı sürüngenlerde erkekler homogametik cinsiyetteyken dişiler heterogametiktir (XY tipi veya XO tipi). Bu türlerdeki cinsiyet kromozomları, cinsiyet belirlemenin bu yolunu vurgulamak için Z ve W harfleriyle gösterilir; erkek kromozom seti ZZ sembolü ve dişiler - ZW veya Z0 sembolü ile gösterilir.

Cinsiyet kromozomlarının bir organizmanın cinsiyetini belirlediğine dair kanıtlar, Drosophila'daki cinsiyet kromozomlarının ayrılmaması incelenerek elde edildi. Her iki cinsiyet kromozomu da gametlerden birine düşerse ve hiçbiri diğerine girmezse, bu tür gametler normal olanlarla birleştiğinde, bir dizi cinsiyet kromozomu XXX, XO, XXY, vb. olan bireyler elde edilebilir. Drosophila, bir XO kümesine sahip bireyler erkek ve bir dizi XXY - dişiye sahip (insanlarda - tersi). XXX kümesine sahip bireyler hipertrofik kadın özelliklerine (süper dişiler) sahiptir. (Bütün bu kromozomal sapmalara sahip bireyler Drosophila'da kısırdır.) Daha sonra, Drosophila'da cinsiyetin, X kromozomu sayısı ile otozom seti sayısı arasındaki oran (denge) tarafından belirlendiği kanıtlandı.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Belirli bir özelliğin oluşumunu kontrol eden genlerin otozomlarda lokalize olması durumunda, ebeveynlerden hangisinin (anne veya baba) çalışılan özelliğin taşıyıcısı olduğuna bakılmaksızın kalıtım gerçekleşir. Genler cinsiyet kromozomlarında yer alıyorsa, özelliklerin kalıtımının doğası önemli ölçüde değişir. Örneğin, Drosophila'da, X kromozomunda bulunan genler, kural olarak, Y kromozomunda alellere sahip değildir. Bu nedenle heterogametik cinsiyetin X kromozomundaki çekinik genler neredeyse her zaman tekil olarak görünür.

Genleri cinsiyet kromozomlarında bulunan özelliklere cinsiyete bağlı özellikler denir. Cinsiyete bağlı kalıtım fenomeni, Drosophila'da T. Morgan tarafından keşfedildi.

İnsanlarda X- ve Y-kromozomları, genlerin lokalize olduğu, kalıtımı otozomal genlerin kalıtımından farklı olmayan homolog (psödootozomal) bir bölgeye sahiptir.

Homolog bölgelere ek olarak, X ve Y kromozomları homolog olmayan bölgelere sahiptir. Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi, erkek cinsiyetini belirleyen genlere ek olarak, insanlarda ayak parmakları ve kıllı kulaklar arasındaki dokuma genlerini içerir. Y kromozomunun homolog olmayan bir bölgesine bağlı patolojik özellikler, babalarından Y kromozomu aldıkları için tüm oğullara iletilir.

X kromozomunun homolog olmayan bölgesi, organizmaların yaşamı için önemli olan bir dizi gen içerir. Heterogametik cinsiyette (XY) X kromozomu tekil olarak temsil edildiğinden, X kromozomunun homolog olmayan bölümünün genleri tarafından belirlenen özellikler çekinik olsalar bile görünecektir. Genlerin bu durumuna hemizigos denir. İnsanlarda bu tür X'e bağlı çekinik özelliklerin bir örneği, hemofili, Duchenne kas distrofisi, optik sinir atrofisi, renk körlüğü (renk körlüğü), vb.

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini kaybettiği kalıtsal bir hastalıktır. Bir yara, hatta bir sıyrık veya çürük bile, genellikle ölümle sonuçlanan aşırı dış veya iç kanamaya neden olabilir. Bu hastalık nadir istisnalar dışında sadece erkeklerde görülür. En yaygın hemofili formlarının her ikisinin de (hemofili A ve hemofili B), X kromozomunda bulunan çekinik genlerden kaynaklandığı bulunmuştur. Bu genler (taşıyıcılar) için heterozigot olan kadınlarda kan pıhtılaşması normal veya hafif derecede azalmıştır.

Kızın annesi hemofili geninin taşıyıcısıysa ve babası hemofili hastasıysa, kızlarda hemofilinin fenotipik tezahürü gözlenecektir. Benzer bir kalıtım modeli, diğer çekinik, cinsiyete bağlı özelliklerin de karakteristiğidir.

bağlantılı kalıtım

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde olması koşuluyla gerçekleştirilir. Bu nedenle, her organizmada, mayoz bölünmede bağımsız olarak birleşebilen gen sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Bununla birlikte, bir organizmada, gen sayısı kromozom sayısını önemli ölçüde aşmaktadır. Örneğin, moleküler biyoloji çağından önce mısırda 500'den fazla gen, Drosophila sineğinde - 1 binden fazla ve insanlarda - yaklaşık 2 bin gen, 10, 4 ve 23 çift kromozomu varken, sırasıyla. Daha yüksek organizmalardaki gen sayısının birkaç bin olduğu gerçeği, 20. yüzyılın başında W. Setton için zaten açıktı. Bu, her kromozomda birçok genin lokalize olduğunu varsaymak için sebep verdi. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

T. Morgan, genlerin ortak kalıtımını bağlantılı kalıtım olarak adlandırmayı önerdi. Bağlantı grubu, aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluştuğundan, bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına karşılık gelir. (Heterogametik cinsiyetteki bireylerde, örneğin erkek memelilerde, aslında bir tane daha bağlantı grubu vardır, çünkü X ve Y kromozomları farklı genler içerir ve iki farklı bağlantı grubunu temsil eder. Dolayısıyla, kadınların 23 bağlantı grubu vardır ve erkeklerde - 24).

