Vrste mutacija. Tema: mutacijska varijabilnost. vrste mutacija. mutageni. varijabilnost modifikacije. Mutacije, njihova klasifikacija i uzroci

Mutacije su promjene u DNK ćelije. Nastaju pod uticajem ultraljubičastog zračenja, radijacije (rendgenskih zraka) itd. Oni su naslijeđeni i služe kao materijal za prirodnu selekciju.

Genske mutacije- promjena u strukturi jednog gena. Ovo je promjena u slijedu nukleotida: ispadanje, umetanje, zamjena, itd. Na primjer, zamjena A sa T. Uzroci - kršenja tokom udvostručavanja (replikacije) DNK. Primjeri: anemija srpastih stanica, fenilketonurija.

Hromozomske mutacije- promjena u strukturi hromozoma: gubitak mjesta, udvostručenje mjesta, rotacija mjesta za 180 stepeni, prijenos mjesta na drugi (nehomologni) hromozom itd. Uzroci - prekršaji prilikom prelaska. Primjer: sindrom mačjeg plača.

Genomske mutacije- promjena u broju hromozoma. Uzroci - kršenja u divergenciji hromozoma.

poliploidija- višestruke promjene (nekoliko puta, na primjer, 12 → 24). Ne javlja se kod životinja, u biljkama dovodi do povećanja veličine.
Aneuploidija- promjene na jednom ili dva hromozoma. Na primjer, jedan dodatni dvadeset i prvi hromozom dovodi do Downovog sindroma (dok je ukupan broj hromozoma 47).

Citoplazmatske mutacije- promjene u DNK mitohondrija i plastida. Prenose se samo po ženskoj liniji, jer. mitohondrije i plastidi iz spermatozoida ne ulaze u zigotu. Primjer u biljkama je šarenilo.

Somatski- mutacije u somatskim ćelijama (ćelije tijela; mogu biti četiri od gore navedenih vrsta). Tokom polnog razmnožavanja se ne nasljeđuju. Prenose se tokom vegetativnog razmnožavanja u biljkama, tokom pupanja i fragmentacije kod koelenterata (u hidri).

Sljedeći termini, osim dva, koriste se za opisivanje posljedica narušavanja rasporeda nukleotida u DNK regiji koja kontrolira sintezu proteina. Definirajte ova dva pojma koja “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) kršenje primarne strukture polipeptida
2) divergenciju hromozoma
3) promjena u funkcijama proteina
4) mutacija gena
5) prelazak

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Poliploidni organizmi nastaju iz
1) genomske mutacije

3) mutacije gena
4) kombinativna varijabilnost

Odgovori

Uspostavite korespondenciju između karakteristike varijabilnosti i njenog tipa: 1) citoplazmatska, 2) kombinativna
A) javlja se sa nezavisnom divergencijom hromozoma u mejozi
B) nastaje kao rezultat mutacija u DNK mitohondrija
B) nastaje kao rezultat ukrštanja hromozoma
D) manifestuje se kao rezultat mutacija u plastidnoj DNK
D) nastaje kada se gamete slučajno sretnu

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Downov sindrom je rezultat mutacije
1) genomski
2) citoplazmatski
3) hromozomski
4) recesivan

Odgovori

1. Uspostavite korespondenciju između karakteristike mutacije i njenog tipa: 1) genske, 2) hromozomske, 3) genomske
A) promjena u slijedu nukleotida u molekulu DNK
B) promjena u strukturi hromozoma
C) promjena broja hromozoma u jezgru
D) poliploidija
E) promjena u sekvenci gena

Odgovori

2. Uspostaviti korespondenciju između karakteristika i tipova mutacija: 1) genske, 2) genomske, 3) hromozomske. Zapišite brojeve 1-3 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) brisanje segmenta hromozoma
B) promjena u slijedu nukleotida u molekulu DNK
C) višestruko povećanje haploidnog seta hromozoma
D) aneuploidija
E) promjena u sekvenci gena u hromozomu
E) gubitak jednog nukleotida

Odgovori

Odaberite tri opcije. Čime se karakteriše genomska mutacija?
1) promjena u nukleotidnoj sekvenci DNK
2) gubitak jednog hromozoma u diploidnom setu
3) višestruko povećanje broja hromozoma
4) promjena u strukturi sintetiziranih proteina
5) udvostručavanje dijela hromozoma
6) promjena broja hromozoma u kariotipu

Odgovori

1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Sve osim dva koriste se za opisivanje karakteristika genomske varijabilnosti. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) ograničen normom reakcije znaka
2) povećan je broj hromozoma i višestruki haploidni
3) pojavljuje se dodatni X hromozom
4) ima grupni karakter
5) dolazi do gubitka Y hromozoma

Odgovori

2. Sve karakteristike osim dvije se koriste za opisivanje genomskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) kršenje divergencije homolognih hromozoma tokom deobe ćelije
2) uništenje fisijskog vretena
3) konjugacija homolognih hromozoma
4) promjena broja hromozoma
5) povećanje broja nukleotida u genima

Odgovori

3. Sve osim dvije karakteristike u nastavku se koriste za opisivanje genomskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) promena redosleda nukleotida u molekulu DNK
2) višestruko povećanje hromozomskog seta
3) smanjenje broja hromozoma
4) dupliciranje hromozomskog segmenta
5) nedisjunkcija homolognih hromozoma

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Recesivne genske mutacije se mijenjaju
1) redoslijed faza individualnog razvoja
2) sastav trojki u segmentu DNK
3) skup hromozoma u somatskim ćelijama
4) struktura autosoma

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Citoplazmatska varijabilnost je povezana sa činjenicom da
1) mejotička podjela je poremećena
2) mitohondrijska DNK je sposobna da mutira
3) novi aleli se pojavljuju u autozomima
4) formiraju se gamete koje nisu sposobne za oplodnju

Odgovori

1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Svi osim dva koriste se za opisivanje karakteristika hromozomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) gubitak segmenta hromozoma
2) rotacija segmenta hromozoma za 180 stepeni
3) smanjenje broja hromozoma u kariotipu
4) pojava dodatnog X hromozoma
5) transfer segmenta hromozoma na nehomologni hromozom

