A kromoszómák szerepe az öröklődő információk továbbításában az alábbiaknak köszönhető: a) a genetikai ivarmeghatározás felfedezése; b) a kromoszómák számának megfelelő tulajdonságok kapcsolódási csoportjainak kialakítása; c) a kromoszómák genetikai, majd citológiai térképeinek készítése. A kromoszómaelmélet alátámasztását T. Morgan, K. Bridges és A. Sturtevant művei mutatják be.

Különösen a Morgan-iskola olyan mintákat hozott létre, amelyek az idő múlásával megerősítettek, és később elmélyültek, az öröklődés kromoszómaelméleteként ismert.

Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései:

a géneket a kromoszómák tartalmazzák;

A kromoszómában minden gén egy meghatározott helyet foglal el - egy lókuszt. A kromoszómák gének lineárisan helyezkednek el;

Egy gén alléljainak kicserélődése történhet homológ kromoszómák között;

A kromoszómán lévő gének közötti távolság arányos a köztük lévő átkelés százalékával;

A meiózis során, amely csak az ivarsejtek képződése során következik be, a kromoszómák diploid száma felére csökken;

A homológ szülői és anyai kötődési csoportok génjei között keresztezés következtében változások következhetnek be;

A gének közötti kapcsolat erőssége fordítottan arányos a köztük lévő távolsággal. A gének közötti távolságot az átkelés százalékában mérjük. Az átkelés egy százaléka egy morga-Nidának felel meg;

Minden biológiai fajt egy adott kromoszómakészlet – egy kariotípus – jellemez.

A kromoszómák öröklődési jelenségekben betöltött szerepének egyik első jelentős bizonyítéka egy olyan minta felfedezése volt, amely szerint a nem mendeli vonásként, vagyis Mendel törvényei szerint öröklődik. Minden emlősben (beleértve az embert is), a legtöbb állatban és a Drosophilában, a szomatikus sejtekben a nőstényeknek két X-kromoszómája van, a hímeknek pedig - X-és Y kromoszómák. Ezekben a szervezetekben minden tojás tartalmaz X-kromoszómát, és ebből a szempontból azonosak (homogametikusak), ellentétben a spermiumokkal, amelyek kétféleképpen képződnek: az egyik az X-kromoszómát tartalmazza, a második az Y-kromoszómát (heterogametikus). Ezért a megtermékenyítés során két kombináció lehetséges:

1) egy X kromoszómával rendelkező petesejtet egy X kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít, két X kromoszómával rendelkező zigóta képződik.

Az ilyen zigótából női szervezet fejlődik ki;

2) az X kromoszómával rendelkező petesejtet Y kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyíti. egyesült a zigótában X-és Y kromoszómák.

Egy ilyen zigótából férfi szervezet fejlődik ki. Így a nemi kromoszómák kombinációja a zigótában, és így az emberek, emlősök és a Drosophila nemének kialakulása attól függ, hogy melyik spermium fogja megtermékenyíteni a tojást. A két azonos kromoszómával rendelkező nem homogametikus, mivel minden ivarsejt azonos, a különböző nemi kromoszómákkal rendelkező nemek pedig heterogametikusak. Emberben, emlősökben (Drosophila) a nőstény homogametikus, a hím heterogametikus; a madarakban és a lepkékben éppen ellenkezőleg, a homogametikus a hím, a heterogametikus a nőstény.

Emberben az Y kromoszómán keresztül öröklődő tulajdonságok csak férfiaknál, az X kromoszómán keresztül pedig mindkét nemnél lehetnek. A nőstény egyed lehet homozigóta vagy heterozigóta az X kromoszómán található gének tekintetében. A gének recesszív alléljai csak homozigóta állapotban jelennek meg benne. Mivel a hímeknek csak egy X-kromoszómája van, minden benne lokalizált gén, még a recesszív is, megjelenik a fenotípusban - organizmusban. hemizigóta.

Ismeretes, hogy az emberekben bizonyos kóros állapotok nemhez kötött módon öröklődnek. Ide tartozik különösen a hemofília (csökkent véralvadási sebesség), amely fokozott vérzéshez vezet. A normál véralvadást szabályozó gén allélja (I) és allélpárja, a "hemofília gén" (A) az X kromoszómában található, az előbbi uralja a másikat. Az erre a tulajdonságra heterozigóta nő genotípusának nyilvántartása a következő formában van: ХНХh. Egy ilyen nőnek normális véralvadási folyamata lesz, de hordozója lesz ennek a hiánynak. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája van. Tehát, ha van allélja az X kromoszómán H, akkor normális véralvadási folyamata lesz, és ha az allél A, akkor hemofíliás lesz; Az Y kromoszóma nem hordozza azokat a géneket, amelyek meghatározzák a véralvadás mechanizmusát. Hasonlóképpen, a színvakság is öröklődik (a látás anomáliája, amikor egy személy nem különbözteti meg a színeket, legtöbbször nem különbözteti meg a vöröset a zöldtől).

Az elmélet alapítója, Thomas Gent Morgan amerikai genetikus, Nobel-díjas hipotézist állított fel a Mendel-törvények korlátozottságáról.

Kísérleteiben a Drosophila gyümölcslégyet használta, amely a genetikai kísérletek szempontjából fontos tulajdonságokkal rendelkezik: igénytelenség, termékenység, kis számú kromoszóma (négy pár) és számos eltérő alternatív tulajdonság.

Morgan és tanítványai a következőket állapították meg:

1. Az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt öröklődnek vagy összekapcsolódnak.
2. Az azonos kromoszómán elhelyezkedő gének csoportjai kapcsolódási csoportokat alkotnak. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid kromoszómakészlettel homogametikus egyedekben és n + 1 a heterogametikus egyedekben.
3. A homológ kromoszómák között helycsere (crossing over) történhet; a keresztezés következtében ivarsejtek keletkeznek, amelyek kromoszómái új génkombinációkat tartalmaznak.
4. A homológ kromoszómák közötti átkelés gyakorisága az ugyanazon kromoszómán található gének közötti távolságtól függ. Minél nagyobb ez a távolság, annál nagyobb a keresztezési frekvencia. A gének közötti távolság egységére 1 morganidot (a keresztezés 1%-a) vagy a keresztező egyedek előfordulásának százalékát veszünk. Ennek a 10 morganid értéknek az értékével vitatható, hogy e gének elhelyezkedési pontjain a kromoszómák keresztezési gyakorisága 10%, és az utódok 10%-ában új genetikai kombinációk derülnek ki.
5. A gének kromoszómákban való elhelyezkedésének természetének és a köztük lévő átkelés gyakoriságának meghatározására genetikai térképeket készítenek. A térkép tükrözi a kromoszómán lévő gének sorrendjét és az ugyanazon kromoszómán lévő gének közötti távolságot. Morgan és munkatársai ezen következtetéseit úgy hívják az öröklődés kromoszómaelmélete. Ennek az elméletnek a legfontosabb következményei a modern elképzelések a génről, mint az öröklődés funkcionális egységéről, oszthatóságáról és más génekkel való kölcsönhatásról.

Példa kapcsolt öröklődésre:

• Vg - normál Drosophila szárnyak;
• vg - kezdetleges szárnyak;
• BB - szürke testszín;
• bb - sötét testszín.

Rögzítés kromoszómális expresszióban:

Ebben az esetben az első generációs hibridek egységességének szabálya érvényesül. Mendel második és harmadik törvényének megfelelően a lehetséges fenotípusok (szürke, hosszúszárnyú legyek, szürke rövidszárnyú legyek, fekete hosszúszárnyú legyek és fekete rövidszárnyú legyek) 25%-a várható a későbbi elemzések során. kereszteket. Morgan kísérletei azonban nem adtak ilyen eredményeket. Amikor egy mindkét tulajdonságában recesszív VgVgbb nőstényt kereszteztek egy F1 hibrid hímmel, a szürke legyek 50%-a rövid szárnyú és 50%-a fekete testű és hosszú szárnyú legyek alakultak ki:

Ha egy dihibrid nőstényt homozigóta recesszív hímmel keresztezünk, akkor utódok képződnek: 41,5% - szürke rövid szárnyakkal, 41,5% - fekete hosszú szárnyakkal, 8,5% - szürke hosszú szárnyakkal, 8,5% - fekete rövid szárnyakkal.

