Bir gen kavramı, genetik kod. Genetik kod karakteri ve kaderi nasıl etkiler?

Rusya Federasyonu Eğitim ve Bilim Bakanlığı Federal Eğitim Ajansı

Yüksek Mesleki Eğitim Devlet Eğitim Kurumu "I.I. Polzunov'un adını taşıyan Altay Devlet Teknik Üniversitesi"

Doğa Bilimleri ve Sistem Analizi Bölümü

"Genetik kod" konulu makale

1. Genetik kod kavramı

3. Genetik bilgi

bibliyografya

1. Genetik kod kavramı

Genetik kod, nükleik asit moleküllerindeki kalıtsal bilgileri canlı organizmaların karakteristiği olan bir nükleotid dizisi şeklinde kaydetmek için tek bir sistemdir. Her nükleotid, parçası olan azotlu bazın adının başladığı bir büyük harfle gösterilir: - A (A) adenin; - G (G) guanin; - C(C) sitozin; - T (T) timin (DNA'da) veya U (U) urasil (mRNA'da).

Genetik kodun hücrede uygulanması iki aşamada gerçekleşir: transkripsiyon ve translasyon.

Bunlardan ilki çekirdekte gerçekleşir; DNA'nın karşılık gelen bölümlerinde mRNA moleküllerinin sentezinden oluşur. Bu durumda, DNA nükleotid dizisi, RNA nükleotid dizisine "yeniden yazılır". İkinci aşama sitoplazmada, ribozomlarda gerçekleşir; bu durumda, i-RNA'nın nükleotid dizisi, proteindeki amino asit dizisine çevrilir: bu aşama, transfer RNA'sının (t-RNA) ve karşılık gelen enzimlerin katılımıyla ilerler.

2. Genetik kodun özellikleri

1. Üçlülük

Her amino asit, 3 nükleotitlik bir dizi tarafından kodlanır.

Bir üçlü veya kodon, bir amino asidi kodlayan üç nükleotit dizisidir.

Kod monoplet olamaz, çünkü 4 (DNA'daki farklı nükleotidlerin sayısı) 20'den azdır. Kod çift olamaz, çünkü 16 (2 ile 4 nükleotidin kombinasyon ve permütasyon sayısı 20'den azdır. Kod üçlü olabilir, çünkü 64 (4'ten 3'e kadar olan kombinasyon ve permütasyon sayısı 20'den fazladır.)

2. Dejenerasyon.

Metiyonin ve triptofan dışındaki tüm amino asitler birden fazla üçlü tarafından kodlanır: 2 amino asit 1 üçlü = 2 9 amino asit her biri 2 üçlü = 18 1 amino asit 3 üçlü = 3 5 amino asit her biri 4 üçlü = 20 3 amino asit 6 üçlü her biri = 18 20 amino asit için toplam 61 üçlü kod.

3. İntergenik noktalama işaretlerinin varlığı.

Bir gen, bir polipeptit zincirini veya bir tRNA, rRNA veya sRNA molekülünü kodlayan bir DNA bölümüdür.

tRNA, rRNA ve sRNA genleri proteinleri kodlamaz.

Bir polipeptidi kodlayan her genin sonunda 3 sonlandırma kodonundan veya durdurma sinyalinden en az biri vardır: UAA, UAG, UGA. Yayını sonlandırıyorlar.

Geleneksel olarak, AUG kodonu ayrıca noktalama işaretlerine aittir - lider diziden sonraki ilk. Büyük harf işlevini yerine getirir. Bu pozisyonda formilmetiyonin (prokaryotlarda) kodlar.

4. Benzersizlik.

Her üçlü yalnızca bir amino asidi kodlar veya bir çeviri sonlandırıcıdır.

İstisna, AUG kodonudur. Prokaryotlarda, ilk konumda (büyük harf) formilmetiyonin için kodlar ve diğer herhangi bir konumda metionin için kodlar.

5. Kompaktlık veya intragenik noktalama işaretlerinin olmaması.

Bir gen içinde, her nükleotid, önemli bir kodonun parçasıdır.

1961'de Seymour Benzer ve Francis Crick deneysel olarak kodun üçlü ve kompakt olduğunu kanıtladı.

Deneyin özü: "+" mutasyon - bir nükleotidin eklenmesi. "-" mutasyon - bir nükleotidin kaybı. Bir genin başlangıcındaki tek bir "+" veya "-" mutasyonu tüm geni bozar. Bir çift "+" veya "-" mutasyon da tüm geni bozar. Genin başlangıcındaki üçlü bir "+" veya "-" mutasyon, genin sadece bir kısmını bozar. Dörtlü bir "+" veya "-" mutasyonu yine tüm geni bozar.

Deney, kodun üçlü olduğunu ve genin içinde noktalama işareti olmadığını kanıtlıyor. Deney, iki bitişik faj geni üzerinde gerçekleştirildi ve ek olarak, genler arasında noktalama işaretlerinin varlığını gösterdi.

3. Genetik bilgi

Genetik bilgi, bir organizmanın atalarından alınan ve kalıtsal yapılara genetik kod şeklinde gömülü olan özelliklerinin bir programıdır.

Genetik bilgi oluşumunun şemaya göre ilerlediği varsayılmaktadır: jeokimyasal süreçler - mineral oluşumu - evrimsel kataliz (otokataliz).

İlk ilkel genlerin mikrokristal kil kristalleri olması ve her yeni kil tabakasının, yapı hakkında bilgi alıyormuş gibi, bir öncekinin yapısal özelliklerine göre sıralanması mümkündür.

