Uloga hromozoma u prenošenju nasljedne informacije dokazano zahvaljujući: a) otkriću genetskog određivanja pola; b) uspostavljanje veznih grupa osobina koje odgovaraju broju hromozoma; c) izgradnja genetskih, a zatim i citoloških mapa hromozoma. Utemeljenje teorije hromozoma predstavljeno je u radovima T. Morgana, K. Bridgesa i A. Sturtevanta.

Konkretno, Morgan škola je uspostavila obrasce koji su vremenom potvrđeni i kasnije produbljeni, poznate kao hromozomska teorija nasljeđa.

Glavne odredbe hromozomske teorije nasljeđa:

geni su sadržani u hromozomima;

Svaki gen na hromozomu jeste određenom mestu- lokus. Geni u hromozomima su raspoređeni linearno;

Razmjena alela gena može se dogoditi između homolognih hromozoma;

Udaljenost između gena na hromozomu je proporcionalna procentu prelaska između njih;

Tokom mejoze, koja se javlja samo tokom formiranja gameta, diploidni broj hromozoma se prepolovi;

Između gena homolognih roditeljskih i majčinih grupa veza može doći do promjena zbog ukrštanja;

Jačina veze između gena obrnuto je proporcionalna udaljenosti između njih. Udaljenost između gena mjeri se kao postotak križanja. Jedan procenat prelaza odgovara jednoj morga-Nidi;

Svaki vrste karakterizira specifičan skup hromozoma - kariotip.

Jedan od prvih značajnih dokaza o ulozi hromozoma u fenomenima naslijeđa bilo je otkriće obrasca prema kojem se spol nasljeđuje kao mendelovska osobina, odnosno prema Mendelovim zakonima. Kod svih sisara (uključujući ljude), većine životinja i drozofile, ženke u somatskim ćelijama imaju dva X hromozoma, a mužjaci - X- i Y hromozoma. U ovim organizmima sva jajašca sadrže X hromozome i u tom pogledu su ista (homogametna), za razliku od spermatozoida koji se formiraju u dva tipa: jedan sadrži X hromozom, drugi - Y hromozom (heterogametski). Stoga su tokom oplodnje moguće dvije kombinacije:

1) jaje sa X hromozomom je oplođeno spermom sa X hromozomom, formira se zigota sa dva X hromozoma.

Iz takvog zigota se razvija ženski organizam;

2) jaje sa X hromozomom je oplođeno spermatozoidom sa Y hromozomom. ujedinjeni u zigotu X- i Y hromozoma.

Iz takvog zigota razvija se muški organizam. Dakle, kombinacija polnih hromozoma u zigoti, a samim tim i razvoj pola čoveka, sisara i drozofile, zavisi od toga koji će spermatozoid oploditi jajnu ćeliju. Spol koji ima dva identična hromozoma je homogametičan, jer su sve gamete iste, a seks sa različitim polnim hromozomima je heterogametičan. Kod ljudi, sisara, Drosophila, ženka je homogametna, a mužjak je heterogametan; kod ptica i leptira, naprotiv, homogamet je mužjak, a heterogametan je ženka.

Kod ljudi osobine naslijeđene preko Y hromozoma mogu biti samo kod muškaraca, a preko X hromozoma - kod oba pola. Ženska jedinka može biti homozigotna ili heterozigotna za gene koji se nalaze na X hromozomu. Recesivni aleli gena kod nje se pojavljuju samo u homozigotnom stanju. Pošto mužjaci imaju samo jedan X hromozom, svi geni lokalizovani u njemu, čak i recesivni, pojavljuju se u fenotipu - organizmu. hemizigot.

Poznato je da se kod ljudi neka patološka stanja nasljeđuju na spolno vezan način. To uključuje, posebno, hemofiliju (smanjena stopa zgrušavanja krvi), što dovodi do pojačanog krvarenja. Alel gena koji kontrolira normalno zgrušavanje krvi (I) i njegov alelni par "gen hemofilije" (A) sadržan je u X hromozomu, pri čemu prvi dominira nad drugim. Zapis o genotipu žene heterozigotne za ovu osobinu ima oblik - HNHh. Takva žena će imati normalan proces zgrušavanja krvi, ali će biti nosilac ovog nedostatka. Muškarci imaju samo jedan X hromozom. Dakle, ako ima alel na X hromozomu H, tada će imati normalan proces zgrušavanja krvi, a ako je alel A, onda će imati hemofiliju; Y kromosom ne nosi gene koji određuju mehanizam zgrušavanja krvi. Slično, sljepoća za boje se nasljeđuje (anomalija vida kada osoba ne razlikuje boje, najčešće ne razlikuje crvenu od zelene).

Osnivač teorije, Thomas Gent Morgan, američki genetičar, Nobelovac, iznio hipotezu o ograničenosti Mendelovih zakona.

U svojim eksperimentima koristio je voćnu mušicu Drosophila, koja ima kvalitete važne za genetske eksperimente: nepretencioznost, plodnost, mali broj hromozoma (četiri para) i mnoge različite alternativne osobine.

Morgan i njegovi učenici su ustanovili sljedeće:

1. Geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno ili su povezani.
2. Grupe gena koji se nalaze na istom hromozomu formiraju grupe veza. Broj grupa veza jednak je haploidnom skupu hromozoma kod homogametnih pojedinaca i n + 1 kod heterogametnih pojedinaca.
3. Između homolognih hromozoma može doći do razmene mesta (crossing over); kao rezultat križanja nastaju gamete čiji hromozomi sadrže nove kombinacije gena.
4. Učestalost križanja između homolognih hromozoma zavisi od udaljenosti između gena koji se nalaze na istom hromozomu. Što je ova udaljenost veća, to je veća frekvencija skretnice. Za jedinicu udaljenosti između gena uzima se 1 morganid (1% križanja) ili postotak pojavljivanja crossover individua. Sa vrijednošću ove vrijednosti od 10 morganida, može se tvrditi da je učestalost ukrštanja hromozoma na tačkama lokacije ovih gena 10% i da će se nove genetske kombinacije otkriti kod 10% potomaka.
5. Da bi se odredila priroda lokacije gena u hromozomima i odredila učestalost križanja između njih, izrađuju se genetske mape. Mapa odražava redoslijed gena na hromozomu i udaljenost između gena na istom hromozomu. Ovi zaključci Morgana i njegovih saradnika se nazivaju hromozomska teorija nasljeđa. Najvažnije implikacije ove teorije su moderne ideje o genu kao funkcionalnoj jedinici nasljeđa, njegovoj djeljivosti i sposobnosti interakcije s drugim genima.

Primjer povezanog nasljeđivanja:

• Vg - normalna krila drozofile;
• vg - rudimentarna krila;
• BB - siva boja karoserije;
• bb - tamna boja tijela.

Zapis u hromozomskoj ekspresiji:

IN ovaj slučaj poštuje se pravilo ujednačenosti hibrida prve generacije. U skladu sa Mendelovim drugim i trećim zakonom, 25% svakog od mogućih fenotipova (sive, dugokrile muhe, sive kratkokrile muhe, crne dugokrile muhe i crne kratkokrile muhe) bi se očekivalo u kasnijoj analizi. krstovi. Međutim, Morganovi eksperimenti nisu dali takve rezultate. Kada je ženka VgVgbb, recesivna po oba svojstva, ukrštena sa F1 hibridnim mužjakom, formirano je 50% sivih mušica sa kratkim krilima i 50% muha sa crnim tijelom i dugim krilima:

Ako se dihibridna ženka ukrsti sa homozigotnim recesivnim mužjakom, tada se formiraju potomci: 41,5% - siva sa kratkim krilima, 41,5% - crna sa dugim krilima, 8,5% - siva sa dugim krilima, 8,5% - crna sa kratkim krilima.