Ezek az eredmények a génkapcsolat jelenlétét és a köztük lévő keresztezést jelzik. Mivel a rekombináns egyedek 17%-a a második keresztezésből származik, a Vg és B gének közötti távolság 17%, vagyis 17 morganid.

nemhez kötött öröklődés

A különböző nemek kromoszómakészletei a nemi kromoszómák szerkezetében különböznek. A férfi Y kromoszóma nem tartalmaz sok allélt az X kromoszómán. A nemi kromoszómák génjei által meghatározott jeleket nemhez kötöttnek nevezzük. Az öröklődés jellege a meiózisban lévő kromoszómák eloszlásától függ. Heterogametikus nemeknél az X kromoszómához kötődő, az Y kromoszómán allélt nem tartalmazó tulajdonságok akkor is megjelennek, ha az ezen tulajdonságok kialakulását meghatározó gén recesszív. Emberben az Y kromoszóma apáról fiúra, az X kromoszóma pedig lányaira kerül. A gyermekek a második kromoszómát az anyjuktól kapják. Mindig az X kromoszóma. Ha az anya kóros recesszív gént hordoz az X kromoszómák egyikén (például a színvakság vagy hemofília génjét), de ő maga nem beteg, akkor hordozó. Ha ezt a gént fiakra adják, akkor ezzel a betegséggel születhetnek, mert az Y kromoszómán nincs olyan allél, amely elnyomja a kóros gént. A szervezet nemét a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg, és a létrejövő zigóta kromoszómakészletétől függ. A madarakban a nőstények heterogametikusak, a hímek homogametikusak. A méheknek nincs nemi kromoszómájuk. A hímek haploidok. A nőstény méhek diploidok.

Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései:

• minden génnek van egy meghatározott helye (helye) a kromoszómában;
• a kromoszómában lévő gének egy bizonyos szekvenciában helyezkednek el;
• egy kromoszóma génjei összekapcsolódnak, ezért többnyire együtt öröklődnek;
• a gének közötti átkelés gyakorisága megegyezik a köztük lévő távolsággal;
• az adott típusú (kariotípusú) sejtekben található kromoszómakészlet a fajra jellemző.

32. témakör. Az öröklődés kromoszómális elmélete. Morgan törvénye

Bevezetés
1. T. G. Morgan - a XX. század legnagyobb genetikusa.
2. Vonzás és taszítás
3. Az öröklődés kromoszómális elmélete
4. A gének kölcsönös elrendeződése
5. Kapcsolódási csoportok térképei, gének lokalizációja a kromoszómákban
6. A kromoszómák citológiai térképei
7. Következtetés
Bibliográfia

1. BEMUTATKOZÁS

Mendel harmadik törvényének – a tulajdonságok független öröklésének szabályának – jelentős korlátai vannak.
Maga Mendel kísérleteiben és a Mendel-törvények újrafelfedezése után végzett első kísérletekben különböző kromoszómákon elhelyezkedő géneket vontak be a vizsgálatba, és ennek eredményeként nem találtak eltérést Mendel harmadik törvényével. Valamivel később olyan tényeket találtak, amelyek ellentmondanak ennek a törvénynek. Fokozatos felhalmozódásuk és tanulmányozásuk az öröklődés negyedik törvényének, a Morgan törvénynek nevezett (az azt elsőként megfogalmazó és alátámasztó Thomas Gent Morgan amerikai genetikus tiszteletére) vagy a kapcsolódási szabályok felállításához vezetett.
1911-ben a "Szabad hasadás a vonzás ellenében a mendeli öröklődésben" című cikkében Morgan ezt írta: "A mendeli értelemben vett szabad hasadás helyett a kromoszómákban egymáshoz közel elhelyezkedő "tényezők társulását" találtuk. A citológia biztosította a kísérleti adatok által megkívánt mechanizmust.
Ezek a szavak röviden megfogalmazzák a T. G. Morgan által kidolgozott öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezéseit.

1. T. G. Morgan – A XX. SZÁZAD LEGNAGYOBB GENETIKUSA

Thomas Gent Morgan 1866. szeptember 25-én született Kentuckyban (USA). 1886-ban végzett az állam egyetemén. 1890-ben Mr. T. Morgan doktori fokozatot szerzett, majd a következő évben a Pennsylvaniai Women's College professzora lett. Életének fő időszaka a Columbia Egyetemhez kötődik, ahol 1904-től 25 éven át töltötte be a kísérleti állattani tanszék vezetői posztját. 1928-ban felkérték, hogy irányítson egy speciálisan neki épített biológiai laboratóriumot a California Institute of Technology-ban, egy Los Angeleshez közeli városban, ahol haláláig dolgozott.
T. Morgan első tanulmányait a kísérleti embriológia kérdéskörének szentelték.
1902-ben a fiatal amerikai citológus, Walter Setton (1877-1916), aki E. Wilson (1856-1939) laboratóriumában dolgozott, felvetette, hogy a kromoszómák megtermékenyítés közbeni viselkedését jellemző sajátos jelenségek minden valószínűség szerint a a mendeli minták mechanizmusa . T. Morgan jól ismerte magát E. Wilsont és laboratóriumának munkáját, ezért amikor 1908-ban megállapította kétféle sperma jelenlétét a filoxéra hímekben, amelyek közül az egyiknek további kromoszómája volt, azonnal felmerült egy feltételezés. a nemi jegyek kapcsolatáról a megfelelő kromoszómák bevezetésével. Így T. Morgan a genetika problémáihoz fordult. Feltételezte, hogy a kromoszómákhoz nemcsak a szex kapcsolódik, hanem esetleg más örökletes hajlamok is lokalizálódnak bennük.
Az egyetemi laboratórium szerény költségvetése arra kényszerítette T. Morgant, hogy alkalmasabb tárgyat keressen az öröklődés vizsgálatához. Az egerek és patkányok közül a Drosophila gyümölcslégyre lép át, amelynek kiválasztása rendkívül sikeresnek bizonyult. Ez a tárgy állt a T. Morgan iskola, majd a legtöbb genetikai tudományos intézmény munkájának középpontjában. A 20-30-as évek legnagyobb felfedezései a genetikában. 20. század a Drosophilával kapcsolatos.
1910-ben jelent meg T. Morgan első genetikai munkája „Sex-limited heredity in Drosophila”, amely a fehérszemű mutáció leírásának szentelte magát. T. Morgan és munkatársai ezt követő, valóban gigantikus munkája lehetővé tette a citológiai és genetikai adatok egységes egésszé kapcsolását, és az öröklődés kromoszómaelméletének megalkotásában tetőzött. T. Morgan fő művei "Az öröklődés strukturális alapjai", "A gén elmélete", "Az evolúció kísérleti alapjai" és mások a genetikai tudomány progresszív fejlődését jelzik.
A huszadik század biológusai között. T. Morgan zseniális kísérleti genetikusként és számos kérdés kutatójaként tűnik ki.
1931-ben T. Morgant a Szovjetunió Tudományos Akadémia tiszteletbeli tagjává választották, 1933-ban Nobel-díjat kapott.