Genetik bilginin gerçekleştirilmesi, üç RNA'nın yardımıyla protein moleküllerinin sentezi sürecinde gerçekleşir: bilgi (mRNA), taşıma (tRNA) ve ribozomal (rRNA). Bilgi aktarımı süreci: - doğrudan iletişim kanalı aracılığıyla: DNA - RNA - protein; ve - geri besleme kanalı aracılığıyla: çevre - protein - DNA.

Canlı organizmalar bilgiyi alabilir, saklayabilir ve iletebilir. Ayrıca, canlı organizmalar kendileri ve çevrelerindeki dünya hakkında aldıkları bilgileri olabildiğince verimli kullanma eğilimindedir. Genlere gömülü olan ve canlı bir organizmanın var olması, gelişmesi ve üremesi için gerekli olan kalıtsal bilgiler her bireyden sonraki nesillere aktarılır. Bu bilgi organizmanın gelişim yönünü belirler ve çevre ile etkileşimi sürecinde bireyine verilen tepki bozulabilir, böylece torunların gelişiminin evrimini sağlar. Canlı bir organizmanın evrim sürecinde, bilginin değeri de dahil olmak üzere yeni bilgiler ortaya çıkar ve hatırlanır.

Kalıtsal bilgilerin belirli çevresel koşullar altında uygulanması sırasında, belirli bir biyolojik türün organizmalarının fenotipi oluşur.

Genetik bilgi vücudun morfolojik yapısını, büyümesini, gelişmesini, metabolizmasını, zihinsel deposunu, hastalıklara yatkınlığını ve genetik kusurlarını belirler.

Bilginin canlıların oluşumu ve evrimindeki rolünü haklı olarak vurgulayan birçok bilim adamı, bu durumu yaşamın ana kriterlerinden biri olarak kaydetti. Yani, V.I. Karagodin, "Canlı, bilginin ve onun kodladığı yapıların böyle bir varoluş biçimidir ve bu bilginin uygun çevre koşullarında yeniden üretilmesini sağlar." Bilginin yaşamla bağlantısı da A.A. Lyapunov: "Yaşam, kalıcı reaksiyonlar geliştirmek için tek tek moleküllerin durumları tarafından kodlanan bilgileri kullanan, oldukça düzenli bir madde halidir." Tanınmış astrofizikçimiz N.S. Kardashev ayrıca yaşamın bilgi bileşenini de vurgulamaktadır: “Yaşam, çevre ve kendi yapıları hakkında en basit bilgileri, kendilerini korumak için kullandıkları ilk başta hatırlayabilen ve kullanabilen özel bir tür molekülü sentezleme olasılığı nedeniyle ortaya çıkar. , üreme ve özellikle bizim için önemli olan daha fazla bilgi edinmek için." Ekolojist F. Tipler, "Ölümsüzlük Fiziği" adlı kitabında, canlı organizmaların bilgi depolama ve iletme yeteneğine dikkat çekiyor: "Hayatı, doğal seçilim tarafından korunan bir tür kodlanmış bilgi olarak tanımlıyorum." Ayrıca, eğer böyleyse, yaşam bilgi sisteminin ebedi, sonsuz ve ölümsüz olduğuna inanır.

Genetik kodun keşfi ve moleküler biyoloji yasalarının oluşturulması, modern genetiği ve Darwinci evrim teorisini birleştirme ihtiyacını gösterdi. Böylece yeni bir biyolojik paradigma doğdu - zaten klasik olmayan biyoloji olarak kabul edilebilecek sentetik evrim teorisi (STE).

Darwin'in evriminin ana fikirleri - kalıtım, değişkenlik, doğal seleksiyon - yaşayan dünyanın evriminin modern görüşünde, sadece doğal seleksiyonla değil, aynı zamanda genetik olarak belirlenen bu tür seleksiyonla da desteklenir. Sentetik veya genel evrim gelişiminin başlangıcı, S.S.'nin eseri olarak kabul edilebilir. Chetverikov, bireysel özelliklerin ve bireylerin seçime tabi tutulmadığını, ancak tüm popülasyonun genotipinin, ancak bireysel bireylerin fenotipik özellikleri aracılığıyla gerçekleştirildiğinin gösterildiği popülasyon genetiği üzerine. Bu, faydalı değişikliklerin popülasyon boyunca yayılmasına yol açar. Böylece evrim mekanizması, hem genetik düzeyde rastgele mutasyonlar yoluyla hem de mutasyonel özelliklerin çevreye adaptasyonunu belirleyen en değerli özelliklerin (bilginin değeri!) .

Mevsimsel iklim değişiklikleri, çeşitli doğal veya insan kaynaklı afetler bir yandan popülasyonlarda gen tekrarlama sıklığının değişmesine ve bunun sonucunda kalıtsal değişkenliğin azalmasına neden olur. Bu sürece bazen genetik sürüklenme denir. Öte yandan, çeşitli mutasyonların konsantrasyonundaki değişikliklere ve popülasyonda bulunan genotiplerin çeşitliliğinde bir azalmaya, bu da seçimin yönü ve yoğunluğunda değişikliklere yol açabilir.

4. İnsan genetik kodunun deşifre edilmesi

Mayıs 2006'da, insan genomunun dizilenmesi üzerinde çalışan bilim adamları, tam olarak dizilenmemiş son insan kromozomu olan kromozom 1'in eksiksiz bir genetik haritasını yayınladılar.

İnsan Genom Projesinin resmi sonunu işaret eden bir ön insan genetik haritası 2003 yılında yayınlandı. Çerçevesi içinde, insan genlerinin %99'unu içeren genom fragmanları dizildi. Gen tanımlamasının doğruluğu %99,99'du. Ancak projenin sonunda 24 kromozomdan sadece dördü tam olarak dizilenebilmişti. Gerçek şu ki, kromozomlar genlere ek olarak, herhangi bir özelliği kodlamayan ve protein sentezinde yer almayan fragmanlar içerir. Bu parçaların organizmanın yaşamında oynadığı rol hala bilinmemektedir, ancak giderek daha fazla araştırmacı, çalışmalarının en yakın ilgiyi gerektirdiğine inanmaya meyillidir.

