1. Одним из основных методов изучения строения органов, как и на описательном этапе развития анатомии, является препарирование трупа.

2. Метод антропометрии служит для измерения внешних анатомических структур и их взаимоотношений, для выявления индивидуальных особенностей строения человека.

3. Методом инъекции изучаются полости тела, трубчатые структуры - сосуды, бронхи, мочевыводящие пути, кишечник и другие – путем заполнения их окрашенной массой.

4. Метод коррозии – расплавление тканей вокруг предварительно заполненных затвердевающей массой полых органов кислотой или щелочью.

5. Метод просветления тканей органов – создание прозрачной среды вокруг изучаемой предварительно окрашенной структуры путем пропитывания специальной жидкостью.

6. Метод микроскопической анатомии – изучение сравнительно мелких структур оптическими приборами с небольшим увеличением.

7. Рентгенологические методы: рентгеноскопия – осмотр структур под рентгеновскими лучами, рентгенография – фиксирование структур на рентгеновской пленке для изучения формы органов и их функциональных особенностей у живого человека. Применимы также для исследования трупного материала компьютерная томография – послойное изучение тканей органа.

8. Метод просвечивания отраженными лучами позволяет изучать мелкие структуры, лежащие близко от поверхности органа.

9. Эндоскопия – осмотр у живого человека поверхности слизистых оболочек, окраску и рельеф многих внутренних органов после введения внутрь специальных оптических приборов.

10. Экспериментальный метод на животных – для уточнения функции органа и изучения его перестроек при разных внешних воздействиях.

11. Математический метод – для вычисления разных количественных показателей в соотношениях анатомических структур и для получения усредненных данных.

12. Метод иллюстрирования – создание графических схем разных сложных структур путем синтеза отдельных деталей их строения.

13. Метод ультразвукового сканирования используется в основном у живого человека для выявления изменений формы и строения внутренних органов.

14.Электромагнитное сканирование (ядерно-магнитный резонанс) – детальное изучение структур органов живого человека, основанное на разной интенсивности магнитных полей.

Эти методы в анатомических исследованиях часто применяются комбинированно. Например, инъекция сосудов контрастной массой, затем их рентгенография, препарирование, морфометрия, математическая обработка и т.д.

Структурная организация человеческого организма

Одним из основных понятий анатомии является морфологическая структура или форма, которая представляет собой организацию морфологического субстрата в пространстве и имеет определенную функцию. Как не может быть функции без структуры, так и морфологической структуры без функции.

С морфологических позиций можно выделить следующие уровни организации строения тела человека:

1) организменный (организм человека – как единое целое);

2) системоорганный (системы органов);

3) органный (органы);

4) тканевой (ткани);

5) клеточный (клетки);

6) субклеточный (клеточные органеллы и корпускулярно-фибриллярно-мем-бранные структуры).

Следует отметить, что в представленной иерархической схеме структурной организации тела человека прослеживается четкая соподчиненность. Организменный, системоорганный и органный уровни строения тела человека являются анатомическими объектами исследования. Тканевой, клеточный и субмикроскопический – объектами гистологических, цитологических и ультраструк­турных исследований.

Изучение структурной организации тела человека целесообразно начинать с простейшего морфологического уровня – клеточного, основным элементом которого является клетка. Тело взрослого человека состоит из огромного количества клеток (примерно 10 12-14). Только в центральной нервной системе их насчитывается свыше 14 млрд.

Клетка – основная элементарная структурная единица организма. Ткань – исторически сложившаяся система организма, которая состоит из клеток определенного общего строения и функции и связанного с ними промежуточного вещества.

Ткани в организме не существуют изолированно. Они участвуют в построении органов.

Орган (от organon – орудие) это часть тела, которая является относительно целостным образованием, занимает определенное положение, и имеет определенную форму, строение, функцию. Орган имеет определенные взаимоотношения с другими частями тела и построен из нескольких тканей, из которых, однако, одна или две преобладают, чем и определяется специфическая функция того или другого органа. Например, главной рабочей тканью печени является эпителиальная, она построена, в основном, из печеночного эпителия, который составляет паренхиму печени. Между дольками печени имеются прослойки соединительной ткани, образующих вместе с капсулой строму этого органа. В печени имеется широко разветвленная сеть кровеносных сосудов и выносящих желчь желчных путей, в строении стенок которых участвует гладкая мышечная ткань. В ворота печени вступают вегетативные нервы, которые сопровождают кровеносные сосуды. Таким образом, в строении печени участвуют все основные типы тканей. Печень занимает определенное место – правое подреберье и надчревную область брюшной полости, имеет определенную форму, строение и выполняет определенные функции. В процессе онтогенеза число органов меняется, ряд органов существует только во внутриутробном периоде развития и отсутствует на более поздних стадиях развития, например, жаберные дуги, клоака, плацента с пуповиной и т.д.

