1. अंगों की संरचना का अध्ययन करने के लिए मुख्य तरीकों में से एक, साथ ही शरीर रचना के विकास में वर्णनात्मक चरण में, एक लाश की तैयारी है।

2. मानव संरचना की व्यक्तिगत विशेषताओं की पहचान करने के लिए एंथ्रोपोमेट्री की विधि बाहरी संरचनात्मक संरचनाओं और उनके संबंधों को मापने का कार्य करती है।

3. इंजेक्शन द्वारा, शरीर की गुहाओं, ट्यूबलर संरचनाओं - वाहिकाओं, ब्रांकाई, मूत्र पथ, आंतों और अन्य - का अध्ययन रंगीन द्रव्यमान से भरकर किया जाता है।

4. संक्षारण विधि - अम्ल या क्षार के साथ सख्त द्रव्यमान से पहले से भरे खोखले अंगों के आसपास के ऊतकों का पिघलना।

5. अंग के ऊतकों के ज्ञानोदय की विधि - एक विशेष तरल के साथ संसेचन द्वारा अध्ययन की गई पूर्व-दाग संरचना के चारों ओर एक पारदर्शी वातावरण का निर्माण।

6. सूक्ष्म शरीर रचना की विधि - एक छोटी सी वृद्धि के साथ ऑप्टिकल उपकरणों के साथ अपेक्षाकृत छोटी संरचनाओं का अध्ययन।

7. एक्स-रे विधियाँ: फ्लोरोस्कोपी - एक्स-रे के तहत संरचनाओं की जांच, रेडियोग्राफी - एक जीवित व्यक्ति में अंगों के आकार और उनकी कार्यात्मक विशेषताओं का अध्ययन करने के लिए एक्स-रे फिल्म पर संरचनाओं का निर्धारण। कंप्यूटेड टोमोग्राफी कैडवेरिक सामग्री के अध्ययन पर भी लागू होती है - अंग के ऊतकों का एक परत-दर-परत अध्ययन।

8. परावर्तित किरणों द्वारा ट्रांसिल्युमिनेशन की विधि से अंग की सतह के करीब पड़ी छोटी संरचनाओं का अध्ययन करना संभव हो जाता है।

9. एंडोस्कोपी - एक जीवित व्यक्ति में श्लेष्म झिल्ली की सतह की जांच, अंदर विशेष ऑप्टिकल उपकरणों की शुरूआत के बाद कई आंतरिक अंगों का रंग और राहत।

10. जानवरों पर प्रायोगिक विधि - किसी अंग के कार्य को स्पष्ट करने और विभिन्न बाहरी प्रभावों के तहत उसकी पुनर्व्यवस्था का अध्ययन करने के लिए।

11. गणितीय विधि - संरचनात्मक संरचनाओं के अनुपात में विभिन्न मात्रात्मक संकेतकों की गणना के लिए और औसत डेटा प्राप्त करने के लिए।

12. चित्रण की विधि उनकी संरचना के व्यक्तिगत विवरणों को संश्लेषित करके विभिन्न जटिल संरचनाओं के ग्राफिक आरेखों का निर्माण है।

13. अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग की विधि मुख्य रूप से एक जीवित व्यक्ति में आंतरिक अंगों के आकार और संरचना में परिवर्तन का पता लगाने के लिए उपयोग की जाती है।

14. इलेक्ट्रोमैग्नेटिक स्कैनिंग (परमाणु चुंबकीय अनुनाद) - चुंबकीय क्षेत्रों की विभिन्न तीव्रता के आधार पर एक जीवित व्यक्ति के अंगों की संरचनाओं का विस्तृत अध्ययन।

शारीरिक अध्ययन में इन विधियों को अक्सर संयोजन में उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, एक विपरीत द्रव्यमान वाले जहाजों का इंजेक्शन, फिर उनकी रेडियोग्राफी, तैयारी, मॉर्फोमेट्री, गणितीय प्रसंस्करण, आदि।

मानव शरीर का संरचनात्मक संगठन

शरीर रचना विज्ञान की मूल अवधारणाओं में से एक रूपात्मक संरचना या रूप है, जो अंतरिक्ष में रूपात्मक सब्सट्रेट का संगठन है और इसका एक विशिष्ट कार्य है। जिस प्रकार संरचना के बिना कोई कार्य नहीं हो सकता, उसी प्रकार बिना कार्य के कोई रूपात्मक संरचना नहीं हो सकती।

रूपात्मक दृष्टिकोण से, मानव शरीर की संरचना के संगठन के निम्नलिखित स्तरों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

1) जीव (मानव शरीर - समग्र रूप से);

2) प्रणाली अंग (अंग प्रणाली);

3) अंग (अंग);

4) ऊतक (कपड़े);

5) सेलुलर (कोशिकाएं);

6) उपकोशिकीय (सेलुलर ऑर्गेनेल और कॉर्पसकुलर-फाइब्रिलर-झिल्ली संरचनाएं)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मानव शरीर के संरचनात्मक संगठन की प्रस्तुत पदानुक्रमित योजना में एक स्पष्ट अधीनता का पता लगाया जा सकता है। मानव शरीर संरचना के जीव, अंग प्रणाली और अंग स्तर अध्ययन की शारीरिक वस्तुएं हैं। ऊतक, सेलुलर और सबमाइक्रोस्कोपिक - ऊतकीय, साइटोलॉजिकल और अल्ट्रास्ट्रक्चरल अध्ययन की वस्तुएं।

मानव शरीर के संरचनात्मक संगठन का अध्ययन सरलतम रूपात्मक स्तर से शुरू करना उचित है - सेलुलर स्तर, जिसका मुख्य तत्व कोशिका है। वयस्क मानव शरीर में बड़ी संख्या में कोशिकाएं (लगभग 10 12-14) होती हैं। अकेले केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में उनमें से 14 अरब से अधिक हैं।

कक्ष- शरीर की बुनियादी प्राथमिक संरचनात्मक इकाई। कपड़ा -एक जीव की ऐतिहासिक रूप से विकसित प्रणाली, जिसमें एक निश्चित की कोशिकाएं होती हैं सामान्य संरचनाऔर कार्य और उनके संबद्ध मध्यवर्ती।

शरीर में ऊतक अलगाव में मौजूद नहीं हैं। वे अंगों के निर्माण में शामिल हैं।

अंग(से ऑर्गन- एक उपकरण) शरीर का एक हिस्सा है, जो एक अपेक्षाकृत अभिन्न गठन है, एक निश्चित स्थिति में है, और एक निश्चित आकार, संरचना, कार्य है। एक अंग के शरीर के अन्य भागों के साथ कुछ संबंध होते हैं और कई ऊतकों से निर्मित होते हैं, जिनमें से, हालांकि, एक या दो प्रमुख होते हैं, जो एक या दूसरे अंग के विशिष्ट कार्य को निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, यकृत का मुख्य कार्यशील ऊतक उपकला है, यह मुख्य रूप से यकृत उपकला से निर्मित होता है, जो यकृत पैरेन्काइमा बनाता है। यकृत के लोब्यूल्स के बीच संयोजी ऊतक की परतें होती हैं, जो कैप्सूल के साथ मिलकर इस अंग का स्ट्रोमा बनाती हैं। जिगर में रक्त वाहिकाओं और पित्त नलिकाओं का एक व्यापक रूप से शाखित नेटवर्क होता है जो पित्त को ले जाता है, जिसकी दीवारों की संरचना चिकनी होती है मांसपेशी. रक्त वाहिकाओं के साथ आने वाली स्वायत्त नसें यकृत के द्वार में प्रवेश करती हैं। इस प्रकार, सभी प्रमुख प्रकार के ऊतक यकृत की संरचना में शामिल होते हैं। यकृत एक निश्चित स्थान पर कब्जा कर लेता है - सही हाइपोकॉन्ड्रिअम और उदर गुहा का अधिजठर क्षेत्र, एक निश्चित आकार, संरचना होती है और कुछ कार्य करती है। ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में, अंगों की संख्या में परिवर्तन होता है, कई अंग केवल विकास की जन्मपूर्व अवधि में मौजूद होते हैं और विकास के बाद के चरणों में अनुपस्थित होते हैं, उदाहरण के लिए, गिल मेहराब, क्लोका, गर्भनाल के साथ प्लेसेंटा, आदि।

जानवरों और मनुष्यों में, कई अंग कार्यात्मक रूप से एक दूसरे के पूरक होते हैं। अंगों के ऐसे सेट अंग प्रणाली और उपकरण बनाते हैं।

अंग प्रणाली- यह शारीरिक और स्थलाकृतिक रूप से एक दूसरे से संबंधित अंगों का एक समूह है, जिसमें एक समान संरचना होती है, फ़ाइलो- और ओण्टोजेनेसिस में एक सामान्य उत्पत्ति होती है और प्रदर्शन करती है सामान्य कार्य. उदाहरण के लिए, पाचन तंत्र, शरीर में प्राथमिक आंत के सभी भागों से विकसित कई अंगों से मिलकर, पाचन का कार्य समग्र रूप से करता है और इसे पोषक तत्व प्रदान करता है।

अंग प्रणालियों के विपरीत, अंगों के ऐसे समूह होते हैं जिनकी संरचना और विकास के समान स्रोत नहीं होते हैं, लेकिन वे समान कार्य करते हैं। उन्हें कहा जाता है उपकरणएक जटिल कार्य करने के लिए तंत्र में, कई प्रणालियों के अंग संयुक्त होते हैं। उदाहरण के लिए, आंदोलन का तंत्र कंकाल प्रणाली, हड्डी के जोड़ों और पेशी प्रणाली को जोड़ता है। आवाज उपकरण - उपास्थि, स्नायुबंधन, मांसपेशियां, स्वरयंत्र गुहा, मौखिक और नाक गुहा।

सभी मानव अंगों को वनस्पति और पशु के अंगों, यानी पौधे और पशु जीवन में विभाजित किया जा सकता है। पूर्व में पाचन, श्वसन, जननांग, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र शामिल हैं, क्योंकि वे पौधों सहित किसी भी जैविक वस्तु में निहित शरीर के कार्यों को प्रदान करते हैं। जबकि मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, इंद्रिय अंग और तंत्रिका तंत्र केवल जानवरों में उपलब्ध हैं। पशु जीवन के अंगों को "सोम" कहा जाता है, जिसके भीतर छाती और पेट की गुहाएं स्थित होती हैं, जिसमें अंतड़ियों स्थित होते हैं। एक भी अंग प्रणाली अलग से मौजूद नहीं हो सकती है, क्योंकि एक साथ, परस्पर पूरक और एक दूसरे की सेवा करते हुए, वे एक गुणात्मक रूप से नए संरचनात्मक और कार्यात्मक पूरे - शरीर का प्रतिनिधित्व करते हैं। इसी समय, तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र की मदद से शरीर में अलग-अलग अंगों और प्रणालियों के काम का नियमन लगातार किया जाता है, जो संयुक्त रूप से न्यूरो-ह्यूमोरल विनियमन करते हैं।

शरीर में विभिन्न स्तरों की कई संरचनाएँ होती हैं: उप-कोशिकीय से लेकर पूरे शरीर तक। शरीर की संरचना का विज्ञान अलग - अलग स्तरअपने कार्यों और विकास के संबंध में इसकी घटक संरचनाओं के संगठन को कहा जाता है आकृति विज्ञान(ग्रीक से . मोर्फोस- फार्म)। यह शब्द प्राकृतिक विज्ञान में 18वीं शताब्दी के अंत में महान जर्मन कवि गोएथे द्वारा पेश किया गया था। एनाटॉमी एक संकुचित अवधारणा है, क्योंकि, ऊतक विज्ञान, भ्रूणविज्ञान और विकृति विज्ञान के विपरीत, यह आकृति विज्ञान की एक शाखा है जो मुख्य रूप से नग्न आंखों को दिखाई देने वाले, यानी मैक्रोस्कोपिक वस्तुओं का अध्ययन करती है। ऊपर वर्णित पैथोलॉजिकल एनाटॉमी भी आकृति विज्ञान से संबंधित है।

मनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र का विषय।

व्यावहारिक पाठ

विषय " अनुसंधान की विधियां"

लक्ष्य। अनुसंधान के मुख्य चरणों और विधियों को जानें, व्यवहार में उनके आवेदन की संभावना।

विषय की मुख्य अवधारणाएँ: मनोवैज्ञानिक अनुसंधान, अवलोकन, प्रयोग, बातचीत, मनोविश्लेषण, विधि और कार्यप्रणाली।

सूचना सामग्रीमनोवैज्ञानिक अनुसंधान में निम्नलिखित चरण शामिल हैं: एक समस्या तैयार करना, एक परिकल्पना को सामने रखना, एक परिकल्पना का परीक्षण करना, परीक्षण के परिणामों की व्याख्या करना। मूल रूप से, मनोविज्ञान के तरीकों की चर्चा तीसरे चरण - परिकल्पना परीक्षण के संबंध में की जाती है। एक विधि एक गतिविधि को व्यवस्थित करने का एक तरीका है। व्यापक अर्थों में, विधियों में किसी विशेष वस्तु को संभालने के सबसे सामान्य सिद्धांत और काफी विशिष्ट तरीके दोनों शामिल हैं।