Bu konular üzerinde çalıştıktan sonra şunları yapabilmelisiniz:

Aşağıdaki kavramları tanımlayın ve aralarındaki ilişkiyi açıklayın:
- polimer, monomer;
- karbonhidrat, monosakkarit, disakkarit, polisakkarit;
- lipid, yağ asidi, gliserol;
- amino asit, peptit bağı, protein;
- katalizör, enzim, aktif bölge;
- nükleik asit, nükleotid.
Suyun canlı sistemlerin bu kadar önemli bir bileşeni olmasının 5-6 nedenini listeleyin.
Canlı organizmalarda bulunan dört ana organik bileşik sınıfını adlandırın; her birinin rolünü açıklayın.
Enzim kontrollü reaksiyonların neden sıcaklığa, pH'a ve koenzimlerin varlığına bağlı olduğunu açıklayın.
ATP'nin hücrenin enerji ekonomisindeki rolünü açıklayın.
Işıkla indüklenen reaksiyonların ve karbon fiksasyon reaksiyonlarının başlangıç maddelerini, ana adımlarını ve son ürünlerini adlandırın.
Glikoliz reaksiyonları, G. Krebs döngüsü (sitrik asit döngüsü) ve elektron taşıma zinciri tarafından hangi yerin işgal edildiğinin açık olacağı genel hücresel solunum şemasının kısa bir tanımını verin.
Solunum ve fermantasyonu karşılaştırın.
DNA molekülünün yapısını tanımlayın ve neden adenin kalıntılarının sayısının timin kalıntılarının sayısına ve guanin kalıntılarının sayısının sitozin kalıntılarının sayısına eşit olduğunu açıklayın.
Prokaryotlarda RNA'nın DNA'ya sentezi (transkripsiyon) için kısa bir şema yapın.
Genetik kodun özelliklerini tanımlayın ve neden üçlü olması gerektiğini açıklayın.
Bu DNA zincirine ve kodon tablosuna dayanarak, matris RNA'nın tamamlayıcı dizisini belirleyin, transfer RNA'nın kodonlarını ve translasyon sonucu oluşan amino asit dizisini belirtin.
Ribozom düzeyinde protein sentezinin aşamalarını listeler.

Problemleri çözmek için algoritma.

Tip 1. DNA kendini kopyalama.

DNA zincirlerinden biri aşağıdaki nükleotid dizisine sahiptir:
AGTACCGATACCGATTTCG...
Aynı molekülün ikinci zincirinde hangi nükleotid dizisi vardır?

Bir DNA molekülünün ikinci zincirinin nükleotid dizisini yazmak için, birinci zincirin dizisi bilindiğinde, timinin adeninle, adeninin timinle, guaninin sitozinle ve sitozinin guaninle değiştirilmesi yeterlidir. Bu değiştirmeyi yaparak şu diziyi elde ederiz:
TACTGGCTATGAGCTAAATG...

Tip 2. Protein kodlaması.

Ribonükleaz proteininin amino asit zinciri aşağıdaki başlangıca sahiptir: lisin-glutamin-treonin-alanin-alanin-alanin-lisin ...
Bu proteine karşılık gelen geni hangi nükleotid dizisi başlatır?

Bunu yapmak için genetik kod tablosunu kullanın. Her amino asit için, kod tanımını karşılık gelen nükleotit üçlüsü şeklinde bulur ve yazarız. Bu üçlüleri, karşılık gelen amino asitlerin gittiği sırayla birbiri ardına düzenleyerek, haberci RNA bölümünün yapısının formülünü elde ederiz. Kural olarak, bu tür birkaç üçlü vardır, seçim kararınıza göre yapılır (ancak üçlülerden sadece biri alınır). Sırasıyla birkaç çözüm olabilir.
AAACAAAATSUGTSGGTSUGTSGAAG

Bir protein, böyle bir nükleotid dizisi tarafından kodlanmışsa, hangi amino asit dizisiyle başlar:
ACGCCATGGCCGGT...

Tamamlayıcılık ilkesine göre, DNA molekülünün belirli bir segmentinde oluşturulan bilgilendirici RNA bölümünün yapısını buluruz:
UGCGGGUACCCGCCCA...

Sonra genetik kod tablosuna dönüyoruz ve ilkinden başlayarak her nükleotid üçlüsü için ona karşılık gelen amino asidi bulup yazıyoruz:
Sistein-glisin-tirozin-arginin-prolin-...

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. "Genel Biyoloji". Moskova, "Aydınlanma", 2000

Konu 4. "Hücrenin kimyasal bileşimi." §2-§7 sayfa 7-21
Konu 5. "Fotosentez." §16-17 sayfa 44-48
Konu 6. "Hücresel solunum." §12-13 sayfa 34-38
Konu 7. "Genetik bilgi." §14-15 sayfa 39-44

ders 5 Genetik Kod

kavram tanımı

Genetik kod, DNA'daki nükleotid dizisini kullanarak proteinlerdeki amino asit dizisi hakkında bilgi kaydetmek için bir sistemdir.

DNA, protein sentezinde doğrudan yer almadığından, kod RNA dilinde yazılmıştır. RNA, timin yerine urasil içerir.

Genetik kodun özellikleri

1. Üçlülük

Her amino asit, 3 nükleotitlik bir dizi tarafından kodlanır.

Tanım: Üçlü veya kodon, bir amino asidi kodlayan üç nükleotit dizisidir.

2. Dejenerasyon.

Metionin ve triptofan hariç tüm amino asitler, birden fazla üçlü tarafından kodlanır:

1 üçlü için 2 AK = 2.

