1. Organların yapısını ve ayrıca anatomi gelişimindeki tanımlayıcı aşamada incelemek için ana yöntemlerden biri, bir cesedin hazırlanmasıdır.

2. Antropometri yöntemi, insan yapısının bireysel özelliklerini tanımlamak için dış anatomik yapıları ve bunların ilişkilerini ölçmeye hizmet eder.

3. Enjeksiyonla, vücut boşlukları, tübüler yapılar - damarlar, bronşlar, idrar yolları, bağırsaklar ve diğerleri - renkli bir kütle ile doldurularak incelenir.

4. Korozyon yöntemi - asit veya alkali ile sertleşen bir kütle ile önceden doldurulmuş içi boş organların etrafındaki dokuların eritilmesi.

5. Organ dokularının aydınlatılması yöntemi - özel bir sıvı ile emprenye edilerek çalışılan önceden boyanmış yapının etrafında şeffaf bir ortam yaratılması.

6. Mikroskobik anatomi yöntemi - küçük bir artışla optik aletlerle nispeten küçük yapıların incelenmesi.

7. X-ışını yöntemleri: floroskopi - yapıların x-ışınları altında incelenmesi, radyografi - canlı bir insanda organların şeklini ve fonksiyonel özelliklerini incelemek için yapıların x-ışını filmine sabitlenmesi. Bilgisayarlı tomografi, organ dokularının katman katman çalışması olan kadavra materyalinin çalışmasına da uygulanabilir.

8. Yansıyan ışınlarla transillüminasyon yöntemi, organın yüzeyine yakın duran küçük yapıların incelenmesini mümkün kılar.

9. Endoskopi - yaşayan bir insanda mukoza zarının yüzeyinin incelenmesi, içine özel optik cihazların sokulmasından sonra birçok iç organın rengi ve kabartması.

10. Hayvanlar üzerinde deneysel yöntem - bir organın işlevini netleştirmek ve çeşitli dış etkiler altında yeniden düzenlemelerini incelemek.

11. Matematiksel yöntem - anatomik yapıların oranında çeşitli nicel göstergeleri hesaplamak ve ortalama verileri elde etmek için.

12. Örnekleme yöntemi, yapılarının bireysel ayrıntılarını sentezleyerek çeşitli karmaşık yapıların grafik diyagramlarının oluşturulmasıdır.

13. Ultrason tarama yöntemi, esas olarak canlı bir insanda, iç organların şeklindeki ve yapısındaki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.

14. Elektromanyetik tarama (nükleer manyetik rezonans) - yaşayan bir insanın organlarının yapılarının, farklı manyetik alan yoğunluklarına dayalı olarak ayrıntılı bir çalışması.

Anatomik çalışmalarda bu yöntemler sıklıkla kombinasyon halinde kullanılmaktadır. Örneğin, kontrast kütleli damarların enjeksiyonu, ardından radyografileri, hazırlanmaları, morfometrileri, matematiksel işlemeleri vb.

İnsan vücudunun yapısal organizasyonu

Anatominin temel kavramlarından biri, morfolojik substratın uzaydaki organizasyonu olan ve belirli bir işlevi olan morfolojik yapı veya formdur. Yapısız fonksiyon olamayacağı gibi, fonksiyonsuz morfolojik yapı da olamaz.

Morfolojik açıdan, insan vücudunun yapısının aşağıdaki organizasyon seviyeleri ayırt edilebilir:

1) organizma (insan vücudu - bir bütün olarak);

2) sistem organı (organ sistemleri);

3) organ (organlar);

4) doku (kumaşlar);

5) hücresel (hücreler);

6) hücre altı (hücresel organeller ve korpüsküler-fibriler-zar yapıları).

İnsan vücudunun yapısal organizasyonunun sunulan hiyerarşik şemasında, açık bir itaatin izlenebileceği belirtilmelidir. İnsan vücudunun yapısının organizma, organ sistemi ve organ seviyeleri anatomik çalışma nesneleridir. Doku, hücresel ve submikroskopik - histolojik, sitolojik ve ultrastrüktürel çalışmaların nesneleri.

İnsan vücudunun yapısal organizasyonunu en basit morfolojik seviyeden - ana unsuru hücre olan hücresel seviyeden incelemeye başlamanız tavsiye edilir. Yetişkin insan vücudu çok sayıda hücreden oluşur (yaklaşık 10 12-14). Sadece merkezi sinir sisteminde 14 milyardan fazla var.

Hücre- vücudun temel temel yapısal birimi. Tekstil - belirli bir hücreden oluşan bir organizmanın tarihsel olarak gelişmiş sistemi Genel yapı ve işlev ve bunlarla ilişkili ara.

Vücuttaki dokular birbirinden izole halde bulunmazlar. Organların yapımında görev alırlar.

Organ(itibaren organon- bir araç), vücudun nispeten bütünsel bir oluşum olan, belirli bir konumu kaplayan ve belirli bir şekle, yapıya, işleve sahip bir parçasıdır. Bir organın vücudun diğer bölümleriyle belirli ilişkileri vardır ve bir veya başka bir organın spesifik işlevini belirleyen, ancak bir veya iki tanesinin baskın olduğu birkaç dokudan oluşur. Örneğin, karaciğerin ana çalışma dokusu epiteldir, esas olarak karaciğer parankimini oluşturan hepatik epitelden yapılır. Karaciğer lobülleri arasında, kapsülle birlikte bu organın stromasını oluşturan bağ dokusu katmanları vardır. Karaciğer, duvarlarının yapısında pürüzsüz olan safra taşıyan geniş dallı bir kan damarı ve safra kanalı ağına sahiptir. kas. Kan damarlarına eşlik eden otonom sinirler karaciğerin kapılarından girer. Bu nedenle, tüm ana doku türleri karaciğerin yapısında yer alır. Karaciğer belirli bir yeri kaplar - karın boşluğunun sağ hipokondriyumu ve epigastrik bölgesi, belirli bir şekle, yapıya sahiptir ve belirli işlevleri yerine getirir. Ontogenez sürecinde, organ sayısı değişir, yalnızca doğum öncesi gelişim döneminde bir dizi organ bulunur ve örneğin solungaç kemerleri, kloak, göbek kordonlu plasenta vb.

Hayvanlarda ve insanlarda birçok organ işlevsel olarak birbirini tamamlar. Bu tür organ kümeleri, organ sistemlerini ve aygıtlarını oluşturur.

Organ sistemi- bu, anatomik ve topografik olarak birbiriyle ilişkili, benzer bir yapıya sahip, filo ve ontogenezde ortak bir kökene sahip ve performans gösteren bir dizi organdır. genel işlev. Örneğin vücutta birincil bağırsağın tüm bölümlerinden gelişmiş birçok organdan oluşan sindirim sistemi, sindirim işlevini bir bütün olarak yerine getirir ve ona besin sağlar.

Organ sistemlerinden farklı olarak, aynı yapıya ve ortak gelişim kaynaklarına sahip olmayan, ancak aynı işlevi gören organ grupları vardır. Onlar aranmaktadır aparat. Karmaşık bir eylem gerçekleştirme aparatında, birkaç sistemin organları birleştirilir. Örneğin, hareket aparatı iskelet sistemini, kemik eklemlerini ve kas sistemini birleştirir. Ses aparatı - kıkırdak, bağlar, kaslar, gırtlak boşlukları, ağız ve burun boşlukları.

Tüm insan organları, bitkisel ve hayvansal organlara, yani bitki ve hayvan yaşamına ayrılabilir. Birincisi, bitkiler de dahil olmak üzere herhangi bir biyolojik nesnenin doğasında bulunan vücut fonksiyonlarını sağladıkları için sindirim, solunum, genitoüriner, kardiyovasküler ve endokrin sistemleri içerir. Kas-iskelet sistemi, duyu organları ve sinir sistemi sadece hayvanlarda bulunur. Hayvan yaşamının organlarına, içinde bağırsakların bulunduğu göğüs ve karın boşluklarının bulunduğu "soma" denir. Tek bir organ sistemi ayrı ayrı var olamaz, çünkü birlikte, karşılıklı olarak birbirini tamamlar ve birbirlerine hizmet ederler, niteliksel olarak yeni bir yapısal ve işlevsel bütünü - vücudu temsil ederler. Aynı zamanda, bireysel organ ve sistemlerin çalışmalarının düzenlenmesi, birlikte nöro-hümoral düzenlemeyi gerçekleştiren sinir ve endokrin sistemlerin yardımıyla vücutta sürekli olarak gerçekleştirilir.

Vücut, farklı seviyelerde bir dizi yapıdan oluşur: alt hücreden bir bütün olarak vücuda. Vücudun yapı bilimi farklı seviyeler kurucu yapılarının işlevleri ve gelişimi ile bağlantılı olarak organizasyonuna denir. morfoloji(Yunancadan . biçim- formu). Bu terim, 18. yüzyılın sonunda büyük Alman şair Goethe tarafından doğa bilimine tanıtıldı. Anatomi daha dar bir kavramdır, çünkü histoloji, embriyoloji ve patolojiden farklı olarak, esas olarak çıplak gözle görülebilenleri, yani makroskopik nesneleri inceleyen bir morfoloji dalıdır. Yukarıda bahsedilen patolojik anatomi de morfolojiye aittir.

Psikoloji ve pedagoji konusu.

uygulamalı ders

başlık " Araştırma Yöntemleri"

Hedef. Araştırmanın ana aşamalarını ve yöntemlerini, pratikte uygulama olanaklarını bilir.

Konunun ana kavramları: psikolojik araştırma, gözlem, deney, konuşma, psikodiagnostik, yöntem ve teknik.

bilgi materyali Psikolojik araştırma şu adımları içerir: bir problem formüle etme, bir hipotez ortaya koyma, bir hipotezi test etme, test sonuçlarını yorumlama. Temel olarak, psikoloji yöntemleri üçüncü aşama - hipotez testi ile bağlantılı olarak tartışılmaktadır. Yöntem, bir etkinliği düzenlemenin bir yoludur. Geniş anlamda yöntemler, belirli bir nesneyi işlemenin hem en genel ilkelerini hem de oldukça özel yöntemlerini içerir.