Odgovori

2. Sve osim dvije sljedeće karakteristike se koriste za opisivanje hromozomske mutacije. Identifikujte dva pojma koja "ispadaju" sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su naznačeni.
1) broj hromozoma se povećao za 1-2
2) jedan nukleotid u DNK je zamijenjen drugim
3) dio jednog hromozoma se prenosi na drugi
4) došlo je do gubitka dijela hromozoma
5) segment hromozoma je okrenut za 180°

Odgovori

3. Sve osim dvije karakteristike u nastavku koriste se za opisivanje hromozomskih varijacija. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) multiplikacija segmenta hromozoma nekoliko puta
2) pojava dodatnog autosoma
3) promjena u nukleotidnoj sekvenci
4) gubitak terminalnog dijela hromozoma
5) okretanje gena u hromozomu za 180 stepeni

Odgovori

WE FORM
1) udvostručavanje istog dijela hromozoma
2) smanjenje broja hromozoma u zametnim ćelijama
3) povećanje broja hromozoma u somatskim ćelijama

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Koja vrsta mutacije je promjena u strukturi DNK u mitohondrijima
1) genomski
2) hromozomski
3) citoplazmatski
4) kombinativna

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Raznolikost noćne ljepote i zmajeva određena je varijabilnosti
1) kombinativna
2) hromozomski
3) citoplazmatski
4) genetski

Odgovori

1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Sve osim dva koriste se za opisivanje karakteristika genetske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) zbog kombinacije gameta tokom oplodnje
2) zbog promene redosleda nukleotida u tripletu
3) nastaje tokom rekombinacije gena tokom crossing overa
4) karakteriziraju promjene unutar gena
5) nastaje kada se nukleotidna sekvenca promijeni

Odgovori

2. Sve sljedeće karakteristike, osim dvije, su uzroci mutacije gena. Definirajte ova dva pojma koja “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) konjugacija homolognih hromozoma i razmena gena između njih
2) zamena jednog nukleotida u DNK drugim
3) promena redosleda veze nukleotida
4) pojava dodatnog hromozoma u genotipu
5) gubitak jednog tripleta u DNK regionu koji kodira primarnu strukturu proteina

Odgovori

3. Sve osim dvije karakteristike u nastavku se koriste za opisivanje genskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) zamena para nukleotida
2) pojava stop kodona unutar gena
3) udvostručavanje broja pojedinačnih nukleotida u DNK
4) povećanje broja hromozoma
5) gubitak segmenta hromozoma

Odgovori

4. Sve osim dvije karakteristike u nastavku koriste se za opisivanje genskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) dodavanje jednog tripleta DNK
2) povećanje broja autosoma
3) promena redosleda nukleotida u DNK
4) gubitak pojedinačnih nukleotida u DNK
5) višestruko povećanje broja hromozoma

Odgovori

5. Sve sljedeće karakteristike, osim dvije, tipične su za mutacije gena. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) pojava poliploidnih oblika
2) nasumično udvostručavanje nukleotida u genu
3) gubitak jednog tripleta u procesu replikacije
4) formiranje novih alela jednog gena
5) kršenje divergencije homolognih hromozoma u mejozi

Odgovori

OBLIK 6:
1) segment jednog hromozoma se prenosi na drugi
2) nastaje u procesu replikacije DNK
3) dolazi do gubitka dijela hromozoma

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Poliploidne sorte pšenice su rezultat varijabilnosti
1) hromozomski
2) modifikacija
3) gen
4) genomski

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Zbog mutacije moguća je proizvodnja poliploidnih sorti pšenice od strane oplemenjivača
1) citoplazmatski
2) gen
3) hromozomski
4) genomski

Odgovori

Uspostavite korespondenciju između karakteristika i mutacija: 1) genomske, 2) hromozomske. Napiši brojeve 1 i 2 ispravnim redoslijedom.
A) višestruko povećanje broja hromozoma
B) rotacija segmenta hromozoma za 180 stepeni
C) razmjena dijelova nehomolognih hromozoma
D) gubitak centralnog regiona hromozoma
D) umnožavanje dijela hromozoma
E) ponovljena promjena broja hromozoma

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Pojava različitih alela jednog gena javlja se kao rezultat
1) indirektna podjela ćelija
2) varijabilnost modifikacije
3) proces mutacije
4) kombinativna varijabilnost

Odgovori

Svi osim dva dolje navedena pojma koriste se za klasifikaciju mutacija prema promjenama u genetskom materijalu. Identifikujte dva pojma koja "ispadaju" sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su naznačeni.
1) genomski
2) generativna
3) hromozomski
4) spontani
5) gen

Odgovori

Uspostaviti korespondenciju između tipova mutacija i njihovih karakteristika i primjera: 1) genomske, 2) hromozomske. Zapišite brojeve 1 i 2 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) gubitak ili pojava dodatnih hromozoma kao rezultat kršenja mejoze
B) dovode do poremećaja funkcionisanja gena
C) primjer je poliploidija u protozoa i biljaka
D) udvostručavanje ili gubitak segmenta hromozoma
D) Downov sindrom je najbolji primjer.

Odgovori

Uspostaviti korespondenciju između kategorija nasljednih bolesti i njihovih primjera: 1) genske, 2) hromozomske. Zapišite brojeve 1 i 2 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) hemofilija
B) albinizam
B) daltonizam
D) sindrom "mačjeg plača".
D) fenilketonurija

Odgovori

Pronađite tri greške u datom tekstu i označite brojeve rečenica sa greškama.(1) Mutacije su nasumične, uporne promjene genotipa. (2) Genske mutacije su rezultat "grešaka" koje nastaju u procesu udvostručavanja molekula DNK. (3) Mutacije se nazivaju genomske, koje dovode do promjene strukture hromozoma. (4) Mnoge kultivisane biljke su poliploidi. (5) Poliploidne ćelije sadrže jedan do tri dodatna hromozoma. (6) Poliploidne biljke se odlikuju snažnijim rastom i većom veličinom. (7) Poliploidija se široko koristi i u uzgoju biljaka i u uzgoju životinja.

Odgovori

Analizirajte tabelu "Vrste varijabilnosti". Za svaku ćeliju označenu slovom odaberite odgovarajući koncept ili odgovarajući primjer sa ponuđene liste.
1) somatski
2) gen
3) zamena jednog nukleotida drugim
4) duplikacija gena u regiji hromozoma
5) dodavanje ili gubitak nukleotida
6) hemofilija
7) daltonizam
8) trisomija u hromozomskom setu

Odgovori

Postoje naslijeđene promjene u samim genima ( mutacije), promjene zbog kombinacije različitih gena kod pojedinaca ( kombinovana nasledna varijabilnost), promjene uzrokovane uticajem uslova okoline ( varijabilnost modifikacije).

