1. Vienas iš pagrindinių organų sandaros tyrimo metodų, taip pat aprašomajame anatomijos raidos etape yra lavono paruošimas.

2. Antropometrijos metodas skirtas matuoti išorines anatomines struktūras ir jų ryšius, nustatyti individualius žmogaus sandaros ypatumus.

3. Injekciniu būdu tiriamos kūno ertmės, vamzdiniai dariniai – kraujagyslės, bronchai, šlapimo takai, žarnos ir kiti, užpildant juos spalvota mase.

4. Korozijos metodas – audinių lydymas aplink tuščiavidurius organus, iš anksto užpildytus kietėjančia mase rūgštimi arba šarmu.

5. Organų audinių apšvietimo metodas – skaidrios aplinkos sukūrimas aplink tiriamą iš anksto beicuotą struktūrą impregnuojant specialiu skysčiu.

6. Mikroskopinės anatomijos metodas - santykinai mažų struktūrų tyrimas optiniais instrumentais su nedideliu padidėjimu.

7. Rentgeno metodai: fluoroskopija - struktūrų tyrimas rentgeno spinduliais, rentgenografija - struktūrų fiksavimas rentgeno juostoje, siekiant ištirti gyvo žmogaus organų formą ir funkcines savybes. Kompiuterinė tomografija taip pat taikoma tiriant lavoninę medžiagą – organų audinių sluoksnį po sluoksnio.

8. Peršvietimo atspindėtais spinduliais metodas leidžia ištirti mažas struktūras, esančias arti organo paviršiaus.

9. Endoskopija - gyvo žmogaus gleivinių paviršiaus, daugelio vidaus organų spalvos ir reljefo ištyrimas po specialių optinių prietaisų įvedimo į vidų.

10. Eksperimentinis metodas su gyvūnais - išsiaiškinti organo funkciją ir ištirti jo persitvarkymus veikiant įvairiems išoriniams poveikiams.

11. Matematinis metodas - įvairiems kiekybiniams anatominių struktūrų santykio rodikliams skaičiuoti ir vidutiniams duomenims gauti.

12. Iliustracijos būdas – įvairių sudėtingų struktūrų grafinių diagramų kūrimas, sintezuojant atskiras jų struktūros detales.

13. Ultragarsinio skenavimo metodas daugiausia naudojamas gyvam žmogui, siekiant nustatyti vidaus organų formos ir struktūros pokyčius.

14. Elektromagnetinis skenavimas (branduolinis magnetinis rezonansas) – detalus gyvo žmogaus organų struktūrų tyrimas, pagrįstas skirtingu magnetinių laukų intensyvumu.

Šie anatominių tyrimų metodai dažnai naudojami kartu. Pavyzdžiui, indų suleidimas su kontrastine mase, tada jų rentgenografija, paruošimas, morfometrija, matematinis apdorojimas ir kt.

Struktūrinė žmogaus kūno organizacija

Viena iš pagrindinių anatomijos sąvokų yra morfologinė struktūra arba forma, kuri yra morfologinio substrato organizavimas erdvėje ir turi specifinę funkciją. Kaip negali būti funkcijos be struktūros, taip negali būti morfologinės struktūros be funkcijos.

Morfologiniu požiūriu galima išskirti šiuos žmogaus kūno struktūros organizavimo lygius:

1) organizmo (žmogaus kūnas – kaip visuma);

2) sistemos organas (organų sistemos);

3) organas (organai);

4) audiniai (audiniai);

5) ląstelinis (ląstelės);

6) tarpląstelinės (ląstelinės organelės ir korpuskulinės-fibrilinės-membraninės struktūros).

Pažymėtina, kad pateiktoje hierarchinėje žmogaus kūno struktūrinės organizacijos schemoje galima atsekti aiškų pavaldumą. Organizmas, organų sistema ir žmogaus kūno sandaros organų lygiai yra anatominiai tyrimo objektai. Audiniai, ląsteliniai ir submikroskopiniai - histologinių, citologinių ir ultrastruktūrinių tyrimų objektai.

Žmogaus kūno struktūrinės organizacijos tyrimą patartina pradėti nuo paprasčiausio morfologinio lygmens – ląstelių lygmens, kurio pagrindinis elementas yra ląstelė. Suaugusio žmogaus kūnas susideda iš daugybės ląstelių (apie 10 12-14). Vien centrinėje nervų sistemoje jų yra daugiau nei 14 milijardų.