2. VONZÁS ÉS TASZTÁS

A karakterek független öröklődésének szabályától való eltérést először 1906-ban vett észre Batson és Pennett, amikor édesborsó virágszínének és pollenformájának öröklődését vizsgálták. Az édes borsóban a lila virágszín (amelyet a B gén szabályoz) dominál a vörös felett (a B géntől függően), és az érett pollen hosszúkás alakja ("hosszú pollen"), amely 3 pórus jelenlétéhez kapcsolódik, amelyet az L gén, uralja a "kerek" 2 pórusú pollent, melynek képződését az l gén szabályozza.
Ha a lila, hosszú pollenű édesborsót keresztezzük kerek pollenű piros borsóval, az első generáció minden növényének lila virága és hosszú virágpora van.
A második generációban a vizsgált 6952 növény közül 4831 lila virágú és hosszú pollen, 390 lila virágú és kerek pollen, 393 piros virágú és hosszú pollen, 1338 pedig piros virágú és kerek pollen.
Ez az arány jó összhangban van a várható szegregációval, ha az első generációs ivarsejtek kialakulása során a B és L gének 7-szer gyakrabban fordulnak elő azokban a kombinációkban, amelyekben a szülői formákban (BL és bl) voltak, mint az újban. kombinációk (Bl és bL) (1. táblázat).
Úgy tűnik, hogy a B és L, valamint a b és l gének vonzódnak egymáshoz, és csak nehezen választhatók el egymástól. A gének ezen viselkedését génvonzásnak nevezik. Az a feltételezés, hogy a B és L géneket tartalmazó ivarsejtek olyan kombinációkban, mint amilyenek a szülői formákban voltak, 7-szer gyakrabban találhatók meg, mint az új kombinációval (jelen esetben Bl és bL) rendelkező ivarsejtek, közvetlenül megerősítették az úgynevezett keresztezések elemzését.
Az első generációs (F1) hibridek (BbLl genotípus) recesszív szülővel (bbll) való keresztezésekor kettészakadást kaptunk: 50 lila virágú és hosszú pollenű növény, 7 lila virágú és kerek virágporos növény, 8 piros virágú növény. és hosszú pollen és 47 növény piros virágokkal és lekerekített virágporral, ami nagyon jól megfelel a várt aránynak: 7 ivarsejt régi génkombinációkkal 1 ivarsejt új kombinációkkal.
Azokban a keresztezésekben, ahol az egyik szülő BBll genotípusú, a második bbLL genotípusú volt, a második generációban való hasadás egészen más jellegű volt. Az egyik ilyen F2-es keresztezésben 226 lila virágú és hosszú pollen, 95 lila virágú és kerek pollen, 97 piros virágú és hosszú pollen, egy piros virágú és kerek virágporos növényt találtak. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy a B és L gének taszítják egymást. Az örökletes tényezőknek ezt a viselkedését géntaszításnak nevezik.
Mivel a gének vonzása és taszítása nagyon ritka volt, ezt valamiféle anomáliának és egyfajta genetikai kíváncsiságnak tekintették.
Valamivel később még több vonzó és taszító esetet találtak édesborsóban (virág alakja és levél hónaljszíne, virágszíne és virágvitorla alakja és néhány más karakterpár), de ez nem változtatott a vonzás jelenségének általános megítélésén. a taszítás pedig mint anomália.
Ennek a jelenségnek a megítélése azonban 1910-1911 után drámai módon megváltozott. T. Morgan és tanítványai számos vonzási és taszítási esetet fedeztek fel a Drosophila gyümölcslégyben, amely a genetikai kutatások igen kedvező tárgya: termesztése olcsó és laboratóriumi körülmények között igen nagy mennyiségben végezhető, élettartama rövid. és egy év alatt több tucat is beszerezhető.nemzedékek, kontrollált keresztezések könnyen kivitelezhetők, csak 4 pár kromoszóma van, köztük egy pár jól elkülöníthető nem.
Ennek köszönhetően Morgan és munkatársai hamarosan nagyszámú mutációt fedeztek fel az örökletes tényezőkben, amelyek jól markáns és könnyen tanulmányozható tulajdonságokat határoznak meg, és számos keresztezést tudtak végezni e tulajdonságok öröklődésének természetének tanulmányozására. Ugyanakkor kiderült, hogy a Drosophila légyben számos gén nem egymástól függetlenül öröklődik, hanem kölcsönösen vonzza vagy taszítja, és sikerült az ilyen kölcsönhatást mutató géneket több csoportra osztani, amelyeken belül minden gén megmutatkozott. többé-kevésbé kifejezett kölcsönös vonzalom.vagy taszítás.
E vizsgálatok eredményeinek elemzése alapján T. G. Morgan azt javasolta, hogy a vonzás ugyanazon a kromoszómán található nem allelomorf gének között megy végbe, és mindaddig fennmarad, amíg ezek a gének el nem válnak egymástól a redukciós osztódás és a taszítás során bekövetkező kromoszómatörés következtében. akkor fordul elő, ha a vizsgált gének ugyanazon homológ kromoszómapár különböző kromoszómáin helyezkednek el
Ebből következik, hogy a gének vonzása és taszítása egy folyamat különböző aspektusai, melynek anyagi alapja a gének eltérő elrendeződése a kromoszómákban. Ezért Morgan azt javasolta, hogy hagyjanak fel a gének "vonzása" és "taszítása" két különálló fogalmával, és cseréljék fel a "gének összekapcsolódásának" egyetlen általános fogalmával, mivel úgy gondolják, hogy ez attól függ, hogy a gének ugyanazon kromoszómán belüli elhelyezkedésétől lineáris sorrendben helyezkednek el.

3. AZ ÖRÖLTSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE

A génkötések további tanulmányozása során hamar kiderült, hogy a Drosophila kapcsolódási csoportjainak száma (4 csoport) megfelel a haploid kromoszómák számának ebben a légyben, és az összes kellő részletességgel vizsgált gén megoszlott e 4 kapcsolódási csoport között. Kezdetben a gének kromoszómán belüli kölcsönös elrendeződése ismeretlen maradt, később azonban kidolgoztak egy technikát az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének sorrendjének meghatározására, a köztük lévő kapcsolódási erősség kvantitatív meghatározása alapján.
A gének kapcsolódási erősségének kvantitatív meghatározása a következő elméleti feltételezéseken alapul. Ha egy diploid szervezetben két A és B gén ugyanazon a kromoszómán helyezkedik el, és ezeknek az a és b gének recesszív allelomorfjai a másik, vele homológ kromoszómán találhatók, akkor az A és B gének elszakadhatnak egymástól és beléphetnek a kromoszómába. új kombinációk recesszív allelomorfjaikkal csak abban az esetben, ha a kromoszóma, amelyben elhelyezkednek, e gének közötti területen eltörik, és a törés helyén kapcsolat lesz e kromoszóma szakaszai és homológja között.
Az ilyen törések és a kromoszómaszegmensek új kombinációi valójában a homológ kromoszómák konjugációja során fordulnak elő a redukciós osztódás során. De ebben az esetben a helycsere általában nem mind a 4 kromatid között történik, amelyek a bivalensek kromoszómáit alkotják, hanem csak a 4 kromatid közül kettő között. Ezért az ilyen cserék során a meiózis első osztódása következtében kialakult kromoszómák két egyenlőtlen kromatidból állnak - változatlanok és a csere eredményeként rekonstruálódnak. A meiózis II. osztódásában ezek az egyenlőtlen kromatidák ellentétes pólusokra divergálnak, és ennek köszönhetően a redukciós osztódásból származó haploid sejtek (spórák vagy ivarsejtek) azonos kromatidokból álló kromoszómákat kapnak, de a haploid sejteknek csak a fele jut rekonstruált kromoszómákhoz, és a a második félidő változatlan marad.
A kromoszómák részeinek ezt a cseréjét keresztezésnek nevezik. Ceteris paribus, az azonos kromoszómán található két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti átkelés gyakorisága arányos a köztük lévő távolsággal.
A keresztezés gyakoriságának meghatározása általában úgynevezett elemző keresztezésekkel (F1 hibridek recesszív szülővel való keresztezése) történik, bár erre a célra az F1 hibridek önbeporzásából vagy az F1 hibridek egymással való keresztezéséből nyert F2 is használható.
Megfontolható a keresztezés gyakoriságának ilyen meghatározása a kukoricában a C és S gének közötti kapcsolódási erősség példájával. A C gén meghatározza a színes endospermium (színes magvak) képződését, recesszív c allélja pedig színtelen endospermiumot okoz. Az S gén sima endospermium képződését okozza, recesszív s allélja pedig a ráncos endospermium kialakulását határozza meg. A C és S gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, és meglehetősen erősen kapcsolódnak egymáshoz. Az egyik kísérletben, amelyet e gének kapcsolódási erősségének számszerűsítésére végeztek, a következő eredményeket kaptuk.
A C és S génre homozigóta, CCSS genotípusú (domináns szülő) színes sima magokkal rendelkező növényt kereszteztek egy színtelen, ráncos magvak ccss genotípusú növénnyel (recesszív szülő). Az első generációs F1 hibrideket recesszív szülővel kereszteztük (analitikai keresztezés). Így 8368 db F2-es magot kaptunk, amelyekben a következő színezést és ráncosodást tapasztaltuk: 4032 színes sima mag; 149 festett ráncos; 152 festetlen sima; 4035 festetlen ráncos.
Ha az F1 hibridekben a makro- és mikrospórák képződése során a C és S gének egymástól függetlenül oszlottak el, akkor az elemző keresztezésben mind a négy magcsoportnak azonos mennyiségben kell megjelennie. De ez nem így van, mivel a C és az S gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, kapcsolódnak egymáshoz, és ennek eredményeként a Cs és cS géneket tartalmazó, rekombinált kromoszómákkal rendelkező spórák csak akkor képződnek, ha keresztezés történik. a C és S gének között, ami viszonylag ritkán megy végbe.
A C és S gének közötti keresztezés százalékos aránya a következő képlettel számítható ki:

X \u003d a + b / n x 100%,

ahol a az azonos osztályba tartozó keresztezett szemek száma (Cscs genotípusú szemek, amelyek az F1 hibrid Cs ivarsejtjeinek és a recesszív szülő cs ivarsejtjeinek kombinációjából származnak); c - a második osztályba tartozó keresztezett szemek (cScs) száma; n a keresztezés elemzése eredményeként kapott szemek teljes száma.
Diagram, amely a kapcsolódó géneket tartalmazó kromoszómák öröklődését mutatja kukoricában (Hutchinson szerint). A színes (C) és színtelen (c) aleuron, a telt (S) és a ráncos (s) endospermium génjeinek örökletes viselkedése, valamint az ezeket a géneket hordozó kromoszómák két tiszta típus egymás közötti keresztezésekor és az F1 kettős visszakeresztezésekor recesszív jelzett.
A kísérletben kapott különböző osztályú szemek számát behelyettesítve a képletbe, a következőt kapjuk:

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 149 + 152 / 8368 x 100% \u003d 3,6%

A kapcsolódási csoportokban a gének közötti távolságot általában a keresztezés százalékában vagy morganidokban fejezik ki (a morganid a kapcsolódás erősségét kifejező egység, amelyet A. S. Serebrovsky javaslatára T. G. Morgan tiszteletére neveztek el, ami egyenlő a kapcsolat 1%-ával átkelés). Ebben az esetben azt mondhatjuk, hogy a C gén 3,6 morganid távolságra helyezkedik el az S géntől.
Most ezzel a képlettel meghatározhatja a B és L közötti távolságot édes borsóban. Az elemző kereszt során kapott és fent megadott számokat a képletbe behelyettesítve kapjuk:

X \u003d a + b / n x 100% \u003d 7 + 8 / 112 x 100% \u003d 11,6%

Az édesborsóban a B és L gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el egymástól 11,6 morganid távolságra.
Ugyanígy T. G. Morgan és tanítványai meghatározták az azonos kapcsolódási csoportba tartozó sok gén közötti keresztezés százalékos arányát mind a négy Drosophila kapcsolódási csoport esetében. Ugyanakkor kiderült, hogy az azonos kapcsolódási csoportba tartozó különböző gének közötti keresztezés százalékos aránya (vagy morganidokban mért távolsága) élesen eltérőnek bizonyult. Azon gének mellett, amelyek között nagyon ritkán (körülbelül 0,1%) fordult elő keresztezés, voltak olyan gének is, amelyek között egyáltalán nem találtak kapcsolatot, ami arra utalt, hogy egyes gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, míg mások nagyon közel vannak egymáshoz. messze van.

4. A GÉNEK KAPCSOLATA

A gének elhelyezkedésének kiderítéséhez azt feltételezték, hogy a kromoszómákban lineáris sorrendben helyezkednek el, és a két gén közötti valós távolság arányos a köztük lévő átkelés gyakoriságával. Ezek a feltételezések megnyitották a lehetőséget a gének kölcsönös elrendeződésének meghatározására a kapcsolódási csoportokon belül.
Tegyük fel, hogy ismertek a három A, B és C gén közötti távolságok (% keresztezés), és 5% az A és B gének, 3% a B és C gének, és 8% az A és C gének között.
Tegyük fel, hogy a B gén az A géntől jobbra található. A B géntől melyik irányban kell elhelyezkednie a C génnek?
Ha feltételezzük, hogy a C gén a B géntől balra helyezkedik el, akkor ebben az esetben az A és C gén közötti távolságnak egyenlőnek kell lennie az A - B és a B - C gének közötti távolságok különbségével, azaz 5% - 3 % = 2%. De a valóságban az A és C gének közötti távolság egészen más, és egyenlő 8%. Ezért a feltételezés téves.
Ha most feltételezzük, hogy a C gén a B géntől jobbra helyezkedik el, akkor ebben az esetben az A és C gének távolságának egyenlőnek kell lennie az A - B gének és a B - C gének közötti távolságok összegével, azaz 5%-kal. + 3% = 8%, ami teljes mértékben megfelel az empirikusan megállapított távolságnak. Ezért ez a feltevés helyes, és az A, B és C gének elhelyezkedése a kromoszómában sematikusan a következőképpen ábrázolható: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
3 gén relatív helyzetének megállapítása után a negyedik gén elhelyezkedése e háromhoz viszonyítva meghatározható, ha ismerjük a távolságát ezek közül csak 2 géntől. Feltételezhető, hogy a D gén távolsága két géntől - a B és C géntől a fent tárgyalt 3 A, B és C gén közül ismert, és a C és D gén között 2%, a B és D gén között pedig 5%. Az a kísérlet, hogy a D gént a C géntől balra helyezzük, sikertelen, mert egyértelmű eltérés van a B-C és C-D gének távolsága között (3% - 2% \u003d 1%) az adott távolságtól a C és D gének között (5%). És éppen ellenkezőleg, a D gén elhelyezése a C géntől jobbra teljes megfelelést ad a B - C gének és a C - D gének közötti távolságok összege között (3% + 2% = 5%). a B és D gének közötti adott távolságra (5%). Amint a D gén elhelyezkedését a B és C génekhez viszonyítva megállapítottuk, további kísérletek nélkül kiszámolhatjuk az A és D gének közötti távolságot is, mivel ennek egyenlőnek kell lennie az A gének távolságainak összegével. - B és B - D (5% + 5% = 10%).
Az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének közötti kapcsolódás vizsgálata során ismételten elvégeztük a köztük lévő távolságok korábban így számított, kísérleti igazolását, ahogy az A és D gének esetében is megtörtént, és minden esetben nagyon jó megállapodás született.
Ha 4 gén helye ismert, mondjuk A, B, C, D, akkor az ötödik gén „kötődhet” hozzájuk, ha ismerjük az E gén és a 4 gén közül bármelyik kettő közötti távolságot, az E gén és a másik két gén megnégyszerezhető, ahogy az előző példában az A és D géneknél megtettük.

5. KAPCSOLÁSCSOPORT TÉRKÉP, GÉNEK LOKALIZÁCIÓJA KROMOSZÓMÁBAN

Azáltal, hogy fokozatosan egyre több új gént kapcsoltak az eredeti hármashoz vagy négyes kapcsolt génekhez, amelyeknél korábban már kialakult a kölcsönös elrendeződés, a kapcsolódási csoportok térképei készültek.
A kapcsolódási csoportok térképeinek összeállításakor számos jellemzőt fontos figyelembe venni. Egy bivalens nem egy, hanem kettő, három vagy még több chiasma és chiasmával kapcsolatos keresztezést tapasztalhat. Ha a gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, akkor elhanyagolható annak a valószínűsége, hogy két chiasmata jelenjen meg a kromoszómán az ilyen gének között, és két fonalcsere (két keresztezés) következik be. Ha a gének viszonylag távol helyezkednek el egymástól, jelentősen megnő a kettős keresztezés valószínűsége a kromoszóma régiójában ezen gének között ugyanabban a kromatidpárban. Eközben a második keresztezés ugyanabban a kromatidpárban a vizsgált gének között valójában megszünteti az első keresztezést, és megszünteti ezeknek a géneknek a cseréjét a homológ kromoszómák között. Ezért a keresztező ivarsejtek száma csökken, és úgy tűnik, hogy ezek a gének közelebb helyezkednek el egymáshoz, mint valójában.