Araştırma aşamalarının özellikleri. Bir problem genellikle cevaplanması gereken bir soru olarak formüle edilir. Çoğu zaman, bu, belirli fenomenlerin varlığını veya özgüllüğünü belirleyen nedenler veya faktörler hakkında bir sorudur. Sorun ne kadar soyut olarak ortaya konulsa da, formülasyonu her zaman, yerleşik teorik kavramlara odaklanan belirli bir fenomen yorumlama sistemini varsayar. Problemi formüle ettikten sonra, olası tüm fenomenleri sıralayabilir ve araştırmacının ilgilendiği olayı etkileyip etkilemediğini ve ne ölçüde etkilediğini öğrenebilir. Ancak bu yol verimsizdir. Genellikle, problemde formüle edilen soruya en olası cevap (bağlı oldukları teori açısından) belirlenir ve daha sonra varsayımlarının doğruluğunu kontrol ederler. Olaylar arasındaki bağlantının doğası hakkındaki soruya böyle bir varsayımsal cevap, hipotez. Bunun için temel gereksinim, doğrulama olasılığıdır. Çoğu zaman, bir çalışma planlanırken, eşit derecede olası birkaç hipotez ortaya çıkabilir. Daha sonra sırayla kontrol edilirler. Hipotezin formülasyonunda, “mümkün olan…” ifadeleri veya “ya ..., ya da ...” gibi bir kombinasyon kullanılmaz, çünkü yalnızca belirli bir ifade doğruluk için test edilebilir. Hipotez formüle edildikten sonra, aşağıdaki yöntemleri kullanarak ampirik materyal üzerinde test etmeye devam ederler: 1) gözlem, 2) deney, 3) konuşma, 4) psikodiagnostik araştırma.

1) Gözlem. Bir araştırmacının çalışmasının en tipik yollarından biri, bir nesneyi (bir kişi, bir grup), kendisini ilgilendiren fenomenin bu şekilde tezahür etmesini öngörerek takip etmektir. Kaydedilebilir ve tarif edilebilirler. Araştırmacının olaylara müdahale etmeden sadece değişimini izlediği çalışma yöntemine denir. gözlem. Ampirik veri elde etme aşamasında temel yöntemlerden biridir. Gözlem yönteminin hem avantajlarını hem de dezavantajlarını belirleyen yöntemin en önemli özelliği araştırmacının müdahale etmemesidir. Avantajı, gözlem nesnesinin temelde böyle hissetmemesi ve olağan koşullarında (iş, oyun, ders) doğal davranmasıdır. Yöntemin dezavantajları şunları içerir: a) araştırmacı, gözlemlediği durumda, kontrol edemediği ve fenomenler arasındaki varsayımsal ilişkide bir değişikliğe yol açabilecek bazı değişikliklerin meydana gelebileceğini bir dereceye kadar öngörebilir. çalışmanın amacı olan; b) araştırmacı, çeşitli nedenlerle, durumdaki tüm değişiklikleri düzeltemez ve kendisi için en önemli olduğunu düşündüğü şeyleri seçer; neyin öne çıktığı ve nasıl değerlendirildiği bağlıdır subjektif faktörler araştırmacının kendisi; c) Hipotezinin teyidini bulmaya çalışan araştırmacı, onunla çelişen gerçekleri bilinçsizce görmezden gelebilir.

Bu tür bir öznellikten kaçınmak için, gözlem bir kişi tarafından değil, bağımsız protokoller yürüten birkaç araştırmacı tarafından gerçekleştirilir, teknik araçlar (ses ve video ekipmanı) kullanılır, bir nesnenin davranışını değerlendirmek için özel ölçekler (değerlendirme kriteri ile doğrulanarak) kriterler), vb.

2) deney gözlemde imkansız olan bir şeye izin veren araştırma durumunun organizasyonunu içerir - değişkenlerin nispeten tam kontrolü (deneysel durumda değişebilen herhangi bir durum. Eğer gözlemde araştırmacı değişiklikleri öngöremiyorsa, o zaman deneyde bu değişiklikler planlanabilir.Manipülasyon değişkenleri - deneycinin gözlemciye göre en önemli avantajlarından biridir.Deneyde, belirli bir durum yarattıktan sonra yeni bir öğe tanıtabilir ve bir değişiklik olup olmadığını belirleyebilirsiniz. araştırmacının yaptığı değişiklik sonucunda beklediği durum; gözlemde araştırmacı, yerleşebilecek ve yerleşemeyecek bir değişikliğin olmasını beklemek zorunda kalır. Araştırmacının deneyde değiştirdiği değişkene denir. bağımsız değişken, ve bağımsız değişkenin etkisi altında değişen değişkene denir. bağımlı. Deneyde test edilen hipotez, bağımsız ve bağımlı değişken arasında varsayılan bir ilişki olarak formüle edilir; bunu test etmek için araştırmacı bağımsız bir değişken tanıtmalı ve bağımlıya ne olacağını bulmalıdır. Ancak orijinal hipotezin geçerliliği hakkında bir sonuç çıkarmak için bağımlı değişkeni dolaylı olarak etkileyebilecek diğer değişkenleri kontrol etmek gerekir. Değişkenlerin kontrolü, hepsi değilse de, o zaman çoktur - deney uygulamanıza izin verir. Dört tür deney vardır: laboratuvar, doğal, belirleme, biçimlendirme. Yöntemin dezavantajı, deneysel bir çalışmayı deneğin ne olduğunu bilmediği şekilde organize etmenin zor olmasıdır. Bu nedenle, denek katılık, bilinçli veya bilinçsiz kaygı, değerlendirme korkusu vb.

3) Konuşma. Konu ile gerçek iki yönlü iletişimde elde edilen ampirik verilere dayanarak araştırmacının ilgisini çeken ilişkilerin tanımlanmasını sağlar. Bununla birlikte, bir konuşma yaparken, araştırmacı, deneklerin dürüstlüğü, araştırmacıya karşı tutumları ile ilgili bir takım inatçı problemlerle karşı karşıya kalmaktadır. Konuşmanın başarısı, araştırmacının niteliklerine bağlıdır; bu, konuyla temas kurma yeteneğini ima eder, ona düşüncelerini olabildiğince özgürce ifade etme fırsatı verir ve kişisel ilişkileri konuşmanın içeriğinden “ayırır”.

4) Psikodiagnostik araştırma. Psikodiagnostik - yöntem psikolojik araştırma. Temelde, kural olarak, çeşitli psikolojik özellikler arasındaki bağımlılıklarla ilgili hipotezler test edilir. Özelliklerini yeterli sayıda konuda ortaya çıkardıktan sonra, uygun matematiksel prosedürler temelinde ilişkilerini kurmak mümkün hale gelir. Bu amaçlar için, bireysel özellikleri tanımlamaya ve ölçmeye izin veren psikodiagnostik yöntemler kullanılır. Psikodiyagnostik bir çalışma için gereksinimler, bir deney - değişkenlerin kontrolü ile aynıdır. Bazı durumlarda, gözlem ve psikodiagnostik, deneyin ayrılmaz bir parçasıdır. Doğal olarak, deney sırasında denek, durumundaki bir değişikliğin psikodiagnostik yoluyla kaydedilebileceği gözlemlenir. Ancak bir araştırma yöntemi olarak ne gözlem ne de psikodiagnostik bu durum gerçekleştirmeyin. Psikodiagnostik aynı zamanda bağımsız bir psikoloji alanıdır ve bu durumda araştırmacı araştırmaya değil incelemeye odaklanır.

Psikodiagnostik bir psikoloji alanıdır. Bir kişinin bireysel psikolojik özelliklerini ölçmeye odaklanır; psikolojik bir teşhis koyma bilimi ve uygulamasıdır. Teşhis teşhisin ana amacı olarak - farklı seviyelerde ayarlanabilir. İlk seviye - semptomatik veya ampirik - özelliklerin veya semptomların (işaretlerin) belirlenmesi ile sınırlıdır. İkincisi - etiyolojik, sadece özelliklerin varlığını değil, aynı zamanda oluşum nedenlerini de dikkate alır. Üçüncü tipolojik tanı düzeyi, bir kişinin zihinsel yaşamının genel resminde tanımlanan özelliklerin yerini ve önemini belirlemekten oluşur.

Modern psikodiagnostik, sağlık bakımı, sosyal davranış tahmini, eğitim, adli psikolojik ve psikiyatrik muayene, çevresel değişimin psikolojik sonuçlarının tahmini, kişilik psikolojisi ve kişilerarası ilişkiler gibi pratik alanlarda kullanılmaktadır. Psikodiagnostiklerin danışma ve psikoterapötik uygulamada kullanımı, hastaların tedavisinde tıpla amaç açısından örtüşmektedir - bir kişiyi acı çekmekten kurtarmak ve bunlara neden olan nedenleri ortadan kaldırmak. Ancak, tıbbi müdahaleden farklıdır, çünkü sorunun doğasını insan vücudunda meydana gelen acı verici süreçlerde değil, kişiliğinin özelliklerinde, başkalarıyla ilişkilerin doğasında, nesnel olarak yardım arayan kişi öznel değildir ve özneldir. kendini hasta olarak kabul etmez. Psikolojik yardım hangi biçimde sağlanırsa sağlansın (danışmanlık, tıbbi olmayan psikoterapi), yardım için başvuran kişiye, duygularına, deneyimlerine, tutumlarına, dünyanın resmine, başkalarıyla ilişkilerin yapısına derinlemesine nüfuz etmeye dayanır. . Bu tür penetrasyon için özel psikodiagnostik yöntemler kullanılabilir. Ana yöntemler, metodolojik düzenlemesi sırasıyla yöntemler olarak da adlandırılan testler ve anketler olan test ve ankettir. Aşağıdaki özelliklere sahiptirler: a) nispeten kısa bir sürede teşhis bilgilerini toplamanıza izin verir; b) genel olarak bir kişi hakkında değil, özellikle özelliklerinden biri veya biri hakkında (zeka, kaygı vb.) c) bilgi, bireyin diğer insanlarla niteliksel ve niceliksel bir karşılaştırmasını yapmayı mümkün kılan bir biçimde gelir; d) Bu yöntemlerle elde edilen bilgiler, müdahale araçlarının seçilmesi, etkinliğinin tahmin edilmesi ve ayrıca bir bireyin belirli bir faaliyetinin gelişimini, iletişimini ve etkinliğini tahmin etme açısından yararlıdır.

Test yapmaköznenin belirli bir etkinliği (problem çözme, çizim, bir resimden hikaye anlatma vb.) gerçekleştirdiği varsayılır, yani. belirli bir testi geçer. Test sonuçlarına dayanarak, araştırmacı, konuyla ilgili belirli özelliklerin gelişme düzeyi hakkında sonuçlar çıkarır. Ayrı testler, konunun çalıştığı standart görev ve materyal setlerini temsil eder; standart, görevleri sunma prosedürü ve sonuçları değerlendirme prosedürüdür. Testler çok çeşitlidir. Sözlü (sözlü) ve sözsüz (çizim) testler vardır. Genellikle iki grup test ayırt edilir - standartlaştırılmış ve projektif (projektif).

