Danas ću vam reći o jednoj malformaciji koja se može manifestirati, što znači da se može posumnjati već na skriningu 1. trimestra.

Prune Belly- sindrom koji uključuje niz razvojnih anomalija, među kojima su tri glavne:

1. slabost, nerazvijenost prednjeg trbušnog zida
2. bilateralni kriptorhizam
3. anomalije urinarnog trakta

U potrazi za informacijama o ovom sindromu nisam naišao ni na kakve varijacije prijevoda i izgovora! I to na italijanski način Prune Belly, i sa francuskim naglaskom Prune Belly, ostavljajući utisak da je ovo ime i prezime određenog naučnika. Kao i sindrom "isječenog trbuha" i sindrom "trbuha šljive", s-m Frölich i s-m Obrinsky.
Prune je engleska riječ koja se prevodi kao šljiva, iako se u ovom kontekstu mislilo na drugo značenje - suhe šljive, zbog karakterističnog naboranog izgleda prednjeg trbušnog zida, trbuh se prevodi kao trbuh.


U literaturi na ruskom jeziku izraz "trbuh šljiva" se ne koristi, pa ću ubuduće koristiti njegovu englesku verziju, mislim da će biti ispravnije.
Ovu vrstu defekta trbušne stijenke prvi je opisao Frölich 1839. godine, a termin „Pune Belly“ je predložio Osler 1901. godine.

Iako je karakterističan izgled bebinog abdomena obeležje ove anomalije, po kojoj se novorođenčetu obično dijagnostikuje, osnovne anomalije genitourinarnog trakta su najvažnija odrednica ukupnog preživljavanja. Postoji širok raspon ozbiljnosti manifestacija unutar sindroma. Neka djeca sa teškim respiratornim i bubrežnim poremećajima umiru u neonatalnom periodu, dok su kod druge promjene umjerene i mogu se korigovati. Teška bubrežna displazija, oligohidramnion i kao rezultat toga hipoplazija pluća u 20% slučajeva dovode do antenatalne smrti fetusa, a u 30% do progresivnog zatajenja bubrega u prve dvije godine života djeteta. Orezivanje Anomalije genitourinarnog trakta povezane s trbuhom uključuju

• hidronefroza
• vijugavi prošireni ureteri
• različiti stepen displazije bubrega
• uvećanu bešiku

Osim toga, mogu biti uključeni i drugi sistemi: kardiovaskularni, mišićno-koštani, respiratorni, gastrointestinalni trakt.

Javlja se u 95% slučajeva kod dječaka, ali slične promjene, uključujući odsustvo mišića prednjeg trbušnog zida u kombinaciji sa anomalijama genitourinarnog sistema, opisane su i kod djevojčica.

Kao ilustraciju, nudim priču koju sam našao u javnom domenu na jednom od foruma:

"Cure, koje ste zainteresovane, ja sam imala takvo dijete sa Prune Belli sindromom. Pocecu svoju pricu cinjenicom da ni ja ni moj muz nismo nista bolesni, trudnoca je tekla dobro, nisam njuskala farbe, ne pijem, ne pušim, razlog za ovu situaciju nije pronađen, ni kod nas ni u Americi. Da, naravno, uznemirila nas je ova situacija, i da sam o tome obaveštena u periodu od 12 nedelja verovatno bih prekinula trudnoću, sad imam divno dete kome se periodično pogoršavaju testovi urina, to jako utiče bubrezi, potrebna mu je ubuduće operacija trbušnog zida, zbog kriptorhizma, kao i srčane mane, ima ravna stopala, ranije je imao klinasto stopalo, ali od 2 nedelje stavljamo ga u gips po Panseti metoda, noge su mu se popravile, ponaša se kao normalno dijete, zubi mu se takođe penju, sjeda, ustaje, hoda, hoda, pa generalno divna beba, mada sve to radi sa zakašnjenjem od 3-4 mjeseca. Znam jedno dijete sa istom dijagnozom kao i kod nas, operisao se u Engleskoj, skupio oko 4 miliona rubalja i izgleda da je s njim sve u redu, fuj, pa, pa.
1. Naša beba je počela da piški u periodu od oko 18 nedelja (mislili smo da se smanjio urin od toga što je počeo da piški, ali toga nije bilo, nastala je rupa na peritoneumu od jakog pritiska, pa je bešika vratila se u normalu) bili smo neizmjerno sretni što smo skakali i trčali...ne zadugo.
2. U 20. nedelji su otkrili probleme sa bubrezima (bilateralna hidronefroza), ali su odmah rekli da se leči, kažu, ne brini
3. U 24. sedmici otkriveno je klinasto stopalo (rekli su da će sve biti u redu, čak i dečacima odgovara)
4. U 28 sedmici, kriptorhizam...
Skup svih ovih pokazatelja je Sindrom Prune Belli, ali to niko od uzista nije rekao. Dakle, na internetu sam našla informaciju da je u 12 sedmici nekom već rečeno da dijete ima Prune Belli sindrom, uzist je vidio tanak zid stomaka kod djeteta, niko nas nije vidio."

