Ćelije zatvorene u jezgru su nosioci gena i predstavljaju materijalnu osnovu nasljeđa, tj. kontinuitet svojstava organizama u nizu generacija određen je kontinuitetom njihovih hromozoma. H. t.n. nastao početkom 20. veka. zasnovano ćelijska teorija i koristiti za učenje nasljedna svojstva hibridološka analiza organizama.

Godine 1902. W. Setton u SAD-u, koji je skrenuo pažnju na paralelizam u ponašanju hromozoma i mendelovskog tzv. “nasljedni faktori”, a T. Boveri u Njemačkoj iznio je hromozomsku hipotezu naslijeđa, prema kojoj su Mendelovski nasljedni faktori (kasnije nazvani geni) lokalizirani u hromozomima. Prva potvrda ove hipoteze dobijena je proučavanjem genetskog mehanizma određivanja spola kod životinja, kada je ustanovljeno da se ovaj mehanizam zasniva na raspodjeli polnih hromozoma među potomcima. Dalje opravdanje hemijske tehnologije. pripada američkom genetičaru T. H. Morganu, koji je uočio da je prijenos nekih gena (npr. gen koji uzrokuje bijelooku ženku drozofile kada se ukršta sa crvenookim mužjacima) povezan s prijenosom spolnog X hromozoma, tj. , da su osobine povezane sa spolom (nekoliko desetina takvih znakova je poznato kod ljudi, uključujući i neke nasljedne mane - sljepoću za boje, hemofiliju itd.).

Dokaz o X. t.n. je 1913. godine dobio američki genetičar K. Bridges, koji je otkrio nedisjunkciju hromozoma tokom mejoze kod ženki Drosophila i primijetio da je poremećaj u distribuciji polnih hromozoma praćen promjenama u nasljeđivanju spolno vezanih osobina.

Sa razvojem hemijske tehnologije. otkriveno je da geni koji se nalaze na istom hromozomu čine jednu vezu i da se zajedno nasljeđuju; broj vezanih grupa jednak je broju parova hromozoma, konstantan za svaku vrstu organizma ; osobine koje zavise od povezanih gena također se nasljeđuju zajedno. Kao rezultat toga, zakon nezavisne kombinacije karakteristika treba da ima ograničenu primenu; Osobine čiji se geni nalaze na različitim (nehomolognim) hromozomima moraju se naslijediti nezavisno. Fenomen nepotpunog povezivanja gena (kada se, uz roditeljske kombinacije osobina, nove, rekombinantne kombinacije osobina nalaze i kod potomaka ukrštanja) detaljno su proučavali Morgan i njegove kolege (A.G. Sturtevant i drugi) i poslužio kao opravdanje za linearni raspored gena na hromozomima. Morgan je sugerirao da povezani geni homolognih hromozoma, koji se nalaze u kombinacijama i kod roditelja, mogu mijenjati mjesta u mejozi u heterozigotnom obliku ®, zbog čega se, uz gamete AB i ab, formiraju gamete Ab i aB. Takve rekombinacije nastaju zbog prekida homolognih hromozoma u području između gena i naknadnog spajanja slomljenih krajeva u novu kombinaciju: Realnost ovog procesa, nazvanog ukrštanje hromozoma, ili crossing over, dokazao je 1933. naučnik K. Stern u eksperimentima sa Drosophila i američkim naučnicima H. ​​Creightonomy B. McClintock - sa kukuruzom. Što su povezani geni udaljeniji jedan od drugog, veća je vjerovatnoća prelaska između njih. Za konstruiranje je korištena ovisnost frekvencije križanja o udaljenosti između povezanih gena genetske karte hromozoma. 30-ih godina 20ti vijek F. Dobzhansky je pokazao da je redoslijed postavljanja gena na genetske i citološke karte hromozoma isti.

Prema idejama Morganove škole, geni su diskretni, a potom i nedjeljivi nosioci nasljedne informacije. Međutim, otkriće 1925. sovjetskih naučnika G. A. Nadsona i G. S. Filippova, a 1927. američkog naučnika G. Möllera, o utjecaju rendgenskih zraka na pojavu nasljednih promjena (mutacija) kod drozofile, kao i korištenje rendgenskih zraka kako bi se ubrzao proces mutacije kod drozofile omogućio je sovjetskim naučnicima A. S. Serebrovsky, N. P. Dubininu i drugima 1928–30. da formulišu ideje o djeljivosti gena na manje jedinice koje se nalaze u linearnom nizu i sposobne za mutacijske promjene. Godine 1957. ove ideje su dokazane radom američkog naučnika S. Benzera sa T4 bakteriofagom. Upotreba rendgenskih zraka za stimulaciju hromozomskih preuređivanja omogućila je N.P. Dubininu i B.N. Sidorovu da 1934. otkriju efekat položaja gena (otkriven 1925. godine od strane Sturtevanta), tj. zavisnost manifestacije gena od njegove lokacije na hromozomu. Pojavila se ideja o jedinstvu diskretnosti i kontinuiteta u strukturi hromozoma.

H. t.n. razvija se u pravcu produbljivanja znanja o univerzalnim nosiocima nasljednih informacija – molekulima deoksiribonukleinske kiseline (DNK). Utvrđeno je da kontinuirani niz purinskih i pirimidinskih baza duž lanca DNK formira gene, intergene intervale i znakove početka i kraja čitanja informacija unutar gena; određuje nasljednu prirodu sinteze specifičnih ćelijskih proteina i, posljedično, nasljednu prirodu metabolizma. DNK čini materijalnu osnovu grupe veza u bakterijama i mnogim virusima (za neke viruse, nosilac nasljedne informacije je ribonukleinska kiselina); Molekuli DNK koji čine mitohondrije, plastide i druge ćelijske organele služe kao materijalni nosioci citoplazmatskog naslijeđa.

