Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов.
Наследственность заключается в способности организмов передавать особенности строения, функции, развития своему потомству. Наследственность обеспечивает преемственность между поколениями и обусловливает существование видов. Кроме того, выделяют понятие наследования, подразумевая конкретный способ передачи наследственной информации в ряду поколений, который может быть различен в зависимости от форм размножения, локализации генов в хромосомах и т. п. В основе наследственности лежат структурные и функциональные возможности генетической информации клеток.
Полинуклеотидная последовательность ДНК практически у всех организмов (исключение составляют РНК-содержащие вирусы) являются первичным носителем генетической информации. Прокариоты и многие вирусы содержат одну молекулу ДНК, все участки которой кодируют макромолекулы. В эукариотических клетках генетический материал распределен в нескольких хромосомах. Хромосома содержит одну молекулу ДНК, полинуклеотидная последовательность которой состоит из участков, кодирующих и некодирующих макромолекулы. Некодирующие области ДНК играют структурную роль, позволяя участкам генетического материала упаковываться определенным образом. Другая часть некодирующей ДНК является регуляторной и участвует во включении генов, направляющих синтез белка.
Единицей наследственной информации, далее не делимыми в функциональном отношении, является ген , ответственный за формирование какого-либо элементарного признака. Ген представлен участком ДНК (реже РНК), кодирующий синтез одной макромолекулы: полипептида, рРНК, либо тРНК. Гены находятся в определенных участках хромосом – локусах . Гены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие вариантов какого-либо признака, называют аллельными . Их принято обозначать буквами латинского алфавита. Аллельные гены могут быть доминантными или преобладающими (А, В ) или рецессивными или подавляемыми (a, b ).
Доминантным называют аллель, обеспечивающий развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивным – аллель, проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Разные аллельные формы генов возникают в результате мутации – изменения структуры полинуклеотидной последовательности ДНК соответствующих локусов гомологичных хромосом. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей. Если в генофонде популяции существует серия мутаций какого-либо гена, определяющая многообразие вариантов признака, то имеет место явление множественного аллелизма . Однако при образовании следующего поколения аллели комбинируются попарно у каждого индивидуума.
Совокупность генов гаплоидного набора хромосом получила название генόм , а информация внеядерных ДНК (митохондрии, пластиды) – плазмон .
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма .
Генотип – совокупность всех генов организма.
Генофонд – совокупность генов популяции.
Кариотип – совокупность морфологических признаков хромосом вида (размер, форма, детали строения, число и т. д.).
Фенотип формируется в процессе реализации наследственной информации генотипа под воздействием факторов окружающей среды.
В живой природе существуют различия не только между индивидами разных видов, но и между индивидами одного и того же вида, сорта, породы и т.п. В пределах одного вида практически не встречаются совершенно идентичные особи. Эта изменчивость хорошо видна в пределах вида Homo sapiens – Человек разумный, каждый представитель которого имеет свои индивидуальные особенности.
Изменчивость – свойство живых организмов, противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных факторов и их проявлений в процессе развития организмов. Изменчивость неразрывно связана с наследственностью.
Конец работы -
Эта тема принадлежит разделу:
Концепции современного естествознания
Государственное образовательное учреждение.. Высшего профессионального образования.. Тольяттинский государственный университет сервиса ТГУС..
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
| Твитнуть |
Все темы данного раздела:
Естественно-научная и гуманитарная культура. Научый метод
Под культурой в самом широком смысле принято понимать все то, что создано человечеством в ходе его исторического развития.Иначе говоря, культура – это совокупность созданных
Научный метод
Исследование феномена история науки непременно приводит к конкретным личностям – ученым, сделавшими открытия, изобретения, являющиеся «посредниками» в инновационной среде развития ц
Концепции строения материи и развития материального мира
Как известно, первый период становления естествознания относится к VII–IV вв. до н.э. и связан с греческой натурфилософией. В течение этого периода вырабатываются общие точки зрения
Корпускулярно-волновой дуализм
По-иному шла история развития представлений о природе света и оптических явлениях. Напомним, что Аристотель считал, что свет – это движение волн, распространяющихся в некоторой непр
Порядок и беспорядок в природе, детерминированный хаос
Обращая внимание на существующий порядок в природе, мы часто в качестве примера указываем на кристаллы, в кристаллической решетке которых строго чередуются ионы вещества (например,
Структурные уровни организации материи
В настоящее время принято единую Природу для удобства делить на три структурных уровня – микро-, макро- и мегамир. Естественными, хотя отчасти и субъективными, признаками деления я
Микромир
Атомная физика.Еще древние греки Левкипп и Демокрит выдвинули гениальную догадку, что вещество состоит из мельчайших частиц – атомов.
Научные основы атомно-молекулярно
Макромир
От микромира к макромиру.Теория строения атома дала химии ключ к познанию сущности химических реакций и механизма образований химических соединений – более слож
Мегамир
Объектами мегамира являются тела космического масштаба – кометы, метеориты, астероиды (малые планеты), планеты, планетные пстемы, Солнечная система, звезды (нейтронные, белые и желт
Пространство и время
Пространство и время – категории, обозначающие основные фундаментальные формы существования материи. Пространство выражает порядок существования отдельных объектов, время – порядок см
Единство и многообразие свойств пространства и времени
Поскольку пространство и время неотделимы от материи, правильнее было бы говорить о пространственно-временных свойствах и отношениях материальных систем. Но при познании пространства и времени уче
Принцип причинности
Классическая физика основывается на следующем понимании причинности: состояние механической системы в начальный момент времени с известным законом взаимодействия частиц есть причина, а ее состояние
Стрела времени
На существование парадокса времени было обращено внимание почти одновременно с естественнонаучной и философской точек зрения в конце XIX века. В работах философа Анри Бергсона вр
Пространство и время в греческой натурфилософии
Наиболее видные представители античного естествознания – Демокрит и Аристотель – высказали следующие суждения о пространстве и времени.