Psikodiagnostikte, iki standardizasyon biçimi ayırt edilir: bir durumda, talimatların tekdüzeliğinden, inceleme prosedürlerinden, sonuçları kaydetme yöntemlerinden bahsediyoruz ve bu durumda tüm testler standartlaştırılıyor. Başka bir durumda, belirli bir metodoloji temelinde elde edilen verilerin, özel olarak geliştirilmiş ve gerekçeli bir derecelendirme ölçeği ile ilişkilendirilebileceği gerçeğinden bahsediyoruz. Değerlendirmeye yönelik teste standart test denir. Standartlaştırılmış testler arasında aşağıdakiler yaygındır: a) zeka testleri; b) özel yetenek testleri. Özel yeteneklerden iki şekilde bahsedebiliriz: bir şekilde yetenekler olarak. zihinsel aktivite(algısal yetenekler - algı alanındaki yetenekler; anımsatıcı yetenekler - hafıza alanındaki yetenekler; mantıksal düşünme) veya belirli bir faaliyet türü için yetenekler (dilsel, müzikal, yönetim faaliyeti yeteneği, pedagojik vb.); c) yaratıcılığı ölçmek için tasarlanmış yaratıcılık testleri. Bununla birlikte, başka bir şeye odaklanan testler vardır: tahmini göstergeleri (herhangi bir özelliğin gelişme düzeyi) değil, herhangi bir kriter tarafından değerlendirilmeyen niteliksel kişilik özelliklerini ortaya çıkarırlar. Başka bir deyişle, test edilen kişinin cevapları doğru veya yanlış olarak değerlendirilmez, performansı yüksek veya düşük olarak değerlendirilir. Bu test grubu projektif testleri içerir. Projektif testler, bir bireyin çeşitli tezahürlerinde, yaratıcılık, olayların yorumlanması, ifadeler vb. kişiliği, gizli, bilinçsiz dürtüler, özlemler, çatışmalar, deneyimler dahil olmak üzere bedenlenmiştir. Deneklere sunulan materyal onlar tarafından çeşitli şekillerde yorumlanabilir. Ana şey nesnel içeriği değil, öznel anlamı, konuda neden olduğu tutumdur. Deneklerin yanıtları doğru veya yanlış olarak yorumlanmaz. Kişisel özellikler hakkında sonuç çıkarmaya izin veren bireysel tezahürler olarak teşhis uzmanı için bir değer oluştururlar.

anketler Bunlara, öznenin yanıtlaması gereken sorular ya da hemfikir olması ya da katılmaması gereken ifadeler olan yöntemler denir. Cevaplar ya serbest biçimde verilir (anketler " açık tip”) veya ankette sunulan seçeneklerden (“kapalı tip” anketler) seçilir. Anketler-anketler ve kişilik anketleri var. anketler kişisel özelliklerini doğrudan yansıtmayan, konuyla ilgili bilgi edinme olasılığını önerir. Bunlar biyografik anketler, ilgi ve tutum anketleri (örneğin, bir meslek listesinden tercih edilen bir seçimi veya belirli bir kişiye yönelik tutumu ortaya çıkaran bir anket) olabilir. sosyal grup). Kişilik Anketleri kişilik özelliklerini ölçmek için tasarlanmıştır. Bunlar arasında birkaç grup ayırt edilir: a) kişilik tiplerinin belirlenmesi temelinde tipolojik anketler geliştirilir ve konuları niteliksel olarak benzersiz tezahürlerle ayırt edilen bir veya başka bir türe atfetmeyi mümkün kılar; b) özelliklerin ciddiyetini ölçen kişilik özellikleri anketleri - istikrarlı kişilik özellikleri; c) güdü anketleri; d) değer anketleri; e) tutum anketleri; e) ilgi anketleri.

Psikolojik araştırma yöntemlerinin bir analizi, bunların izole olmadıklarını ve birbirlerinin parçası olabileceklerini gösterir.

İnsanlık uzun zamandır medeniyetimizin tüm faydalarına alışmıştır: elektrik, modern ev aletleri, yüksek düzeyde tıbbi bakım dahil olmak üzere yüksek bir yaşam standardı. Bugün, bir kişi, organların işleyişindeki çeşitli bozuklukları kolayca tespit eden ve tüm patolojileri gösteren en modern donanıma sahiptir. Bugün insanlık, daha sonra onuruna "X-ışınları" olarak adlandırılan X-ışınları - Kondrat Röntgen'in keşfini aktif olarak kullanıyor. X-ışınlarını kullanan araştırma yöntemleri tüm dünyada yaygın olarak kullanılmaktadır. X-ışınları yapıların yapısındaki kusurları bulur. farklı doğa, yolcuların bagajlarını tarayın ve en önemlisi insan sağlığını koruyun. Ama daha yüz küçük yıllarönce insanlar tüm bunların mümkün olduğunu hayal bile edemezdi.

Bugüne kadar, röntgen kullanan araştırma yöntemleri en popüler olanıdır. Ve X-ışını teşhisi yardımıyla yürütülen çalışmaların listesi oldukça etkileyici. Tüm bu araştırma yöntemleri, çok geniş bir yelpazedeki hastalıkları tespit etmemize ve erken aşamada etkili tedavi sunmamıza olanak sağlamaktadır.

içinde olduğu gerçeğine rağmen modern dünya insan sağlığını araştırmak ve teşhis etmek için yeni yöntemler hızla gelişiyor, X-ışını araştırma yöntemleri çeşitli muayene türlerinde güçlü konumlarda kalıyor.
Bu makale, en sık kullanılan röntgen muayene yöntemlerini tartışmaktadır:
. Radyografi en ünlü ve popüler yöntemdir. Bir vücut bölümünün bitmiş bir görüntüsünü elde etmek için kullanılır. Burada, hassas bir malzeme üzerinde X-ışını radyasyonu kullanılır;
. Florografi - ekrandan bir röntgen görüntüsü fotoğraflanır, özel cihazlar kullanılarak gerçekleştirilir. Çoğu zaman, bu yöntem akciğerlerin muayenesinde kullanılır;
. Tomografi, katmanlı olarak adlandırılan bir röntgen incelemesidir. Vücudun ve insan organlarının çoğu bölümünün çalışmasında kullanılır;
. Floroskopi - ekranda bir röntgen görüntüsü alın, bu görüntü doktorun çalışmaları sürecinde organları incelemesini sağlar.
. Kontrast radyografi - bu yöntemi kullanarak, vücuda zararsız özel maddeler sokularak bir sistem veya bireysel organlar incelenir, ancak araştırma hedefini röntgen çalışmaları için açıkça görünür kılar (bunlara kontrast ajanlar denir). Bu yöntem, diğer, daha fazla basit yollar gerekli teşhis sonuçlarını sağlamaz.
. Girişimsel radyoloji son yıllarda hızla gelişmiştir. Tüm bu yöntemler cerrahi operasyonu daha az travmatik, etkili ve uygun maliyetli kılıyor altında neşter gerektirmeyen bir cerrahi müdahale yapmaktan bahsediyoruz. Bunlar gelecekte tıpta kullanılacak ve daha da geliştirilecek yenilikçi yöntemlerdir.

X-ray teşhisi de uzman uzmanlığının gerekli olduğu başlıca konulardan biridir ve bazen teşhis koymanın tek olası yöntemidir. X-ray teşhisi, herhangi bir araştırmanın en önemli gereksinimlerini karşılar:
1. Teknik, yüksek görüntü kalitesi sağlar;
2. Ekipman hasta için mümkün olduğunca güvenlidir;
3. Yüksek bilgi tekrarlanabilirliği;
4. Ekipman güvenilirliği;
5. Ekipman bakımı için düşük ihtiyaç.
6. Araştırma ekonomisi.

Doz kontrolüne tabi olarak insan sağlığı için güvenlidirler. İyonlaştırıcı radyasyonla ilgili küçük dozlarda X-ışınlarının biyolojik etkisinin gözle görülür bir etkisi yoktur. zararlı etkiler Vücutta Ve ek koruma ile çalışma daha da güvenli hale gelir. X-ışını çalışmaları, insanlık tarafından uzun yıllar tıpta kullanılacaktır.