Ovi rezultati ukazuju na prisustvo genske veze i križanja između njih. Pošto je 17% rekombinantnih individua dobijeno drugim ukrštanjem, udaljenost između Vg i B gena je 17%, odnosno 17 morganida.

naslijeđe vezano za spol

Skupovi hromozoma različitih polova razlikuju se po strukturi polnih hromozoma. Muški Y hromozom ne sadrži mnogo alela koji se nalaze na X hromozomu. Znakovi koje određuju geni polnih hromozoma nazivaju se spolno vezani. Priroda nasljeđivanja ovisi o raspodjeli hromozoma u mejozi. Kod heterogametnih spolova, osobine povezane s X hromozomom i nemaju alel na Y hromozomu pojavljuju se čak i kada je gen koji određuje razvoj ovih osobina recesivan. Kod ljudi, Y hromozom se prenosi sa oca na sinove, a X hromozom se prenosi na kćeri. Djeca dobijaju drugi hromozom od svoje majke. To je uvijek X hromozom. Ako majka nosi patološki recesivni gen na jednom od X hromozoma (na primjer, gen za daltonizam ili hemofiliju), ali ona sama nije bolesna, onda je ona nosilac. Ako se ovaj gen prenese na sinove, oni se mogu roditi sa ovom bolešću, jer na Y hromozomu ne postoji alel koji potiskuje patološki gen. Pol organizma se određuje u trenutku oplodnje i zavisi od hromozomskog seta nastalog zigota. Kod ptica su ženke heterogametne, a mužjaci homogametni. Pčele nemaju polne hromozome. Mužjaci su haploidni. Ženke pčela su diploidne.

Glavne odredbe hromozomske teorije nasljeđa:

• svaki gen ima specifičan lokus (mesto) u hromozomu;
• geni u hromozomu nalaze se u određenom nizu;
• geni jednog hromozoma su povezani, pa se nasljeđuju uglavnom zajedno;
• učestalost križanja između gena jednaka je udaljenosti između njih;
• skup hromozoma u ćelijama date vrste (kariotip) je karakteristična karakteristika vrsta.

Tema 32. Teorija hromozoma nasljednost. Morganov zakon

Uvod
1. T. G. Morgan - najveći genetičar XX veka.
2. Privlačenje i odbijanje
3. Hromozomska teorija nasljeđa
4. Međusobni raspored gena
5. Mape grupa veza, lokalizacija gena u hromozomima
6. Citološke karte hromozoma
7. Zaključak
Bibliografija

1. UVOD

Mendelov treći zakon - pravilo nezavisnog nasljeđivanja osobina - ima značajna ograničenja.
U eksperimentima samog Mendela i u prvim eksperimentima provedenim nakon ponovnog otkrivanja Mendelovih zakona, u studiju su uključeni geni koji se nalaze na različitim kromosomima, te kao rezultat nisu pronađena nikakva odstupanja s Mendelovim trećim zakonom. Nešto kasnije pronađene su činjenice koje su u suprotnosti sa ovim zakonom. Njihovo postepeno akumuliranje i proučavanje dovelo je do uspostavljanja četvrtog zakona naslijeđa, nazvanog Morganov zakon (u čast američkog genetičara Thomasa Genta Morgana, koji ga je prvi formulirao i potkrijepio), odnosno pravila veza.
Godine 1911., u članku „Slobodno cijepanje nasuprot privlačnosti u Mendelovom naslijeđu“, Morgan je napisao: „Umjesto slobodnog cijepanja u mendelskom smislu, pronašli smo „asocijaciju faktora“ lociranih blizu jedan drugom u hromozomima. Citologija je pružila mehanizam koji zahtijevaju eksperimentalni podaci.
Ove riječi ukratko formuliraju glavne odredbe hromozomske teorije nasljeđa koju je razvio T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - NAJVEĆI GENETIČAR 20. VEKA

Thomas Gent Morgan rođen je 25. septembra 1866. godine u Kentakiju (SAD). Godine 1886. diplomirao je na univerzitetu te države. Godine 1890. T. Morgan je doktorirao, a u sljedeće godine postala profesorica na ženskom koledžu u Pensilvaniji. Glavni period njegovog života vezan je za Univerzitet Kolumbija, gdje je od 1904. godine 25 godina obavljao dužnost šefa odjela za eksperimentalnu zoologiju. Godine 1928. pozvan je da vodi biološku laboratoriju posebno izgrađenu za njega na Kalifornijskom institutu za tehnologiju, u gradu blizu Los Angelesa, gdje je radio do svoje smrti.
Prve studije T. Morgana posvećene su pitanjima eksperimentalne embriologije.
Godine 1902. mladi američki citolog Walter Setton (1877-1916), koji je radio u laboratoriji E. Wilsona (1856-1939), sugerirao je da su neobične pojave koje karakteriziraju ponašanje hromozoma tokom oplodnje, po svoj prilici, mehanizam Mendelovih obrazaca. T. Morgan je bio dobro upoznat sa samim E. Wilsonom i sa radom njegove laboratorije, pa je stoga, kada je 1908. godine ustanovio prisustvo dvije varijante sperme kod muškaraca filoksere, od kojih je jedna imala dodatni hromozom, odmah se pojavila pretpostavka o povezanosti polnih osobina sa uvođenjem odgovarajućih hromozoma. Tako se T. Morgan okrenuo problemima genetike. Imao je pretpostavku da nije samo spol povezan s hromozomima, već su, možda, u njima lokalizirane i druge nasljedne sklonosti.
Skroman budžet univerzitetske laboratorije primorao je T. Morgana da potraži prikladniji predmet za eksperimente na proučavanju nasljeđa. Od miševa i pacova prelazi na voćnu mušicu Drosophila, čiji se izbor pokazao izuzetno uspješnim. Ovaj objekat je bio u fokusu rada škole T. Morgan, a potom i većine drugih genetskih naučnih institucija. Najveća otkrića u genetici 20-30-ih godina. 20ti vijek povezan sa Drosophila.
Godine 1910. objavljen je prvi genetski rad T. Morgana "Seks-ograničeno nasljeđe kod drozofile", posvećen opisu mutacije bijelih očiju. Naknadni, zaista gigantski rad T. Morgana i njegovih kolega omogućio je povezivanje podataka citologije i genetike u jedinstvenu cjelinu i kulminirao stvaranjem hromozomske teorije nasljeđa. Kapitalna djela T. Morgana "Strukturne osnove nasljeđa", "Teorija gena", "Eksperimentalne osnove evolucije" i drugih obilježavaju progresivni razvoj genetičke nauke.
Među biolozima dvadesetog veka. T. Morgan se ističe kao briljantan eksperimentalni genetičar i kao istraživač širokog spektra problema.
Godine 1931. T. Morgan je izabran za počasnog člana Akademije nauka SSSR-a, 1933. godine dobio je Nobelovu nagradu.