Демокрит считал, что все природное многообразие сост
Пространство и время в специальной теории относительности (СТО)
В специальной теории относительности А. Эйнштейна выявилась взаимозависимость пространственных и временных характеристик объектов, а также их зависимость от скорости движения относительно определен
Пространство и время в общей теории относительности (ОТО)
Еще более сложную связь, по сравнению с СТО, между пространством и временем, с одной стороны, и движением и материей (массой вещества) – с другой, была установлена А. Эйнштейном в рамках созданной
Пространство и время в физике микромира
Еще более углубились представления о пространстве и времени в связи с изучением микромира квантовой механикой и квантовой теорией поля, выявившими тесную связь структуры пространства-времени с мате
Современные взгляды на пространство и время
Ранее мы выяснили, какие из свойств пространства и времени являются универсальными (всеобщими), а какие – специфическими (их всеобщность не доказана). Отнесение к специфическим хара
Специальная теория относительности
После создания электродинамики, доказавшей существование в природе еще одного вида материи – электромагнитного поля, которое математически описывается системой уравнений Максвелла,
Общая теория относительности
В СТО законы формулируются для инерциальных систем, движущихся с постоянной скоростью. В ОТО рассматриваются любые системы отсчета, в том числе и движущиеся с ускорением. Таким обра
2.6.1. Симметрия: понятие, формы и свойства
Понятие симметрии. Как известно, в физике имеется целый ряд законов сохранения, например закон сохранения
Принципы симметрии и законы сохранения
Что такое симметрия? Слово это греческое и переводится как «соразмерность, пропорциональность, одинаковость в расположении частей». Часто проводятся параллели: симметрия и уравновеш
Диалектика симметрии и асимметрии
С давних времен симметрия форм, наблюдаемых в природе, производила на человека сильное впечатление. Он видел в симметрии порядок, гармонию, совершенство, вносимые всемогущим творцом
Концепции близкодействия и дальнодействия
Дальнодействие. После открытия закона всемирного тяготения И. Ньютоном, а затем закона Кулона, описывающего взаимодействие электрических заряженных тел, возник вопрос, почему
Фундаментальные типы взаимодействий
Согласно концепции близкодействия все взаимодействия между юлами (помимо прямого контакта между ними) осуществляются с помощью тех или иных полей (например, взаимодействие в теории
Дополнительности
Мы часто говорим о том или ином состоянии материи. Например, мы выделяем несколько агрегатных состояний вещества: твердое, жидкое, газообразное, плазма. Говорим о состояниях электромагнитного поля,
Принцип неопределенности
Используемые в квантовой механике волновые функции для описания микрочастиц дают возможность установить вероятность нахождения микрочастиц в том или ином месте пространства в соотве
Принцип дополнительности
Для описания микрообъектов Н. Бор сформулировал принципиальное положение квантовой механики – принцип дополнительности, который наиболее четко изложил в следующей форме:
Принцип суперпозиции
В физике при изучении линейных систем широко используется принцип суперпозиции.
Принцип суперпозиции: общий результат воздействия на систему многих факторов равен сумме рез
Динамические и статистические закономерности в природе
Рассмотрим два типа физических явлений: механическое движение тел и тепловые процессы. В первом случае движение тел подчиняется законам Ньютона, законам классической механики. Зако
Формы энергии
Энергия (от греч.– действие, деятельность) – общая количественная мера движения и взаимодействия всех видов материи, Понятие «энергия» связывает воедино все явления природы.
Закон сохранения энергии для механических процессов
Одним из наиболее фундаментальных законов природы является закон сохранения энергии, согласно которому важнейшая физическая величина – энергия – сохраняется в изолированной системе.
Всеобщий закон сохранения и превращения энергии
Изучение процесса превращения теплоты в работу и обратно и установление механического эквивалента теплоты сыграло основную роль в открытии всеобщего закона сохранения и превращения
Закон сохранения энергии в термодинамике
Закон сохранения энергии сыграл решающую роль в создании новой научной теории – термодинамики.
Опираясь на этот закон, был сделан ряд открытий в области электродинамики.
Понятие энтропии
Понятие энтропии исторически возникло при рассмотрении и изучении тепловых процессов и создании термодинамики. К моменту зарождения термодинамики в естествознании господствовала ме
Основные космологические теории эволюции Вселенной
Учение о мегамире как едином целом и всей охваченной астрономическими наблюдениями области Вселенной (Метагалактике) называется космологией.
Вывод
Химические концепции описания природы
Химия – наука о веществах и процессах их превращения, сопровождающие изменением состава и структуры.
Основанием химии выступает проблема получе
Развитие учения о составе вещества
Демокрит иЭпикурсчитали, что все тела состоят из атомов различной величины и формы, чем и объясняли различие тел.
Аристотельи Эмпедоклвидимое разнообразие те
Развитие учения о структуре молекул
При взаимодействии атомов между ними может возникнуть химическая связь, приводящая к образованию многоатомной системы – молекулы, молекулярного иона или кристалла.
Химическая связь
Энергетика химических процессов и систем
Химические реакции– взаимодействие между атомами и молекулами, приводящее к образованию новых веществ, отличных от исходных по химическому составу или строению. Химическ
Реакционная способность веществ
Химическая кинетика – раздел химии, изучающий закономерности протекания физико-химических процессов во времени и механизмы взаимодействия на атомно-молекуляр
Химическое равновесие. Принцип Ле Шателье
Многие химические реакции протекают таким образом, что исходные вещества целиком превращаются в продукты реакции или, как говорят, реакция идет до конца. Так, например, бертолетова соль при нагрева
Развитие представлений об эволюционной химии
Эволюционная химия рассматривает вопросы эволюционного развития и совершенствования химической формы материи, в том числе в процессах ее самоорганизации до перехода в биологическую
Внутреннее строение и история образования Земли
Земля, как и другие планеты, возникла из солнечного вещества. Документальными свидетелями допланетной стадии развития вещества и ранних этапов существования Земли служат соотношения
Внутреннее строение Земли
Главными методами изучения внутренних частей нашей планеты являются, в первую очередь, геофизические наблюдения за скоростью распространения сейсмических волн, образующихся при взрывах или землетря
История геологического строения Земли
Историю геологического строения Земли принято изображать в виде последовательно появляющихся друг за другом стадий или фаз. Отсчет геологического времени ведется от начала процесса
Современные концепции развития геосферных оболочек
4.2.1. Концепция глобальной геологической эволюции Земли
Разработка концепции глобальной эволюции Земли позволила представить развитие геосферных об
История формирования геосферных оболочек
Рассмотрим в свете концепции глобальной эволюции Земли историю формирования основных геосферных оболочек.
Этапы развития Земли с позиций концепции глобальной геоэво
Понятие литосферы
Литосфера – внешняя твердая оболочка Земли, которая включает всю земную кору и часть верхней мантии. Это особый слой толщиной порядка 100 км.
Нижняя гр
Экологический функции литосферы
Обычно выделяют четыре экологические функции литосферы: ресурсную, геодинамическую, геофизическую и геохимическую.