9 AK x 2 üçüz = 18.

1 AK 3 üçüz = 3.

5 AK x 4 üçüz = 20.

3 AK x 6 üçüz = 18.

20 amino asit için toplam 61 üçlü kod.

3. İntergenik noktalama işaretlerinin varlığı.

Tanım:

Gen bir polipeptit zincirini veya bir molekülü kodlayan bir DNA parçasıdır tPHK, rRNA veyasPHK.

genlertPHK, rPHK, sPHKproteinler kodlamaz.

Bir polipeptidi kodlayan her genin sonunda, RNA stop kodonlarını veya stop sinyallerini kodlayan 3 üçlüden en az biri bulunur. mRNA'da şöyle görünürler: UAA, UAG, UGA . Yayını sonlandırırlar (sonlandırırlar).

Geleneksel olarak, kodon noktalama işaretleri için de geçerlidir. Ağustos - lider dizisinden sonraki ilk. (Bkz. Ders 8) Büyük harf işlevini yerine getirir. Bu pozisyonda formilmetiyonin (prokaryotlarda) kodlar.

4. Benzersizlik.

Her üçlü yalnızca bir amino asidi kodlar veya bir çeviri sonlandırıcıdır.

Bunun istisnası kodondur. Ağustos . Prokaryotlarda, ilk konumda (büyük harf) formilmetiyonin için kodlar ve diğer herhangi bir konumda metionin için kodlar.

5. Kompaktlık veya intragenik noktalama işaretlerinin olmaması.
Bir gen içinde, her nükleotid, önemli bir kodonun parçasıdır.

1961'de Seymour Benzer ve Francis Crick deneysel olarak kodun üçlü ve kompakt olduğunu kanıtladılar.

Genin başlangıcındaki üçlü bir "+" veya "-" mutasyon, genin sadece bir kısmını bozar. Dörtlü bir "+" veya "-" mutasyonu yine tüm geni bozar.

Deney bunu kanıtlıyor kod üçlüdür ve genin içinde noktalama işareti yoktur. Deney iki bitişik faj geni üzerinde gerçekleştirildi ve ayrıca şunu gösterdi: genler arasında noktalama işaretlerinin varlığı.

6. Çok yönlülük.

Genetik kod, Dünya'da yaşayan tüm canlılar için aynıdır.

1979'da Burrell açıldı ideal insan mitokondri kodu

Tanım:

"İdeal", yarı-çift kodun dejenerasyon kuralının yerine getirildiği genetik koddur: İki üçlüdeki ilk iki nükleotit çakışırsa ve üçüncü nükleotidler aynı sınıfa aitse (her ikisi de pürin veya her ikisi de pirimidindir) , o zaman bu üçlüler aynı amino asidi kodlar .

Genel kodda bu kuralın iki istisnası vardır. Evrenseldeki ideal koddan her iki sapma da temel noktalarla ilgilidir: protein sentezinin başlangıcı ve sonu:

kodon	Evrensel kod	mitokondriyal kodlar
kodon	Evrensel kod	Omurgalılar	omurgasızlar	Maya	Bitkiler
	DUR				DUR

UA ile
bir G A		DUR
		DUR			230 ikame, kodlanan amino asidin sınıfını değiştirmez. yırtılabilirliğe. 1956'da Georgy Gamov, örtüşen kodun bir varyantını önerdi. Gamow koduna göre, gendeki üçüncüden başlayarak her nükleotit, 3 kodonun bir parçasıdır. Genetik kod deşifre edildiğinde, örtüşmediği ortaya çıktı, yani. her nükleotid sadece bir kodonun parçasıdır. Örtüşen genetik kodun avantajları: kompaktlık, protein yapısının bir nükleotidin eklenmesine veya silinmesine daha az bağımlı olması. Dezavantaj: Protein yapısının nükleotid ikamesine yüksek bağımlılığı ve komşulara kısıtlama. 1976'da φX174 fajının DNA'sı dizilendi. 5375 nükleotitten oluşan tek sarmallı dairesel bir DNA'ya sahiptir. Fajın 9 proteini kodladığı biliniyordu. Bunlardan 6 tanesinde birbiri ardına yer alan genler tespit edildi. Bir örtüşme olduğu ortaya çıktı. E geni tamamen genin içindedir. D . Başlangıç kodonu, okumadaki bir nükleotid kaymasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Gen J genin bittiği yerde başlar D . Gen başlatma kodonu J genin sonlandırma kodonu ile örtüşür. D iki nükleotidin yer değiştirmesinden kaynaklanır. Tasarım, üçün katı olmayan bir dizi nükleotid tarafından "okuma çerçevesi kayması" olarak adlandırılır. Bugüne kadar, örtüşme yalnızca birkaç faj için gösterilmiştir. DNA'nın bilgi kapasitesi Dünyada 6 milyar insan var. Onlar hakkında kalıtsal bilgiler 6x109 sperm ile çevrilidir. Çeşitli tahminlere göre, bir kişinin 30 ila 50 bin gen. Tüm insanlar, 10 17 kodon oluşturan ~30x10 13 gen veya 30x10 16 baz çiftine sahiptir. Ortalama bir kitap sayfası 25x10 2 karakter içerir. 6x109 spermatozoanın DNA'sı yaklaşık olarak hacimce eşit bilgi içerir. 4x10 13 kitap sayfası. Bu sayfalar 6 NSU binasının yerini alacaktı. 6x109 sperm bir yüksüğün yarısını alır. DNA'ları yüksüğün dörtte birinden daha az yer kaplar.

DNA molekülünün kimyasal bileşimi ve yapısal organizasyonu.