Postoje tri glavne embriološke teorije za nastanak ovog sindroma:

Opstrukcija izlaznog mjehura
Ova teorija, predložena još 1903. godine, kasnije je potkrijepljena rekreiranjem fenotipskih promjena karakterističnih za Prune Belly u slučaju opstrukcije uretre kod fetusa ovce u periodu od 43-45 dana gestacije. Prema ovoj teoriji, sve ostale promjene su sekundarne. Nedostatak odliva mokraće iz mokraćnog mjehura dovodi do značajnog povećanja istog, istezanja prednjeg trbušnog zida, poremećaja njegove opskrbe krvlju i atrofije, a također remeti proces spuštanja testisa u skrotum i dovodi do stvaranja hidronefroze i proširenje uretera.
Međutim, kod ljudi se opstrukcija uretre u ovom sindromu javlja u 10-20% slučajeva. Neki naučnici veruju da opstrukcija možda prolazi, drugi tvrde da se opstrukcija javlja u najtežim oblicima suvog trbuha. Prema ljudskoj fetalnoj embriologiji, takve promjene bi se trebale pojaviti u 13-15 sedmici, jer se do tog vremena urahus počinje zatvarati, a proizvodnja urina od strane fetusa značajno se povećava.
Iako je ova teorija prilično uvjerljiva, nije u stanju objasniti sve promjene povezane s trbuhom od šljiva.

Teorija mezodermalnog kašnjenja u razvoju
Pretpostavlja se da se abnormalnosti urinarnog trakta mogu objasniti abnormalnim razvojem mezonefrosa između 6. i 10. sedmice. Promjene u razvoju Wolffovog kanala dovode do hipoplazije prostate, odgođenog razvoja uretre prostate i opstrukcije nalik zaliscima. Međutim, ova teorija ne može obuhvatiti sve anomalije koje se susreću u ovom sindromu.

Teorija žumančane vrećice
Postoji hipoteza da kod Prune Belly višak volumena žumančane vrećice može dovesti do anomalija u razvoju prednjeg trbušnog zida, zbog uključivanja većine alantoisa u formiranje urinarnog trakta.

Kako posumnjati na sindrom Prune Belly tokom ultrazvuka?

Prva stvar koja vam upada u oči je megacistis, tj. značajno povećanje veličine mjehura, kao i tanak, rastegnut i izbočen prednji trbušni zid. U 10-14 sedmici trudnoće, dijagnoza megacistisa se postavlja kada je uzdužna veličina mjehura veća. uslovni standard 7 mm. S dimenzijama od 8-12 mm, u većini slučajeva dolazi do samonormalizacije, ali je potrebno dinamičko praćenje jednom u 2 tjedna. Ovo je, po svemu sudeći, zbog činjenice da se formiranje glatkih mišića i inervacija mokraćne bešike ne završava do 13. nedelje gestacije i nastavlja se narednih dana, što dovodi do samorešavanja problema u narednim danima. sedmicama intrauterinog razvoja fetusa. Kod megacistis-megaureter sindroma i posteriorne mokraćne valvule može doći do povećanja mokraćne bešike, proširenja mokraćovoda i pijelektaze, ali u tim uslovima količina amnionske tečnosti obično ostaje normalna, a nema tog stanjivanja i izbočenja prednjeg trbušnog zida. Progresija megacistisa i oligohidramnija su prognostički nepovoljni znaci koji ukazuju na opstrukciju izlaznih dijelova mjehura.