Ресурсная функция литосферы определя
Литосфера как абиотическая среда
В литосфере происходит множество процессов (сдвиги, сели, обвалы, эрозии и др.), имеющих целый ряд неблагоприятных экологических последствий в определенных регионах планеты, а иногд
Особенности биологического уровня организации материи
Биология (от греч. «биос» – жизнь, «логос» – учение) – наука о живой природе.
Биология изучает живые организмы – вирусы, бактерии, грибы, животных и растения. В
Уровни организации живой материи
Уровень организации живой материи – это функциональное место биологической структуры определенной степени сложности в общей иерархии живого. Выделяют следующие уровни органи
Свойства живых систем
М. В. Волькенштейном предложено следующее определение жизни: «Живые тела, существующие на Земле, представляют собой открытые, саморегулирующиеся и самовоспроизводящиеся системы, пос
Химический состав, строение и воспроизведение клеток
Из 112 химических элементов Периодической системы Д.И. Менделеева в состав организмов входит более половины. Химические элементы входят в состав клеток в виде ионов или компонентов молекул неоргани
Биосфера и ее структура
Термин «биосфера» использовал в 1875 г. австрийский геолог Э. Зюсс для обозначения оболочки Земли, населяемой живыми организмами.
В 20-х гг. прошлого века в трудах В.И. Вер
Функции живого вещества биосферы
Живое вещество обеспечивает биогеохимический круговорот веществ и превращение энергии в биосфере. Выделяют следующие основные геохимические функции живого вещества:
1.Энергетич
Круговорот веществ в биосфере
Основой самоподдержания жизни на Земле являются биогеохимические круговороты. Все химические элементы, используемые в процессах жизнедеятельности организмов, совершают постоянные перемещения
Основные эволюционные учения
На протяжении многих веков господствовали представления о Божественном происхождении природы, о том, что виды организмов были созданы в их нынешних формах, после чего они же не изме
Микро- и макроэволюция. Факторы эволюции
Эволюционный процесс разделяют на два этапа:
- микроэволюцию – возникновение новых видов;
- макроэволюцию – эволюци
Направления эволюционного процесса
С момента возникновения жизни развитие живой природы шло от простого к сложному, от низкоорганизованных форм к более высоко организованным и имело прогрессивный характер. А.
Основные правила эволюции
Правило необратимости эволюции (правило Л. Долло): эволюционный процесс необратим, возврат к прежнему эволюционному состоянии, ранее осуществленному в ряду поколений предков, н
Происхождение жизни на Земле
Существует несколько гипотез о происхождении жизни на Земле.
Креационизм – земная жизнь была создана Творцом. Представления о Божественном сотворении мира приде
Механизм возникновения жизни
Возраст Земли составляет около 4,6–4,7 млрд. лет. Жизнь имеет свою историю, начавшуюся, по палеонтологическим данным, 3–3,5 млрд. лет назад.
В 1924 г. русский академик А.И. Опарин
Начальные этапы развития жизни на Земле
Как полагают, первые примитивные клетки появились в водной среде Земли 3,8 млрд. лет назад – анаэробные, гетеротрофные прокариоты, они питались синтезированными абиогенно ор
Основные этапы развития биосферы
Эон
Эра
Период
Возраст (начало), млн. лет
Органический мир
Система органического мира Земли
Современное биологическое разнообразие: на Земле от 5 до 30 млн. видов. Биологическое разнообразие – как результат взаимодействия двух процессов – видообразования и вымирания. Биологическое
Надцарство Эукариоты
Эукариоты– одноклеточные или многоклеточные организмы, имеющие оформленное ядро и различные органоиды.
ЦАРСТВО ГРИБЫ
– подцарство Слизевики
Структура и функционирование экологических систем
Экологические факторы – это отдельные элементы среды обитания, которые воздействуют на организмы. Каждая из сред обитания отличается особенностями воздей
Концепции устойчивого развития
Появление на Земле около 40 тыс. лет назад человека разумного Вернадский рассматривал как естественную часть биосферы, а деятельность его – как важнейший геологический фактор. С поя
Основные генетические процессы. Биосинтез белка
Функциональные возможности генетического материала (способность сохраняться и воспроизводиться при смене клеточных поколений, реализовываться в онтогенезе и в ряде случаев изменятьс
Основные законы генетики
Первый закон Менделя (закон единообразия): при скрещивании гомозиготных особей, все гибриды первого поколения единообразны. Например, при скрещивании ра
Наследственная и ненаследственная изменчивость
Различия между видами и различия между особями внутри вида наблюдаются благодаря всеобщему свойству живого – изменчивости. Выделяют ненаследственную и
Как факторы дальнейшей эволюции
Генетическая (генная)инженерия – совокупность методов конструирования лабораторным путем (in vitro) генетических структур и насле
Антропогенез
Человек – это целостное единство биологического (организменого), психического и социального уровней, которые формируются из природного и социального, наследственного и прижизненно п
Физиологические особенности человека
Физиология изучает функции живого организма, отдельных органов, систем органов, а также механизм регуляции этих функций.
Человек представляет собой сложную саморегулирующую
Основные закономерности роста человека
Кривая роста человека, рост в пренатальном и постнатальном периодах, абсолютный рост, скорость роста. Пренатальный рост, общая характеристика пренатального роста, изменение скорости роста от оплод
Здоровье человека
По определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), здоровье человека –это состояние полного физического, душевного и социального благополучия. Здоро
Группировка факторов риска и их значение для здоровья
Группы факторов риска
Факторы риска
Значение для здоровья, %
(для России)
Биологические факторы
Эмоции. Творчество
Эмоции представляют собой реакции животных и человека на воздействие внешних и внутренних раздражителей, имеющие ярко выраженную субъективную окраску и охватывающие все виды чу
Работоспособность
Работоспособность – это способность к выполнению работы. С физиологической точки зрения работоспособность определяет возможности организма при выполнении работы, к поддержанию структуры и энергозап
Принципы мудрого отношения к жизни
Физические нагрузки успокаивают и помогают переносить душевные травмы. Умственное перенапряжение, неудачи, неуверенности, бесцельное существование – самые вредоносные стрессоры. Среди всех работ, с
Противоречия современной цивилизации
Сто пятьдесят лет тому назад в биосфере сложилось определенное равновесие. Человек использовал относительно небольшую часть ресурсов природы, перерабатывал ее для обеспечения своих
Понятие биоэтики и ее принципы
Для того чтобы предупредить развитие такого пессимистического сценария эволюции биосферы, в последние годы набирает силу новая наука –биоэтика, находящаяся на стыке биологии
Медицинская биоэтика
Одной из очень важных проблем биоэтики является также проблема «человек–медицина». Она включает, например, такие вопросы, как целесообразность поддержания жизни смертельно больного
Принципы поведения животных
Биоэтику следует рассматривать как естественное обоснование человеческой морали. Когда мы, люди, говорим «мы все люди и ничего человеческое нам не чуждо» на самом деле наше поведение похоже
Биосфера и космические циклы
Биосфера – живая открытая система. Она обменивается энергией и веществом с внешним миром. В данном случае внешний мир – это безбрежное космическое пространство.