Ląstelė- pagrindinis elementarus kūno struktūrinis vienetas. Tekstilė - istoriškai susiformavusi organizmo sistema, kurią sudaro tam tikros ląstelės bendra struktūra ir funkcija bei su jais susiję tarpiniai.

Kūno audiniai neegzistuoja atskirai. Jie dalyvauja organų statyboje.

Vargonai(nuo organonas- įrankis) yra kūno dalis, kuri yra gana vientisas darinys, užima tam tikrą padėtį ir turi tam tikrą formą, struktūrą, funkciją. Organas turi tam tikrus ryšius su kitomis kūno dalimis ir yra pastatytas iš kelių audinių, iš kurių vyrauja vienas ar du, o tai lemia specifinę vieno ar kito organo funkciją. Pavyzdžiui, pagrindinis kepenų darbinis audinys yra epitelis, daugiausia sudarytas iš kepenų epitelio, kuris sudaro kepenų parenchimą. Tarp kepenų skilčių yra jungiamojo audinio sluoksniai, kurie kartu su kapsule sudaro šio organo stromą. Kepenyse yra plačiai išsišakojęs kraujagyslių ir tulžies latakų tinklas, pernešantis tulžį, kurio sienelių struktūra yra lygi. Raumuo. Autonominiai nervai, lydintys kraujagysles, patenka į kepenų vartus. Taigi, kepenų struktūroje dalyvauja visi pagrindiniai audinių tipai. Kepenys užima tam tikrą vietą – dešinįjį hipochondriją ir pilvo ertmės epigastrinę sritį, turi tam tikrą formą, struktūrą ir atlieka tam tikras funkcijas. Ontogenezės procese keičiasi organų skaičius, nemažai organų egzistuoja tik prenataliniu vystymosi laikotarpiu ir jų nėra vėlesniuose vystymosi etapuose, pavyzdžiui, žiaunų lankai, kloaka, placenta su virkštele ir kt.

Gyvūnų ir žmonių organai funkciškai papildo vienas kitą. Tokie organų rinkiniai sudaro organų sistemas ir aparatus.

Organų sistema- tai anatomiškai ir topografiškai vienas su kitu susijusių organų rinkinys, turintis panašią struktūrą, bendros kilmės filo ir ontogenezėje bei atliekančių bendroji funkcija. Pavyzdžiui, virškinimo sistema, susidedanti iš daugelio organų, susiformavusių iš visų pirminės žarnos dalių, organizme atlieka viso virškinimo funkciją ir aprūpina jį maistinėmis medžiagomis.

Skirtingai nuo organų sistemų, yra organų grupės, kurios neturi vienodos struktūros ir bendrų vystymosi šaltinių, bet atlieka tą pačią funkciją. Jie vadinami aparatai. Sudėtingo veiksmo atlikimo aparate sujungiami kelių sistemų organai. Pavyzdžiui, judėjimo aparatas sujungia skeleto sistemą, kaulų sąnarius ir raumenų sistemą. Balso aparatas – kremzlės, raiščiai, raumenys, gerklų ertmės, burnos ir nosies ertmės.

Visi žmogaus organai gali būti suskirstyti į augalinius ir gyvūninius, tai yra, augalinius ir gyvūninius. Pirmosios apima virškinimo, kvėpavimo, urogenitalines, širdies ir kraujagyslių bei endokrinines sistemas, nes jos užtikrina kūno funkcijas, būdingas bet kuriam biologiniam objektui, įskaitant augalus. Nors raumenų ir kaulų sistema, jutimo organai ir nervų sistema yra prieinami tik gyvūnams. Gyvūnų gyvenimo organai vadinami „soma“, kuriuose yra krūtinė ir pilvo ertmės, kuriose yra viduriai. Nė viena organų sistema negali egzistuoti atskirai, nes kartu, vienas kitą papildydami ir tarnaudami, jie sudaro kokybiškai naują struktūrinę ir funkcinę visumą – kūną. Tuo pačiu metu organizme nuolat vyksta atskirų organų ir sistemų darbo reguliavimas, pasitelkiant nervų ir endokrinines sistemas, kurios kartu vykdo neuro-humoralinį reguliavimą.