Nije moguće nedvosmisleno dijagnosticirati Sindrom Prune Belly u 11-13 sedmici, može se samo sumnjati, a glavna dijagnoza će biti Megacystis, što, kao što sam rekao, može biti pod raznim uslovima.

šta da radim?

Ovo je vaše dijete i izbor je, kao i uvijek, na vama. Ali ponekad je jako važno da neko skine, preuzme na sebe ovaj teret odgovornosti, breme izbora koji morate napraviti svojim, a ne samo svojim životom. Veoma je važno osjećati da će se samo najbolje odluke donositi ovdje i sada.
Evo preporuka objavljenih u članku "Prenatalne konsultacije pedijatrijskog urologa i taktike donošenja odluka u dijagnozi megacistis sindroma u prvom tromjesečju trudnoće" http://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/:
„S obzirom da je „megacistis“ u 25-40% kombinovan sa hromozomskom patologijom, rezultati genetskih studija igraju ključnu ulogu u donošenju odluke o produženju ili prekidu trudnoće. Većina autora se slaže da zalisci stražnje uretre, kao i sindrom prune-belle, nisu genetski naslijeđena patologija, ali to ne isključuje mogućnost hromozomskog oštećenja. A. W. Liao navodi u 25% slučajeva prisustvo trisomije na 13. i 18. hromozomu uz povećanje veličine bešike sa 7 na 15 mm kod fetusa od 10-14 nedelja gestacije.

Analiza dijagnostičkih mjera i ishoda toka trudnoća omogućila je razvoj dijagnostičkog algoritma koji podrazumijeva obaveznu kariotipizaciju fetalnog materijala u prisustvu mjehurića veličine 7-15 mm. Prilikom potvrđivanja poremećaja kariotipa preporučljivo je prekinuti trudnoću, inače, dinamičko posmatranje do pojave uvjerljivih markera za prognozu dijagnostikovanog stanja.

Značajno početno povećanje mokraćne bešike ≥ 20-30 mm jasno ukazuje na ozbiljnu opstrukciju donjeg urinarnog trakta i ne zahteva dinamičko praćenje, preporučljivo je prekinuti trudnoću.

Prisustvo proširenja gornjeg urinarnog trakta ne nadopunjuje uvijek sindrom "megacystis" u ranim fazama gestacije (11-13 sedmica) i najjasnije je izražen u drugom i trećem trimestru trudnoće. Međutim, u svim slučajevima, njegovo prisustvo je faktor koji pogoršava prognozu.
Dakle, sumirajući analizu literaturnih podataka i rezultate naših vlastitih zapažanja, očigledni su nekoliko zaključaka:

1. Kompleks mjera uključenih u rani prenatalni skrining u 11-14 sedmica gestacije (molekularni genetski i ultrazvučni markeri CM i CA) ne dozvoljava utvrđivanje vjerovatnoće pojave mokraćnog sistema kod fetusa CM. Identifikacija rizične grupe fetusa ugroženih prisustvom kongenitalne patologije MVS-a odvija se na osnovu dijagnoze povećane longitudinalne veličine mokraćne bešike ≥ 7 mm, što se tumači kao fetalni megacistis sindrom, i zahteva pažljive dijagnostičke mere za predviđanje ishod.
2. Fetalni megacistis sindrom se smatra manifestacijom izraženih poremećaja urodinamike donjeg urinarnog trakta anatomskog ili funkcionalnog porijekla, koji su u osnovi razvoja opstruktivnih poremećaja gornjeg urinarnog trakta i displastičnog razvoja bubrežnog parenhima, uključujući njegovu cističnu displaziju, koja predodređuje dekompenzaciju bubrežnih funkcija i nepovoljan ishod.
3. Skup dijagnostičkih procedura koje poboljšavaju prognozu prilikom identifikacije grupe fetusa sa megacistis sindromom uključuje kariotipizaciju fetalnog materijala (horionske resice) u odsustvu proširenja gornjih mokraćnih puteva i veličine mokraćnog mjehura ≤ 20 mm i prekid trudnoće u slučajevima identificiranih hromozomskih patologija.
4. Prisustvo povećanja mokraćne bešike ≥ 20 mm u izolaciji ili u prisustvu proširenja gornjeg urinarnog trakta je indikacija za prekid trudnoće.
5. Produženje trudnoće se preporučuje u svim slučajevima umjerenog proširenja mjehura unutar 7-15 mm u odsustvu ekspanzije gornjeg urinarnog trakta, pozitivne dinamike opservacije 2-3 tjedna, vraćanja veličine mjehura.
6. Provođenje dijagnostičkih mjera i odabir taktičkih rješenja treba provoditi uz sudjelovanje pedijatrijskog urologa, uključujući ante- i postnatalni stupanj dinamičkog praćenja i potrebnog liječenja.