İnsan vücudunun yapısını ve işlevlerini incelemek için çeşitli araştırma yöntemleri kullanılır. Çalışmak için morfolojik özellikler iki grup yöntem vardır. İlk grup, insan vücudunun yapısını kadavra materyali ve ikincisi - yaşayan bir insan üzerinde incelemek için kullanılır.
AT İlk grup içerir:
1) basit aletler (neşter, cımbız, testere vb.) kullanarak diseksiyon yöntemi - çalışmanıza izin verir. organların yapısı ve topografyası;
2) cesetleri suda veya suda bekletme yöntemi özel sıvı iskeleti izole etmek için uzun bir süre, yapılarını incelemek için tek tek kemikler;
3) donmuş cesetleri kesme yöntemi - N. I. Pirogov tarafından geliştirilen, vücudun tek bir bölümündeki organların ilişkisini incelemenize izin verir;
4) korozyon yöntemi - boşluklarını sertleştirici maddelerle (sıvı metal, plastikler) doldurarak ve daha sonra güçlü asitler ve alkaliler yardımıyla organların dokularını tahrip ederek iç organlardaki kan damarlarını ve diğer boru şeklindeki oluşumları incelemek için kullanılır. dökülen oluşumların dökümü kalır;
5) enjeksiyon yöntemi - boyaların boşluklu organlara verilmesini, ardından organların parankiminin gliserin, metil alkol vb. İle netleştirilmesinden oluşur. Dolaşım ve lenfatik sistemleri, bronşları, akciğerleri vb. incelemek için yaygın olarak kullanılır;
6) mikroskobik yöntem - büyütülmüş bir görüntü veren cihazlar yardımıyla organların yapısını incelemek için kullanılır. şirket ikinci grup ilgili olmak:
1) X-ışını yöntemi ve modifikasyonları (floroskopi, radyografi, anjiyografi, lenfografi, X-ışını kymografisi, vb.) - organların yapısını, topografilerini canlı bir insanda incelemenizi sağlar. farklı dönemler Onun hayatı;
2) insan vücudunu ve parçalarını incelemek için somatoskopik (görsel muayene) yöntemi - şekli belirlemek için kullanılır göğüs, bireysel kas gruplarının gelişim derecesi, omurganın eğriliği, vücut yapısı vb.;
3) antropometrik yöntem - insan vücudunu ve kısımlarını ölçerek, vücudun oranını, kas, kemik ve yağ dokusu oranını, eklem hareketlilik derecesini vb. belirleyerek inceler;
4) endoskopik yöntem - sindirim ve solunum sistemlerinin iç yüzeyini, kalp ve kan damarlarının boşluklarını, genitoüriner aparatı ışık kılavuzu teknolojisi yardımıyla canlı bir insan üzerinde incelemeyi mümkün kılar.
Modern anatomide bilgisayarlı tomografi, ultrason ekolokasyon, stereofotogrametri, nükleer manyetik rezonans vb. gibi yeni araştırma yöntemleri kullanılmaktadır.
Buna karşılık histoloji, anatomiden - dokuların ve sitolojinin incelenmesi - hücrenin yapı ve işlevinin bilimi olarak göze çarpıyordu.
Deneysel yöntemler genellikle fizyolojik süreçleri incelemek için kullanıldı.
Üzerinde erken aşamalar fizyolojinin gelişimi kullanıldı ekstirpasyon yöntemi bir organın veya bir kısmının (çıkarılması) ardından elde edilen göstergelerin gözlemlenmesi ve kaydedilmesi.
fistül yöntemi içi boş bir organa (mide, safra kesesi, bağırsaklar) metal veya plastik bir tüpün sokulması ve cilde sabitlenmesi esasına dayanır. Bu yöntem kullanılarak organların salgı işlevi belirlenir.
kateterizasyon yöntemi ekzokrin bezlerin kanallarında, kan damarlarında, kalpte meydana gelen süreçleri incelemek ve kaydetmek için kullanılır. İnce sentetik tüpler - kateterler - yardımıyla çeşitli ilaçlar verilir.
Denervasyon yöntemi kesmeye dayalı sinir lifleri, organın işlevinin sinir sisteminin etkisine bağımlılığını oluşturmak için organı innerve etmek. Bir organın, elektriksel veya kimyasal türler tahriş.
Son yıllarda, fizyolojik araştırmalarda yaygın olarak kullanılmaktadırlar. enstrümantal yöntemler(elektrokardiyografi, elektroensefalografi, makro ve mikro elementlerin implantasyonu ile sinir sistemi aktivitesinin kaydı, vb.).
Fizyolojik deneyin biçimine bağlı olarak, akut, kronik ve izole bir organın koşulları altında ayrılır.
akut deney organ ve dokuların yapay izolasyonu, çeşitli sinirlerin uyarılması, elektriksel potansiyellerin kaydı, ilaçların uygulanması vb. için tasarlanmıştır.
kronik deney hedef olarak uygulanan cerrahi operasyonlar(fistüllerin yerleştirilmesi, nörovasküler anastomozlar, çeşitli organların transplantasyonu, elektrotların implantasyonu vb.).
Bir organın işlevi sadece tüm organizmada değil, aynı zamanda ondan izole edilebilir. Bu durumda, organa, izole organın damarlarına besin çözeltilerinin sağlanması da dahil olmak üzere, hayati aktivitesi için gerekli tüm koşullar sağlanır. (perfüzyon yöntemi).
Fizyolojik bir deney yürütmede bilgisayar teknolojisinin kullanılması, tekniğini, süreçleri kaydetme yöntemlerini ve elde edilen sonuçları işlemeyi önemli ölçüde değiştirmiştir.

Belediye eğitim kurumu

ortalama Kapsamlı okul №37

İnsan Genetik Araştırma Yöntemleri

Smolensk 2010

giriiş

1. Bir bilim olarak genetik

1.1 Genetiğin gelişimindeki ana aşamalar

1.2 Genetiğin ana görevleri

1.3 Genetiğin ana bölümleri

1.4 Genetiğin biyolojinin diğer dalları üzerindeki etkisi

2. İnsan genetiği (antropogenetik)

3. Kalıtımı inceleme yöntemleri

3.1 Soykütüksel yöntem

3.2 İkiz yöntem

3.3 Sitogenetik (karyotipik) yöntemler

3.4 Biyokimyasal yöntemler

3.5 Nüfus yöntemleri

Çözüm

Edebiyat

Başvuru

giriiş

19. yüzyıl haklı olarak dünya uygarlık tarihine Fizik Çağı olarak girdiyse, o zaman içinde yaşadığımız için şanslı olduğumuz 20. yüzyılın hızla sona eren yüzyılı, büyük olasılıkla Biyoloji Çağı'na ve belki de Genetik Çağı.

Gerçekten de, G. Mendel yasalarının ikinci keşfinden 100 yıldan kısa bir süre sonra, genetik, kalıtım ve değişkenlik yasalarının doğal-felsefi anlayışından, formal genetiğin olgularının deneysel birikimi yoluyla, muzaffer bir yol kat etti. genin özünün, yapısının ve işlevinin moleküler biyolojik anlayışı. Soyut bir kalıtsal birim olarak bir gen hakkındaki teorik yapılardan, bir proteinin amino asit yapısını kodlayan bir DNA molekülünün bir parçası olarak maddi doğasını anlamaya, tek tek genleri klonlamaya, insan ve hayvanların ayrıntılı genetik haritalarını oluşturmaya, genleri tanımlayan genleri tanımlamaya kadar. mutasyonlar, kalıtsal rahatsızlıklarla, biyoteknoloji ve genetik mühendisliği yöntemlerinin geliştirilmesiyle ilişkilidir; bu, belirli kalıtsal özelliklere sahip organizmaları kasıtlı olarak elde etmeyi ve ayrıca mutant insan genlerinin yönlendirilmiş düzeltmesini gerçekleştirmeyi mümkün kılar, yani. kalıtsal hastalıklar için gen tedavisi. Moleküler genetik, yaşamın özü, vahşi yaşamın evrimi, yapısal ve işlevsel düzenleme mekanizmaları hakkındaki anlayışımızı önemli ölçüde derinleştirdi. kişisel Gelişim. Başarısı sayesinde bir çözüm başlatıldı küresel sorunlar gen havuzunun korunması ile ilişkili insanlık.

Yirminci yüzyılın ortası ve ikinci yarısı, sıklıkta önemli bir azalma ve hatta bir dizi hastalığın tamamen ortadan kaldırılmasıyla işaretlendi. bulaşıcı hastalıklar, bebek ölümlerini azaltmak, yaşam beklentisini artırmak. AT Gelişmiş ülkeler Dünyada sağlık hizmetlerinin odak noktası, kronik insan patolojisi, kardiyovasküler sistem hastalıkları ve onkolojik hastalıklarla mücadeleye kaydırılmıştır.

Yazımın amaç ve hedefleri:

· Genetiğin gelişiminin ana aşamalarını, görevlerini ve hedeflerini düşünün;

· "İnsan genetiği" teriminin kesin bir tanımını yapın ve bu tür genetiğin özünü düşünün;

· İnsan kalıtımını incelemek için yöntemleri düşünün.

1. Bir bilim olarak genetik

1 Genetiğin gelişimindeki ana aşamalar

Herhangi bir bilim gibi genetiğin kökenleri pratikte aranmalıdır. Genetik, evcil hayvanların yetiştirilmesi ve bitkilerin yetiştirilmesi ile tıbbın gelişmesiyle bağlantılı olarak ortaya çıktı. İnsan, hayvanların ve bitkilerin çaprazlanmasını kullanmaya başladığından beri, yavruların özelliklerinin ve özelliklerinin, geçiş için seçilen ebeveyn bireylerin özelliklerine bağlı olduğu gerçeğiyle karşı karşıya kaldı. En iyi torunları seçerek ve geçerek, nesilden nesile, bir kişi ilgili gruplar - çizgiler yarattı ve daha sonra kendilerine özgü kalıtsal özelliklere sahip ırklar ve çeşitler yarattı.

Bu gözlem ve karşılaştırmalar henüz bilimin oluşumuna temel oluşturamasa da 19. yüzyılın ikinci yarısında hayvancılık ve ıslahın yanı sıra mahsul ve tohum üretiminin de hızla gelişmesi, bilime olan ilginin artmasına neden olmuştur. kalıtım olgusunun analizi.

Kalıtım ve değişkenlik biliminin gelişimi, özellikle Charles Darwin'in organizmaların biyolojiye evrimini incelemenin tarihsel yöntemini tanıtan türlerin kökeni teorisi tarafından güçlü bir şekilde desteklendi. Darwin'in kendisi de kalıtım ve değişkenlik araştırmaları için çok çaba sarf etti. Çok sayıda gerçek topladı, bunlara dayanarak bir dizi doğru sonuç çıkardı, ancak kalıtım yasalarını oluşturamadı.

Çeşitli formları aşan ve ebeveynler ile yavrular arasındaki benzerlik ve farklılık derecesini arayan melezleştiriciler olarak adlandırılan çağdaşları da genel kalıtım kalıpları oluşturmada başarısız oldular.

Genetiğin bir bilim olarak gelişmesine katkıda bulunan bir diğer koşul, somatik ve germ hücrelerinin yapı ve davranışlarının incelenmesindeki ilerlemelerdir. Geçen yüzyılın 70'lerinde, bir dizi sitolojik araştırmacı (1972'de Chistyakov, 1875'te Strasburger) karyokinesis (1878'de Schleicher) veya mitoz (1882'de Flemming) adı verilen dolaylı somatik hücre bölünmesini keşfetti. 1888'de Valdeyre'nin önerisiyle hücre çekirdeğinin kalıcı elemanlarına "kromozomlar" adı verildi. Aynı yıllarda Flemming, hücre bölünme döngüsünün tamamını dört ana aşamaya böldü: faz, metafaz, anafaz ve telofaz.

Somatik hücre mitozunun incelenmesiyle eş zamanlı olarak, hayvanlarda ve bitkilerde germ hücrelerinin gelişimi ve döllenme mekanizması üzerine çalışmalar yürütülmüştür. O. Hertwig 1876'da derisidikenlilerde ilk kez spermatozoonun çekirdeğinin yumurta çekirdeğiyle kaynaşmasını sağlar. N.N. 1880'de Gorozhankin ve 1884'te E. Strasburger, bitkiler için aynı şeyi kurdu: ilki - açık tohumlular için, ikincisi - anjiyospermler için.