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunan genlerin kalıtımından farklıdır. Bu nedenle, eğer bağımsız bir kombinasyonla, bir diheterozigot birey eşit miktarlarda dört tip gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturuyorsa, o zaman bağlantılı kalıtımla (crossing yokluğunda), aynı diheterozigot sadece iki tip gamet oluşturur. gametler: (AB ve ab) ayrıca eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Bununla birlikte, sıradan (çapraz olmayan) gametlere ek olarak, ebeveyn kromozomlarındaki gen kombinasyonlarından farklı olan Ab ve aB gibi yeni gen kombinasyonlarıyla başka (çapraz) gametlerin de ortaya çıktığı bulundu. Bu tür gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değiş tokuş edilmesi veya çaprazlanmasıdır.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun parçaları çaprazlayabilir ve parçalarını değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonu ile elde edilen bireylere crossing-over veya rekombinant denir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafe ile orantılıdır. İki gen arasında geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki mesafe arttıkça, çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı daha da artar.

Genler arasındaki mesafe, bağlantılarının gücünü karakterize eder. Bağlantı yüzdesi yüksek olan ve bağlantının neredeyse hiç saptanmadığı genler vardır. Ancak bağlantılı kalıtımda maksimum çaprazlama frekansı %50'yi geçmez. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest bir kombinasyon vardır.

Genetik rekombinasyon, daha önce var olmayan yeni gen kombinasyonları yaratmayı mümkün kıldığı ve böylece organizmanın çeşitli çevresel koşullara uyum sağlaması için geniş fırsatlar sağlayan kalıtsal değişkenliği arttırdığı için çaprazlamanın biyolojik önemi son derece yüksektir. Bir kişi, yetiştirme işinde kullanılmak üzere gerekli kombinasyonları elde etmek için özel olarak hibridizasyon yapar.

Genetik harita kavramı

T. Morgan ve işbirlikçileri C. Bridges, A. G. Sturtevant ve G. J. Meller deneysel olarak bağlantı ve çaprazlama fenomeni bilgisinin sadece genlerin bağlantı grubunu oluşturmaya değil, aynı zamanda kromozomların genetik haritalarını oluşturmaya da izin verdiğini deneysel olarak gösterdiler. Bir kromozom üzerindeki genlerin diziliş sırası ve aralarındaki nispi mesafeler.

Genetik bir kromozom haritası, aynı bağlantı grubundaki genlerin karşılıklı düzenlenmesinin bir diyagramıdır. Bu tür haritalar, her bir homolog kromozom çifti için derlenir.

Böyle bir haritalamanın olasılığı, belirli genler arasındaki geçiş yüzdesinin sabitliğine dayanır. Birçok organizma türü için kromozomların genetik haritaları derlenmiştir: böcekler (drosophila, sivrisinek, hamamböceği, vb.), mantarlar (maya, aspergillus), bakteri ve virüsler.

Genetik bir haritanın varlığı, belirli bir organizma türünün yüksek derecede çalışıldığını gösterir ve büyük bilimsel ilgiye sahiptir. Böyle bir organizma, yalnızca bilimsel değil, aynı zamanda pratik önemi olan daha sonraki deneysel çalışmalar için mükemmel bir nesnedir. Özellikle, genetik haritaların bilgisi, şu anda ıslah uygulamalarında yaygın olarak kullanılan belirli özellik kombinasyonlarına sahip organizmaların elde edilmesi üzerinde çalışmayı planlamayı mümkün kılmaktadır. Bu nedenle, farmakoloji ve tarım için gerekli olan proteinleri, hormonları ve diğer karmaşık organik maddeleri sentezleyebilen mikroorganizma türlerinin yaratılması, yalnızca genetik mühendisliği yöntemleri temelinde mümkündür; karşılık gelen mikroorganizmalar.

İnsan genetik haritaları, sağlık ve tıpta da faydalı olabilir. Belirli bir kromozomdaki bir genin lokalizasyonu hakkında bilgi, bir dizi ciddi insan kalıtsal hastalığının teşhisinde kullanılır. Şimdiden gen tedavisi, yani genlerin yapısını veya işlevini düzeltmek için bir fırsat var.