Kūnas susideda iš daugybės skirtingų lygių struktūrų: nuo tarpląstelinės iki viso kūno. Mokslas apie kūno sandarą skirtingi lygiai vadinama ją sudarančių struktūrų organizavimas, susijęs su jų funkcijomis ir raida morfologija(iš graikų kalbos . morphos- forma). Šį terminą į gamtos mokslą XVIII amžiaus pabaigoje įvedė didysis vokiečių poetas Gėtė. Anatomija yra siauresnė sąvoka, nes, skirtingai nuo histologijos, embriologijos ir patologijos, tai yra morfologijos šaka, tirianti daugiausia plika akimi matomus objektus, ty makroskopinius objektus. Aukščiau minėta patologinė anatomija taip pat priklauso morfologijai.

Psichologijos ir pedagogikos dalykas.

Praktinė pamoka

tema" Tyrimo metodai"

Tikslas. Žinoti pagrindinius tyrimo etapus ir metodus, jų taikymo praktikoje galimybę.

Pagrindinės temos sąvokos: psichologinis tyrimas, stebėjimas, eksperimentas, pokalbis, psichodiagnostika, metodas ir technika.

Informacinė medžiaga Psichologinis tyrimas apima šiuos veiksmus: problemos formulavimas, hipotezės iškėlimas, hipotezės tikrinimas, testo rezultatų interpretavimas. Iš esmės psichologijos metodai aptariami trečiojo etapo – hipotezių tikrinimo – sąsajoje. Metodas – veiklos organizavimo būdas. Plačiąja prasme metodai apima tiek bendriausius principus, tiek gana specifinius konkretaus objekto tvarkymo metodus.

Tyrimo etapų charakteristikos. Problema dažniausiai formuluojama kaip klausimas, į kurį reikia atsakyti. Dažniausiai tai yra klausimas apie priežastis ar veiksnius, lemiančius tam tikrų reiškinių egzistavimą ar specifiškumą. Kad ir kaip abstrakčiai būtų keliama problema, jos formulavimas visada suponuoja tam tikrą reiškinių aiškinimo sistemą, orientuojantis į nusistovėjusias teorines sąvokas. Suformulavus problemą, galima rūšiuoti visus įmanomus reiškinius ir išsiaiškinti, ar jie įtakoja ir kiek įtakoja tyrėją dominantį įvykį. Tačiau šis būdas neproduktyvus. Paprastai nustatomas labiausiai tikėtinas (teorijos, kurios jie laikosi požiūriu) atsakymas į užduotyje suformuluotą klausimą, tada jie patikrina savo prielaidos teisingumą. Toks hipotetinis atsakymas į klausimą apie įvykių ryšio prigimtį yra hipotezė. Pagrindinis reikalavimas jai yra galimybė jį patikrinti. Labai dažnai planuojant tyrimą gali kilti kelios vienodai tikėtinos hipotezės. Tada jie tikrinami nuosekliai. Formuluojant hipotezę, posakiai „gali būti, kad ...“ arba toks derinys kaip „arba ..., arba ...“ nenaudojami, nes galima patikrinti tik konkretaus teiginio teisingumą. Suformulavus hipotezę, ji pradedama tikrinti empirine medžiaga šiais metodais: 1) stebėjimas, 2) eksperimentas, 3) pokalbis, 4) psichodiagnostinis tyrimas.

1) Stebėjimas. Vienas iš tipiškiausių tyrėjo darbo būdų – sekti objektą (žmogų, grupę) užbėgant už akių, kad taip pasireikš jį dominantis reiškinys. Kad juos būtų galima įrašyti ir aprašyti. Vadinamas toks darbo metodas, kai tyrėjas, nesikišdamas į įvykius, tik stebi jų kitimą stebėjimas. Tai vienas pagrindinių metodų empirinių duomenų gavimo etape. Tyrėjo nesikišimas yra svarbiausia metodo charakteristika, nulemianti tiek stebėjimo metodo privalumus, tiek trūkumus. Privalumas tas, kad stebėjimo objektas iš esmės nesijaučia toks, o įprastomis sąlygomis (darbas, žaidimas, pamoka) elgiasi natūraliai. Metodo trūkumai yra šie: a) tyrėjas gali tam tikru mastu numatyti, kad jo stebimoje situacijoje gali atsirasti pokyčių, kurių jis negali kontroliuoti ir dėl kurių gali pasikeisti hipotetinis ryšys tarp reiškinių, aptikimo. iš kurių yra tyrimo tikslas; b) tyrėjas dėl įvairių priežasčių negali fiksuoti visų situacijos pokyčių ir išskiria tuos, kuriuos laiko pačiais svarbiausiais; kas išsiskiria ir kaip vertinama priklauso nuo to subjektyvūs veiksniai pats tyrėjas; c) tyrėjas, siekdamas rasti savo hipotezės patvirtinimą, gali nesąmoningai ignoruoti jai prieštaraujančius faktus.