Bešika je šuplji unutrašnji ljudski organ koji sakuplja i uklanja mokraću iz tela. Njegove dimenzije zavise od stepena napunjenosti i mogu varirati. Kapacitet mjehura kod žena je nešto manji nego kod muškaraca, u prosjeku varira od 200 do 500 ml. Međutim, ponekad se veličina ovog organa mijenja - dolazi do povećanja mjehura.

uzroci uvećane bešike

Prilikom pregleda, povećana bešika može se uočiti kao cista, crevni volvulus ili tumor abdomena. Kako bi se isključila greška, prije pregleda pacijenata sa retencijom mokraće, oni se podvrgavaju kateterizaciji mjehura, kao i rektalni pregled stražnjeg zida mokraćnog mjehura.

Povećana mjehura je jedan od simptoma uroloških bolesti (na primjer, hidronefroza, ischurija - retencija urina), stoga se provode brojne studije kako bi se razjasnila dijagnoza: kromocistoskopija, ekskretorna urografija, cistoskopija.

Megacistis u fetusu

Osim toga, povećana bešika se javlja kod dece tokom fetalnog razvoja. U pravilu se dijagnoza megacistisa postavlja u ranoj trudnoći. Ova anomalija se javlja kod 0,06% fetusa. Za uvećanu bešiku (ili, inače, megacistis) se kaže kada njena uzdužna veličina prelazi 8 mm.

Megacistis u fetusu - uzroci

Najčešće je megacistis znak opstruktivne lezije urinarnog trakta. Takođe, uvećana bešika može signalizirati sindrom isečenog stomaka. Prognoza za ovu bolest je u većini slučajeva loša. Moguće ga je dijagnosticirati počevši od drugog trimestra trudnoće. U pravilu, ako se ova dijagnoza utvrdi iz medicinskih razloga, trudnoća se prekida.

Megacistis u fetusu - liječenje

Međutim, ponekad uvećana bešika može biti prolazna. U velikom broju slučajeva (od 5 do 47 kod različitih istraživača) mjehur se spontano vraća u normalnu veličinu. Po pravilu, u ovim slučajevima perinatalni ishod je povoljan.

Ako se kod fetusa u ranoj trudnoći dijagnosticira povećana bešika, ponekad se radi i dodatni pregled - vezikocenteza. Ovo je punkcija u zidu bešike fetusa. Tako mu se uzima urin za analizu. Ova studija se provodi u slučajevima malformacija urinarnog sistema i niza teških bolesti. Pored toga, statistika pokazuje da je gubitak fetusa sa megacistisom tokom vezikocenteze u ranoj trudnoći značajno smanjen.

Danas ću vam reći o jednoj malformaciji koja se može manifestirati, što znači da se može posumnjati već na skriningu 1. trimestra.