Kromozom kalıtım teorisinin ana hükümleri

Bağlantılı kalıtım fenomenlerinin analizi, çaprazlama, genetik ve sitolojik haritaların karşılaştırılması, kromozom kalıtım teorisinin ana hükümlerini formüle etmemizi sağlar:

  • Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Ayrıca, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ek olarak, homolog olmayan kromozomların her biri için gen seti benzersizdir.
  • Alelik genler, homolog kromozomlar üzerinde aynı lokusları işgal eder.
  • Genler kromozom üzerinde lineer bir sıra ile yer alır.
  • Bir kromozomun genleri bir bağlantı grubu oluşturur, yani, bazı özelliklerin bağlantılı mirasının meydana gelmesi nedeniyle ağırlıklı olarak bağlantılı (ortak olarak) kalıtılırlar. Bağlantı gruplarının sayısı, belirli bir türün (homogametik cinsiyette) haploid kromozom sayısına eşittir veya 1'den fazla (heterogametik cinsiyette).
  • Bağlantı, frekansı kromozomdaki genler arasındaki mesafeyle doğru orantılı olan (dolayısıyla bağlantı kuvveti, genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olan) çaprazlama sonucunda kopar.
  • Her biyolojik tür, belirli bir kromozom seti - karyotip ile karakterize edilir.

Kaynaklar

  • N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov "Üniversitelere başvuranlar için biyoloji el kitabı"

Notlar


Wikimedia Vakfı. 2010 .

Kalıtımın kromozomal teorisi


Kromozom teorisinin oluşumu

1902-1903'te. Amerikalı sitolog W. Setton ve Alman sitolog ve embriyolog T. Boveri, gamet oluşumu ve döllenme sırasında genlerin ve kromozomların davranışındaki paralelliği bağımsız olarak ortaya koydu. Bu gözlemler, genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlardaki lokalizasyonunun deneysel kanıtı, yalnızca 1910'da, sonraki yıllarda (1911-1926) kromozom kalıtım teorisini doğrulayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre, kalıtsal bilginin iletimi, genlerin belirli bir sıra ile lineer olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir.

Morgan ve öğrencileri aşağıdakileri belirledi:

1. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler birlikte kalıtılır veya bağlantılıdır.

2. Aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı grupları oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, homogametik bireylerde haploid kromozom setine ve heterogametik bireylerde n + 1'e eşittir.

3. Homolog kromozomlar arasında bir yer değişimi (crossing over) meydana gelebilir; çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.

4. Homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa, geçiş frekansı o kadar yüksek olur. Genler arasındaki uzaklık birimi için 1 morganid (crossing over'ın %1'i) veya çapraz bireylerin oluşum yüzdesi alınır. Bu 10 morganid değeri ile, bu genlerin bulunduğu noktalarda kromozom çaprazlama sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların ortaya çıkacağı söylenebilir.

5. Genlerin kromozomlardaki yerinin doğasını belirlemek ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve işbirlikçilerinin bu sonuçlarına kalıtımın kromozom teorisi denir. Bu teorinin en önemli sonuçları, kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkındaki modern fikirlerdir.

Böylece, kalıtımın maddi temeli olan kromozomlardır.

Kromozom teorisinin oluşumu, farklı cinsiyetteki organizmalarda kromozom setinde farklılıklar oluşturulduğunda, cinsiyet genetiği çalışmasında elde edilen verilerle kolaylaştırılmıştır.


Cinsiyet Genetiği

Cinsiyet, bir organizmanın diğer herhangi bir özelliği gibi, kalıtsal olarak belirlenir. Cinsiyetin genetik olarak belirlenmesinde ve düzenli bir cinsiyet oranının korunmasında en önemli rol kromozom aparatına aittir.

Kromozomal cinsiyet belirlemeyi düşünün. İkievcikli organizmalarda cinsiyet oranının genellikle 1:1 olduğu, yani erkek ve dişi bireylerin eşit derecede yaygın olduğu bilinmektedir. Bu oran, çapraz formlardan biri heterozigot (Aa) ve diğeri çekinik aleller (aa) için homozigot olduğunda, çaprazları analiz etmede bölme ile çakışır. Bu durumda yavrularda 1Aa: 1aa'ya göre bölünme gözlenir. Cinsiyet aynı prensibe göre kalıtılırsa, bir cinsiyetin homozigot, diğerinin heterozigot olması gerektiğini varsaymak oldukça mantıklı olacaktır. O zaman cinsiyete göre bölünme, gerçekte gözlemlenen her nesilde 1.1'e eşit olmalıdır.

Bir dizi hayvanın erkek ve dişi kromozom setlerini incelerken, aralarında bazı farklılıklar bulundu. Hem erkek hem de dişiler, tüm hücrelerde özdeş (homolog) kromozom çiftlerine sahiptir, ancak bir çift kromozomda farklılık gösterirler. Erkek ve dişilerin birbirinden farklı olduğu bu tür kromozomlara cinsiyet kromozomları denir. Cinsiyetlerden birinde eşleştirilmiş olanlara X kromozomu denir. Sadece bir cinsiyetten bireylerde bulunan eşleşmemiş cinsiyet kromozomu, Y kromozomu olarak adlandırıldı. Erkek ve dişiler arasında fark olmayan kromozomlara otozom denir.