Kombinacija i mutaciona varijabilnost

Varijabilnost kombinacije. Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost dijeli se na kombinativnu i mutacijsku.

kombinativna naziva se varijabilnost, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.

Kombinativna varijabilnost zasniva se na seksualnom razmnožavanju organizama, kao rezultat čega nastaje ogromna raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijabilnosti:

Nezavisna divergencija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.
Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi znakova koji su netipični za svakog od roditelja.
Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

Ovi izvori kombinativne varijabilnosti djeluju neovisno i simultano, istovremeno osiguravajući stalno „promiješavanje“ gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami se geni ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena se prilično lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.

Kombinativna varijabilnost je najvažniji izvor sve kolosalne nasljedne raznolikosti karakteristične za žive organizme. Međutim, navedeni izvori varijabilnosti ne dovode do stabilnih promjena u genotipu koje su bitne za opstanak, a koje su, prema evolucijskoj teoriji, neophodne za nastanak novih vrsta. Takve promjene su rezultat mutacija.

mutaciona varijabilnost.Mutacijski naziva varijabilnost samog genotipa. Mutacije su iznenadne nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjene određenih karakteristika organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901-1903. i svesti na sledeće:

Mutacije se javljaju iznenada, naglo, kao diskretne promjene osobina.
Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju.
Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne.
Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih pojedinaca.
Slične mutacije se mogu ponavljati.
Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i vitalnim znakovima.

Mutacije, njihova klasifikacija i uzroci

Termin "mutacija" (od latinskog mutatio - promjena) se dugo koristi u biologiji za označavanje bilo kakvih naglih promjena.

Mutacije- to su kvalitativne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjene određenih znakova organizma.

Postoji nekoliko klasifikacija mutacija prema različitim kriterijima. U savremenoj obrazovnoj literaturi koristi se i formalnija klasifikacija, zasnovana na prirodi promjena u strukturi pojedinih gena, hromozoma i genoma u cjelini. U okviru ove klasifikacije razlikuju se sljedeće vrste mutacija: genomske; hromozomski; gen.

To genomski mutacije uključuju:

poliploidizacija (formiranje organizama ili ćelija čiji je genom predstavljen sa više od dva (3n, 4n, 6n, itd.) seta hromozoma).
aneuploidija (heteroploidija) - promjena u broju hromozoma koja nije višestruka od haploidnog skupa.

At hromozomski kod mutacija dolazi do velikih preuređivanja strukture pojedinačnih hromozoma. U ovom slučaju dolazi do gubitka (delecije) ili udvostručavanja dijela (duplikacije) genetskog materijala jednog ili više hromozoma, do promjene orijentacije hromozomskih segmenata u pojedinim hromozomima (inverzija), kao i do prijenosa dio genetskog materijala s jednog hromozoma na drugi (translokacija) (ekstremni slučaj - spajanje cijelih hromozoma, tzv. Robertsonova translokacija, koja je prijelazna varijanta od kromosomske mutacije u genomsku).

Na genom nivo promjena u primarnoj DNK strukturi gena pod utjecajem mutacija je manje značajan nego kod hromozomskih mutacija, međutim, mutacije gena su češće. Kao rezultat genskih mutacija, supstitucija, delecija i umetanja jednog ili više nukleotida dolazi do translokacija, duplikacija i inverzija različitih dijelova gena. U slučaju kada se pod uticajem mutacije promeni samo jedan nukleotid, govore o tačkastim mutacijama.

Mutacije se dijele na spontane i inducirane.

Spontane mutacije nastaju spontano tokom čitavog života organizma u normalnim uslovima životne sredine.

indukovane mutacije nazivaju se nasljedne promjene u genomu koje su rezultat određenih mutagenih efekata u vještačkim (eksperimentalnim) uvjetima ili pod nepovoljnim utjecajima okoline.

Varijabilnost modifikacije- oblik varijabilnosti koji nije povezan sa promenama genotipa i uzrokovan je uticajem sredine na organizam u razvoju.

Ako pronađete grešku, označite dio teksta i kliknite Ctrl+Enter.

Mutacijski naziva se varijabilnost uzrokovana pojavom mutacije. Mutacije- to su nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjene određenih znakova organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901-1903. i svesti na sledeće:

mutacije se javljaju iznenada kao diskretne promjene osobina;
nove forme su stabilne;
za razliku od nenasljednih promjena, mutacije ne formiraju kontinuirane serije. Oni predstavljaju kvalitativne promjene;
mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne;
vjerovatnoća otkrivanja mutacija zavisi od broja proučavanih pojedinaca;
slične mutacije se mogu ponavljati;
mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i vitalnim znakovima.

Po prirodi promjene u genomu Postoji nekoliko vrsta mutacija - genomske, hromozomske i genske.

Genomske mutacije (aneuploidija i poliploidija)- ovo je promjena u broju hromozoma u ćelijskom genomu (više).

Hromozomske mutacije, ili hromozomskih preuređivanja, izražavaju se u promjenama u strukturi hromozoma, koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom. Poznata su preuređivanja različitih tipova (normalni hromozom - ABCDEFG):

nedostatak, ili nedostatke, je gubitak terminalnih dijelova hromozoma;
brisanja- gubitak segmenta hromozoma u njegovom srednjem delu (ABEFG);
dupliranja- dvostruko ili višestruko ponavljanje skupa gena lokalizovanih u određenom delu hromozoma (ABCDECDEFG);
inverzije- rotacija segmenta hromozoma za 180° (ABEDCFG);
translokacije- prijenos mjesta na drugi kraj istog hromozoma ili na drugi, nehomologni hromozom (ABFGCDE).

Kod defišensija, podjela i umnožavanja mijenja se količina genetskog materijala hromozoma. Stepen fenotipske promjene ovisi o tome koliko su veliki odgovarajući dijelovi hromozoma i da li sadrže važne gene. Primjeri kromosomskih preuređivanja poznati su u mnogim organizmima, uključujući ljude. Teška nasljedna bolest sindrom "mačjeg plača" (nazvan po prirodi zvukova koje ispuštaju bolesne bebe) nastaje zbog heterozigotnosti za nedostatak 5. hromozoma. Ovaj sindrom je praćen mentalnom retardacijom. Obično djeca sa ovim sindromom rano umiru.