Hemijska tehnologija, objašnjavajući obrasce nasljeđivanja osobina životinjskih i biljnih organizama, igra važnu ulogu u poljoprivrednoj nauci. nauke i prakse. Osposobljava uzgajivače metodama za uzgoj životinjskih rasa i biljnih sorti sa željenim svojstvima. Neke odredbe Kh t.n. omogućavaju racionalniju poljoprivredu. proizvodnja. Dakle, fenomen polno vezanog nasljeđivanja niza osobina kod poljoprivrednika. životinja omogućila prije pronalaska metoda umjetne regulacije spola u svilena buba odbacite čahure manje produktivnog spola, prije nego razvijete metodu odvajanja pilića po spolu proučavanjem kloake - odbacite pijetlove itd. Essential za povećanje produktivnosti mnogih poljoprivrednih proizvoda. usevi imaju upotrebu poliploidije. Proučavanje ljudskih nasljednih bolesti zasniva se na poznavanju obrazaca kromosomskih preuređivanja.

uzorci, otkrivene od strane Morganove škole, a potom potvrđene i produbljene na brojnim objektima, poznate su pod općim nazivom kromosomska teorija nasljeđa.

Njegove glavne odredbe su sljedeće:

1. Geni se nalaze na hromozomima; svaki hromozom predstavlja grupu genske veze; broj vezanih grupa u svakoj vrsti jednak je broju parova hromozoma.

2. Svaki gen na hromozomu zauzima određeno mjesto(lokus); geni na hromozomima su raspoređeni linearno.

3. Razmjena se dešava između homolognih hromozoma alelni geni.

4. Udaljenost između gena (lokusa) na hromozomu je proporcionalna broju prelazaka između njih.

I oplodnju. Ova zapažanja su formirala osnovu za pretpostavku da se geni nalaze na hromozomima. Međutim, eksperimentalne dokaze o lokalizaciji specifičnih gena u specifičnim hromozomima dobio je samo u gradu američki genetičar T. Morgan, koji je u narednim godinama (-) potkrijepio kromosomsku teoriju nasljeđa. Prema ovoj teoriji, prijenos nasljednih informacija povezan je s hromozomima, u kojima su geni lokalizirani linearno, u određenom nizu. Dakle, hromozomi su ti koji predstavljaju materijalnu osnovu naslijeđa.

Formiranje hromozomske teorije olakšali su podaci dobijeni proučavanjem genetike pola, kada su ustanovljene razlike u setu hromozoma kod organizama različitih polova.

Genetika seksa

Slična metoda određivanja spola (XY-tip) svojstvena je svim sisavcima, uključujući i ljude, čije stanice sadrže 44 autosoma i dva X hromozoma kod žena ili XY hromozoma kod muškaraca.

dakle, XY-tip određivanja pola, ili tip Drosophila i ljudi, - najčešći način određivanja spola, karakterističan za većinu kralježnjaka i neke beskičmenjake. Tip X0 se nalazi kod većine pravokrilaca, buba, buba i paukova, koji uopće nemaju Y hromozom, tako da mužjak ima genotip X0, a ženka XX genotip.

Kod svih ptica, većine leptira i nekih gmizavaca, mužjaci su homogametnog pola, a ženke su heterogametne (tip XY ili tip XO). Spolni hromozomi kod ovih vrsta označeni su slovima Z i W da se istaknu ovu metodu određivanje spola; u ovom slučaju, skup hromozoma muškaraca označen je simbolom ZZ, a ženki simbolom ZW ili Z0.

Dokazi da polni hromozomi određuju spol organizma dobiveni su iz istraživanja nedisjunkcije polnih hromozoma kod Drosophila. Ako jedna od gameta sadrži oba spolna hromozoma, a druga - nijedan, onda fuzija takvih gameta sa normalnim može rezultirati jedinkama sa skupom polnih hromozoma XXX, XO, XXXY itd. Ispostavilo se da kod Drosophile, osobe sa skupom XO su muškarci, a sa skupom XXY - ženke (kod ljudi je obrnuto). Osobe sa XXX setom imaju hipertrofirane ženske karakteristike (superženke). (Pojedinci sa svim ovim hromozomskim aberacijama kod Drosophile su sterilni). Kasnije je dokazano da je kod drozofile spol određen omjerom (ravnotežom) između broja X hromozoma i broja setova autosoma.

Nasljeđivanje spolno vezanih osobina

U slučaju kada su geni koji kontroliraju formiranje određene osobine lokalizirani u autosomima, dolazi do nasljeđivanja bez obzira na to koji je roditelj (majka ili otac) nosilac osobine koja se proučava. Ako se geni nalaze na polnim hromozomima, priroda nasljeđivanja osobina se dramatično mijenja. Na primjer, kod Drosophile, geni koji se nalaze na X kromosomu, po pravilu, nemaju alele na Y kromosomu. Iz tog razloga, recesivni geni na X hromozomu heterogametnog spola se gotovo uvijek pojavljuju kada su u jednina.

Osobine čiji su geni lokalizirani na polnim hromozomima nazivaju se spolno vezanim osobinama. Fenomen nasljeđivanja vezanog za spol otkrio je T. Morgan u Drosophili.

X i Y hromozomi kod ljudi imaju homolognu (pseudoautosomalnu) regiju gdje su lokalizirani geni, čije se nasljeđivanje ne razlikuje od nasljeđivanja autosomnih gena.

Pored homolognih regiona, X i Y hromozomi imaju nehomologne regione. Nehomologna regija Y hromozoma, pored gena koji određuju muški spol, sadrži gene za membrane između nožnih prstiju i dlakavih ušiju kod ljudi. Patološke osobine vezane za nehomolognu regiju Y hromozoma prenose se na sve sinove, jer oni dobijaju Y hromozom od oca.

Nehomologna regija X hromozoma sadrži niz gena važnih za život organizama. Budući da je u heterogametnom polu (XY) X hromozom predstavljen u jednini, osobine određene genima nehomologne regije X hromozoma će se pojaviti čak i ako su recesivne. Ovo stanje gena naziva se hemizigotnim. Primjer ove vrste X-vezanih recesivnih osobina kod ljudi je hemofilija, Duchenneova mišićna distrofija, optička atrofija, daltonizam (sljepilo za boje) itd.

