Koncept gena, genetski kod. Kako genetski kod utiče na karakter i sudbinu

Ministarstvo obrazovanja i nauke Ruske Federacije Federalna agencija za obrazovanje

Državna obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja "Altajski državni tehnički univerzitet po imenu I. I. Polzunov"

Katedra za prirodne nauke i sistemsku analizu

Esej na temu "Genetski kod"

1. Koncept genetskog koda

3. Genetske informacije

Bibliografija

1. Koncept genetskog koda

Genetski kod je jedinstven sistem za snimanje nasljednih informacija u molekulima nukleinske kiseline u obliku niza nukleotida, karakterističnih za žive organizme. Svaki nukleotid se označava velikim slovom, kojim počinje naziv azotne baze koja je u njegovom sastavu: - A (A) adenin; - G (G) gvanin; - C (C) citozin; - T (T) timin (u DNK) ili U (U) uracil (u mRNA).

Implementacija genetskog koda u ćeliji odvija se u dvije faze: transkripcija i translacija.

Prvi od njih se dešava u jezgru; sastoji se u sintezi mRNA molekula na odgovarajućim dijelovima DNK. U ovom slučaju, sekvenca nukleotida DNK se "prepisuje" u RNA nukleotidnu sekvencu. Druga faza se odvija u citoplazmi, na ribosomima; u ovom slučaju, nukleotidna sekvenca i-RNA se prevodi u sekvencu aminokiselina u proteinu: ova faza se odvija uz učešće transferne RNK (t-RNA) i odgovarajućih enzima.

2. Osobine genetskog koda

1. Trojstvo

Svaka aminokiselina je kodirana nizom od 3 nukleotida.

Triplet ili kodon je sekvenca od tri nukleotida koja kodira jednu aminokiselinu.

Kod ne može biti monoplet, jer je 4 (broj različitih nukleotida u DNK) manji od 20. Kod se ne može duplirati, jer 16 (broj kombinacija i permutacija 4 nukleotida za 2) manji je od 20. Kod može biti triplet, jer 64 (broj kombinacija i permutacija od 4 do 3) je veći od 20.

2. Degeneracija.

Sve aminokiseline, sa izuzetkom metionina i triptofana, kodirane su sa više od jednog tripleta: 2 aminokiseline u 1 tripletu = 2 9 aminokiselina u 2 tripleta = 18 1 aminokiselina u 3 tripleta = 3 5 aminokiselina u 4 tripleta = 20 3 aminokiseline u 6 tripleta = 18 Ukupno 61 triplet kodova za 20 aminokiselina.

3. Prisustvo intergenskih znakova interpunkcije.

Gen je dio DNK koji kodira jedan polipeptidni lanac ili jedan molekul tRNA, rRNA ili sRNA.

Geni tRNA, rRNA i sRNA ne kodiraju proteine.

Na kraju svakog gena koji kodira polipeptid, nalazi se najmanje jedan od 3 terminacija kodona, ili stop signala: UAA, UAG, UGA. Prekidaju emitovanje.

Konvencionalno, kodon AUG također pripada znacima interpunkcije - prvi nakon vodeće sekvence. Obavlja funkciju velikog slova. U ovoj poziciji kodira formilmetionin (kod prokariota).

4. Jedinstvenost.

Svaki triplet kodira samo jednu aminokiselinu ili je terminator translacije.

Izuzetak je kodon AUG. Kod prokariota, na prvoj poziciji (veliko slovo), šifrira formilmetionin, a na bilo kojoj drugoj poziciji kodira metionin.

5. Kompaktnost, odnosno odsustvo intragenskih znakova interpunkcije.

Unutar gena, svaki nukleotid je dio značajnog kodona.

Godine 1961 Seymour Benzer i Francis Crick su eksperimentalno dokazali da je kod trostruki i kompaktan.

Suština eksperimenta: "+" mutacija - umetanje jednog nukleotida. "-" mutacija - gubitak jednog nukleotida. Jedna mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari cijeli gen. Dvostruka mutacija "+" ili "-" također kvari cijeli gen. Trostruka mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari samo dio gena. Četvorostruka mutacija "+" ili "-" opet kvari cijeli gen.

Eksperiment dokazuje da je kod trostruki i da unutar gena nema znakova interpunkcije. Eksperiment je izveden na dva susedna gena faga i pokazao je, pored toga, prisustvo znakova interpunkcije između gena.

3. Genetske informacije

Genetička informacija je program svojstava organizma, dobijen od predaka i ugrađen u nasljedne strukture u obliku genetskog koda.

Pretpostavlja se da se formiranje genetičke informacije odvijalo prema shemi: geohemijski procesi - formiranje minerala - evolucijska kataliza (autokataliza).

Moguće je da su prvi primitivni geni bili mikrokristalni kristali gline, a svaki novi sloj gline se postavlja u skladu sa strukturnim karakteristikama prethodnog, kao da od njega prima informacije o strukturi.