Duplikacije igraju bitnu ulogu u evoluciji genoma, jer mogu poslužiti kao materijal za nastanak novih gena, budući da se u svakom od dva prethodno identična regiona mogu pojaviti različiti mutacijski procesi.

Kod inverzija i translokacija ukupna količina genetskog materijala ostaje ista, samo se mijenja njegova lokacija. Takve mutacije također igraju značajnu ulogu u evoluciji, jer je ukrštanje mutanata sa izvornim oblicima teško, a njihovi F1 hibridi su najčešće sterilni. Stoga je moguće samo ukrštati originalne forme jedni s drugima. Ako takvi mutanti imaju povoljan fenotip, mogu postati početni oblici za nastanak novih vrsta. Kod ljudi sve ove mutacije dovode do patoloških stanja.

Genske ili tačkaste mutacije- rezultat promjene nukleotidne sekvence u molekulu DNK. Rezultirajuća promjena u nukleotidnoj sekvenci u ovom genu se reprodukuje tokom transkripcije u strukturi mRNA i dovodi do promjene sekvence aminokiselina u polipeptidnom lancu koja je rezultat translacije na ribozomima. Postoje različite vrste genskih mutacija povezanih sa dodavanjem, gubitkom ili preuređivanjem nukleotida u genu. To su duplikacije, insercije dodatnog para nukleotida, delecije (gubitak para nukleotida), inverzija ili zamjena parova nukleotida (AT ↔ GC; AT ↔ CG ili AT ↔ TA).

Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki. Većina njih se ne pojavljuje fenotipski (jer su recesivni), ali postoji niz slučajeva u kojima promjena samo jedne baze u određenom genu ima dubok utjecaj na fenotip. Jedan primjer je anemija srpastih stanica, bolest uzrokovana promjenom nukleotida u jednom od gena odgovornih za sintezu hemoglobina. To dovodi do činjenice da se u krvi crvena krvna zrnca s takvim hemoglobinom deformiraju (od zaobljenog do polumjesecnog) i brzo uništavaju. Istovremeno se razvija akutna anemija i smanjuje se količina kisika koju nosi krv. Anemija uzrokuje fizičku slabost, može dovesti do poremećenog rada srca i bubrega i rane smrti kod ljudi homozigotnih za mutantni alel.

Genske mutacije nastaju pod uticajem ultraljubičastih zraka, jonizujućeg zračenja, hemijskih mutagena i drugih faktora. Posebno negativno utiče pozadina jonizujućeg zračenja naše planete. Čak i mali porast prirodne pozadine zračenja (za 1/3), na primjer, kao rezultat testiranja nuklearnog oružja, može dovesti do pojave u svakoj generaciji dodatnih 20 milijuna ljudi s teškim nasljednim poremećajima. Nije teško zamisliti opasnost ne samo za stanovništvo Ukrajine, Bjelorusije i Rusije, već i za cijelo čovječanstvo, poput nesreće u nuklearnoj elektrani u Černobilju.

nasledna varijabilnost

Varijabilnost kombinacije. Nasljedna, ili genotipska, varijabilnost dijeli se na kombinativnu i mutacijsku.

Varijabilnost se naziva kombinativna, koja se zasniva na stvaranju rekombinacija, odnosno takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.

Nezavisna divergencija homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj diobi. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.

Međusobna razmena delova homolognih hromozoma, ili crossing (videti sliku 3.10). On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi znakova koji su netipični za svakog od roditelja.

Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

mutaciona varijabilnost. Mutacijski naziva varijabilnost samog genotipa. Mutacije - to su iznenadne nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjene određenih znakova organizma.

Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901-1903. i svesti na sledeće:

Mutacije se javljaju iznenada, naglo, kao diskretne promjene osobina.

Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s generacije na generaciju.

Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne.

Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih pojedinaca.

Slične mutacije se mogu ponavljati.

Mutacije su neusmjerene (spontane), tj. bilo koji dio hromozoma može mutirati, uzrokujući promjene i u manjim i vitalnim znakovima.

Gotovo svaka promjena u strukturi ili broju hromozoma, u kojoj ćelija zadržava sposobnost da se sama razmnožava, uzrokuje nasljednu promjenu karakteristika organizma. Po prirodi promjene genom, tj. ukupnost gena sadržanih u haploidnom setu hromozoma, razlikovati genske, hromozomske i genomske mutacije.

genetski, ili tačka, mutacija- rezultat promjene nukleotidne sekvence u molekulu DNK unutar jednog gena. Takva promjena gena se reprodukuje tokom transkripcije u strukturi mRNA; menja redosled amino kiseline u polipeptidnom lancu formiranom tokom translacije na ribozomima. Kao rezultat, sintetizira se još jedan protein, što dovodi do promjene odgovarajuće osobine organizma. Ovo je najčešći tip mutacije i najvažniji izvor nasljedne varijabilnosti organizama.

Postoje različite vrste genskih mutacija povezanih sa dodavanjem, gubitkom ili preuređivanjem nukleotida u genu. to dupliranja(ponavljanje dijela gena), umetci(pojava u nizu dodatnog para nukleotida), brisanja("gubitak jednog ili više baznih parova") supstitucije nukleotidnih parova (AT -> <- HZ; AT -> <- ; CG; ili AT -> <- TA), inverzije(obrnuta sekcija gena za 180°).

Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki. Većina njih se ne pojavljuju fenotipski jer su recesivne. Ovo je veoma važno za postojanje vrste, jer je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda im omogućava da dugo perzistiraju kod jedinki vrste u heterozigotnom stanju bez štete po organizam i da se manifestiraju u budućnosti kada pređu u homozigotno stanje.

Istovremeno, poznat je niz slučajeva kada promjena samo jedne baze u određenom genu ima primjetan učinak na fenotip. Jedan primjer je genetska anomalija poput anemije srpastih ćelija. Recesivni alel koji uzrokuje ovu nasljednu bolest u homozigotnom stanju izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u ( B-lanci molekula hemoglobina (glutaminska kiselina -» -> valin). To dovodi do činjenice da se u krvi crvena krvna zrnca s takvim hemoglobinom deformiraju (od zaobljenog do polumjesecnog) i brzo uništavaju. U tom slučaju se razvija akutna anemija i uočava se smanjenje količine kisika koju nosi krv. Anemija uzrokuje fizičku slabost, oštećenje funkcionisanja srca i bubrega i može dovesti do rane smrti kod ljudi homozigotnih za mutantni alel.

hromozomske mutacije (preuređenje, ili aberacije)- To su promjene u strukturi hromozoma koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom.