Hemofilija je nasljedna bolest u kojoj krv gubi sposobnost zgrušavanja. Rana, čak i ogrebotina ili modrica, mogu uzrokovati obilno vanjsko ili unutrašnje krvarenje, koje često završava smrću. Ova bolest se javlja, uz rijetke izuzetke, samo kod muškaraca. Utvrđeno je da su oba najčešća oblika hemofilije (hemofilija A i hemofilija B) uzrokovana recesivnim genima koji se nalaze na X hromozomu. Žene (nosioci) koje su heterozigotne za ove gene imaju normalno ili blago smanjeno zgrušavanje krvi.

Fenotipska manifestacija hemofilije kod djevojčica će se uočiti ako je majka djevojčice nosilac gena za hemofiliju, a otac hemofiličar. Sličan obrazac nasljeđivanja karakterističan je i za druge recesivne, spolno vezane osobine.

Lančano nasleđe

Nezavisna kombinacija osobina (Mendelov treći zakon) se provodi pod uslovom da su geni koji određuju ove osobine u različiti parovi ah homologni hromozomi. Shodno tome, u svakom organizmu broj gena koji se mogu nezavisno kombinovati u mejozi je ograničen brojem hromozoma. Međutim, u organizmu broj gena znatno premašuje broj hromozoma. Na primjer, u kukuruzu prije ere molekularna biologija Proučeno je više od 500 gena, kod muhe Drosophila - više od 1.000, a kod ljudi - oko 2 hiljade gena, dok oni imaju 10, 4 i 23 para hromozoma, respektivno. Činjenica da je broj gena u višim organizmima nekoliko hiljada bila je jasna W. Suttonu već početkom 20. stoljeća. To je dalo razlog za pretpostavku da su mnogi geni lokalizirani na svakom kromosomu. Geni koji se nalaze na istom hromozomu formiraju vezu i zajedno se nasljeđuju.

T. Morgan je predložio da se zajedničko nasljeđivanje gena nazove povezanim nasljeđivanjem. Broj veznih grupa odgovara haploidnom broju hromozoma, budući da se grupa povezivanja sastoji od dva homologna hromozoma u kojima su lokalizovani isti geni. (Kod jedinki heterogametnog pola, na primjer, kod muških sisara, postoji zapravo još jedna vezana grupa, budući da X i Y hromozomi sadrže različite gene i predstavljaju dvije različite grupe kvačilo. Tako žene imaju 23 kvačila grupe, a muškarci 24).

Način nasljeđivanja povezanih gena razlikuje se od nasljeđivanja gena lokaliziranih u različitim parovima homolognih hromozoma. Dakle, ako, nezavisnom kombinacijom, diheterozigotna jedinka formira četiri tipa gameta (AB, Ab, aB i ab) u jednake količine, zatim sa povezanim nasljeđivanjem (u nedostatku ukrštanja), isti diheterozigot formira samo dva tipa gameta: (AB i ab) također u jednakim količinama. Potonji ponavljaju kombinaciju gena u roditeljskom hromozomu.

Utvrđeno je, međutim, da pored običnih (necrossover) gameta nastaju i druge (crossover) gamete sa novim kombinacijama gena - Ab i aB, koje se razlikuju od kombinacija gena u roditeljskim hromozomima. Razlog za pojavu ovakvih gameta je izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing.

Ukrštanje se dešava u profazi I mejoze tokom konjugacije homolognih hromozoma. U ovom trenutku, dijelovi dva hromozoma mogu preći i zamijeniti svoje dijelove. Kao rezultat toga, pojavljuju se kvalitativno novi hromozomi koji sadrže dijelove (gene) i majčinih i očevih hromozoma. Jedinke koje se dobiju iz takvih gameta s novom kombinacijom alela nazivaju se križanjem ili rekombinantnim.

Učestalost (procenat) ukrštanja između dva gena koja se nalaze na istom hromozomu proporcionalna je udaljenosti između njih. Ukrštanje između dva gena događa se rjeđe što češće bliži prijatelj nalaze se jedna prema drugoj. Kako se rastojanje između gena povećava, povećava se vjerovatnoća da će ih križanje razdvojiti na dva različita homologna hromozoma.

Udaljenost između gena karakterizira snagu njihove veze. Postoje geni s visokim postotkom povezanosti i oni kod kojih se veza gotovo ne može otkriti. Međutim, kod povezanog nasljeđivanja, maksimalna učestalost ukrštanja ne prelazi 50%. Ako je veći, onda se uočava slobodna kombinacija između parova alela, koja se ne razlikuje od nezavisnog nasljeđivanja.

Biološki značaj crossing over je izuzetno visok, jer genetska rekombinacija omogućava stvaranje novih, ranije nepostojećih kombinacija gena i na taj način povećava nasljednu varijabilnost, što pruža široke mogućnosti da se organizam prilagodi na različitim uslovima okruženje. Osoba posebno provodi hibridizaciju kako bi dobila potrebne kombinacije za korištenje u oplemenjivačkom radu.

Koncept genetske mape

T. Morgan i njegovi saradnici K. Bridges, A. G. Sturtevant i G. J. Meller eksperimentalno su pokazali da poznavanje fenomena povezivanja i ukrštanja omogućava ne samo da se uspostavi veza gena, već i da se konstruišu genetske mape hromozoma, koje ukazuju na redoslijed rasporeda gena na hromozomu i relativne udaljenosti između njih.

Genetska mapa hromozoma je dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze u istoj grupi vezivanja. Takve mape se sastavljaju za svaki par homolognih hromozoma.

Mogućnost ovakvog mapiranja zasniva se na konstantnosti procenta križanja između određenih gena. Genetske karte hromozoma sastavljene su za mnoge vrste organizama: insekte (drozofila, komarac, žohar, itd.), gljive (kvasac, aspergilus), bakterije i viruse.

