A mutáció típusai. Téma: mutációs variabilitás. mutációk típusai. mutagéneket. módosítás variabilitása. Mutációk, osztályozásuk és okai

A mutációk a sejt DNS-ében bekövetkező változások. Ultraibolya, sugárzás (röntgen) stb. hatására keletkezik. Öröklöttek, és a természetes szelekció anyagaként szolgálnak.

Génmutációk- egy gén szerkezetének megváltozása. Ez a nukleotidsorrend változása: kiesés, beillesztés, helyettesítés stb. Például az A helyettesítése T-vel. Okok - megsértések a DNS megkettőződése (replikációja) során. Példák: sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria.

Kromoszómális mutációk- a kromoszómák szerkezetének megváltozása: hely elvesztése, hely megkettőződése, hely 180 fokos elforgatása, hely áthelyezése másik (nem homológ) kromoszómába stb. Okok - szabálysértések az átkelés során. Példa: macskasírás szindróma.

Genomi mutációk- a kromoszómák számának változása. Okok - a kromoszómák eltérésének megsértése.

Poliploidia- többszöri változtatás (többször, például 12 → 24). Állatokban nem fordul elő, növényekben méretnövekedéshez vezet.
Aneuploidia- elváltozások egy vagy két kromoszómán. Például egy plusz huszonegyedik kromoszóma Down-szindrómához vezet (miközben a kromoszómák teljes száma 47).

Citoplazma mutációk- változások a mitokondriumok és plasztidok DNS-ében. Csak a női vonalon keresztül terjednek, mert. a spermiumokból származó mitokondriumok és plasztidok nem jutnak be a zigótába. Példa a növényekre a tarkaság.

Szomatikus- mutációk szomatikus sejtekben (a test sejtjei; a fenti típusok közül négy lehet). Az ivaros szaporodás során nem öröklődnek. A növényekben a vegetatív szaporítás során, a rügyezés és a töredezettség során a koelenterátumokban (hidrában) terjednek.

A következő kifejezések – kettő kivételével – a fehérjeszintézist szabályozó DNS-régióban lévő nukleotidok elrendeződésének megsértésének következményeit írják le. Határozza meg ezt a két fogalmat, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a polipeptid elsődleges szerkezetének megsértése
2) a kromoszómák eltérése
3) a fehérjefunkciók változása
4) génmutáció
5) átkelés

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A poliploid szervezetek abból származnak
1) genomi mutációk

3) génmutációk
4) kombinatív változékonyság

Válasz

Határozzon meg egyezést a variabilitás jellemzője és típusa között: 1) citoplazmatikus, 2) kombinatív
A) a kromoszómák független divergenciájával fordul elő meiózisban
B) a mitokondriumok DNS-ében bekövetkező mutációk eredményeként fordul elő
B) kromoszóma-keresztezés eredményeként jelentkezik
D) a plasztid DNS mutációi következtében nyilvánul meg
D) akkor fordul elő, amikor az ivarsejtek véletlenül találkoznak

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A Down-szindróma egy mutáció eredménye
1) genomikus
2) citoplazmatikus
3) kromoszómális
4) recesszív

Válasz

1. Állítson fel egyezést a mutáció jellemzői és típusa között: 1) gén, 2) kromoszómális, 3) genomiális
A) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának megváltozása
B) a kromoszómák szerkezetének megváltozása
C) a kromoszómák számának változása a sejtmagban
D) poliploidia
E) változás a gének sorrendjében

Válasz

2. Állítsa fel a megfelelést a mutációk jellemzői és típusai között: 1) gén, 2) genomi, 3) kromoszómális. Írd le az 1-3 számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) a kromoszóma egy szegmensének deléciója
B) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása
C) a haploid kromoszómakészlet többszörös növekedése
D) aneuploidia
E) változás a gének sorrendjében a kromoszómában
E) egy nukleotid elvesztése

Válasz

Válasszon három lehetőséget. Mi jellemzi a genomi mutációt?
1) a DNS nukleotidszekvenciájának változása
2) egy kromoszóma elvesztése a diploid halmazban
3) a kromoszómák számának többszörös növekedése
4) a szintetizált fehérjék szerkezetének megváltozása
5) a kromoszóma egy részének megkettőzése
6) a kromoszómák számának változása a kariotípusban

Válasz

1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a genomi variabilitás jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) korlátozza a jel reakciójának normája
2) a kromoszómák száma megnövekedett és a haploidok többszöröse
3) egy további X-kromoszóma jelenik meg
4) csoportos jellege van
5) az Y kromoszóma elveszett

Válasz

2. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a genomiális mutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) a homológ kromoszómák divergenciájának megsértése a sejtosztódás során
2) a hasadási orsó megsemmisülése
3) homológ kromoszómák konjugációja
4) a kromoszómák számának változása
5) a nukleotidok számának növekedése a génekben

Válasz

3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a genomiális mutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása
2) a kromoszómakészlet többszörös növekedése
3) a kromoszómák számának csökkenése
4) egy kromoszómaszegmens megkettőződése
5) a homológ kromoszómák nem diszjunkciója

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A recesszív génmutációk megváltoznak
1) az egyedfejlődés szakaszainak sorrendje
2) hármasok összetétele egy DNS-szegmensben
3) egy sor kromoszóma a szomatikus sejtekben
4) az autoszómák szerkezete

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A citoplazmatikus variabilitás összefügg azzal a ténnyel, hogy
1) a meiotikus osztódás zavart okoz
2) a mitokondriális DNS képes mutációra
3) új allélok jelennek meg az autoszómákban
4) ivarsejtek képződnek, amelyek nem képesek megtermékenyítésre

Válasz

1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a kromoszóma-variáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) egy kromoszómaszegmens elvesztése
2) egy kromoszómaszegmens 180 fokkal történő elforgatása
3) a kromoszómák számának csökkenése a kariotípusban
4) egy további X-kromoszóma megjelenése
5) egy kromoszómaszegmens átvitele nem homológ kromoszómába

Válasz

2. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a kromoszómamutáció leírására szolgál. Határozzon meg két olyan kifejezést, amely "kiesik" az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) a kromoszómák száma 1-2-vel nőtt
2) a DNS-ben egy nukleotidot helyettesítenek egy másikkal
3) az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba
4) a kromoszóma egy szakasza elveszett
5) a kromoszóma egy szegmense 180°-kal elfordul

Válasz

3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a kromoszóma-variáció leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) a kromoszóma egy szegmensének többszöri megsokszorozása
2) egy további autoszóma megjelenése
3) a nukleotidszekvencia változása
4) a kromoszóma terminális szakaszának elvesztése
5) a gén elfordulása a kromoszómában 180 fokkal

Válasz

FORMÁZUNK
1) a kromoszóma ugyanazon részének megkétszerezése
2) a kromoszómák számának csökkenése a csírasejtekben
3) a kromoszómák számának növekedése a szomatikus sejtekben