अनुसंधान चरणों की विशेषताएं। एक समस्या आमतौर पर एक प्रश्न के रूप में तैयार की जाती है जिसका उत्तर देने की आवश्यकता होती है। अक्सर, यह उन कारणों या कारकों के बारे में एक प्रश्न है जो कुछ घटनाओं के अस्तित्व या विशिष्टता को निर्धारित करते हैं। कोई फर्क नहीं पड़ता कि समस्या कितनी सारगर्भित है, इसका निरूपण हमेशा स्थापित सैद्धांतिक अवधारणाओं पर ध्यान देने के साथ घटना की व्याख्या की एक निश्चित प्रणाली को मानता है। समस्या तैयार करने के बाद, कोई भी सभी संभावित घटनाओं के माध्यम से छाँट सकता है और यह पता लगा सकता है कि क्या वे प्रभावित करते हैं, और किस हद तक, शोधकर्ता के लिए रुचि की घटना। लेकिन यह तरीका अनुत्पादक है। आमतौर पर, समस्या में तैयार किए गए प्रश्न का उत्तर सबसे संभावित (सिद्धांत के दृष्टिकोण से) निर्धारित किया जाता है, और फिर वे अपनी धारणा की शुद्धता की जांच करते हैं। घटनाओं के बीच संबंध की प्रकृति के बारे में प्रश्न का ऐसा काल्पनिक उत्तर है परिकल्पना. इसके लिए मुख्य आवश्यकता इसके सत्यापन की संभावना है। बहुत बार, एक अध्ययन की योजना बनाते समय, कई समान रूप से संभावित परिकल्पनाएँ उत्पन्न हो सकती हैं। फिर उन्हें क्रमिक रूप से चेक किया जाता है। परिकल्पना के निर्माण में, "यह संभव है कि ..." या "या तो ..., या ..." जैसे संयोजन का उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि सत्य के लिए केवल एक विशिष्ट कथन का परीक्षण किया जा सकता है। परिकल्पना तैयार होने के बाद, वे निम्नलिखित विधियों का उपयोग करके अनुभवजन्य सामग्री पर इसका परीक्षण करने के लिए आगे बढ़ते हैं: 1) अवलोकन, 2) प्रयोग, 3) बातचीत, 4) मनोविश्लेषणात्मक अनुसंधान।

1) निरीक्षण।एक शोधकर्ता के काम के सबसे विशिष्ट तरीकों में से एक किसी वस्तु (एक व्यक्ति, एक समूह) का अनुसरण करना है, जो इस तरह से खुद को प्रकट करने के लिए रुचि की घटना की प्रत्याशा में है। कि उन्हें रिकॉर्ड और वर्णित किया जा सकता है। कार्य की वह विधि जिसमें शोधकर्ता घटनाओं में हस्तक्षेप किए बिना केवल उनके परिवर्तन की निगरानी करता है, कहलाती है अवलोकन।यह अनुभवजन्य डेटा प्राप्त करने के चरण में मुख्य विधियों में से एक है। शोधकर्ता का हस्तक्षेप न करना विधि की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता है, जो अवलोकन विधि के फायदे और नुकसान दोनों को निर्धारित करती है। लाभ यह है कि अवलोकन की वस्तु, मूल रूप से, ऐसा महसूस नहीं करती है, और अपनी सामान्य परिस्थितियों (कार्य, खेल, पाठ) में स्वाभाविक रूप से व्यवहार करती है। विधि के नुकसान में शामिल हैं: ए) शोधकर्ता कुछ हद तक यह अनुमान लगा सकता है कि जिस स्थिति में वह देखता है, उसमें कुछ बदलाव हो सकते हैं जो वह नियंत्रित करने में सक्षम नहीं है और जिससे घटना के बीच काल्पनिक संबंध में बदलाव हो सकता है, पता लगाना जिनमें से अध्ययन का उद्देश्य है; बी) शोधकर्ता, विभिन्न कारणों से, स्थिति में सभी परिवर्तनों को ठीक नहीं कर सकता है और उन सभी को बाहर कर देता है जिन्हें वह अपने लिए सबसे महत्वपूर्ण मानता है; क्या खास है और इसका मूल्यांकन कैसे किया जाता है यह इस पर निर्भर करता है व्यक्तिपरक कारकस्वयं शोधकर्ता; ग) शोधकर्ता, अपनी परिकल्पना की पुष्टि की तलाश में, अनजाने में उन तथ्यों की अनदेखी कर सकता है जो इसका खंडन करते हैं।

इस तरह की व्यक्तिपरकता से बचने के लिए, एक नहीं, बल्कि कई शोधकर्ताओं द्वारा स्वतंत्र प्रोटोकॉल का संचालन किया जाता है, तकनीकी साधनों (ऑडियो और वीडियो उपकरण) का उपयोग किया जाता है, किसी वस्तु के व्यवहार का आकलन करने के लिए विशेष पैमानों (मूल्यांकन की कसौटी द्वारा पुष्टि के साथ) का उपयोग किया जाता है। मानदंड), आदि।

2) प्रयोगअनुसंधान स्थिति का संगठन शामिल है, जो अवलोकन में असंभव कुछ के लिए अनुमति देता है - चर का अपेक्षाकृत पूर्ण नियंत्रण (कोई भी स्थिति जो प्रयोगात्मक स्थिति में बदल सकती है। यदि अवलोकन में शोधकर्ता अक्सर परिवर्तनों की भविष्यवाणी करने में सक्षम नहीं होता है, तो प्रयोग में इन परिवर्तनों की योजना बनाई जा सकती है। हेरफेर चर - पर्यवेक्षक पर प्रयोगकर्ता के सबसे महत्वपूर्ण लाभों में से एक। प्रयोग में, आप एक निश्चित स्थिति बनाकर, एक नया तत्व पेश कर सकते हैं और निर्धारित कर सकते हैं कि क्या इसमें कोई बदलाव है वह स्थिति जो शोधकर्ता अपने द्वारा किए गए परिवर्तन के परिणामस्वरूप अपेक्षा करता है; अवलोकन में, शोधकर्ता को उस परिवर्तन की घटना की प्रतीक्षा करने के लिए मजबूर किया जाता है जो सेट नहीं हो सकता है। शोधकर्ता द्वारा प्रयोग में जो चर बदलता है उसे कहा जाता है स्वतंत्र चर,और वह चर जो स्वतंत्र चर की क्रिया के तहत बदलता है, कहलाता है आश्रित।प्रयोग में परीक्षण की जा रही परिकल्पना को स्वतंत्र और आश्रित चर के बीच एक कल्पित संबंध के रूप में तैयार किया गया है; इसका परीक्षण करने के लिए, शोधकर्ता को एक स्वतंत्र चर का परिचय देना चाहिए और यह पता लगाना चाहिए कि आश्रित का क्या होगा। लेकिन मूल परिकल्पना की वैधता के बारे में निष्कर्ष निकालने के लिए, अन्य चर को नियंत्रित करना आवश्यक है जो परोक्ष रूप से आश्रित चर को प्रभावित कर सकते हैं। चर का नियंत्रण, यदि सभी नहीं, तो कई - प्रयोग आपको लागू करने की अनुमति देता है। प्रयोग चार प्रकार के होते हैं: प्रयोगशाला, प्राकृतिक, पता लगाने वाला, बनाने वाला। विधि का नुकसान यह है कि एक प्रयोगात्मक अध्ययन को इस तरह व्यवस्थित करना मुश्किल है कि विषय को यह नहीं पता कि यह क्या है। इसलिए, विषय कठोरता, सचेत या अचेतन चिंता, मूल्यांकन का डर, और इसी तरह का अनुभव कर सकता है।

3) बातचीत।यह विषय के साथ वास्तविक दो-तरफ़ा संचार में प्राप्त अनुभवजन्य डेटा के आधार पर शोधकर्ता के लिए रुचि के संबंधों की पहचान के लिए प्रदान करता है। हालाँकि, बातचीत का संचालन करते समय, शोधकर्ता को विषयों की स्पष्टता, शोधकर्ता के प्रति उनके दृष्टिकोण के बारे में कई कठिन समस्याओं का सामना करना पड़ता है। बातचीत की सफलता शोधकर्ता की योग्यता पर निर्भर करती है, जिसका अर्थ है विषय के साथ संपर्क स्थापित करने की क्षमता, उसे अपने विचारों को यथासंभव स्वतंत्र रूप से व्यक्त करने का अवसर देना और बातचीत की सामग्री से व्यक्तिगत संबंधों को "अलग" करना।

4) साइकोडायग्नोस्टिक रिसर्च।साइकोडायग्नोस्टिक्स - विधि मनोवैज्ञानिक अनुसंधान. इसके आधार पर, एक नियम के रूप में, विभिन्न मनोवैज्ञानिक विशेषताओं के बीच निर्भरता की परिकल्पना का परीक्षण किया जाता है। पर्याप्त संख्या में विषयों में उनकी विशेषताओं को प्रकट करने के बाद, उपयुक्त गणितीय प्रक्रियाओं के आधार पर, उनके संबंध स्थापित करना संभव हो जाता है। इन उद्देश्यों के लिए, साइकोडायग्नोस्टिक विधियों का उपयोग किया जाता है जो आपको व्यक्तिगत विशेषताओं को पहचानने और मापने की अनुमति देता है। एक साइकोडायग्नोस्टिक अध्ययन की आवश्यकताएं एक प्रयोग के लिए समान हैं - चर का नियंत्रण। कुछ मामलों में, अवलोकन और मनोविश्लेषण प्रयोग का एक अभिन्न अंग हैं। स्वाभाविक रूप से, प्रयोग के दौरान, विषय देखा जाता है कि मनो-निदान के माध्यम से उसकी स्थिति में परिवर्तन दर्ज किया जा सकता है। हालांकि, एक शोध पद्धति के रूप में, न तो अवलोकन और न ही मनोविश्लेषण में ये मामलाप्रदर्शन न करें। साइकोडायग्नोस्टिक्स भी मनोविज्ञान का एक स्वतंत्र क्षेत्र है और इस मामले में, शोधकर्ता अनुसंधान पर नहीं, बल्कि परीक्षा पर ध्यान केंद्रित करता है।

साइकोडायग्नोस्टिक्स मनोविज्ञान का एक क्षेत्र है। यह किसी व्यक्ति की व्यक्तिगत मनोवैज्ञानिक विशेषताओं को मापने पर केंद्रित है; यह मनोवैज्ञानिक निदान करने का विज्ञान और अभ्यास है। निदाननिदान के मुख्य उद्देश्य के रूप में - विभिन्न स्तरों पर निर्धारित किया जा सकता है। पहला स्तर - रोगसूचक या अनुभवजन्य - सुविधाओं या लक्षणों (संकेतों) का पता लगाने तक सीमित है। दूसरा - एटियलॉजिकल, न केवल विशेषताओं की उपस्थिति, बल्कि उनकी घटना के कारणों को भी ध्यान में रखता है। टाइपोलॉजिकल निदान के तीसरे स्तर में किसी व्यक्ति के मानसिक जीवन की समग्र तस्वीर में पहचानी गई विशेषताओं के स्थान और महत्व को निर्धारित करना शामिल है।

आधुनिक साइकोडायग्नोस्टिक्स का उपयोग ऐसे व्यावहारिक क्षेत्रों में किया जाता है जैसे: स्वास्थ्य देखभाल, सामाजिक व्यवहार की भविष्यवाणी, शिक्षा, फोरेंसिक मनोवैज्ञानिक और मनोरोग परीक्षा, पर्यावरण परिवर्तन के मनोवैज्ञानिक परिणामों की भविष्यवाणी, व्यक्तित्व का मनोविज्ञान और पारस्परिक संबंध। परामर्शी और मनो-चिकित्सीय अभ्यास में मनो-निदान का उपयोग रोगियों के उपचार में दवा के उद्देश्य से मेल खाता है - एक व्यक्ति को पीड़ा से मुक्त करना और उन कारणों को समाप्त करना जो उनके कारण होते हैं। लेकिन यह चिकित्सा हस्तक्षेप से अलग है कि यह मानव शरीर में होने वाली दर्दनाक प्रक्रियाओं में परेशानी की प्रकृति पर विचार नहीं करता है, बल्कि उसके व्यक्तित्व की विशेषताओं में, दूसरों के साथ संबंधों की प्रकृति में, जो निष्पक्ष रूप से मदद चाहता है वह नहीं है और व्यक्तिपरक है खुद को बीमार नहीं मानता। किसी भी रूप में मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान की जाती है (परामर्श, गैर-चिकित्सा मनोचिकित्सा), यह उस व्यक्ति में गहरी पैठ पर आधारित है जिसने मदद के लिए आवेदन किया, उसकी भावनाओं, अनुभवों, दृष्टिकोण, दुनिया की तस्वीर, दूसरों के साथ संबंधों की संरचना में। . ऐसी पैठ के लिए, विशेष मनोविश्लेषण विधियों का उपयोग किया जा सकता है। मुख्य विधियाँ परीक्षण और सर्वेक्षण हैं, जिनमें से पद्धतिगत अवतार क्रमशः परीक्षण और प्रश्नावली हैं, जिन्हें विधियाँ भी कहा जाता है। उनकी निम्नलिखित विशेषताएं हैं: क) आपको अपेक्षाकृत कम समय में नैदानिक ​​​​जानकारी एकत्र करने की अनुमति देता है; बी) सामान्य रूप से किसी व्यक्ति के बारे में नहीं, बल्कि विशेष रूप से उसकी एक या दूसरी विशेषताओं (बुद्धिमत्ता, चिंता, आदि) के बारे में जानकारी प्रदान करें; ग) जानकारी एक ऐसे रूप में आती है जिससे व्यक्ति की अन्य लोगों के साथ गुणात्मक और मात्रात्मक तुलना करना संभव हो जाता है; डी) इन विधियों द्वारा प्राप्त जानकारी हस्तक्षेप के साधनों को चुनने, इसकी प्रभावशीलता की भविष्यवाणी करने के साथ-साथ किसी व्यक्ति की किसी विशेष गतिविधि के विकास, संचार और प्रभावशीलता की भविष्यवाणी करने के संदर्भ में उपयोगी है।