2. PRIVLAČENJE I ODBIJANJE

Prvi put odstupanje od pravila nezavisnog nasljeđivanja karaktera uočili su Batson i Pennett 1906. godine proučavajući prirodu nasljeđivanja boje cvijeta i oblika polena kod slatkog graška. Kod slatkog graška ljubičasta boja cvijeta (kontrolisana genom B) dominira nad crvenom (ovisno o genu B), a duguljasti oblik zrelog polena („dugi polen“), povezan s prisustvom 3 pore, koji je kontroliran L gen, dominira "okruglim" polenom sa 2 pore, čije formiranje kontroliše gen l.
Kada se ljubičasti slatki grašak sa dugim polenom ukrsti sa crvenim slatkim graškom sa okruglim polenom, sve biljke prve generacije imaju ljubičaste cvjetove i dugi polen.
U drugoj generaciji, među 6952 proučavane biljke, pronađena je 4831 biljka s ljubičastim cvjetovima i dugim polenom, 390 s ljubičastim cvjetovima i okruglim polenom, 393 s crvenim cvjetovima i dugim polenom, te 1338 sa crvenim cvjetovima i okruglim polenom.
Ovaj odnos se dobro slaže sa očekivanom segregacijom ako se tokom formiranja prve generacije gameta geni B i L javljaju 7 puta češće u kombinacijama u kojima su bili u roditeljskim oblicima (BL i bl) nego u novim kombinacije (Bl i bL) (tabela 1).
Čini se da su geni B i L, kao i b i l, privučeni jedan drugome i da se teško mogu odvojiti jedan od drugog. Ovo ponašanje gena nazvano je privlačnošću gena. Pretpostavka da se gamete sa genima B i L u takvim kombinacijama kakve su predstavljene u roditeljskim oblicima nalaze 7 puta češće od gameta sa novom kombinacijom (u ovom slučaju Bl i bL) direktno je potvrđena u rezultatima zvanim analizirajući ukrštanja.
Ukrštanjem hibrida prve generacije (F1) (genotip BbLl) sa recesivnim roditeljem (bbll) dobijeno je split: 50 biljaka sa ljubičastim cvetovima i dugim polenom, 7 biljaka sa ljubičastim cvetovima i okruglim polenom, 8 biljaka sa crvenim cvetovima i dugog polena i 47 biljaka sa crvenim cvjetovima i zaobljenim polenom, što vrlo dobro odgovara očekivanom omjeru: 7 gameta sa starim kombinacijama gena prema 1 gameta sa novim kombinacijama.
U onim ukrštanjima gdje je jedan od roditelja imao genotip BBll, a drugi bbLL genotip, cijepanje u drugoj generaciji imalo je potpuno drugačiji karakter. U jednom takvom F2 ukrštanju pronađeno je 226 biljaka s ljubičastim cvjetovima i dugim polenom, 95 sa ljubičastim cvjetovima i okruglim polenom, 97 sa crvenim cvjetovima i dugim polenom i jedna biljka sa crvenim cvjetovima i okruglim polenom. U ovom slučaju, izgleda da se geni B i L odbijaju. Ovo ponašanje naslednih faktora nazvano je odbijanje gena.
Budući da je privlačenje i odbijanje gena bilo vrlo rijetko, smatralo se nekom vrstom anomalije i nekom vrstom genetske radoznalosti.
Nešto kasnije pronađeno je još nekoliko slučajeva privlačenja i odbijanja kod slatkog graška (oblik cvijeta i boja pazuha lista, boja cvijeta i oblik cvijetnog jedra i još neki parovi karaktera), ali to nije promijenilo opću ocjenu fenomena privlačnosti. i odbojnost kao anomalija.
Međutim, ocjena ovog fenomena se dramatično promijenila nakon 1910-1911. T. Morgan i njegovi učenici otkrili su brojne slučajeve privlačenja i odbijanja u voćnoj mušici Drosophila, veoma povoljnom objektu za genetička istraživanja: njen uzgoj je jeftin i može se obaviti u laboratorijskim uslovima na veoma velikom nivou, životni vek je kratak i može se dobiti nekoliko desetina generacija u jednoj godini, kontrolisano ukrštanje je lako sprovesti, postoje samo 4 para hromozoma, uključujući i par dobro istaknutih polnih hromozoma.
Zahvaljujući tome, Morgan i njegovi saradnici su ubrzo otkrili veliki broj mutacija u nasljednim faktorima koji određuju dobro izražena i laka za proučavanje svojstva, te su uspjeli provesti brojna ukrštanja kako bi proučili prirodu nasljeđivanja ovih osobina. Istovremeno se pokazalo da se mnogi geni u mušici Drosophila ne nasljeđuju nezavisno jedan od drugog, već se međusobno privlače ili odbijaju, te je bilo moguće podijeliti gene koji pokazuju takvu interakciju u nekoliko grupa, unutar kojih su svi geni pokazali manje ili više izraženo međusobno privlačenje.ili odbojnost.
Na osnovu analize rezultata ovih studija, T. G. Morgan je sugerirao da se privlačnost odvija između nealelomorfnih gena smještenih na istom kromosomu i da traje sve dok se ovi geni ne odvoje jedan od drugog kao rezultat lomljenja hromozoma tokom redukcijske diobe i odbijanja. nastaje kada se proučavani geni nalaze na različitim hromozomima istog para homolognih hromozoma
Iz toga slijedi da su privlačenje i odbijanje gena različiti aspekti jednog procesa, čija je materijalna osnova različit raspored gena u hromozomima. Stoga je Morgan predložio da napusti dva individualni koncepti"privlačnost" i "odbijanje" gena i zamijeniti ga jednim opšti koncept"povezivanje gena", s obzirom da to zavisi od njihove lokacije unutar istog hromozoma u linearnom redu.

3. HROMOSOMSKA TEORIJA NASLJEDNOSTI

Daljnjim proučavanjem povezivanja gena, ubrzo je ustanovljeno da broj vezanih grupa kod Drosophile (4 grupe) odgovara haploidnom broju hromozoma u ovoj mušici, a svi dovoljno detaljno proučavani geni su raspoređeni u ove 4 grupe veza. U početku je međusobni raspored gena unutar hromozoma ostao nepoznat, ali je kasnije razvijena tehnika za određivanje redosleda gena u istoj grupi vezivanja, na osnovu kvantitativnog određivanja snage veze između njih.
Kvantitativno određivanje snage veze gena zasniva se na sljedećim teorijskim pretpostavkama. Ako se dva gena A i B u diploidnom organizmu nalaze na istom hromozomu, a recesivni alelomorfi ovih gena a i b nalaze se na drugom njemu homolognom hromozomu, tada se geni A i B mogu odvojiti jedan od drugog i ući u nove kombinacije sa njihovim recesivnim alelomorfima samo u slučaju da je hromozom u kojem se nalaze prekinuti u području između ovih gena, a na mestu loma će doći do veze između delova ovog hromozoma i njegovog homologa.
Takvi prekidi i nove kombinacije hromozomskih segmenata se zapravo dešavaju tokom konjugacije homolognih hromozoma tokom redukcione deobe. Ali u ovom slučaju, razmjena mjesta obično se ne događa između sve 4 hromatide koje čine hromozome bivalenta, već samo između dvije od ove 4 hromatide. Dakle, hromozomi nastali kao rezultat prve podjele mejoze, pri takvim razmjenama, sastoje se od dvije nejednake hromatide - nepromijenjene i rekonstruirane kao rezultat razmjene. U II diviziji mejoze, ove nejednake hromatide divergiraju na suprotne polove i zbog toga haploidne ćelije koje nastaju redukcionom deobom (spore ili gamete) dobijaju hromozome koji se sastoje od identičnih hromatida, ali samo polovina haploidnih ćelija dobija rekonstruisane hromozome, a drugo poluvrijeme ostaje nepromijenjeno.
Ova razmjena dijelova hromozoma naziva se crossing. Ostalo jednaki uslovi prelaz između dva gena koji se nalaze na istom hromozomu dešava se rjeđe nego bliži prijatelj nalaze se jedan pored drugog. Učestalost križanja između gena proporcionalna je udaljenosti između njih.
Određivanje učestalosti ukrštanja obično se vrši pomoću tzv. analitičkih ukrštanja (ukrštanje F1 hibrida sa recesivnim roditeljem), iako se u tu svrhu može koristiti i F2 dobijen samooprašivanjem hibrida F1 ili međusobno ukrštanje F1 hibrida.
Ovakvu definiciju učestalosti križanja može se razmotriti na primjeru snage veze između C i S gena u kukuruzu. Gen C određuje formiranje obojenog endosperma (obojenog sjemena), a njegov recesivni alel c uzrokuje neobojeni endosperm. S gen uzrokuje stvaranje glatkog endosperma, a njegov recesivni alel s određuje formiranje naboranog endosperma. C i S geni nalaze se na istom hromozomu i prilično su čvrsto povezani jedni s drugima. U jednom od eksperimenata sprovedenih da se kvantifikuje snaga veze ovih gena, dobijeni su sledeći rezultati.
Biljka sa obojenim glatkim sjemenkama, homozigotna za gene C i S i koja ima CCSS genotip (dominantni roditelj), ukrštena je sa biljkom neobojenog naboranog sjemena sa ccss genotipom (recesivni roditelj). Hibridi prve generacije F1 su ponovo ukrštani sa recesivnim roditeljem (analizno ukrštanje). Tako je dobijeno 8368 semena F2, kod kojih je konstatovano cijepanje u boji i naboranosti: 4032 obojene glatke sjemenke; 149 obojeno naborano; 152 nefarbana glatka; 4035 nefarbana naborana.
Ako su tokom formiranja makro- i mikrospora kod F1 hibrida geni C i S bili raspoređeni nezavisno jedan od drugog, onda bi u analizirajućem ukrštanju sve ove četiri grupe semena trebalo da budu zastupljene u istoj količini. Ali to nije slučaj, budući da se C i S geni nalaze na istom kromosomu, povezani su jedni s drugima i kao rezultat toga spore s rekombiniranim kromosomima koji sadrže Cs i cS gene nastaju samo ako dođe do križanja. između C i S gena, što se dešava relativno rijetko.
Procenat prelaska između C i S gena može se izračunati pomoću formule:

X \u003d a + b / n x 100%,

Gdje je a broj ukrštenih zrna iste klase (zrna sa genotipom Cscs, koja potiču iz kombinacije Cs gameta hibrida F1 sa cs gametama recesivnog roditelja); c - broj ukrštanja zrna druge klase (cScs); n- ukupan broj zrna dobijena kao rezultat analize ukrštanja.
Dijagram koji pokazuje nasljeđivanje hromozoma koji sadrže povezane gene u kukuruzu (prema Hutchinsonu). Nasljedno ponašanje gena za obojeni (C) i bezbojni (c) aleuron, puni (S) i naborani (s) endosperm, kao i hromozoma koji nose ove gene pri ukrštanju dva čista tipa između sebe i pri povratnom ukrštanju F1 sa dvostrukim indikovana je recesivna.
Zamjenom broja zrna različitih klasa dobivenih u ovom eksperimentu u formulu, dobivamo:

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%

Udaljenost između gena u grupama veza obično se izražava kao postotak ukrštanja, ili u morganidima (morganid je jedinica koja izražava snagu veze, nazvana na prijedlog A. S. Serebrovsky u čast T. G. Morgana, jednaka 1% od prelaz preko). U ovom slučaju možemo reći da se C gen nalazi na udaljenosti od 3,6 morganida od S gena.
Sada možete koristiti ovu formulu za određivanje udaljenosti između B i L u slatkom grašku. Zamjenom brojeva dobijenih tokom analize ukrštanja i datih gore u formulu, dobijamo:

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

U slatkom grašku, B i L geni se nalaze na istom hromozomu na udaljenosti od 11,6 morganida jedan od drugog.
Na isti način, T. G. Morgan i njegovi studenti odredili su postotak križanja između mnogih gena koji pripadaju istoj grupi povezivanja za sve četiri grupe veza Drosophila. U isto vrijeme, pokazalo se da je postotak križanja (ili udaljenosti u morganidima) između različitih gena koji su dio iste grupe veza naglo različit. Pored gena među kojima se ukrštanje dešavalo vrlo rijetko (oko 0,1%), postojali su i geni među kojima nije pronađena nikakva veza, što je ukazivalo na to da su neki geni locirani vrlo blizu jedan drugom, dok su drugi vrlo blizu jedan drugom. daleko.

4. ODNOS GENA

Da bi se saznala lokacija gena, pretpostavljeno je da se oni nalaze u hromozomima u linearnom redu i da je prava udaljenost između dva gena proporcionalna učestalosti prelaska između njih. Ove pretpostavke su otvorile mogućnost određivanja međusobnog rasporeda gena unutar grupa veza.
Pretpostavimo da su udaljenosti (% prelaska) između tri gena A, B i C poznate i da su 5% između gena A i B, 3% između B i C i 8% između gena A i C.
Pretpostavimo da se gen B nalazi desno od gena A. U kom pravcu od gena B treba da se nalazi gen C?
Ako pretpostavimo da se gen C nalazi lijevo od gena B, tada bi u ovom slučaju udaljenost između gena A i C trebala biti jednaka razlici u udaljenosti između gena A - B i B - C, odnosno 5% - 3 % = 2%. Ali u stvarnosti, udaljenost između gena A i C je prilično različita i iznosi 8%. Stoga je pretpostavka pogrešna.
Ako sada pretpostavimo da se gen C nalazi desno od gena B, tada bi u ovom slučaju udaljenost između gena A i C trebala biti jednaka zbroju udaljenosti između gena A - B i gena B - C, tj. 5% + 3% = 8 %, što u potpunosti odgovara empirijski utvrđenoj udaljenosti. Stoga je ova pretpostavka tačna, a lokacija gena A, B i C u hromozomu može se shematski prikazati na sljedeći način: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Nakon utvrđivanja relativnog položaja 3 gena, lokacija četvrtog gena u odnosu na ova tri može se odrediti znajući njegovu udaljenost od samo 2 od ova gena. Može se pretpostaviti da je udaljenost gena D od dva gena - B i C od 3 gena A, B i C o kojima se govorilo poznata poznata i da iznosi 2% između gena C i D i 5% između gena B i D. Pokušaj da se gen D smjesti lijevo od gena C je neuspješan zbog jasnog neslaganja između razlike u udaljenosti između gena B - C i C - D (3% - 2% = 1%) do date udaljenosti između gena C i D (5%). I, naprotiv, postavljanje D gena desno od C gena daje punu korespondenciju između zbira udaljenosti između B - C gena i C - D gena (3% + 2% = 5%) na datu udaljenost između B i D gena (5%). Čim smo utvrdili lokaciju gena D u odnosu na gene B i C, bez dodatnih eksperimenata, možemo izračunati i razdaljinu između gena A i D, jer ona treba da bude jednaka zbroju udaljenosti između gena A - B i B - D (5% + 5% = 10%).
U proučavanju povezanosti gena koji pripadaju istoj veznoj grupi, eksperimentalna provjera udaljenosti između njih, prethodno izračunatih na ovaj način, kao što je gore urađeno za gene A i D, više puta je vršena iu svim slučajevima vrlo dobra dogovor je postignut.
Ako je poznata lokacija 4 gena, recimo A, B, C, D, onda se peti gen može "prikačiti" za njih ako su poznate udaljenosti između E gena i bilo koja dva od ova 4 gena, te udaljenosti između E gen i druga dva gena četvorostruki se mogu izračunati kao što je to urađeno za gene A i D u prethodnom primeru.

5. MAPA GRUPA VEZA, LOKALIZACIJA GENA U HROMOZOMIMA

Postepenim povezivanjem sve više i više novih gena za originalni triplet ili četvorku povezanih gena, za koje je prethodno utvrđen njihov međusobni raspored, sastavljane su mape grupa veza.
Prilikom sastavljanja mapa grupa veza, važno je uzeti u obzir brojne karakteristike. Bivalent može doživjeti ne jedan, već dva, tri, ili čak više chiasmata i ukrštanja povezanih s chiasmama. Ako su geni locirani vrlo blizu jedan drugome, onda je vjerovatnoća da će se na hromozomu između takvih gena pojaviti dvije kijazme i da će doći do dvije razmjene niti (dva ukrštanja) je zanemarljiva. Ako su geni relativno udaljeni jedan od drugog, vjerovatnoća dvostrukog križanja u području hromozoma između ovih gena u istom paru hromatida značajno raste. U međuvremenu, drugo ukrštanje u istom paru hromatida između proučavanih gena, zapravo, poništava prvi crossover i eliminiše razmjenu ovih gena između homolognih hromozoma. Stoga se smanjuje broj ukrštenih gameta i čini se da su ovi geni locirani bliže jedan drugom nego što stvarno jesu.