Извне на Зе
Биосфера и ноосфера
Факторы эволюции и этапы развития биосферы.Эволюция биосферы на протяжении большей части ее истории осуществлялась под влиянием двух главных факторов:
1) естественных
Современное естествознание и экология
Экология вызывает в настоящее время особый интерес как в различных естественно-научных дисциплинах, так и в гуманитарном знании. Интегрирующее направление в этой науке связано с исс
Экологическая философия
Задача современной экологической науки – искать такие способы воздействия на окружающую среду, которые помогли бы предотвратить катастрофические последствия и практическое использов
Планетарное мышление
Когда наступает время для определенной идеи, системы взглядов, то они начинают проявляться самыми различными способами, в широком многообразии форм и видов. Об этом явлении часто го
Ноосфера
Под ноосферой понимается сфера разума, но разработано это понятие еще совершенно недостаточно. Однако точка зрения, согласно которой ноосфера представляет собой одно из природных ра
В последние годы работами ряда авторов, и, прежде всего, И. Пригожина и П. Гленсдорфа, была развита термодинамика сильно неравновесных систем, в которых связь между термодинамически
Пространственные диссипативные структуры
Простейшим примером пространственныx структур являются ячейки Бенара, обнаруженные им в 1900 г. Если горизонтальный слой жидкости сильно подогреть снизу, то между нижней и верхней п
Временные диссипативные структуры
Примером временной диссипативной структуры является химическая система, в которой протекает так называемая реакция Белоусова–Жаботинского. Если система отклонилась от
Химическая основа морфогенеза
В 1952 г. вышла работа А. Тьюринга «О химической основе морфогенеза».
Морфогенезом называется возникновение и развитие сложной структуры живого
Самоорганизация в живой природе
Рассмотрим процесс саморегуляции в живых сообществах на достаточно простом примере. Предположим, что в некой экологической нише совместно обитают кролики и лисы.
Если в нек
Самоорганизация в неравновесных системах
Рассмотрим простую симметричную бифуркацию, приведенную на рис. 5. Выясним, как возникает самоорганизация и какие процессы происходят, когда ее порог оказывается превзойденным.
Типы процессов самоорганизации
Различают три типа процессов самоорганизации:
1)процессы самозарождения организации, т.е. возникновение из некоторой совокупности целостных объектов определенного уровня но
Принципы универсального эволюционизма
Принцип универсального эволюционизма одна из доминирующих современных концепций в науке. Сформировавшийся вначале как результат обобщения естественно-научных знаний, он стал постепе
Самоорганизация в микромире. Формирование элементного состава вещества материи
На основе достижений ядерной физики в первой половине прошлого века удалось понять механизм образования химических элементов в природе. В 1946–1948 гг. американский физик Д. Гамов р
Химическая эволюция на молекулярном уровне
До возникновения жизни на Земле в течение длительного времени, продолжавшегося около двух миллиардов лет, происходил химическая эволюция неживой (косной материи).
В связи с существованием
Самоорганизация в живой и неживой природе
На основе данных археологии, палеонтологии и антропологии Ч. Дарвин, как известно, доказал, что все многообразие живых организмов сформировалось в процессе длительной эволюции из бо
Самоорганизация Вселенной
Еще менее ста лет назад в науке господствовала точка зрения об однородной, стационарной, бесконечной во времени и в пространстве Вселенной. Однако после создания А. Эйнштейном общей теории относите
Концепции эволюционного естествознания
Краткий анализ процессов, протекающих в микро-, макро- и мегамире, позволяет говорить о том, что на всех уровнях организации материи доминирующими являются эволюционные процессы. Эт
Структурность и целостность в природе. Фундаментальность понятия целостности
Важнейшим атрибутами природы является структурность и целостность. Они выражают упорядоченность ее существования и те конкретные формы, в которых она проявляется. Структура п
Принципы целостности современного естествознания
Следует отметить, что в настоящее время бурно развивается философия науки, которая существенно отличается от естествознания и по своим целям, и по методам исследования. Философия на
Самоорганизация в природе в терминах параметров порядка
Система может быть определена как комплекс взаимодействующих элементов (определение Берталанфи).
Систему можно определить как любую совокупность переменных, которую
Методология постижения открытого нелинейного мира
XXIвек характеризуется бурным экспоненциальным ростом научных знаний. Человечество знает и умеет значительно больше, чем может осмысленно использовать. Это породило серьезную пробл
Основные черты современного естествознания
Выделим несколько характерных черт современного естествознания.
1. Развитие естествознания в XVII-XVIII вв. и вплоть до конца XIX в. происходило под подавляющим превосходст
И синергетическая среда в постижении природы
Синергетический подход к познанию, точнее к постижению Природы, расставляет точки над и в том смысле, что становится более понятным, что знания не приобретают как вещь, ими овладева
Принципы нелинейного образа мира
Первая научная картина мира была построена И. Ньютоном, несмотря на внутреннюю парадоксальность, она оказалась удивительно плодотворной, на долгие годы, предопределив самодвижение
От автоколебаний к самоорганизации
Для пояснения поведения открытых систем и их постижения удобным является использование аппарата нелинейных колебательных систем, разработанного в радиоэлектронике и связи, на фазовы
Формирование инновационной культуры
Инновационная культура – это знания, умения и опыт целенаправленной подготовки, комплексного внедрения и всестороннего освоения новшеств в различных областях человеческой жиз
Глоссарий
Абиогенный – абиогенная эволюция, абиогенное вещество – неживого, небиологического происхождения.
Абиогенез – самопроизвольное зарождение жизни, в
Наследственная информация ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ – информация о признаках и свойствах организма, передаваемая по наследству. У многоклеточных организмов передается при помощи половых клеток – гамет. Записана в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, которая и определяет синтез специфических белков клетки и соответствующее развитие всех признаков и свойств организма.
Общая эмбриология: Терминологический словарь - Ставрополь . О.В. Дилекова, Т.И. Лапина . 2010 .