Prisustvo genetske mape ukazuje na visok stepen poznavanja određene vrste organizma i predstavlja veliki naučni interes. Takav organizam je odličan objekat za dalje eksperimentalni rad, imajući ne samo naučne, već i praktični značaj. Konkretno, poznavanje genetskih mapa omogućava planiranje rada na dobivanju organizama s određenim kombinacijama osobina, što se danas široko koristi u oplemenjivačkoj praksi. Dakle, stvaranje sojeva mikroorganizama sposobnih da sintetiziraju one neophodne za farmakologiju i Poljoprivreda proteini, hormoni i druge složene organske supstance mogući su samo na osnovu metoda genetskog inženjeringa, koje se, pak, zasnivaju na poznavanju genetskih mapa odgovarajućih mikroorganizama.

Ljudske genetske karte također mogu biti korisne u zdravstvu i medicini. Znanja o lokalizaciji gena na određenom hromozomu koriste se u dijagnostici niza teških nasljednih bolesti ljudi. Sada je moguća genska terapija, odnosno ispravljanje strukture ili funkcije gena.

Osnovne odredbe hromozomske teorije nasljeđa

Analiza fenomena povezanog nasljeđivanja, križanja, poređenje genetskih i citoloških karata omogućava nam da formuliramo glavne odredbe kromosomske teorije nasljeđa:

• Geni su lokalizirani na hromozomima. Štaviše, različiti hromozomi sadrže nejednak broj gena. Osim toga, skup gena svakog od nehomolognih hromozoma je jedinstven.
• Alelni geni zauzimaju identične lokuse na homolognim hromozomima.
• Geni se nalaze na hromozomu u linearnom nizu.
• Geni na jednom hromozomu formiraju veznu grupu, odnosno nasljeđuju se pretežno vezano (zajedno), zbog čega dolazi do povezanog nasljeđivanja nekih osobina. Broj vezanih grupa jednak je haploidnom broju hromozoma date vrste (u homogametnom polu) ili veći za 1 (u heterogametnom polu).
• Veza se prekida kao rezultat ukrštanja, čija je učestalost direktno proporcionalna udaljenosti između gena na hromozomu (dakle, snaga veze je u inverzni odnos na udaljenosti između gena).
• Svaki biološke vrste karakterizira specifičan skup hromozoma - kariotip.

Izvori

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov “Priručnik o biologiji za kandidate za univerzitete”

Bilješke

Wikimedia fondacija. 2010.

Teorija hromozoma nasljednost

Formiranje teorije hromozoma

Godine 1902-1903 Američki citolog W. Setton i njemački citolog i embriolog T. Boveri nezavisno su identifikovali paralelizam u ponašanju gena i hromozoma tokom formiranja gameta i oplodnje. Ova zapažanja su formirala osnovu za pretpostavku da se geni nalaze na hromozomima. Međutim, eksperimentalne dokaze o lokalizaciji specifičnih gena na specifičnim hromozomima dobio je tek 1910. američki genetičar T. Morgan, koji je u narednim godinama (1911.-1926.) potkrijepio kromosomsku teoriju nasljeđa. Prema ovoj teoriji, prijenos nasljednih informacija povezan je s hromozomima, u kojima su geni lokalizirani linearno, u određenom nizu.

Morgan i njegovi učenici su otkrili sljedeće:

1. Geni koji se nalaze na istom hromozomu se nasljeđuju zajednički ili povezani.

2. Grupe gena koji se nalaze na istom hromozomu formiraju grupe veza. Broj grupa veza jednak je haploidnom skupu hromozoma kod homogametnih pojedinaca i n+1 kod heterogametnih pojedinaca.

3. Razmjena sekcija (crossing over) može doći između homolognih hromozoma; Kao rezultat križanja nastaju gamete čiji hromozomi sadrže nove kombinacije gena.

4. Učestalost križanja između homolognih hromozoma zavisi od udaljenosti između gena lokalizovanih na istom hromozomu. Što je ova udaljenost veća, to je veća frekvencija prelaza. Jedinica udaljenosti između gena uzima se kao 1 morganid (1% ukrštanja) ili postotak pojavljivanja ukrštenih pojedinaca. Ako je ova vrijednost 10 morganida, može se reći da je učestalost ukrštanja hromozoma na lokacijama ovih gena 10% i da će se nove genetske kombinacije identificirati kod 10% potomaka.

5. Da bi se saznala priroda lokacije gena na hromozomima i odredila učestalost prelaska između njih, izrađuju se genetske mape. Mapa odražava redoslijed gena na hromozomu i udaljenost između gena na istom hromozomu. Ovi zaključci Morgana i njegovih kolega nazvani su hromozomskom teorijom nasljeđa. Najvažnije posljedice ove teorije su moderne ideje o genu kao funkcionalnoj jedinici nasljeđa, njegovoj djeljivosti i sposobnosti interakcije s drugim genima.

Dakle, hromozomi su ti koji predstavljaju materijalnu osnovu naslijeđa.

Formiranje hromozomske teorije olakšali su podaci dobijeni proučavanjem genetike pola, kada su ustanovljene razlike u setu hromozoma kod organizama različitih polova.

Genetika seksa

Spol je, kao i svaka druga karakteristika organizma, nasljedno određen. Kritička uloga u genetskom određivanju pola i u održavanju prirodnog omjera spolova pripada hromozomskom aparatu.

Razmotrite hromozomsko određivanje spola. Poznato je da je kod dvodomnih organizama omjer polova obično 1:1, odnosno podjednako često se nalaze muške i ženske jedinke. Ovaj omjer se poklapa sa cijepanjem u analitičkom križanju, kada je jedan od ukrštenih oblika heterozigotan (Aa), a drugi je homozigotan za recesivne alele (aa). Kod potomaka u ovom slučaju se uočava podjela u omjeru 1Aa:1aa. Ako se pol nasljeđuje po istom principu, onda bi bilo sasvim logično pretpostaviti da bi jedan spol trebao biti homozigotan, a drugi heterozigotan. Tada bi rodna segregacija trebala biti jednaka 1,1 u svakoj generaciji, što se i uočava.