Kuşlar, kelebekler ve sürüngenlerde erkekler homogametik cinsiyettir, dişiler ise heterogametiktir (XY tipi veya XO tipi). Bu türlerdeki cinsiyet kromozomları, cinsiyet belirlemenin bu yolunu vurgulamak için bazen Z ve W harfleriyle gösterilir; erkekler ZZ sembolü ile, dişiler ise ZW veya Z0 sembolü ile gösterilir.


Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Belirli bir özelliğin oluşumunu kontrol eden genlerin otozomlarda lokalize olması durumunda, ebeveynlerden hangisinin (anne veya baba) çalışılan özelliğin taşıyıcısı olduğuna bakılmaksızın kalıtım gerçekleşir. Genler cinsiyet kromozomlarında yer alıyorsa, özelliklerin kalıtımının doğası önemli ölçüde değişir.

Genleri cinsiyet kromozomlarında bulunan özelliklere cinsiyete bağlı özellikler denir. Bu fenomen T. Morgan tarafından keşfedildi.

Farklı cinsiyetlerin kromozom setleri, cinsiyet kromozomlarının yapısında farklılık gösterir. Cinsiyet kromozomlarının genleri tarafından belirlenen işaretlere cinsiyete bağlı denir. Kalıtımın doğası, mayozdaki kromozomların dağılımına bağlıdır. Heterogametik cinsiyetlerde, X kromozomuna bağlı ve Y kromozomunda alel bulunmayan özellikler, bu özelliklerin gelişimini belirleyen gen çekinik olsa bile ortaya çıkar.Organizmanın cinsiyeti döllenme anında belirlenir ve canlının cinsiyetine bağlıdır. ortaya çıkan zigotun kromozom seti. Kuşlarda dişiler heterogametik, erkekler homogametiktir.


bağlantılı kalıtım

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde olması koşuluyla gerçekleştirilir. Bu nedenle, her organizmada, mayoz bölünmede bağımsız olarak birleşebilen gen sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Bununla birlikte, bir organizmada, gen sayısı kromozom sayısını önemli ölçüde aşmaktadır.
Her kromozom birçok gen içerir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

Genlerin ortak kalıtımı X Morgan, bağlantılı kalıtım olarak adlandırmayı önerdi. Bağlantı grubu, aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluştuğundan, bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelir.

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunan genlerin kalıtımından farklıdır. Dolayısıyla, eğer bir dihibrit, bağımsız kombinasyonla eşit miktarlarda dört tip gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturuyorsa, o zaman aynı dihibrit sadece iki tür gamet oluşturur: (AB ve ab) ayrıca eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Bununla birlikte, olağan gametlere ek olarak, ebeveyn gametinden farklı olan yeni gen kombinasyonlarıyla diğerlerinin (Ab ve aB) ortaya çıktığı bulundu. Yeni gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değiş tokuş edilmesi veya çaprazlanmasıdır.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun parçaları çaprazlayabilir ve parçalarını değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonu ile elde edilen bireylere crossing-over veya rekombinant denir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafe ile orantılıdır. İki gen arasında geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki mesafe arttıkça, çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı daha da artar.

Genler arasındaki mesafe, bağlantılarının gücünü karakterize eder. Bağlantı yüzdesi yüksek olan ve bağlantının neredeyse hiç saptanmadığı genler vardır. Ancak bağlantılı kalıtım ile maksimum çaprazlama değeri %50'yi geçmez. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest bir kombinasyon vardır.

Genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonları yaratmayı mümkün kıldığı ve böylece organizmanın çeşitli çevresel koşullara uyum sağlaması için geniş fırsatlar sağlayan kalıtsal değişkenliği arttırdığı için çaprazlamanın biyolojik önemi son derece yüksektir. Bir kişi, yetiştirme işinde kullanılmak üzere gerekli kombinasyonları elde etmek için özel olarak hibridizasyon yapar.


Genetik harita kavramı

T. Morgan ve işbirlikçileri C. Bridges, A. Sturtevanti G. Meller deneysel olarak bağlantı ve çaprazlama fenomeni bilgisinin sadece genlerin bağlantı grubunu oluşturmaya değil, aynı zamanda kromozomların genetik haritalarını oluşturmaya da izin verdiğini deneysel olarak gösterdi. kromozomdaki genlerin sırası ve aralarındaki göreceli mesafeler.

Genetik bir kromozom haritası, aynı bağlantı grubundaki genlerin karşılıklı düzenlenmesinin bir diyagramıdır. Bu tür haritalar, her bir homolog kromozom çifti için derlenir.

Böyle bir haritalamanın olasılığı, belirli genler arasındaki geçiş yüzdesinin sabitliğine dayanır. Genetik kromozom haritaları birçok organizma türü için derlenmiştir.

Genetik bir haritanın varlığı, belirli bir organizma türünün yüksek derecede çalışıldığını gösterir ve büyük bilimsel ilgiye sahiptir. Böyle bir organizma, yalnızca bilimsel değil, aynı zamanda pratik önemi olan daha sonraki deneysel çalışmalar için mükemmel bir nesnedir. Özellikle, genetik haritaların bilgisi, şu anda ıslah uygulamalarında yaygın olarak kullanılan belirli özellik kombinasyonlarına sahip organizmaların elde edilmesi üzerinde çalışmayı planlamayı mümkün kılmaktadır.