परिक्षणमानता है कि विषय एक दी गई गतिविधि (समस्या समाधान, चित्र, चित्र से कहानी सुनाना, आदि) करता है, अर्थात। एक निश्चित परीक्षा पास करता है। परीक्षण के परिणामों के आधार पर, शोधकर्ता विषय में कुछ गुणों के विकास के स्तर के बारे में निष्कर्ष निकालता है। अलग-अलग परीक्षण कार्यों और सामग्री के मानक सेट का प्रतिनिधित्व करते हैं जिसके साथ विषय काम करता है; मानक कार्यों को प्रस्तुत करने की प्रक्रिया और परिणामों के मूल्यांकन की प्रक्रिया है। परीक्षण बहुत विविध हैं। मौखिक (मौखिक) और गैर-मौखिक (ड्राइंग) परीक्षण होते हैं। आमतौर पर, परीक्षणों के दो समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है - मानकीकृत और प्रक्षेपी (प्रोजेक्टिव)।

साइकोडायग्नोस्टिक्स में, मानकीकरण के दो रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: एक मामले में, हम निर्देशों की एकरूपता, परीक्षा प्रक्रियाओं, परिणामों को रिकॉर्ड करने के तरीकों के बारे में बात कर रहे हैं, और इस मामले में, सभी परीक्षण मानकीकृत हैं। एक अन्य मामले में, हम इस तथ्य के बारे में बात कर रहे हैं कि किसी विशेष पद्धति के आधार पर प्राप्त आंकड़ों को विशेष रूप से विकसित और उचित रेटिंग पैमाने के साथ सहसंबद्ध किया जा सकता है। मूल्यांकन-उन्मुख परीक्षण को मानकीकृत परीक्षण कहा जाता है। मानकीकृत परीक्षणों में, निम्नलिखित सामान्य हैं: क) बुद्धि परीक्षण; बी) विशेष क्षमताओं के परीक्षण। हम विशेष योग्यताओं के बारे में दो तरह से बात कर सकते हैं: योग्यता के रूप में, किसी तरह। मानसिक गतिविधि(अवधारणात्मक क्षमताएं - धारणा के क्षेत्र में क्षमताएं; स्मृति संबंधी क्षमताएं - स्मृति के क्षेत्र में क्षमताएं; करने की क्षमता तार्किक सोच) या एक निश्चित प्रकार की गतिविधि (भाषाई, संगीत, प्रबंधकीय गतिविधि की क्षमता, शैक्षणिक, आदि) के लिए क्षमताओं के बारे में; ग) रचनात्मकता को मापने के लिए डिज़ाइन किए गए रचनात्मकता परीक्षण। हालांकि, ऐसे परीक्षण हैं जो किसी और चीज पर केंद्रित हैं: वे अनुमानित संकेतक (किसी भी संपत्ति के विकास का स्तर) प्रकट नहीं करते हैं, लेकिन गुणात्मक व्यक्तित्व लक्षण जिनका मूल्यांकन किसी भी मानदंड से नहीं किया जाता है। दूसरे शब्दों में, परीक्षार्थी के उत्तरों का मूल्यांकन सही या गलत के रूप में नहीं किया जाता है, और प्रदर्शन का मूल्यांकन उच्च या निम्न के रूप में नहीं किया जाता है। परीक्षणों के इस समूह में प्रक्षेपी परीक्षण शामिल हैं। प्रक्षेपी परीक्षण इस तथ्य पर आधारित होते हैं कि किसी व्यक्ति की विभिन्न अभिव्यक्तियों में, चाहे वह रचनात्मकता हो, घटनाओं की व्याख्या, कथन आदि। छिपे हुए, अचेतन आवेगों, आकांक्षाओं, संघर्षों, अनुभवों सहित उनका व्यक्तित्व सन्निहित है। विषयों को प्रस्तुत की जाने वाली सामग्री की उनके द्वारा विभिन्न तरीकों से व्याख्या की जा सकती है। मुख्य बात इसकी वस्तुनिष्ठ सामग्री नहीं है, बल्कि व्यक्तिपरक अर्थ, वह रवैया है जो विषय में उत्पन्न होता है। विषयों की प्रतिक्रियाओं की व्याख्या सही या गलत के रूप में नहीं की जाती है। वे निदानकर्ता के लिए एक मूल्य का गठन करते हैं, जैसे कि व्यक्तिगत अभिव्यक्तियाँ जो व्यक्तिगत विशेषताओं के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती हैं।

प्रश्नावलीवे विधियाँ कहलाती हैं, जिनमें से सामग्री ऐसे प्रश्न हैं जिनका विषय को उत्तर देना चाहिए, या ऐसे कथन जिनसे उसे या तो सहमत होना चाहिए या असहमत होना चाहिए। उत्तर या तो निःशुल्क रूप में दिए जाते हैं (प्रश्नावली " खुले प्रकार का”) या प्रश्नावली ("बंद-प्रकार" प्रश्नावली) में दिए गए विकल्पों में से चुने गए हैं। प्रश्नावली-प्रश्नावली और व्यक्तित्व प्रश्नावली हैं। प्रश्नावलीविषय के बारे में जानकारी प्राप्त करने की संभावना का सुझाव दें, सीधे उसकी व्यक्तिगत विशेषताओं को प्रतिबिंबित न करें। ये जीवनी संबंधी प्रश्नावली, रुचियों और दृष्टिकोणों की प्रश्नावली (एक प्रश्नावली जो प्रकट करती है, उदाहरण के लिए, व्यवसायों की सूची से पसंदीदा विकल्प या किसी निश्चित के प्रति दृष्टिकोण) हो सकती है। सामाजिक समूह). व्यक्तित्व प्रश्नावलीव्यक्तित्व लक्षणों को मापने के लिए डिज़ाइन किया गया। उनमें से, कई समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है: ए) व्यक्तित्व प्रकारों को निर्धारित करने के आधार पर टाइपोलॉजिकल प्रश्नावली विकसित की जाती है और विषयों को एक या दूसरे प्रकार की विशेषता देना संभव बनाता है, जो गुणात्मक रूप से अद्वितीय अभिव्यक्तियों द्वारा प्रतिष्ठित है; बी) व्यक्तित्व लक्षणों की प्रश्नावली जो लक्षणों की गंभीरता को मापती है - स्थिर व्यक्तित्व लक्षण; ग) उद्देश्यों की प्रश्नावली; घ) मूल्य प्रश्नावली; ई) रवैया प्रश्नावली; ई) ब्याज प्रश्नावली।

मनोवैज्ञानिक अनुसंधान के तरीकों के विश्लेषण से पता चलता है कि वे अलग-थलग नहीं हैं और एक दूसरे का हिस्सा हो सकते हैं।

मानव जाति लंबे समय से हमारी सभ्यता के सभी लाभों का आदी रही है: बिजली, आधुनिक घरेलू उपकरण, उच्च जीवन स्तर, जिसमें उच्च स्तर की चिकित्सा देखभाल शामिल है। आज, एक व्यक्ति के पास अपने निपटान में सबसे आधुनिक उपकरण हैं, जो आसानी से अंगों के कामकाज में विभिन्न विकारों का पता लगाता है और सभी विकृतियों को इंगित करता है। आज, मानव जाति सक्रिय रूप से कोंड्राट रोएंटजेन - एक्स-रे की खोज का उपयोग कर रही है, जिसे बाद में उनके सम्मान में "एक्स-रे" नाम दिया गया था। एक्स-रे का उपयोग करने वाली अनुसंधान विधियों का दुनिया भर में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। एक्स-रे की संरचनाओं में दोष पाते हैं अलग प्रकृति, यात्रियों के सामान को स्कैन करें, और सबसे महत्वपूर्ण - मानव स्वास्थ्य की रक्षा करें। लेकिन सौ और छोटे सालपहले लोग सोच भी नहीं सकते थे कि यह सब संभव है।

आज तक, एक्स-रे का उपयोग करने वाली अनुसंधान विधियां सबसे लोकप्रिय हैं। और एक्स-रे डायग्नोस्टिक्स की मदद से किए गए अध्ययनों की सूची काफी प्रभावशाली है। ये सभी शोध विधियां हमें बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला की पहचान करने और प्रारंभिक चरण में प्रभावी उपचार प्रदान करने की अनुमति देती हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि आधुनिक दुनियाँमानव स्वास्थ्य और निदान के शोध के नए तरीके तेजी से विकसित हो रहे हैं, अनुसंधान के एक्स-रे तरीके विभिन्न प्रकार की परीक्षाओं में मजबूत स्थिति में हैं।
यह लेख परीक्षा के सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले एक्स-रे विधियों पर चर्चा करता है:
. रेडियोग्राफी सबसे प्रसिद्ध और लोकप्रिय तरीका है। शरीर के अंग की एक तैयार छवि प्राप्त करने के लिए उपयोग किया जाता है। यहां, संवेदनशील सामग्री पर एक्स-रे विकिरण का उपयोग किया जाता है;
. फ्लोरोग्राफी - स्क्रीन से एक एक्स-रे छवि खींची जाती है, इसे विशेष उपकरणों का उपयोग करके किया जाता है। अक्सर, इस पद्धति का प्रयोग फेफड़ों की जांच में किया जाता है;
. टोमोग्राफी एक एक्स-रे सर्वेक्षण है, जिसे स्तरित कहा जाता है। शरीर और मानव अंगों के अधिकांश भागों के अध्ययन में प्रयुक्त;
. फ्लोरोस्कोपी - स्क्रीन पर एक एक्स-रे छवि प्राप्त करें, यह छवि डॉक्टर को उनके काम की प्रक्रिया में अंगों की जांच करने की अनुमति देती है।
. कंट्रास्ट रेडियोग्राफी - इस पद्धति का उपयोग करते हुए, एक प्रणाली या व्यक्तिगत अंगों का अध्ययन विशेष पदार्थों को पेश करके किया जाता है जो शरीर के लिए हानिरहित होते हैं, लेकिन एक्स-रे अध्ययन के लिए अनुसंधान लक्ष्य को स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं (ये तथाकथित विपरीत एजेंट हैं)। इस पद्धति का उपयोग तब किया जाता है जब अन्य, अधिक सरल तरीकेआवश्यक नैदानिक ​​​​परिणाम प्रदान न करें।
. हाल के वर्षों में पारंपरिक रेडियोलॉजी तेजी से विकसित हुई है। हम एक सर्जिकल हस्तक्षेप करने के बारे में बात कर रहे हैं जिसमें स्केलपेल की आवश्यकता नहीं होती है, इन सभी विधियों के तहत सर्जिकल ऑपरेशन कम दर्दनाक, प्रभावी और लागत प्रभावी होता है। ये अभिनव तरीके हैं जिनका उपयोग भविष्य में चिकित्सा में किया जाएगा और अधिक से अधिक सुधार किया जाएगा।

एक्स-रे डायग्नोस्टिक्स भी मुख्य में से एक है जहां विशेषज्ञ विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है और कभी-कभी यह निदान स्थापित करने का एकमात्र संभव तरीका है। एक्स-रे निदान किसी भी शोध की सबसे महत्वपूर्ण आवश्यकताओं को पूरा करता है:
1. तकनीक उच्च छवि गुणवत्ता देती है;
2. उपकरण रोगी के लिए यथासंभव सुरक्षित है;
3. उच्च सूचनात्मक प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता;
4. उपकरण विश्वसनीयता;
5. उपकरण रखरखाव की कम आवश्यकता।
6. अनुसंधान की अर्थव्यवस्था।

खुराक नियंत्रण के अधीन, वे मानव स्वास्थ्य के लिए सुरक्षित हैं। आयनकारी विकिरण से संबंधित एक्स-रे की छोटी खुराक के जैविक प्रभाव का कोई ध्यान देने योग्य प्रभाव नहीं होता है। हानिकारक प्रभावशरीर पर और अतिरिक्त परिरक्षण के साथ, अध्ययन और भी सुरक्षित हो जाता है। मानव जाति द्वारा एक्स-रे अध्ययन का उपयोग आने वाले कई वर्षों तक चिकित्सा में किया जाएगा।