Смотреть что такое "наследственная информация" в других словарях:
Наследственная информация - * спадчынная інфармацыя * hereditary information последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющая синтез специфических белков клетки, РНК, тРНК, и развитие на их основе соответствующих признаков организма (). Наследуемое свойство это… … Генетика. Энциклопедический словарь
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ - генетическая информация о наследственных структурах организма, получаемая от предков в виде совокупности генов. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь
наследственная информация - см. Генетическая информация … Большой медицинский словарь
Наследственная информация - Нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus ядро) высокомолекулярные органические соединения, биополимеры (полинуклеотиды), образованные остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют… … Википедия
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ - последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющая синтез специфических белков клетки и развитие на их основе соответствующих признаков организма …
Генетическая (наследственная) информация - специфически кодированные в организмах программы, получаемые ими от предков и заложенные в их наследственных структурах в виде совокупности генов о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ …
Наследственная трансмиссия - представляет собой переход права на принятие наследования, то есть, если наследник, призванный к наследованию по завещанию или по закону, умер после открытия наследства, не успев его принять в установленный срок, право на принятие причитавшегося… … Википедия
Информация генетическая (наследственная) - (см. Информация, Генетика) программа свойств организма, заложенная в наследуемых структурах (ДНК, отчасти в РНК) и получаемая от предков в виде генетического кода. Наследуемая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен… … Начала современного естествознания
генетическая информация - (син. наследственная информация) информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов … Большой медицинский словарь
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ - см. наследственная информация … Словарь ботанических терминов
Книги
- , Спектор Анна Артуровна , Этот иллюстрированный атлас уникален тем, что не проведет юного читателя по странам и континентам, а наглядно покажет анатомию человека. Как в молекуле ДНК собранався наследственная… Категория: Человек. Земля. Вселенная Серия: Детский иллюстрированный атлас Издатель: Аванта , Купить за 696 руб
- Детский иллюстрированный атлас анатомии человека , Спектор А. , Этот иллюстрированный атлас уникален тем, что не проведет юного читателя по странам и континентам, а наглядно покажет анатомию человека. Как в молекуле ДНК собранався наследственная… Категория:
Введение
1.Понятие о наследственности
3.Механизм наследственности
Заключение
Список литературы
Введение
В органическом мире наблюдается удивительное сходство между родителями и детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Это сходство обуславливается наследственностью, то есть способностью живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.
1.Понятие о наследственности
Наследственность - присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловленно передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность - важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью - возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.
Иногда термин наследственность относят к передаче от одного поколения другому инфекционных начал (т. н. инфекционная наследственность) или навыков обучения, образования, традиций (т. н. социальная, или сигнальная наследственность).Подобное расширение понятия наследственность за пределы его биологической и эволюционной сущности спорно.
Таким образом, наследственность - это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам.
2.Определение гена. Основная функция гена
Ген - это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно простое положение известно многим со школы. Сейчас ясно, что многие участки ДНК не кодируют белки, а, вероятно, выполняют регулирующие функции. Во всяком случае, в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.
Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.
Свойства генов
1. дискретность - несмешиваемость генов;
2. стабильность - способность сохранять структуру;
3. лабильность - способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность - каждый ген кодирует свой продукт;
7. плейотропия - множественный эффект гена;
8. экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация - увеличение количества копий гена.
Классификация генов
1. Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.
2. Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.
3.Механизм наследственности
Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, - специализированные половые при половом размножении и неспециализированные (соматические) клетки тела при бесполом несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития. Эти задатки и являются генами. Ген - это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака. Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль. Цепи построены из большого числа мономеров 4 типов - нуклеотидов, специфичность которых определяется одним из 4 азотистых оснований. Сочетание трех рядом стоящих нуклеотидов в цепи ДНК составляют генетический код. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.
Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок, определяющий один признак. Число генов очень велико: у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, так же, как и на формирование одного признака могут оказывать влияние несколько генов.
Каждому виду растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. У всех организмов одного и того же вида каждый ген расположен в одном и том же месте строго определенной хромосомы. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Почти все хромосомы в наборе представлены парами, в каждую из 22-х пар входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, а 23-я пара является половыми хромосомами: у женщин она состоит из одинаковых хромосом XX, а у мужчин - XY. В галоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие одного какого-то признака.
Генетическая информация закодирована в последовательности азотистых оснований, содержащихся в молекуле ДНК. Азотистые основания можно рассматривать в качестве “букв” генетического алфавита. Последовательность оснований образует “слова”. Гены - это своего рода “предложения”, записанные на генетическом языке. Соответственно генетическое содержимое организма представляет собой как бы “книгу”, составленную из генетических предложений. В отличие от строго определенного расположения азотистых оснований в двух комплементарных частях, нет никаких ограничений относительно того, в каком порядке должны следовать основания друг за другом вдоль одной цепи. Благодаря этому существует практически неограниченное число различных молекул ДНК. Число возможных генетических сообщений, кодируемых достаточно длинными цепями ДНК, практически не ограничено. За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закрепленных универсальных процесса.
Тезисы лекции
Тема лекции: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ.
Что такое наследственная информация?
Под наследственной информацией мы понимаем информацию о строении белков и характере синтеза белков в организме человека. Синоним – генетическая информация.
В хранении и реализации наследственной информации ведущую роль играют нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты – это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Впервые нуклеиновые кислоты были открыты Ф. Мишером в 1869 г в ядрах лейкоцитов из гноя. Название происходит от латинского nucleus –ядро. Различают два вида нуклеиновых кислот: ДНК и РНК
Функции нуклеиновых кислот
ДНК хранит генетическую информацию. В ДНК находятся гены. РНК принимают участие в биосинтезе белка (т.е. в реализации наследственной информации)
Открытие роли ДНК в хранении наследственной информации. В 1944 г. Oswald Avery, Macklin McCarty, and Colin MacLeod представили доказательства того , что гены находятся в ДНК. Они работали с пневмококками, у которых есть два штамма: патогенный (S-штамм) и непатогенный (R- штамм). Заражение S-штаммом мышей приводит к их гибели
Если вводят R- штамм, то мыши выживают. Из убитых бактерий S-штамма выделили ДНК, белки и полисахариды и добавляли к R- штамму. Добавление ДНК вызывает трансформацию непатогенного штамма в патогенный.
История открытия строения ДНК.
Строение ДНК открыли в 1953 г Дж.Уотсон и Ф.Крик. В своей работе они использовали данные, которые получили биохимик Е.Чаргафф и биофизики Р.Франклин, М.Уилкинс.