Aynı van Beneden (1883) ve diğerlerinde, gelişme sürecinde, cinsiyet hücrelerinin, somatik hücrelerin aksine, kromozom sayısında tam olarak yarı yarıya bir azalmaya maruz kaldığı ve döllenme sırasında - füzyon - ana gerçeği ortaya çıkar. dişi ve erkek çekirdekler - normal kromozom sayısı geri yüklenir, her tür için sabittir. Böylece, belirli sayıda kromozomun her türün özelliği olduğu gösterilmiştir.

Dolayısıyla, bu koşullar genetiğin ayrı bir biyolojik disiplin olarak ortaya çıkmasına katkıda bulundu - kendi konusu ve araştırma yöntemleri olan bir disiplin.

Genetiğin resmi doğuşu, birbirinden bağımsız olarak üç botanikçinin üç kişide toplandığı 1900 yılının baharı olarak kabul edilir. Farklı ülkeler, farklı nesneler üzerinde, melezlerin yavrularındaki özelliklerin en önemli kalıtım kalıplarından bazılarının keşfine geldi. G. de Vries (Hollanda), çuha çiçeği, haşhaş, uyuşturucu ve diğer bitkilerle yapılan çalışmalara dayanarak, "melezlerin bölünmesi yasasını" bildirdi; K. Korrens (Almanya) mısırda bölme kalıpları oluşturdu ve "Gregor Mendel'in ırksal melezlerdeki yavruların davranışına ilişkin yasası" başlıklı bir makale yayınladı; Aynı yıl, K. Cermak (Avusturya) bir makale yayınladı (Pisum Sativum'da yapay geçiş hakkında).

Bilim neredeyse hiç beklenmedik keşifler bilmiyor. Gelişiminde aşamalar yaratan en parlak keşiflerin neredeyse her zaman öncülleri vardır. Kalıtım yasalarının keşfiyle olan da buydu. İntraspesifik melezlerin yavrularındaki bölünme modelini keşfeden üç botanikçinin, 1865'te Gregor Mendel tarafından keşfedilen ve onun tarafından yayınlanan "Bitki Melezleri Üzerine Deneyler" makalesinde ortaya koyduğu kalıtım modellerini yalnızca "yeniden keşfettikleri" ortaya çıktı. Brunn'daki (Çekoslovakya) Doğa Bilimcileri Derneği'nin "Bildirileri".

G. Mendel, bir organizmanın bireysel özelliklerinin bezelye bitkileri üzerindeki kalıtımının genetik analizi için yöntemler geliştirdi ve temelde iki önemli fenomen oluşturdu:

İşaretler, germ hücreleri yoluyla iletilen bireysel kalıtsal faktörler tarafından belirlenir;

Organizmaların ayrı özellikleri, geçiş sırasında kaybolmaz, ancak yavrularda, ana organizmalarda olduğu gibi korunur.

Evrim teorisi için bu ilkeler çok önemliydi. Değişkenliğin en önemli kaynaklarından birini, yani bir türün özelliklerinin birkaç nesilde uygunluğunu sürdürme mekanizmasını ortaya çıkardılar. Eğer seçilimin kontrolü altında ortaya çıkan organizmaların adaptif özellikleri, geçiş sırasında emilir, kaybolursa, türlerin ilerlemesi imkansız olurdu.

Genetiğin sonraki tüm gelişimi, bu ilkelerin incelenmesi ve genişletilmesi ve bunların evrim teorisine ve seçilime uygulanmasıyla ilişkilendirilmiştir.

Mendel'in yerleşik temel hükümlerinden, mantıksal olarak, genetik geliştikçe adım adım çözülen bir dizi sorun ortaya çıkar. 1901'de de Vries, mutasyon teorisini formüle etti. kalıtsal özellikler ve organizmaların belirtileri hızla değişir - mutasyonlar.

1903'te Danimarkalı bitki fizyoloğu W. Johannsen, aynı çeşide ait dışa benzer bitkilerin kalıtsal olarak farklı olduğunu deneysel olarak tespit ettiği "Popülasyonlarda ve Saf Hatlarda Kalıtım Üzerine" adlı çalışmasını yayınladı - bir popülasyon oluşturdular. Nüfus, kalıtsal olarak farklı bireylerden veya ilgili gruplardan - hatlardan oluşur. Aynı çalışmada, organizmalarda iki tür değişkenliğin varlığı en açık şekilde belirlenir: kalıtsal, genler tarafından belirlenir ve kalıtsal olmayan, özelliklerin tezahürü üzerinde etkili olan faktörlerin rastgele bir kombinasyonu tarafından belirlenir.

Genetiğin gelişiminin bir sonraki aşamasında, kalıtsal formların kromozomlarla ilişkili olduğu kanıtlandı. Kromozomların kalıtımdaki rolünü ortaya koyan ilk gerçek, kromozomların hayvanlarda cinsiyet belirlemedeki rolünün ispatı ve 1:1 cinsiyet bölme mekanizmasının keşfiydi.

1911'den beri T. Morgan, ABD'deki Columbia Üniversitesi'ndeki meslektaşlarıyla birlikte kromozom kalıtım teorisini formüle ettiği bir dizi çalışma yayınlamaya başladı. Genlerin ana taşıyıcılarının kromozomlar olduğunu ve genlerin kromozomlarda lineer olarak yer aldığını deneysel olarak kanıtlamak.

1922'de N.I. Vavilov, kökenle ilgili bitki ve hayvan türlerinin benzer kalıtsal değişkenlik serisine sahip olduğuna göre, kalıtsal değişkenlikteki homolojik seri yasasını formüle eder.

Bu yasayı uygulayan N.I. Vavilov menşe merkezleri kurdu ekili bitkiler, hangi en büyük çeşitlilik kalıtsal formlar.

1925 yılında ülkemizde G.A. Nadson ve G.S. Filippov mantarlarda ve 1927'de ABD'de Drosophila meyve sineğinde G. Möller, X ışınlarının kalıtsal değişikliklerin oluşumu üzerindeki etkisine dair kanıtlar elde etti. Mutasyon oranının 100 kattan fazla arttığı gösterilmiştir. Bu çalışmalar, çevresel faktörlerin etkisi altında genlerin değişkenliğini kanıtlamıştır. İyonlaştırıcı radyasyonun mutasyonların oluşumu üzerindeki etkisinin kanıtı, önemi atom enerjisinin keşfiyle daha da artan yeni bir genetik dalının - radyasyon genetiğinin yaratılmasına yol açtı.

1934'te T. Painter, Diptera'nın tükürük bezlerinin dev kromozomları üzerinde, çeşitli diskler şeklinde ifade edilen kromozomların morfolojik yapısının süreksizliğinin, daha önce tamamen kurulan kromozomlardaki genlerin düzenlenmesine karşılık geldiğini kanıtladı. genetik yöntemler. Bu keşif, hücredeki genin yapısı ve işleyişinin araştırılmasının temelini attı.

1940'lardan günümüze kadar olan dönemde, bir genin yapısını analiz etme olasılığını açan tamamen yeni genetik fenomenlerin bir dizi keşfi (esas olarak mikroorganizmalar üzerinde) yapılmıştır. Moleküler seviye. Son yıllarda, genetiğe mikrobiyolojiden ödünç alınan yeni araştırma yöntemlerinin tanıtılmasıyla, genlerin bir protein molekülündeki amino asit dizisini nasıl kontrol ettiğini çözmeye başladık.

Her şeyden önce, kalıtımın taşıyıcılarının bir DNA molekülü demetinden oluşan kromozomlar olduğu artık tam olarak kanıtlandığı söylenmelidir.

Oldukça basit deneyler yapıldı: özel bir dış özelliğe sahip olan bir suşun öldürülen bakterilerinden saf DNA izole edildi ve başka bir suşun canlı bakterilerine aktarıldı, ardından ikincisinin çoğalan bakterileri birinci suşun özelliğini kazandı. . Bu kadar çok deney, kalıtımın taşıyıcısının DNA olduğunu göstermektedir.

1953 yılında F. Crick (İngiltere) ve J. Wattstone (ABD) DNA molekülünün yapısını deşifre ettiler. Her DNA molekülünün, ortak bir eksen etrafında spiral olarak bükülmüş iki polideoksiribonükleik zincirden oluştuğunu buldular.

Şu anda, kalıtsal kodu düzenleme ve deneysel kod çözme problemini çözme yaklaşımları bulunmuştur. Genetik, biyokimya ve biyofizikle birlikte, bir hücrede protein sentezi sürecini ve bir protein molekülünün yapay sentezini açıklamaya yaklaştı. Bu, yalnızca genetiğin değil, bir bütün olarak biyolojinin gelişiminde tamamen yeni bir aşamaya başlar.

Genetiğin günümüze kadar gelişimi, kromozomların fonksiyonel, morfolojik ve biyokimyasal ayrıklığı üzerine sürekli genişleyen bir araştırma fonudur. Bu alanda zaten çok şey yapıldı, zaten çok şey yapıldı ve her gün Ön kenar bilim hedefe yaklaşıyor - genin doğasını çözüyor. Bugüne kadar, genin doğasını karakterize eden bir dizi fenomen kurulmuştur. Birincisi, kromozomdaki genin kendi kendini üretme (kendini üretme) özelliği vardır; ikincisi, mutasyonel değişim yeteneğine sahiptir; üçüncü olarak, deoksiribonükleik asit - DNA'nın belirli bir kimyasal yapısı ile ilişkilidir; dördüncü olarak, bir protein molekülündeki amino asitlerin sentezini ve dizilerini kontrol eder. Son çalışmalarla bağlantılı olarak, fonksiyonel bir sistem olarak gen hakkında yeni bir fikir oluşturulmakta ve genin özellikleri belirleme üzerindeki etkisi, genlerin ayrılmaz bir sisteminde - genotipte değerlendirilmektedir.

Canlı maddenin sentezine yönelik açılış beklentileri, genetikçilerin, biyokimyacıların, fizikçilerin ve diğer uzmanların büyük ilgisini çekiyor.

1.2 Genetiğin ana görevleri

genetik biyoloji kalıtım soybilim

Genetik araştırma iki tür amaç peşinde koşar: kalıtım ve değişkenlik yasaları hakkında bilgi ve bu yasaları pratikte kullanmanın yollarını aramak. Her ikisi de yakından ilişkilidir: pratik problemlerin çözümü, temel genetik problemlerin incelenmesinde elde edilen sonuçlara dayanır ve aynı zamanda teorik kavramları genişletmek ve derinleştirmek için önemli olan gerçek verileri sağlar.