Poznate su promene raznih tipova (slika 3.13):

nedostatak, ili nedostatak,- gubitak terminalnih dijelova hromozoma;

brisanje- gubitak segmenta hromozoma u njegovom srednjem delu;

umnožavanje - dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokaliziranih u određenom području hromozoma;

inverzija- rotacija dijela hromozoma za 180°, zbog čega se geni u ovom dijelu nalaze obrnutim redoslijedom u odnosu na uobičajeni;

translokacija- promjena položaja bilo kojeg dijela hromozoma u hromozomskom setu. Najčešći tip translokacija je recipročan, u kojem se regije razmjenjuju između dva nehomologna hromozoma. Segment hromozoma može promeniti svoju poziciju i bez recipročne razmene, ostajući u istom hromozomu ili biti uključen u neki drugi.

At nedostaci, brisanja i dupliranja količina promjena genetskog materijala. Stepen fenotipske promjene ovisi o tome koliko su veliki odgovarajući dijelovi hromozoma i da li sadrže važne gene. Primjeri nedostataka poznati su kod mnogih organizama, uključujući ljude. Teška nasljedna bolest -sindrom "mačji plač"(tako nazvan po prirodi zvukova koje proizvode bolesne bebe), zbog heterozigotnosti za nedostatak 5. hromozoma. Ovaj sindrom prati teška displazija i mentalna retardacija. Obično djeca s ovim sindromom rano umiru, ali neka dožive odraslu dob.

3.13 . Kromosomska preuređivanja koja mijenjaju lokaciju gena na hromozomima.

Genomske mutacije- promjena broja hromozoma u genomu tjelesnih ćelija. Ovaj fenomen se javlja u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) i prema gubitku ili uključivanju pojedinačnih hromozoma (aneuploidija).

poliploidija- višestruko povećanje haploidnog seta hromozoma. Ćelije sa različitim brojem haploidnih skupova hromozoma nazivaju se triploidne (3n), tetraploidne (4n), heksanoidne (6n), oktaploidne (8n) itd.

Najčešće se poliploidi formiraju kada se naruši redoslijed divergencije hromozoma do polova ćelije tokom mejoze ili mitoze. Ovo može biti uzrokovano djelovanjem fizičkih i kemijskih faktora. Hemikalije kao što je kolhicin inhibiraju stvaranje mitotičkog vretena u stanicama koje su počele da se dijele, zbog čega se duplicirani hromozomi ne divergiraju i stanica postaje tetragonalna.

Za mnoge biljke tzv poliploidne linije. Uključuju obrasce od 2 do 10n i više. Na primjer, poliploidni red skupova od 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 i 144 kromosoma su predstavnici roda Solanum (Solanum). Rod pšenice (Triticum) je niz čiji članovi imaju 34, 28 i 42 hromozoma.

Poliploidija rezultira promjenom osobina organizma i stoga je važan izvor varijabilnosti u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da su hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativna reprodukcija vrlo rasprostranjeni u biljnim organizmima. Dakle, oko trećine biljnih vrsta rasprostranjenih na našoj planeti su poliploidi, a u oštrokontinentalnim uvjetima visokoplaninskog Pamira raste i do 85% poliploida. Gotovo sve kultivisane biljke su također poliploidi, koji za razliku od svojih divljih srodnika imaju krupnije cvjetove, plodove i sjemenke, a u organima za skladištenje (stabljika, krtole) akumulira se više hranjivih tvari. Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim životnim uslovima, lakše podnose niske temperature i sušu. Zbog toga su rasprostranjeni u sjevernim i visokim planinskim područjima.

Naglo povećanje produktivnosti poliploidnih oblika kultivisanih biljaka zasniva se na fenomenu polimeri(vidi § 3.3).

Aneuploidija ili heteroplodija,- pojava u kojoj ćelije tijela sadrže izmijenjeni broj hromozoma koji nije višestruki od haploidnog skupa. Aneuploidi nastaju kada se pojedinačni homologni hromozomi ne divergiraju ili se izgube tokom mitoze i mejoze. Kao rezultat nedisjunkcije hromozoma tokom gametogeneze, mogu se pojaviti zametne ćelije sa dodatnim hromozomima, a zatim, naknadnom fuzijom sa normalnim haploidnim gametama, formiraju zigot 2n + 1 (trisomični) na određenom hromozomu. Ako u gameti ima manje od jednog hromozoma, naknadna oplodnja dovodi do stvaranja zigote 1n - 1 (monosomski) na bilo kom od hromozoma. Osim toga, postoje oblici 2n - 2, ili nulizomika, pošto ne postoji par homolognih hromozoma, a 2n+ X, ili polisomija.

Aneuploidi se nalaze i u biljkama i životinjama, kao i kod ljudi. Aneuploidne biljke imaju nisku vitalnost i plodnost, a kod ljudi ova pojava često dovodi do neplodnosti iu tim slučajevima se ne nasljeđuje. Kod djece rođene od majki starijih od 38 godina, vjerovatnoća aneuploidije je povećana (do 2,5%). Osim toga, slučajevi aneuploidije kod ljudi uzrokuju kromosomske bolesti.

Kod dvodomnih životinja, kako u prirodnim tako i u umjetnim uvjetima, poliploidija je izuzetno rijetka. To je zbog činjenice da poliploidija, uzrokujući promjenu omjera polnih kromosoma i autosoma, dovodi do kršenja konjugacije homolognih kromosoma i na taj način otežava određivanje spola. Kao rezultat toga, takvi oblici se ispostavljaju beskorisnim i neodrživim.

Spontane i inducirane mutacije. Spontano nazivaju se mutacije koje nastaju pod uticajem nepoznatih prirodnih faktora, najčešće kao posledica grešaka u reprodukciji genetskog materijala (DNK ili RNK). Učestalost spontanih mutacija kod svake vrste je genetski određena i održava se na određenom nivou.

indukovana mutageneza- ovo je vještačko dobijanje mutacija uz pomoć fizičkih i hemijskih mutagena. Do oštrog povećanja učestalosti mutacija (stotine puta) dolazi pod utjecajem svih vrsta jonizujućeg zračenja (gama i rendgenski zraci, protoni, neutroni itd.), ultraljubičastog zračenja, visokih i niskih temperatura. Hemijski mutageni uključuju tvari kao što su formalin, dušični senf, kolhicin, kofein, neke komponente duhana, lijekovi, hrana konzervansi i pesticide. Biološki mutageni su virusi i toksini brojnih gljivica plijesni.