Работа Е.Чаргаффа: В 1950 г. биохимик Ервин Чаргафф установил, что в молекуле ДНК:
1) А=Т и Г=Ц
2) Сумма пуриновых оснований (А и Г) равна сумме пиримидиновых оснований (Т и Ц): А+Г=Т+Ц
Или А+Г/Т+Ц=1
Работа Р.Франклин и М.Улкинс: В начале 50-х г.г. биофизики Р.Франклин и М.Уилкинс получили рентгенограммы ДНК, которые показали, что ДНК имеет форму двойной спирали. В 1962 г. Ф.Крик, Дж.Уотсон и Морис Уилкинс получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине за расшифровку строения ДНК
Строение ДНК
ДНК – это полимер, который состоит из мономеров – нуклеотидов. Строение нуклеотида ДНК: нуклеотид ДНК состоит из остатков трех соединений:
1) Моносахарида дезоксирибозы
2) Фосфата - остатка фосфорной кислоты
3) Одного из четырех азотистых оснований – аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц).
Азотистые основания: А и Г – производные пурина (два кольца), Т и Ц- производные пиримидина (одно кольцо).
А комплементарен Т
Г комплементарен Ц
Между А и Т образуется 2 водородные связи, между Г и Ц - 3
В нуклеотиде атомы карбона в дезоксирибозе пронумерованы от 1’ до 5’.
К 1’-карбону присоединяется азотистое основание, а к 5’-карбону – фосфат. Нуклеотиды соединяются между собой фосфодиэфирными связями. В результате образуется полинуклеотидная цепьСкелет цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара дезоксирибозы.
Азотистые основания расположены сбоку молекулы. Один из концов цепи обозначают 5’, а другой - 3’ (по обозначению соответствующих атомов карбона). На 5’ – конце находится свободный фосфат, это начало молекулы. На 3’- конеце находится ОН-группа. Это хвост молекулы. Новые нуклеотиды могут присоединяться к 3’- концу.
Строение ДНК:
Согласно модели Крика –Уотсона, ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые свернуты в спираль. Спираль правая (В-форма)
Цепи в ДНК расположены антипараллельно. 5’-конец одной полинуклеотидной цепи соединяется с 3’-концом другой.
В молекуле ДНК видны маленькая и большая борозды.
В двух цепях азотистые основания расположены по принципу комплементарности и соединены водородными связями
А и Т – двумя водородными связями
Г и Ц - тремя
Основные свойства генетического кода:
Триплетность
Вырожденность (избыточность)
Специфичность
Неперекрываемость
Однонаправленность
Наличие инициирующего кодона (АУГ) и нонсенс-кодонов
Колинеарность
Универсальность
Под экспрессией гена понимают реализацию записанной в нем наследственной информации. Синтез белка – это процесс, который обеспечивает реализацию наследственной информации в клетке. Согласно центральной догме молекулярной биологии он идет в следующем направлении:
ДНК → иРНК → белок →признак.
Этапы синтеза белка
Транскрипция – синтез иРНК
Активация аминокислот и соединение с тРНК
Трансляция - синтез первичной структуры белка в рибосоме
Посттрансляционные процессы образование пространственных структур белка (вторичной, третичной, четвертичной), модификация аминокислот.
Транскрипция – это синтез иРНК. У эукариот трнаскрипция имеет свои осрбенности.
Ген эукариот состоит из экзонов и интронов. Интроны – не кодируют белок. Они вырезаются из иРНК. Таким образом, транскрипция у эукариот включает два этапа:
Синтез про-иРНК (незрелой иРНК), которая полностью комплементарна гену.
Процессинг-созревание иРНК. Процессинг включает:
сплайсинг (вырезание интронов и сшивание экзонов),
образование кэпа и поли-А-хвоста. Кэп (модифицированный гуанин) прикрепляется к начальному концу иРНК, поли-А-хвост – большое количество А-нуклеотидов прикрепляются к концу иРНК. Кэп и хвост обеспечивают стабильность иРНК в цитоплазме.
В клетках эукариот около 50 видов РНК (в связи с избыточностью генетического кода). Каждая тРНК имеет антикодон (для взаимодействия с кодоном иРНК) и акцепторный участок (куда присоединяется аминокислота). Соединение тРНК с аминокислотой катализирует фермент аминоацил-тРНК –синтетаза. Процессу предшествует активация аминокислот (соединение с остатком АТФ -АМФ).
Аминокислота+АТФ= Аминокислота+АМФ (АК+АМФ)
АК+АМФ +ТРНК =АК+ТРНК +АМФ
Трансляция.
Трансляция – синтез первичной структуры белка в рибосоме. Этапы трансляции:
Инициация – начало трансляции. Рибосома соединяется с иРНК и захватывает два кодона (первый – инициальный -оказывается в пептидильном центре). К инициальному триплету подходит тРНК с инициальным метионином. Образуется инициальный комплекс- рибосома, инициальный триплет, тРНК
Элонгация – синтез полипептида. Ко второму кодону иРНК подходит вторая тРНК с аминокислотой. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, две аминокислоты соединяются пептидной связью. Затем первая тРНК выходит из рибосомы, рибосома перемещается на один триплет вперед. К этому триплету подходит новая тРНК с аминокислотой. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, то между двумя последними аминокислотами вновь образуется пептидная связь и процесс повторяется. Процесс продолжается до тех пор, пока рибосома не дойдет до стоп-кодона
Терминация транскрипции – окончание. Рибосома доходит до стоп-кодона. Синтез полипептида останавливается.
Посттрансляционные процессы- образование вторичной, третичной, четвертичной структуры белка, модификация аминокислот Процесс может идти в цитоплазме, гранулярной ЭПС, комплексе Гольджи. После того как белок образовал третичную или четвертичную структуру, он может выполнить свои функции.
У прокариот кольцевидная ДНК , которая кодирует небольшое количество белков (у кишечной палочки более 4000). Для многих генов характерна оперонная регуляция активности.
Оперон – это группа структурных генов, которые кодируют белки-ферменты одного метаболического процесса и работы которых находится под контролем общих регуляторных генов. Опероны позволяют маленькой ДНК кодировать много белков.
Оперон был открыт в 1961 г. французскими учеными Жакобом и Моно. Они открыли лактозный оперон у кишечной палочки. Если кишечную палочку поместить в среду, содержащую лактозу, то она начинает вырабатывать три фермента, участвующих в метаболизме лактозы.