Realizacija genetske informacije se dešava u procesu sinteze proteinskih molekula uz pomoć tri RNK: informacione (mRNA), transportne (tRNA) i ribosomalne (rRNA). Proces prenosa informacija ide: - kroz kanal direktne komunikacije: DNK - RNK - protein; i - putem povratnog kanala: okolina - protein - DNK.

Živi organizmi su u stanju da primaju, pohranjuju i prenose informacije. Štaviše, živi organizmi teže da što efikasnije koriste primljene informacije o sebi i svetu oko sebe. Nasljedne informacije ugrađene u gene i neophodne živom organizmu za postojanje, razvoj i reprodukciju prenose se sa svakog pojedinca na njegove potomke. Ove informacije određuju smjer razvoja organizma, a u procesu njegove interakcije s okolinom, reakcija na pojedinca može biti iskrivljena, čime se osigurava evolucija razvoja potomaka. U procesu evolucije živog organizma nastaju nove informacije koje se pamte, uključujući i vrijednost informacija za njih.

U toku implementacije naslednih informacija u određenim uslovima sredine formira se fenotip organizama date biološke vrste.

Genetske informacije određuju morfološku strukturu, rast, razvoj, metabolizam, mentalni sklad, predispoziciju za bolesti i genetske defekte organizma.

Mnogi znanstvenici, s pravom ističući ulogu informacija u formiranju i evoluciji živih bića, zabilježili su ovu okolnost kao jedan od glavnih kriterija života. Dakle, V.I. Karagodin smatra: „Živo je takav oblik postojanja informacija i njome kodiranih struktura, koji osigurava reprodukciju ovih informacija u odgovarajućim ambijentalnim uslovima“. Povezanost informacija sa životom bilježi i A.A. Ljapunov: "Život je visoko uređeno stanje materije koje koristi informacije kodirane stanjima pojedinačnih molekula za razvoj trajnih reakcija." Naš poznati astrofizičar N.S. Kardašev naglašava i informacionu komponentu života: „Život nastaje zbog mogućnosti sinteze posebne vrste molekula koji su u stanju da upamte i isprva koriste najjednostavnije informacije o okolini i vlastitoj strukturi, koje koriste za samoodržanje. , za reprodukciju i, što je za nas posebno važno, za više informacija." Ekolog F. Tipler skreće pažnju na ovu sposobnost živih organizama da pohranjuju i prenose informacije u svojoj knjizi "Fizika besmrtnosti": "Ja definišem život kao neku vrstu šifrirane informacije koju čuva prirodna selekcija." Štaviše, on smatra da ako je to tako, onda je životno-informacioni sistem vječan, beskonačan i besmrtan.

Otkriće genetskog koda i uspostavljanje zakona molekularne biologije pokazalo je potrebu kombiniranja moderne genetike i darvinističke teorije evolucije. Tako je rođena nova biološka paradigma - sintetička teorija evolucije (STE), koja se već može smatrati neklasičnom biologijom.

Glavne ideje Darwinove evolucije sa njegovom trijadom - nasljednost, varijabilnost, prirodna selekcija - u modernom pogledu na evoluciju živog svijeta dopunjene su idejama ne samo prirodne selekcije, već i takve selekcije, koja je genetski određena. Početak razvoja sintetičke ili opšte evolucije može se smatrati radom S.S. Četverikova o populacionoj genetici, u kojoj je pokazano da selekciji nisu podvrgnute pojedinačne osobine i jedinke, već genotip cijele populacije, već se ona provodi kroz fenotipske osobine pojedinih jedinki. To dovodi do širenja korisnih promjena u cijeloj populaciji. Dakle, mehanizam evolucije se implementira kako kroz slučajne mutacije na genetskom nivou, tako i kroz nasljeđivanje najvrednijih osobina (vrijednost informacija!), koje određuju prilagođavanje mutacijskih osobina na okolinu, dajući najizdržljivije potomstvo .

Sezonske klimatske promjene, razne prirodne ili čovjekovne katastrofe, s jedne strane, dovode do promjene učestalosti ponavljanja gena u populacijama i, kao rezultat, do smanjenja nasljedne varijabilnosti. Ovaj proces se ponekad naziva genetski drift. A s druge strane, do promjene koncentracije raznih mutacija i smanjenja raznolikosti genotipova sadržanih u populaciji, što može dovesti do promjena u smjeru i intenzitetu selekcijskog djelovanja.

4. Dešifriranje ljudskog genetskog koda

U maju 2006, naučnici koji rade na dešifrovanju ljudskog genoma objavili su kompletnu genetsku mapu hromozoma 1, koji je bio poslednji nepotpuno sekvencionirani ljudski hromozom.

Preliminarna ljudska genetska mapa objavljena je 2003. godine, označavajući formalni završetak projekta Ljudski genom. U njegovom okviru sekvencirani su fragmenti genoma koji sadrže 99% ljudskih gena. Preciznost identifikacije gena bila je 99,99%. Međutim, na kraju projekta, samo četiri od 24 hromozoma bila su u potpunosti sekvencionirana. Činjenica je da osim gena, kromosomi sadrže fragmente koji ne kodiraju nikakve osobine i nisu uključeni u sintezu proteina. Uloga koju ovi fragmenti igraju u životu organizma još uvijek je nepoznata, ali je sve više istraživača sklono vjerovanju da njihovo proučavanje zahtijeva najveću pažnju.