Egy kromatidpárban az A és B gének, valamint a B és C gének közötti kettős keresztezés sémája. I - a keresztezés pillanata; II - rekombinált AsB és aCb kromatidok.
Sőt, minél távolabb helyezkednek el egymástól a vizsgált gének, annál gyakrabban fordul elő kettős átkelés közöttük, és annál nagyobb a kettős átkelés okozta torzítás a gének közötti valódi távolságban.
Ha a vizsgált gének közötti távolság meghaladja az 50 morganidot, akkor általában lehetetlen a köztük lévő kapcsolatot kimutatni a keresztező ivarsejtek számának közvetlen meghatározásával. Ezekben, valamint a homológ kromoszómák egymáshoz nem kapcsolódó génjeiben a keresztezés elemzése során az ivarsejtek mindössze 50%-a tartalmaz olyan génkombinációt, amely különbözik az első generáció hibridjeitől.
Ezért a kapcsolódási csoportok feltérképezése során a szélesen elhelyezkedő gének közötti távolságokat nem úgy határozzák meg, hogy közvetlenül meghatározzák a keresztezett ivarsejtek számát az ezeket a géneket tartalmazó teszt keresztezésekben, hanem úgy, hogy összeadják a köztük lévő sok, szorosan elhelyezkedő gén közötti távolságokat.
Ez a kapcsolódási csoportok feltérképezési módszere lehetővé teszi a viszonylag távol (legfeljebb 50 morgand) elhelyezkedő gének közötti távolság pontosabb meghatározását és a köztük lévő kapcsolat feltárását, ha a távolság több mint 50 morgand. Ebben az esetben a távoli gének közötti kapcsolat annak a ténynek köszönhető, hogy azok köztes elhelyezkedésű génekhez kapcsolódnak, amelyek viszont egymáshoz kapcsolódnak.
Így a Drosophila II-es és III-as kromoszómájának ellentétes végén - egymástól több mint 100 morganid távolságra elhelyezkedő gének esetében - az azonos kapcsolódási csoportban való elhelyezkedésük tényét sikerült megállapítani, mivel a génekhez kapcsolódásukat azonosították. köztes géneket és ezeknek a köztes géneknek a kapcsolódását egymás között.
A távoli gének közötti távolságokat sok köztes gén közötti távolságok összeadásával határozzuk meg, és csak emiatt viszonylag pontosak.
Azokban az élőlényekben, amelyek ivarát ivarkromoszómák szabályozzák, a keresztezés csak a homogametikus nemben fordul elő, a heterogametikus ivarban hiányzik. Tehát Drosophilában az átkelés csak nőstényeknél fordul elő, és hiányzik (pontosabban ezerszer ritkábban fordul elő) a hímeknél. Ebben a tekintetben ennek a légynek az azonos kromoszómán elhelyezkedő hímeinek génjei egymástól való távolságuktól függetlenül teljes kapcsolódást mutatnak, ami megkönnyíti az azonos kapcsolódási csoportban való elhelyezkedésük azonosítását, de lehetetlenné teszi annak meghatározását. a távolság köztük.
A Drosophila 4 kapcsolódási csoporttal rendelkezik. Ezen csoportok egyike körülbelül 70 morgand hosszú, és az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének egyértelműen a nemi öröklődéshez kapcsolódnak. Ezért biztosnak tekinthető, hogy az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének a nemi X kromoszómán (1 kromoszómapárban) helyezkednek el.
A másik kötéscsoport nagyon kicsi, hossza mindössze 3 morganid. Kétségtelen, hogy az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének a mikrokromoszómákon (a IX. kromoszómapáron) helyezkednek el. De a másik két kapcsolási csoport megközelítőleg azonos értékű (107,5 morganid és 106,2 morganid), és meglehetősen nehéz eldönteni, hogy az autoszómapárok (II és III kromoszómapárok) közül melyik kapcsolási csoportnak felel meg.
A nagy kromoszómákban lévő kapcsolódási csoportok elhelyezkedésének problémájának megoldásához a kromoszómák számos átrendeződésének citogenetikai vizsgálatát kellett alkalmazni. Ily módon sikerült megállapítani, hogy a második kromoszómapárnak valamivel nagyobb kapcsolási csoport (107,5 morganid), a harmadik kromoszómapárban pedig valamivel kisebb kapcsolási csoport (106,2 morganid) található.
Ennek köszönhetően megállapították, hogy mely kromoszómák felelnek meg a Drosophila egyes kapcsolódási csoportjainak. De még ezután sem ismert, hogy a gének kapcsolódási csoportjai hogyan helyezkednek el a megfelelő kromoszómáikban. Például a Drosophila első kapcsolódási csoportjának jobb vége az X kromoszóma kinetikus szűkületének közelében található, vagy ennek a kromoszómának az ellenkező végén? Ugyanez vonatkozik az összes többi kapcsolódási csoportra.
Nyitott maradt az a kérdés is, hogy a gének közötti, morganidokban kifejezett távolságok (a keresztezés %-ában) mennyiben felelnek meg a kromoszómák közötti valós fizikai távolságoknak.
Mindezek kiderítéséhez legalább néhány gének esetében nem csak a kapcsolódási csoportok egymáshoz viszonyított helyzetét kellett megállapítani, hanem a megfelelő kromoszómák fizikai helyzetét is.
Ez csak azután derült ki, hogy ezt meg lehet valósítani, miután G. Meller genetikus és G. Paynter citológus közös kutatása során kiderült, hogy Drosophilában (mint minden élőben) röntgensugárzás hatására. organizmusok) az egyik kromoszóma szakaszainak átvitele (transzlokációja) történik a másikba. Amikor az egyik kromoszóma egy bizonyos régiója átkerül a másikba, az ebben a régióban található összes gén elveszíti kapcsolatát a donor kromoszóma többi részében található génekkel, és kapcsolatot létesít a recipiens kromoszóma génjeivel. (Később kiderült, hogy a kromoszómák ilyen átrendeződésével nem csak egy szakasz kerül át egyik kromoszómából a másikba, hanem az első kromoszóma egy szakaszának kölcsönös átvitele a másodikba, és onnan a második kromoszóma egy szakasza. az elsőben elválasztott szakasz helyére áthelyezve).
Azokban az esetekben, amikor egy másik kromoszómára átvitt régió szétválása során két egymáshoz közel elhelyezkedő gén között kromoszómatörés következik be, ennek a törésnek a helye meglehetősen pontosan meghatározható mind a kapcsolódási csoport térképén, mind a kromoszómán. A kapcsolódási térképen a törés helye a szélső gének közötti területen van, amelyek közül az egyik a régi kapcsolódási csoportban marad, a másik pedig az újban. A kromoszómán a törés helyét citológiai megfigyelések határozzák meg a donor kromoszóma méretének csökkenése és a recipiens kromoszóma méretének növekedése.
Metszetek transzlokációja a 2. kromoszómából a 4. kromoszómába (Morgan szerint). Az ábra felső részén a kapcsolódási csoportok, a középső részen az ezeknek a kapcsolódási csoportoknak megfelelő kromoszómák, az alsó részén pedig a szomatikus mitózis metafázis lemezei láthatók. A számok a kapcsolódási csoportok és kromoszómák számát jelzik. A és B - a kromoszóma "alsó" része a 4-es kromoszómára költözött; B - a 2. kromoszóma „felső” része a 4. kromoszómára költözött. A genetikai térképek és a kromoszómalemezek heterozigóták a transzlokációkhoz.
Számos genetikus által végzett nagyszámú különböző transzlokáció vizsgálata eredményeként összeállították a kromoszómák úgynevezett citológiai térképeit. Az összes vizsgált törés helyét a kromoszómákon jelöljük, és ennek köszönhetően minden törésnél megállapítjuk a tőle jobbra és balra lévő két szomszédos gén elhelyezkedését.
A kromoszómák citológiai térképei mindenekelőtt lehetővé tették annak megállapítását, hogy a kromoszómák mely végei felelnek meg a megfelelő kapcsolódási csoportok „jobb” és „bal” végeinek.
A kromoszómák "citológiai" térképeinek összehasonlítása "genetikai" (kapcsoltsági csoportokkal) alapvető anyagot biztosít a szomszédos gének közötti, morganidokban kifejezett távolságok és a kromoszómák ugyanazon gének közötti fizikai távolsága közötti kapcsolat tisztázásához, amikor ezeket a kromoszómákat tanulmányozzák. egy mikroszkóp.
A Drosophila melanogaster I., II. és III. kromoszómáinak "genetikai térképeinek" összehasonlítása ezen kromoszómák metafázisban lévő "citológiai térképeivel" a transzlokációs adatok alapján (Levitsky szerint). Sp - az orsó meneteinek rögzítési helye. A többi más gén.
Valamivel később elvégezték a gének elhelyezkedésének hármas összehasonlítását a kapcsolódási "genetikai térképeken", a közönséges szomatikus kromoszómák "citológiai térképein" és az óriás nyálmirigyek "citológiai térképein".
A Drosophila mellett a kapcsolási csoportok meglehetősen részletes "genetikai térképei" készültek a Drosophila nemzetség néhány más fajára is. Kiderült, hogy minden kellő részletességgel vizsgált fajban a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával. Tehát a három kromoszómapárral rendelkező Drosophilában 3 kapcsolási csoportot találtak, a Drosophilában öt pár kromoszómával - 5, a Drosophilában pedig hat pár kromoszómával - 6 kapcsolási csoportot.
Gerincesek közül a többieknél jobban tanulmányozták a házi egeret, melyben már 18 kapcsolódási csoport alakult ki, míg a kromoszómapárok száma 20. Egy 23 kromoszómapárral rendelkező embernél 10 kapcsolódási csoport ismert. Egy 39 pár kromoszómával rendelkező csirkének csak 8 kapcsolódási csoportja van. Kétségtelen, hogy ezen objektumok további genetikai vizsgálatával a bennük azonosított kapcsolódási csoportok száma növekedni fog, és valószínűleg megfelel a kromoszómapárok számának.
A magasabb rendű növények közül genetikailag a kukorica a legjobban tanulmányozott. 10 pár kromoszómája van, és 10 meglehetősen nagy kapcsolódási csoportot találtak. A kísérleti úton kapott transzlokációk és néhány más kromoszóma-átrendeződés segítségével mindezen kapcsolódási csoportok szigorúan meghatározott kromoszómákra korlátozódnak.
Néhány magasabb rendű növényben, kellő részletességgel vizsgálva, teljes egyezést állapítottak meg a kapcsolódási csoportok száma és a kromoszómapárok száma között. Így az árpának 7 pár kromoszómája és 7 kapcsolódási csoportja van, a paradicsomnak 12 pár kromoszómája és 12 kapcsolócsoportja van, a pattanósárkányoknak haploid kromoszómák száma 8 és 8 kapcsolódási csoportot hoztak létre.
Az alsóbbrendű növények közül az erszényes gombát vizsgálták genetikailag a legalaposabb módon. Haploid kromoszómáinak száma 7, és 7 kapcsolódási csoportot hoztak létre.
Ma már általánosan elfogadott, hogy a kapcsolócsoportok száma minden szervezetben megegyezik a kromoszómáik haploid számával, és ha sok állatban és növényben az ismert kapcsolócsoportok száma kevesebb, mint a kromoszómáik haploid száma, akkor ez csak attól függ, az a tény, hogy genetikailag még nem vizsgálták őket, nem eléggé, és ennek eredményeként a meglévő kapcsolódási csoportoknak csak egy részét azonosították bennük.