Farklı canlı organizma türlerinin genetik haritalarının karşılaştırılması da evrim sürecinin anlaşılmasına katkıda bulunur.


Kromozom kalıtım teorisinin ana hükümleri

Genler kromozomlar üzerinde bulunur. Ayrıca, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ek olarak, homolog olmayan kromozomların her biri için gen seti benzersizdir.

Alelik genler, homolog kromozomlar üzerinde aynı lokusları işgal eder.

Genler kromozom üzerinde lineer bir sıra ile yer alır.

Bir kromozomun genleri, bazı özelliklerin bağlantılı kalıtımının gerçekleştiği bir bağlantı grubu oluşturur. Bağlantının gücü, genler arasındaki mesafe ile ters orantılıdır.

Her biyolojik tür, belirli bir kromozom seti ile karakterize edilir - bir karyotip.

Kalıtımın kromozomal teorisi

Özelliklerin bağlantılı kalıtımı. Son derste belirttiğimiz gibi, ikili ve polihibrit çaprazlamada özelliklerin bağımsız kalıtımı, bu özelliklerin genleri farklı kromozomlar üzerinde lokalize ise meydana gelir. Ancak kromozom sayısı, özellik sayısına kıyasla sınırlıdır. Çoğu hayvan organizmasında kromozom sayısı 100'ü geçmez. Aynı zamanda, her biri en az bir gen tarafından kontrol edilen özelliklerin sayısı çok daha fazladır. Bu nedenle, örneğin, dört çift kromozomda lokalize olan Drosophila'da 1000 gen incelenmiştir, insanlarda, 23 çift kromozom ile birkaç bin gen bilinmektedir, vb. Her kromozom çiftinin birçok gen içerdiği sonucu çıkar. Doğal olarak aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasında bağlantı gözlenir ve germ hücreleri oluştuğunda bunların birlikte iletilmesi gerekir.

1906'da özelliklerin bağlantılı kalıtımı keşfedildi G,İngiliz genetikçiler W.Betson ve R.Pennett, bezelyelerdeki özelliklerin kalıtımını incelerken, ancak bu fenomen için teorik bir açıklama yapamadılar. Bağlantılı kalıtımın doğası, 1910'da Amerikalı araştırmacılar T. Morgan ve işbirlikçileri S. Bridges ve A. Sturtevant tarafından keşfedildi. Araştırma nesnesi olarak, genetik deneyler için çok uygun olan meyve sineği Drosophila'yı seçtiler. Bu çalışma nesnesinin avantajları şunlardır: az sayıda kromozom (4 lar), yüksek doğurganlık, hızlı nesil değişimi (12-14 gün). Drosophila sinekleri gri renkli, kırmızı gözlü, küçüktür (yaklaşık 3 mm) ve laboratuvarda bileşimi basit olan besin ortamlarında kolayca yetiştirilir. Drosophila'da çok sayıda mutant form tanımlanmıştır. Mutasyonlar gözlerin ve vücudun rengini, kanatların şeklini ve boyutunu, kılların yerini vb. etkiler.

Farklı özellik çiftlerinin kalıtımı ve bunların dihibrit geçişi sırasında bölünmesinin incelenmesi, özelliklerin bağımsız kombinasyonu ile birlikte bağlantılı kalıtım fenomenini keşfetmeyi mümkün kıldı. Çok sayıda karakterin çalışmasına dayanarak, hepsinin Drosophila'daki kromozom sayısına göre dört bağlantı grubuna dağıldığı bulundu. Özelliklerin bağlantılı kalıtımı, aynı kromozom üzerinde bir grup belirli genin lokalizasyonu ile ilişkilidir.

Kromozomlarda genlerin lokalizasyonu fikri, 1902 gibi erken bir tarihte Setton tarafından mayoz bölünmede kromozomların davranışında paralellik ve bir çekirgede özelliklerin kalıtımını keşfettiği zaman ifade edildi.

Bağlantılı ve bağımsız olarak kalıtılan genlerin davranışındaki en açık fark, çaprazların analizi sırasında ortaya çıkar.

Buna bir örnekle bakalım. İlk durumda, genleri farklı kromozomlarda bulunan özellikleri alıyoruz.

P === === x === ===

Gametler: AB, Av, aB, av av

A B A c a B a c

F === === ; === === ; === === ; === ===

bir in a in a in a

Sonuç olarak, 1: 1: 1: 1 oranında dört fenotipik sınıfın yavrularını elde ettik. A ve B genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyorsa, diğer sonuçlar olacaktır.

P =*===*= x =*===*=

Gametler: bir B ve ve

F =*===*= ; =*===*=

Böylece, eğer genler bir analiz çaprazında yavrularda aynı kromozom üzerindeyse, baba ve anneye benzer iki sınıf yavru elde edeceğiz ve aynı anda baba ve annenin özelliklerine sahip hiçbir torun olmayacak. zaman.