Nakon što ste proradili kroz ove teme, trebali biste biti u mogućnosti:

Opišite sljedeće koncepte i objasnite odnos između njih:
- polimer, monomer;
- ugljikohidrati, monosaharidi, disaharidi, polisaharidi;
- lipid, masna kiselina, glicerol;
- aminokiselina, peptidna veza, protein;
- katalizator, enzim, aktivno mjesto;
- nukleinska kiselina, nukleotid.
Navedite 5-6 razloga zašto je voda tako važna komponenta živih sistema.
Navedite četiri glavne klase organskih jedinjenja koja se nalaze u živim organizmima; opisati ulogu svakog od njih.
Objasnite zašto enzimski kontrolirane reakcije zavise od temperature, pH i prisutnosti koenzima.
Opišite ulogu ATP-a u energetskoj ekonomiji ćelije.
Navedite početne materijale, glavne korake i krajnje proizvode svjetlosnih reakcija i reakcija fiksacije ugljika.
Dajte kratak opis opće sheme ćelijskog disanja, iz koje bi bilo jasno koje mjesto zauzimaju reakcije glikolize, G. Krebsov ciklus (ciklus limunske kiseline) i lanac transporta elektrona.
Uporedite disanje i fermentaciju.
Opišite strukturu molekule DNK i objasnite zašto je broj ostataka adenina jednak broju ostataka timina, a broj ostataka gvanina jednak broju ostataka citozina.
Napravite kratku shemu sinteze RNK na DNK (transkripcija) kod prokariota.
Opišite svojstva genetskog koda i objasnite zašto bi on trebao biti triplet.
Na osnovu ovog DNK lanca i tabele kodona odredite komplementarnu sekvencu matrične RNK, navedite kodone transferne RNK i sekvencu aminokiselina koja nastaje kao rezultat translacije.
Navedite faze sinteze proteina na nivou ribozoma.

Algoritam za rješavanje problema.

Tip 1. Samokopiranje DNK.

Jedan od lanaca DNK ima sljedeću sekvencu nukleotida:
AGTACCGATACCGATTTCG...
Koju sekvencu nukleotida ima drugi lanac istog molekula?

Za pisanje nukleotidne sekvence drugog lanca molekule DNK, kada je poznat niz prvog lanca, dovoljno je zamijeniti timin adeninom, adenin timinom, gvanin citozinom i citozin guaninom. Ovu zamjenu dobijamo niz:
TACTGGCTATGAGCTAAATG...

Tip 2. Kodiranje proteina.

Lanac aminokiselina proteina ribonukleaze ima sljedeći početak: lizin-glutamin-treonin-alanin-alanin-alanin-lizin...
Koja sekvenca nukleotida pokreće gen koji odgovara ovom proteinu?

Da biste to učinili, koristite tabelu genetskog koda. Za svaku aminokiselinu nalazimo njenu kodnu oznaku u obliku odgovarajućeg tria nukleotida i ispisujemo je. Raspoređujući ove trojke jedan za drugim istim redosledom kojim idu odgovarajuće aminokiseline, dobijamo formulu za strukturu sekcije glasničke RNK. U pravilu postoji nekoliko takvih trojki, izbor se vrši prema vašoj odluci (ali se uzima samo jedna od trojki). Može postojati nekoliko rješenja.
AAACAAAATSUGTSGGTSUGTSGAAG

S kojom sekvencom aminokiselina počinje protein ako je kodiran takvim nizom nukleotida:
ACGCCATGGCCGGT...

Prema principu komplementarnosti, nalazimo strukturu informacijske RNK sekcije formirane na datom segmentu molekule DNK:
UGCGGGUACCCGCCCA...

Zatim se okrećemo tablici genetskog koda i za svaki trio nukleotida, počevši od prvog, pronađemo i ispišemo odgovarajuću aminokiselinu:
Cistein-glicin-tirozin-arginin-prolin-...

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Mjagkova A.N. "Opća biologija". Moskva, "Prosvetljenje", 2000

Tema 4. "Hemijski sastav ćelije." §2-§7 str. 7-21
Tema 5. "Fotosinteza." §16-17 str. 44-48
Tema 6. "Ćelijsko disanje." §12-13 str. 34-38
Tema 7. "Genetske informacije." §14-15, str. 39-44

Predavanje 5 Genetski kod

Definicija koncepta

Genetski kod je sistem za snimanje informacija o sekvenci aminokiselina u proteinima koristeći sekvencu nukleotida u DNK.

Pošto DNK nije direktno uključena u sintezu proteina, kod je napisan na jeziku RNK. RNK sadrži uracil umjesto timina.

Osobine genetskog koda

1. Trojstvo

Svaka aminokiselina je kodirana nizom od 3 nukleotida.