Prilikom proučavanja hromozomskih skupova mužjaka i ženki brojnih životinja, otkrivene su neke razlike među njima. I muški i ženski pojedinci imaju parove identičnih (homolognih) hromozoma u svim ćelijama, ali se razlikuju u jednom paru hromozoma. Takvi hromozomi, po kojima se muškarci i žene razlikuju jedni od drugih, nazivaju se polni hromozomi. Oni koji su upareni u jednom od polova nazivaju se X hromozomi. Neupareni polni hromozom, prisutan kod pojedinaca samo jednog pola, nazvan je Y hromozom. Kromosomi u kojima nema razlike između muškaraca i žena nazivaju se autosomi.

Kod ptica, leptira i gmizavaca mužjaci su homogametnog pola, a ženke heterogametne (tip XY ili tip XO). Spolni hromozomi kod ovih vrsta se ponekad označavaju slovima Z i W da bi se na taj način istakla ova metoda određivanja pola; u ovom slučaju muškarci su označeni simbolom ZZ, a ženke simbolom ZW ili Z0.

Nasljeđivanje spolno vezanih osobina

U slučaju kada su geni koji kontroliraju formiranje određene osobine lokalizirani u autosomima, dolazi do nasljeđivanja bez obzira na to koji je roditelj (majka ili otac) nosilac osobine koja se proučava. Ako se geni nalaze na polnim hromozomima, priroda nasljeđivanja osobina se dramatično mijenja.

Osobine čiji su geni lokalizirani na polnim hromozomima nazivaju se spolno vezanim osobinama. Ovaj fenomen je otkrio T. Morgan.

Skupovi hromozoma različitih polova razlikuju se po strukturi polnih hromozoma. Osobine određene genima polnih hromozoma nazivaju se spolno vezanim. Obrazac nasljeđivanja ovisi o raspodjeli hromozoma u mejozi. Kod heterogametnih polova osobine koje su vezane za X hromozom i nemaju alel na Y hromozomu javljaju se čak i kada je gen koji određuje razvoj ovih osobina recesivan zavisi od hromozomskog komplementa nastalog zigota. Kod ptica su ženke heterogametne, a mužjaci homogametni.

Lančano nasleđe

Nezavisna kombinacija osobina (Mendelov treći zakon) izvodi se pod uslovom da se geni koji određuju ove osobine nalaze u različitim parovima homolognih hromozoma. Shodno tome, u svakom organizmu broj gena koji se mogu nezavisno kombinovati u mejozi je ograničen brojem hromozoma. Međutim, u organizmu broj gena znatno premašuje broj hromozoma.
Svaki hromozom sadrži mnogo gena. Geni koji se nalaze na istom hromozomu formiraju vezu i zajedno se nasljeđuju.

Morgan je predložio da se zajedničko nasljeđivanje gena nazove X povezanim nasljeđivanjem. Broj vezanih grupa odgovara haploidnom skupu hromozoma, budući da se grupa povezivanja sastoji od dva homologna hromozoma u kojima su lokalizovani isti geni.

Način nasljeđivanja povezanih gena razlikuje se od nasljeđivanja gena lokaliziranih u različitim parovima homolognih hromozoma. Dakle, ako, kada se kombinuje nezavisno, dihibrid formira četiri tipa gameta (AB, Ab, aB i ab) u jednakim količinama, onda isti dihibrid formira samo dva tipa gameta: (AB i ab) takođe u jednakim količinama. Potonji ponavljaju kombinaciju gena u roditeljskom hromozomu.

Utvrđeno je, međutim, da se pored običnih gameta pojavljuju i druge - Ab i aB - s novim kombinacijama gena koje se razlikuju od roditeljskih gameta. Razlog za nastanak novih gameta je izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno crossing over.

Ukrštanje se dešava u profazi I mejoze tokom konjugacije homolognih hromozoma. U ovom trenutku, dijelovi dva hromozoma mogu preći i zamijeniti svoje dijelove. Kao rezultat toga, pojavljuju se kvalitativno novi hromozomi koji sadrže dijelove (gene) i majčinih i očevih hromozoma. Jedinke koje se dobiju iz takvih gameta s novom kombinacijom alela nazivaju se križanjem ili rekombinantnim.

Učestalost (procenat) ukrštanja između dva gena koja se nalaze na istom hromozomu proporcionalna je udaljenosti između njih. Ukrštanje između dva gena događa se rjeđe što su bliže jedan drugom. Kako se rastojanje između gena povećava, povećava se vjerovatnoća da će ih križanje razdvojiti na dva različita homologna hromozoma.

Udaljenost između gena karakterizira snagu njihove veze. Postoje geni s visokim postotkom povezanosti i oni kod kojih se veza gotovo ne može otkriti. Međutim, kod povezanog nasljeđivanja, maksimalna vrijednost ukrštanja ne prelazi 50%. Ako je veći, onda se uočava slobodna kombinacija između parova alela, koja se ne razlikuje od nezavisnog nasljeđivanja.

Biološki značaj ukrštanja je izuzetno velik, jer genetska rekombinacija omogućava stvaranje novih, ranije nepostojećih kombinacija gena i na taj način povećava nasljednu varijabilnost, što pruža široke mogućnosti organizmu da se prilagodi različitim uvjetima okoline. Osoba posebno provodi hibridizaciju kako bi dobila potrebne kombinacije za korištenje u oplemenjivačkom radu.

Koncept genetske mape

T. Morgan i njegovi saradnici K. Bridges, A. Sturtevanti G. Meller eksperimentalno su pokazali da poznavanje fenomena povezivanja i ukrštanja omogućava ne samo da se uspostavi veza gena, već i da se konstruišu genetske mape hromozoma, koje ukazuju redosled lokacije gena u hromozomu i relativne udaljenosti između njih.

Genetska mapa hromozoma je dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze u istoj grupi vezivanja. Takve mape se sastavljaju za svaki par homolognih hromozoma.

Mogućnost ovakvog mapiranja zasniva se na konstantnosti procenta križanja između određenih gena. Genetske mape hromozoma sastavljene su za mnoge vrste organizama.