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Milyen típusú mutáció a DNS szerkezetének változása a mitokondriumokban
1) genomikus
2) kromoszómális
3) citoplazmatikus
4) kombinatív

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Az éjszakai szépség és a csattanósárkány tarkaságát a változékonyság határozza meg
1) kombinatív
2) kromoszómális
3) citoplazmatikus
4) genetikai

Válasz

1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a genetikai variáció jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely "kiesik" az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) az ivarsejtek megtermékenyítés közbeni kombinációja miatt
2) a triplett nukleotidszekvenciájának megváltozása miatt
3) a gének rekombinációja során jön létre a keresztezés során
4) a génen belüli változások jellemzik
5) akkor jön létre, amikor a nukleotidszekvencia megváltozik

Válasz

2. Kettő kivételével a következő jellemzők mindegyike a génmutáció oka. Határozza meg ezt a két fogalmat, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
1) homológ kromoszómák konjugációja és gének cseréje közöttük
2) a DNS egyik nukleotidjának helyettesítése egy másikkal
3) a nukleotidok kapcsolódási sorrendjének változása
4) extra kromoszóma megjelenése a genotípusban
5) egy triplet elvesztése a fehérje elsődleges szerkezetét kódoló DNS-régióban

Válasz

3. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a génmutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) egy nukleotidpár cseréje
2) stopkodon előfordulása a génen belül
3) az egyes nukleotidok számának megkétszerezése a DNS-ben
4) a kromoszómák számának növekedése
5) egy kromoszómaszegmens elvesztése

Válasz

4. Az alábbi jellemzők közül kettő kivételével mindegyik a génmutációk leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) egy triplet hozzáadása a DNS-hez
2) az autoszómák számának növekedése
3) a DNS nukleotidszekvenciájának változása
4) az egyes nukleotidok elvesztése a DNS-ben
5) a kromoszómák számának többszörös növekedése

Válasz

5. A következő jellemzők mindegyike, kettő kivételével, jellemző a génmutációkra. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) a poliploid formák megjelenése
2) a nukleotidok véletlenszerű megkettőződése a génben
3) egy triplet elvesztése a replikáció során
4) egy gén új alléljainak kialakulása
5) a homológ kromoszómák divergenciájának megsértése meiózisban

Válasz

6. FORMÁZÁS:
1) az egyik kromoszóma egy szegmense átkerül a másikba
2) a DNS-replikáció folyamatában fordul elő
3) a kromoszóma egy szakasza elveszett

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A poliploid búzafajták a változékonyság eredménye
1) kromoszómális
2) módosítás
3) gén
4) genomikus

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A mutáció miatt lehetséges a nemesítők által poliploid búzafajták előállítása
1) citoplazmatikus
2) gén
3) kromoszómális
4) genomikus

Válasz

Állítson fel egyezést a jellemzők és a mutációk között: 1) genomiális, 2) kromoszómális. Írja be az 1-es és 2-es számokat a megfelelő sorrendben!
A) a kromoszómák számának többszörös növekedése
B) a kromoszóma egy szegmensének elforgatása 180 fokkal
C) a nem homológ kromoszómák metszeteinek cseréje
D) a kromoszóma központi régiójának elvesztése
D) egy kromoszóma szakaszának megkettőzése
E) a kromoszómák számának ismételt változása

Válasz

Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Egy gén különböző alléljainak megjelenése annak eredményeként következik be
1) közvetett sejtosztódás
2) módosítási változékonyság
3) mutációs folyamat
4) kombinatív változékonyság

Válasz

Az alábbiakban felsorolt kifejezések közül kettő kivételével mindegyiket a mutációk genetikai anyag változásai alapján történő osztályozására használják. Határozzon meg két olyan kifejezést, amely "kiesik" az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
1) genomikus
2) generatív
3) kromoszómális
4) spontán
5) gén

Válasz

Állítson fel egyezést a mutációk típusai és jellemzőik, valamint példák között: 1) genomikus, 2) kromoszómális. Írja le az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) extra kromoszómák elvesztése vagy megjelenése a meiózis megsértése következtében
B) a gén működésének megzavarásához vezethet
C) erre példa a protozoonok és növények poliploidia
D) egy kromoszómaszegmens megkettőződése vagy elvesztése
D) A Down-szindróma jó példa erre.

Válasz

Állítson fel egyezést az örökletes betegségek kategóriái és példái között: 1) gén, 2) kromoszóma. Írja le az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
A) hemofília
B) albinizmus
B) színvakság
D) "macska sírása" szindróma
D) fenilketonúria

Válasz

Keressen három hibát az adott szövegben, és adja meg a hibás mondatok számát!(1) A mutációk véletlenszerű, tartós változások a genotípusban. (2) A génmutációk a DNS-molekulák megkettőződése során fellépő "hibák" eredménye. (3) A mutációkat genomikusnak nevezzük, amelyek a kromoszómák szerkezetének megváltozásához vezetnek. (4) Sok kultúrnövény poliploid. (5) A poliploid sejtek egy-három extra kromoszómát tartalmaznak. (6) A poliploid növényeket erősebb növekedés és nagyobb méret jellemzi. (7) A poliploidiát széles körben alkalmazzák mind a növénynemesítésben, mind az állattenyésztésben.

Válasz

Elemezze a „Változékonyság típusai” táblázatot. Minden egyes betűvel jelölt cellához válassza ki a megfelelő fogalmat vagy példát a megadott listából.
1) szomatikus
2) gén
3) az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal
4) egy gén megkettőződése a kromoszóma egy régiójában
5) nukleotidok hozzáadása vagy elvesztése
6) hemofília
7) színvakság
8) triszómia a kromoszómakészletben

Válasz

Magukban a génekben öröklött változások vannak ( mutációk), változások az egyedekben lévő különböző gének kombinációja miatt ( kombinatív örökletes variabilitás), a környezeti feltételek hatása által okozott változások ( módosítás variabilitása).

Kombináció és mutációs variabilitás

Kombinációs változékonyság. Az örökletes vagy genotípusos variabilitást kombinatívra és mutációsra osztják.

kombinatív variabilitásnak nevezzük, amely rekombinációk, vagyis olyan génkombinációk kialakulásán alapul, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek.

A kombinált variabilitás az organizmusok ivaros szaporodásán alapul, aminek eredményeként a genotípusok hatalmas változatossága keletkezik. Három folyamat a genetikai variabilitás szinte korlátlan forrása:

A homológ kromoszómák független divergenciája az első meiotikus osztódásban. Mendel harmadik törvényének alapja a kromoszómák független kombinációja a meiózis során. A zöld sima és sárga ráncos borsómag megjelenése a második generációban a sárga sima és zöld ráncos magvak keresztezéséből adódóan a kombinációs változékonyság példája.
A homológ kromoszómák metszeteinek kölcsönös cseréje vagy keresztezése. Új kapcsolódási csoportokat hoz létre, vagyis az allélok genetikai rekombinációjának fontos forrásaként szolgál. A zigótában lévő rekombináns kromoszómák hozzájárulnak olyan jelek megjelenéséhez, amelyek mindegyik szülő esetében atipikusak.
Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során.