Prune Belly- sindrom koji uključuje niz razvojnih anomalija, među kojima su tri glavne:

1. slabost, nerazvijenost prednjeg trbušnog zida
2. bilateralni kriptorhizam
3. anomalije urinarnog trakta

U potrazi za informacijama o ovom sindromu nisam naišao ni na kakve varijacije prijevoda i izgovora! I to na italijanski način Prune Belly, i sa francuskim naglaskom Prune Belly, ostavljajući utisak da je ovo ime i prezime određenog naučnika. Kao i sindrom "isječenog trbuha" i sindrom "trbuha šljive", s-m Frölich i s-m Obrinsky.
Prune je engleska riječ koja se prevodi kao šljiva, iako se u ovom kontekstu mislilo na drugo značenje - suhe šljive, zbog karakterističnog naboranog izgleda prednjeg trbušnog zida, trbuh se prevodi kao trbuh.


U literaturi na ruskom jeziku izraz "trbuh šljiva" se ne koristi, pa ću ubuduće koristiti njegovu englesku verziju, mislim da će biti ispravnije.
Ovu vrstu defekta trbušne stijenke prvi je opisao Frölich 1839. godine, a termin „Pune Belly“ je predložio Osler 1901. godine.

Iako je karakterističan izgled bebinog abdomena obeležje ove anomalije, po kojoj se novorođenčetu obično dijagnostikuje, osnovne anomalije genitourinarnog trakta su najvažnija odrednica ukupnog preživljavanja. Postoji širok raspon ozbiljnosti manifestacija unutar sindroma. Neka djeca sa teškim respiratornim i bubrežnim poremećajima umiru u neonatalnom periodu, dok su kod druge promjene umjerene i mogu se korigovati. Teška bubrežna displazija, oligohidramnion i kao rezultat toga hipoplazija pluća u 20% slučajeva dovode do antenatalne smrti fetusa, a u 30% do progresivnog zatajenja bubrega u prve dvije godine života djeteta. Orezivanje Anomalije genitourinarnog trakta povezane s trbuhom uključuju

• hidronefroza
• vijugavi prošireni ureteri
• različiti stepen displazije bubrega
• uvećanu bešiku

Osim toga, mogu biti uključeni i drugi sistemi: kardiovaskularni, mišićno-koštani, respiratorni, gastrointestinalni trakt.

Javlja se u 95% slučajeva kod dječaka, ali slične promjene, uključujući odsustvo mišića prednjeg trbušnog zida u kombinaciji sa anomalijama genitourinarnog sistema, opisane su i kod djevojčica.

Kao ilustraciju, nudim priču koju sam našao u javnom domenu na jednom od foruma:

"Cure, koje ste zainteresovane, ja sam imala takvo dijete sa Prune Belli sindromom. Pocecu svoju pricu cinjenicom da ni ja ni moj muz nismo nista bolesni, trudnoca je tekla dobro, nisam njuskala farbe, ne pijem, ne pušim, razlog za ovu situaciju nije pronađen, ni kod nas ni u Americi. Da, naravno, uznemirila nas je ova situacija, i da sam o tome obaveštena u periodu od 12 nedelja verovatno bih prekinula trudnoću, sad imam divno dete kome se periodično pogoršavaju testovi urina, to jako utiče bubrezi, potrebna mu je ubuduće operacija trbušnog zida, zbog kriptorhizma, kao i srčane mane, ima ravna stopala, ranije je imao klinasto stopalo, ali od 2 nedelje stavljamo ga u gips po Panseti metoda, noge su mu se popravile, ponaša se kao normalno dijete, zubi mu se takođe penju, sjeda, ustaje, hoda, hoda, pa generalno divna beba, mada sve to radi sa zakašnjenjem od 3-4 mjeseca. Znam jedno dijete sa istom dijagnozom kao i kod nas, operisao se u Engleskoj, skupio oko 4 miliona rubalja i izgleda da je s njim sve u redu, fuj, pa, pa.
1. Naša beba je počela da piški u periodu od oko 18 nedelja (mislili smo da se smanjio urin od toga što je počeo da piški, ali toga nije bilo, nastala je rupa na peritoneumu od jakog pritiska, pa je bešika vratila se u normalu) bili smo neizmjerno sretni što smo skakali i trčali...ne zadugo.
2. U 20. nedelji su otkrili probleme sa bubrezima (bilateralna hidronefroza), ali su odmah rekli da se leči, kažu, ne brini
3. U 24. sedmici otkriveno je klinasto stopalo (rekli su da će sve biti u redu, čak i dečacima odgovara)
4. U 28 sedmici, kriptorhizam...
Skup svih ovih pokazatelja je Sindrom Prune Belli, ali to niko od uzista nije rekao. Dakle, na internetu sam našla informaciju da je u 12 sedmici nekom već rečeno da dijete ima Prune Belli sindrom, uzist je vidio tanak zid stomaka kod djeteta, niko nas nije vidio."