KÖVETKEZTETÉS

Ennek eredményeként idézhetünk részleteket T. Morgan műveiből:
"... Mivel a kapcsolódás megtörténik, kiderül, hogy az örökletes anyag felosztása bizonyos mértékig korlátozott. Például a Drosophila gyümölcslégyben körülbelül 400 új típusú mutáns ismert, amelyek jellemzői mindössze négy kapcsolódási csoportot alkotnak ...
... Egy kapcsolódási csoport tagjai néha nem kapcsolódnak olyan teljes mértékben egymáshoz, ... egy sorozat egyes recesszív tulajdonságait felválthatják egy másik sorozat vad típusú karakterei. Azonban még ebben az esetben is összekapcsoltnak tekintendők, mert gyakrabban maradnak egymással kapcsolatban, mint a sorozatok közötti ilyen csere megfigyelhető. Ezt a cserét keresztezésnek (CROSS-ING-OVER) nevezik – átlépésnek. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy két egymásnak megfelelő kapcsolódási sorozat között lehet részük helyes cseréje, amelyben nagyszámú gén vesz részt...
A génelmélet megállapítja, hogy az egyed jellemzői vagy tulajdonságai az öröklődő anyagba bizonyos számú kapcsolódási csoport formájában beágyazott páros elemek (gének) függvényei; megállapítja továbbá, hogy az egyes génpárok tagjai, amikor a csírasejtek érnek, Mendel első törvénye szerint elkülönülnek, és ezért minden érett csírasejt csak egy választékot tartalmaz belőlük; azt is megállapítja, hogy a különböző rokonsági csoportokhoz tartozó tagok az öröklésben egymástól függetlenül oszlanak meg Mendel második törvényének megfelelően; ugyanígy megállapítja, hogy néha szabályos csere-keresztezés van - két egymásnak megfelelő kapcsolódási csoport elemei között; végül megállapítja, hogy a keresztezés gyakorisága olyan adatokat szolgáltat, amelyek igazolják az elemek egymáshoz viszonyított lineáris elrendezését..."

BIBLIOGRÁFIA

1. Általános genetika. Moszkva: Felsőiskola, 1985.
2. Antológia a genetikáról. A Kazany Egyetem Kiadója, 1988.
3. Petrov D. F. Genetika a szelekció alapjaival, Moszkva: Higher School, 1971.
4. Biológia. M.: Mir, 1974.

Minden sejt bizonyos számú kromoszómát tartalmaz. Nagyon sok gén van bennük. Egy embernek 23 pár (46) kromoszómája van, körülbelül 100 000 gén.A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Sok gén található egy kromoszómán. A kromoszóma a benne lévő összes génnel kapcsolódási csoportot alkot. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával. Egy személynek 23 kapcsolati csoportja van. Az ugyanazon a kromoszómán található gének nem feltétlenül kapcsolódnak egymáshoz. A meiózis során, amikor a kromoszómák konjugálódnak, a homológ kromoszómák részeket cserélnek. Ezt a jelenséget keresztezésnek nevezik, amely a kromoszómában bárhol előfordulhat. Minél távolabb helyezkednek el egymástól a lókuszok ugyanazon a kromoszómán, annál gyakrabban léphet fel közöttük helycsere (76. ábra).

A Drosophila légyben a szárnyhossz (V - hosszú és v - rövid) és a testszín (B - szürke és b - fekete) génjei ugyanabban a homológ kromoszómapárban vannak, azaz. ugyanabba a kapcsolódási csoportba tartoznak. Ha egy szürke testszínű és hosszú szárnyú legyet keresztez egy fekete, rövid szárnyú légynek, akkor az első generációban minden légy szürke testszínű és hosszú szárnyú lesz (77. ábra).

Ha egy diheterozigóta hímet egy homozigóta recesszív nősténnyel kereszteznek, a legyek úgy fognak kinézni, mint a szüleik. Ennek az az oka, hogy az azonos kromoszómán lévő gének összekapcsolt módon öröklődnek. A hím Drosophila légyben a kuplung kész. Ha keresztez egy diheterozigóta nőstényt egy homozigóta recesszív hímmel, akkor a legyek egy része úgy fog kinézni, mint a szülei.

Rizs. 76.Átkelés.

1 - két homológ kromoszóma; 2 - őket decussáció a ragozás során; 3 - két új kromoszóma-kombináció.

a másik részben a jellemzők rekombinációja következik be. Az ilyen öröklődés ugyanazon kapcsolódási csoportba tartozó géneknél megy végbe, amelyek között keresztezés történhet. Ez egy példa a gének nem teljes összekapcsolására.

Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései

. A gének a kromoszómákon helyezkednek el.

. A gének lineárisan helyezkednek el egy kromoszómán.

Rizs. 77.A gyümölcslégy testszínéhez és szárnyállapotához kapcsolódó gének összekapcsolt öröklődése.