Ezek a kombinatív variabilitás forrásai egymástól függetlenül és egyidejűleg hatnak, miközben a gének állandó „keverését” biztosítják, ami különböző genotípusú és fenotípusú organizmusok megjelenéséhez vezet (magukban a gének nem változnak). Azonban a gének új kombinációi meglehetősen könnyen szétesnek, ha generációról generációra adják át őket.

A kombinált variabilitás az élő szervezetekre jellemző kolosszális örökletes sokféleség legfontosabb forrása. A felsorolt variabilitási források azonban nem adnak okot a genotípusban a túléléshez nélkülözhetetlen stabil változásokra, amelyek az evolúciós elmélet szerint új fajok megjelenéséhez szükségesek. Az ilyen változásokat a mutációk okozzák.

mutációs variabilitás.Mutációs magát a genotípus variabilitását nevezzük. A mutációk a genetikai anyag hirtelen öröklött változásai, amelyek a szervezet bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezetnek.

A mutációelmélet főbb rendelkezéseit G. De Vries dolgozta ki 1901-1903-ban. és forgassuk vissza a következőkre:

A mutációk hirtelen, hirtelen jönnek létre, mint a tulajdonságok diszkrét változásai.
A nem örökletes változásokkal ellentétben a mutációk minőségi változások, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek.
A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek és károsak, dominánsak és recesszívek egyaránt.
A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.
Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.
A mutációk nem irányítottak (spontánok), azaz a kromoszóma bármely része mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.

Mutációk, osztályozásuk és okai

A "mutáció" kifejezést (a latin mutáció - változás szóból) régóta használják a biológiában bármilyen hirtelen változásra.

Mutációk- ezek a genetikai anyag minőségi változásai, amelyek a szervezet bizonyos jeleinek megváltozásához vezetnek.

A mutációk többféle osztályozása létezik különböző kritériumok szerint. A modern oktatási irodalomban formálisabb osztályozást is alkalmaznak, amely az egyes gének, kromoszómák és a genom egészének szerkezetében bekövetkezett változások természete alapján történik. Ezen az osztályozáson belül a következő típusú mutációkat különböztetjük meg: genomiális; kromoszómális; gén.

NAK NEK genomikus a mutációk közé tartozik:

poliploidizáció (olyan organizmusok vagy sejtek kialakulása, amelyek genomját kettőnél több (3n, 4n, 6n stb.) kromoszómakészlet képviseli).
aneuploidia (heteroploidia) - a kromoszómák számának olyan változása, amely nem többszöröse a haploid halmaznak.

Nál nél kromoszómális A mutációk az egyes kromoszómák szerkezetének jelentős átrendeződését okozzák. Ebben az esetben egy vagy több kromoszóma genetikai anyagának egy részének elvesztése (törlés) vagy megkettőződése (duplikáció), a kromoszómaszegmensek orientációjának megváltozása az egyes kromoszómákban (inverzió), valamint a kromoszóma átvitele. a genetikai anyag egy része az egyik kromoszómából a másikba (transzlokáció) (szélsőséges eset - teljes kromoszómák egyesülése, az ún. Robertson-transzlokáció, amely egy kromoszómális mutációból a genomikusba való átmeneti változat).

Tovább genom a gének primer DNS-szerkezetében a mutációk hatására bekövetkező változások mértéke kevésbé jelentős, mint a kromoszómális mutációk esetén, azonban a génmutációk gyakoribbak. A génmutációk, egy vagy több nukleotid szubsztitúciói, deléciói és inszerciói következtében a gén különböző részeinek transzlokációja, megkettőződése és inverziója következik be. Abban az esetben, ha egy mutáció hatására csak egy nukleotid változik, pontmutációról beszélnek.

A mutációkat spontánra és indukáltra osztják.

Spontán mutációk normális környezeti körülmények között spontán módon fordulnak elő a szervezet élete során.

indukált mutációk mesterséges (kísérleti) körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti hatások hatására bizonyos mutagén hatásokból eredő öröklődő genomváltozásoknak nevezzük.

Módosítási változatosság- a variabilitás olyan formája, amely nem kapcsolódik a genotípus változásaihoz, és amelyet a környezetnek a fejlődő szervezetre gyakorolt hatása okoz.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.

Mutációs mutáció előfordulása okozta változékonyságnak nevezzük. Mutációk- ezek a genetikai anyag öröklött változásai, amelyek a szervezet bizonyos jeleinek megváltozásához vezetnek.

A mutációelmélet főbb rendelkezéseit G. De Vries dolgozta ki 1901-1903-ban. és forgassuk vissza a következőkre:

a mutációk hirtelen jelentkeznek, mint a tulajdonságok diszkrét változásai;
az új formák stabilak;
a nem öröklődő változásokkal ellentétben a mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot. Minőségi változásokat képviselnek;
a mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek és károsak is;
a mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ;
hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak;
a mutációk irányítatlanok (spontánok), azaz a kromoszóma bármely része mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.

A genom változásának természete szerint A mutációknak többféle típusa létezik - genomi, kromoszómális és gén.

Genomi mutációk (aneuploidia és poliploidia)- ez a kromoszómák számának változása a sejtgenomban (több).

Kromoszómális mutációk, vagy kromoszóma átrendeződések, a kromoszómák szerkezetének változásaiban fejeződnek ki, amelyek fénymikroszkóp alatt azonosíthatók és tanulmányozhatók. Különböző típusú átrendeződések ismertek (normál kromoszóma - ABCDEFG):

hiány, vagy hiányosságok, a kromoszóma terminális szakaszainak elvesztése;
törlések- egy kromoszómaszegmens elvesztése a középső részében (ABEFG);
párhuzamosságok- a kromoszóma egy bizonyos régiójában lokalizált génkészlet kétszeres vagy többszöri ismétlődése (ABCDECDEFG);
inverziók- egy kromoszómaszegmens 180°-os elforgatása (ABEDCFG);
transzlokációk- a hely átvitele ugyanazon kromoszóma másik végére vagy egy másik, nem homológ kromoszómára (ABFGCDE).

A defishensi, osztódás és duplikáció következtében a kromoszómák genetikai anyagának mennyisége megváltozik. A fenotípusos változás mértéke attól függ, hogy a kromoszómák megfelelő szakaszai mekkorák és tartalmaznak-e fontos géneket. A kromoszóma-átrendeződések példái számos szervezetben ismertek, beleértve az embert is. A súlyos örökletes betegség, a „macskakiáltás” szindróma (a beteg csecsemők által kiadott hangok természetéről kapta a nevét) az 5. kromoszóma hiánya miatti heterozigótaság következménye. Ezt a szindrómát mentális retardáció kíséri. Általában az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek korán meghalnak.

A megkettőződések alapvető szerepet játszanak a genom evolúciójában, mivel anyagul szolgálhatnak új gének megjelenéséhez, mivel két, korábban azonos régióban különböző mutációs folyamatok fordulhatnak elő.