Nükleik asit molekülleri, yüzlerce hatta milyonlarca nükleotitten oluşan çok uzun zincirlerdir. Herhangi bir nükleik asit, yalnızca dört tip nükleotit içerir. Nükleik asit moleküllerinin işlevleri yapılarına, kendilerini oluşturan nükleotidlere, zincirdeki sayılarına ve moleküldeki bileşik dizisine bağlıdır.

Her nükleotid üç bileşenden oluşur: azotlu baz, karbonhidrat ve fosforik asit. AT birleştirmek her nükleotid DNA azotlu bazların dört türünden biri (adenin - A, timin - T, guanin - G veya sitozin - C) ve ayrıca bir deoksiriboz karbon ve bir fosforik asit kalıntısı dahildir.

Bu nedenle, DNA nükleotidleri sadece azotlu baz tipinde farklılık gösterir.
DNA molekülü, belirli bir dizide bir zincire bağlı çok sayıda nükleotitten oluşur. Her DNA molekülü tipinin kendi sayısı ve nükleotid dizisi vardır.

DNA molekülleri çok uzundur. Örneğin, bir insan hücresinden (46 kromozom) alınan DNA moleküllerindeki nükleotid dizisini yazmak için yaklaşık 820.000 sayfalık bir kitap gerekir. Dört tip nükleotidin değişimi, sonsuz sayıda DNA molekülü varyantı oluşturabilir. DNA moleküllerinin yapısının bu özellikleri, organizmaların tüm belirtileri hakkında büyük miktarda bilgi depolamalarına izin verir.

1953'te Amerikalı biyolog J. Watson ve İngiliz fizikçi F. Crick, DNA molekülünün yapısı için bir model yarattı. Bilim adamları, her DNA molekülünün birbirine bağlı ve spiral olarak bükülmüş iki iplikten oluştuğunu bulmuşlardır. Çift sarmal gibi görünüyor. Her zincirde, belirli bir dizide dört tip nükleotit değişir.

nükleotid DNA bileşimi farklı bakteri, mantar, bitki, hayvan türlerinde farklılık gösterir. Ancak yaşla değişmez, çevredeki değişikliklere çok az bağlıdır. Nükleotitler eşleştirilmiştir, yani herhangi bir DNA molekülündeki adenin nükleotitlerinin sayısı, timidin nükleotitlerinin (A-T) sayısına eşittir ve sitozin nükleotitlerinin sayısı, guanin nükleotitlerinin (C-G) sayısına eşittir. Bunun nedeni, bir DNA molekülünde iki zincirin birbirine bağlanmasının belirli bir kurala uymasıdır, yani: bir zincirin adenini her zaman iki hidrojen bağı ile diğer zincirin Timini ile ve guanini üç hidrojen ile bağlanır. sitozin ile bağlar, yani bir molekül DNA'nın nükleotit zincirleri tamamlayıcıdır, birbirini tamamlar.

Nükleik asit molekülleri - DNA ve RNA, nükleotitlerden oluşur. DNA nükleotitlerinin bileşimi, bir azotlu baz (A, T, G, C), bir deoksiriboz karbonhidrat ve bir fosforik asit molekülünün kalıntısını içerir. DNA molekülü, tamamlayıcılık ilkesine göre hidrojen bağlarıyla bağlanan iki iplikten oluşan bir çift sarmaldır. DNA'nın işlevi kalıtsal bilgileri depolamaktır.

DNA'nın özellikleri ve işlevleri.

DNA genetik kod kullanılarak bir dizi nükleotit şeklinde yazılmış bir genetik bilgi taşıyıcısıdır. DNA molekülleri iki temel ile ilişkilidir. yaşamanın özellikleri organizmalar - kalıtım ve değişkenlik. DNA replikasyonu adı verilen bir işlem sırasında, bölündüklerinde yavru hücreler tarafından miras alınan orijinal zincirin iki kopyası oluşur, böylece ortaya çıkan hücreler genetik olarak orijinaliyle aynıdır.

Genetik bilgi, transkripsiyon (bir DNA şablonu üzerinde RNA moleküllerinin sentezi) ve çeviri (bir RNA şablonu üzerinde proteinlerin sentezi) süreçlerinde gen ekspresyonu sırasında gerçekleştirilir.

Nükleotidlerin dizisi, çeşitli RNA türleri hakkındaki bilgileri "kodlar": bilgi veya şablon (mRNA), ribozomal (rRNA) ve taşıma (tRNA). Tüm bu RNA türleri, transkripsiyon işlemi sırasında DNA'dan sentezlenir. Protein biyosentezindeki (çeviri işlemindeki) rolleri farklıdır. Messenger RNA, bir proteindeki amino asitlerin dizisi hakkında bilgi içerir, ribozomal RNA, ribozomların (ana işlevi mRNA'ya dayalı ayrı amino asitlerden bir proteini birleştirmek olan karmaşık nükleoprotein kompleksleri) için temel görevi görür, transfer RNA'sı amino iletir. protein montaj bölgesine asitler - mRNA boyunca "sürünen" ribozomun aktif merkezine.

Genetik kod, özellikleri.