Nesilden nesile, torunlarda gerçekleştirilmesi gereken tüm çeşitli morfolojik, fizyolojik ve biyokimyasal özellikler hakkında bilgi (bazen biraz çarpıtılmış bir biçimde olsa da) iletilir. Genetik süreçlerin bu sibernetik doğasına dayanarak, genetik tarafından araştırılan dört ana teorik problemi formüle etmek uygundur:

İlk olarak, genetik bilginin depolanması sorunu. Genetik bilginin hücrenin hangi maddi yapılarında bulunduğu ve orada nasıl kodlandığı incelenir.

İkincisi, genetik bilginin transferi sorunu. Genetik bilginin hücreden hücreye ve nesilden nesile aktarım mekanizmaları ve kalıpları incelenir.

Üçüncüsü, genetik bilginin gerçekleştirilmesi sorunu. Genetik bilginin, gelişmekte olan bir organizmanın belirli özelliklerinde nasıl somutlaştırıldığı, çevrenin etkileriyle etkileşime girerken, bu özellikleri bir dereceye kadar, bazen de önemli ölçüde değiştiren incelenir.

Dördüncüsü, genetik bilgiyi değiştirme sorunu. Bu değişikliklerin türleri, nedenleri ve mekanizmaları incelenmiştir.

Genetikteki başarılar, yavrularda genotipik yapıyı (bölünme) en iyi etkileyen çaprazlama türlerini seçmek, en çok olanı seçmek için kullanılır. etkili yollar seleksiyon, kalıtsal özelliklerin gelişimini düzenlemek, mutasyon sürecini kontrol etmek, genetik mühendisliği ve bölgeye özgü mutajenez kullanarak bir organizmanın genomunda hedeflenen değişiklikler. Farklı seçim yöntemlerinin başlangıç ​​popülasyonunun (ırk, çeşit) genotipik yapısını nasıl etkilediğini bilmek, bu yapıyı istenen yönde en hızlı şekilde değiştirecek olan seçim yöntemlerini kullanmanızı sağlar. Ontogenez sırasında genetik bilginin gerçekleştirilme yollarını ve bu süreçler üzerinde çevre tarafından uygulanan etkiyi anlamak, belirli bir organizmadaki değerli özelliklerin en eksiksiz tezahürüne ve istenmeyenlerin “bastırılmasına” elverişli koşulların seçilmesine yardımcı olur. Bu, bir dizi insan kalıtsal hastalığının tezahürünü önlemeye yardımcı olduğu için, evcil hayvanların, kültür bitkilerinin ve endüstriyel mikroorganizmaların verimliliğinin yanı sıra tıp için de önemlidir.

Fiziksel ve kimyasal mutajenlerin ve bunların etki mekanizmalarının incelenmesi, yararlı mikroorganizmaların gelişmiş suşlarının ve ekili bitki çeşitlerinin oluşturulmasına katkıda bulunan, kalıtsal olarak değiştirilmiş birçok formun yapay olarak elde edilmesini mümkün kılar. İnsan ve hayvan genomunu fiziksel (esas olarak radyasyon) ve kimyasal mutajenler tarafından hasar görmekten korumak için önlemler geliştirmek için mutasyon sürecinin düzenlilikleri hakkında bilgi gereklidir.

Herhangi bir genetik araştırmanın başarısı sadece bilgi ile belirlenmez. genel yasalar kalıtım ve değişkenlik, aynı zamanda üzerinde çalışılan organizmaların belirli genetiği hakkında bilgi. Genetiğin temel yasaları evrensel olmasına rağmen, örneğin üreme biyolojisi ve genetik aparatın yapısındaki farklılıklar nedeniyle farklı organizmalarda da özelliklere sahiptirler. Ek olarak, pratik amaçlar için, belirli bir organizmanın özelliklerini belirlemede hangi genlerin rol oynadığını bilmek gerekir. Bu nedenle, bir organizmanın belirli özelliklerinin genetiğinin incelenmesi, uygulamalı araştırmanın vazgeçilmez bir unsurudur.

3 Genetiğin ana bölümleri

Modern genetik, hem teorik hem de pratik ilginin birçok bölümü tarafından temsil edilmektedir. Genel veya "klasik" genetiğin bölümleri arasında ana olanlar şunlardır: genetik analiz, temel bilgiler kromozom teorisi kalıtım, sitogenetik, sitoplazmik (ekstranükleer) kalıtım, mutasyonlar, modifikasyonlar. Moleküler genetik, ontogeni genetiği (fenogenetik), popülasyon genetiği (popülasyonların genetik yapısı, genetik faktörlerin mikroevrimdeki rolü), evrimsel genetik (genetik faktörlerin türleşme ve makroevrimdeki rolü), genetik mühendisliği, somatik hücrelerin genetiği, immünogenetik , özel genetik - genetik yoğun bir şekilde gelişmektedir. bakteri, virüs genetiği, hayvan genetiği, bitki genetiği, insan genetiği, tıbbi genetik ve daha fazlası. vb. Genetiğin en son dalı - genomik - genomların oluşum ve evrim süreçlerini inceler.

4 genetiğin biyolojinin diğer dalları üzerindeki etkisi

Genetik alır Merkezi konumu modern biyolojide, canlıların tüm ana özelliklerini büyük ölçüde belirleyen kalıtım ve değişkenlik fenomenlerini incelemek. Genetik materyalin çok yönlülüğü ve genetik Kod tüm canlıların birliğinin temelinde yatar ve yaşam biçimlerinin çeşitliliği, canlıların bireysel ve tarihsel gelişimi sırasında uygulanmasının özelliklerinin sonucudur. Genetikteki başarılar, neredeyse tüm modern biyolojik disiplinlerin önemli bir parçasıdır. Sentetik evrim teorisi, Darwinizm ve genetiğin en yakın birleşimidir. Aynısı, temel hükümleri canlı maddenin ana bileşenlerinin sentezinin nasıl olduğu ile ilgili olan modern biyokimya için de söylenebilir - proteinler ve nükleik asitler moleküler genetikteki gelişmelere dayanmaktadır. Sitoloji, kromozomların, plastidlerin ve mitokondrilerin, yani genetik bilginin kaydedildiği elementlerin yapısı, üremesi ve işleyişine odaklanır. Hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmaların taksonomisi, enzimleri ve diğer proteinleri kodlayan genlerin karşılaştırılmasının yanı sıra, taksonların ilişki derecesini belirlemek ve filogenilerini açıklamak için kromozomların nükleotid dizilerinin doğrudan karşılaştırmasını giderek daha fazla kullanmaktadır. Bitkilerde ve hayvanlarda çeşitli fizyolojik süreçler genetik modellerde incelenir; özellikle beyin ve sinir sistemi fizyolojisi çalışmalarında özel genetik yöntemler, Drosophila çizgileri ve laboratuvar memelileri kullanırlar. Modern immünoloji, tamamen antikor sentezi mekanizmasına ilişkin genetik verilere dayanmaktadır. Genetik alanındaki başarılar, bir dereceye kadar, genellikle çok önemlidir, viroloji, mikrobiyoloji ve embriyolojinin ayrılmaz bir parçasıdır. Modern genetiğin biyolojik disiplinler arasında merkezi bir yer işgal ettiği haklı olarak söylenebilir.

2. İnsan genetiği (antropogenetik)

1. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri: soy, ikiz, sitogenetik, biyokimyasal ve popülasyon

Genetik hastalıklar ve kalıtsal hastalıklar. Tıbbi genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanının değeri. Hastalıkların genetik olarak düzeltilmesi olasılıkları.

İnsan genetiği, insanlarda özelliklerin kalıtsal özelliklerini, kalıtsal hastalıkları (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısını inceleyen özel bir genetik dalıdır. İnsan genetiği, modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir.

Canlılar dünyasında genetik yasalarının evrensel nitelikte olduğu ve insanlar için de geçerli olduğu artık kesin olarak kabul edilmiştir.

Bununla birlikte, bir kişi yalnızca biyolojik değil, aynı zamanda sosyal bir varlık olduğundan, insan genetiği, çoğu organizmanın genetiğinden çeşitli şekillerde farklıdır: - hibridolojik analiz (çaprazlama yöntemi) insan kalıtımını incelemek için geçerli değildir; bu nedenle, genetik analiz için özel yöntemler kullanılır: soyağacı (soyağacı analiz yöntemi), ikiz ve sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon ve diğer bazı yöntemler;

bir kişi, diğer organizmalarda bulunmayan sosyal işaretlerle karakterize edilir, örneğin, mizaç, konuşmaya dayalı karmaşık iletişim sistemleri, ayrıca matematiksel, görsel, müzikal ve diğer yetenekler;

kamu desteği sayesinde, normdan bariz sapmaları olan insanların hayatta kalması ve varlığı mümkündür (vahşi doğada bu tür organizmalar uygun değildir).

İnsan genetiği, insanlarda özelliklerin kalıtsal özelliklerini, kalıtsal hastalıkları (tıbbi genetik), insan popülasyonlarının genetik yapısını inceler. İnsan genetiği, modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir. Neredeyse %100'ü bireyin genotipine bağlı olan binlerce gerçek genetik hastalık bilinmektedir. Bunların en korkunçları şunları içerir: pankreasın asit fibrozu, fenilketonüri, galaktozemi, çeşitli kretinizm biçimleri, hemoglobinopatiler ve ayrıca Down, Turner, Klinefelter sendromları. Ayrıca hem genotipe hem de çevreye bağlı hastalıklar vardır: iskemik hastalık, diabetes mellitus, romatoid hastalıklar, mide ve duodenum ülserleri, birçok onkolojik hastalık, şizofreni ve diğer akıl hastalıkları.

Tıbbi genetiğin görevleri, ebeveynler arasında bu hastalıkların taşıyıcılarını zamanında belirlemek, hasta çocukları belirlemek ve tedavileri için öneriler geliştirmektir. Genetik olarak belirlenmiş hastalıkların önlenmesinde önemli bir rol, genetik tıbbi konsültasyonlar ve doğum öncesi teşhis (yani, vücudun gelişiminin erken evrelerinde hastalıkların tespiti) ile oynanır.

Sağlık hizmetlerinin genetik temellerini inceleyen uygulamalı insan genetiğinin (çevresel genetik, farmakogenetik, genetik toksikoloji) özel bölümleri vardır. geliştirirken ilaçlar, vücudun olumsuz faktörlerin etkisine tepkisini incelerken, hem insanların bireysel özelliklerini hem de insan popülasyonlarının özelliklerini dikkate almak gerekir.