Definicija: Triplet ili kodon je sekvenca od tri nukleotida koja kodira jednu aminokiselinu.

2. Degeneracija.

Sve aminokiseline, s izuzetkom metionina i triptofana, kodirane su sa više od jednog tripleta:

2 AK za 1 trojku = 2.

9 AK x 2 trojke = 18.

1 AK 3 trojke = 3.

5 AK x 4 trojke = 20.

3 AK x 6 trojki = 18.

Ukupno 61 triplet kod za 20 aminokiselina.

3. Prisustvo intergenskih znakova interpunkcije.

definicija:

Gene je segment DNK koji kodira jedan polipeptidni lanac ili jedan molekul tPHK, rRNA ilisPHK.

GenitPHK, rPHK, sPHKproteini ne kodiraju.

Na kraju svakog gena koji kodira polipeptid, nalazi se najmanje jedan od 3 tripleta koji kodiraju RNK stop kodone, ili stop signale. U mRNA izgledaju ovako: UAA, UAG, UGA . Prekidaju (završavaju) emitovanje.

Konvencionalno, kodon se također primjenjuje na znakove interpunkcije AUG - prvi iza vodeće sekvence. (Vidi predavanje 8) Obavlja funkciju velikog slova. U ovoj poziciji kodira formilmetionin (kod prokariota).

4. Jedinstvenost.

Svaki triplet kodira samo jednu aminokiselinu ili je terminator translacije.

Izuzetak je kodon AUG . Kod prokariota, na prvoj poziciji (veliko slovo), šifrira formilmetionin, a na bilo kojoj drugoj poziciji kodira metionin.

5. Kompaktnost, odnosno odsustvo intragenskih znakova interpunkcije.
Unutar gena, svaki nukleotid je dio značajnog kodona.

Godine 1961. Seymour Benzer i Francis Crick su eksperimentalno dokazali da je kod trostruki i kompaktan.

Trostruka mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari samo dio gena. Četvorostruka mutacija "+" ili "-" opet kvari cijeli gen.

Eksperiment to dokazuje kod je triplet i unutar gena nema znakova interpunkcije. Eksperiment je izveden na dva susedna gena faga i pokazao je, pored toga, prisustvo znakova interpunkcije između gena.

6. Svestranost.

Genetski kod je isti za sva stvorenja koja žive na Zemlji.

Burrell je otvoren 1979. godine idealan ljudski mitohondrijski kod.

definicija:

“Ideal” je genetski kod u kojem je ispunjeno pravilo degeneracije kvazi-dublet koda: ako se prva dva nukleotida u dva tripleta poklapaju, a treći nukleotidi pripadaju istoj klasi (oba su purini ili su oba pirimidini) , onda ovi tripleti kodiraju istu aminokiselinu.

Postoje dva izuzetka od ovog pravila u generičkom kodu. Oba odstupanja od idealnog koda u univerzalnom odnose se na fundamentalne točke: početak i kraj sinteze proteina:

kodon	Universal kod	Mitohondrijski kodovi
kodon	Universal kod	Kičmenjaci	Beskičmenjaci	Kvasac	Biljke
	STOP				STOP

Sa UA
A G A		STOP
		STOP			230 supstitucija ne mijenja klasu kodirane aminokiseline. do kidavosti. Godine 1956. Georgij Gamov je predložio varijantu koda koji se preklapa. Prema Gamow kodu, svaki nukleotid, počevši od trećeg u genu, dio je 3 kodona. Kada je genetski kod dešifrovan, pokazalo se da se ne preklapa, tj. svaki nukleotid je dio samo jednog kodona. Prednosti preklapanog genetskog koda: kompaktnost, manja zavisnost strukture proteina od insercije ili delecije nukleotida. Nedostatak: visoka zavisnost strukture proteina od supstitucije nukleotida i restrikcije na susjede. Godine 1976. sekvencirana je DNK faga φX174. Ima jednolančanu kružnu DNK od 5375 nukleotida. Poznato je da fag kodira 9 proteina. Za njih 6 identifikovani su geni koji se nalaze jedan za drugim. Ispostavilo se da postoji preklapanje. E gen je u potpunosti unutar gena D . Njegov inicijacijski kodon pojavljuje se kao rezultat pomaka jednog nukleotida u očitavanju. Gene J počinje tamo gde gen završava D . Kodon inicijacije gena J preklapa se sa terminacijskim kodonom gena D zbog pomaka dva nukleotida. Dizajn se naziva "pomak okvira čitanja" pomoću broja nukleotida koji nije višekratnik tri. Do danas je preklapanje pokazano samo za nekoliko faga. Informacioni kapacitet DNK Na Zemlji ima 6 milijardi ljudi. Nasljedni podaci o njima zatvoren u 6x10 9 spermatozoida. Prema različitim procjenama, osoba ima od 30 do 50 hiljade gena. Svi ljudi imaju ~30x1013 gena, ili 30x1016 parova baza, koji čine 1017 kodona. Prosječna stranica knjige sadrži 25x10 2 karaktera. DNK spermatozoida 6x10 9 sadrži informacije jednake zapremini približno 4x10 13 stranica knjige. Ove stranice bi zauzimale prostor od 6 zgrada NSU. 6x10 9 spermatozoida zauzimaju polovinu naprstka. Njihov DNK zauzima manje od četvrtine naprstka.