A szürke gén (B) uralja a fekete testszín gént (b), a hosszú szárnyak génje (V) a rövid szárnyak génjét (v). B és V ugyanazon a kromoszómán található.

a - gének teljes kapcsolódása a kromoszóma-keresztezés hiánya miatt Drosophila hímeknél: PP - egy szürke, hosszú szárnyú nőstényt (BBVV) kereszteznek egy fekete rövidszárnyú hímmel (bbvv); F 1 - szürke hím hosszú szárnyakkal (BbVv), keresztezve egy fekete rövidszárnyú nősténnyel (bbvv); F 2 - mivel a hím nem keresztezi egymást, kétféle utód jelenik meg: 50% - fekete rövidszárnyú és 50% - szürke normál szárnyakkal; b - a tulajdonságok nem teljes (részleges) kapcsolódása a kromoszóma kereszteződés miatt Drosophila nőstényekben: PP - egy hosszú szárnyú nőstényt (BBVV) kereszteznek egy fekete rövidszárnyú hímmel (bbvv); F 1 - egy szürke, hosszú szárnyú nőstényt (BbVv) kereszteznek egy fekete rövidszárnyú hímmel (bbvv). F 2 - mivel a homológ kromoszómák keresztezése a nőstényben történik, négyféle ivarsejtek képződnek és négyféle utódok jelennek meg: nem keresztezők - szürke hosszú szárnyakkal (BbVv) és fekete rövidszárnyúak (bbvv), keresztezettek - fekete hosszú szárnyakkal (bbVv), szürke rövidszárnyú ( Bbvv).

. Minden gén egy meghatározott helyet foglal el - egy lókuszt.

. Minden kromoszóma egy kapcsolódási csoport. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával.

Az allél gének kicserélődnek a homológ kromoszómák között. A gének közötti távolság arányos a köztük lévő átkelés százalékával.

Kérdések az önkontrollhoz

1. Hol találhatók a gének?

2. Mi az a tengelykapcsoló-csoport?

3. Mennyi a kapcsolódási csoportok száma?

4. Hogyan kapcsolódnak a gének a kromoszómákban?

5. Hogyan öröklődik a Drosophila legyeknél a szárnyhossz és a testszín tulajdonság?

6. Milyen tulajdonságokkal rendelkező utód jelenik meg, ha egy homozigóta, hosszú szárnyú, szürke testszínű nőstényt egy homozigóta fekete, rövid szárnyú hímmel keresztezünk?

7. Milyen utódok születnek, ha egy diheterozigóta hímet kereszteznek egy homozigóta recesszív nősténnyel?

8. Milyen génkapcsolattal rendelkezik a Drosophila hím?

9. Mi lesz az utód, ha egy diheterozigóta nőstényt homozigóta recesszív hímmel keresztezünk?

10. Milyen génkapcsolattal rendelkezik a nőstény Drosophila?

11. Melyek az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései?

"Az öröklődés kromoszómális elmélete" téma kulcsszavai

gének

kuplung csoport

hossz

sejteket

konjugáció

átkelés

szárnyak

lineáris locus spot légy

átöröklés

csere

színezés

páros szervezet

rekombináció

generáció

pozíció

leszármazottak

távolság

eredmény

szülők

férfi

női

átkelés

test

elmélet

cselekmény

kromoszómák

szín

rész

emberi

szám

Kromoszómális ivarmeghatározási mechanizmus

A különböző nemű egyedek közötti fenotípusos különbségek a genotípusból adódnak. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Az egyéniségnek, az állandóságnak, a kromoszómák párosításának szabályai vannak. A kromoszómák diploid halmazát ún kariotípus. A női és férfi kariotípusban 23 pár (46) kromoszóma található (78. ábra).

22 pár kromoszóma ugyanaz. Hívták őket autoszómák. 23. pár kromoszóma - nemi kromoszómák. A női kariotípusban egy

Rizs. 78.Különböző organizmusok kariotípusai.1 - egy személy; 2 - szúnyog; 3 skerda növények.

a nemi kromoszómák XX. A férfi kariotípusban a nemi kromoszómák XY. Az Y kromoszóma nagyon kicsi és kevés gént tartalmaz. A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a jövőbeli szervezet nemét.

A csírasejtek érése során a meiózis következtében az ivarsejtek haploid kromoszómakészletet kapnak. Minden tojás 22 autoszómát tartalmaz + egy X kromoszómát. Azt a nemet, amely a nemi kromoszómán azonos ivarsejteket termel, homogametikus nemnek nevezzük. A spermiumok fele - 22 autoszómát + X-kromoszómát, a fele pedig 22 + Y autoszómát tartalmaz. A nemi kromoszómán eltérő ivarsejteket alkotó nemet heterogametikusnak nevezzük. A születendő gyermek nemét a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg. Ha a petesejtet X kromoszómával rendelkező spermium termékenyíti meg, női szervezet fejlődik ki, ha az Y kromoszóma férfi (79. ábra).

Rizs. 79.A nem kialakulásának kromoszómális mechanizmusa.

Annak a valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik, 1:1 vagy 50%:50%. Ez a nemi meghatározás jellemző az emberekre és az emlősökre. Egyes rovarok (szöcskék és csótányok) nem rendelkeznek Y kromoszómával. A férfiaknak egy X-kromoszómája (X0), a nőstényeknek kettő (XX) van. A méhekben a nőstényeknek 2n kromoszómája van (32 kromoszóma), míg a hímeknek n (16 kromoszómája) van. A nők szomatikus sejtjeiben két nemi X kromoszóma található. Az egyik kromatin csomót képez, amely reagenssel kezelve az interfázisos magokban látható. Ez a csomó a Barr test. A hímeknek nincs Barr-testük, mert csak egy X-kromoszómájuk van. Ha a meiózis során egyszerre két XX kromoszóma kerül a petesejtbe, és egy ilyen petesejtet egy spermium megtermékenyít, akkor a zigótának több kromoszómája lesz.

Például egy szervezet kromoszómakészlettel XXX (triszómia az X kromoszómán) a fenotípus egy lány. Fejletlen ivarmirigyei vannak. A szomatikus sejtek magjában két Barr-test található.

Egy szervezet kromoszómakészlettel XXY (Klinefelter-szindróma) a fenotípus egy fiú. Heréi fejletlenek, testi és szellemi retardáció figyelhető meg. Van egy Barr test.

Kromoszómák XO (monoszómia az X kromoszómán)- határozza meg Shereshevsky-Turner szindróma. Egy ilyen készlettel rendelkező szervezet egy lány. Fejletlen ivarmirigyei vannak, kis termetű. Nincs Barr test. Az a szervezet, amelynek nincs X kromoszómája, de csak Y kromoszómát tartalmaz, nem életképes.

Az olyan tulajdonságok öröklődését, amelyek génjei az X vagy Y kromoszómán találhatók, nemhez kötött öröklődésnek nevezzük. Ha a gének a nemi kromoszómákon találhatók, akkor nemi eredetűek öröklődnek.

Egy személy X-kromoszómájában van egy gén, amely meghatározza a véralvadás jelét. A recesszív gén okozza a hemofília kialakulását. Az X-kromoszómának van egy génje (recesszív), amely felelős a színvakság megnyilvánulásáért. A nőknek két X-kromoszómája van. Recesszív tulajdonság (hemofília, színvakság) csak akkor jelenik meg, ha az ezért felelős gének két X-kromoszómán találhatók: X h X h; X d X d . Ha az egyik X-kromoszómában domináns H vagy D gén, a másikban pedig recesszív h vagy d gén, akkor nem lesz hemofília vagy színvakság. A férfiaknak egy X kromoszómája van. Ha van H vagy h génje, akkor ezek a gének biztosan kifejtik hatásukat, mert az Y kromoszóma nem hordozza ezeket a géneket.

Egy nő lehet homozigóta vagy heterozigóta az X kromoszómán található gének tekintetében, de a recesszív gének csak homozigóta állapotban jelennek meg.

Ha a gének az Y kromoszómán vannak (hollandi örökség), majd az általuk kondicionált jelek apáról fiúra szállnak. Például a fülszőrösödés az Y kromoszómán keresztül öröklődik. A férfiaknak egy X kromoszómája van. A benne lévő összes gén, beleértve a recesszíveket is, megjelenik a fenotípusban. A heterogametikus nemben (férfi) az X-kromoszómán található gének többsége a hemizigótaállapot, azaz nem rendelkeznek allélpárral.