Šema dvostrukog ukrštanja u jednom paru hromatida između gena A i B i gena B i C. I - trenutak ukrštanja; II - rekombinovane hromatide AsB i aCb.
Štaviše, što su proučavani geni dalje locirani jedan od drugog, to se češće javlja dvostruki crossingover između njih i to je veće izobličenje prave udaljenosti između ovih gena uzrokovano dvostrukim križanjem.
Ako udaljenost između proučavanih gena prelazi 50 morganida, tada je općenito nemoguće otkriti vezu između njih direktnim određivanjem broja ukrštenih gameta. Kod njih, kao i kod gena u homolognim hromozomima koji nisu međusobno povezani, prilikom analiziranja ukrštanja samo 50% gameta sadrži kombinaciju gena koja se razlikuje od onih koji su bili u hibridima prve generacije.
Stoga, kada se mapiraju grupe veza, udaljenosti između široko raspoređenih gena se ne određuju direktnim određivanjem broja crossover gameta u test ukrštanjima koja uključuju ove gene, već zbrajanjem udaljenosti između mnogih blisko raspoređenih gena koji se nalaze između njih.
Ova metoda mapiranja grupa veza omogućava preciznije određivanje udaljenosti između relativno udaljenih (ne više od 50 morganida) lociranih gena i otkrivanje veze između njih ako je udaljenost veća od 50 morganida. U ovom slučaju, veza između udaljenih gena uspostavljena je zbog činjenice da su oni povezani sa srednje lociranim genima, koji su, pak, međusobno povezani.
Dakle, za gene koji se nalaze na suprotnim krajevima hromozoma Drosophila II i III - na udaljenosti većoj od 100 morganida jedan od drugog, bilo je moguće utvrditi činjenicu njihove lokacije u istoj grupi veza zbog identifikacije njihove veze sa međugeni i povezanost ovih međugena između vas.
Udaljenosti između udaljenih gena određuju se zbrajanjem udaljenosti između mnogih međugena, i samo zbog toga su relativno točne.
U organizmima čiji je spol kontroliran spolnim hromozomima, crossover se događa samo u homogametnom spolu i izostaje u heterogametnom. Dakle, kod Drosophile se crossover događa samo kod ženki, a izostaje (tačnije, javlja se hiljadu puta rjeđe) kod mužjaka. S tim u vezi, geni mužjaka ove muhe, koji se nalaze na istom kromosomu, pokazuju potpunu povezanost bez obzira na njihovu udaljenost jedan od drugog, što olakšava identifikaciju njihove lokacije u istoj grupi povezivanja, ali onemogućuje određivanje. udaljenost između njih.
Drosophila ima 4 grupe veza. Jedna od ovih grupa duga je oko 70 morganida, a geni uključeni u ovu grupu veza jasno su povezani sa nasljeđivanjem spola. Stoga se može smatrati sigurnim da se geni uključeni u ovu grupu povezivanja nalaze na polnom X hromozomu (u 1 paru hromozoma).
Druga grupa vezivanja je vrlo mala, a njena dužina je samo 3 morganida. Nema sumnje da su geni uključeni u ovu grupu veza locirani na mikrohromozomima (IX par hromozoma). Ali druge dvije vezne grupe imaju približno istu vrijednost (107,5 morganida i 106,2 morganida) i prilično je teško odlučiti kojem od parova autosoma (II i III par hromozoma) odgovara svaka od ovih grupa veza.
Da bi se riješio problem lokacije veznih grupa u velikim hromozomima, bilo je potrebno koristiti citogenetsku studiju brojnih rearanžmana hromozoma. Na taj način je bilo moguće utvrditi da drugom paru hromozoma odgovara nešto veća grupa vezivanja (107,5 morganida), a nešto manja grupa (106,2 morganida) se nalazi u trećem paru hromozoma.
Zahvaljujući tome, ustanovljeno je koji hromozomi odgovaraju svakoj od grupa veza u Drosophila. Ali čak i nakon toga, ostalo je nepoznato kako se grupe gena nalaze u njihovim hromozomima. Da li se, na primjer, desni kraj prve grupe vezivanja kod Drosophile nalazi blizu kinetičke konstrikcije X hromozoma ili na suprotnom kraju ovog hromozoma? Isto važi i za sve ostale grupe veza.
Ostalo je otvoreno i pitanje u kojoj mjeri udaljenosti između gena, izražene u morganidima (u % križanja), odgovaraju stvarnim fizičkim udaljenostima između njih u hromozomima.
Da bi se sve ovo saznalo, bilo je potrebno, barem za neke gene, utvrditi ne samo relativni položaj u grupama veza, već i njihov fizički položaj u odgovarajućim hromozomima.
Pokazalo se da je to moguće izvesti tek nakon što je, kao rezultat zajedničkog istraživanja genetičara G. Mellera i citologa G. Payntera, ustanovljeno da je pod utjecajem rendgenskih zraka kod drozofile (kao i kod svih živih organizmi) dolazi do prijenosa (translokacije) dijelova jednog hromozoma u drugi. Kada se određena regija jednog hromozoma prenese na drugu, svi geni koji se nalaze u ovoj regiji gube vezu sa genima koji se nalaze u ostatku hromozoma donora i stiču vezu sa genima u hromozomu primaoca. (Kasnije je ustanovljeno da se ovakvim rearanžiranjem hromozoma ne prenosi samo dio s jednog hromozoma na drugi, već i međusobni prijenos dijela prvog hromozoma u drugi, a iz njega se prenosi dio drugog hromozoma prebačen na mjesto izdvojenog odjeljka u prvom).
U onim slučajevima kada se lom hromozoma tokom odvajanja regije prenesene na drugi kromosom dogodi između dva gena koja se nalaze blizu jedan drugome, lokacija ovog prekida može se prilično precizno odrediti kako na karti grupe veza i na hromozomu. Na mapi veze, mjesto prekida je u području između ekstremnih gena, od kojih jedan ostaje u staroj grupi povezivanja, a drugi je uključen u novu. Na hromozomu, mjesto loma određuje se citološkim opažanjima smanjenjem veličine hromozoma donora i povećanjem veličine hromozoma primaoca.
Translokacija sekcija sa hromozoma 2 na hromozom 4 (prema Morganu). Gornji dio slike prikazuje grupe veza, srednji dio prikazuje hromozome koji odgovaraju ovim vezanim grupama, a donji prikazuje metafazne ploče somatske mitoze. Brojevi označavaju brojeve vezanih grupa i hromozoma. A i B - "donji" dio hromozoma se preselio u hromozom 4; B - "gornji" dio hromozoma 2 se preselio u hromozom 4. Genetske mape i hromozomske ploče su heterozigotne za translokacije.
Kao rezultat studiranja veliki broj razne translokacije koje su provodili mnogi genetičari, sastavljene su takozvane citološke karte hromozoma. Lokacije svih proučavanih prekida su označene na hromozomima i zahvaljujući tome se za svaki prekid utvrđuje lokacija dva susedna gena desno i levo od njega.
Citološke mape hromozoma su prije svega omogućile da se utvrdi koji krajevi kromosoma odgovaraju "desnom" i "lijevom" kraju odgovarajućih grupa veza.
Poređenje "citoloških" mapa hromozoma sa "genetskim" (veznim grupama) daje suštinski materijal za razjašnjavanje odnosa između udaljenosti između susednih gena, izraženih u morganidima, i fizičkih udaljenosti između istih gena u hromozomima kada se ti hromozomi proučavaju pod mikroskop.
Poređenje "genetskih mapa" hromozoma I, II i III Drosophila melanogaster sa "citološkim mapama" ovih hromozoma u metafazi na osnovu podataka o translokaciji (prema Levitskom). Sp - mjesto pričvršćivanja navoja vretena. Ostalo su različiti geni.
Nešto kasnije, trostruko poređenje lokacije gena na " genetske karte veze, "citološke karte" običnih somatskih hromozoma i "citološke mape" džinovskih pljuvačnih žlezda.
Pored Drosophila, prilično detaljne "genetičke mape" vezanih grupa sastavljene su za neke druge vrste roda Drosophila. Pokazalo se da je kod svih dovoljno detaljno proučavanih vrsta broj vezanih grupa jednak haploidnom broju hromozoma. Tako su kod drozofile, koja ima tri para hromozoma, pronađene 3 grupe vezivanja, kod drozofile sa pet parova hromozoma - 5, a kod drozofile sa šest parova hromozoma - 6 vezanih grupa.
Među kralježnjacima, najbolje proučavani kućni miš, koji već ima 18 veznih grupa, dok pari hromozoma ima 20. Kod osobe koja ima 23 para hromozoma poznato je 10 vezanih grupa. Pile sa 39 pari hromozoma ima samo 8 grupa veza. Nesumnjivo, daljim genetskim proučavanjem ovih objekata, broj identifikovanih grupa veza u njima će se povećati i verovatno će odgovarati broju parova hromozoma.
Među viših biljaka kukuruz je genetski najbolje proučavan. Ona ima 10 pari hromozoma i pronašla je 10 prilično velike grupe kvačilo. Uz pomoć eksperimentalno dobijenih translokacija i nekih drugih hromozomskih preuređivanja, sve ove grupe veza su ograničene na strogo određene hromozome.
U nekim višim biljkama, dovoljno detaljno proučavanim, takođe je ustanovljena potpuna korespondencija između broja vezanih grupa i broja parova hromozoma. Dakle, ječam ima 7 pari hromozoma i 7 veza, paradajz - 12 pari hromozoma i 12 vezanih grupa, Snapdragon- haploidni broj hromozoma je 8 i uspostavljeno je 8 grupa veza.
Među niže biljke tobolčarska gljiva je genetski najdetaljnije proučavana. Ima haploidni broj hromozoma jednak 7 i ustanovljeno je 7 grupa veza.
Danas je općenito prihvaćeno da je broj vezanih grupa u svim organizmima jednak njihovom haploidnom broju hromozoma, a ako je kod mnogih životinja i biljaka broj poznatih grupa veza manji od njihovog haploidnog broja hromozoma, onda to zavisi samo od činjenica da su još genetski proučavane, nedovoljno i kao rezultat toga, u njima je identifikovan samo dio postojećih grupa veza.