Ферменты кодируют три структурных гена:
lacZ - галактозидаза – расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу
Lac Y –фермент пермеаза (обеспечивает поступление лактозы в клетку)
lacA – трансацетилаза, участвует в удалении из клетки токсичных продуктов расщепления лактозы.
Ген-регулятор – кодирует белок-репрессор
Ген-промотор – место присоединения РНК-полимеразы для начала транскрипции
Ген-оператор. Если к нему присоединен белок-репрессор, то он блокирует транскрипцию.
Терминатор – на нем заканчивается транскрипция.
Оперон инактивирован, если белок-репрессор соединен с геном-оператором. Оперон в активном состоянии если в клетку попадает лактоза. Она соединяется с белком-репрессором и инактивирует его. Начинается синтез трех ферментов.
Отличия организации генома и экспрессии генов
у прокариот и эукариот
| Прокариоты | Эукариоты |
| ДНК кольцевидной формы, не соединена с белками, расположена в цитоплазме | ДНК линейная,соединяется с гистоновыми и негистоновыми белками, находится в ядре клетки |
| В генах нет интронов | Есть интроны |
| Мало генов (у кишечной палочки около 4000) | Много генов (у человека до 30000) |
| Есть опероны | Нет оперонов Каждый ген окружен группой регуляторных генов |
Регуляция экспрессии гена у эукариот.
В каждой клетке у эукариот экспрессируется 7-10% всех генов. Остальные гены находятся в репрессированном (неактивном) состоянии. У эукариот преобладает так называемый позитивный генетический контроль, при котором основная часть генома репрессирована, и регуляция идет путем активации необходимых генов.
На уровне транскрипции регуляция может идти следующими путями:
Контроль на уровне трансляции
Идет путем регуляции образования комплекса мРНК - стартовая тРНК- рибосома и изменении времени жизни иРНК за счет различных цитоплазматических факторов.
С помощью микроцитоплазматических РНК – маленьки РНК, которые соединяются с иРНК и блокируют трансляцию
Регуляция образования белков возможна и путем изменения быстроты и активности посттрансляционной модификации полипептидной цепи
Репарация ДНК – это исправление ошибок ДНК. Если ошибки остаются, то они могут привести к генным мутациям и генным болезням. Репарация поддерживает генетическую целостность организма и их выживание
1) Фоторепарация у прокариот. Облучение клетки ультрафиолетовыми лучами вызывает образование в ДНК тиминовых димеров. УФ лучи активируют фермент фотореактивации, который связывается с тиминовыми димерами и разрывают их.
2) Эксцизионная репарация у прокариот и эукариот - ферменты-нуклеазы вырезают ошибочное основание или участок поврежденной цепи ДНК, фермент ДНК-полимера 1 типа встраивает нормальные нуклеотиды, ферменты лигазы сшивают фрагменты.
3) Репарация во время репликации – самокоррекция ДНК
4) Пострепликационная репарация – если не удалены ошибочные нуклеотиды во время репликации, то происходит рекомбинация поврежденной цепи с цепью ДНК во второй дочерней молекуле и ошибка устраняется
5) SOS-репарация – при репликации ДНК- полимераза перескакивает место повреждения и продолжает репликацию без разрывов, но последовательность нуклеотидов меняется
Болезни репарации ДНК.
При нарушении репарации ДНК в клетках накапливаются мутации, что со временем приводит: 1) к развитию опухолей, 2) преждевременному старению, 3) наследственным заболеваниям – болезням репарации.
Наследственные болезни, которые обусловлены мутацией генов репарации ДНК, называются болезнями репарации ДНК. Пример - пигментная ксеродерма – генная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. У больных нарушена эксцизионная репарация ДНК , которые повреждены УФ лучами и др. мутагенами. Под действием солнечного света на коже появляются веснушки, пигментные пятна, со временем у 100% больных развивается рак кожи
Схема переноса генетической информации в клетке – центральная догма молекулярной биологии
От ДНК к ДНК – редупликация ДНК.
От ДНК к РНК – транскрипция.
Возможна передача информации от РНК на ДНК – обратная транскрипция (в жизненном цикле вирусов и у эукариот)
С РНК на белок – трансляция
В 50-х годах XX века были сделаны важнейшие открытия в области биологии: было разгадано строение главной молекулы жизни – молекулы ДНК. Принципы работы генетического конструктора выглядели гениально простыми и логичными, и не менее чем на полвека определили развитие биологии, практически став биологической догмой. Однако, как показывают последние исследования, детали генетического конструктора гораздо разнообразнее и сложнее, чем предполагалось прежде. О новейших исследованиях в области хранения и передачи наследственной информации рассказывает доктор биологических наук, сотрудник Палеонтологического Института РАН Александр Марков.
Классическая генетика
Классические представления о механизмах генетического наследования сложились в 50-60-е годы в результате серии великих открытий, которые сделали молекулярные биологи. Прежде всего это – расшифровка структуры ДНК и расшифровка генетического кода. То есть стало ясно, что наследственная информация записана в молекулах ДНК в виде последовательности из четырех «букв» – нуклеотидов. Эта информация переписывается с ДНК на РНК, а потом уже копия гена используется как инструкция для синтеза белка. Белки делают всю основную работу в нашем организме. Они определяют все его строение и все его функции. И каждые три буквы генетического кода кодируют аминокислоту, а белки состоят из аминокислот. Эти открытия породили некую эйфорию среди биологов, показалось, что тайна жизни разгадана. И это привело к некоторой догматизации открытых механизмов. И стало считаться общепризнанным, что наследственная информация записана в молекулах ДНК только так, что эта информация передается по цепочке от ДНК, то есть от генов, через РНК к белкам. А в обратном направлении – от белков к ДНК информация идти не может. Единственный способ возникновения наследственных изменений – это случайные ошибки при копировании молекул ДНК или мутации.
И такие представления оказались очень полезными, очень продуктивными для развития науки и привели к взрывному развитию молекулярной биологии. Но в процессе исследований постепенно стало выясняться, что на самом деле исходная схема была слишком упрощена и что на самом деле все гораздо сложнее и не так однозначно. Оказалось, что, во-первых, наследственные изменения возникают не только в результате случайных мутаций. Во-вторых, наследственная информация передается не только по этой однонаправленной цепочке. И, наконец, третье, что наследственная информация может быть записана не только в ДНК. Вот это три основных пункта, о которых хотелось бы сказать.
«Сознательные» мутации
Наследственные изменения возникают не только за счет случайных мутаций. В некоторых случаях изменения генов имеют вполне осмысленный, можно сказать целенаправленный характер. Яркий пример – это так называемая конверсия генов, которая происходит, в частности, у болезнетворных бактерий.