Az inverziókkal és transzlokációkkal a genetikai anyag összmennyisége változatlan marad, csak a helye változik. Az ilyen mutációk az evolúcióban is jelentős szerepet játszanak, mivel a mutánsok keresztezése az eredeti formákkal nehézkes, F1 hibridjeik pedig legtöbbször sterilek. Ezért csak az eredeti formákat lehet egymással keresztezni. Ha az ilyen mutánsok kedvező fenotípusúak, akkor új fajok megjelenésének kezdeti formáivá válhatnak. Emberben ezek a mutációk kóros állapotokhoz vezetnek.

Gén- vagy pontmutációk- a DNS-molekula nukleotidszekvenciájában bekövetkezett változás eredménye. Az ennek a génnek a nukleotidszekvenciájában bekövetkezett változás a transzkripció során reprodukálódik az mRNS-szerkezetben, és a polipeptidlánc aminosav-szekvenciájának megváltozásához vezet, ami a riboszómákon történő transzláció eredménye. Különböző típusú génmutációk kapcsolódnak a génben lévő nukleotidok hozzáadásához, elvesztéséhez vagy átrendeződéséhez. Ezek a duplikációk, egy extra nukleotidpár inszerciója, a deléciók (egy nukleotidpár elvesztése), a nukleotidpárok inverziója vagy cseréje (AT ↔ GC; AT ↔ CG vagy AT ↔ TA).

A génmutációk hatásai rendkívül sokrétűek. Legtöbbjük nem fenotípusosan jelenik meg (mivel recesszív), de számos olyan eset van, amikor egy adott génben csak egy bázis változása van mélyreható hatással a fenotípusra. Ilyen például a sarlósejtes vérszegénység, egy olyan betegség, amelyet a hemoglobinszintézisért felelős gén egyik génjének nukleotid-változása okoz. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a vérben az ilyen hemoglobinnal rendelkező vörösvértestek deformálódnak (lekerekítettről félhold alakúra), és gyorsan megsemmisülnek. Ezzel egyidejűleg akut vérszegénység alakul ki, és csökken a vér által szállított oxigén mennyisége. A vérszegénység fizikai gyengeséget okoz, a szív és a vesék károsodott működéséhez, valamint a mutáns allélra homozigóta emberek korai halálához vezethet.

A génmutációk ultraibolya sugárzás, ionizáló sugárzás, kémiai mutagének és egyéb tényezők hatására következnek be. Bolygónk ionizáló sugárzásának háttere különösen negatív hatással van. A sugárzás természetes hátterének kismértékű (1/3-os) növekedése is, például az atomfegyver-kísérletek eredményeként, minden generációban további 20 millió súlyos örökletes betegségben szenvedő ember megjelenéséhez vezethet. Nem nehéz elképzelni, milyen veszélyt jelentenek nemcsak Ukrajna, Fehéroroszország és Oroszország lakossága, hanem az egész emberiség számára, például a csernobili atomerőmű balesete.

örökletes változékonyság

Kombinációs változékonyság. Az örökletes vagy genotípusos variabilitást kombinatívra és mutációsra osztják.

A variabilitást kombinatívnak nevezzük, ami a rekombinációk kialakulásán alapul, vagyis olyan génkombinációk, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek.

A homológ kromoszómák független divergenciája az első meiotikus osztódásban. Mendel harmadik törvényének alapja a kromoszómák független kombinációja a meiózis során. A zöld sima és sárga ráncos borsómag megjelenése a második generációban a sárga sima és zöld ráncos magvak keresztezéséből adódóan a kombinációs változékonyság példája.

A homológ kromoszómák metszeteinek kölcsönös cseréje, vagy keresztezés (lásd 3.10. ábra). Új kapcsolódási csoportokat hoz létre, vagyis az allélok genetikai rekombinációjának fontos forrásaként szolgál. A zigótában lévő rekombináns kromoszómák hozzájárulnak olyan jelek megjelenéséhez, amelyek mindegyik szülő esetében atipikusak.

Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során.

mutációs variabilitás. Mutációs magát a genotípus variabilitását nevezzük. Mutációk - ezek a genetikai anyag hirtelen öröklött változásai, amelyek a szervezet bizonyos jeleinek megváltozásához vezetnek.

A mutációelmélet főbb rendelkezéseit G. De Vries dolgozta ki 1901-1903-ban. és forgassuk vissza a következőkre:

A mutációk hirtelen, hirtelen jönnek létre, mint a tulajdonságok diszkrét változásai.

A nem örökletes változásokkal ellentétben a mutációk minőségi változások, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek és károsak, dominánsak és recesszívek egyaránt.

A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.

Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

A mutációk nem irányítottak (spontánok), azaz a kromoszóma bármely része mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.

Szinte minden olyan változás a kromoszómák szerkezetében vagy számában, amelyben a sejt megtartja saját szaporodási képességét, örökletes változást okoz a szervezet jellemzőiben. A változás természeténél fogva genom, azaz a haploid kromoszómakészletben található gének összessége, megkülönböztetni a gén-, kromoszómális és genomiális mutációkat.

genetikai, vagy pont, mutáció- egyetlen génen belüli DNS-molekulában a nukleotidszekvencia változásának eredménye. A gén ilyen változása a transzkripció során reprodukálódik az mRNS szerkezetében; megváltoztatja a sorrendet aminosavak a riboszómákon a transzláció során képződött polipeptidláncban. Ennek eredményeként egy másik fehérje szintetizálódik, ami a szervezet megfelelő tulajdonságának megváltozásához vezet. Ez a mutáció leggyakoribb típusa, és az élőlények örökletes variabilitásának legfontosabb forrása.

Különböző típusú génmutációk kapcsolódnak a génben lévő nukleotidok hozzáadásához, elvesztéséhez vagy átrendeződéséhez. Ez párhuzamosságok(egy gén egy részének ismétlése), betétek(egy extra nukleotidpár megjelenése a szekvenciában), törlések("egy vagy több bázispár elvesztése") nukleotidpárok helyettesítése (AT -> <- HZ; NÁL NÉL -> <- ; CG; vagy NÁL NÉL -> <- TA), inverziók(a génmetszet 180°-os megfordítása).

A génmutációk hatásai rendkívül sokrétűek. Legtöbbjük nem fenotípusosan jelenik meg, mert recesszív. Ez nagyon fontos a faj létezése szempontjából, mivel az újonnan megjelenő mutációk többsége káros. Recesszív természetük azonban lehetővé teszi, hogy a faj egyedeiben hosszú ideig fennmaradjanak heterozigóta állapotban anélkül, hogy károsítanák a szervezetet, és a jövőben megnyilvánulhatnak, amikor homozigóta állapotba kerülnek.