Prisustvo genetske mape ukazuje na visok stepen poznavanja određene vrste organizma i predstavlja veliki naučni interes. Takav organizam je odličan predmet za dalji eksperimentalni rad koji ima ne samo naučni već i praktični značaj. Konkretno, poznavanje genetskih mapa omogućava planiranje rada na dobivanju organizama s određenim kombinacijama osobina, što se danas široko koristi u oplemenjivačkoj praksi.

Poređenje genetskih karata različite vrsteživi organizmi također doprinose razumijevanju evolucijskog procesa.

Osnovne odredbe hromozomske teorije nasljeđa

Geni su lokalizirani na hromozomima. Štaviše, različiti hromozomi sadrže nejednak broj gena. Osim toga, skup gena svakog od nehomolognih hromozoma je jedinstven.

Alelni geni zauzimaju identične lokuse na homolognim hromozomima.

Geni se nalaze na hromozomu u linearnom nizu.

Geni na jednom hromozomu formiraju veznu grupu, zahvaljujući kojoj dolazi do povezanog nasljeđivanja određenih osobina. U ovom slučaju, snaga adhezije je obrnuto proporcionalna udaljenosti između gena.

Svaku biološku vrstu karakterizira određeni skup hromozoma - kariotip.

Hromozomska teorija nasljeđa

Povezano nasljeđivanje osobina. Kao što smo napomenuli u prošlom predavanju, do nezavisnog nasljeđivanja osobina prilikom di- i polihibridnog ukrštanja dolazi ako su geni za ove osobine lokalizirani na različitim hromozomima. Ali broj hromozoma je ograničen u poređenju sa brojem karaktera. U većini životinjskih organizama, broj hromozoma ne prelazi 100. Istovremeno, broj osobina, od kojih je svaka pod kontrolom najmanje jednog gena, mnogo je veći. Na primjer, kod Drosophile je proučavano 1000 gena koji su lokalizirani u četiri para hromozoma kod ljudi, poznato je nekoliko hiljada gena sa 23 para hromozoma, itd. Iz toga slijedi da svaki par hromozoma sadrži mnogo gena. Naravno, postoji veza između gena koji se nalaze na istom hromozomu, a kada se formiraju zametne ćelije, one se moraju prenijeti zajedno.

Povezano nasljeđivanje osobina otkriveno je 1906 G, Engleski genetičari W. Betson i R. Pennett proučavali su nasljeđivanje osobina slatkog graška, ali nisu mogli dati teorijsko objašnjenje za ovaj fenomen. Prirodu povezanog nasljeđivanja otkrili su američki istraživači T. Morgan i njegovi saradnici S. Bridges i A. Sturtevant 1910. godine. Kao predmet istraživanja odabrali su voćnu mušicu Drosophila, koja je vrlo pogodna za genetske eksperimente. Prednosti ovog istraživačkog objekta su: mali broj hromozoma (4 lari), visoka plodnost, brza smjena generacija (12-14 dana). Drosophila muhe su sive boje, sa crvenim očima, male su veličine (oko 3 mm) i lako se razmnožavaju u laboratorijskim uslovima na jednostavnim hranljivim podlogama. Kod Drosophile je identificiran veliki broj mutantnih oblika. Mutacije utiču na boju očiju i tela, oblik i veličinu krila, lokaciju čekinja itd.

Proučavanje nasljeđivanja različitih parova karaktera i njihovog cijepanja tokom dihibridnog ukrštanja omogućilo je da se, uz nezavisnu kombinaciju karaktera, otkrije i fenomen povezanog nasljeđivanja. Na osnovu studija veliki broj karakteristike, utvrđeno je da su svi raspoređeni u četiri grupe veza u skladu sa brojem hromozoma u Drosophila. Povezano nasljeđivanje osobina povezano je s lokalizacijom grupe određenih gena na jednom kromosomu.

Ideju o lokalizaciji gena u hromozomima Setton je izrazio još 1902. godine, kada je otkrio paralelizam u ponašanju hromozoma u mejozi i nasljeđivanju osobina kod skakavca.

Najjasnija razlika u ponašanju povezanih i nezavisno naslijeđenih gena otkriva se pri provođenju analitičkog ukrštanja.

Pogledajmo ovo na primjeru. U prvom slučaju uzimamo osobine čiji se geni nalaze na različitim hromozomima.

P === === x === ===

gamete: AB, Av, aB, aw aw

A B A a B a B

F === === ; === === ; === === ; === ===

a u u u u u u

Kao rezultat toga, dobili smo potomstvo četiri fnotipske klase u omjeru: 1:1:1:1. Drugi rezultati će se pojaviti ako su geni A i B lokalizirani na istom kromosomu.

P =*===*= x =*===*=

gamete: A B, i u i u

F =*===*= ; =*===*=

Dakle, ako su geni na istom hromozomu u potomstvu analitičkog ukrštanja, dobićemo dve klase potomaka sličnih ocu i majci i neće biti potomaka sa karakteristikama oca i majke u isto vreme.

Eksperimente koji potvrđuju povezano nasljeđivanje osobina izveo je T. Morgan na Drosophila. Za ukrštanje su uzete jedinke: sive sa normalnim krilima (dominantni karakteri) i crne sa rudimentarnim krilima (recesivni karakteri). Kao rezultat eksperimenata, dobiveni su samo sivi krilati i crni s rudimentarnim krilima.

Na osnovu sprovedenih eksperimenata, T. Morgan je formulisao zakon povezanog nasleđivanja osobina: Osobine čiji se geni nalaze na istom hromozomu su naslijeđene povezane.

Nekompletno kvačilo. Fenomen prelaza . Uz potpuno povezano nasljeđivanje osobina, T. Morgan je otkrio i nepotpuno povezano nasljeđivanje u svojim eksperimentima s Drosophila. U slučaju nepotpunog vezanog nasljeđivanja, istovremeno sa oblicima sličnim roditeljima, otkriveni su organizmi kod kojih su uočene karakteristike oba roditelja. Međutim, omjer ovih oblika nije bio jednak kao kod neovisne kombinacije . IN U potomstvu jasno su dominirali oblici slični roditeljima, a rekombinantnih organizama je bilo znatno manje.

Shema nepotpunog vezanog nasljeđivanja osobina.