У животных и у человека многие органы функционально дополняют друг друга. Такие совокупности органов составляют системы органов и аппараты.

Система органов – этo совокупность органов анатомически и топографически связанных друг с другом, имеющих сходное строение, общее происхождение в фило- и онтогенезе и выполняющих общую функцию. Например, пищеварительная система, состоящая из многих органов, развившихся из всех отделов первичной кишки, в организме осуществляет функцию пищеварения в целом и обеспечение его питательными веществами.

В отличие от систем органов, имеются группы органов, которые не имеют одинакового строения и общих источников развития, но выполняют одну функцию. Они называются аппаратом. В аппарате для выполнения сложного акта объединяются органы нескольких систем. Например, аппарат движения объединяет костную систему, соединения костей, мышечную систему. Голосовой аппарат – хрящи, связки, мышцы, полости гортани, ротовая и носовая полость.

Все органы человека можно разделить на органы вегетативной и анимальной, то есть растительной и животной жизни. К первым относятся пищеварительная, дыхательная, мочеполовая, сердечно-сосудистая и эндокринная системы, так как они обеспечивают функции организма, присущие любому биологическому объекту, в том числе и растениям. В то время как опорно-двигательный аппарат, органы чувств и нервная система имеются только у животных. Органы животной жизни называются «сомой», внутри которой расположены грудная и брюшная полости, в которых находятся внутренности. Отдельно не может существовать ни одна система органов, так как они вместе, взаимно дополняя и обслуживая друг друга, представляют собой качественно новое структурно-функциональное единое целое – организм. При этом в организме постоянно осуществляется регуляция работы отдельных органов и систем при помощи нервной и эндокринной систем, которые совместно осуществляют нервно-гуморальную регуляцию.

Организм состоит из целого ряда структур разного уровня: от субклеточных до организма как единого целого. Наука о строении организма на разных уровнях организации составляющих его структур в связи с их функциями и развитием называется морфологией (от греч. morphos – форма). Этот термин ввел в естесствознание в конце XVIII века великий немецкий поэт Гете. Анатомия – более узкое понятие, так как в отличие от гистологии, эмбриологии и патологии является разделом морфологии, который изучает, в основном, видимые невооруженным глазом, то есть макроскопические объекты. К морфологии относится и упоминавшаяся выше патологическая анатомия.

Предмет психология и педагогика.

Практическое занятие

тема «Методы исследования»

Цель. Знать основные этапы и методы исследования, возможности их применения в практической деятельности.

Основные понятия темы: психологическое исследование, наблюдение, эксперимент, беседа, психодиагностика, метод и методика.

Информационный материал Психологическое исследование включает этапы: формулировку проблемы, выдвижение гипотезы, проверка гипотезы, интерпретация результатов проверки. В основном о методах психологии говорят в связи с третьим этапом – проверкой гипотезы. Под методом понимается способ организации деятельности. В широком смысле к способам относятся и самые общие принципы, и вполне конкретные приемы обращения с тем или иным предметом.

Характеристика этапов исследования. Проблема обычно формулируется как вопрос, на который требуется найти ответ. Чаще всего это вопрос о причинах или факторах, которые определяют существование или специфику тех или иных явлений. Как бы абстрактно не ставилась проблема, ее формулировка всегда предполагает определенную систему толкования явлений с ориентировкой на сложившиеся теоретические представления. После формулирования проблемы, можно перебирая все возможные явления, выяснить, влияют ли они, и насколько, на интересующее исследователя событие. Но такой путь малопродуктивен. Обычно определяется наиболее вероятный (с точки зрения теории, которой они придерживаются) ответ на сформулированный в проблеме вопрос и в дальнейшем проверяют правильность своего предположения. Такой предположительный ответ на вопрос о характере связи событий представляет собой гипотезу . Основным требованием к ней является возможность ее проверки. Очень часто при планировании исследования могут возникать несколько равновероятных гипотез. Тогда они проверяются последовательно. В формулировке гипотезы не используются выражения «возможно, что …» или сочетание типа «или …, или …», так как проверять на истинность можно лишь конкретное утверждение. После того, как гипотеза сформулирована переходят к ее проверке на эмпирическом материале, используя следующие методы: 1) наблюдение, 2) эксперимент, 3) беседа, 4) психодиагностическое исследование.