У гонококка – возбудителя гонореи – есть поверхностный белок, по которому его узнают клетки иммунной системы. Когда бактерии попадают в организм, клетки иммунной системы учатся распознавать этот поверхностный белок гонококка. И когда научатся, размножатся лимфоциты с соответствующими рецепторами, которые начинают этот гонококк уничтожать. А гонококк берет и «сознательно» меняет ген своего поверхностного белка, чтобы его перестали узнавать. У него есть ген поверхностного белка, а, кроме того, в геноме есть несколько неработающих копий этого гена, немного отличающихся друг от друга. И время от времени происходит следующее: какой-то фрагмент работающего гена заменяется фрагментом одной из нерабочих копий, и таким образом ген становится немножко другим, белок становится немножко другим, лимфоциты перестают его узнавать. В результате иммунитет против гонореи образуется с большим трудом или вообще не образуется.
Другой пример неслучайных изменений – встречается у бактерий как реакция на стресс: они повышают скорость мутирования. То есть когда, например, кишечная палочка попадает в стрессовую обстановку, она начинает производить специально такие белки, которые при копировании ДНК совершают гораздо больше ошибок, чем обычно. То есть они сами повышают скорость мутирования. Это, вообще говоря, шаг рискованный, в благоприятных условиях этого лучше не делать, потому что среди возникающих мутаций подавляющее большинство вредных или бесполезных. Но если уже все равно погибать, то бактерии этот механизм включают.
Другой путь передачи информации: от РНК к ДНК
Наследственная информация передается не только по той цепочке, которая изначально была постулирована ДНК – РНК – белок. Во-первых, было обнаружено явление так называемой обратной транскрипции, то есть информация может переписываться, например, у некоторых вирусов, с РНК на ДНК, то есть в обратную сторону. Оказалось, что это достаточно распространенный процесс. В геноме человека тоже есть соответствующий фермент и в результате обратной транскрипции с молекулы РНК идет переписывание в геном, в ДНК некоторой информации.
Как это происходит? В РНК попадает какая-то информация, которой нет в ДНК. На том этапе, когда информация существует в форме РНК, происходит активное редактирование этой информации, появляется редактор. Иногда ее редактируют белки, а иногда сама РНК сама себя редактирует.
Обычно у всех высших организмов гены состоят из многих кусочков, то есть это не сплошная последовательность ДНК, где записана структура белка, но она разрезана на кусочки, и между ними вставлены более-менее длинные куски ДНК, которые не кодируют белок. Они называются интроны. При редактировании РНК могут происходить различные изменения. Например, кодирующие участки могут склеиваться в разном порядке. И при этом все настолько сложно, что эти вырезаемые кусочки РНК – это активные молекулы, которые активно участвуют во всех процессах, они регулируют активность в каких-то других генах, они регулируют редактирование РНК, своих, других. То есть все запутано в сложнейший клубок взаимодействий.
Скажем, мы берем текст и вырезаем какие-то ненужные слова и выбрасываем в корзину. Теперь представьте себе, что эти ненужные слова вылезли из корзины, лезут обратно в книгу, начинают копошиться, менять какие-то слова, сами куда-то встраиваться. Вопреки классической схеме выяснилось, что РНК – очень активное действующее лицо во всех этих информационных процессах.
Такая отредактированная РНК может быть переписана обратно в ДНК и таким образом в какой-то степени может происходить наследование приобретенных признаков. Потому что, вид который принимает в конечном итоге зрелая РНК – это в определенном смысле приобретенный признак, он может быть переписан обратно в ДНК и тогда в ДНК появляется ретро-псевдоген. И таких ретро-псевдогенов в человеческом геноме полным-полно.
Носителем наследственной информации может быть не только ДНК
Наследственная информация, как выясняется, может быть записана не только в ДНК, а так же, по-видимому, и в РНК. В 2005-2006 году появился ряд статей в самых уважаемых научных журналах, где приводятся результаты экспериментов, в которых просто совершенно вопиющим образом нарушаются законы классической генетики. Взяли мышей, у мышей есть такой ген под названием Kit, он выполняет много разных функций и, том числе, от него зависит окраска. В экспериментальных целях была изготовлена мутантно-измененная версия этого гена «Kit минус». Каждый ген у мышей, у человека имеется в двух экземплярах, один от отца, другой – от матери. Мыши с генотипом «Kit минус-минус» просто погибают. Мыши с генотипом «Kit плюс-минус» имеют белые лапки и белый хвостик, а мыши «Kit плюс-плюс» имеют нормальную серую окраску. И по законам классической генетики, если мы берем мышей плюс-минус, то мы должны получить в потомстве следующее распределение: четверть мышей будут иметь генотип минус-минус и просто умрут сразу, четверть мышей будут иметь генотип плюс-плюс и, соответственно, нормальную окраску и половина, 50% будут иметь генотип плюс-минус и, соответственно, будут иметь белые лапки и хвост. Это еще в школе изучаемые закономерности Менделя.
А в итоге почему-то получили, что у 95% выживших мышат белые лапки и хвост. Как это могло произойти? Стали смотреть генотип, благо сейчас это достаточно нетрудно сделать. И оказалось, что с генотипом все в порядке, четверть мышат имеют генотип плюс-плюс и должны иметь нормальную окраску, однако они имели белые лапы и хвост. То есть получается, что у этих мышей нет гена белолапости и белохвостости, а признак есть. Откуда берется признак, если нет гена? То есть стало ясно, что в данном случае наследственная информация передается не через ДНК, потому что в ДНК записано одно, а видим мы другое. Что же тогда, если не ДНК передает этот признак? Естественно, подозрение в первую очередь пало на РНК. Выделили из мышей с генотипом плюс-минус ту РНК, которая считывается с мутантной копии гена. Эти фрагменты ввели в яйцеклетку дикой мыши, у которой никогда в роду никаких белохвостых не было. В результате получился белохвостый и белолапый мышонок. То есть, очевидно, эта РНК, которая попадает от родителей или специально вводится, эта мутантная РНК каким-то образом воздействует на нормальную РНК, которая считывается с нормального гена. Мутантная РНК делает из нормальной РНК ненормальную, и это передается по наследству.
В эксперименте с мышами было показано, что в некоторых случаях наследственная информация может передаваться через РНК. Таким образом становится ясно, что работа с информацией в живых клетках гораздо более сложно организована, чем предполагали классики генетики.