Özelliklerin bağlantılı kalıtımını doğrulayan deneyler, Drosophila üzerinde T. Morgan tarafından gerçekleştirildi. Geçiş için normal kanatlı gri bireyler (baskın özellikler) ve ilkel kanatlı siyah bireyler (çekinik özellikler) alınmıştır. Deneyler sonucunda sadece gri kanatlı ve ilkel kanatlı siyah elde edilmiştir.

Deneylere dayanarak, T. Morgan, özelliklerin bağlantılı kalıtımı yasasını formüle etti: Genleri aynı kromozom üzerinde bulunan özellikler bağlantılı bir şekilde kalıtılır.

Eksik kavrama. çaprazlama fenomeni . T. Morgan, Drosophila ile yaptığı deneylerde, özelliklerin tam bağlantılı kalıtımının yanı sıra, eksik bağlantılı kalıtımı da keşfetti. Eksik bağlantılı kalıtım ile, ebeveynlere benzer formlarla eşzamanlı olarak, her iki ebeveynin de belirtilerinin gözlendiği organizmalar bulundu. Ancak, bu formların oranı, bağımsız kombinasyon durumunda olduğu gibi eşit değildi. . AT yavrulara açıkça ebeveynlere benzer formlar hakimdi ve önemli ölçüde daha az rekombinant organizma vardı.

Özelliklerin eksik bağlantılı kalıtımı şeması.

P =*===*= x =*===*=

Gametler: bir B ve, bir B, Ve ve

çapraz olmadan. karşıdan karşıya geçmek

A B a c a B A c

F====; ====; ====; ====

bir in a in a in a

rekombinantlar

Bu gerçek şu şekilde açıklanabilir. A ve B genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyorsa ve çekinik a ve b aleller kromozomun homologu üzerinde yer alıyorsa, A ve B genleri ancak içinde bulundukları kromozomda birbirlerinden ayrılarak yeni kombinasyonlara girebilirler. yer alan bu genler arasındaki bölgede yırtılacak ve daha sonra homolog kromozomun bulunduğu bölgeye bağlanacaktır. 1909'da, amfibilerde mayoz bölünmeyi inceleyen F. Janssens, profaz 1 diplotende chiasmata'yı (kromozom çaprazları) keşfetti ve kromozomların karşılıklı olarak bölüm değiştirdiğini öne sürdü. T. Morgan, bu fikri, homolog kromozomların konjugasyonu için gen alışverişi fikrine dönüştürdü ve eksik bağlantı, kendisi tarafından böyle bir değişimin sonucu olarak açıklandı ve çaprazlama olarak adlandırıldı.

Çapraz şema.

A a A a A a

içinde

Çapraz geçiş, şemada gösterildiği gibi tekli, çiftli veya çoklu olabilir. Geçiş, evrim sürecinde ortaya çıktı. Yeni özellik kombinasyonlarına sahip organizmaların ortaya çıkmasına neden olur, yani. değişkenlikte bir artışa neden olur. Değişkenlik aynı zamanda evrimin itici faktörlerinden biridir.

Geçiş sıklığı formülle belirlenir ve yüzde veya morganid olarak ifade edilir (1 morganid, geçişin %1'ine eşittir).

rekombinant sayısı

P geçişi = x %100

toplam yavru sayısı

Örneğin, çaprazların analizi sonucunda elde edilen toplam yavru sayısı 800 ise ve çaprazlama formlarının sayısı 80 ise, o zaman

çaprazlama frekansı şöyle olacaktır:

R çapraz. = x %100 = %10 (veya 10 morganid)

Çaprazlama miktarı, genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Genler birbirinden ne kadar uzaksa, çaprazlama o kadar sık ​​gerçekleşir. Genler arasındaki çok büyük mesafelerde çift çaprazlama meydana geldiğinden ve çaprazlanan bireylerin bir kısmı hesaba katılmadığından, toplam yavru sayısına çaprazlanan bireylerin sayısının hiçbir zaman %50'yi geçmediği tespit edilmiştir.

Drosophila'da genetik yöntemlerle kurulan çaprazlama olgusunun sitolojik olarak kanıtlanması gerekiyordu. Bu 1930'ların başında Stern tarafından Drosophila üzerinde ve B. McClinton tarafından mısır üzerinde yapıldı. Bunun için heteromorfik kromozomlar elde edildi, yani. İçlerindeki bilinen genlerin lokalizasyonu ile görünüşte farklılık gösteren kromozomlar. Bu durumda rekombinant kromozomları çapraz formlarda görmek mümkündü ve çaprazlamanın varlığından şüphe yoktu.

Geçiş süreci birçok faktöre bağlıdır. Cinsiyet geçiş üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Yani, Drosophila'da çaprazlama sadece dişilerde gerçekleşir. İpekböceğinde, erkeklerde çaprazlama meydana gelir. Hayvanlarda ve insanlarda çapraz geçiş her iki cinsiyette de meydana gelir. Geçiş sıklığı aynı zamanda organizmaların yaşından ve çevresel koşullardan da etkilenir.

K. Stern, çaprazlamanın sadece mayoz bölünmede, germ hücrelerinin gelişimi sırasında değil, aynı zamanda bazı durumlarda sıradan somatik hücrelerde de meydana gelebileceğini gösterdi. Görünüşe göre, somatik geçiş doğada yaygındır.