Trenutno se radi na stvaranju metoda za usmjereno djelovanje različitih mutagena na specifične gene. Ovakve studije su veoma važne, jer vještačka proizvodnja mutacija u željenim genima može biti od velike praktične važnosti za selekciju biljaka, životinja i mikroorganizama.

Zakon homolognih nizova u nasljednoj varijabilnosti. Najveća generalizacija radova o proučavanju varijabilnosti na početku 20. veka. postao zakon homolognog niza u nasljednoj varijabilnosti. Formulirao ga je izvanredni ruski naučnik N. I. Vavilov 1920. godine. Suština zakona je sljedeća: vrste i rodovi koji su genetski bliski, međusobno povezani jedinstvom porijekla, odlikuju se sličnim nizovima nasljedne varijabilnosti. Znajući koji se oblici varijabilnosti nalaze u jednoj vrsti, može se predvidjeti pojavu sličnih oblika u srodnoj vrsti.

Zakon homološke serije fenotipske varijabilnosti u srodnim vrstama temelji se na ideji jedinstva njihovog porijekla od jednog pretka u procesu prirodne selekcije. Pošto su zajednički preci imali specifičan skup gena, njihovi potomci bi trebali imati približno isti skup.

Štoviše, slične mutacije nastaju u srodnim vrstama koje imaju zajedničko porijeklo. To znači da se mogu naći predstavnici različitih porodica i klasa biljaka i životinja sa sličnim skupom gena paralelizam- homologni niz mutacija prema morfološkim, fiziološkim i biohemijskim karakteristikama i svojstvima. Tako se slične mutacije javljaju kod različitih klasa kralježnjaka: albinizam i nedostatak perja kod ptica, albinizam i bezdlaka kod sisara, hemofilija kod mnogih sisara i ljudi. Kod biljaka je uočena nasljedna varijabilnost za osobine kao što su membranasto ili golo zrno, klasje bez šiljaka, itd.

Zakon homoloških serija, koji odražava opštu pravilnost procesa mutacije i morfogeneze organizama, pruža široke mogućnosti za njegovu praktičnu upotrebu u poljoprivrednoj proizvodnji, oplemenjivanju i medicini. Poznavanje prirode varijabilnosti nekoliko srodnih vrsta omogućava traženje osobine koja je odsutna u jednoj od njih, ali je karakteristična za druge. Na ovaj način prikupljeni su i proučavani goli oblici žitarica, jednosjemenske sorte šećerne repe, koje nije potrebno lomiti, što je posebno važno kod mehanizovane obrade zemljišta. Medicinska nauka je bila u mogućnosti da koristi životinje sa homološkim bolestima kao modele za proučavanje ljudskih bolesti: ovo je dijabetes melitus kod pacova; kongenitalna gluvoća miševa, pasa, zamoraca; katarakte u očima miševa, pacova, pasa itd.

Zakon homoloških nizova također omogućava da se predvidi mogućnost pojave još uvijek nepoznatih mutacija nauci, koje se mogu koristiti u oplemenjivanju za stvaranje novih oblika vrijednih za privredu.

Vrste mutacija

Vjerovatno je da su voćne mušice koje je Muller ozračio imale mnogo više mutacija nego što je mogao otkriti. Po definiciji, mutacija je svaka promjena u DNK. To znači da se mutacije mogu pojaviti bilo gdje u genomu. A budući da većinu genoma zauzima "smeća" DNK koja ništa ne kodira, većina mutacija ostaje neprimijećena.

Mutacije mijenjaju fizička svojstva organizma (osobine) samo ako mijenjaju sekvencu DNK unutar gena (slika 7.1).

Rice. 7.1. Ove tri aminokiselinske sekvence pokazuju kako male promjene mogu napraviti veliku razliku. Početak jednog od lanaca aminokiselina u normalnom proteinu prikazan je u gornjem redu. Ispod je lanac aminokiselina abnormalne varijante proteina hemoglobina: valin je zamijenjen glutaminskom kiselinom na šestoj poziciji. Ova pojedinačna zamjena, koja mutira GAA kodon u GUA kodon, uzrok je anemije srpastih stanica, sa simptomima u rasponu od blage anemije (ako pojedinac ima normalnu kopiju mutiranog gena) do smrti (ako pojedinac ima dva mutirana kopije gena)

Iako je Muller izazvao mutacije kod vinskih mušica izlažući ih visokim dozama radijacije, mutacije se dešavaju cijelo vrijeme u tijelu. Ponekad su to jednostavno greške normalnih procesa koji se odvijaju u ćeliji, a ponekad su rezultat uticaja okoline. Takve spontane mutacije se javljaju na frekvencijama karakterističnim za određeni organizam, koje se ponekad nazivaju spontanom pozadinom.

Događaju se najčešće tačkaste mutacije, koje mijenjaju samo jedan par baza u normalnoj sekvenci DNK. Mogu se dobiti na dva načina:

1. DNK je hemijski modifikovan tako da se jedna baza menja u drugu. 2. Replikacija DNK radi sa greškama, ubacujući pogrešnu bazu u lanac tokom sinteze DNK.

Bez obzira na razlog njihovog pojavljivanja, tačkaste mutacije se mogu podijeliti u dvije vrste:

1. Tranzicije. Najčešći tip mutacije. U tranziciji, jedan pirimidin je zamijenjen drugim pirimidinom, ili je jedan purin zamijenjen drugim purinom: na primjer, G-C par postaje A-T par, ili obrnuto.

2. Transverzije. Ređa vrsta mutacije. Purin se zamjenjuje pirimidinom ili obrnuto: na primjer, A-T par postaje T-A ili C-G par.

Dušična kiselina je mutagen koji uzrokuje tranzicije. Pretvara citozin u uracil. Citozin se obično uparuje sa gvaninom, ali uracil sa adeninom. Kao rezultat, CG par postaje T-A par kada se A pari sa T u sljedećoj replikaciji. Dušična kiselina ima isti efekat na adenin, pretvarajući A-T par u C-G par.