Siekiant išvengti tokio subjektyvumo, stebėjimą atlieka ne vienas, o keli tyrėjai, atliekantys savarankiškus protokolus, naudojamos techninės priemonės (garso ir vaizdo aparatūra), specialios objekto elgsenos vertinimo skalės (pagrindžiamas vertinimo kriterijumi). kriterijai) ir kt.

2) Eksperimentuokite apima tyrimo situacijos organizavimą, leidžiantį tai, kas stebint neįmanoma – santykinai visišką kintamųjų kontrolę (bet kokia situacija, kuri gali pasikeisti eksperimentinėje situacijoje. Jei stebėjime tyrėjas dažnai net negali numatyti pokyčių, tai eksperimente šiuos pokyčius galima suplanuoti.Manipuliavimo kintamieji – vienas svarbiausių eksperimentuotojo pranašumų prieš stebėtoją.Eksperimente galite, sukūrę tam tikrą situaciją, įvesti naują elementą ir nustatyti, ar pasikeitė situacija, kurios tyrėjas tikisi dėl jo atlikto pakeitimo; stebint tyrėjas yra priverstas laukti, kol įvyks pokytis, kuris gali ir nepasireikš. Kintamasis, kurį tyrėjas keičia eksperimente, vadinamas nepriklausomas kintamasis, o kintamasis, kuris keičiasi veikiant nepriklausomam kintamajam, vadinamas priklausomas. Eksperimente tikrinama hipotezė formuluojama kaip tariamas ryšys tarp nepriklausomo ir priklausomo kintamojo; norėdamas jį patikrinti, tyrėjas turi įvesti nepriklausomą kintamąjį ir išsiaiškinti, kas atsitiks su išlaikytiniu. Tačiau norint padaryti išvadą apie pirminės hipotezės pagrįstumą, būtina kontroliuoti kitus kintamuosius, kurie gali netiesiogiai paveikti priklausomą kintamąjį. Kintamųjų, jei ne visų, tai daugelio, valdymas – eksperimentas leidžia įgyvendinti. Yra keturi eksperimentų tipai: laboratorinis, natūralus, nustatantis, formuojantis. Metodo trūkumas yra tai, kad sunku organizuoti eksperimentinį tyrimą taip, kad tiriamasis nežinotų, kas tai yra. Todėl tiriamasis gali patirti sustingimą, sąmoningą ar nesąmoningą nerimą, vertinimo baimę ir pan.

3) Pokalbis. Jis numato tyrėją dominančių santykių identifikavimą remiantis empiriniais duomenimis, gautais realiu dvipusiu bendravimu su tiriamuoju. Tačiau vesdamas pokalbį tyrėjas susiduria su daug neišsprendžiamų problemų dėl tiriamųjų atvirumo, požiūrio į tyrėją. Pokalbio sėkmė priklauso nuo tyrėjo kvalifikacijos, o tai reiškia gebėjimą užmegzti kontaktą su tiriamuoju, suteikti jam galimybę kuo laisviau reikšti savo mintis ir „atskirti“ asmeninius santykius nuo pokalbio turinio.