Postoje tri glavne embriološke teorije za nastanak ovog sindroma:

Opstrukcija izlaznog mjehura
Ova teorija, predložena još 1903. godine, kasnije je potkrijepljena rekreiranjem fenotipskih promjena karakterističnih za Prune Belly u slučaju opstrukcije uretre kod fetusa ovce u periodu od 43-45 dana gestacije. Prema ovoj teoriji, sve ostale promjene su sekundarne. Nedostatak odliva mokraće iz mokraćnog mjehura dovodi do značajnog povećanja istog, istezanja prednjeg trbušnog zida, poremećaja njegove opskrbe krvlju i atrofije, a također remeti proces spuštanja testisa u skrotum i dovodi do stvaranja hidronefroze i proširenje uretera.
Međutim, kod ljudi se opstrukcija uretre u ovom sindromu javlja u 10-20% slučajeva. Neki naučnici veruju da opstrukcija možda prolazi, drugi tvrde da se opstrukcija javlja u najtežim oblicima suvog trbuha. Prema ljudskoj fetalnoj embriologiji, takve promjene bi se trebale pojaviti u 13-15 sedmici, jer se do tog vremena urahus počinje zatvarati, a proizvodnja urina od strane fetusa značajno se povećava.
Iako je ova teorija prilično uvjerljiva, nije u stanju objasniti sve promjene povezane s trbuhom od šljiva.

Teorija mezodermalnog kašnjenja u razvoju
Pretpostavlja se da se abnormalnosti urinarnog trakta mogu objasniti abnormalnim razvojem mezonefrosa između 6. i 10. sedmice. Promjene u razvoju Wolffovog kanala dovode do hipoplazije prostate, odgođenog razvoja uretre prostate i opstrukcije nalik zaliscima. Međutim, ova teorija ne može obuhvatiti sve anomalije koje se susreću u ovom sindromu.

Teorija žumančane vrećice
Postoji hipoteza da kod Prune Belly višak volumena žumančane vrećice može dovesti do anomalija u razvoju prednjeg trbušnog zida, zbog uključivanja većine alantoisa u formiranje urinarnog trakta.

Kako posumnjati na sindrom Prune Belly tokom ultrazvuka?

Prva stvar koja vam upada u oči je megacistis, tj. značajno povećanje veličine mjehura, kao i tanak, rastegnut i izbočen prednji trbušni zid. U 10-14 sedmici trudnoće, dijagnoza megacistisa se postavlja kada je uzdužna veličina mjehura veća. uslovni standard 7 mm. S dimenzijama od 8-12 mm, u većini slučajeva dolazi do samonormalizacije, ali je potrebno dinamičko praćenje jednom u 2 tjedna. Ovo je, po svemu sudeći, zbog činjenice da se formiranje glatkih mišića i inervacija mokraćne bešike ne završava do 13. nedelje gestacije i nastavlja se narednih dana, što dovodi do samorešavanja problema u narednim danima. sedmicama intrauterinog razvoja fetusa. Kod megacistis-megaureter sindroma i posteriorne mokraćne valvule može doći do povećanja mokraćne bešike, proširenja mokraćovoda i pijelektaze, ali u tim uslovima količina amnionske tečnosti obično ostaje normalna, a nema tog stanjivanja i izbočenja prednjeg trbušnog zida. Progresija megacistisa i oligohidramnija su prognostički nepovoljni znaci koji ukazuju na opstrukciju izlaznih dijelova mjehura.

Nije moguće nedvosmisleno dijagnosticirati Sindrom Prune Belly u 11-13 sedmici, može se samo sumnjati, a glavna dijagnoza će biti Megacystis, što, kao što sam rekao, može biti pod raznim uslovima.

šta da radim?