Hemijski sastav i strukturna organizacija molekula DNK.

Molekuli nukleinske kiseline su veoma dugi lanci koji se sastoje od stotina, pa čak i miliona nukleotida. Svaka nukleinska kiselina sadrži samo četiri vrste nukleotida. Funkcije molekula nukleinske kiseline zavise od njihove strukture, sastavnih nukleotida, njihovog broja u lancu i sekvence spoja u molekulu.

Svaki nukleotid se sastoji od tri komponente: azotne baze, ugljikohidrata i fosforne kiseline. AT spoj svaki nukleotid DNK Uključena je jedna od četiri vrste azotnih baza (adenin - A, timin - T, gvanin - G ili citozin - C), kao i dezoksiriboza ugljenik i ostatak fosforne kiseline.

Dakle, DNK nukleotidi se razlikuju samo po tipu azotne baze.
Molekul DNK se sastoji od ogromnog broja nukleotida povezanih u lanac u određenom nizu. Svaki tip molekula DNK ima svoj broj i sekvencu nukleotida.

Molekuli DNK su veoma dugački. Na primjer, da bismo zapisali sekvencu nukleotida u molekulima DNK iz jedne ljudske ćelije (46 hromozoma), bila bi potrebna knjiga od oko 820.000 stranica. Izmjena četiri tipa nukleotida može formirati beskonačan broj varijanti DNK molekula. Ove karakteristike strukture DNK molekula omogućavaju im da pohrane ogromnu količinu informacija o svim znakovima organizama.

Godine 1953. američki biolog J. Watson i engleski fizičar F. Crick stvorili su model za strukturu molekula DNK. Naučnici su otkrili da se svaki molekul DNK sastoji od dva lanca međusobno povezana i spiralno uvijena. Izgleda kao dvostruka spirala. U svakom lancu se izmjenjuju četiri tipa nukleotida u određenom nizu.

Nukleotid DNK sastav razlikuje se u različitim vrstama bakterija, gljivica, biljaka, životinja. Ali to se ne mijenja s godinama, malo ovisi o promjenama u okruženju. Nukleotidi su upareni, odnosno broj nukleotida adenina u bilo kojoj molekuli DNK jednak je broju nukleotida timidina (A-T), a broj nukleotida citozina jednak je broju nukleotida guanina (C-G). To je zbog činjenice da se veza dva lanca jedan s drugim u molekuli DNK povinuje određenom pravilu, naime: adenin jednog lanca uvijek je povezan s dvije vodikove veze samo s timinom drugog lanca, a gvanin sa tri vodonika. veze sa citozinom, odnosno nukleotidni lanci jednog molekula DNK su komplementarni, međusobno se nadopunjuju.

Molekuli nukleinske kiseline - DNK i RNK se sastoje od nukleotida. Sastav DNK nukleotida uključuje azotnu bazu (A, T, G, C), dezoksiribozni ugljikohidrat i ostatak molekula fosforne kiseline. Molekul DNK je dvostruka spirala koja se sastoji od dva lanca povezana vodoničnim vezama prema principu komplementarnosti. Funkcija DNK je pohranjivanje nasljednih informacija.

Svojstva i funkcije DNK.

DNK je nosilac genetske informacije, napisan u obliku niza nukleotida pomoću genetskog koda. Molekuli DNK su povezani sa dva osnovna svojstva življenja organizmi – nasljednost i varijabilnost. Tokom procesa koji se zove replikacija DNK, formiraju se dvije kopije originalnog lanca, koje nasljeđuju ćelije kćeri kada se podijele, tako da su rezultirajuće ćelije genetski identične originalu.

Genetske informacije se realizuju tokom ekspresije gena u procesima transkripcije (sinteza RNK molekula na DNK šablonu) i translacije (sinteza proteina na RNK šablonu).

Niz nukleotida "kodira" informacije o različitim tipovima RNK: informaciju, ili šablon (mRNA), ribosomalnu (rRNA) i transportnu (tRNA). Sve ove vrste RNK se sintetiziraju iz DNK tokom procesa transkripcije. Njihova uloga u biosintezi proteina (procesu translacije) je drugačija. Messenger RNA sadrži informacije o redoslijedu aminokiselina u proteinu, ribosomska RNA služi kao osnova za ribozome (složeni nukleoproteinski kompleksi, čija je glavna funkcija sastavljanje proteina od pojedinačnih aminokiselina na bazi mRNA), prijenosna RNA isporučuje amino kiseline do mjesta sklapanja proteina - do aktivnog centra ribozoma, "puzajući" duž mRNA.