Genlerin kromozomlar üzerindeki doğrusal dizilimi. Kromozom Haritaları . Genlerin kromozomlarla bağlantısı kurulduktan ve aynı bağlantı grubunda yer alan her bir gen çifti için çapraz geçiş sıklığının her zaman iyi tanımlanmış bir değer olduğu bulunduktan sonra, kromozomlardaki genlerin uzaysal düzenlenmesi ile ilgili soru ortaya çıktı. Çok sayıda genetik çalışmaya dayanarak, Morgan ve öğrencisi Sturtevant, kromozomdaki genlerin doğrusal düzenlenmesi hipotezini ortaya koydu. Eksik bağlantıya sahip üç gen arasındaki ilişkinin incelenmesi, birinci ve ikinci, ikinci ve üçüncü, birinci ve üçüncü genler arasındaki geçiş sıklığının, aralarındaki toplam veya farka eşit olduğunu gösterdi. Dolayısıyla, bir bağlantı grubunda üç gen bulunuyorsa - A, B ve C, o zaman AC genleri arasındaki çapraz geçiş yüzdesi, AB ve BC genleri arasındaki çaprazlama yüzdelerinin toplamına eşittir; AB genlerinin AC - BC olduğu ve BC genleri \u003d AC - AV arasında olduğu ortaya çıktı. Verilen veriler, düz bir çizgi üzerinde üç nokta arasındaki mesafelerde geometrik bir desene karşılık gelir. Bu temelde, genlerin kromozomlar üzerinde birbirinden belirli bir mesafede doğrusal bir dizilimde yer aldığı sonucuna varılmıştır. Bu düzenliliği kullanarak kromozom haritaları oluşturmak mümkündür.

Bir kromozom haritası, belirli bir kromozom üzerinde hangi genlerin lokalize olduğunu, hangi sırayla ve birbirlerinden hangi mesafede bulunduklarını gösteren bir diyagramdır. Bir kromozom haritası oluşturmak için bir analiz çaprazlaması yapılır ve çaprazlama sıklığı belirlenir. Örneğin, kromozomda M, N ve K adlı üç genin lokalize olduğu tespit edilmiştir.M ve N genleri arasında çapraz geçiş sıklığı %12, M ile K - %4 ve N ile K - %8 arasındadır. Çaprazlama frekansı ne kadar yüksekse, genler o kadar uzaktır. Bu deseni kullanarak kromozomun bir haritasını oluşturuyoruz.

Genetik haritalar oluşturulduktan sonra, çaprazlama sıklığına göre belirlenen kromozomdaki genlerin konumunun gerçek konuma karşılık gelip gelmediği sorusu ortaya çıktı. Bu zincir ile genetik haritaların sitolojik haritalarla karşılaştırılması gerekiyordu.

Yüzyılımızın 30'larında Painter, yapısı mikroskop altında incelenebilen Drosophila'nın tükürük bezlerinde dev kromozomlar keşfetti. Bu kromozomlar, farklı kalınlık ve şekillerde diskler şeklinde karakteristik bir enine desene sahiptir. Her kromozomun uzunluğu boyunca kendine özgü disk desenleri vardır, bu da farklı parçalarını birbirinden ayırt etmeyi mümkün kılar. Genetik haritaları, genlerin kromozomlar üzerindeki gerçek konumlarıyla karşılaştırmak mümkün hale geldi. Mutasyonların bir sonucu olarak, çeşitli kromozomal yeniden düzenlemelere sahip olan kromozomlar: yeterli ayrı disk yoktu veya iki katına çıkarıldı, test malzemesi olarak kullanıldı. Diskler belirteç görevi gördü; kromozomal yeniden düzenlemelerin doğasını ve varlığı genetik analiz verilerine dayanarak bilinen genlerin yerini belirlemek için kullanıldı. Kromozomların genetik haritaları sitolojik haritalarla karşılaştırıldığında, her genin kromozomun belirli bir yerinde (lokusu) bulunduğu ve kromozomlardaki genlerin belirli bir doğrusal dizilimde yer aldığı bulunmuştur. Aynı zamanda, genetik haritadaki genler arasındaki fiziksel mesafelerin sitolojik olarak belirlenenlere tam olarak uymadığı bulundu. Bununla birlikte, bu, yeni özellik kombinasyonlarına sahip bireylerin görünümünü tahmin etmek için genetik kromozom haritalarının değerini azaltmaz.

Drosophila ve diğer nesneler üzerinde yapılan çok sayıda çalışmanın sonuçlarının analizine dayanarak, T. Morgan, özü aşağıdaki gibi olan kromozom kalıtım teorisini formüle etti:

Kalıtımın maddi taşıyıcıları - genler kromozomlarda bulunur, içlerinde doğrusal olarak birbirlerinden belirli bir mesafede bulunurlar;

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler aynı gruba aittir.

debriyaj . Bağlantı gruplarının sayısı, haploid kromozom sayısına karşılık gelir;

Genleri aynı kromozom üzerinde olan özellikler bağlantılı bir şekilde kalıtılır;

Özelliklerin eksik bağlantılı kalıtımı, sıklığı genler arasındaki mesafeye bağlı olan geçiş olgusuyla ilişkilidir;

Bir kromozom üzerindeki genlerin doğrusal düzenine ve genler arasındaki mesafenin bir göstergesi olarak çapraz geçiş sıklığına dayanarak, kromozom haritaları oluşturulabilir.