P =*===*= x =*===*=

gamete: A B, i u, a B, I unutra i u

bez krstova. crossover

A B a v a B A c

F ====; ====; ====; ====

a u u u u u u

rekombinanti

Ova činjenica se može objasniti na sljedeći način. Ako se geni A i B nalaze na istom hromozomu, a recesivni aleli a i b nalaze se na njemu homolognom hromozomu, tada se geni A i B mogu odvojiti jedan od drugog i ući u nove kombinacije samo ako je hromozom u kojem se nalaze. lociran će biti slomljen u području između ovih gena i zatim povezan s dijelom homolognog hromozoma. Godine 1909, F. Janssens, proučavajući mejozu kod vodozemaca, otkrio je chiasmate (ukrštanja hromozoma) u diploteni profaze 1 i predložio da hromozomi međusobno razmjenjuju dijelove. T. Morgan je ovu ideju razvio u ideju o razmjeni gena za konjugaciju homolognih hromozoma, a nepotpuno povezivanje kao rezultat takve razmjene objasnio je i nazvao crossing.

Crossover shema.

A a A a A a

U u u u u u u

Ukrštanje može biti jednostruko, kao što je prikazano na dijagramu, dvostruko ili višestruko. Crossing over je nastao u procesu evolucije. To dovodi do pojave organizama sa novim kombinacijama karakteristika, tj. do povećane varijabilnosti. Varijabilnost je jedan od pokretačkih faktora evolucije.

Frekvencija ukrštanja je određena formulom i izražena kao postotak ili morganidi (1 morganid je jednak 1% crossovera).

broj rekombinanata

Crossover P = x 100%

ukupan broj potomaka

Ako je, na primjer, ukupan broj potomaka dobijenih kao rezultat analize ukrštanja 800, a broj ukrštenih oblika 80, tada

Frekvencija ukrštanja će biti:

R krst. = x 100% = 10% (ili 10 morganida)

Količina crossovera ovisi o udaljenosti između gena. Što su geni udaljeniji jedan od drugog, to češće dolazi do ukrštanja. Utvrđeno je da broj ukrštanja jedinki do ukupan broj potomci nikada ne prelaze 50%, budući da na veoma velikim udaljenostima između gena često dolazi do dvostrukog ukrštanja i neke od ukrštenih jedinki ostaju nestale.

Fenomen križanja, ustanovljen genetskim metodama kod Drosophile, morao je biti dokazan citološki. To su početkom 1930-ih uradili Stern o Drosophili i B. McClinton o kukuruzu. U tu svrhu su dobijeni heteromorfni hromozomi, tj. hromozomi koji se razlikuju po izgledu s lokalizacijom poznatih gena na njima. U ovom slučaju, rekombinantni hromozomi su se mogli vidjeti u crossover oblicima i nije bilo sumnje u prisutnost crossovera.

Proces prelaza zavisi od mnogo faktora. Rod ima veliki uticaj na prelazak. Dakle, kod Drosophile se crossover događa samo kod ženki. Kod svilene bube, ukrštanje se uočava kod mužjaka. Kod životinja i ljudi, prelaz se javlja kod oba spola. Na učestalost prelaza utiču i starost organizama i uslovi životne sredine.

K. Stern je pokazao da se crossover može dogoditi ne samo u mejozi, tokom razvoja zametnih ćelija, već u nekim slučajevima iu običnim somatskim ćelijama. Očigledno je somatski krosing raširen u prirodi.

Linearni raspored gena na hromozomima. Mape hromozoma . Nakon što je uspostavljena veza gena sa hromozomima i otkriveno da je učestalost crossingovera uvijek potpuno određena vrijednost za svaki par gena koji se nalazi u istoj veznoj grupi, postavilo se pitanje prostornog rasporeda gena u hromozomima. Na osnovu brojnih genetskih studija, Morgan i njegov učenik Sturtevant postavili su hipotezu o linearnom rasporedu gena na hromozomu. Studija odnosa između tri gena sa nekompletnom vezom pokazala je da je učestalost ukrštanja između prvog i drugog, drugog i trećeg, prvog i trećeg gena jednaka zbroju ili razlici između njih. Dakle, ako se tri gena nalaze u jednoj grupi vezivanja - A, B i C, tada je postotak ukrštanja između gena AC jednak zbiru postotaka ukrštanja između gena AB i BC, učestalosti ukrštanja između gena AB okrenuta biti jednak AC - BC, a između gena BC = AC - AB. Dati podaci odgovaraju geometrijskom uzorku u razmacima između tri tačke na pravoj liniji. Na osnovu toga je zaključeno da se geni nalaze na hromozomima u linearnom nizu na određenoj udaljenosti jedan od drugog. Koristeći ovaj obrazac, možete napraviti mape hromozoma.

Karta hromozoma je dijagram koji pokazuje koji su geni lokalizirani na datom kromosomu, kojim redoslijedom i na kojoj udaljenosti jedan od drugog se nalaze. Za konstruiranje hromozomske mape vrši se analitičko ukrštanje i određuje se učestalost križanja. Na primjer, utvrđeno je da su tri gena M, N i K lokalizirana na hromozomu. Učestalost ukrštanja između M i N gena je 12%, između M i K - 4% i između N i K - 8%. . Što je frekvencija ukrštanja veća, to su geni udaljeniji jedan od drugog. Koristeći ovaj obrazac, gradimo mapu hromozoma.

Nakon konstruisanja genetskih mapa, postavilo se pitanje da li lokacija gena na hromozomu, određena na osnovu frekvencije crossingover-a, odgovara pravoj lokaciji. Uz ovaj lanac, genetske karte su morale biti upoređene sa citološkim kartama.