1) Наблюдение. Одним из наиболее типичных способов работы исследователя – слежение за объектом (человеком, группой) в ожидании, когда интересующее его явления проявятся таким образом. Что их можно будет зафиксировать и описать. Способ работы, при котором исследователь, не вмешиваясь в события, лишь отслеживает их изменение называется наблюдением. Оно является одним из основных методов на этапе получения эмпирических данных. Невмешательство исследователя является наиболее важной характеристикой метода, что определяет как достоинство, так и недостатки метода наблюдения. Достоинством является то, что объект наблюдения, в основном, не ощущает себя таковым, и в обычных для него условиях (работа, игра, урок) ведет себя естественно. К недостаткам метода можно отнести: а) исследователь в какой-то мере может предвидеть, что в ситуации, которую он наблюдает, могут происходить некоторые изменения, которые он не в состоянии контролировать и которые могут приводить к изменению гипотетической связи между явлениями, обнаружение которой составляет цель исследования; б) исследователь по различным причинам не может зафиксировать все изменения ситуации и выделяет те, которые считает для себя наиболее важными; при этом что выделяется, и как оценивается, зависит от субъективных факторов самого исследователя; в) исследователь, стремясь найти подтверждение своей гипотезы, может бессознательно игнорировать противоречащие ей факты.

Чтобы избежать подобной субъективности наблюдение проводится не одним, а несколькими исследователями, ведущими независимые протоколы, применяются технические средства (аудио- и видеотехники) составляют специальные шкалы оценки поведения объекта (с обоснованием критерием критериев оценки) и др.

2) Эксперимент предполагает организацию ситуации исследования, что позволяет осуществлять то, что невозможно в наблюдении – относительно полный контроль переменных (любая ситуация которая может изменяться в экспериментальной ситуации. Если в наблюдении исследователь не в состоянии часто даже предвидеть изменения, то в эксперименте эти изменения можно планировать. Манипулирование переменными – одно из важнейших преимуществ экспериментатора перед наблюдателем. В эксперименте можно, создав определенную ситуацию, внести новый элемент и определить, возникает ли то изменение в ситуации, которое исследователь ожидает как следствие произведенного им изменения; в наблюдении исследователь вынужден ждать возникновение изменения, которое может и не наступить. Переменная, которую изменяет исследователь в эксперименте называется независимой переменной, а переменная, изменяющаяся при действии независимой переменной, называется зависимой. Гипотеза, проверяемая в эксперименте, формулируется как предполагаемая связь между независимой и зависимой переменной; для проверки ее исследователь должен ввести независимую переменную и выяснить, что будет происходить с зависимой. Но для того, чтобы делать вывод о правомерности исходной гипотезы необходимо контролировать и другие переменные, которые косвенно могут оказывать влияние на зависимую переменную. Контроль переменных, если не всех, то многих – эксперимент позволяет осуществить. Эксперимент бывает четырех видов: лабораторный, естественный, констатирующий, формирующий. Недостатком метода является тот факт, что трудно организовать экспериментальное исследование таким образом, чтобы испытуемый не знал о том, что является таковым. Поэтому у испытуемого возможно появление скованности, сознательной или бессознательной тревоги, боязни оценки и прочее.

3) Беседа. Она предусматривает выявление интересующих исследователя связей на основе эмпирических данных, полученных в реальном двухстороннем общении с испытуемым. Однако при проведении беседы перед исследователем встает ряд трудноразрешимых проблем, касающихся откровенности испытуемых, их отношения к исследователю. Успех беседы зависит от квалификации исследователя, предполагающей умение установить контакт с испытуемым, дать ему возможность максимально свободно выражать свои мысли и «отделять» личные отношения от содержания беседы.

4) Психодиагностическое исследование. Психодиагностика – метод психологического исследования. На его основе проверяются, как правило, гипотезы о зависимостях между различными психологическими характеристиками. Выявив их особенности у достаточного количества испытуемых, появляется возможность на основании соответствующих математических процедур установить их взаимосвязь. В этих целях используются психодиагностические методы, которые позволяют выявлять и измерять индивидуальные особенности. Требования к психодиагностическому исследованию те же, что к эксперименту – контроль переменных. В некоторых случаях наблюдение и психодиагностика входят составной частью в эксперимент. Естественно, что во время эксперимента за испытуемым наблюдают, что изменение его состояния может регистрироваться средствами психодиагностики. Однако как метод исследования ни наблюдение, ни психодиагностика в данном случае не выступают. Психодиагностика является и самостоятельной областью психологии и, в этом случае, исследователь ориентируется не на исследование, а на обследование.

Психодиагностика – область психологии. Она ориентирована на измерение индивидуально-психологиеских особенностей личности; это наука и практика постановки психологического диагноза. Диагноз как основная цель диагностики – может устанавливаться на разных уровнях. Первый уровень – симптоматический или эмпирический ограничивается констатацией особенностей или симптомов (признаков). Второй – этиологический, учитывает не только наличие характеристик, но и причины их возникновения. Третий- уровень типологического диагноза, заключается в определении места и значения выявленных характеристик в общей картине психической жизни человека.