Ovo je vaše dijete i izbor je, kao i uvijek, na vama. Ali ponekad je jako važno da neko skine, preuzme na sebe ovaj teret odgovornosti, breme izbora koji morate napraviti svojim, a ne samo svojim životom. Veoma je važno osjećati da će se samo najbolje odluke donositi ovdje i sada.
Evo preporuka objavljenih u članku "Prenatalne konsultacije pedijatrijskog urologa i taktike donošenja odluka u dijagnozi megacistis sindroma u prvom tromjesečju trudnoće" http://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/:
„S obzirom da je „megacistis“ u 25-40% kombinovan sa hromozomskom patologijom, rezultati genetskih studija igraju ključnu ulogu u donošenju odluke o produženju ili prekidu trudnoće. Većina autora se slaže da zalisci stražnje uretre, kao i sindrom prune-belle, nisu genetski naslijeđena patologija, ali to ne isključuje mogućnost hromozomskog oštećenja. A. W. Liao navodi u 25% slučajeva prisustvo trisomije na 13. i 18. hromozomu uz povećanje veličine bešike sa 7 na 15 mm kod fetusa od 10-14 nedelja gestacije.

Analiza dijagnostičkih mjera i ishoda toka trudnoća omogućila je razvoj dijagnostičkog algoritma koji podrazumijeva obaveznu kariotipizaciju fetalnog materijala u prisustvu mjehurića veličine 7-15 mm. Prilikom potvrđivanja poremećaja kariotipa preporučljivo je prekinuti trudnoću, inače, dinamičko posmatranje do pojave uvjerljivih markera za prognozu dijagnostikovanog stanja.

Značajno početno povećanje mokraćne bešike ≥ 20-30 mm jasno ukazuje na ozbiljnu opstrukciju donjeg urinarnog trakta i ne zahteva dinamičko praćenje, preporučljivo je prekinuti trudnoću.

Prisustvo proširenja gornjeg urinarnog trakta ne nadopunjuje uvijek sindrom "megacystis" u ranim fazama gestacije (11-13 sedmica) i najjasnije je izražen u drugom i trećem trimestru trudnoće. Međutim, u svim slučajevima, njegovo prisustvo je faktor koji pogoršava prognozu.
Dakle, sumirajući analizu literaturnih podataka i rezultate naših vlastitih zapažanja, očigledni su nekoliko zaključaka:

1. Kompleks mjera uključenih u rani prenatalni skrining u 11-14 sedmica gestacije (molekularni genetski i ultrazvučni markeri CM i CA) ne dozvoljava utvrđivanje vjerovatnoće pojave mokraćnog sistema kod fetusa CM. Identifikacija rizične grupe fetusa ugroženih prisustvom kongenitalne patologije MVS-a odvija se na osnovu dijagnoze povećane longitudinalne veličine mokraćne bešike ≥ 7 mm, što se tumači kao fetalni megacistis sindrom, i zahteva pažljive dijagnostičke mere za predviđanje ishod.
2. Fetalni megacistis sindrom se smatra manifestacijom izraženih poremećaja urodinamike donjeg urinarnog trakta anatomskog ili funkcionalnog porijekla, koji su u osnovi razvoja opstruktivnih poremećaja gornjeg urinarnog trakta i displastičnog razvoja bubrežnog parenhima, uključujući njegovu cističnu displaziju, koja predodređuje dekompenzaciju bubrežnih funkcija i nepovoljan ishod.
3. Skup dijagnostičkih procedura koje poboljšavaju prognozu prilikom identifikacije grupe fetusa sa megacistis sindromom uključuje kariotipizaciju fetalnog materijala (horionske resice) u odsustvu proširenja gornjih mokraćnih puteva i veličine mokraćnog mjehura ≤ 20 mm i prekid trudnoće u slučajevima identificiranih hromozomskih patologija.
4. Prisustvo povećanja mokraćne bešike ≥ 20 mm u izolaciji ili u prisustvu proširenja gornjeg urinarnog trakta je indikacija za prekid trudnoće.
5. Produženje trudnoće se preporučuje u svim slučajevima umjerenog proširenja mjehura unutar 7-15 mm u odsustvu ekspanzije gornjeg urinarnog trakta, pozitivne dinamike opservacije 2-3 tjedna, vraćanja veličine mjehura.
6. Provođenje dijagnostičkih mjera i odabir taktičkih rješenja treba provoditi uz sudjelovanje pedijatrijskog urologa, uključujući ante- i postnatalni stupanj dinamičkog praćenja i potrebnog liječenja.