G.T tarafından açıldı. Morgan ve öğrencileri 1911-1926'da Mendel'in üçüncü yasasının ilaveler gerektirdiğini kanıtladılar: kalıtsal eğilimler her zaman bağımsız olarak miras alınmaz, bazen bütün gruplar halinde iletilir - birbirleriyle bağlantılıdır. Kromozomlardaki genlerin yerleşimindeki yerleşik düzenlilikler, Gregor Mendel yasalarının sitolojik mekanizmalarının aydınlatılmasına ve doğal seçilim teorisinin genetik temellerinin geliştirilmesine katkıda bulundu. Bu tür gruplar, mayoz bölünmenin 1. fazı sırasında konjuge olduklarında başka bir homolog kromozoma geçebilirler.

Kromozom teorisinin hükümleri:

  • 1) Kalıtsal bilginin iletimi, genlerin belirli lokuslarda lineer olarak yer aldığı kromozomlarla ilişkilidir.
  • 2) Bir homolog kromozomun her geni, başka bir homolog kromozomun alelik genine karşılık gelir.
  • 3) Alelik genler homozigotlarda aynı, heterozigotlarda farklı olabilir.
  • 4) Popülasyondaki her birey sadece 2 alel ve gamet içerir - bir alel.
  • 5) Fenotipte, özellik 2 alelik genin varlığında kendini gösterir.
  • 6) Çoklu alellerdeki baskınlık derecesi, aşırı çekinikten aşırı baskın olana doğru artar. Örneğin, bir tavşanda tüy rengi, çekinik gen "c"ye bağlıdır - albinizm geni. "c" ile ilgili olarak baskın olan "ch "" geni olacaktır - Himalaya (ermin) rengi - beyaz gövde, tek gözler, burnun koyu uçları, kulaklar, kuyruk ve uzuvlar "ch" ile ilgili olarak baskın olacaktır. "chc" geni - chinchilla - açık gri Daha da baskın olan "ca" geni olacaktır - agouti, koyu renk En baskın C geni olacaktır - siyah renk, tüm alellere hakimdir - C, ca, chc, ch , s.
  • 7) Alellerin baskınlığı ve çekinikliği mutlak değil, görecelidir. Aynı özellik, baskın VEYA çekinik bir şekilde kalıtsal olabilir. Örneğin, Negroidlerde epikantus kalıtımı baskındır, Moğollarda çekiniktir, Kafkasyalılarda bu alel yoktur. Yeni ortaya çıkan aleller çekiniktir. Eskiler baskın.
  • 8) Her bir kromozom çifti, genellikle birlikte kalıtılan bağlantı gruplarını oluşturan belirli bir dizi gen ile karakterize edilir.
  • 9) Bağlantı gruplarının sayısı, haploid setteki kromozomların sayısına eşittir.
  • 10) Mayoz bölünmenin 1. fazında genlerin bir homolog kromozomdan diğerine hareketi, genler arasındaki mesafeyle ters orantılı olan belirli bir frekansta gerçekleşir - genler arasındaki mesafe ne kadar küçükse, aralarındaki yapışma kuvveti o kadar büyük olur, ve tersi.
  • 11) Genler arasındaki uzaklık birimi, çapraz yavruların %1'ine eşit olan morganiddir. Örneğin, Rh faktörü geni ve ovalositoz geni birbirinden 3 morganid uzaklıkta bulunur ve renk körlüğü ve hemofili geni 10 morganid uzaklıkta bulunur.

Kromozom teorisinin hükümleri, Morgan tarafından meyve sineği Drosophila üzerinde sitolojik ve deneysel olarak kanıtlanmıştır.

Genleri X ve Y cinsiyet kromozomlarında bulunan özelliklerin kalıtımına cinsiyete bağlı kalıtım denir. Örneğin insanlarda renk körlüğü ve hemofili için çekinik genler X cinsiyet kromozomunda bulunur. İnsanlarda hemofili kalıtımını düşünün:

h - hemofili geni (kanama);

H - normal kan pıhtılaşması için gen.

Çekinik özellik erkeklerde kendini gösterirken kızlarda allelik baskın H-geni tarafından bastırılır.

Bir özelliğin kalıtımı çapraz olarak gerçekleşir - cinsiyetten cinsiyete, anneden oğula, babadan kıza.

Bir özelliğin dış görünümü - fenotip - birkaç koşula bağlıdır:

  • 1) her iki ebeveynden 2 kalıtsal mevduatın varlığı;
  • 2) alelik genler arasındaki etkileşim yolunda (baskın, çekinik, eş baskınlık);
  • 3) allelik olmayan genler arasındaki etkileşim koşulları (tamamlayıcı, epistatik etkileşim, polimerizm, pleiotropi);
  • 4) genin konumundan (otozom veya cinsiyet kromozomunda);
  • 5) çevre koşullarından.