Современная психодиагностика используется в таких практических областях как: здравоохранение, прогнозирование социального поведения, образование, судебная психолого-психиатрическая экспертиза, прогнозирование психологических последствий изменения среды, психология личности и межличностных отношений. Использование психодиагностики в консультативной и психотерапевтической практике совпадает по целям с медициной при лечении больных – избавление человека от страданий и ликвидации причин их вызывающих. Но от медицинского вмешательства отличается тем, что рассматривает природу неблагополучия не в болезненных процессах, происходящих в организме человека, а в особенностях его личности, характере взаимоотношений с окружающими, сам обращающийся за помощью объективно не является и субъективно не признает себя больным. В какой бы форме не осуществлялась психологическая помощь (консультирование, немедицинская психотерапия), она базируется на глубоком проникновении в личность обратившегося за помощью, в его чувства, переживания, установки, картину мира, структуру взаимоотношений с окружающими. Для такого проникновения могут использоваться специальные психодиагностические методы. Основными методами выступают тестирование и опрос, методическим воплощением которых являются, соответственно, тесты и опросники, которые также называются методиками. Они обладают особенностями: а) позволяют собрать диагностическую информацию в относительно короткие сроки; б) представляют информацию не вообще о человеке, а прицельно о тех или иных его особенностях (интеллекте, тревожности и т.д.); в) информация поступает в виде, позволяющем дать качественное и количественное сравнение индивида с другими людьми; г) информация, полученная этими методами полезна с точки зрения выбора средств вмешательства, прогноза его эффективности, а также прогноза развития, общения, эффективности той или иной деятельности индивида.

Тестирование предполагает, что обследуемый выполняет заданную деятельность (решение задач, рисование, рассказ по картине и т.п.), т.е. проходит определенное испытание. На основании результатов испытаний исследователь делает выводы об уровне развития тех или иных свойств у испытуемого. Отдельные тесты представляют стандартные наборы заданий и материала, с которым работает испытуемый; стандартной является процедура предъявления заданий и процедура оценки результатов. Тесты весьма разнообразны. Существуют тесты вербальные (словесные) и невербальные (рисунчатые). Обычно выделяют две группы тестов – стандартизированные и проективные (прожективные).

В психодиагностике различают две формы стандартизации: в одном случае речь идет о единообразии инструкций, процедуры обследования, способов регистрации результатов и в этом случае стандартизованными являются все тесты. В другом случае речь идет о том, что данные, полученные на основании той или иной методики могут быть соотнесены со специально разработанной и обоснованной шкалой оценок. Тест, ориентированный на оценку, называется стандартизированным тестом. Среди стандартизированных тестов распространены: а) тесты интеллекта; б) тесты специальных способностей. О специальных способностях можно говорить в двух планах: как о способностях, в какой либо психической деятельности (перцептивные способности – способности в области восприятия; мнестические способности – способности в области памяти; способности к логическому мышлению) либо как о способностях к определенному виду деятельности (лингвистические, музыкальные, способности к управленческой деятельности, педагогические и т.д.); в) тесты креативности, предназначенные для измерения творческих способностей. Однако есть тесты, ориентированные на иное: они выявляют не оценочные показатели (уровень развития какого либо свойства), а качественные особенности личности, не оцениваемые по какому либо критерию. Иными словами, ответы испытуемого не оцениваются как правильные или непрвильные, а показатели – как высокие или низкие. К этой группе тестов относятся проективные тесты. Проективные тесты основаны на том, что в разнообразных проявлениях индивида, будь то творчество, интерпретация событий, высказывания и т.д. воплощается его личность, в том числе скрытые, неосознаваемые побуждения, стремления, конфликты, переживания. Материал, который предъявляется обследуемым может толковаться ими разнообразными способами. Главным оказывается не объективное его содержание, а субъективный смысл, то отношение, которое он вызывает у обследуемого. Ответные действия обследуемых не толкуются как правильные или неправильные. Они составляют для диагноста ценность как таковые, как индивидуальные проявления, позволяющие делать выводы о личностных особенностях.

Опросники ими называют методики, материал которых представляют вопросы, на которые обследуемый должен ответить, либо утверждения, с которыми он должен или согласиться или не согласиться. Ответы даются либо в свободной форме (опросники «открытого типа») или выбираются из вариантов предлагаемых в опроснике (опросники «закрытого типа»). Различают опросники-анкеты и личностные опросники. Опросники-анкеты предполагают возможность получения информации об обследуемом, не отражающей непосредственно его личностные особенности. Таковыми могут быть биографические опросники, опросники интересов и установок (опросник, выявляющий, например, предпочтительный выбор из перечня профессий или установку- отношение к определенной социальной группе). Личностные опросники предназначены для измерения личностных особенностей. Среди них выделяют несколько групп: а) типологические опросники разрабатываются на основе определения типов личности и позволяют отнести обследуемых к тому или иному типу, отличающемуся качественно своеобразными проявлениями; б) опросники черт личности, измеряющие выраженность черт – устойчивых личностных признаков; в) опросники мотивов; г) опросники ценностей; д) опросники установок; е) опросники интересов.