मानव शरीर की संरचना और उसके कार्यों का अध्ययन करने के लिए विभिन्न शोध विधियों का उपयोग किया जाता है। पढ़ाई के लिए रूपात्मक विशेषताएंविधियों के दो समूह हैं। पहले समूह का उपयोग मानव शरीर की संरचना का अध्ययन शव सामग्री पर किया जाता है, और दूसरा - एक जीवित व्यक्ति पर।
पर पहला समूहशामिल हैं:
1) सरल उपकरण (स्केलपेल, चिमटी, आरी, आदि) का उपयोग करके विच्छेदन की विधि - आपको अध्ययन करने की अनुमति देती है। अंगों की संरचना और स्थलाकृति;
2) लाशों को पानी में या पानी में भिगोने की विधि विशेष तरलकंकाल को अलग करने के लिए एक लंबा समय, व्यक्तिगत हड्डियों को उनकी संरचना का अध्ययन करने के लिए;
3) जमी हुई लाशों को देखने की विधि - एन। आई। पिरोगोव द्वारा विकसित, आपको शरीर के एक हिस्से में अंगों के संबंध का अध्ययन करने की अनुमति देती है;
4) जंग विधि - आंतरिक अंगों में रक्त वाहिकाओं और अन्य ट्यूबलर संरचनाओं का अध्ययन करने के लिए उनके गुहाओं को सख्त पदार्थों (तरल धातु, प्लास्टिक) से भरकर और फिर मजबूत एसिड और क्षार की मदद से अंगों के ऊतकों को नष्ट करने के लिए उपयोग किया जाता है, जिसके बाद ए डाली गई संरचनाओं की कास्ट बनी हुई है;
5) इंजेक्शन विधि - गुहाओं के साथ अंगों में रंगों की शुरूआत होती है, इसके बाद ग्लिसरीन, मिथाइल अल्कोहल आदि के साथ अंगों के पैरेन्काइमा का स्पष्टीकरण होता है। इसका व्यापक रूप से संचार और लसीका तंत्र, ब्रांकाई, फेफड़े, आदि का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाता है;
6) सूक्ष्म विधि - एक विस्तृत छवि देने वाले उपकरणों की सहायता से अंगों की संरचना का अध्ययन करने के लिए प्रयोग किया जाता है। कं दूसरा समूहसंबद्ध करना:
1) एक्स-रे विधि और इसके संशोधन (फ्लोरोस्कोपी, रेडियोग्राफी, एंजियोग्राफी, लिम्फोग्राफी, एक्स-रे किमोग्राफी, आदि) - आपको अंगों की संरचना, एक जीवित व्यक्ति पर उनकी स्थलाकृति का अध्ययन करने की अनुमति देता है अलग अवधिउसकी जींदगी;
2) मानव शरीर और उसके अंगों का अध्ययन करने की सोमैटोस्कोपिक (दृश्य परीक्षा) विधि - आकार निर्धारित करने के लिए प्रयोग किया जाता है छाती, व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों के विकास की डिग्री, रीढ़ की वक्रता, शरीर का गठन, आदि;
3) एंथ्रोपोमेट्रिक विधि - शरीर के अनुपात, मांसपेशियों, हड्डी और वसा ऊतक के अनुपात, संयुक्त गतिशीलता की डिग्री, आदि को मापने, निर्धारित करके मानव शरीर और उसके अंगों का अध्ययन करता है;
4) एंडोस्कोपिक विधि - प्रकाश गाइड तकनीक की मदद से जीवित व्यक्ति पर पाचन और श्वसन प्रणाली की आंतरिक सतह, हृदय और रक्त वाहिकाओं की गुहाओं, जननांग तंत्र की जांच करना संभव बनाता है।
आधुनिक शरीर रचना विज्ञान में, नई शोध विधियों का उपयोग किया जाता है, जैसे कि कंप्यूटेड टोमोग्राफी, अल्ट्रासाउंड इकोलोकेशन, स्टीरियोफोटोग्रामेट्री, परमाणु चुंबकीय अनुनाद, आदि।
बदले में, ऊतक विज्ञान शरीर रचना विज्ञान से बाहर खड़ा था - ऊतकों और कोशिका विज्ञान का अध्ययन - कोशिका की संरचना और कार्य का विज्ञान।
शारीरिक प्रक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए आमतौर पर प्रायोगिक विधियों का उपयोग किया जाता था।
पर प्रारंभिक चरणशरीर विज्ञान के विकास का इस्तेमाल किया गया था विलोपन विधि(हटाना) किसी अंग या उसके भाग का, उसके बाद प्राप्त संकेतकों का अवलोकन और पंजीकरण।
नालव्रण विधिएक धातु या प्लास्टिक ट्यूब को एक खोखले अंग (पेट, पित्ताशय की थैली, आंतों) में डालने और त्वचा को ठीक करने पर आधारित है। इस पद्धति का उपयोग करके, अंगों का स्रावी कार्य निर्धारित किया जाता है।
कैथीटेराइजेशन विधिएक्सोक्राइन ग्रंथियों के नलिकाओं, रक्त वाहिकाओं, हृदय में होने वाली प्रक्रियाओं का अध्ययन और रिकॉर्ड करने के लिए उपयोग किया जाता है। पतली सिंथेटिक ट्यूब - कैथेटर - की मदद से विभिन्न दवाएं दी जाती हैं।
निषेध विधिकाटने के आधार पर स्नायु तंत्रतंत्रिका तंत्र के प्रभाव पर अंग के कार्य की निर्भरता को स्थापित करने के लिए, अंग को संक्रमित करना। किसी अंग की गतिविधि को उत्तेजित करने के लिए, एक विद्युत या रासायनिक प्रजातिचिढ़।
हाल के दशकों में, उनका व्यापक रूप से शारीरिक अनुसंधान में उपयोग किया गया है। वाद्य तरीके(इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी, मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स आदि के आरोपण द्वारा तंत्रिका तंत्र की गतिविधि का पंजीकरण)।
शारीरिक प्रयोग के रूप के आधार पर, इसे तीव्र, जीर्ण और एक पृथक अंग की स्थितियों में विभाजित किया गया है।
तीव्र प्रयोगअंगों और ऊतकों के कृत्रिम अलगाव, विभिन्न तंत्रिकाओं की उत्तेजना, विद्युत क्षमता के पंजीकरण, दवाओं के प्रशासन आदि के लिए डिज़ाइन किया गया।
पुराना प्रयोगलक्षित के रूप में लागू किया गया सर्जिकल ऑपरेशन(फिस्टुला लगाना, न्यूरोवस्कुलर एनास्टोमोज, विभिन्न अंगों का प्रत्यारोपण, इलेक्ट्रोड का आरोपण, आदि)।
एक अंग के कार्य का अध्ययन न केवल पूरे जीव में किया जा सकता है, बल्कि इससे अलग भी किया जा सकता है। इस मामले में, अंग को उसकी महत्वपूर्ण गतिविधि के लिए सभी आवश्यक शर्तें प्रदान की जाती हैं, जिसमें पृथक अंग के जहाजों को पोषक तत्वों के समाधान की आपूर्ति भी शामिल है। (छिड़काव विधि)।
एक शारीरिक प्रयोग करने में कंप्यूटर प्रौद्योगिकी के उपयोग ने इसकी तकनीक, प्रक्रियाओं को दर्ज करने के तरीकों और प्राप्त परिणामों को संसाधित करने में काफी बदलाव किया है।

नगर शिक्षण संस्थान

औसत समावेशी स्कूल №37

मानव आनुवंशिक अनुसंधान के तरीके

स्मोलेंस्क 2010

परिचय

1. एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी

1.1 आनुवंशिकी के विकास में मुख्य चरण

1.2 आनुवंशिकी के मुख्य कार्य

1.3 आनुवंशिकी के मुख्य भाग

1.4 जीव विज्ञान की अन्य शाखाओं पर आनुवंशिकी का प्रभाव

2. मानव आनुवंशिकी (मानवजनित)

3. आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके

3.1 वंशावली विधि

3.2 जुड़वां विधि

3.3 साइटोजेनेटिक (कैरियोटाइपिक) तरीके

3.4 जैव रासायनिक तरीके

3.5 जनसंख्या के तरीके

निष्कर्ष

साहित्य

आवेदन पत्र

परिचय

यदि 19वीं शताब्दी ने भौतिक विज्ञान के युग के रूप में विश्व सभ्यता के इतिहास में सही प्रवेश किया, तो 20वीं शताब्दी की तेजी से समाप्त होने वाली शताब्दी, जिसमें हम जीने के लिए भाग्यशाली थे, सभी संभावना में, जीव विज्ञान के युग के लिए नियत है, और शायद आनुवंशिकी का युग।

वास्तव में, जी. मेंडल के नियमों की दूसरी खोज के बाद 100 से भी कम वर्षों में, आनुवंशिकी औपचारिक आनुवंशिकी के तथ्यों के प्रायोगिक संचय के माध्यम से आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों की प्राकृतिक-दार्शनिक समझ से एक विजयी पथ पर चली गई है। जीन के सार, इसकी संरचना और कार्य की आणविक जैविक समझ। आनुवंशिकता की एक अमूर्त इकाई के रूप में एक जीन के बारे में सैद्धांतिक निर्माण से लेकर प्रोटीन की अमीनो एसिड संरचना को कूटबद्ध करने वाले डीएनए अणु के एक टुकड़े के रूप में इसकी भौतिक प्रकृति को समझने के लिए, अलग-अलग जीनों की क्लोनिंग करने, मनुष्यों और जानवरों के विस्तृत आनुवंशिक मानचित्र बनाने, जीन की पहचान करने के लिए जिनके उत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारियों, जैव प्रौद्योगिकी और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के विकासशील तरीकों से जुड़े होते हैं, जो दिए गए वंशानुगत लक्षणों के साथ जीवों को उद्देश्यपूर्ण रूप से प्राप्त करना संभव बनाता है, साथ ही साथ उत्परिवर्ती मानव जीनों के निर्देशित सुधार को भी अंजाम देता है, अर्थात। वंशानुगत रोगों के लिए जीन थेरेपी। आणविक आनुवंशिकी ने जीवन के सार, वन्य जीवन के विकास, विनियमन के संरचनात्मक और कार्यात्मक तंत्र के बारे में हमारी समझ को काफी गहरा कर दिया है। व्यक्तिगत विकास. उसकी सफलता के लिए धन्यवाद, एक समाधान शुरू किया गया था वैश्विक समस्याएंमानवता अपने जीन पूल के संरक्षण से जुड़ी है।

बीसवीं सदी के मध्य और दूसरी छमाही में आवृत्ति में उल्लेखनीय कमी और यहां तक ​​कि कई की संख्या के पूर्ण उन्मूलन द्वारा चिह्नित किया गया था संक्रामक रोग, शिशु मृत्यु दर को कम करना, जीवन प्रत्याशा में वृद्धि करना। पर विकसित देशोंदुनिया में, स्वास्थ्य सेवाओं का ध्यान पुरानी मानव विकृति, हृदय प्रणाली के रोगों और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के खिलाफ लड़ाई में स्थानांतरित कर दिया गया है।

मेरे निबंध के लक्ष्य और उद्देश्य:

· आनुवंशिकी के विकास, कार्यों और लक्ष्यों के मुख्य चरणों पर विचार करें;

· "मानव आनुवंशिकी" शब्द की एक सटीक परिभाषा दें और इस प्रकार के आनुवंशिकी के सार पर विचार करें;

· मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के तरीकों पर विचार करें।

1. एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी

1 आनुवंशिकी के विकास में मुख्य चरण

आनुवंशिकी की उत्पत्ति, किसी भी विज्ञान की तरह, व्यवहार में की जानी चाहिए। घरेलू पशुओं के प्रजनन और पौधों की खेती के साथ-साथ दवा के विकास के संबंध में आनुवंशिकी उत्पन्न हुई। चूंकि मनुष्य ने जानवरों और पौधों के क्रॉसिंग का उपयोग करना शुरू किया, इसलिए उसे इस तथ्य का सामना करना पड़ा कि संतान के गुण और विशेषताएं क्रॉसिंग के लिए चुने गए माता-पिता के गुणों पर निर्भर करती हैं। पीढ़ी से पीढ़ी तक, सबसे अच्छे वंशजों को चुनकर और पार करके, एक व्यक्ति ने संबंधित समूह - रेखाएं बनाईं, और फिर वंशानुगत गुणों के साथ नस्लें और किस्में बनाईं।

यद्यपि ये अवलोकन और तुलना अभी तक विज्ञान के गठन का आधार नहीं बन सके, लेकिन 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में पशुपालन और प्रजनन के साथ-साथ फसल और बीज उत्पादन के तेजी से विकास ने इसमें रुचि को जन्म दिया। आनुवंशिकता की घटना का विश्लेषण।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के विज्ञान के विकास को विशेष रूप से चार्ल्स डार्विन के प्रजातियों की उत्पत्ति के सिद्धांत द्वारा बढ़ावा दिया गया था, जिसने जीव विज्ञान में जीवों के विकास का अध्ययन करने की ऐतिहासिक पद्धति की शुरुआत की। डार्विन ने स्वयं आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के अध्ययन में बहुत प्रयास किया। उन्होंने बड़ी मात्रा में तथ्य एकत्र किए, उनके आधार पर कई सही निष्कर्ष निकाले, लेकिन वे आनुवंशिकता के नियमों को स्थापित करने में विफल रहे।

उनके समकालीन, तथाकथित हाइब्रिडाइज़र, जिन्होंने विभिन्न रूपों को पार किया और माता-पिता और संतानों के बीच समानता और अंतर की डिग्री की तलाश की, वे भी विरासत के सामान्य पैटर्न स्थापित करने में विफल रहे।