Genetik Kod- bir dizi nükleotit kullanarak proteinlerin amino asit dizisini kodlamak için tüm canlı organizmalarda bulunan bir yöntem. ÖZELLİKLERİ:

üçlülük- kodun önemli bir birimi, üç nükleotidin (üçlü veya kodon) birleşimidir.
süreklilik- Üçüzler arasında noktalama işareti yoktur yani bilgiler sürekli okunur.
örtüşmeyen- aynı nükleotid aynı anda iki veya daha fazla üçlünün parçası olamaz (birkaç çerçeve kayması proteinini kodlayan bazı örtüşen virüs, mitokondri ve bakteri genleri için gözlenmez).
Belirsizlik (belirlilik)- belirli bir kodon yalnızca bir amino aside karşılık gelir (ancak, UGA kodonu euplotes crassus iki amino asit için kodlar - sistein ve selenosistein)
Dejenerasyon (fazlalık) Birkaç kodon aynı amino aside karşılık gelebilir.
çok yönlülük- genetik kod, virüslerden insanlara kadar farklı karmaşıklık seviyelerindeki organizmalarda aynı şekilde çalışır (genetik mühendisliği yöntemleri buna dayanmaktadır; "Standart genetik kodun varyasyonları" tablosunda gösterilen bir takım istisnalar vardır. "aşağıdaki bölüm).
Gürültü bağışıklığı- kodlanan amino asit sınıfında bir değişikliğe yol açmayan nükleotid ikamelerinin mutasyonlarına denir tutucu; Kodlanan amino asit sınıfında bir değişikliğe yol açan nükleotid ikame mutasyonlarına denir. radikal.

5. DNA otoreprodüksiyonu. Replikon ve işleyişi .

Genetik bilginin tam kopyalarının kalıtım yoluyla (hücreden hücreye) iletilmesiyle birlikte nükleik asit moleküllerinin kendi kendine üreme süreci; R. bir dizi spesifik enzimin (helikaz) katılımıyla gerçekleştirilir.<sarmal>, molekülün çözülmesini kontrol eden DNA, DNA-polimeraz<DNA polimeraz> I ve III, DNA-ligaz<DNA ligazı>), bir çoğaltma çatalı oluşumu ile yarı muhafazakar bir tipten geçer<çoğaltma çatalı>; zincirlerden birinde<ana iplik> tamamlayıcı zincirin sentezi süreklidir ve diğer yandan<gecikmeli iplik> Dkazaki fragmanlarının oluşumu nedeniyle oluşur<Okazaki parçaları>; R. - hata oranı 10-9'u geçmeyen yüksek hassasiyetli süreç; ökaryotlarda R. aynı molekül üzerinde aynı anda birkaç noktada meydana gelebilir DNA; hız R. ökaryotlarda yaklaşık 100 nükleotit bulunur ve bakterilerde saniyede yaklaşık 1000 nükleotid bulunur.

6. Ökaryotik genomun organizasyon seviyeleri .

Ökaryotik organizmalarda, transkripsiyonel düzenleme mekanizması çok daha karmaşıktır. Ökaryotik genlerin klonlanması ve dizilenmesinin bir sonucu olarak, transkripsiyon ve translasyonda yer alan spesifik diziler bulunmuştur.
Bir ökaryotik hücre aşağıdakilerle karakterize edilir:
1. DNA molekülünde intron ve ekzonların varlığı.
2. i-RNA'nın olgunlaşması - intronların kesilmesi ve ekzonların dikilmesi.
3. Transkripsiyonu düzenleyen düzenleyici elemanların mevcudiyeti, örneğin: a) promotörler - her biri spesifik bir polimeraz bulunan 3 tip. Pol I ribozomal genleri çoğaltır, Pol II protein yapısal genlerini çoğaltır, Pol III küçük RNA'ları kodlayan genleri çoğaltır. Pol I ve Pol II promotörleri, transkripsiyon başlatma bölgesinin yukarısındadır, Pol III promotörü, yapısal gen çerçevesindedir; b) modülatörler - transkripsiyon seviyesini artıran DNA dizileri; c) arttırıcılar - transkripsiyon seviyesini artıran ve genin kodlama kısmına ve RNA sentezinin başlangıç noktasının durumuna göre konumlarından bağımsız olarak hareket eden diziler; d) sonlandırıcılar - hem translasyonu hem de transkripsiyonu durduran spesifik diziler.
Bu diziler, birincil yapıları ve başlatma kodonuna göre konumları bakımından prokaryotik dizilerden farklıdır ve bakteriyel RNA polimerazı onları "tanımaz". Bu nedenle ökaryotik genlerin prokaryotik hücrelerde ekspresyonu için genlerin prokaryotik düzenleyici elementlerin kontrolü altında olması gerekir. İfade için vektörler oluşturulurken bu durum dikkate alınmalıdır.

7. Kromozomların kimyasal ve yapısal bileşimi .

Kimyasal kromozom bileşimi - DNA - %40, Histon proteinleri - %40. Histon olmayan - %20 biraz RNA. Lipitler, polisakkaritler, metal iyonları.

Bir kromozomun kimyasal bileşimi, proteinler, karbonhidratlar, lipidler ve metallerle bir nükleik asit kompleksidir. Kimyasal veya radyasyon hasarı durumunda gen aktivitesinin düzenlenmesi ve restorasyonu kromozomda meydana gelir.

YAPISAL????

kromozomlar- nükleoprotein Organizmanın kalıtsal Bilgilerini içeren DNA'yı içeren hücre çekirdeğinin yapısal elemanları, kendi kendine çoğalma yeteneğine sahiptir, yapısal ve işlevsel bir bireyselliğe sahiptir ve birkaç nesilde korur.

mitotik döngüde, kromozomların yapısal organizasyonunun aşağıdaki özellikleri gözlenir:

Mitotik döngüde karşılıklı olarak birbirine geçen kromozomların yapısal organizasyonunun mitotik ve interfaz formları vardır - bunlar fonksiyonel ve fizyolojik dönüşümlerdir.

8. Ökaryotlarda kalıtsal materyalin paketlenme seviyeleri .