Ugyanakkor számos olyan eset ismert, amikor egy adott génben csak egy bázis változása érezhető hatással van a fenotípusra. Ilyen például a genetikai anomália mint a sarlósejtes vérszegénység. A recesszív allél, amely ezt az örökletes betegséget homozigóta állapotban okozza, csak egy aminosav pótlásában fejeződik ki a ( B-a hemoglobin molekula láncai (glutaminsav -» -> valin). Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a vérben az ilyen hemoglobinnal rendelkező vörösvértestek deformálódnak (lekerekítettről félhold alakúra), és gyorsan megsemmisülnek. Ebben az esetben akut vérszegénység alakul ki, és a vér által szállított oxigén mennyiségének csökkenése figyelhető meg. A vérszegénység fizikai gyengeséget, károsodott szív- és veseműködést okoz, és korai halálhoz vezethet a mutáns allélra homozigóta emberekben.

Kromoszómális mutációk (átrendeződések, vagy eltérések)- Ezek a kromoszómák szerkezetének változásai, amelyek fénymikroszkóp alatt azonosíthatók és tanulmányozhatók.

Különböző típusú változások ismertek (3.13. ábra):

hiánya, vagy hiány,- a kromoszóma terminális szakaszainak elvesztése;

törlés- egy kromoszómaszegmens elvesztése a középső részében;

sokszorosítás - a kromoszóma egy bizonyos régiójában lokalizált gének kétszeri vagy többszöri ismétlődése;

inverzió- egy kromoszómarégió 180°-os elforgatása, melynek eredményeként a gének ebben a régióban a szokásoshoz képest fordított sorrendben helyezkednek el;

transzlokáció- a kromoszóma bármely részének helyzetének megváltozása a kromoszómakészletben. A transzlokációk leggyakoribb típusai a reciprok, amelyek során két nem homológ kromoszóma között régiók cserélődnek ki. Egy kromoszóma egy szegmense még kölcsönös kicserélődés nélkül is megváltoztathatja a helyzetét, ugyanabban a kromoszómában marad, vagy egy másik kromoszómába kerül.

Nál nél hiányosságok, törlésekÉs párhuzamosságok változik a genetikai anyag mennyisége. A fenotípusos változás mértéke attól függ, hogy a kromoszómák megfelelő szakaszai mekkorák és tartalmaznak-e fontos géneket. Számos szervezetben, köztük az emberben is ismertek példák a hiányosságokra. Súlyos örökletes betegség - "macskasírás" szindróma(a beteg csecsemők által kiadott hangok természetéről nevezték el), az 5. kromoszóma hiánya miatti heterozigótaság miatt. Ezt a szindrómát súlyos diszplázia és mentális retardáció kíséri. Általában az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek korán meghalnak, de vannak, akik felnőtté válnak.

3.13 . Kromoszóma-átrendeződések, amelyek megváltoztatják a gének helyét a kromoszómákon.

Genomi mutációk- a kromoszómák számának változása a testsejtek genomjában. Ez a jelenség két irányban jelentkezik: a teljes haploid halmazok számának növekedése felé (poliploidia) valamint az egyes kromoszómák elvesztése vagy befogadása felé (aneuploidia).

Poliploidia- a haploid kromoszómakészlet többszörös növekedése. A különböző számú haploid kromoszómakészlettel rendelkező sejteket triploidnak (3n), tetraploidnak (4n), hexanoidnak (6n), oktaploidnak (8n) stb.

Leggyakrabban poliploidok képződnek, amikor a kromoszómák a sejt pólusaihoz való eltérésének sorrendjét megsértik a meiózis vagy a mitózis során. Ezt fizikai és kémiai tényezők hatása okozhatja. Az olyan vegyszerek, mint a kolhicin, gátolják a mitotikus orsó kialakulását az osztódásnak indult sejtekben, aminek következtében a megkettőződött kromoszómák nem térnek el egymástól, és a sejt tetragonálissá válik.

Sok növénynél az ún poliploid vonalak. Ezek közé tartoznak a 2-től 10n-ig terjedő és több űrlapok. Például a 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 és 144 kromoszómákból álló poliploid sor a Solanum (Solanum) nemzetség képviselői. A búza (Triticum) nemzetség egy olyan sorozat, amelynek tagjai 34, 28 és 42 kromoszómával rendelkeznek.

A poliploidia az organizmus tulajdonságainak megváltozását eredményezi, ezért fontos forrása az evolúció és a szelekció változékonyságának, különösen a növények esetében. Ennek oka az a tény, hogy a hermafroditizmus (önbeporzás), az apomixis (parthenogenezis) és a vegetatív szaporodás nagyon elterjedt a növényi szervezetekben. Ezért a bolygónkon elterjedt növényfajok körülbelül egyharmada poliploid, és a magas hegyvidéki Pamír élesen kontinentális körülményei között a poliploidok akár 85%-a is megnő. Szinte minden kultúrnövény egyben poliploid is, amely vadon élő rokonaitól eltérően nagyobb virágokkal, termésekkel és magvakkal rendelkezik, és több tápanyag halmozódik fel a tárolószervekben (szár, gumó). A poliploidok könnyebben alkalmazkodnak a kedvezőtlen életkörülményekhez, könnyebben tűrik az alacsony hőmérsékletet és a szárazságot. Ezért elterjedtek az északi és magas hegyvidéki régiókban.

A kultúrnövények poliploid formáinak termőképességének erőteljes növekedése a jelenségen alapul polimerek(lásd a 3.3. pontot).

Aneuploidia vagy heteroplodia,- olyan jelenség, amelyben a test sejtjei olyan megváltozott számú kromoszómát tartalmaznak, amely nem többszöröse a haploid halmaznak. Aneuploidok akkor fordulnak elő, ha az egyes homológ kromoszómák nem térnek el egymástól, vagy elvesznek a mitózis és a meiózis során. A gametogenezis során a kromoszómák nem diszjunkciója eredményeként extra kromoszómákkal rendelkező csírasejtek jelenhetnek meg, majd a normál haploid ivarsejtekkel való későbbi fúzió során zigótát alkotnak 2n + 1 (triszómiás) egy adott kromoszómán. Ha az ivarsejtben egynél kevesebb kromoszóma van, akkor az ezt követő megtermékenyítés az 1n - 1 zigóta kialakulásához vezet. (monosomikus) bármelyik kromoszómán. Ezenkívül léteznek 2n - 2, ill nulliszómia, mivel nincs homológ kromoszómapár, és 2n + X, vagy poliszómia.

Az aneuploidok mind a növényekben, mind az állatokban, valamint az emberben is megtalálhatók. Az aneuploid növények életképessége és termékenysége alacsony, és ez a jelenség emberben gyakran meddőséghez vezet, és ezekben az esetekben nem öröklődik. A 38 év feletti anyáktól született gyermekeknél az aneuploidia valószínűsége megnő (akár 2,5%). Ezenkívül az emberi aneuploidia kromoszómabetegségeket okoz.

Kétlaki állatoknál természetes és mesterséges körülmények között is rendkívül ritka a poliploidia. Ennek oka az a tény, hogy a poliploidia, amely megváltoztatja a nemi kromoszómák és az autoszómák arányát, a homológ kromoszómák konjugációjának megsértéséhez vezet, és így megnehezíti a nem meghatározását. Ennek eredményeként az ilyen formák eredménytelenek és életképtelenek.