Genetski kod, njegova svojstva.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje sekvence aminokiselina proteina koristeći sekvencu nukleotida. NEKRETNINE:

Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).
Kontinuitet- između trojki nema znakova interpunkcije, odnosno informacije se čitaju neprekidno.
nepreklapanje- isti nukleotid ne može istovremeno biti dio dva ili više tripleta (nije uočeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
Nedvosmislenost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
Svestranost- genetski kod djeluje na isti način u organizmima različitog nivoa složenosti - od virusa do ljudi (metode genetskog inženjeringa se temelje na tome; postoji niz izuzetaka, prikazanih u tabeli u "Varijacijama standardnog genetskog koda" " odjeljak ispod).
Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; nukleotidne supstitucijske mutacije koje dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se radikalan.

5. Autoreprodukcija DNK. Replikon i njegovo funkcioniranje .

Proces samoreprodukcije molekula nukleinske kiseline, praćen prijenosom nasljeđivanja (sa ćelije na ćeliju) tačnih kopija genetskih informacija; R. provedeno uz sudjelovanje skupa specifičnih enzima (helikaze<helicase>, koji kontroliše odmotavanje molekula DNK, DNK-polimeraza<DNK polimeraza> I i III, DNK-ligaza<DNK ligaza>), prolazi kroz polukonzervativni tip sa formiranjem viljuške za replikaciju<viljuška za replikaciju>; na jednom od lanaca<vodeći pramen> sinteza komplementarnog lanca je kontinuirana, a s druge<zaostali pramen> nastaje zbog formiranja Dkazaki fragmenata<Okazaki fragmenti>; R. - proces visoke preciznosti, u kojem stopa greške ne prelazi 10 -9 ; kod eukariota R. može se pojaviti na nekoliko tačaka na istom molekulu odjednom DNK; brzina R. eukarioti imaju oko 100, a bakterije oko 1000 nukleotida u sekundi.

6. Nivoi organizacije eukariotskog genoma .

Kod eukariotskih organizama mehanizam regulacije transkripcije je mnogo složeniji. Kao rezultat kloniranja i sekvenciranja eukariotskih gena, pronađene su specifične sekvence uključene u transkripciju i translaciju.
Eukariotsku ćeliju karakteriziraju:
1. Prisustvo introna i egzona u molekulu DNK.
2. Sazrijevanje i-RNA - ekscizija introna i šivanje egzona.
3. Prisustvo regulatornih elemenata koji regulišu transkripciju, kao što su: a) promoteri - 3 vrste, od kojih u svakom sedi specifična polimeraza. Pol I replicira ribosomalne gene, Pol II replicira proteinske strukturne gene, Pol III replicira gene koji kodiraju male RNK. Promotori Pol I i Pol II su uzvodno od mesta inicijacije transkripcije, Pol III promotor je u okviru strukturnog gena; b) modulatori - DNK sekvence koje povećavaju nivo transkripcije; c) pojačivači - sekvence koje pojačavaju nivo transkripcije i djeluju bez obzira na njihov položaj u odnosu na kodirajući dio gena i stanje početne tačke sinteze RNK; d) terminatori - specifične sekvence koje zaustavljaju i translaciju i transkripciju.
Ove sekvence se razlikuju od prokariotskih sekvenci po svojoj primarnoj strukturi i lokaciji u odnosu na inicijacijski kodon, a bakterijska RNA polimeraza ih ne "prepoznaje". Dakle, za ekspresiju eukariotskih gena u prokariotskim ćelijama, geni moraju biti pod kontrolom prokariotskih regulatornih elemenata. Ova okolnost se mora uzeti u obzir pri konstruisanju vektora za ekspresiju.

7. Hemijski i strukturni sastav hromozoma .

Hemijski sastav hromozoma - DNK - 40%, histonski proteini - 40%. Nehistonski - 20% malo RNK. Lipidi, polisaharidi, joni metala.

Hemijski sastav hromozoma je kompleks nukleinskih kiselina sa proteinima, ugljikohidratima, lipidima i metalima. Regulacija aktivnosti gena i njihova obnova u slučaju hemijskog ili radijacijskog oštećenja se dešava u hromozomu.

STRUKTURALNI????

hromozomi- nukleoproteinski strukturni elementi ćelijskog jezgra, koji sadrže DNK, koja sadrži nasljedne informacije organizma, sposobni su za samoreprodukciju, imaju strukturnu i funkcionalnu individualnost i zadržavaju je u nizu generacija.

u mitotičkom ciklusu uočavaju se sljedeće karakteristike strukturne organizacije hromozoma:

Postoje mitotički i interfazni oblici strukturne organizacije hromozoma, koji međusobno prelaze jedan u drugi u mitotičkom ciklusu - to su funkcionalne i fiziološke transformacije

8. Nivoi pakovanja nasljednog materijala kod eukariota .

Strukturni i funkcionalni nivoi organizacije nasljednog materijala eukariota

Nasljednost i varijabilnost obezbjeđuju:

1) individualno (diskretno) nasleđe i promene individualnih karakteristika;

2) reprodukcija kod jedinki svake generacije celokupnog kompleksa morfoloških i funkcionalnih karakteristika organizama određene biološke vrste;

3) preraspodjela u vrstama sa polnom reprodukcijom u procesu reprodukcije nasljednih sklonosti, zbog čega potomci imaju kombinaciju karaktera koja se razlikuje od njihove kombinacije kod roditelja. Obrasci nasljeđivanja i varijabilnosti osobina i njihovih kombinacija proizlaze iz principa strukturne i funkcionalne organizacije genetskog materijala.