Ökaryotların kalıtsal materyalinin yapısal ve fonksiyonel organizasyon seviyeleri

Kalıtım ve değişkenlik şunları sağlar:

1) bireysel (ayrık) kalıtım ve bireysel özelliklerdeki değişiklikler;

2) belirli bir biyolojik türün organizmalarının tüm morfolojik ve işlevsel özellikleri kompleksinin her neslinin bireylerinde üreme;

3) kalıtsal eğilimlerin üreme sürecinde cinsel üreme ile türlerde yeniden dağıtım, bunun sonucunda yavrular, ebeveynlerdeki kombinasyonlarından farklı bir karakter kombinasyonuna sahiptir. Kalıtım kalıpları ve özelliklerin değişkenliği ve bunların kombinasyonları, genetik materyalin yapısal ve işlevsel organizasyonunun ilkelerinden kaynaklanmaktadır.

Ökaryotik organizmaların kalıtsal materyalinin üç organizasyon seviyesi vardır: gen, kromozomal ve genomik (genotip seviyesi).

Gen seviyesinin temel yapısı gendir. Ebeveynlerden yavrulara gen aktarımı, onda belirli özelliklerin gelişmesi için gereklidir. Çeşitli biyolojik değişkenlik biçimleri bilinmesine rağmen, yalnızca genlerin yapısının ihlali, belirli özelliklerin ve özelliklerin oluştuğuna göre kalıtsal bilginin anlamını değiştirir. Gen seviyesinin varlığı nedeniyle bireysel, ayrı (ayrık) ve bağımsız kalıtım ve bireysel özelliklerde değişiklikler mümkündür.

Ökaryotik hücrelerin genleri, kromozomlar boyunca gruplar halinde dağıtılır. Bunlar, bireysellik ve birkaç nesilde bireysel yapısal özelliklerin korunmasıyla kendilerini yeniden üretme yeteneği ile karakterize edilen hücre çekirdeğinin yapılarıdır. Kromozomların varlığı, kalıtsal materyalin kromozomal organizasyon seviyesinin tahsisini belirler. Genlerin kromozomlara yerleştirilmesi, özelliklerin göreceli kalıtımını etkiler, bir genin işlevini yakın genetik ortamından - komşu genlerden - etkilemeyi mümkün kılar. Kalıtsal materyalin kromozomal organizasyonu, cinsel üreme sırasında yavrularda ebeveynlerin kalıtsal eğilimlerinin yeniden dağıtılması için gerekli bir koşul olarak hizmet eder.

Farklı kromozomlar üzerindeki dağılıma rağmen, tüm gen seti işlevsel olarak bir bütün olarak davranır ve kalıtsal materyalin genomik (genotipik) organizasyon seviyesini temsil eden tek bir sistem oluşturur. Bu seviyede, hem bir kromozomda hem de farklı kromozomlarda lokalize olan kalıtsal eğilimlerin geniş bir etkileşimi ve karşılıklı etkisi vardır. Sonuç, farklı kalıtsal eğilimlerin genetik bilgisinin karşılıklı yazışması ve sonuç olarak, ontogenez sürecinde zaman, yer ve yoğunluk bakımından dengeli özelliklerin gelişimidir. Genlerin fonksiyonel aktivitesi, kalıtsal materyaldeki replikasyon modu ve mutasyonel değişiklikler aynı zamanda organizmanın veya bir bütün olarak hücrenin genotipinin özelliklerine de bağlıdır. Bu, örneğin, egemenlik özelliğinin göreliliği ile kanıtlanır.

Eu - ve heterokromatin.

Bazı kromozomlar, hücre bölünmesi sırasında yoğun ve yoğun renkli görünür. Bu tür farklılıklara heteropiknoz adı verildi. Dönem " heterokromatin". Ökromatin vardır - mitoz sırasında olağan sıkıştırma dekompaktizasyonu döngüsüne giren mitotik kromozomların ana kısmı ve heterokromatin- sürekli olarak kompakt durumda olan kromozom bölgeleri.

Çoğu ökaryotik türde, kromozomlar her ikisini de içerir. AB- ve heterokromatik bölgeler, ikincisi genomun önemli bir parçasıdır. heterokromatin sentromerde, bazen telomerik bölgelerde bulunur. Kromozomların ökromatik kollarında heterokromatik bölgeler bulundu. Heterokromatinin ökromatine interkalasyonları (interkalasyonları) gibi görünüyorlar. Çok heterokromatin interkalar denir. Kromatin sıkıştırma.ökromatin ve heterokromatin sıkıştırma döngülerinde farklılık gösterir. Öhr. interfazdan interfaza, hetero, tam bir sıkıştırma-dekompaktizasyon döngüsünden geçer. göreceli bir kompaktlık durumunu korur. Diferansiyel boyama. Heterokromatinin farklı bölümleri farklı boyalarla boyanır, bazı alanlar - bazılarıyla, diğerleri - birkaçıyla. Çeşitli boyalar ve heterokromatin bölgelerini kıran kromozomal yeniden düzenlemeler kullanılarak, Drosophila'da renk afinitesinin komşu bölgelerden farklı olduğu birçok küçük bölge karakterize edilmiştir.

10. Metafaz kromozomunun morfolojik özellikleri .

Metafaz kromozomu, birincil daralma bölgesinde - sentromerde birbirine bağlanan iki uzunlamasına deoksiribonükleoprotein - kromatid dizisinden oluşur. Sentromer - her iki kardeş kromatit için ortak olan, kromozomun özel olarak düzenlenmiş bir bölümü. Sentromer, kromozomun gövdesini iki kola böler. Birincil daralmanın konumuna bağlı olarak, aşağıdaki kromozom türleri ayırt edilir: eşit kol (metasentrik), sentromer ortada olduğunda ve kolların uzunluğu yaklaşık olarak eşit olduğunda; eşit olmayan kollar (submetasentrik), sentromer kromozomun ortasından yer değiştirdiğinde ve kollar eşit uzunlukta olmadığında; çubuk şeklinde (akrosentrik), sentromer kromozomun bir ucuna kaydırıldığında ve bir kol çok kısa olduğunda. Nokta (telosentrik) kromozomlar da vardır, tek kolları yoktur, ancak insan karyotipinde (kromozom seti) değildirler. Bazı kromozomlarda, uydu adı verilen bir bölgeyi kromozom gövdesinden ayıran ikincil daralmalar olabilir.