30-ih godina našeg vijeka, Paynter je otkrio u pljuvačne žlijezde Drosophila divovski hromozomi, čija se struktura može proučavati pod mikroskopom. Ovi kromosomi imaju karakterističan poprečni uzorak u obliku diskova različitih debljina i oblika. Svaki hromozom duž svoje dužine ima specifične uzorke diskova, što omogućava razlikovanje njegovih različitih dijelova jedan od drugog. Postalo je moguće uporediti genetske karte sa stvarnom lokacijom gena na hromozomima. Materijal za ispitivanje bili su hromozomi u kojima su uslijed mutacija nastajale različite kromosomske preustrojke: nedostajali su pojedinačni diskovi ili su se udvostručili. Diskovi su služili kao markeri za određivanje prirode hromozomskih preuređivanja i lokacije gena čije je postojanje poznato na osnovu podataka genetske analize. Upoređujući genetske mape hromozoma sa citološkim, ustanovljeno je da se svaki gen nalazi na određenom mjestu (lokusu) hromozoma i da su geni na hromozomima locirani u određenom linearnom nizu. Istovremeno je otkriveno da fizičke udaljenosti između gena na genetskoj mapi ne odgovaraju u potpunosti citološki utvrđenim. Međutim, to ne umanjuje vrijednost genetskih hromozomskih mapa za predviđanje pojave jedinki s novim kombinacijama osobina.

Na osnovu analize rezultata brojnih studija o drozofili i drugim objektima, T. Morgan je formulirao kromosomsku teoriju nasljeđa čija je suština sljedeća:

Materijalni nosioci nasljeđa - geni se nalaze u hromozomima, linearno smješteni u njima na određenoj udaljenosti jedan od drugog;

Geni koji se nalaze na istom hromozomu pripadaju istoj grupi

kvačilo . Broj vezanih grupa odgovara haploidnom broju hromozoma;

Osobine čiji se geni nalaze na istom hromozomu su naslijeđene povezane;

Nepotpuno povezano nasljeđivanje osobina povezano je s fenomenom križanja, čija učestalost ovisi o udaljenosti između gena;

Na osnovu linearnog rasporeda gena na hromozomu i učestalosti ukrštanja kao indikatora udaljenosti između gena, mogu se konstruisati mape hromozoma.

Otvoreno G.T. Morgan i njegovi učenici 1911-1926 dokazali su da Mendelov III zakon zahtijeva dopune: nasljedne sklonosti se ne nasljeđuju uvijek nezavisno, ponekad se prenose u cijelim grupama - međusobno povezane. Utvrđeni obrasci rasporeda gena na hromozomima doprineli su rasvetljavanju citoloških mehanizama zakona Gregora Mendela i razvoju genetskih osnova teorije. prirodna selekcija. Takve grupe mogu preći na drugi homologni hromozom tokom konjugacije tokom profaze 1 mejoze.

Odredbe teorije hromozoma:

• 1) Prijenos nasljednih informacija povezan je sa hromozomima, u kojima geni leže linearno u određenim lokusima.
• 2) Svaki gen na jednom homolognom hromozomu odgovara alelnom genu na drugom homolognom hromozomu.
• 3) Alelni geni mogu biti isti kod homozigota i različiti kod heterozigota.
• 4) Svaka jedinka u populaciji sadrži samo 2 alela, a gamete - jedan alel.
• 5) U fenotipu, osobina se manifestuje u prisustvu 2 alelna gena.
• 6) Stepen dominacije za više alela raste od ekstremno recesivnog do ekstremno dominantnog. Na primjer, kod zeca boja dlake ovisi o recesivnom genu "c" - genu albinizma. Gen "ch"" - himalajska (hermelina) boja - bit će dominantan u odnosu na "c". bijelo tijelo, pojedinačne oči, tamni vrhovi nosa, ušiju, repa i udova. Gen “chc” će biti dominantan u odnosu na “ch” - činčila - svijetlo siva. "sa" gen će biti još dominantniji - agouti, tamne boje. Najdominantniji gen će biti C - crne boje, dominira nad svim alelima - C, ca, chc, ch, c.
• 7) Dominacija i recesivnost alela nisu apsolutne, već relativne. Ista osobina se može naslijediti na dominantan ILI recesivan način. Na primjer, nasljeđe epicanthusa kod negroida je dominantno, kod mongoloida je recesivno, a kod bijelaca ovaj alel izostaje. Novonastali aleli su recesivni. Stari su dominantni.
• 8) Svaki par hromozoma karakteriše određeni skup gena koji formiraju grupe veza i često se nasljeđuju zajedno.
• 9) Broj grupa veza jednak je broju hromozoma u haploidnom skupu.
• 10) Kretanje gena sa jednog homolognog hromozoma na drugi u profazi 1 mejoze se dešava sa određenom frekvencijom, koja je obrnuto proporcionalna udaljenosti između gena – što je razdaljina između gena manja, više snage sprega između njih, i obrnuto.
• 11) Jedinica udaljenosti između gena je morganid, koji je jednak 1% ukrštanja potomaka. Na primjer, gen za Rh faktor i gen za ovalocitozu nalaze se na udaljenosti od 3 morganida, a geni za daltonizam i hemofiliju su udaljeni 10 morganida.

Odredbe hromozomske teorije citološki i eksperimentalno je dokazao Morgan na voćnoj mušici Drosophila.

Nasljeđivanje osobina čiji se geni nalaze na X i Y polnim hromozomima naziva se nasljeđivanje vezano za spol. Na primjer, kod ljudi X-spolni hromozom sadrži recesivne gene za sljepoću za boje i hemofiliju. Razmotrite nasljeđivanje hemofilije kod ljudi:

h - gen za hemofiliju (krvarenje);

N - gen za normalno zgrušavanje krvi.

Recesivna osobina se manifestuje kod dječaka, kod djevojčica je potisnuta alelnim dominantnim H genom.

Nasljeđivanje osobine se odvija unakrsno - sa pola na pol, sa majke na sinove, sa oca na kćerke.

Vanjska manifestacija osobine - fenotip - ovisi o nekoliko uslova:

• 1) prisustvo 2 nasledna depozita oba roditelja;
• 2) o načinu interakcije između alelnih gena (dominantni, recesivni, kodominantni);
• 3) o uslovima interakcije između nealelnih gena (komplementarna, epistatička interakcija, polimera, pleiotropija);
• 4) od lokacije gena (u autozomu ili polnom hromozomu);
• 5) o uslovima životne sredine.