Анализ методов психологического исследования показывает, что они не являются изолированными и могут входить составной частью один в другой.

Человечество давно привыкло ко всем благам нашей цивилизации: к электричеству, современной бытовой технике, высокому уровню жизни, в том числе и к высокому уровню медицинского обслуживания. Сегодня в распоряжении человека находится самое современное оборудование, которое с легкостью обнаруживает различные нарушения в работе органов и указывает на все патологии. Сегодня человечество активно использует открытие Кондрата Рентгена - икс-лучи, которые в последствии названы в его честь «рентгеновскими». Методы исследования с помощью рентгеновских лучей получили широчайшее распространение во всем мире. Рентгеновские лучи находят дефекты в конструкциях самого разного характера, сканируют багаж пассажиров, и самое главное - охраняют здоровье человека. Но еще сто с небольшим лет назад люди и представить себе не могли, что все это возможно.

На сегодняшний день методы исследования с помощью рентгеновских лучей являются наиболее популярными. А список исследований, проводимых с помощью рентгенодиагностики довольно внушительный. Все эти методы исследования позволяют определить очень широкий спектр заболеваний и позволяют на ранних стадиях обеспечить эффективное лечение.

Несмотря на то, что в современном мире стремительно развиваются новые методы исследования здоровья человека и диагностики, рентгенологические методы исследования остаются на прочных позициях в разного рода обследованиях.
В этой статье рассмотрены наиболее часто используемые рентгенологические методы исследования:
. Рентгенография - самый известный и популярный метод. Используется для получения готового изображения части тела. Здесь используется рентгеновское излучение на чувствительном материале;
. Флюорография - с экрана фотографируют рентгеновское изображение, осуществляется оно с помощью специальных приспособлений. Чаще всего этот метод применяется при обследовании легких;
. Томография - это рентгенологическая съемка, которую называют послойной. Используется при исследовании большинства частей тела и органов человека;
. Рентгеноскопия - получают рентгеновское изображение на экране, это изображение позволяет врачу исследовать органы в самом процессе их работы.
. Контрастная рентгенография - с помощью этого метода изучают систему или же отдельные органы путем введения особых веществ безвредных для организма,но делающих мишень исследования хорошо видимой для рентгеновских исследований (это так называемые контрастные вещества). Этот метод применяется тогда, когда другие, более простые способы не дают необходимых результатов диагностики.
. В последние годы стремительное развитие получила интервенционная радиология. Речь идет о выполнении хирургического вмешательства, не требующего скальпеля, под Все эти методы делают хирургическую операцию менее травматичной, эффективной и экономически выгодной. Это инновационные методы, которые и в перспективе будут применяться в медицине и все более и более совершенствоваться.

Рентгенодиагностика является также одной из основных там, где необходимы экспертные А порой - это единственно возможный метод установления диагноза. Рентгенодиагностика отвечает самым важным требованиям любых исследований:
1. Методика дает высокое качество изображения;
2. Оборудование максимально безопасно для пациента;
3. Высокая информативная воспроизводимость;
4. Надежность оборудования;
5. Низкая потребность в обслуживании оборулования.
6. Экономичность исследований.

При условии контроля за дозами, являются безопасными для здоровья человека. Биологическое действие небольших доз рентгеновских лучей,отнящихся к ионизирующему излучению, не оказывает сколько-нибудь заметного вредного воздействия на организм.А при условии дополнительного экранирования, исследование становится еще более безопасным. Рентгенологические исследования будут использоваться человечеством в медицине еще долгие годы.