एक अन्य शर्त जिसने एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के विकास में योगदान दिया, वह थी दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं की संरचना और व्यवहार के अध्ययन में प्रगति। पिछली शताब्दी के 70 के दशक में, कई साइटोलॉजिकल शोधकर्ताओं (1972 में चिस्त्यकोव, 1875 में स्ट्रासबर्गर) ने अप्रत्यक्ष दैहिक कोशिका विभाजन की खोज की, जिसे कैरियोकिनेसिस (1878 में श्लीचर) या माइटोसिस (1882 में फ्लेमिंग) कहा जाता है। 1888 में वाल्डेयर के सुझाव पर कोशिका नाभिक के स्थायी तत्वों को "गुणसूत्र" कहा जाता था। उसी वर्षों में, फ्लेमिंग ने कोशिका विभाजन के पूरे चक्र को चार मुख्य चरणों में तोड़ दिया: प्रोफ़ेज़, मेटाफ़ेज़, एनाफ़ेज़ और टेलोफ़ेज़।

इसके साथ ही दैहिक कोशिका समसूत्री विभाजन के अध्ययन के साथ-साथ जंतुओं और पौधों में रोगाणु कोशिकाओं के विकास और निषेचन की क्रियाविधि पर अध्ययन चल रहा था। ओ. हर्टविग ने 1876 में पहली बार ईचिनोडर्म में अंडे के केंद्रक के साथ शुक्राणु के केंद्रक का संलयन स्थापित किया। एन.एन. 1880 में गोरोज़ानकिन और 1884 में ई. स्ट्रासबर्गर ने पौधों के लिए समान स्थापित किया: पहला - जिम्नोस्पर्म के लिए, दूसरा - एंजियोस्पर्म के लिए।

उसी वैन बेनेडेन (1883) और अन्य में, कार्डिनल तथ्य का पता चलता है कि विकास की प्रक्रिया में, सेक्स कोशिकाएं, दैहिक कोशिकाओं के विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या में बिल्कुल आधे से कम हो जाती हैं, और निषेचन के दौरान - का संलयन होता है महिला और पुरुष नाभिक - गुणसूत्रों की सामान्य संख्या बहाल हो जाती है, प्रत्येक प्रजाति के लिए स्थिर। इस प्रकार, यह दिखाया गया कि प्रत्येक प्रजाति में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं।

इसलिए, इन स्थितियों ने आनुवंशिकी के एक अलग जैविक अनुशासन के रूप में उभरने में योगदान दिया - अपने स्वयं के विषय और अनुसंधान के तरीकों के साथ एक अनुशासन।

आनुवंशिकी का आधिकारिक जन्म 1900 का वसंत माना जाता है, जब तीन वनस्पतिशास्त्री, एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से, तीन में विभिन्न देश, विभिन्न वस्तुओं पर, संकरों की संतानों में लक्षणों के वंशानुक्रम के कुछ सबसे महत्वपूर्ण पैटर्न की खोज में आया। G. de Vries (हॉलैंड) ने इवनिंग प्रिमरोज़, पोस्ता, डोप और अन्य पौधों के साथ काम के आधार पर "संकरों के विभाजन के नियम" की सूचना दी; K. Korrens (जर्मनी) ने मकई में विभाजन के पैटर्न की स्थापना की और एक लेख प्रकाशित किया "नस्लीय संकरों में संतानों के व्यवहार पर ग्रेगर मेंडल का कानून"; उसी वर्ष, के। सेर्मक (ऑस्ट्रिया) ने एक लेख प्रकाशित किया (पिसुम सैटिवम में कृत्रिम क्रॉसिंग पर)।

विज्ञान लगभग कोई अप्रत्याशित खोज नहीं जानता है। इसके विकास में चरणों का निर्माण करने वाली सबसे शानदार खोजों में लगभग हमेशा अपने पूर्ववर्ती होते हैं। आनुवंशिकता के नियमों की खोज के साथ यही हुआ। यह पता चला कि तीन वनस्पतिशास्त्रियों ने इंट्रास्पेसिफिक संकरों की संतानों में विभाजन के पैटर्न की खोज की, केवल 1865 में ग्रेगर मेंडल द्वारा खोजे गए विरासत के पैटर्न को "पुनः खोज" किया और उनके द्वारा "प्लांट हाइब्रिड पर प्रयोग" लेख में प्रकाशित किया गया। ब्रून (चेकोस्लोवाकिया) में प्रकृतिवादियों की सोसायटी की "कार्यवाही"।

जी. मेंडल ने मटर के पौधों पर एक जीव के व्यक्तिगत लक्षणों की विरासत के आनुवंशिक विश्लेषण के लिए तरीके विकसित किए और दो मौलिक रूप से महत्वपूर्ण घटनाएं स्थापित कीं:

लक्षण व्यक्तिगत वंशानुगत कारकों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं जो रोगाणु कोशिकाओं के माध्यम से प्रेषित होते हैं;

जीवों के अलग-अलग लक्षण क्रॉसिंग के दौरान गायब नहीं होते हैं, लेकिन संतानों में उसी रूप में संरक्षित होते हैं जैसे वे मूल जीवों में थे।

विकासवाद के सिद्धांत के लिए, ये सिद्धांत कार्डिनल महत्व के थे। उन्होंने परिवर्तनशीलता के सबसे महत्वपूर्ण स्रोतों में से एक का खुलासा किया, अर्थात्, कई पीढ़ियों में एक प्रजाति के लक्षणों की फिटनेस को बनाए रखने के लिए तंत्र। यदि जीवों के अनुकूली लक्षण, जो चयन के नियंत्रण में उत्पन्न हुए, अवशोषित हो गए, क्रॉसिंग के दौरान गायब हो गए, तो प्रजातियों की प्रगति असंभव होगी।

आनुवंशिकी के बाद के सभी विकास इन सिद्धांतों के अध्ययन और विस्तार और विकास और चयन के सिद्धांत के लिए उनके आवेदन से जुड़े हुए हैं।

मेंडल के स्थापित मौलिक प्रावधानों से, कई समस्याएं तार्किक रूप से अनुसरण करती हैं, जो कि कदम दर कदम, आनुवंशिकी के विकास के रूप में हल की जा रही हैं। 1901 में, डी व्रीस ने उत्परिवर्तन का सिद्धांत तैयार किया, जिसमें कहा गया है कि वंशानुगत गुणऔर जीवों के लक्षण छलांग और सीमा में बदलते हैं - उत्परिवर्तन।

1903 में, डेनिश प्लांट फिजियोलॉजिस्ट डब्ल्यू। जोहानसन ने अपना काम "ऑन इनहेरिटेंस इन पॉपुलेशन एंड प्योर लाइन्स" प्रकाशित किया, जिसमें यह प्रयोगात्मक रूप से स्थापित किया गया था कि एक ही किस्म के बाहरी रूप से समान पौधे वंशानुगत रूप से भिन्न होते हैं - वे एक आबादी का गठन करते हैं। जनसंख्या में आनुवंशिक रूप से अलग-अलग व्यक्ति या संबंधित समूह - रेखाएँ होती हैं। एक ही अध्ययन में, जीवों में दो प्रकार की परिवर्तनशीलता का अस्तित्व सबसे स्पष्ट रूप से स्थापित होता है: वंशानुगत, जीन द्वारा निर्धारित, और गैर-वंशानुगत, लक्षणों की अभिव्यक्ति पर कार्य करने वाले कारकों के यादृच्छिक संयोजन द्वारा निर्धारित किया जाता है।

आनुवंशिकी के विकास के अगले चरण में, यह साबित हो गया कि वंशानुगत रूप गुणसूत्रों से जुड़े होते हैं। आनुवंशिकता में गुणसूत्रों की भूमिका को प्रकट करने वाला पहला तथ्य जानवरों में लिंग निर्धारण में गुणसूत्रों की भूमिका और 1:1 लिंग विभाजन तंत्र की खोज का प्रमाण था।

1911 से, टी. मॉर्गन ने संयुक्त राज्य अमेरिका में कोलंबिया विश्वविद्यालय के सहयोगियों के साथ काम की एक श्रृंखला प्रकाशित करना शुरू किया जिसमें उन्होंने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत को तैयार किया। प्रायोगिक तौर पर यह साबित करना कि जीन के मुख्य वाहक गुणसूत्र होते हैं, और यह कि जीन गुणसूत्रों में रैखिक रूप से स्थित होते हैं।

1922 में एन.आई. वाविलोव वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रेणी का नियम बनाता है, जिसके अनुसार उत्पत्ति से संबंधित पौधों और जानवरों की प्रजातियों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला होती है।

इस कानून को लागू करते हुए, एन.आई. वाविलोव ने उत्पत्ति के केंद्रों की स्थापना की खेती वाले पौधे, जिसमें सबसे बड़ी किस्मवंशानुगत रूप।

1925 में, हमारे देश में, जी.ए. नाडसन और जी.एस. मशरूम पर फिलिप्पोव, और 1927 में संयुक्त राज्य अमेरिका में जी. मोलर ने ड्रोसोफिला फल मक्खी पर वंशानुगत परिवर्तनों की घटना पर एक्स-रे के प्रभाव का प्रमाण प्राप्त किया। यह दिखाया गया था कि उत्परिवर्तन की दर 100 गुना से अधिक बढ़ जाती है। इन अध्ययनों ने पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में जीन की परिवर्तनशीलता को सिद्ध किया है। उत्परिवर्तन की घटना पर आयनकारी विकिरण के प्रभाव के साक्ष्य ने आनुवंशिकी - विकिरण आनुवंशिकी की एक नई शाखा का निर्माण किया, जिसका महत्व परमाणु ऊर्जा की खोज के साथ और भी अधिक बढ़ गया।

1934 में, डिप्टेरा की लार ग्रंथियों के विशाल गुणसूत्रों पर, टी। पेंटर ने साबित किया कि विभिन्न डिस्क के रूप में व्यक्त गुणसूत्रों की रूपात्मक संरचना की असंततता, गुणसूत्रों में जीन की व्यवस्था से मेल खाती है, जिसे पहले विशुद्ध रूप से स्थापित किया गया था। आनुवंशिक तरीके। इस खोज ने कोशिका में जीन की संरचना और कार्यप्रणाली के अध्ययन की नींव रखी।

1940 के दशक से लेकर वर्तमान तक की अवधि में, पूरी तरह से नई आनुवंशिक घटनाओं की कई खोजें (मुख्य रूप से सूक्ष्मजीवों पर) की गई हैं, जिन्होंने एक जीन की संरचना का विश्लेषण करने की संभावना को खोल दिया है। सूक्ष्म स्तर. हाल के वर्षों में, सूक्ष्म जीव विज्ञान से उधार ली गई आनुवंशिकी में नई शोध विधियों की शुरूआत के साथ, हम यह जानने के लिए आए हैं कि जीन प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड के अनुक्रम को कैसे नियंत्रित करते हैं।

सबसे पहले, यह कहा जाना चाहिए कि अब यह पूरी तरह से सिद्ध हो गया है कि आनुवंशिकता के वाहक गुणसूत्र होते हैं, जिसमें डीएनए अणुओं का एक बंडल होता है।

काफी सरल प्रयोग किए गए: एक स्ट्रेन के मारे गए बैक्टीरिया से, जिसमें एक विशेष बाहरी विशेषता थी, शुद्ध डीएनए को अलग किया गया और दूसरे स्ट्रेन के जीवित बैक्टीरिया में स्थानांतरित कर दिया गया, जिसके बाद बाद के बैक्टीरिया ने पहले स्ट्रेन की विशेषता हासिल कर ली। . इस तरह के कई प्रयोगों से पता चलता है कि डीएनए ही आनुवंशिकता का वाहक है।

1953 में, एफ. क्रिक (इंग्लैंड) और जे. वाटस्टोन (यूएसए) ने डीएनए अणु की संरचना की व्याख्या की। उन्होंने पाया कि प्रत्येक डीएनए अणु दो पॉलीडीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक श्रृंखलाओं से बना होता है, जो एक सामान्य धुरी के चारों ओर सर्पिल रूप से मुड़ जाते हैं।

वर्तमान में, वंशानुगत कोड को व्यवस्थित करने और इसके प्रयोगात्मक डिकोडिंग की समस्या को हल करने के लिए दृष्टिकोण पाए गए हैं। जैव रसायन और जैवभौतिकी के साथ आनुवंशिकी, एक कोशिका में प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया और एक प्रोटीन अणु के कृत्रिम संश्लेषण को स्पष्ट करने के करीब आ गई। यह न केवल आनुवंशिकी, बल्कि संपूर्ण जीव विज्ञान के विकास में एक पूरी तरह से नया चरण शुरू करता है।

आज तक आनुवंशिकी का विकास गुणसूत्रों के कार्यात्मक, रूपात्मक और जैव रासायनिक विसंगति पर अनुसंधान का एक निरंतर विस्तार करने वाला कोष है। इस क्षेत्र में पहले ही बहुत कुछ किया जा चुका है, बहुत कुछ किया जा चुका है, और हर दिन सामने वाला सिराविज्ञान लक्ष्य के करीब पहुंच रहा है - जीन की प्रकृति को उजागर करना। आज तक, जीन की प्रकृति की विशेषता वाली कई घटनाएं स्थापित की गई हैं। सबसे पहले, गुणसूत्र में जीन में स्व-प्रजनन (स्व-प्रजनन) की संपत्ति होती है; दूसरे, यह पारस्परिक परिवर्तन में सक्षम है; तीसरा, यह डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - डीएनए की एक निश्चित रासायनिक संरचना से जुड़ा है; चौथा, यह एक प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड के संश्लेषण और उनके अनुक्रम को नियंत्रित करता है। हाल के अध्ययनों के संबंध में, एक कार्यात्मक प्रणाली के रूप में जीन का एक नया विचार बन रहा है, और लक्षणों के निर्धारण पर जीन के प्रभाव को जीन की एक अभिन्न प्रणाली - जीनोटाइप में माना जाता है।