Bazı morfofizyolojik özelliklerin kalıtımına örnekler verelim.

İnsanlarda baskın ve çekinik özellikler

(bazı özellikler için onları kontrol eden genler belirtilmiştir) (Tablo No. 1 bkz. pr.)

Eksik baskınlık (özelliği kontrol eden genler belirtilmiştir) (Tablo No. 2, bkz. pr.)

Saç renginin kalıtımı (dört gen tarafından kontrol edilir, polimerik olarak kalıtılır) (Tablo No. 3. Bkz. pr.)

3. İnsan kalıtımını inceleme yöntemleri

Soyağacı, aile üyeleri arasındaki ilişkileri yansıtan bir diyagramdır. Soyağaçlarını analiz ederek, akraba olan insanların nesillerindeki herhangi bir normal veya (daha sık) patolojik özelliği incelerler.

3.1 Soykütüksel yöntemler

Genealojik yöntemler, bir özelliğin kalıtsal veya kalıtsal olmayan doğasını, baskınlığı veya çekinikliğini, kromozom haritasını, cinsiyet bağlantısını belirlemek, mutasyon sürecini incelemek için kullanılır. Kural olarak, soy yöntemi, tıbbi genetik danışmanlıkta sonuçların temelini oluşturur.

Soyağacı derlerken standart notasyon kullanılır. Çalışmanın başladığı kişiye (birey) proband denir (soyağacı, probanddan çocuklarına inecek şekilde derlenirse, o zaman denir. soy ağacı). Evli bir çiftin çocuklarına kardeş, kardeşlere kardeş, kuzenlere kuzen vb. Anneleri ortak (fakat babaları farklı) olan torunlara akraba, ortak bir babası (fakat anneleri farklı) olan torunlar ise akraba olarak adlandırılır; ailenin çocukları varsa farklı evlilikler ayrıca ortak ataları yoktur (örneğin, annenin ilk evliliğinden bir çocuk ve babanın ilk evliliğinden bir çocuk), o zaman konsolide denir.

Soyağacının her bir üyesinin, sırasıyla nesil numarasını ve bireysel numarayı gösteren, bir Roma rakamı ve bir Arap rakamından oluşan kendi şifresi vardır ve nesiller soldan sağa sırayla numaralandırılmıştır. Bir soyağacı ile bir efsane, yani kabul edilen atamaların bir açıklaması olmalıdır. Yakın akraba evliliklerde, eşlerde aynı olumsuz allel veya kromozomal aberasyonu bulma olasılığı yüksektir.

Tek eşlilikteki bazı akraba çiftleri için K değerleri:

K [ebeveyn-çocuklar]=K [kardeşler]=1/2;

K [dede-torun] = K [amca-yeğen] = 1/4;

K [kuzenler] = K [büyük-büyükbaba-büyük-torun] = 1/8;

K [ikinci kuzenler]=1/32;

K [dördüncü kuzenler] = 1/128. Genellikle öyle uzak akrabalar Aynı aile içinde sayılmaz.

Soy analizine dayanarak, özelliğin kalıtsal koşulluluğu hakkında bir sonuca varılır. Örneğin, İngiltere Kraliçesi Victoria'nın torunları arasında hemofili A'nın mirası ayrıntılı olarak izlenmiştir. Soy analizi, hemofili A'nın cinsiyete bağlı resesif bir hastalık olduğunu ortaya koymuştur.

2 İkiz yöntem

İkizler, aynı anne tarafından neredeyse aynı zamanda tasarlanan ve doğan iki veya daha fazla çocuktur. "İkizler" terimi, insanlarla ve normalde bir çocuğu (buzağı) olan memelilerle ilgili olarak kullanılır. Tek yumurta ikizleri ve çift yumurta ikizleri vardır.

Özdeş (monozigöz, özdeş) ikizler, iki veya dört blastomerin izolasyon sırasında tam teşekküllü bir organizmaya dönüşme yeteneğini koruduğu zigot bölünmesinin en erken aşamalarında meydana gelir. Zigot mitozla bölündüğünden, tek yumurta ikizlerinin genotipleri, en azından başlangıçta, tamamen aynıdır. Tek yumurta ikizleri her zaman aynı cinsiyettendir ve fetal gelişim sırasında aynı plasentayı paylaşırlar.

Kardeş (dizigotik, özdeş olmayan) ikizler farklı şekilde ortaya çıkar - aynı anda iki veya daha fazla olgun yumurta döllendiğinde. Böylece genlerinin yaklaşık %50'sini paylaşırlar. Başka bir deyişle, genetik yapıları bakımından sıradan erkek ve kız kardeşlere benzerler ve hem aynı cinsiyetten hem de farklı cinsiyetten olabilirler.

Böylece, tek yumurta ikizleri arasındaki benzerlik, aynı genotipler ve aynı intrauterin gelişim koşulları tarafından belirlenir. Çift yumurta ikizleri arasındaki benzerlik, yalnızca aynı intrauterin gelişim koşulları tarafından belirlenir.

İkizlerin göreceli olarak doğum oranı düşüktür ve yaklaşık %1'dir ve bunun 1/3'ü monozigotik ikizdir. Bununla birlikte, Dünya'nın toplam nüfusu açısından, dünyada 30 milyondan fazla kardeş ve 15 milyon tek yumurta ikizi vardır.

İkizler üzerinde yapılan araştırmalarda zigositenin güvenilirliğini belirlemek çok önemlidir. En doğru zigosite, küçük cilt bölgelerinin karşılıklı transplantasyonu ile belirlenir. Dizigotik ikizlerde greftler her zaman reddedilirken, monozigotik ikizlerde nakledilen deri parçaları başarıyla kök salmaktadır. Bir monozigotik ikizden diğerine nakledilen böbrekler de aynı şekilde başarılı ve uzun süre işlev görür.

Aynı ortamda yetiştirilen tek yumurta ve çift yumurta ikizlerini karşılaştırırken, özelliklerin gelişiminde genlerin rolü hakkında bir sonuç çıkarılabilir. İkizlerin her birinin doğum sonrası gelişim koşulları farklı olabilir. Örneğin, monozigotik ikizler doğumdan birkaç gün sonra ayrılarak büyüdüler. farklı koşullar. 20 yıl sonra birçok dış özelliklerde (yükseklik, kafa hacmi, parmak izlerindeki oluk sayısı vb.) karşılaştırıldığında, sadece küçük farklılıklar ortaya çıktı. Aynı zamanda, çevre bir dizi normal ve patolojik belirtiyi etkiler.

İkiz yöntem, özelliklerin kalıtsallığı hakkında makul sonuçlar çıkarmanıza izin verir: bir kişinin belirli özelliklerini belirlemede kalıtımın, çevrenin ve rastgele faktörlerin rolü,

Kalıtım, bir birimin kesri veya yüzde olarak ifade edilen bir özelliğin oluşumuna genetik faktörlerin katkısıdır.

Özelliklerin kalıtsallığını hesaplamak için, farklı türlerdeki ikizlerdeki bir dizi özellikteki benzerlik veya farklılık derecesi karşılaştırılır.

Pek çok özelliğin benzerliğini (uyumunu) ve farkını (uyumsuzluğunu) gösteren bazı örnekleri ele alalım (Tablo No. 4. Bkz. pr.)

Şizofreni, epilepsi ve şeker hastalığı gibi ciddi hastalıklarda tek yumurta ikizlerinin yüksek derecede benzerliğine dikkat çekilmektedir.

Morfolojik özelliklerin yanı sıra ses, yürüyüş, yüz ifadeleri, jestler vb.'nin tınısına ek olarak, kan hücrelerinin antijenik yapısını, serum proteinlerini ve belirli maddeleri tatma yeteneğini incelerler.

Özellikle ilgi çekici olan, sosyal olarak önemli özelliklerin mirasıdır: saldırganlık, fedakarlık, yaratıcı, araştırma, organizasyon becerileri. Sosyal olduğuna inanılıyor önemli işaretler yaklaşık %80'i genotipten kaynaklanmaktadır.

3 Sitogenetik (karyotipik) yöntemler

Sitogenetik yöntemler, her şeyden önce, bireysel bireylerin karyotiplerinin incelenmesinde kullanılır. İnsan karyotipi oldukça iyi çalışılmıştır.Diferansiyel boyama kullanımı, tüm kromozomları doğru bir şekilde tanımlamanıza izin verir. Toplam sayısı Haploid sette 23 kromozom vardır.Bunlardan 22'si kadın ve erkekte aynıdır; otozom olarak adlandırılırlar. Diploid sette (2n=46), her otozom iki homolog ile temsil edilir. Yirmi üçüncü kromozom cinsiyet kromozomudur, X veya Y kromozomu ile temsil edilebilir. Dişilerde cinsiyet kromozomları iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu ile temsil edilir.

Karyotipteki değişiklikler genellikle genetik hastalıkların gelişimi ile ilişkilidir.

İnsan hücrelerinin in vitro kültivasyonu sayesinde, müstahzarların hazırlanması için yeterince büyük bir materyali hızlı bir şekilde elde etmek mümkündür. Karyotipleme için genellikle kısa süreli bir periferik kan lökosit kültürü kullanılır.

İnterfaz hücrelerini tanımlamak için sitogenetik yöntemler de kullanılır. Örneğin, cinsiyet kromatininin (inaktive edilmiş X kromozomları olan Barr cisimleri) varlığı veya yokluğu ile sadece bireylerin cinsiyetini belirlemek değil, aynı zamanda X sayısındaki bir değişiklikle ilişkili bazı genetik hastalıkları tanımlamak da mümkündür. kromozomlar.

İnsan kromozomlarının haritalanması.

Biyoteknoloji yöntemleri, insan genlerini haritalamak için yaygın olarak kullanılmaktadır. Özellikle, yöntemler hücre mühendisliği birleşmeye izin ver farklı şekiller hücreler. Farklı hücrelere ait hücrelerin füzyonu Türler somatik hibridizasyon denir. Somatik hibridizasyonun özü, çeşitli organizma türlerinin protoplastlarının füzyonuyla sentetik kültürler elde etmektir. Hücre füzyonu için çeşitli fizikokimyasal ve biyolojik yöntemler kullanılmaktadır. Protoplastların füzyonundan sonra, çok çekirdekli heterokaryotik hücreler oluşur. Daha sonra, çekirdeklerin füzyonu sırasında, çekirdeklerde farklı organizmaların kromozom setlerini içeren sinkarotik hücreler oluşur. Bu tür hücreler in vitro bölündüğünde, hibrit hücre kültürleri oluşur. Şu anda, hücre melezleri "insan × fare, insan × sıçan" ve diğerleri.