Для изучения строения тела человека и его функций пользуются различными методами исследований. Для изучения морфологических особенностей человека выделяют две группы методов. Первая группа применяется для изучения строения организма человека на трупном материале, а вторая - на живом человеке.
В первую группу входят:
1) метод рассечения с помощью простых инструментов (скальпель, пинцет, пила и др.) - позволяет изучать. строение и топографию органов;
2) метод вымачивания трупов в воде или в специальной жидкости продолжительное время для выделения скелета, отдельных костей для изучения их строения;
3) метод распиливания замороженных трупов - разработан Н. И. Пироговым, позволяет изучать взаимоотношения органов в отдельно взятой части тела;
4) метод коррозии - применяется для изучения кровеносных сосудов и других трубчатых образований во внутренних органах путем заполнения их полостей затвердевающими веществами (жидкий металл, пластмассы), а затем разрушением тканей органов при помощи сильных кислот и щелочей, после чего остается слепок от налитых образований;
5) инъекционный метод - заключается в введении в органы, имеющие полости, красящих веществ с последующим осветлением паренхимы органов глицерином, метиловым спиртом и др. Широко применяется для исследования кровеносной и лимфатической систем, бронхов, легких и др.;
6) микроскопический метод - используют для изучения структуры органов при помощи приборов, дающих увеличенное изображение. Ко второй группе относятся:
1) рентгенологический метод и его модификации (рентгеноскопия, рентгенография, ангиография, лимфография, рентгенокимография и др.) - позволяет изучать структуру органов, их топографию на живом человеке в разные периоды его жизни;
2) соматоскопический (визуальный осмотр) метод изучения тела человека и его частей - используют для определения формы грудной клетки, степени развития отдельных групп мышц, искривления позвоночника, конституции тела и др.;
3) антропометрический метод - изучает тело человека и его части путем измерения, определения пропорции тела, соотношение мышечной, костной и жировой тканей, степень подвижности суставов и др.;
4) эндоскопический метод - дает возможность исследовать на живом человеке с помощью световодной техники внутреннюю поверхность пищеварительной и дыхательной систем, полости сердца и сосудов, мочеполовой аппарат.
В современной анатомии используются новые методы исследования, такие как компьютерная томография, ультразвуковая эхолокация, стереофотограмметрия, ядерно-магнитный резонанс и др.
В свою очередь из анатомии выделились гистология - учение о тканях и цитология - наука о строении и функции клетки.
Для исследования физиологических процессов обычно использовали экспериментальные методы.
На ранних этапах развития физиологии применялся метод экстирпации (удаления) органа или его части с последующим наблюдением и регистрацией полученных показателей.
Фистульный метод основан на введении в полый орган (желудок, желчный пузырь, кишечник) металлической или пластмассовой трубки и закреплении ее на коже. При помощи этого метода определяют секреторную функцию органов.
Метод катетеризации применяется для изучения и регистрации процессов, которые происходят в протоках экзокринных желез, в кровеносных сосудах, сердце. При помощи тонких синтетических трубок - катетеров - вводят различные лекарственные средства.
Метод денервации основан на перерезании нервных волокон, иннервирующих орган, с целью установить зависимость функции органа от воздействия нервной системы. Для возбуждения деятельности органа используют электрический или химический вид раздражения.
В последние десятилетия широкое применение в физиологических исследованиях нашли инструментальные методы (электрокардиография, электроэнцефалография, регистрация активности нервной системы путем вживления макро- и микроэлементов и др.).
В зависимости от формы проведения физиологический эксперимент делится на острый, хронический и в условиях изолированного органа.
Острый эксперимент предназначен для проведения искусственной изоляции органов и тканей, стимуляции различных нервов, регистрации электрических потенциалов, введения лекарств и др.
Хронический эксперимент применяется в виде целенаправленных хирургических операций (наложение фистул, нервнососудистых анастомозов, пересадка разных органов, вживление электродов и др.).
Функцию органа можно изучать не только в целом организме, но и изолировано от него. В таком случае органу создают все необходимые условия для его жизнедеятельности, в том числе подачу питательных растворов в сосуды изолированного органа (метод перфузии).
Применение компьютерной техники в проведении физиологического эксперимента значительно изменило его технику, способы регистрации процессов и обработку полученных результатов.

Муниципальное общеобразовательное учреждение

средняя общеобразовательная школа №37

Методы генетических исследований человека

Смоленск 2010

Введение

1.Генетика как наука

1.1 Основные этапы развития генетики

1.2 Основные задачи генетики

1.3 Основные разделы генетики

1.4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

2.Генетика человека (антропогенетика)

3.Методы изучения наследственности

3.1 Генеалогический метод

3.2 Близнецовый метод

3.3 Цитогенетические (кариотипические) методы

3.4 Биохимические методы

3.5 Популяционные методы

Заключение

Литература

Приложение

Введение

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам посчастливилось жить, по всей вероятности, уготовлено место Века Биологии, а может быть, и века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Середина и вторая половина ХХ столетия ознаменовалась значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Цели и задачи моего реферата:

·Рассмотреть основные этапы развития, задачи и цели генетики;

·Дать точное определение термину "генетика человека" и рассмотреть суть этого вида генетики;

·Рассмотреть методы изучения наследственности человека.

1. Генетика как наука

1 Основные этапы развития генетики

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название "хромосомы". В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый - для голосеменных, второй - для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпевают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении - слиянии женского и мужского ядра - восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины - дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил "о законе расщепления гибридов"; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью "Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов"; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего "переоткрыли" закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье "Опыты над растительными гибридами", опубликованной в "трудах" Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

Признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

Отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно - мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу "О наследовании в популяциях и чистых линиях", в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп - линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики - радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней - это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели - разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов - генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

1.2 Основные задачи генетики

генетика биология наследственность генеалогический

Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. То и другое тесно связано: решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении фундаментальных генетических проблем и в то же время доставляет фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.

От поколения к поколению передается (хотя иногда и в несколько искаженном виде) информация о всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые должны реализоваться у потомков. Исходя из такого кибернетического характера генетических процессов, удобно сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой:

Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована.

Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.

В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно.

В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.