Spontán és indukált mutációk. Spontán mutációknak nevezzük, amelyek ismeretlen természeti tényezők hatására fordulnak elő, leggyakrabban a genetikai anyag (DNS vagy RNS) szaporodási hibái miatt. A spontán mutációk gyakorisága minden fajban genetikailag meghatározott és egy bizonyos szinten tartható.

indukált mutagenezis- ez a mutációk mesterséges kinyerése fizikai és kémiai mutagének segítségével. A mutációk gyakoriságának éles növekedése (több százszor) minden típusú ionizáló sugárzás (gamma- és röntgensugárzás, protonok, neutronok stb.), ultraibolya sugárzás, magas és alacsony hőmérséklet hatására bekövetkezik. A kémiai mutagének közé tartoznak az olyan anyagok, mint a formalin, a nitrogén mustár, a kolhicin, a koffein, a dohány egyes összetevői, a gyógyszerek, az élelmiszerek tartósítószerekés peszticidek. A biológiai mutagének számos penészgomba vírusai és toxinjai.

Jelenleg is folyik a munka olyan módszerek kidolgozásán, amelyek segítségével különböző mutagének irányított hatást fejtenek ki meghatározott génekre. Az ilyen vizsgálatok nagyon fontosak, mivel a kívánt génekben a mutációk mesterséges előállítása nagy gyakorlati jelentőséggel bír a növények, állatok és mikroorganizmusok szelekciója szempontjából.

A homológ sorozatok törvénye az örökletes változékonyságban. A variabilitás vizsgálatával foglalkozó művek legnagyobb általánosítása a 20. század elején. lett a homológ sorozatok törvénye az örökletes változékonyságban. A kiváló orosz tudós, N. I. Vavilov fogalmazta meg 1920-ban. A törvény lényege a következő: a genetikailag közel álló, egymással eredetegységi kapcsolatban álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozat jellemzi. Ha tudjuk, hogy egy-egy fajban milyen variabilitási formák találhatók, előre látható, hogy egy rokon fajban hasonló formák fordulnak elő.

A rokon fajok fenotípusos variabilitásának homológ sorozatának törvénye azon az elgondoláson alapul, hogy a természetes szelekció folyamatában az egyik őstől származnak. Mivel a közös ősöknek meghatározott génkészletük volt, leszármazottaiknak körülbelül azonos készlettel kell rendelkezniük.

Ezenkívül hasonló mutációk keletkeznek a rokon fajokban, amelyeknek közös eredetűek. Ez azt jelenti, hogy különböző családok és növény- és állatosztályok képviselői találhatók hasonló génkészlettel párhuzamosság- morfológiai, fiziológiai és biokémiai jellemzők és tulajdonságok szerinti homológ mutációk sorozata. Így hasonló mutációk fordulnak elő a gerincesek különböző osztályaiban: albinizmus és tollhiány madaraknál, albinizmus és szőrtelenség emlősöknél, hemofília sok emlősnél és embernél. Növényeknél az örökletes variabilitást az olyan tulajdonságok tekintetében figyelték meg, mint a hártyás vagy csupasz szemek, a bordás vagy a ponyva nélküli kalász stb.

A homológ sorozatok törvénye, amely az élőlények mutációs folyamatának és morfogenezisének általános szabályszerűségét tükrözi, bőséges lehetőséget ad gyakorlati felhasználására a mezőgazdasági termelésben, nemesítésben és gyógyászatban. Több rokon faj variabilitásának természetének ismerete lehetővé teszi egy olyan tulajdonság felkutatását, amely az egyikben hiányzik, de a többire jellemző. Ily módon a kalászosok csupasz formáit, a cukorrépa egymagvú fajtáit, amelyeket nem kell feltörni, gyűjtötték és tanulmányozták, ami különösen fontos a gépesített talajművelésben. Az orvostudomány képes volt homológ betegségben szenvedő állatokat modellként használni az emberi betegségek tanulmányozására: ez a diabetes mellitus patkányokban; egerek, kutyák, tengerimalacok veleszületett süketsége; szürkehályog egerek, patkányok, kutyák stb.

A homológiai sorozatok törvénye lehetővé teszi a tudomány számára még ismeretlen mutációk megjelenésének lehetőségét is, amelyek a nemesítésben felhasználhatók a gazdaság számára értékes új formák létrehozására.

A mutáció típusai

Valószínű, hogy a Müller által besugárzott gyümölcslegyekben sokkal több mutáció volt, mint amennyit észlelni tudott. Definíció szerint a mutáció a DNS bármely változása. Ez azt jelenti, hogy a mutációk a genomban bárhol előfordulhatnak. És mivel a genom nagy részét „szemét” DNS foglalja el, amely nem kódol semmit, a legtöbb mutáció észrevétlen marad.

A mutációk csak akkor változtatják meg a szervezet fizikai tulajdonságait (vonásait), ha megváltoztatják a génen belüli DNS-szekvenciát (7.1. ábra).

Rizs. 7.1. Ez a három aminosavszekvencia megmutatja, hogy a kis változtatások milyen nagy változást hozhatnak. A normál fehérje egyik aminosavláncának kezdete a felső sorban látható. Az alábbiakban a hemoglobin fehérje abnormális változatának aminosavlánca látható: a valint a hatodik pozícióban glutaminsav váltja fel. Ez az egyetlen szubsztitúció, amely a GAA kodont GUA kodonná mutálja, a sarlósejtes vérszegénység okozója, melynek tünetei az enyhe vérszegénységtől (ha az egyén a mutált gén normális másolatával rendelkezik) a halálig (ha az egyénnek két mutációja van) a gén másolatai)

Bár Muller mutációkat indukált a gyümölcslegyekben azáltal, hogy nagy dózisú sugárzásnak tette ki őket, mutációk mindig előfordulnak a szervezetben. Néha ezek egyszerűen a sejtben lezajló normális folyamatok hibái, néha pedig környezeti hatások következményei. Az ilyen spontán mutációk egy adott szervezetre jellemző gyakorisággal fordulnak elő, amelyet néha spontán háttérnek is neveznek.

A leggyakoribb pontmutációk fordulnak elő, amelyek csak egy bázispárt változtatnak meg a normál DNS-szekvenciában. Kétféleképpen szerezhetők be:

1. A DNS-t kémiailag úgy módosítják, hogy az egyik bázis a másikra változik. 2. A DNS-replikáció hibákkal működik, a DNS-szintézis során rossz bázist illeszt be a szálba.

Bármi is legyen a megjelenésük oka, a pontmutációk két típusra oszthatók:

1. Átmenetek. A mutáció leggyakoribb típusa. Az átmenet során az egyik pirimidint egy másik pirimidin helyettesíti, vagy egy purint egy másik purinnal: például egy G-C párból A-T pár lesz, vagy fordítva.