Farklı türlerin farklı suşlarından elde edilen hibrit hücrelerde, ebeveyn genomlarından biri yavaş yavaş kromozomlarını kaybeder. Bu süreçler, örneğin fareler ve insanlar arasındaki hücre melezlerinde yoğun bir şekilde ilerler. Aynı zamanda, bazı biyokimyasal belirteçler (örneğin, belirli bir insan enzimi) izlenir ve aynı anda sitogenetik kontrol gerçekleştirilirse, sonunda, bir kromozomun kaybolmasını eşzamanlı olarak bir biyokimyasal özellik ile ilişkilendirmek mümkündür. . Bu, bu özelliği kodlayan genin bu kromozom üzerinde lokalize olduğu anlamına gelir.

Genlerin lokalizasyonu hakkında ek bilgiler, kromozomal mutasyonlar (silmeler) analiz edilerek elde edilebilir.

4 Biyokimyasal yöntemler

Biyokimyasal yöntemlerin tamamı iki gruba ayrılır:

a) Farklı alellerin etkisinden dolayı belirli biyokimyasal ürünlerin tanımlanmasına dayalı yöntemler. Alelleri tanımlamanın en kolay yolu, enzimlerin aktivitesini değiştirmek veya herhangi bir biyokimyasal özelliği değiştirmektir.

b) Diğer yöntemlerle (blot hibridizasyon, otoradyografi) kombinasyon halinde jel elektroforezi kullanılarak değiştirilmiş nükleik asitlerin ve proteinlerin doğrudan saptanmasına dayanan yöntemler.

Biyokimyasal yöntemlerin kullanılması, hastalıkların heterozigot taşıyıcılarını tanımlamayı mümkün kılar. Örneğin, fenilketonüri geninin heterozigot taşıyıcılarında, kandaki fenilalanin seviyesi değişir.

Mutajenez Genetik Yöntemleri

İnsanlardaki mutasyon süreci, diğer tüm organizmalarda olduğu gibi, sağlığı olumsuz yönde etkileyen allellerin ve kromozomal yeniden düzenlenmelerin ortaya çıkmasına neden olur.

Gen mutasyonları. Yeni doğan bebeklerin yaklaşık %1'i, bazıları yeni ortaya çıkan gen mutasyonları nedeniyle hastalanır. İnsan genotipindeki çeşitli genlerin mutasyon hızı aynı değildir. Genlerin her nesilde gamet başına 10-4 oranında mutasyona uğradığı bilinmektedir. Ancak diğer genlerin çoğu yüzlerce kez daha az sıklıkla mutasyona uğrar (10-6). Aşağıda insanlarda en yaygın gen mutasyonlarının örnekleri verilmiştir (Tablo No. 5. bkz. pr.)

Mutlak çoğunlukta kromozomal ve genomik mutasyonlar, ebeveynlerin germ hücrelerinde meydana gelir. 150 yenidoğandan biri kromozomal mutasyon taşır. Erken düşüklerin yaklaşık %50'si kromozomal mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bunun nedeni, 10 insan gametinden birinin yapısal mutasyonların taşıyıcısı olmasıdır. Ebeveynlerin yaşı, özellikle annelerin yaşı, kromozomal ve muhtemelen gen mutasyonlarının sıklığının artmasında önemli bir rol oynar.

Poliploidi insanlarda çok nadirdir. Triploid doğumlar biliniyor - bu yeni doğanlar erken ölüyor. Durdurulan embriyolar arasında tetraploidler bulundu.

Aynı zamanda, mutasyonların sıklığını azaltan faktörler vardır - antimutajenler. Antimutajenler, belirli antioksidan vitaminleri içerir (örneğin, E vitamini, doymamış yağ asidi), kükürt içeren amino asitlerin yanı sıra onarım sistemlerinin aktivitesini artıran çeşitli biyolojik olarak aktif maddeler.

5 Nüfus yöntemleri

İnsan topluluklarının temel özellikleri şunlardır: belirli bir grup insanın yaşadığı ortak bölge ve özgür evlilik olasılığı. İzolasyon faktörleri, yani bir kişi için eş seçme özgürlüğü üzerindeki kısıtlamalar sadece coğrafi değil, aynı zamanda dini ve sosyal engeller olabilir.

İnsan topluluklarında var yüksek seviye birçok gende polimorfizm: yani aynı gen, birkaç genotipin ve karşılık gelen fenotiplerin varlığına yol açan farklı aleller tarafından temsil edilir. Bu nedenle, bir popülasyonun tüm üyeleri genetik olarak birbirinden farklıdır: Bir popülasyonda (tek yumurta ikizleri hariç) genetik olarak özdeş iki insan bile bulmak neredeyse imkansızdır.

Doğal seçilimin çeşitli biçimleri insan popülasyonlarında işler. Seçim, hem doğum öncesi durumda hem de sonraki ontogeny dönemlerinde hareket eder. En belirgin stabilize edici seçim, olumsuz mutasyonlara (örneğin, kromozomal yeniden düzenlemeler) yöneliktir. Heterozigotlar lehine klasik bir seçim örneği, orak hücreli aneminin yayılmasıdır.

Popülasyon yöntemleri, farklı popülasyonlardaki aynı alellerin frekanslarını tahmin etmemizi sağlar. Ayrıca popülasyon yöntemleri, insanlarda mutasyon sürecini incelemeyi mümkün kılmaktadır. Radyoduyarlılığın doğası gereği, insan popülasyonu genetik olarak heterojendir. DNA onarımında genetik olarak belirlenmiş kusurları olan bazı kişilerde, kromozomların radyosensitivitesi, popülasyonun çoğu üyesine kıyasla 5-10 kat artar.

Çözüm

Bu nedenle, biyoloji ve tıpta gözlerimizin önünde gerçekleşen devrimi yeterince algılamak, cazip meyvelerinden yararlanabilmek ve insanlık için tehlikeli ayartmalardan kaçınmak - doktorlar, biyologlar, diğer uzmanlıkların temsilcileri ve sadece eğitimli bir kişi budur. insanın bugün ihtiyacı var.

İnsanlığın gen havuzunu korumak, onu riskli müdahalelerden mümkün olan her şekilde korumak ve aynı zamanda binlerce kalıtsal rahatsızlığın teşhisi, önlenmesi ve tedavisi açısından halihazırda elde edilen paha biçilmez bilgilerden maksimum fayda elde etmek - işte bu. bugün ele alınması gereken ve yeni bir 21. yüzyıla gireceğimiz görev.

Özetimde, dikkate almam gereken görevleri belirledim. Genetik hakkında daha fazla şey öğrendim. Genetik nedir öğrenin. Modern genetiğin ana gelişim aşamaları, görevleri ve hedefleri göz önünde bulunduruldu. Ben de çeşitlerden birini düşündüm genetik - genetik kişi. Bu terimin kesin bir tanımını yaptı ve bu tür genetiğin özünü düşündü. Ayrıca makalemde insan kalıtımı çalışma türlerini inceledik. Çeşitleri ve her yöntemin özü.

Edebiyat

·Ansiklopedi. İnsan. cilt 18. bölüm bir. Volodin V.A. - M.: Avolta +, 2002;

·Biyoloji. Genel desenler. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - E.: Okul-Basın, 1996;

·<#"justify">Başvuru

Tablo No. 1 İnsanlarda baskın ve çekinik özellikler (bazı özellikler için onları kontrol eden genler belirtilmiştir)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr) Çenede gamze (A-) Gamze yok (aa) Yanaklarda gamze var (D-) Gamze yok (dd) Kalın kaşlar (B-) İnce kaşlar (bb) Kaşlar birleşmiyor (N-) Kaşlar birleşiyor (nn) Uzun kirpikler ( L-) Kısa kirpikler (ll) Yuvarlak burun (G-) Sivri burun (gg) Yuvarlak burun delikleri (Q-) Dar burun delikleri (qq)

Tablo No. 2 Eksik baskınlık (özelliği kontrol eden genler belirtilmiştir)

İşaretler Varyantlar Gözler arasındaki mesafe - TLargeMediumSmall Göz boyutu - ELargeMediumSmall Ağız boyutu - MlargeMediumSmall Saç tipi - Kıvırcık KıvırcıkDüz Kaş rengi - Gece koyuDarkLightBurun boyutu - FLargeMediumSmall Tablo No. 3 Saç renginin kalıtımı (dört gen tarafından kontrol edilir, polimerik olarak kalıtılır)

Baskın alel sayısı Saç rengi 8 Siyah 7 Koyu kahverengi 6 Koyu kestane 5 Kestane 4 Açık sarı 3 Açık sarı 2 Sarışın 1 Çok açık sarı 0 Beyaz

4 Numaralı Tablo

a) İkizlerde bir dizi nötr özellikteki farklılık derecesi (uyumsuzluk)

Kontrol edilmeyen işaretler Büyük bir sayı genler Farklılıkların sıklığı (olasılığı), % Kalıtsallık, % özdeş kardeşlik Göz rengi 0.57299 Kulak şekli 2.08098 Saç rengi 3.07796 Papiller çizgiler 8.06087 ortalama< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) İkizlerde bir takım hastalıklar için benzerlik derecesi (uyum)

Çok sayıda gen tarafından kontrol edilen ve genetik olmayan faktörlere bağlı özellikler Benzerlik sıklığı, % Kalıtım, % özdeş kardeşlik Zihinsel gerilik 973795 Şizofreni 691066 Diabetes mellitus 651857 Epilepsi 673053 ortalama ≈ %70 ≈ %20 ≈ %65 Suç (?) 682856 %

Tablo No. 5

Mutasyonların türleri ve isimleri Mutasyon sıklığı (1 milyon gamet başına)Otozomal dominantPolikistik böbrek hastalığı65...120Nörofibromatoz65...120Çoklu kolon polipozisi10...50Pelger lökosit anomalisi9...27Osteogenesis imperfekta7...13Marfan sendromu4...6Otozomal resesifMikrosefali27I -bağlı) 11 Çekinik, cinsiyete bağlı Duchenne musküler distrofi 43 ... 105 Hemofili A37 ... 52 Hemofili B2 ... 3 İhtiyoz (cinsiyete bağlı) 24