Postoje tri nivoa organizacije nasljednog materijala eukariotskih organizama: genski, hromozomski i genomski (nivo genotipa).

Elementarna struktura nivoa gena je gen. Prijenos gena sa roditelja na potomstvo je neophodan za razvoj određenih osobina kod njega. Iako je poznato nekoliko oblika biološke varijabilnosti, samo poremećaj u strukturi gena mijenja značenje nasljedne informacije, u skladu s kojom se formiraju specifične osobine i svojstva. Zbog prisustva genskog nivoa moguće je individualno, odvojeno (diskretno) i nezavisno nasleđivanje i promene individualnih osobina.

Geni eukariotskih ćelija raspoređeni su u grupama duž hromozoma. To su strukture ćelijskog jezgra koje karakterizira individualnost i sposobnost da se sami reproduciraju uz očuvanje individualnih strukturnih karakteristika u nizu generacija. Prisustvo hromozoma određuje alokaciju hromozomskog nivoa organizacije nasljednog materijala. Postavljanje gena u hromozome utiče na relativno nasleđivanje osobina, omogućava da se utiče na funkciju gena iz njegovog neposrednog genetskog okruženja – susednih gena. Kromosomska organizacija nasljednog materijala služi kao neophodan uslov za preraspodjelu nasljednih sklonosti roditelja u potomstvu tokom spolne reprodukcije.

Uprkos distribuciji po različitim hromozomima, čitav skup gena se funkcionalno ponaša kao celina, formirajući jedinstven sistem koji predstavlja genomski (genotipski) nivo organizacije naslednog materijala. Na ovom nivou postoji široka interakcija i međusobni uticaj nasljednih sklonosti, lokaliziranih kako u jednom tako i u različitim kromosomima. Rezultat je međusobna korespondencija genetičkih informacija različitih nasljednih sklonosti i, posljedično, razvoj osobina uravnoteženih u vremenu, mjestu i intenzitetu u procesu ontogeneze. Funkcionalna aktivnost gena, način replikacije i mutacijske promjene u nasljednom materijalu također zavise od karakteristika genotipa organizma ili ćelije u cjelini. O tome svjedoči, na primjer, relativnost svojstva dominacije.

Eu - i heterohromatin.

Neki hromozomi izgledaju zgusnuti i intenzivno obojeni tokom ćelijske diobe. Takve razlike su nazvane heteropiknoza. Pojam " heterohromatin". Tu su euhromatin - glavni dio mitotičkih hromozoma, koji prolazi kroz uobičajeni ciklus zbijanja dekompaktizacije tokom mitoze, i heterohromatin- regije hromozoma koje su stalno u kompaktnom stanju.

Kod većine eukariotskih vrsta, hromozomi sadrže oba EU- i heterohromatske regije, od kojih su ove druge značajan dio genoma. Heterohromatin nalazi se u centromernim, ponekad u telomernim regijama. Heterohromatske regije su pronađene u eukromatskim krakovima hromozoma. Izgledaju kao interkalacije (interkalacije) heterohromatina u euhromatin. Takve heterohromatin naziva interkalarni. Kompaktacija hromatina. Euchromatin i heterohromatin razlikuju se u ciklusima kompaktizacije. Euhr. prolazi kroz puni ciklus kompaktizacije-dekompaktizacije od interfaze do interfaze, hetero. održava stanje relativne kompaktnosti. Diferencijalno bojenje. Različiti dijelovi heterokromatina su obojeni različitim bojama, neka područja - jednom, druga - nekoliko. Koristeći različite boje i korištenjem hromozomskih preuređivanja koja razbijaju heterohromatinske regije, okarakterizirane su mnoge male regije u Drosophila gdje se afinitet prema boji razlikuje od susjednih regija.

10. Morfološke karakteristike metafaznog hromozoma .

Metafazni hromozom se sastoji od dva uzdužna lanca deoksiribonukleoproteina - hromatida, međusobno povezanih u području primarne konstrikcije - centromere. Centromera - posebno organizirani dio hromozoma, zajednički za obje sestrinske hromatide. Centromera dijeli tijelo hromozoma u dva kraka. Ovisno o lokaciji primarne konstrikcije razlikuju se sljedeće vrste hromozoma: ravnokraki (metacentrični), kada se centromera nalazi u sredini, a krakovi su približno jednake dužine; nejednaki krakovi (submetacentrični), kada je centromera pomaknuta od sredine hromozoma, a krakovi su nejednake dužine; štapićasta (akrocentrična), kada je centromera pomaknuta na jedan kraj hromozoma, a jedan krak je vrlo kratak. Postoje i tačkasti (telocentrični) hromozomi, nemaju jednu ruku, ali nisu u ljudskom kariotipu (hromozomskom skupu). U nekim hromozomima mogu postojati sekundarne konstrikcije koje odvajaju regiju koja se zove satelit od tijela hromozoma.