ZAKLJUČAK

Kao rezultat toga, možemo citirati odlomke iz djela T. Morgana:
„... Budući da se veza odvija, ispada da je podjela nasljedne supstance u određenoj mjeri ograničena. Na primjer, u voćnoj mušici Drosophila poznato je oko 400 novih vrsta mutanata, čije karakteristike čine samo četiri grupe veza ...
... Članovi grupe veza ponekad možda nisu tako u potpunosti povezani jedni s drugima, ... neke od recesivnih osobina iste serije mogu biti zamijenjene osobinama divlji tip iz druge serije. Međutim, čak i u ovom slučaju, oni se i dalje smatraju povezanim, jer ostaju povezani zajedno češće nego što se uočava takva razmjena između serija. Ova razmjena se naziva crossover (CROSS-ING-OVER) - ukrštanje. Ovaj pojam znači da između dvije odgovarajuće serije spojnica može doći do pravilne zamjene njihovih dijelova, pri čemu veliki broj geni...
Teorija gena utvrđuje da su karakteristike ili svojstva pojedinca funkcija uparenih elemenata (gena) ugrađenih u nasljednu supstancu u obliku određenog broja vezanih grupa; zatim utvrđuje da se članovi svakog para gena, kada polne ćelije sazriju, odvajaju u skladu s Mendelovim prvim zakonom i, prema tome, svaka sazrije polna ćelija sadrži samo jedan njihov asortiman; također utvrđuje da se članovi koji pripadaju različitim vezanim grupama raspoređuju nezavisno u nasljeđivanju, u skladu s drugim Mendelovim zakonom; na isti način, utvrđuje da ponekad postoji redovna razmena-ukrštanje - između elemenata dve grupe veza koje odgovaraju jedna drugoj; konačno, utvrđuje da frekvencija ukrštanja daje podatke koji dokazuju linearni raspored elemenata u odnosu jedan na drugi..."

BIBLIOGRAFIJA

1. Opća genetika. M.: postdiplomske škole, 1985.
2. Zbornik o genetici. Izdavačka kuća Kazanskog univerziteta, 1988.
3. Petrov D. F. Genetika sa osnovama selekcije, Moskva: Viša škola, 1971.
4. Biologija. M.: Mir, 1974.

U ćelijama svakog organizma je određeni broj hromozoma. U njima je mnogo gena. Osoba ima 23 para (46) hromozoma, oko 100.000 gena.Geni se nalaze na hromozomima. Mnogi geni se nalaze na jednom hromozomu. Kromosom sa svim genima u njemu formira vezu. Broj vezanih grupa jednak je haploidnom setu hromozoma. Osoba ima 23 grupe veza. Geni koji se nalaze na istom hromozomu nisu apsolutno povezani. Tokom mejoze, kada su hromozomi konjugirani, homologni hromozomi razmjenjuju dijelove. Ovaj fenomen se naziva crossingover, koji se može dogoditi bilo gdje na hromozomu. Što se lokusi nalaze dalje na istom hromozomu jedan od drugog, to češće može doći do razmene mesta između njih (slika 76).

Kod muhe Drosophila geni za dužinu krila (V – duga i v – kratka) i boju tijela (B – siva i b – crna) nalaze se u istom paru homolognih hromozoma, tj. pripadaju istoj grupi veza. Ako ukrstite muhu sa sivom bojom tijela i dugim krilima sa crnom mušom sa kratkim krilima, tada će u prvoj generaciji sve muhe imati sivu boju tijela i duga krila (Sl. 77).

Kao rezultat ukrštanja diheterozigotnog mužjaka s homozigotnom recesivnom ženkom, muhe će izgledati poput svojih roditelja. To je zato što se geni na istom hromozomu nasljeđuju na povezan način. Kod mužjaka muhe Drosophila kvačilo je potpuno. Ako ukrstite diheterozigotnu ženku sa homozigotnim recesivnim mužjakom, tada će neke od muha izgledati kao njihovi roditelji, a

Rice. 76. Prelazak.

1 - dva homologna hromozoma; 2 - njihov dekusacija tokom konjugacije; 3 - dvije nove kombinacije hromozoma.

drugi dio će se desiti rekombinacija karakteristika. Takvo nasljeđivanje se odvija za gene iste grupe veza, između kojih može doći do ukrštanja. Ovo je primjer nepotpunog povezivanja gena.

Glavne odredbe hromozomske teorije nasljeđa

. Geni se nalaze na hromozomima.

. Geni su raspoređeni linearno na hromozomu.

Rice. 77.Povezano nasljeđivanje gena za boju tijela i stanje krila u voćnoj mušici.