Drugi razlog za tranzicije je neusklađenost osnove. Ovo se dešava kada se iz nekog razloga pogrešna baza ubaci u lanac DNK, a zatim se upari sa pogrešnim partnerom (nekomplementarnom bazom) umesto onim s kojim bi trebalo da se upari. Kao rezultat toga, tokom sljedećeg ciklusa replikacije, par se potpuno mijenja.

Efekat tačkastih mutacija zavisi od toga gde se u baznom nizu formiraju. Budući da promjena u jednom paru baza mijenja samo jedan kodon, a time i jednu aminokiselinu, rezultirajući protein može biti oštećen, ali može zadržati dio svoje normalne aktivnosti uprkos oštećenju.

Mnogo jače od tačkastih mutacija oštećuje DNK mutacije pomeranja okvira. Podsjetimo da se genetska bazna sekvenca (sekvencija) čita kao sekvenca tripleta koji se ne preklapaju (tri baze). To znači da postoje tri načina čitanja (okvirova čitanja) niza baza, u zavisnosti od početne tačke čitanja. Ako mutacija ukloni ili ubaci dodatnu bazu, uzrokuje pomak okvira i cijeli niz baze se pogrešno čita. To znači da će se ceo niz aminokiselina promeniti, a dobijeni protein će, sa velikim stepenom verovatnoće, biti potpuno nefunkcionalan.

Uzrokuju se mutacije pomaka okvira akridini, hemikalije koje se vežu za DNK i mijenjaju njenu strukturu toliko da se baze mogu dodati ili ukloniti iz DNK dok se replicira. Efekat takvih mutacija zavisi od lokacije bazne sekvence na kojoj će se desiti umetanje ( umetanje) ili odustajanje ( brisanje) baze, kao i njihov relativni položaj u rezultirajućem nizu (slika 7.2).

Rice. 7.2. Jedan od načina na koji mutacija sa pomakom okvira može uticati na čitanje sekvence baze DNK

Druga vrsta mutacije je umetanje (umetanje) dugih fragmenata dodatnog genetskog materijala u genom. Embedded transponovanje (mobilnih genetskih) elemenata, ili transpozoni, su sekvence koje se mogu kretati s jednog mjesta DNK na drugo. Transpozone je prvi otkrila genetičarka Barbara McClintock 1950-ih. To su kratki DNK elementi koji mogu skočiti s jedne tačke u genomu na drugu (zbog čega se često nazivaju "geni za skakanje"). Ponekad sa sobom ponesu obližnje sekvence DNK. Tipično, transpozoni se sastoje od jednog ili više gena, od kojih je jedan gen za enzim. transposases. Ovaj enzim je potreban transpozonima za prelazak s jednog mjesta DNK na drugo unutar ćelije.

Postoje također retrotranspozoni, ili retroposons koji se ne mogu sami kretati. Umjesto toga, oni koriste svoju mRNA. Prvo se kopira u DNK, a potonji se ubacuje u drugu tačku u genomu. Retrotranspozoni su srodni retrovirusima.

Ako se transpozon ubaci u gen, sekvenca kodiranja baze je prekinuta i gen se u većini slučajeva isključuje. Transpozoni također mogu nositi transkripcijske ili translacijske terminacijske signale koji efikasno blokiraju ekspresiju drugih gena nizvodno. Takav efekat se zove polarna mutacija.

Retrotranspozoni su tipični za genome sisara. U stvari, oko 40% genoma se sastoji od takvih sekvenci. Ovo je jedan od razloga zašto genom sadrži toliko "smeće" DNK. Retrotranspozoni mogu biti SINE (kratki međuelementi) dugi nekoliko stotina parova baza ili LINE (dugi međuelementi) dugi 3000 do 8000 parova baza. Na primjer, ljudski genom sadrži oko 300.000 sekvenci jednog tipa SINE, za koje se čini da nemaju drugu funkciju osim samoreplikacije. Ovi elementi se takođe nazivaju "sebična" DNK.

Za razliku od točkastih mutacija, mutacije uzrokovane transpozonima ne mogu biti inducirane mutagenima.

Tačkaste mutacije se mogu preokrenuti, vratiti na originalnu sekvencu, kako obnavljanjem originalne sekvence DNK, tako i mutacijama na drugim mjestima gena koje kompenziraju učinak primarne mutacije.

Umetanje dodatnog DNK elementa, očigledno, može se preokrenuti izrezivanjem umetnutog materijala - tačka isključenje. Međutim, brisanje dijela gena se ne može poništiti.

Mutacije se mogu pojaviti u drugim genima, što dovodi do stvaranja zaobilaznice koja ispravlja štetu uzrokovanu početnom mutacijom. Rezultat je dvostruki mutant sa normalnim ili skoro normalnim fenotipom. Ovaj fenomen se zove potiskivanje, koji je dva tipa: ekstragenski i intragenic.

Ekstragenska supresorska mutacija potiskuje djelovanje mutacije locirane u drugom genu, ponekad promjenom fizioloških uvjeta pod kojima protein kodiran potisnutim mutantom može ponovo funkcionisati. Dešava se da takva mutacija mijenja sekvencu aminokiselina mutiranog proteina.

Intragenska supresorska mutacija potiskuje efekat mutacije u genu na kojem se nalazi, ponekad vraćajući okvir čitanja prekinut mutacijom pomaka okvira. U nekim slučajevima, mutacija mijenja aminokiseline na mjestu koje kompenzira promjenu aminokiselina uzrokovanu primarnom mutacijom. Fenomen se također naziva reverzija na drugom mjestu.

Nisu sve bazne sekvence u genu jednako promjenjive. Mutacije imaju tendenciju da se grupišu oko žarišta u sekvenci gena - mjesta gdje je vjerovatnoća stvaranja mutacija 10 ili 100 puta veća od očekivane u slučajnoj distribuciji. Lokacija ovih vrućih tačaka je različita za različite vrste mutacija i mutagena koji ih izazivaju.

u bakterijama E. coli, na primjer, žarišta se javljaju tamo gdje se nalaze modificirane baze zvane 5-metilcitozin. Ovaj razlog je ponekad prolazi kroz tautomerni pomak- preuređenje atoma vodika. Kao rezultat, G se uparuje s T umjesto C, a nakon replikacije formiraju se divlji tip G-C par i mutantni A-T par (u genetici divlji tip nazvane DNK sekvence koje se obično nalaze u prirodi).