Oni se poredaju u lance i tako se dobijaju nizovi genetskih slova.

Genetski kod

Proteini gotovo svih živih organizama izgrađeni su od samo 20 vrsta aminokiselina. Ove aminokiseline se nazivaju kanonskim. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina povezanih u strogo definiranom nizu. Ova sekvenca određuje strukturu proteina, a time i sva njegova biološka svojstva.

CUU (Leu/L) Leucin
CUC (Leu/L) Leucin
CUA (Leu/L) Leucin
CUG (Leu/L) Leucin

U nekim proteinima, nestandardne aminokiseline kao što su selenocistein i pirolizin su umetnute ribosomom koji čita stop kodon, što zavisi od sekvenci u mRNA. Selenocistein se danas smatra 21., a pirolizin 22. aminokiselinom koja čini proteine.

Uprkos ovim izuzecima, genetski kod svih živih organizama ima zajedničke karakteristike: kodon se sastoji od tri nukleotida, gdje su prva dva definirajuća, kodoni se prevode tRNA i ribozoma u niz aminokiselina.

Odstupanja od standardnog genetskog koda.

Primjer	kodon	Uobičajena vrijednost	Čita se kao:
Neke vrste kvasca iz roda Candida	CUG	Leucin	Serene
Mitohondrije, posebno Saccharomyces cerevisiae	CU (U, C, A, G)	Leucin	Serene
Mitohondrije viših biljaka	CGG	Arginin	triptofan
Mitohondrije (u svim proučavanim organizmima bez izuzetka)	UGA	Stani	triptofan
Mitohondrije sisara, Drosophila, S.cerevisiae i mnoge jednostavne	AUA	Izoleucin	Metionin = Početak
prokarioti	GUG	Valine	Počni
eukarioti (rijetko)	CUG	Leucin	Počni
eukarioti (rijetko)	GUG	Valine	Počni
Prokarioti (rijetko)	UUG	Leucin	Počni
eukarioti (rijetko)	ACG	Treonin	Počni
Mitohondrije sisara	AGC, AGU	Serene	Stani
Drosophila mitochondria	AGA	Arginin	Stani
Mitohondrije sisara	AG(A,G)	Arginin	Stani

Istorija ideja o genetskom kodu

Ipak, početkom 1960-ih, novi podaci su otkrili neuspjeh hipoteze o "kodu bez zareza". Tada su eksperimenti pokazali da kodoni, koje je Crick smatrao besmislenim, mogu izazvati sintezu proteina u epruveti, a do 1965. godine ustanovljeno je značenje svih 64 tripleta. Pokazalo se da su neki kodoni jednostavno suvišni, odnosno da je određeni broj aminokiselina kodiran sa dva, četiri ili čak šest tripleta.

vidi takođe

Bilješke

Genetski kod podržava ciljano umetanje dvije aminokiseline jednim kodonom. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Nauka. 2009 Jan 9;323(5911):259-61.
AUG kodon kodira metionin, ali služi i kao startni kodon – po pravilu translacija počinje od prvog AUG kodona mRNA.
NCBI: "Genetski kodovi", sastavili Andrzej (Anjay) Elzanowski i Jim Ostell
Jukes TH, Osawa S, Genetski kod u mitohondrijima i hloroplastima., Experientia. 1990. decembar 1;46(11-12):1117-26.
Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (mart 1992). "Nedavni dokazi za evoluciju genetskog koda". microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
SANGER F. (1952). "Raspored aminokiselina u proteinima.". Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251 .
M. Ichas biološki kod. - Svet, 1971.
WATSON JD, CRICK FH. (april 1953). «Molekularna struktura nukleinskih kiselina; struktura za nukleinsku kiselinu deoksiriboze." Priroda 171 : 737-738. PMID 13054692 .
WATSON JD, CRICK FH. (maj 1953). "Genetske implikacije strukture deoksiribonukleinske kiseline." Priroda 171 : 964-967. PMID 13063483 .
Crick F.H. (april 1966). "Genetski kod - juče, danas i sutra." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
G. GAMOW (februar 1954). "Moguća veza između deoksiribonukleinske kiseline i proteinskih struktura.". Priroda 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203.
GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Problem prijenosa informacija sa nukleinskih kiselina na proteine." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508 .
Gamow G, Ycas M. (1955). STATISTIČKA KORELACIJA SASTAVA PROTEINA I RIBONUKLEINSKE KISELINE. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789 .
Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KODOVI BEZ ZAPEZA. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
Hayes B. (1998). "Izum genetskog koda." (PDF reprint). američki naučnik 86 : 8-14.

Književnost

Azimov A. Genetski kod. Od teorije evolucije do dekodiranja DNK. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
Ratner V. A. Genetski kod kao sistem - Soros Educational Journal, 2000, 6, br. 3, str. 17-22.
Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Opća priroda genetskog koda za proteine - Nature, 1961 (192), str. 1227-32