Sivi gen (B) dominira genom za crnu boju tijela (b), gen za duga krila (V) dominira genom kratkih krila (v). B i V su na istom hromozomu.

a - potpuna povezanost gena zbog odsustva ukrštanja hromozoma kod mužjaka Drosophila: PP - siva ženka sa dugim krilima (BBVV) ukrštena je sa crnim kratkokrilim mužjakom (bbvv); F 1 - sivi mužjak sa dugim krilima (BbVv) ukršten sa crnom ženkom kratkih krila (bbvv); F 2 - pošto mužjak ne prelazi preko, pojavit će se dvije vrste potomaka: 50% - crni kratkokrili i 50% - sivi sa normalnim krilima; b - nepotpuna (djelimična) povezanost osobina zbog ukrštanja hromozoma kod ženki Drosophile: PP - ženka dugih krila (BBVV) ukrštena je sa crnim kratkokrilim mužjakom (bbvv); F 1 - siva ženka sa dugim krilima (BbVv) ukrštena je sa crnim kratkokrilim mužjakom (bbvv). F 2 - budući da se u ženki događa ukrštanje homolognih hromozoma, formiraju se četiri tipa gameta i pojaviće se četiri tipa potomaka: neukrštanje - sivi sa dugim krilima (BbVv) i crni kratkokrili (bbvv), crossoveri - crna sa dugim krilima (bbVv), siva kratkokrila (Bbvv).

. Svaki gen zauzima određeno mjesto – lokus.

. Svaki hromozom je vezana grupa. Broj vezanih grupa jednak je haploidnom broju hromozoma.

Alelni geni se razmjenjuju između homolognih hromozoma. Udaljenost između gena je proporcionalna procentu prelaska između njih.

Pitanja za samokontrolu

1. Gdje se nalaze geni?

2. Šta je grupa kvačila?

3. Koliki je broj grupa veza?

4. Kako su geni povezani u hromozomima?

5. Kako se osobina dužine krila i boje tijela nasljeđuje kod muva Drosophila?

6. Kakvo će se potomstvo pojaviti pri ukrštanju homozigotne ženke sa dugim krilima i u sivoj boji tijela sa homozigotnim crnim mužjakom sa kratkim krilima?

7. Kakvo će se potomstvo pojaviti kada se diheterozigotni mužjak ukrsti sa homozigotnom recesivnom ženkom?

8. Kakvu vrstu genske veze ima muška drozofila?

9. Šta će biti potomstvo kada se diheterozigotna ženka ukrsti sa homozigotnim recesivnim mužjakom?

10. Kakvu vrstu genske veze ima ženka drozofile?

11. Koje su glavne odredbe hromozomske teorije nasljeđa?

Ključne riječi teme "Hromozomska teorija nasljeđa"

geni

grupa kvačila

dužina

ćelije

konjugacija

prelazeći preko

krila

linearna lokusna mrlja

nasljednost

razmjena

bojanje

parni organizam

rekombinacija

generacije

pozicija

potomci

razdaljina

rezultat

roditelji

muško

žensko

prelaze

tijelo

teorija

plot

hromozoma

boja

dio

Čovjek

broj

Mehanizam određivanja hromozomskog pola

Fenotipske razlike između jedinki različitog spola uzrokovane su genotipom. Geni se nalaze na hromozomima. Postoje pravila individualnosti, postojanosti, uparivanja hromozoma. Diploidni skup hromozoma se naziva kariotip. U ženskom i muškom kariotipu ima 23 para (46) hromozoma (slika 78).

22 para hromozoma su ista. Oni se nazivaju autozomi. 23. par hromozoma - polni hromozomi. U ženskom kariotipu, jedan

Rice. 78.Kariotipovi različitih organizama.1 - osoba; 2 - komarac; 3 biljke skerda.

polni hromozomi XX. Kod muškog kariotipa, polni hromozomi su XY. Y hromozom je vrlo mali i sadrži malo gena. Kombinacija polnih hromozoma u zigoti određuje spol budućeg organizma.

Tokom sazrevanja zametnih ćelija, kao rezultat mejoze, gamete dobijaju haploidni set hromozoma. Svako jaje sadrži 22 autosoma + X hromozom. Spol koji proizvodi gamete koje su iste na polnom hromozomu naziva se homogametski spol. Polovina spermatozoida sadrži - 22 autosoma + X-hromozom, a polovina 22 autosoma + Y. Spol koji formira gamete različite na polnom hromozomu naziva se heterogametnim. Pol nerođenog djeteta se utvrđuje u trenutku oplodnje. Ako je jajna ćelija oplođena spermatozoidom sa X hromozomom, razvija se ženski organizam, ako je Y hromozom muški (slika 79).

Rice. 79.Kromosomski mehanizam formiranja spola.

Vjerovatnoća da ćete imati dječaka ili djevojčicu je 1:1 ili 50%:50%. Ova definicija spola tipična je za ljude i sisare. Neki insekti (skakavci i žohari) nemaju Y hromozom. Muškarci imaju jedan X hromozom (X0), a ženke dva (XX). Kod pčela, ženke imaju 2n seta hromozoma (32 hromozoma), dok mužjaci imaju n (16 hromozoma). Žene imaju dva polna X hromozoma u svojim somatskim ćelijama. Jedan od njih formira grudvicu hromatina, koja se može vidjeti u interfaznim jezgrama kada se tretira reagensom. Ova kvrga je Barrovo tijelo. Mužjaci nemaju Barrovo tijelo jer imaju samo jedan X hromozom. Ako tokom mejoze dva XX hromozoma uđu u jaje odjednom i takvo jaje bude oplođeno spermatozoidom, tada će zigot imati više hromozoma.

Na primjer, organizam sa skupom hromozoma XXX (trisomija na X hromozomu) fenotip je devojčica. Ima nerazvijene gonade. U jezgru somatskih ćelija nalaze se dva Barrova tela.

Organizam sa skupom hromozoma XXY (Klinefelterov sindrom) fenotip je dečak. Testisi su mu nerazvijeni, uočena je fizička i mentalna retardacija. Postoji Barrovo tijelo.

hromozomi XO (monosomija na X hromozomu)- odrediti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Organizam s takvim setom je djevojčica. Ima nerazvijene gonade, malog rasta. Nema Barrovog tijela. Organizam koji nema X hromozom, ali sadrži samo Y hromozom, nije održiv.

Nasljeđivanje osobina čiji se geni nalaze na X ili Y hromozomima naziva se nasljeđivanje vezano za spol. Ako su geni na polnim hromozomima, oni su naslijeđeni spolno vezani.

Osoba ima gen na X hromozomu koji određuje znak zgrušavanja krvi. Recesivni gen uzrokuje razvoj hemofilije. X hromozom ima gen (recesivan) koji je odgovoran za manifestaciju sljepoće za boje. Žene imaju dva X hromozoma. Recesivna osobina (hemofilija, daltonizam) se javlja samo ako su geni odgovorni za nju locirani na dva X hromozoma: X h X h; X d X d . Ako jedan X hromozom ima dominantan H ili D gen, a drugi recesivni h ili d gen, onda neće biti hemofilije ili sljepoće za boje. Muškarci imaju jedan X hromozom. Ako ima H ili h gen, onda će ovi geni definitivno pokazati svoj učinak, jer Y hromozom ne nosi ove gene.

Žena može biti homozigotna ili heterozigotna za gene koji se nalaze na X hromozomu, ali recesivni geni se pojavljuju samo u homozigotnom stanju.

Ako su geni na Y hromozomu (holandsko naslijeđe), tada se njima uslovljeni znaci prenose sa oca na sina. Na primjer, dlakavost uha se nasljeđuje preko Y hromozoma. Muškarci imaju jedan X hromozom. Svi geni u njemu, uključujući i recesivne, pojavljuju se u fenotipu. U heterogametnom spolu (muški), većina gena smještenih na X hromozomu nalazi se na hemizigot stanje, tj. nemaju alelni par.