Mnoge mutacije nemaju vidljiv efekat. Zovu se tihe mutacije. Ponekad je mutacija tiha jer promjena ne utječe na proizvodnju aminokiselina, a ponekad zato što, unatoč zamjeni aminokiseline u proteinu, nova aminokiselina ne utječe na njegovu funkciju. To se zove neutralna zamena.

Zove se mutacija koja isključuje ili mijenja funkciju gena direktna mutacija. Mutacija koja reaktivira ili obnavlja funkciju gena poništavanjem prvobitne mutacije ili otvaranjem zaobilaznice (kao u preokretu na drugom mjestu opisanom gore) naziva se povratna mutacija.

Kao što vidite, postoji mnogo različitih načina za klasifikaciju mutacija, a ista mutacija može biti različitih tipova. Tablični podaci. 7.1 može pojasniti karakterizaciju mutacija.

Klasifikacija mutacija

Klasifikacija mutacija (nastavak)

Čovječanstvo je suočeno s ogromnim brojem pitanja, od kojih mnoga još uvijek ostaju bez odgovora. I najbliže čovjeku - vezano za njegovu fiziologiju. Trajna promjena nasljednih svojstava organizma pod utjecajem vanjskog i unutrašnjeg okruženja je mutacija. Takođe, ovaj faktor je važan dio prirodne selekcije, jer je izvor prirodne varijabilnosti.

Vrlo često uzgajivači pribjegavaju mutaciji organizama. Nauka dijeli mutacije na nekoliko tipova: genomske, hromozomske i genske.

Genetika je najčešća i s njom se najčešće treba suočiti. Sastoji se od promjene primarne strukture, a time i aminokiselina koje se očitavaju iz mRNA. Potonji se poredaju komplementarno jednom od lanaca DNK (biosinteza proteina: transkripcija i translacija).

Ime mutacije u početku je imalo bilo kakve grčevite promjene. Ali moderne ideje o ovom fenomenu razvile su se tek u 20. stoljeću. Sam izraz "mutacija" uveo je 1901. godine Hugo De Vries, holandski botaničar i genetičar, naučnik čije su znanje i zapažanja otkrili Mendelove zakone. Upravo je on formulirao moderni koncept mutacije, a također je razvio teoriju mutacije, ali otprilike u istom periodu formulirao ju je naš sunarodnjak Sergej Koržinski 1899.

Problem mutacija u modernoj genetici

Ali moderni naučnici su dali pojašnjenja u vezi sa svakom tačkom teorije.
Kako se pokazalo, postoje posebne promjene koje se akumuliraju tokom života generacija. Također je postalo poznato da postoje mutacije lica, koje se sastoje u blagom izobličenju originalnog proizvoda. Odredba o ponovnoj pojavi novih bioloških osobina odnosi se isključivo na mutacije gena.

Važno je shvatiti da određivanje koliko je štetno ili korisno zavisi u velikoj mjeri od genotipskog okruženja. Mnogi faktori okoline su u stanju da poremete urednost gena, strogo uspostavljeni proces njihove samoreprodukcije.

U procesu prirodne selekcije, osoba je stekla ne samo korisne osobine, već i one najpovoljnije vezane za bolesti. A ljudska vrsta plaća za ono što dobija od prirode gomilanjem patoloških znakova.

Uzroci genskih mutacija

mutageni faktori. Većina mutacija ima štetan učinak na tijelo, narušavajući osobine regulirane prirodnom selekcijom. Svaki organizam je sklon mutaciji, ali pod utjecajem mutagenih faktora njihov broj se dramatično povećava. Ovi faktori uključuju: jonizujuće, ultraljubičasto zračenje, povišenu temperaturu, mnoga jedinjenja hemikalija, kao i viruse.

Degeneracija genetskog koda, uklanjanje nepotrebnih dijelova koji ne nose genetske informacije (introne), kao i dvostruki lanac DNK molekula mogu se sa sigurnošću pripisati antimutagenim faktorima, odnosno faktorima koji štite nasljedni aparat.

Klasifikacija mutacija

1. umnožavanje. U ovom slučaju dolazi do kopiranja sa jednog nukleotida u lancu na fragment lanca DNK i samih gena.
2. brisanje. U ovom slučaju dolazi do gubitka dijela genetskog materijala.
3. Inverzija. Ovom promjenom određena oblast se rotira za 180 stepeni.
4. Insertion. Uočeno je umetanje jednog nukleotida u dijelove DNK i gena.

U savremenom svijetu sve više se suočavamo s ispoljavanjem promjena u različitim znakovima, kako kod životinja, tako i kod ljudi. Često mutacije uzbuđuju iskusne naučnike.

Primjeri genskih mutacija kod ljudi

1. Progerija. Progerija se smatra jednim od najrjeđih genetskih defekata. Ova mutacija se manifestuje preranim starenjem organizma. Većina oboljelih umire prije navršene trinaeste godine, a rijetki uspijevaju spasiti život do dvadesete godine. Ova bolest razvija moždane i srčane bolesti, pa je zbog toga najčešće uzrok smrti srčani ili moždani udar.
2. Yuner Tan sindrom (UTS). Ovaj sindrom je specifičan po tome što se podložni njemu kreću na sve četiri. Obično SYT ljudi koriste najjednostavniji, primitivniji govor i pate od urođenog nedostatka mozga.
3. Hipertrihoza. Naziva se i „sindrom vukodlaka“ ili „Abramsov sindrom“. Ovaj fenomen se prati i dokumentuje još od srednjeg veka. Osobe sklone hipertrihozi karakterizira količina koja prelazi normu, posebno se to odnosi na lice, uši i ramena.
4. Teška kombinovana imunodeficijencija. Pogođeni ovom bolešću, već pri rođenju su lišeni efikasnog imunološkog sistema koji ima prosječna osoba. David Vetter, koji je bolest proslavio 1976. godine, umro je u dobi od trinaest godina nakon neuspješnog pokušaja operacije za jačanje imuniteta.
5. Marfanov sindrom. Bolest je prilično česta, a prati je nesrazmjeran razvoj udova, prekomjerna pokretljivost zglobova. Mnogo rjeđe je devijacija izražena spajanjem rebara, što rezultira ili ispupčenjem ili potonućem grudnog koša. Čest problem za osobe sa sindromom krofne je zakrivljenost kičme.