Достижения генетики используются для выбора типов скрещиваний, наилучшим образом влияющих на генотипическую структуру (расщепление) у потомков, для выбора наиболее эффективных способов отбора, для регуляции развития наследственных признаков, управления мутационным процессом, направленного изменения генома организма с помощью генетической инженерии и сайт-специфичного мутагенеза. Знание того, как разные способы отбора влияют на генотипическую структуру исходной популяции (породу, сорт), позволяет использовать те приемы отбора, которые наиболее быстро изменят эту структуру в желаемую сторону. Понимание путей реализации генетической информации в ходе онтогенеза и влияния, оказываемого на эти процессы окружающей средой, помогают подбирать условия, способствующие наиболее полному проявлению у данного организма ценных признаков и "подавлению" нежелательных. Это имеет важное значение для повышения продуктивности домашних животных, культурных растений и промышленных микроорганизмов, а также для медицины, так как позволяет предупреждать проявление ряда наследственных болезней человека.

Исследование физических и химических мутагенов и механизма их действия делает возможным искусственно получать множество наследственно измененных форм, что способствует созданию улучшенных штаммов полезных микроорганизмов и сортов культурных растений. Познание закономерностей мутационного процесса необходимо для разработки мер по защите генома человека и животных от повреждений физическими (гл. обр. радиацией) и химическими мутагенами.

Успех любых генетических исследований определяется не только знанием общих законов наследственности и изменчивости, но и знанием частной генетики организмов, с которыми ведется работа. Хотя основные законы генетики универсальны, они имеют у разных организмов и особенности, обусловленные различиями, например, в биологии размножения и строении генетического аппарата. Кроме того, для практических целей необходимо знать, какие гены участвуют в определении признаков данного организма. Поэтому изучение генетики конкретных признаков организма представляет собой обязательный элемент прикладных исследований.

3 Основные разделы генетики

Современная генетика представлена множеством разделов, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или "классической", генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика - генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики - геномика - изучает процессы становления и эволюции геномов.

4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

Генетика занимает центральное место в современной биологии, изучая явления наследственности и изменчивости, в большей степени определяющие все главные свойства живых существ. Универсальность генетического материала и генетического кода лежит в основе единства всего живого, а многообразие форм жизни есть результат особенностей его реализации в ходе индивидуального и исторического развития живых существ. Достижения генетики входят важной составной частью почти во все современные биологические дисциплины. Синтетическая теория эволюции представляет собою теснейшее сочетание дарвинизма и генетики. То же можно сказать о современной биохимии, основные положения которой о том, как контролируется синтез главнейших компонентов живой материи - белков и нуклеиновых кислот, основаны на достижениях молекулярной генетики. Цитология главное внимание уделяет строению, репродукции и функционированию хромосом, пластид и митохондрий, т. е. элементам, в которых записана генетическая информация. Систематика животных, растений и микроорганизмов все шире пользуется сравнением генов, кодирующих ферменты и другие белки, а также прямым сопоставлением нуклеотидных последовательностей хромосом для установления степени родства таксонов и выяснения их филогении. Разные физиологические процессы растений и животных исследуются на генетических моделях; в частности, при исследованиях физиологии мозга и нервной системы пользуются специальными генетическими методами, линиями дрозофилы и лабораторных млекопитающих. Современная иммунология целиком построена на генетических данных о механизме синтеза антител. Достижения генетики, в той или иной мере, часто очень значительной, входят составной частью в вирусологию, микробиологию, эмбриологию. С полным правом можно сказать, что современная генетика занимает центральное место среди биологических дисциплин.

2. Генетика человека (антропогенетика)

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генетические заболевания и наследственные болезни. Значение медико-генетических консультаций и пренатальной диагностики. Возможности генетической коррекции заболеваний.

Генетика человека- это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек - это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: - для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Приведем примеры наследования некоторых морфофизиологических признаков.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены) (табл.№1см.пр.)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак) (табл.№2см.пр.)

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно) (табл.№3.см.пр.)

3. Методы изучения наследственности человека

Родословная - это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

3.1 Генеалогические методы

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры - сибсами, кузены - двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) - единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители-потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед-внук]=К [дядя-племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед-правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А - это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

2 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин "близнецы" используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе - при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость - это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков(табл.№4.см.пр.)

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых веществ.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

3 Цитогенетические (кариотипические) методы

Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен.Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y-хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X-хромосомами, а у мужчин одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний.

Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Картирование хромосом человека.

Для картирования генов человека широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам, называется соматической гибридизацией. Сущность соматической гибридизации заключается в получении синтетических культур путем слияния протопластов различных видов организмов. Для слияния клеток используют различные физико-химические и биологические методы. После слияния протопластов образуются многоядерные гетерокариотические клетки. В дальнейшем при слиянии ядер образуются синкариотические клетки, содержащие в ядрах хромосомные наборы разных организмов. При делении таких клеток in vitro образуются гибридные клеточные культуры. В настоящее время получены и культивируются клеточные гибриды "человек × мышь", "человек × крыса" и многие другие.