Y hromozom sadrži neke gene koji su homologni genima X hromozoma, na primjer, gene za hemoragijsku dijatezu, opću sljepoću za boje itd. Ovi geni se nasljeđuju i preko X i preko Y hromozoma.

Pitanja za samokontrolu

1. Koja su pravila hromozoma?

2. Šta je kariotip?

3. Koliko autosoma osoba ima?

4. Koji su ljudski hromozomi odgovorni za razvoj seksa?

5. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati dječaka ili djevojčicu?

6. Kako se određuje spol kod skakavaca i žohara?

7. Kako se određuje pol kod pčela?

8. Kako se određuje pol kod leptira i ptica?

9. Šta je Barrovo tijelo?

10. Kako možete odrediti prisustvo Barrovog tijela?

11. Šta može objasniti pojavu više ili manje hromozoma u kariotipu?

12. Šta je nasljeđivanje vezano za spol?

13. Koji su geni spolno vezani kod ljudi?

14. Kako i zašto spolno vezani recesivni geni pokazuju svoj učinak kod žena?

15. Kako i zašto recesivni geni vezani za X hromozom kod muškaraca pokazuju svoj efekat?

Ključne riječi teme "Određivanje hromozomskog pola"

autozomi

leptiri

vjerovatnoća

dlakavost uha

gamete

genotip

geni

heterogametni seks

grudvica hromatina

homogametski seks

daltonizam

djevojka

akcija

zena

zigota

individualnost

kariotip

skakavci

dečko

mejoza

sisar

momenat

monosomija

covece

komplet

insekti

nasleđe

nosilac

tretman reagensima za đubrenje

organizam

pojedinac

uparivanje

parovi

sprat

polne ćelije

potomstvo

pravila

sign

ptice

pčele

razvoj

razlike

rođenje

visina

Daunov sindrom testisa zgrušavanja krvi

Klinefelterov sindrom

Shershevsky-Turnerov sindrom

sljepoće

sazrevanje

stanje

kombinacija

spermatozoida

sin

žohari

Barrovo telo

trisomija

Y hromozom

fenotip

hromozoma

X hromozom

Čovjek

jezgro

jaje

Tvorac hromozomske teorije (CT) je naučnik Thomas Morgan. CHT je rezultat proučavanja naslijeđa na ćelijskom nivou.

Suština hromozomske teorije:

Hromozomi su materijalni nosioci nasljeđa.

Glavni dokazi za to su:

Citogenetski paralelizam

Određivanje hromozomskog pola

naslijeđe vezano za spol

Povezivanje gena i ukrštanje

Glavne odredbe teorije hromozoma:

Nasljedne sklonosti (geni) su lokalizirane u hromozomima.

Geni se nalaze na hromozomu u linearnom redosledu.

Svaki gen zauzima određeno područje (lokus). alelni geni zauzimaju slične lokuse na homolognim hromozomima.

Geni koji se nalaze na istom hromozomu nasljeđuju se zajedno, povezani (Morganov zakon) i formiraju vezu. Broj vezanih grupa jednak je haploidnom broju hromozoma (n).

Između homolognih hromozoma moguća je razmena regiona ili rekombinacija.

Udaljenost između gena se mjeri u procentima križanja - morganida.

Učestalost križanja je obrnuto proporcionalna udaljenosti između gena, a snaga veze između gena obrnuto je proporcionalna udaljenosti između njih.

Citogenetski paralelizam

Morganov diplomirani student Sutton primijetio je da se ponašanje gena prema Mendelu poklapa s ponašanjem hromozoma: (TABELA - Citogenetski paralelizam)

Svaki organizam nosi 2 nasljedne sklonosti, samo 1 nasljedna sklonost iz para ulazi u gametu. Prilikom oplodnje u zigoti i dalje u tijelu, opet 2 nasljedne sklonosti za svaku osobinu.

Hromozomi se ponašaju na potpuno isti način, što sugerira da geni leže na hromozomima i da se nasljeđuju zajedno s njima.

Određivanje hromozomskog pola

1917. Allen je pokazao da se muške i ženske mahovine razlikuju po broju hromozoma. U ćelijama diploidnog tkiva muško tijelo polni hromozomi X i Y, kod žena X i X. Dakle, hromozomi određuju takvu osobinu kao što je spol, pa stoga mogu biti materijalni nosioci nasljedstva. Kasnije je hromozomsko određivanje pola prikazano i za druge organizme, uključujući ljude. (TABELA)

naslijeđe vezano za spol

Pošto su polni hromozomi različiti kod muškaraca i ženski organizmi, osobine čiji se geni nalaze na X ili Y hromozomima će naslijediti drugačije. Takvi znakovi se nazivaju spolno vezanih osobina.

Osobine nasljeđivanja spolno vezanih osobina

Mendelov 1. zakon se ne poštuje

Uzajamni ukrštanja daju različite rezultate

Postoji unakrsno nasljeđivanje (ili unakrsno nasljeđivanje).

Po prvi put, naslijeđe povezano sa osobinom otkrio je Morgan u Drosophili.

(TABELA nasljeđivanje vezano za spol)

Nasljedstvo vezano za spol se objašnjava odsustvom gena na Y hromozomu koji su alečni genima na X hromozomu. Y hromozom je mnogo manji od X hromozoma, trenutno sadrži 78 (?) gena, dok ih na X hromozomu ima više od 1098.

Primjeri nasljeđivanja vezanih za spol:

Hemofilija, Duchenneova distrofija, Duncanov sindrom, Alportov sindrom itd.

Postoje geni koji se, naprotiv, nalaze na Y hromozomu, a nedostaju na X hromozomu; stoga se nalaze samo u muškim organizmima, a nikada u ženskim organizmima (holandsko nasljeđe) i prenose se samo na sinove iz otac.

Povezivanje gena i ukrštanje

U genetici je bio poznat fenomen kao što je "genska privlačnost": neke nealelne osobine nisu se nasljeđivale samostalno, kao što bi trebalo prema Mendelovom III zakonu, već su naslijeđene zajedno, nisu davale nove kombinacije. Morgan je to objasnio rekavši da su ovi geni na istom hromozomu, pa se međusobno razilaze ćerke ćelije zajedno kao jedna grupa, kao da su povezani. On je ovu pojavu nazvao povezano nasljeđivanje.

Morganov zakon o sprezi:

Geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajedno, povezani.

Geni koji se nalaze na istom hromozomu formiraju grupu veza. Broj grupa veza je jednak "n" - haploidnom broju hromozoma.

Ukrštene su homozigotne linije muva sive boje tela i dugih krila i muva sa crnim telom i kratkim krilima. Geni za boju tijela i dužinu krila su povezani, tj. leže na istom hromozomu.

Kao rezultat, u F 2 dolazi do cijepanja kao kod monohibridnog ukrštanja 3:1.

Prelazak.

U malom procentu slučajeva u F 2 u Morganovim eksperimentima pojavile su se muhe sa novim kombinacijama karaktera: duga krila, crno tijelo; krila su kratka, a tijelo sivo. One. znakovi "isključeni". Morgan je to objasnio činjenicom da hromozomi razmjenjuju gene tokom konjugacije u mejozi. Kao rezultat, dobijaju se jedinke sa novim kombinacijama osobina, tj. kako to zahtijeva Mendelov treći zakon. Morgan je ovu izmjenu gena nazvao rekombinacijom.

Kasnije su citolozi zaista potvrdili Morganovu hipotezu otkrivši razmjenu hromozomskih regija u kukuruzu i daždevnjaku. Ovaj proces su nazvali prelazom.

Ukrštanje povećava raznolikost potomstva u populaciji.