जीवित पदार्थ के संश्लेषण के लिए शुरुआती संभावनाएं आनुवंशिकीविदों, जैव रसायनविदों, भौतिकविदों और अन्य विशेषज्ञों का बहुत ध्यान आकर्षित करती हैं।

1.2 आनुवंशिकी के मुख्य कार्य

आनुवंशिकी जीव विज्ञान आनुवंशिकता वंशावली

आनुवंशिक अनुसंधान दो प्रकार के लक्ष्यों का अनुसरण करता है: आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का ज्ञान, और व्यवहार में इन कानूनों का उपयोग करने के तरीकों की खोज। दोनों निकट से संबंधित हैं: व्यावहारिक समस्याओं का समाधान मौलिक आनुवंशिक समस्याओं के अध्ययन में प्राप्त निष्कर्षों पर आधारित है और साथ ही सैद्धांतिक अवधारणाओं के विस्तार और गहनता के लिए महत्वपूर्ण तथ्यात्मक डेटा प्रदान करता है।

पीढ़ी से पीढ़ी तक, सभी विविध रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक लक्षणों के बारे में जानकारी प्रसारित की जाती है (हालांकि कभी-कभी कुछ विकृत रूप में) जो वंशजों में महसूस की जानी चाहिए। आनुवंशिक प्रक्रियाओं की इस साइबरनेटिक प्रकृति के आधार पर, आनुवंशिकी द्वारा जांच की गई चार मुख्य सैद्धांतिक समस्याओं को तैयार करना सुविधाजनक है:

सबसे पहले, आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत करने की समस्या। यह अध्ययन किया जाता है कि कोशिका की किस भौतिक संरचना में आनुवंशिक जानकारी निहित है और यह कैसे एन्कोड किया गया है।

दूसरे, आनुवंशिक जानकारी के हस्तांतरण की समस्या। कोशिका से कोशिका और पीढ़ी से पीढ़ी तक आनुवंशिक जानकारी के संचरण के तंत्र और पैटर्न का अध्ययन किया जाता है।

तीसरा, आनुवंशिक जानकारी की प्राप्ति की समस्या। यह अध्ययन किया जाता है कि पर्यावरण के प्रभावों के साथ बातचीत करते हुए एक विकासशील जीव के विशिष्ट लक्षणों में आनुवंशिक जानकारी कैसे शामिल होती है, जो कुछ हद तक इन लक्षणों को बदल देती है, कभी-कभी महत्वपूर्ण रूप से।

चौथा, आनुवंशिक जानकारी बदलने की समस्या। इन परिवर्तनों के प्रकार, कारणों और तंत्रों का अध्ययन किया जाता है।

आनुवंशिकी में उपलब्धियों का उपयोग उन प्रकार के क्रॉसों का चयन करने के लिए किया जाता है जो संतानों में जीनोटाइपिक संरचना (विभाजन) को सबसे अच्छा प्रभावित करते हैं, सबसे अधिक चयन करने के लिए प्रभावी तरीकेचयन, वंशानुगत लक्षणों के विकास को विनियमित करने, उत्परिवर्तन प्रक्रिया को नियंत्रित करने, आनुवंशिक इंजीनियरिंग और साइट-विशिष्ट उत्परिवर्तन का उपयोग करके किसी जीव के जीनोम में लक्षित परिवर्तन। यह जानना कि विभिन्न चयन विधियां प्रारंभिक आबादी (नस्ल, विविधता) की जीनोटाइपिक संरचना को कैसे प्रभावित करती हैं, आपको उन चयन विधियों का उपयोग करने की अनुमति देती है जो वांछित दिशा में इस संरचना को सबसे तेज़ी से बदल देंगे। ओण्टोजेनेसिस के दौरान आनुवंशिक जानकारी की प्राप्ति के तरीकों और पर्यावरण द्वारा इन प्रक्रियाओं पर पड़ने वाले प्रभाव को समझने से किसी दिए गए जीव में मूल्यवान लक्षणों की सबसे पूर्ण अभिव्यक्ति और अवांछनीय लोगों के "दमन" के लिए अनुकूल परिस्थितियों का चयन करने में मदद मिलती है। यह घरेलू पशुओं, खेती वाले पौधों और औद्योगिक सूक्ष्मजीवों की उत्पादकता बढ़ाने के साथ-साथ दवा के लिए भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह कई मानव वंशानुगत बीमारियों की अभिव्यक्ति को रोकने में मदद करता है।

भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तजनों और उनकी क्रिया के तंत्र का अध्ययन कृत्रिम रूप से कई आनुवंशिक रूप से संशोधित रूपों को प्राप्त करना संभव बनाता है, जो लाभकारी सूक्ष्मजीवों और खेती वाले पौधों की किस्मों के बेहतर उपभेदों के निर्माण में योगदान देता है। मानव और पशु जीनोम को भौतिक (मुख्यतः, विकिरण) और रासायनिक उत्परिवर्तजनों द्वारा क्षति से बचाने के उपायों को विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन प्रक्रिया की नियमितताओं का ज्ञान आवश्यक है।

किसी भी आनुवंशिक शोध की सफलता केवल ज्ञान से ही निर्धारित नहीं होती है सामान्य कानूनआनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, लेकिन जीवों के विशेष आनुवंशिकी का ज्ञान भी जिनके साथ काम किया जा रहा है। यद्यपि आनुवंशिकी के मूल नियम सार्वभौम हैं, उनमें भिन्नता के कारण विभिन्न जीवों में भी विशेषताएं हैं, उदाहरण के लिए, प्रजनन के जीव विज्ञान और आनुवंशिक तंत्र की संरचना में। इसके अलावा, व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, यह जानना आवश्यक है कि किसी दिए गए जीव की विशेषताओं को निर्धारित करने में कौन से जीन शामिल हैं। इसलिए, किसी जीव के विशिष्ट लक्षणों के आनुवंशिकी का अध्ययन अनुप्रयुक्त अनुसंधान का एक अनिवार्य तत्व है।

आनुवंशिकी के 3 मुख्य खंड

आधुनिक आनुवंशिकी का प्रतिनिधित्व सैद्धांतिक और व्यावहारिक दोनों तरह के हितों के कई वर्गों द्वारा किया जाता है। सामान्य, या "शास्त्रीय", आनुवंशिकी के वर्गों में, मुख्य हैं: आनुवंशिक विश्लेषण, मूल बातें गुणसूत्र सिद्धांतआनुवंशिकता, साइटोजेनेटिक्स, साइटोप्लाज्मिक (एक्स्ट्रान्यूक्लियर) आनुवंशिकता, उत्परिवर्तन, संशोधन। आण्विक आनुवंशिकी, ओटोजेनी के आनुवंशिकी (फेनोजेनेटिक्स), जनसंख्या आनुवंशिकी (आबादी की आनुवंशिक संरचना, सूक्ष्म विकास में आनुवंशिक कारकों की भूमिका), विकासवादी आनुवंशिकी (प्रजातियों और मैक्रोइवोल्यूशन में आनुवंशिक कारकों की भूमिका), आनुवंशिक इंजीनियरिंग, दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी, इम्युनोजेनेटिक्स , निजी आनुवंशिकी - आनुवंशिकी गहन रूप से विकसित हो रही है। बैक्टीरिया, वायरस आनुवंशिकी, पशु आनुवंशिकी, पादप आनुवंशिकी, मानव आनुवंशिकी, चिकित्सा आनुवंशिकी, और बहुत कुछ। आदि। आनुवंशिकी की नवीनतम शाखा - जीनोमिक्स - जीनोम के गठन और विकास की प्रक्रियाओं का अध्ययन करती है।

4 जीव विज्ञान की अन्य शाखाओं पर आनुवंशिकी का प्रभाव

आनुवंशिकी लेता है केंद्र स्थानआधुनिक जीव विज्ञान में, आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटनाओं का अध्ययन, जो काफी हद तक जीवित प्राणियों के सभी मुख्य गुणों को निर्धारित करते हैं। आनुवंशिक सामग्री की बहुमुखी प्रतिभा और जेनेटिक कोडसभी जीवित चीजों की एकता के आधार पर निहित है, और जीवन रूपों की विविधता जीवित प्राणियों के व्यक्तिगत और ऐतिहासिक विकास के दौरान इसके कार्यान्वयन की ख़ासियत का परिणाम है। आनुवंशिकी में उपलब्धियां लगभग सभी आधुनिक जैविक विषयों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। विकासवाद का सिंथेटिक सिद्धांत डार्विनवाद और आनुवंशिकी का निकटतम संयोजन है। आधुनिक जैव रसायन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, जिसके मुख्य प्रावधान इस बारे में हैं कि जीवित पदार्थ के मुख्य घटकों का संश्लेषण कैसे होता है - प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिडआणविक आनुवंशिकी में प्रगति पर आधारित हैं। साइटोलॉजी क्रोमोसोम, प्लास्टिड्स और माइटोकॉन्ड्रिया की संरचना, प्रजनन और कार्यप्रणाली पर केंद्रित है, यानी ऐसे तत्व जिनमें आनुवंशिक जानकारी दर्ज की जाती है। जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों का वर्गीकरण तेजी से जीन एन्कोडिंग एंजाइमों और अन्य प्रोटीनों की तुलना का उपयोग कर रहा है, साथ ही साथ गुणसूत्रों के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की प्रत्यक्ष तुलना कर के संबंध की डिग्री स्थापित करने और उनके फाईलोजेनी को स्पष्ट करने के लिए कर रहा है। आनुवंशिक मॉडल में पौधों और जानवरों में विभिन्न शारीरिक प्रक्रियाओं का अध्ययन किया जाता है; विशेष रूप से, मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के शरीर विज्ञान के अध्ययन में, वे विशेष आनुवंशिक विधियों, ड्रोसोफिला की रेखाओं और प्रयोगशाला स्तनधारियों का उपयोग करते हैं। आधुनिक इम्यूनोलॉजी पूरी तरह से एंटीबॉडी संश्लेषण के तंत्र पर आनुवंशिक डेटा पर आधारित है। आनुवंशिकी में उपलब्धियां, एक डिग्री या किसी अन्य तक, अक्सर बहुत महत्वपूर्ण, वायरोलॉजी, माइक्रोबायोलॉजी और भ्रूणविज्ञान का एक अभिन्न अंग हैं। यह ठीक ही कहा जा सकता है कि आधुनिक आनुवंशिकी जैविक विषयों में एक केंद्रीय स्थान रखती है।

2. मानव आनुवंशिकी (मानवजनित)

1. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और जनसंख्या

आनुवंशिक रोग और वंशानुगत रोग। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान का मूल्य। रोगों के आनुवंशिक सुधार की संभावनाएँ।

मानव आनुवंशिकी आनुवंशिकी की एक विशेष शाखा है जो मनुष्यों में लक्षणों की विरासत की विशेषताओं, वंशानुगत रोगों (चिकित्सा आनुवंशिकी), और मानव आबादी की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करती है। मानव आनुवंशिकी आधुनिक चिकित्सा और आधुनिक स्वास्थ्य देखभाल का सैद्धांतिक आधार है।

अब यह दृढ़ता से स्थापित हो गया है कि जीवित दुनिया में आनुवंशिकी के नियम एक सार्वभौमिक प्रकृति के हैं, और वे मनुष्यों के लिए भी मान्य हैं।

हालांकि, चूंकि एक व्यक्ति न केवल एक जैविक है, बल्कि एक सामाजिक प्राणी भी है, मानव आनुवंशिकी अधिकांश जीवों के आनुवंशिकी से कई तरीकों से भिन्न होती है: - मानव विरासत का अध्ययन करने के लिए हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण (क्रॉसिंग विधि) लागू नहीं होता है; इसलिए, आनुवंशिक विश्लेषण के लिए विशिष्ट विधियों का उपयोग किया जाता है: वंशावली (वंशावली विश्लेषण विधि), जुड़वां, साथ ही साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, जनसंख्या और कुछ अन्य विधियां;

एक व्यक्ति को सामाजिक संकेतों की विशेषता होती है जो अन्य जीवों में नहीं पाए जाते हैं, उदाहरण के लिए, स्वभाव, भाषण पर आधारित जटिल संचार प्रणाली, साथ ही गणितीय, दृश्य, संगीत और अन्य क्षमताएं;

सार्वजनिक समर्थन के लिए धन्यवाद, आदर्श से स्पष्ट विचलन वाले लोगों का अस्तित्व और अस्तित्व संभव है (जंगली में, ऐसे जीव व्यवहार्य नहीं हैं)।