2. Transzverziók. A mutáció ritkább típusa. A purint pirimidin helyettesíti, vagy fordítva: például az A-T párból T-A vagy C-G pár lesz.

A salétromsav egy mutagén, amely átmeneteket okoz. A citozint uracillá alakítja. A citozin általában guaninnal, de az uracil az adeninnel párosul. Ennek eredményeként a C-G pár T-A párrá válik, amikor A párosul T-vel a következő replikációban. A salétromsav ugyanolyan hatással van az adeninre, az A-T párt C-G párrá alakítja.

Az átmenet másik oka az eltérés okokból. Ez akkor fordul elő, ha valamilyen oknál fogva a rossz bázist inszertálják a DNS szálába, majd az rossz partnerrel (nem komplementer bázissal) párosul ahelyett, hogy azzal párosulnia kellene. Ennek eredményeként a következő replikációs ciklus során a pár teljesen megváltozik.

A pontmutációk hatása attól függ, hogy a bázisszekvenciában hol keletkeznek. Mivel egy bázispár változása csak egy kodont, tehát egy aminosavat változtat meg, a keletkező fehérje károsodhat, de a károsodás ellenére megőrizheti normál aktivitásának egy részét.

A pontmutációknál sokkal erősebben károsítják a DNS-t kereteltolásos mutációk. Emlékezzünk vissza, hogy a genetikai bázisszekvenciát (szekvenciát) nem átfedő tripletek (három bázis) szekvenciájaként olvassuk. Ez azt jelenti, hogy az olvasás kiindulási pontjától függően háromféle módon lehet olvasni egy bázissorozatot (olvasási keretet). Ha egy mutáció eltávolít vagy beilleszt egy extra bázist, az kereteltolódást okoz, és a teljes bázisszekvencia félreolvasásra kerül. Ez azt jelenti, hogy az aminosavak teljes szekvenciája megváltozik, és a kapott fehérje nagy valószínűséggel teljesen működésképtelen lesz.

Frameshift mutációkat okoznak akridinek, olyan vegyszerek, amelyek a DNS-hez kötődnek, és annyira megváltoztatják annak szerkezetét, hogy a replikáció során bázisok adhatók a DNS-hez, vagy eltávolíthatók onnan. Az ilyen mutációk hatása annak a bázisszekvenciának a helyétől függ, ahol az inszerció megtörténik ( beillesztés) vagy lemorzsolódás ( törlés) bázisokat, valamint a kapott szekvenciában elfoglalt relatív helyzetüket (7.2. ábra).

Rizs. 7.2. Az egyik módja annak, hogy a kereteltolásos mutáció befolyásolja a DNS-bázisszekvencia leolvasását

A mutáció másik típusa további genetikai anyag hosszú fragmentumainak beillesztése (inszerciója) a genomba. Beágyazott transzponáló (mobil genetikai) elemek, vagy transzpozonok, olyan szekvenciák, amelyek az egyik DNS-helyről a másikra mozoghatnak. A transzpozonokat először Barbara McClintock genetikus fedezte fel az 1950-es években. Ezek olyan rövid DNS-elemek, amelyek a genom egyik pontjáról a másikba tudnak ugrani (ezért is szokták "ugrógéneknek" nevezni). Néha magukkal visznek közeli DNS-szekvenciákat. A transzpozonok jellemzően egy vagy több génből állnak, amelyek közül az egyik egy enzimgén. transzponál. Ez az enzim szükséges a transzpozonoknak ahhoz, hogy a sejten belül az egyik DNS-helyről a másikra mozogjanak.

Vannak még retrotranszpozonok, vagy retropozonok akik nem tudnak önállóan mozogni. Ehelyett az mRNS-üket használják. Először a DNS-be másolják, az utóbbit pedig a genom egy másik pontjára építik be. A retrotranszpozonok a retrovírusokhoz kapcsolódnak.

Ha egy transzpozont beépítenek egy génbe, az alapkódoló szekvencia megszakad, és a gén a legtöbb esetben kikapcsol. A transzpozonok transzkripciós vagy transzlációs terminációs szignálokat is hordozhatnak, amelyek hatékonyan blokkolják más gének expresszióját. Az ilyen hatást ún poláris mutáció.

A retrotranszpozonok az emlős genomokra jellemzőek. Valójában a genom körülbelül 40%-a ilyen szekvenciákból áll. Ez az egyik oka annak, hogy a genom olyan sok "szemét" DNS-t tartalmaz. A retrotranszpozonok lehetnek több száz bázispár hosszúságú SINE-k (rövid köztes elemek), vagy 3000-8000 bázispár hosszúságú LINE-ek (hosszú köztes elemek). Például az emberi genom körülbelül 300 000 SINE-típusú szekvenciát tartalmaz, amelyeknek úgy tűnik, nincs más funkciójuk, mint az önreplikáció. Ezeket az elemeket "önző" DNS-nek is nevezik.

A pontmutációkkal ellentétben a transzpozonok által okozott mutációkat mutagén nem indukálhatja.

A pontmutációk megfordulhatnak, visszatérhetnek az eredeti szekvenciához, mind az eredeti DNS-szekvencia visszaállításával, mind a gén más helyein történő mutációkkal, amelyek kompenzálják az elsődleges mutáció hatását.

Egy további DNS-elem beillesztése nyilvánvalóan megfordítható a behelyezett anyag kivágásával - pont kizárása. A gén egy részének törlése azonban nem fordítható vissza.

Más génekben is előfordulhatnak mutációk, ami egy bypass kialakulásához vezet, amely korrigálja a kezdeti mutáció által okozott károkat. Az eredmény egy normál vagy közel normális fenotípusú kettős mutáns. Ezt a jelenséget az ún elnyomás, amely kétféle: extragénÉs intragén.

Extragén szupresszor mutáció elnyomja egy másik génben elhelyezkedő mutáció hatását, olykor azáltal, hogy megváltoztatja azokat a fiziológiás körülményeket, amelyek között az elnyomott mutáns által kódolt fehérje ismét működhet. Előfordul, hogy egy ilyen mutáció megváltoztatja a mutáns fehérje aminosavszekvenciáját.

Intragén szupresszor mutáció elnyomja a mutáció hatását abban a génben, ahol található, és néha helyreállítja a frameshift mutáció által megszakított leolvasási keretet. Egyes esetekben a mutáció olyan helyen változtat aminosavakat, amely kompenzálja az elsődleges mutáció okozta aminosav-változást. A jelenséget más néven visszaállítás a második oldalon.

Egy génben nem minden bázisszekvencia egyformán változtatható. A mutációk hajlamosak a génszekvencia hotspotjai köré csoportosulni – olyan helyeken, ahol a mutációk létrejöttének valószínűsége 10-100-szor nagyobb a véletlenszerű eloszlásban vártnál. Ezeknek a forró pontoknak a elhelyezkedése eltérő a különböző típusú mutációk és mutagének esetében, amelyek ezeket indukálják.

baktériumokban E. coli Például forró pontok ott fordulnak elő, ahol az 5-metilcitozin nevű módosított bázisok találhatók. Ez az ok néha tautomer eltolódáson megy keresztül- a hidrogénatom átrendeződése. Ennek eredményeként C helyett G párosul T-vel, és replikáció után egy vad típusú G-C pár és egy mutáns A-T pár jön létre (a genetikában vad típusúgynevezett DNS-szekvenciák, amelyek általában megtalálhatók a természetben).