Az Y kromoszóma tartalmaz néhány gént, amelyek homológok az X kromoszóma génjeivel, például vérzéses diathesis, általános színvakság stb. géneket. Ezek a gének mind az X, mind az Y kromoszómán keresztül öröklődnek.

Kérdések az önkontrollhoz

1. Mik a kromoszómák szabályai?

2. Mi a kariotípus?

3. Hány autoszómája van egy embernek?

4. Mely emberi kromoszómák felelősek a nemek kialakulásáért?

5. Mennyi a valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik?

6. Hogyan határozzák meg a nemet szöcskékben és csótányokban?

7. Hogyan határozzák meg a méhek nemét?

8. Hogyan határozzák meg a nemet lepkékben és madarakban?

9. Mi az a Barr-test?

10. Hogyan állapítható meg egy Barr-test jelenléte?

11. Mivel magyarázható több vagy kevesebb kromoszóma megjelenése a kariotípusban?

12. Mi az a nemi eredetű öröklődés?

13. Milyen gének kötődnek a nemhez az emberben?

14. Hogyan és miért mutatják ki hatásukat a nemhez kötött recesszív gének nőkben?

15. Hogyan és miért fejtik ki hatásukat az X kromoszómához kötődő recesszív gének férfiakban?

A "kromoszómális nem meghatározása" téma kulcsszavai

autoszómák

lepkék

valószínűség

fülszőrösödés

ivarsejtek

genotípus

gének

heterogametikus szex

kromatin csomó

homogametikus szex

színvakság

lány

akció

nő

zigóta

egyéniség

kariotípus

szöcskék

fiú

meiózis

emlős

pillanat

monoszómia

a hím

készlet

rovarok

öröklés

hordozó

műtrágyázási reagens kezelés

szervezet

Egyedi

párosítás

párok

padló

nemi sejtek

utódok

előírások

jel

madarak

méhek

fejlődés

különbségek

születés

növekedés

véralvadási herék Down-szindróma

Klinefelter szindróma

Shershevsky-Turner szindróma

vakság

érlelés

állapot

kombináció

spermiumok

fiú

csótányok

Barr test

triszómia

Y kromoszóma

fenotípus

kromoszóma

X kromoszóma

emberi

sejtmag

tojás

A kromoszómaelmélet (CT) megalkotója Thomas Morgan tudós. A CHT az öröklődés sejtszintű vizsgálatának eredménye.

A kromoszómaelmélet lényege:

A kromoszómák az öröklődés anyagi hordozói.

Ennek fő bizonyítéka:

Citogenetikai párhuzamosság

A kromoszómális nem meghatározása

nemhez kötött öröklődés

Génkapcsolat és átlépés

A kromoszómaelmélet főbb rendelkezései:

Az örökletes hajlamok (gének) a kromoszómákban lokalizálódnak.

A gének a kromoszómán lineáris sorrendben helyezkednek el.

Minden gén egy meghatározott területet (lókuszt) foglal el. Az allél gének hasonló lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.

Az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt öröklődnek, összekapcsolódnak (Morgan törvénye), és kapcsolódási csoportot alkotnak. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával (n).

A homológ kromoszómák között régiócsere vagy rekombináció lehetséges.

A gének közötti távolságot a morganidák keresztezésének százalékában mérik.

A keresztezés gyakorisága fordítottan arányos a gének közötti távolsággal, a gének közötti kapcsolódás erőssége pedig fordítottan arányos a köztük lévő távolsággal.

Citogenetikai párhuzamosság

Morgan végzős diákja, Sutton észrevette, hogy a gének Mendel-féle viselkedése egybeesik a kromoszómák viselkedésével: (TÁBLÁZAT – Citogenetikai párhuzamosság)

Minden szervezet 2 örökletes hajlamot hordoz, egy párból csak 1 örökletes hajlam jut be az ivarsejtekbe. A megtermékenyítés során a zigótában és tovább a testben ismét 2 örökletes hajlam minden tulajdonságra.

A kromoszómák pontosan ugyanúgy viselkednek, ami arra utal, hogy a gének a kromoszómákon fekszenek, és velük együtt öröklődnek.

A kromoszómális nem meghatározása

1917-ben Allen kimutatta, hogy a hím és nőstény mohák kromoszómáik száma különbözik. A férfi test diploid szövetének sejtjeiben a nemi kromoszómák X és Y, a nőieknél X és X. Így a kromoszómák olyan tulajdonságot határoznak meg, mint a nem, és ezért az öröklődés anyagi hordozói lehetnek. Később a kromoszómális ivar meghatározását más organizmusok, köztük az emberek esetében is kimutatták. (ASZTAL)

nemhez kötött öröklődés

Mivel a nemi kromoszómák eltérőek a férfi és női szervezetekben, azok a tulajdonságok, amelyek génjei az X vagy Y kromoszómán találhatók, eltérően öröklődnek. Az ilyen jeleket nevezik nemhez kötődő tulajdonságok.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődésének jellemzői

Mendel 1. törvényét nem tartják tiszteletben

A kölcsönös keresztezések különböző eredményeket adnak

Létezik keresztezés (vagy keresztbe öröklődés).

Először Morgan fedezte fel Drosophilában a tulajdonsághoz kapcsolódó öröklődést.

(TÁBLÁZAT: nemhez kötött öröklődés)

A nemhez kötött öröklődés azzal magyarázható, hogy az Y kromoszómán nincsenek olyan gének, amelyek allélikusak az X kromoszómán lévő génekkel.Az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint az X kromoszóma, jelenleg 78-at tartalmaz (?) gének, míg az X kromoszómán több mint 1098 található.

Példák a nemhez kötött öröklődésekre:

Hemofília, Duchenne-dystrophia, Duncan-szindróma, Alport-szindróma stb.

Vannak gének, amelyek éppen ellenkezőleg, az Y kromoszómán találhatók, és hiányoznak az X kromoszómából; ezért csak férfi szervezetekben találhatók meg, női szervezetekben soha (hollandi öröklődés), és csak a fiakra terjednek át. apa.

Génkapcsolat és átlépés

A genetikában ismert volt egy olyan jelenség, mint a "génvonzás": egyes nem allél tulajdonságok nem öröklődnek önállóan, ahogyan Mendel III. törvénye szerint kellene, hanem együtt öröklődnek, nem adtak új kombinációkat. Morgan ezt azzal magyarázta, hogy ezek a gének ugyanazon a kromoszómán találhatók, így egy csoportban együtt válnak leánysejtekké, mintha összekapcsolódnának. Ezt a jelenséget nevezte el kapcsolt öröklődés.

Morgan csatolási törvénye:

Az azonos kromoszómán található gének együtt öröklődnek, összekapcsolódnak.

Az ugyanazon a kromoszómán található gének kapcsolódási csoportot alkotnak. A kapcsolódási csoportok száma "n" - a kromoszómák haploid száma.

Szürke testszínű és hosszú szárnyú, homozigóta legyek, valamint fekete testű és rövid szárnyú legyek keresztezték egymást. A testszín és a szárnyhossz gének összefüggenek, pl. ugyanazon a kromoszómán fekszenek.

Ennek eredményeként az F 2-ben a hasadás úgy történik, mint egy 3:1 monohibrid keresztezésnél.

Átkelés.

Az esetek kis százalékában az F 2-ben Morgan kísérleteiben a legyek új karakterkombinációkkal jelentek meg: hosszú szárnyak, fekete test; a szárnyak rövidek és a test szürke. Azok. a jelzések "lekapcsolva". Morgan ezt azzal magyarázta, hogy a kromoszómák géneket cserélnek a konjugáció során a meiózisban. Ennek eredményeként új tulajdonságkombinációkkal rendelkező egyedeket kapnak, pl. ahogy azt Mendel harmadik törvénye megköveteli. Morgan ezt a géncsere-rekombinációnak nevezte.

Később a citológusok valóban megerősítették Morgan hipotézisét azzal, hogy felfedezték a kromoszómarégiók cseréjét a kukoricában és a szalamandrában. Ezt a folyamatot keresztezésnek nevezték.

A keresztezés növeli az utódok sokféleségét egy populációban.