Zincirler halinde dizilirler ve böylece genetik harf dizileri elde edilir.

Genetik Kod

Neredeyse tüm canlı organizmaların proteinleri sadece 20 çeşit amino asitten oluşur. Bu amino asitlere kanonik denir. Her protein, kesin olarak tanımlanmış bir dizide birbirine bağlı bir zincir veya birkaç amino asit zinciridir. Bu dizi, proteinin yapısını ve dolayısıyla tüm biyolojik özelliklerini belirler.

CUU (Leu/L) Lösin
CUC (Leu/L)Lösin
CUA (Leu/L)Lösin
CUG (Leu/L) Lösin

Bazı proteinlerde selenosistein ve pirolizin gibi standart olmayan amino asitler, mRNA'daki dizilere bağlı olan stop kodon okuma ribozomu tarafından eklenir. Selenosistein artık proteinleri oluşturan 21. amino asit ve pirolizin ise 22. amino asit olarak kabul edilmektedir.

Bu istisnalara rağmen, tüm canlı organizmaların genetik kodu ortak özelliklere sahiptir: bir kodon, ilk ikisinin tanımladığı üç nükleotitten oluşur, kodonlar tRNA ve ribozomlar tarafından bir amino asit dizisine çevrilir.

Standart genetik koddan sapmalar.

Örnek	kodon	normal değer	Şöyle okur:
Cinsin bazı maya türleri kandida	KÜG	lösin	Sakin
Mitokondri, özellikle Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	lösin	Sakin
Yüksek bitkilerin mitokondrileri	CGG	arginin	triptofan
Mitokondri (istisnasız tüm incelenen organizmalarda)	UGA	Durmak	triptofan
Memeli mitokondri, Drosophila, S.cerevisiae ve birçok basit	AUA	izolösin	Metionin = Başlangıç
prokaryotlar	GUG	valin	Başlama
Ökaryotlar (nadir)	KÜG	lösin	Başlama
Ökaryotlar (nadir)	GUG	valin	Başlama
Prokaryotlar (nadir)	UUG	lösin	Başlama
Ökaryotlar (nadir)	ACG	treonin	Başlama
memeli mitokondri	AGÜ, AGÜ	Sakin	Durmak
Drosophila mitokondri	AGA	arginin	Durmak
memeli mitokondri	BİR ŞAKA)	arginin	Durmak

Genetik kod hakkındaki fikirlerin tarihi

Bununla birlikte, 1960'ların başında, yeni veriler "virgülsüz kod" hipotezinin başarısızlığını ortaya çıkardı. Daha sonra deneyler, Crick tarafından anlamsız olarak kabul edilen kodonların bir test tüpünde protein sentezini tetikleyebileceğini gösterdi ve 1965'e kadar 64 üçlünün hepsinin anlamı belirlendi. Bazı kodonların basitçe gereksiz olduğu, yani bir dizi amino asidin iki, dört ve hatta altı üçlü tarafından kodlandığı ortaya çıktı.

Ayrıca bakınız

Notlar

Genetik kod, iki amino asidin bir kodon tarafından hedeflenen yerleştirilmesini destekler. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Bilim. 2009 Ocak 9;323(5911):259-61.
AUG kodonu metionini kodlar, ancak aynı zamanda bir başlangıç kodonu olarak da hizmet eder - kural olarak, çeviri mRNA'nın ilk AUG kodonundan başlar.
NCBI: Andrzej (Anjay) Elzanowski ve Jim Ostell tarafından derlenen "Genetik Kodlar"
Jukes TH, Osawa S, Mitokondri ve kloroplastlardaki genetik kod., Deneyim. 1990 Aralık 1;46(11-12)::1117-26.
Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (Mart 1992). "Genetik kodun evrimi için son kanıtlar". mikrobiyol. Rev. 56 (1): 229-64. PMID 1579111.
SANGER F. (1952). "Proteinlerdeki amino asitlerin düzenlenmesi.". Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251 .
M. Ichas biyolojik kod. - Dünya, 1971.
WATSON JD, CRICK FH. (Nisan 1953). «Nükleik asitlerin moleküler yapısı; deoksiriboz nükleik asit için bir yapı." Doğa 171 : 737-738. PMID 13054692 .
WATSON JD, CRICK FH. (Mayıs 1953). "Deoksiribonükleik asit yapısının genetik etkileri.". Doğa 171 : 964-967. PMID 13063483 .
Crick F.H. (Nisan 1966). "Genetik kod - dün, bugün ve yarın." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
G. GAMOW (Şubat 1954). "Deoksiribonükleik Asit ve Protein Yapıları Arasındaki Olası İlişki". Doğa 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203 .
GAMOW G, ZENGİN A, YCAS M. (1956). "Nükleik asitlerden proteinlere bilgi aktarımı sorunu.". Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508 .
Gamow G, Ycas M. (1955). PROTEİN VE RIBONÜKLEİK ASİT BİLEŞİMİNİN İSTATİSTİKSEL KORELASYONU. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789 .
Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). virgülsüz kodlar. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
Hayes B. (1998). "Genetik Kodun İcadı." (PDF yeniden basımı). Amerikalı bilim adamı 86 : 8-14.

Edebiyat

Azimov A. Genetik kod. Evrim teorisinden DNA'nın şifresinin çözülmesine. - E.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
Ratner V. A. Bir sistem olarak genetik kod - Soros Educational Journal, 2000, 6, No. 3, s. 17-22.
Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Proteinler için genetik kodun genel doğası - Nature, 1961 (192), s. 1227-32