В гибридных клетках, полученных из разных штаммов разных видов, один из родительских геномов постепенно теряет хромосомы. Эти процессы интенсивно протекают, например, в клеточных гибридах между мышью и человеком. Если при этом следить за каким-либо биохимическим маркером (например, определенным ферментом человека) и одновременно проводить цитогенетический контроль, то, в конце концов, можно связать исчезновение хромосомы одновременно с биохимическим признаком. Это означает, что ген, кодирующий этот признак, локализован в данной хромосоме.

Дополнительная информация о локализации генов может быть получена при анализе хромосомных мутаций (делеций).

4 Биохимические методы

Все многообразие биохимических методов делится на две группы:

а) Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б) Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Методы генетики мутагенеза

Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.

Генные мутации. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Темп мутирования различных генов в генотипе человека неодинаков. Известны гены, которые мутирует с частотой 10-4 на гамету на поколение. Однако большинство других генов мутируют с частотой, в сотни раз меньшей (10-6). Ниже приведены примеры наиболее частых генных мутаций у человека (табл.№ 5.см.пр.)

Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями. Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций.

Полиплоидия у человека встречается очень редко. Известны случая рождения триплоидов - эти новорожденные рано умирают. Тетраплоиды обнаружены среди абортированных зародышей.

В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций - антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины-антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

5 Популяционные методы

Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.

В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).

В популяциях человека действуют различные формы естественного отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий отбор, направленный против неблагоприятных мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот - распространение серповидноклеточной анемии.

Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.

Заключение

Итак, адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медицине, уметь воспользоваться ее заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот, что необходимо сегодня и врачам, и биологам, и представителям других специальностей, и просто образованному человеку.

Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных вмешательств, и при этом извлечь максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих тысяч наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать уже сегодня и с которой мы войдем в новый 21-й век.

В своем реферате я поставила задачи, которые мне нужно было рассмотреть. Я больше узнала о генетике. Узнала что же такое генетика. Рассмотрела ее основные этапы развития, задачи и цели современной генетики. Так же я рассмотрела одну из разновидностей генетики- генетику человека. Дала точное определение этому термину и рассмотрела суть этого вида генетики. Так же в моем реферате мы рассмотрели виды изучения наследственности человека. Их разновидности и суть каждого метода.

Литература

·Энциклопедия. Человек. том 18. часть первая. Володин В.А.- М.: Аволта+, 2002г.;

·Биология. Общие закономерности. Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. - М.: Школа-Пресс, 1996г.;

·<#"justify">Приложение

Таблица № 1 Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr)Ямочка на подбородке (А-)Отсутствие ямочки (аа)Ямочки на щеках (D-)Отсутствие ямочек (dd)Густые брови (B-)Тонкие брови (bb)Брови не соединяются (N-)Брови соединяются (nn)Длинные ресницы (L-)Короткие ресницы (ll)Круглый нос (G-)Заостренный нос (gg)Круглые ноздри (Q-)Узкие ноздри (qq)

Таблица № 2Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

ПризнакиВариантыРасстояние между глазами - ТБольшоеСреднееМалоеРазмер глаз - ЕБольшиеСредниеМаленькиеРазмеры рта - МБольшойСреднийМаленькийТип волос - СКурчавыеВьющиесяПрямыеЦвет бровей - НОчень темныеТемныеСветлыеРазмер носа - FБольшойСреднийМаленькийТаблица № 3 Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелейЦвет волос8Черные7Темно-коричневые6Темно-каштановые5Каштановые4Русые3Светло-русые2Блондин1Очень светлый блондин0Белые

Таблица № 4

а) Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом геновЧастота (вероятность) появления различий, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеЦвет глаз0,57299Форма ушей2,08098Цвет волос3,07796Папиллярные линии8,06087среднее< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

б) Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторовЧастота появления сходства, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеУмственная отсталость973795Шизофрения691066Сахарный диабет651857Эпилепсия673053среднее≈ 70 %≈ 20 %≈ 65 %Преступность (?)682856 %

Таблица № 5

Типы и названия мутацийЧастота мутаций (на 1 млн. гамет)Аутосомно-доминантныеПоликистоз почек65...120Нейрофиброматоз65...120Множественный полипоз толстой кишки10...50Аномалия лейкоцитов Пельгера9...27Несовершенный остеогенез7...13Синдром Марфана4...6Аутосомно-рецессивныеМикроцефалия27Ихтиоз (не сцепленный с полом)11Рецессивные, сцепленные с поломМышечная дистрофия Дюшена43...105Гемофилия А37...52Гемофилия В2...3Ихтиоз (сцепленный с полом)24