Mjehur počinje da se razvija iz zametnog režnja od 25. dana od trenutka začeća i konačno se formira do 22. sedmice trudnoće. Do tog vremena, mjehur dostiže veličinu od 8 mm. Kod transvaginalnog ultrazvuka organ je vidljiv već u 11. nedelji, kod transabdominalnog ultrazvuka od 16. nedelje.

Anomalije genitourinarnog sistema su izuzetno rijetke. Često su povezani s hromozomskim poremećajima i praćeni su čitavim nizom poremećaja i sindroma.

U 2. trimestru otkriva 85% patologija. Najčešće anomalije mokraćne bešike:

Patologije i anomalije mjehura u fetusu

• Megacystis. Ovo je povećanje mjehura preko 8 mm u uzdužnom presjeku na ultrazvuku. Patologija se otkriva u 10-15 sedmici gestacije. Uz to, obično se otkriva kršenje omjera mjehura i trtične parijetalne zone (10,4% umjesto 5,4%). Megacystis ima kromosomsku prirodu i izražava se u kršenju urodinamike zbog blokade ili fuzije uretre.
• Opstrukcija detruzora. Izražava se u odsustvu kontraktilnosti mišićnog sloja mokraćne bešike, koji je odgovoran za izbacivanje mokraće. Na ultrazvuku, mjehur ima kruškoliki oblik, zidovi su tanki, a sam organ je povećan u veličini. Ako se otkriju ehografski znakovi patologije, fetus se pregledava vezikocentezom. Zatim se vrši kariotipizacija fetusa, a ako se potvrde hromozomske abnormalnosti, žena se šalje na abortus. Ista stvar se dešava kada se organ uveća na 20-30 mm umesto propisanih 8 mm. Postoji šansa za normalizaciju nakon 13. sedmice trudnoće.
• Ekstrofija. To je odsustvo prednjeg zida mjehura. Na ultrazvuku, mjehur je potpuno odsutan, ali struktura bubrega ostaje nepromijenjena.
• Atresija. Odsustvo mokraćnog kanala dovodi do povećanja mjehura do takve veličine da fetus značajno povećava volumen trbuha. Ženama se savjetuje da prekine trudnoću, jer se beba može roditi sa teškom hipoplazijom pluća ili umrijeti u maternici.
• Stražnji uretralni ventil. Ovaj problem se javlja samo kod dječaka. Djevojčice imaju pmne-bUy sindrom, koji ima slične simptome. Anomalija je u tome što je zbog intrauterine povrede donji dio uretre, koji ide u mjehur, preuzak, što uzrokuje povratni tok mokraće u bubreg. Kao rezultat toga nastaje hidronefroza - nakupljanje viška tekućine u bubrezima. Fetus na ultrazvuku će imati uvećane bubrege, a bešika će biti mala. Patologija se korigira odmah nakon rođenja bebe ekscizijom mjesta patološkog suženja uretre. Postoji visok rizik od smrti dojenčadi zbog plućne hipoplazije zbog zatajenja bubrega.
• Vezikoureteralni refluks. Normalno, mokraćovod ulazi u mokraćnu bešiku na način da mišićni zid organa služi kao ventil koji sprečava da urin teče nazad u bubreg.

Ako mokraćovod nepravilno uđe u mjehur, tada dolazi do refluksa - refluksa urina natrag u mokraćovod. Anomalija nije razlog za prekid trudnoće, jer nestaje sama od sebe u prve 2 godine bebinog života. U težim slučajevima se izvodi operacija.

zaključci

Patologije mokraćne bešike kod fetusa jasno su vidljive na skrining ultrazvuku, tako da se ovaj pregled ne može zanemariti. Potrebno je uraditi skrining ultrazvuk fetusa samo uz pomoć dobre opreme.