Sok mutációnak nincs látható hatása. Úgy hívják csendes mutációk. Néha a mutáció néma, mert a változás nem befolyásolja az aminosavak termelését, néha pedig azért, mert a fehérjében lévő aminosav pótlása ellenére az új aminosav nem befolyásolja a működését. Ez az úgynevezett semleges csere.

A mutációt, amely egy gén funkcióját kikapcsolja vagy megváltoztatja, ún közvetlen mutáció. Az olyan mutációt, amely az eredeti mutáció visszafordításával vagy egy bypass megnyitásával újraaktiválja vagy helyreállítja egy gén funkcióját (mint a fent leírt második helyen történő megfordításnál) ún. hátsó mutáció.

Amint láthatja, a mutációk osztályozásának sokféle módja van, és ugyanaz a mutáció különböző típusú lehet. Táblázat adatai. 7.1 tisztázza a mutációk jellemzését.

A mutációk osztályozása

A mutációk osztályozása (folytatás)

Az emberiség rengeteg kérdéssel néz szembe, amelyek közül sok még mindig megválaszolatlan. És a legközelebb az emberhez - az ő fiziológiájához kapcsolódik. Egy szervezet örökletes tulajdonságainak tartós változása a külső és belső környezet hatására mutáció. Ezenkívül ez a tényező a természetes szelekció fontos része, mivel a természetes változékonyság forrása.

A tenyésztők gyakran az organizmusok mutációjához folyamodnak. A tudomány a mutációkat több típusra osztja: genomi, kromoszómális és gén.

A genetika a leggyakoribb, és ezzel kell a leggyakrabban foglalkozni. Ez az elsődleges szerkezet megváltoztatásából áll, és ezáltal az mRNS-ből kiolvasott aminosavak megváltoztatásából. Ez utóbbiak komplementerek az egyik DNS-szálhoz (fehérje bioszintézis: transzkripció és transzláció).

A mutáció nevének kezdetben görcsös változásai voltak. De a jelenséggel kapcsolatos modern elképzelések csak a 20. században alakultak ki. Magát a "mutáció" kifejezést 1901-ben vezette be Hugo De Vries, holland botanikus és genetikus, egy tudós, akinek tudása és megfigyelései felfedték Mendel törvényeit. Ő volt az, aki megfogalmazta a mutáció modern fogalmát, és kidolgozta a mutációelméletet is, de nagyjából ugyanebben az időszakban fogalmazta meg honfitársunk, Szergej Korzsinszkij 1899-ben.

A mutációk problémája a modern genetikában

A modern tudósok azonban tisztázták az elmélet minden pontját.
Mint kiderült, vannak különleges változások, amelyek generációk élete során halmozódnak fel. Az is ismertté vált, hogy vannak arcmutációk, amelyek az eredeti termék enyhe torzulásából állnak. Az új biológiai tulajdonságok újbóli megjelenésére vonatkozó rendelkezés kizárólag a génmutációkra vonatkozik.

Fontos megérteni, hogy annak meghatározása, hogy mennyire káros vagy előnyös, nagymértékben függ a genotípusos környezettől. Számos környezeti tényező képes megzavarni a gének rendezettségét, önszaporodásának szigorúan meghatározott folyamatát.

A természetes szelekció során az ember nemcsak hasznos tulajdonságokat, hanem nem a betegségekhez kapcsolódó legkedvezőbb tulajdonságokat is megszerezte. Az emberi faj pedig a kóros jelek felhalmozódásával fizet azért, amit a természettől kap.

A génmutációk okai

mutagén tényezők. A legtöbb mutáció káros hatással van a szervezetre, megsértve a természetes szelekció által szabályozott tulajdonságokat. Minden szervezet hajlamos a mutációra, de mutagén tényezők hatására számuk drámaian megnő. Ezek a tényezők a következők: ionizáló, ultraibolya sugárzás, megemelkedett hőmérséklet, számos vegyi anyag, valamint vírusok.

A genetikai kód elfajulása, a szükségtelen, genetikai információt nem hordozó szakaszok (intronok), valamint a molekula kettős szálának eltávolítása biztonságosan antimutagén, vagyis az örökletes apparátust védő tényezők számlájára írható.

A mutációk osztályozása

1. megkettőzés. Ebben az esetben a másolás a lánc egyik nukleotidjáról a DNS-lánc egy fragmentumára és magukra a génekre történik.
2. törlés. Ebben az esetben a genetikai anyag egy része elveszik.
3. Inverzió. Ezzel a változtatással egy bizonyos területet 180 fokkal elforgatunk.
4. Beillesztés. Egy nukleotidból a DNS és a gén egyes részeibe való beépülés figyelhető meg.

A modern világban egyre gyakrabban szembesülünk a különböző jelek változásainak megnyilvánulásával, mind az állatokban, mind az emberekben. A mutációk gyakran izgatják a tapasztalt tudósokat.

Példák génmutációkra emberekben

1. Progeria. A progéria az egyik legritkább genetikai hiba. Ez a mutáció a szervezet korai öregedésében nyilvánul meg. A betegek többsége tizenhárom éves kora előtt meghal, és keveseknek sikerül húsz éves korukig megmenteni az életét. Ez a betegség agyvérzést és szívbetegséget okoz, ezért a halál oka leggyakrabban szívroham vagy szélütés.
2. Yuner Tan szindróma (UTS). Ez a szindróma sajátos abban, hogy az érintettek négykézláb mozognak. Általában a SYT-emberek a legegyszerűbb, legprimitívebb beszédet használják, és veleszületett agyhiányban szenvednek.
3. Hypertrichosis. „Vérfarkas-szindrómának” vagy „Abrams-szindrómának” is nevezik. Ezt a jelenséget a középkor óta nyomon követik és dokumentálják. A hypertrichosisra hajlamos embereket a normát meghaladó mennyiség jellemzi, különösen az arcra, a fülekre és a vállakra.
4. Súlyos kombinált immunhiány. Már születésükkor érintettek ebben a betegségben, és megfosztják az átlagos ember hatékony immunrendszerétől. David Vetter, aki 1976-ban tette híressé a betegséget, tizenhárom évesen hunyt el egy sikertelen immunerősítő műtéti kísérlet után.
5. Marfan szindróma. A betegség meglehetősen gyakori, és a végtagok aránytalan fejlődésével, az ízületek túlzott mozgékonyságával jár együtt. Sokkal kevésbé gyakori a bordák összeolvadása által kifejezett eltérés, ami a mellkas kidudorodását vagy süllyedését eredményezi. A fánk-szindrómában szenvedők gyakori problémája a gerinc görbülete.