मानव आनुवंशिकी मनुष्यों में लक्षणों के वंशानुक्रम की विशेषताओं, वंशानुगत रोगों (चिकित्सा आनुवंशिकी), मानव आबादी की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन करती है। मानव आनुवंशिकी आधुनिक चिकित्सा और आधुनिक स्वास्थ्य देखभाल का सैद्धांतिक आधार है। वास्तव में कई हजार आनुवंशिक रोग ज्ञात हैं, जो व्यक्ति के जीनोटाइप पर लगभग 100% निर्भर हैं। उनमें से सबसे भयानक में शामिल हैं: अग्न्याशय के एसिड फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, क्रेटिनिज्म के विभिन्न रूप, हीमोग्लोबिनोपैथी, साथ ही डाउन, टर्नर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम। इसके अलावा, ऐसे रोग हैं जो जीनोटाइप और पर्यावरण दोनों पर निर्भर करते हैं: इस्केमिक रोग, मधुमेह मेलेटस, संधिशोथ रोग, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, कई ऑन्कोलॉजिकल रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य मानसिक बीमारियां।

चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य माता-पिता में इन रोगों के वाहकों की समय पर पहचान करना, बीमार बच्चों की पहचान करना और उनके उपचार के लिए सिफारिशें विकसित करना है। आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों की रोकथाम में एक महत्वपूर्ण भूमिका आनुवंशिक चिकित्सा परामर्श और प्रसव पूर्व निदान (अर्थात शरीर के विकास के प्रारंभिक चरण में रोगों का पता लगाना) द्वारा निभाई जाती है।

अनुप्रयुक्त मानव आनुवंशिकी (पर्यावरण आनुवंशिकी, फार्माकोजेनेटिक्स, आनुवंशिक विष विज्ञान) के विशेष खंड हैं जो स्वास्थ्य देखभाल की आनुवंशिक नींव का अध्ययन करते हैं। विकसित होने पर दवाई, प्रतिकूल कारकों के प्रभाव के लिए शरीर की प्रतिक्रिया का अध्ययन करते समय, लोगों की व्यक्तिगत विशेषताओं और मानव आबादी की विशेषताओं दोनों को ध्यान में रखना आवश्यक है।

आइए हम कुछ आकृति विज्ञान संबंधी लक्षणों की वंशागति के उदाहरण दें।

मनुष्यों में प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षण

(कुछ लक्षणों के लिए, उन्हें नियंत्रित करने वाले जीन इंगित किए गए हैं) (तालिका संख्या 1 देखें पीआर।)

अधूरा प्रभुत्व (विशेषता को नियंत्रित करने वाले जीन इंगित किए गए हैं) (तालिका संख्या 2 देखें पीआर।)

बालों के रंग की विरासत (चार जीनों द्वारा नियंत्रित, बहुलक रूप से विरासत में मिली) (तालिका संख्या 3. पीआर देखें।)

3. मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके

वंशावली एक आरेख है जो परिवार के सदस्यों के बीच संबंधों को दर्शाता है। वंशावली का विश्लेषण करते हुए, वे संबंधित लोगों की पीढ़ियों में किसी भी सामान्य या (अधिक बार) रोग संबंधी लक्षणों का अध्ययन करते हैं।

3.1 वंशावली विधियाँ

उत्परिवर्तन प्रक्रिया का अध्ययन करने के लिए वंशावली विधियों का उपयोग एक विशेषता, प्रभुत्व या पुनरावृत्ति, गुणसूत्र मानचित्रण, सेक्स लिंकेज की वंशानुगत या गैर-वंशानुगत प्रकृति को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। एक नियम के रूप में, वंशावली पद्धति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में निष्कर्ष का आधार बनाती है।

वंशावली संकलित करते समय, मानक संकेतन का उपयोग किया जाता है। जिस व्यक्ति (व्यक्ति) से अध्ययन शुरू होता है, उसे प्रोबेंड कहा जाता है (यदि वंशावली को इस तरह से संकलित किया जाता है कि वे प्रोबेंड से उसके वंश तक नीचे जाते हैं, तो इसे कहा जाता है वंश - वृक्ष) एक विवाहित जोड़े की संतान को भाई-बहन कहा जाता है, भाई-बहन को भाई-बहन कहा जाता है, चचेरे भाई को चचेरा भाई कहा जाता है, और इसी तरह। जिन वंशजों की एक समान माता (लेकिन अलग-अलग पिता) होती है, उन्हें संयुग्मी कहा जाता है, और जिन वंशजों का एक समान पिता होता है (लेकिन अलग-अलग माताएँ) वे वंशज कहलाते हैं; अगर परिवार के बच्चे हैं अलग-अलग शादियां, इसके अलावा, उनके सामान्य पूर्वज नहीं हैं (उदाहरण के लिए, माता की पहली शादी से एक बच्चा और पिता की पहली शादी से एक बच्चा), तो उन्हें समेकित कहा जाता है।

वंशावली के प्रत्येक सदस्य का अपना सिफर होता है, जिसमें एक रोमन अंक और एक अरबी एक होता है, जो क्रमशः पीढ़ी संख्या और व्यक्तिगत संख्या को दर्शाता है, जिसमें पीढ़ियों को क्रमिक रूप से बाएं से दाएं गिना जाता है। वंशावली के साथ, एक किंवदंती होनी चाहिए, अर्थात स्वीकृत पदनामों की व्याख्या। निकट से संबंधित विवाहों में, पति-पत्नी में समान प्रतिकूल एलील या गुणसूत्र विपथन पाए जाने की उच्च संभावना होती है।

यहाँ एक विवाह में रिश्तेदारों के कुछ जोड़े के लिए K के मान दिए गए हैं:

के [माता-पिता के बच्चे] = के [भाई बहन] = 1/2;

के [दादा-पोता] = के [चाचा-भतीजा] = 1/4;

के [चचेरे भाई] = के [परदादा-परपोते] = 1/8;

के [दूसरा चचेरे भाई] = 1/32;

के [चौथे चचेरे भाई] = 1/128। आमतौर पर तो दूर का रिश्तेदारएक ही परिवार के भीतर नहीं माना जाता है।

वंशावली विश्लेषण के आधार पर, विशेषता की वंशानुगत स्थिति के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है। उदाहरण के लिए, इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया के वंशजों में हीमोफिलिया ए की विरासत का विस्तार से पता लगाया गया है। वंशावली विश्लेषण ने स्थापित किया है कि हीमोफिलिया ए एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है।

2 जुड़वां विधि

जुड़वाँ दो या दो से अधिक बच्चे होते हैं जिनका जन्म लगभग एक ही समय में एक ही माँ द्वारा किया जाता है। "जुड़वाँ" शब्द का प्रयोग मनुष्यों और उन स्तनधारियों के संबंध में किया जाता है जिनके सामान्य रूप से एक बच्चा (बछड़ा) होता है। समान और भ्रातृ जुड़वां हैं।

समान (मोनोज़ायगस, समरूप) जुड़वाँ युग्मनज दरार के शुरुआती चरणों में होते हैं, जब दो या चार ब्लास्टोमेरेस अलगाव के दौरान एक पूर्ण जीव के रूप में विकसित होने की क्षमता बनाए रखते हैं। चूंकि युग्मनज समसूत्री विभाजन द्वारा विभाजित होता है, समान जुड़वां के जीनोटाइप, कम से कम शुरू में, पूरी तरह से समान होते हैं। समान जुड़वां हमेशा एक ही लिंग के होते हैं और भ्रूण के विकास के दौरान एक ही नाल साझा करते हैं।

भ्रातृ (द्वियुग्मज, गैर-समान) जुड़वां अलग-अलग पैदा होते हैं - जब दो या दो से अधिक एक साथ परिपक्व अंडे निषेचित होते हैं। इस प्रकार, वे अपने जीन का लगभग 50% साझा करते हैं। दूसरे शब्दों में, वे अपने आनुवंशिक संविधान में सामान्य भाइयों और बहनों के समान हैं और या तो समान-लिंग या भिन्न-लिंग हो सकते हैं।

इस प्रकार, समान जुड़वा बच्चों के बीच समानता समान जीनोटाइप और अंतर्गर्भाशयी विकास की समान स्थितियों द्वारा निर्धारित की जाती है। भ्रातृ जुड़वाँ के बीच समानता केवल अंतर्गर्भाशयी विकास की समान स्थितियों से निर्धारित होती है।

सापेक्ष रूप से जुड़वा बच्चों की जन्म दर कम है और लगभग 1% है, जिनमें से 1/3 मोनोज़ायगोटिक जुड़वां हैं। हालाँकि, पृथ्वी की कुल जनसंख्या के संदर्भ में, दुनिया में 30 मिलियन से अधिक भ्रातृ और 15 मिलियन समान जुड़वां हैं।

जुड़वा बच्चों पर अध्ययन के लिए, जाइगोसिटी की विश्वसनीयता स्थापित करना बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे सटीक जाइगोसिटी त्वचा के छोटे क्षेत्रों के पारस्परिक प्रत्यारोपण द्वारा निर्धारित की जाती है। द्वियुग्मज जुड़वां में, ग्राफ्ट को हमेशा खारिज कर दिया जाता है, जबकि मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में, त्वचा के प्रत्यारोपित टुकड़े सफलतापूर्वक जड़ लेते हैं। प्रतिरोपित गुर्दा, एक मोनोज़ायगोटिक जुड़वां से दूसरे में प्रतिरोपित, सफलतापूर्वक और लंबे समय तक कार्य करता है।

एक ही वातावरण में पैदा हुए समान और भ्रातृ जुड़वां बच्चों की तुलना करते समय, लक्षणों के विकास में जीन की भूमिका के बारे में निष्कर्ष निकाला जा सकता है। प्रत्येक जुड़वा बच्चों के लिए प्रसवोत्तर विकास की स्थितियां भिन्न हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ जन्म के कुछ दिनों बाद अलग हो गए थे और उनका पालन-पोषण हुआ था अलग-अलग स्थितियां. कई बाहरी विशेषताओं (ऊंचाई, सिर की मात्रा, उंगलियों के निशान पर खांचे की संख्या, आदि) में 20 वर्षों के बाद उनकी तुलना से केवल मामूली अंतर का पता चला। इसी समय, पर्यावरण कई सामान्य और रोग संबंधी संकेतों को प्रभावित करता है।

जुड़वां विधि आपको लक्षणों की आनुवंशिकता के बारे में उचित निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है: किसी व्यक्ति के कुछ लक्षणों को निर्धारित करने में आनुवंशिकता, पर्यावरण और यादृच्छिक कारकों की भूमिका,

आनुवंशिकता एक गुण के निर्माण में आनुवंशिक कारकों का योगदान है, जिसे एक इकाई या प्रतिशत के अंश के रूप में व्यक्त किया जाता है।

लक्षणों की आनुवंशिकता की गणना करने के लिए, विभिन्न प्रकार के जुड़वा बच्चों में कई लक्षणों में समानता या अंतर की डिग्री की तुलना की जाती है।

आइए कुछ उदाहरणों पर विचार करें जो कई विशेषताओं की समानता (समन्वय) और अंतर (विसंगति) को दर्शाते हैं (तालिका संख्या 4. पीआर देखें।)

स्किज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, और मधुमेह मेलिटस जैसी गंभीर बीमारियों में समान जुड़वा बच्चों की समानता के उच्च स्तर पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

रूपात्मक विशेषताओं के साथ-साथ आवाज, चाल, चेहरे के भाव, हावभाव आदि के समय के अलावा, वे रक्त कोशिकाओं, सीरम प्रोटीन की एंटीजेनिक संरचना और कुछ पदार्थों का स्वाद लेने की क्षमता का अध्ययन करते हैं।

विशेष रूप से रुचि सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की विरासत है: आक्रामकता, परोपकारिता, रचनात्मक, अनुसंधान, संगठनात्मक कौशल। ऐसा माना जाता है कि सामाजिक महत्वपूर्ण विशेषताएंलगभग 80% जीनोटाइप के कारण हैं।

3 साइटोजेनेटिक (कैरियोटाइपिक) तरीके

व्यक्तिगत व्यक्तियों के कैरियोटाइप के अध्ययन में, सबसे पहले, साइटोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है। मानव कैरियोटाइप का काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। विभेदक धुंधला का उपयोग आपको सभी गुणसूत्रों की सटीक पहचान करने की अनुमति देता है। कुल गणनाअगुणित सेट में 23 गुणसूत्र होते हैं इनमें से 22 गुणसूत्र पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान होते हैं; उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। द्विगुणित सेट (2n=46) में, प्रत्येक ऑटोसोम को दो समरूपों द्वारा दर्शाया जाता है। तेईसवां क्रोमोसोम सेक्स क्रोमोसोम है, इसे एक्स या वाई क्रोमोसोम द्वारा दर्शाया जा सकता है। महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम दो एक्स क्रोमोसोम और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम द्वारा दर्शाए जाते हैं।

कैरियोटाइप में परिवर्तन आमतौर पर आनुवंशिक रोगों के विकास से जुड़े होते हैं।

इन विट्रो में मानव कोशिकाओं की खेती के लिए धन्यवाद, तैयारी की तैयारी के लिए पर्याप्त रूप से बड़ी सामग्री प्राप्त करना संभव है। कैरियोटाइपिंग के लिए, आमतौर पर परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स की एक अल्पकालिक संस्कृति का उपयोग किया जाता है।

इंटरफेज़ कोशिकाओं का वर्णन करने के लिए साइटोजेनेटिक विधियों का भी उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, सेक्स क्रोमैटिन (बार बॉडी, जो निष्क्रिय एक्स क्रोमोसोम हैं) की उपस्थिति या अनुपस्थिति से, न केवल व्यक्तियों के लिंग का निर्धारण करना संभव है, बल्कि एक्स की संख्या में बदलाव से जुड़े कुछ आनुवंशिक रोगों की पहचान करना भी संभव है। गुणसूत्र।

मानव गुणसूत्रों का मानचित्रण।

मानव जीन को मैप करने के लिए जैव प्रौद्योगिकी विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। विशेष रूप से, तरीके सेल इंजीनियरिंगएकजुट होने दें अलग - अलग प्रकारकोशिकाएं। विभिन्न से संबंधित कोशिकाओं का संलयन प्रजातियाँदैहिक संकरण कहा जाता है। दैहिक संकरण का सार विभिन्न प्रकार के जीवों के प्रोटोप्लास्ट के संलयन द्वारा सिंथेटिक संस्कृतियों को प्राप्त करना है। कोशिका संलयन के लिए विभिन्न भौतिक रासायनिक और जैविक विधियों का उपयोग किया जाता है। प्रोटोप्लास्ट के संलयन के बाद, बहुकेंद्रीय हेटरोकैरियोटिक कोशिकाएं बनती हैं। इसके बाद, नाभिक के संलयन के दौरान, सिंकरोटिक कोशिकाएं बनती हैं, जिसमें नाभिक में विभिन्न जीवों के गुणसूत्र सेट होते हैं। जब ऐसी कोशिकाएँ इन विट्रो में विभाजित होती हैं, तो संकर कोशिका संवर्धन बनते हैं। वर्तमान में, कोशिका संकर "मानव" × माउस, मानव × चूहा" और कई अन्य।

विभिन्न प्रजातियों के विभिन्न उपभेदों से प्राप्त संकर कोशिकाओं में, माता-पिता के जीनोम में से एक धीरे-धीरे गुणसूत्र खो देता है। ये प्रक्रियाएं गहन रूप से आगे बढ़ती हैं, उदाहरण के लिए, चूहों और मनुष्यों के बीच सेल हाइब्रिड में। यदि, एक ही समय में, कुछ जैव रासायनिक मार्कर (उदाहरण के लिए, एक निश्चित मानव एंजाइम) की निगरानी की जाती है और साइटोजेनेटिक नियंत्रण एक साथ किया जाता है, तो, अंत में, एक जैव रासायनिक विशेषता के साथ एक गुणसूत्र के गायब होने को एक साथ जोड़ना संभव है . इसका मतलब यह है कि इस गुण को कूटने वाला जीन इस गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (विलोपन) का विश्लेषण करके जीन के स्थानीयकरण के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्राप्त की जा सकती है।

4 जैव रासायनिक तरीके

जैव रासायनिक विधियों की पूरी विविधता को दो समूहों में बांटा गया है:

क) विभिन्न एलील की क्रिया के कारण कुछ जैव रासायनिक उत्पादों की पहचान पर आधारित तरीके। एलील्स की पहचान करने का सबसे आसान तरीका एंजाइमों की गतिविधि को बदलना या किसी जैव रासायनिक विशेषता को बदलना है।

बी) अन्य तरीकों (धब्बा संकरण, ऑटोरैडियोग्राफी) के संयोजन में जेल वैद्युतकणसंचलन का उपयोग करके परिवर्तित न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन की प्रत्यक्ष पहचान पर आधारित तरीके।

जैव रासायनिक विधियों के उपयोग से रोगों के विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान करना संभव हो जाता है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया जीन के विषमयुग्मजी वाहकों में, रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर बदल जाता है।

उत्परिवर्तजन आनुवंशिकी के तरीके

मनुष्यों में मनुष्यों में उत्परिवर्तन प्रक्रिया, अन्य सभी जीवों की तरह, एलील्स और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के उद्भव की ओर ले जाती है जो स्वास्थ्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं।

जीन उत्परिवर्तन। लगभग 1% नवजात शिशु जीन उत्परिवर्तन के कारण बीमार पड़ते हैं, जिनमें से कुछ नए उभरते हैं। मानव जीनोटाइप में विभिन्न जीनों के उत्परिवर्तन की दर समान नहीं होती है। जीन ज्ञात हैं जो प्रति पीढ़ी 10-4 प्रति युग्मक की दर से उत्परिवर्तित होते हैं। हालांकि, अधिकांश अन्य जीन सैकड़ों गुना कम आवृत्ति (10-6) पर उत्परिवर्तित होते हैं। नीचे मनुष्यों में सबसे आम जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण दिए गए हैं (तालिका संख्या 5. देखें पीआर।)

पूर्ण बहुमत में गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन माता-पिता के रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। 150 नवजात शिशुओं में से एक में गुणसूत्र उत्परिवर्तन होता है। लगभग 50% प्रारंभिक गर्भपात क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि 10 मानव युग्मकों में से एक संरचनात्मक उत्परिवर्तन का वाहक है। माता-पिता की आयु, विशेष रूप से माताओं की आयु, गुणसूत्रों की आवृत्ति और संभवतः जीन उत्परिवर्तन को बढ़ाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

मनुष्यों में पॉलीप्लोइडी बहुत दुर्लभ है। त्रिगुणित जन्म ज्ञात हैं - ये नवजात शिशु जल्दी मर जाते हैं। निरस्त भ्रूणों में टेट्राप्लोइड्स पाए गए।

इसी समय, ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन की आवृत्ति को कम करते हैं - एंटीमुटागेंस। Antimutagens में कुछ एंटीऑक्सीडेंट विटामिन शामिल हैं (उदाहरण के लिए, विटामिन ई, असंतृप्त वसा अम्ल), सल्फर युक्त अमीनो एसिड, साथ ही विभिन्न जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ जो मरम्मत प्रणालियों की गतिविधि को बढ़ाते हैं।

5 जनसंख्या के तरीके

मानव आबादी की मुख्य विशेषताएं हैं: सामान्य क्षेत्र जिस पर लोगों का एक समूह रहता है, और मुक्त विवाह की संभावना। एक व्यक्ति के लिए अलगाव के कारक, यानी जीवनसाथी की पसंद की स्वतंत्रता पर प्रतिबंध, न केवल भौगोलिक, बल्कि धार्मिक और सामाजिक बाधाएं भी हो सकते हैं।

मानव आबादी में है उच्च स्तरकई जीनों में बहुरूपता: अर्थात्, एक ही जीन को विभिन्न एलील द्वारा दर्शाया जाता है, जो कई जीनोटाइप और संबंधित फेनोटाइप के अस्तित्व की ओर ले जाता है। इस प्रकार, जनसंख्या के सभी सदस्य आनुवंशिक रूप से एक-दूसरे से भिन्न होते हैं: जनसंख्या में दो आनुवंशिक रूप से समान लोगों को ढूंढना व्यावहारिक रूप से असंभव है (समान जुड़वाओं के अपवाद के साथ)।

मानव आबादी में प्राकृतिक चयन के विभिन्न रूप काम करते हैं। चयन जन्मपूर्व अवस्था और ओटोजेनी के बाद के समय दोनों में कार्य करता है। सबसे स्पष्ट स्थिरीकरण चयन प्रतिकूल उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था) के खिलाफ निर्देशित है। विषमयुग्मजी के पक्ष में चयन का एक उत्कृष्ट उदाहरण सिकल सेल एनीमिया का प्रसार है।

जनसंख्या के तरीके हमें अलग-अलग आबादी में एक ही एलील की आवृत्तियों का अनुमान लगाने की अनुमति देते हैं। इसके अलावा, जनसंख्या विधियां मनुष्यों में उत्परिवर्तन प्रक्रिया का अध्ययन करना संभव बनाती हैं। रेडियोसक्रियता की प्रकृति से, मानव आबादी आनुवंशिक रूप से विषम है। डीएनए की मरम्मत में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष वाले कुछ लोगों में, जनसंख्या के अधिकांश सदस्यों की तुलना में गुणसूत्रों की रेडियोसक्रियता 5-10 गुना बढ़ जाती है।

निष्कर्ष

इसलिए, जीव विज्ञान और चिकित्सा में हमारी आंखों के सामने होने वाली क्रांति को पर्याप्त रूप से समझने के लिए, इसके आकर्षक फलों का लाभ उठाने में सक्षम होने के लिए और मानवता के लिए खतरनाक प्रलोभनों से बचने के लिए - यह वही है जो डॉक्टर, जीवविज्ञानी, अन्य विशिष्टताओं के प्रतिनिधि, और सिर्फ एक शिक्षित व्यक्ति को आज चाहिए।

मानव जाति के जीन पूल की रक्षा करना, जोखिम भरे हस्तक्षेपों से हर संभव तरीके से इसकी रक्षा करना, और साथ ही हजारों वंशानुगत बीमारियों के निदान, रोकथाम और उपचार के संदर्भ में पहले से प्राप्त अमूल्य जानकारी से अधिकतम लाभ निकालना - यही है कार्य जिसे आज संबोधित करने की आवश्यकता है और जिसके साथ हम एक नई 21वीं सदी में प्रवेश करेंगे।

अपने सार में, मैंने उन कार्यों को निर्धारित किया है जिन पर मुझे विचार करने की आवश्यकता है। मैंने आनुवंशिकी के बारे में और सीखा। जानिए क्या है जेनेटिक्स। आधुनिक आनुवंशिकी के विकास, कार्यों और लक्ष्यों के इसके मुख्य चरणों को माना जाता है। मैंने भी किस्मों में से एक माना आनुवंशिकी - आनुवंशिकीव्यक्ति। उन्होंने इस शब्द की सटीक परिभाषा दी और इस प्रकार के आनुवंशिकी का सार माना। अपने निबंध में भी, हमने मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के प्रकारों की जांच की। उनकी किस्में और प्रत्येक विधि का सार।

साहित्य

· विश्वकोश। मानवीय। वॉल्यूम 18. भाग एक। वोलोडिन वी.ए. - एम .: एवोल्टा +, 2002;

· जीव विज्ञान। सामान्य पैटर्न. ज़खारोव वी.बी., ममोंटोव एस.जी., सिवोग्लाज़ोव वी.आई. - एम.: स्कूल-प्रेस, 1996;

·<#"justify">आवेदन पत्र

तालिका संख्या 1 मनुष्यों में प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षण (कुछ लक्षणों के लिए, उनके नियंत्रित करने वाले जीन इंगित किए जाते हैं)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr) ठोड़ी पर डिंपल (ए-) कोई डिंपल नहीं (एए) गालों पर डिंपल (डी-) कोई डिंपल नहीं (डीडी) मोटी भौहें (बी-) पतली भौहें (बीबी) भौहें कनेक्ट नहीं होती हैं (एन-) भौहें कनेक्ट होती हैं (एनएन) लंबी पलकें (L-) छोटी पलकें (ll) गोल नाक (G-) नुकीली नाक (gg) गोल नथुने (Q-) संकीर्ण नथुने (qq)

तालिका संख्या 2 अपूर्ण प्रभुत्व (विशेषता को नियंत्रित करने वाले जीन इंगित किए गए हैं)

संकेत प्रकार आंखों के बीच की दूरी - TLargeमध्यम छोटी आंख का आकार - ELargeमध्यमछोटे मुंह का आकार - MLargeमध्यम छोटे बालों का प्रकार - घुंघराले घुंघराले, सीधे भौं का रंग - रात का अंधेरा गहरा हल्का नाक का आकार - FLargeMediumSmall तालिका संख्या 3 बालों के रंग की विरासत (चार जीनों द्वारा नियंत्रित, बहुलक रूप से विरासत में मिली)

प्रमुख एलील की संख्या बालों का रंग 8 काला 7 गहरा भूरा 6 गहरा शाहबलूत 5 शाहबलूत 4 हल्का गोरा 3. हल्का गोरा 2 गोरा 1. बहुत हल्का गोरा 0 सफेद

तालिका संख्या 4

क) जुड़वां बच्चों में कई तटस्थ लक्षणों में अंतर (विसंगति) की डिग्री

संकेत जो नियंत्रित नहीं हैं एक बड़ी संख्या मेंअंतर की आवृत्ति (प्रायिकता), % आनुवंशिकता, % समान भ्रातृत्वीय आंखों का रंग 0.57299 कान का आकार 2.08098 बालों का रंग 3.07796 पैपिलरी रेखाएं 8.6087 माध्य< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

बी) जुड़वा बच्चों में कई बीमारियों के लिए समानता (समानता) की डिग्री

बड़ी संख्या में जीनों द्वारा नियंत्रित और गैर-आनुवंशिक कारकों पर निर्भर लक्षण समानता की आवृत्ति,% आनुवंशिकता,% समान भाईचारे की मानसिक मंदता 973795 सिज़ोफ्रेनिया 691066 मधुमेह मेलिटस 651857 मिर्गी 673053 औसत ≈ 70% ≈ 20% ≈ 65% अपराध (?) 682856 %

तालिका संख्या 5

उत्परिवर्तन के प्रकार और नाम उत्परिवर्तन आवृत्ति (प्रति 1 मिलियन युग्मक) ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग65...120न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस65...120मल्टीपल कोलन पॉलीपोसिस10...50पेल्गर ल्यूकोसाइट विसंगति9...27ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता7...13मार्फन सिंड्रोम4...6ऑटोसोमल रिसेसिवमाइक्रोसेफली27इचथ्योसिस (सेक्स नहीं) -लिंक्ड) 11 रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी 43 ... 105 हीमोफिलिया A37 ... 52 हीमोफिलिया B2 ... 3 इचथ्योसिस (सेक्स-लिंक्ड) 24