4) Psichodiagnostiniai tyrimai. Psichodiagnostika – metodas psichologiniai tyrimai. Jos pagrindu, kaip taisyklė, tikrinamos hipotezės apie priklausomybes tarp įvairių psichologinių savybių. Atskleidus jų ypatybes pakankamame skaičiuje dalykų, atsiranda galimybė, remiantis atitinkamomis matematinėmis procedūromis, nustatyti jų ryšį. Šiems tikslams naudojami psichodiagnostikos metodai, leidžiantys nustatyti ir išmatuoti individualias savybes. Reikalavimai psichodiagnostiniam tyrimui tokie patys kaip ir eksperimentui – kintamųjų kontrolė. Kai kuriais atvejais stebėjimas ir psichodiagnostika yra neatsiejama eksperimento dalis. Natūralu, kad eksperimento metu tiriamasis stebimas, kad jo būklės pasikeitimas gali būti fiksuojamas psichodiagnostikos priemonėmis. Tačiau nei stebėjimas, nei psichodiagnostika nėra tyrimo metodas Ši byla neatlikti. Psichodiagnostika taip pat yra nepriklausoma psichologijos sritis ir šiuo atveju tyrėjas orientuojasi ne į tyrimą, o į tyrimą.

Psichodiagnostika yra psichologijos sritis. Jis orientuotas į individualių psichologinių asmens savybių matavimą; tai psichologinės diagnozės nustatymo mokslas ir praktika. Diagnozė kaip pagrindinis diagnostikos tikslas – gali būti nustatytas įvairiais lygiais. Pirmasis lygis – simptominis arba empirinis – apsiriboja požymių ar simptomų (požymių) nustatymu. Antrasis - etiologinis, atsižvelgiama ne tik į savybių buvimą, bet ir į jų atsiradimo priežastis. Trečiasis tipologinės diagnozės lygis – tai nustatytų savybių vietos ir reikšmės nustatymas bendrame žmogaus psichinio gyvenimo paveiksle.

Šiuolaikinė psichodiagnostika naudojama tokiose praktinėse srityse kaip: sveikatos priežiūra, socialinio elgesio prognozavimas, švietimas, teismo psichologinė ir psichiatrinė ekspertizė, aplinkos kaitos psichologinių pasekmių prognozavimas, asmenybės ir tarpasmeninių santykių psichologija. Psichodiagnostikos naudojimas konsultacinėje ir psichoterapinėje praktikoje sutampa su medicina gydant pacientus – išlaisvinant žmogų iš kančios ir pašalinant jas sukeliančias priežastis. Tačiau nuo medicininės intervencijos ji skiriasi tuo, kad bėdos pobūdis atsižvelgiama ne į žmogaus organizme vykstančius skausmingus procesus, o į jo asmenybės ypatybes, santykių su aplinkiniais pobūdį, tas, kuris kreipiasi pagalbos objektyviai, nėra ir subjektyviai. nepripažįsta savęs sergančiu. Kad ir kokia forma būtų teikiama psichologinė pagalba (konsultavimas, nemedikamentinė psichoterapija), ji grindžiama giliu įsiskverbimu į pagalbos besikreipiantį asmenį, į jo jausmus, išgyvenimus, nuostatas, pasaulio vaizdą, santykių su aplinkiniais struktūrą. . Tokiam įsiskverbimui gali būti naudojami specialūs psichodiagnostikos metodai. Pagrindiniai metodai yra testavimas ir apklausa, kurių metodinis įkūnijimas yra atitinkamai testai ir klausimynai, kurie dar vadinami metodais. Jie pasižymi šiomis savybėmis: a) leidžia surinkti diagnostinę informaciją per gana trumpą laiką; b) teikti informaciją ne apie žmogų apskritai, o konkrečiai apie vieną ar kitą jo bruožą (protą, nerimą ir pan.); c) informacija pateikiama tokia forma, kuri leidžia kokybiškai ir kiekybiškai palyginti asmenį su kitais žmonėmis; d) šiais metodais gauta informacija yra naudinga renkantis intervencijos priemones, numatant jos efektyvumą, taip pat numatant konkrečios individo veiklos raidą, bendravimą, efektyvumą.

Testavimas daro prielaidą, kad tiriamasis atlieka tam tikrą veiklą (užduočių sprendimas, piešimas, pasakojimas iš paveikslėlio ir pan.), t.y. išlaiko tam tikrą testą. Remdamasis testo rezultatais, tyrėjas daro išvadas apie tam tikrų tiriamojo savybių išsivystymo lygį. Atskiri testai atspindi standartinius užduočių rinkinius ir medžiagą, su kuria tiriamasis dirba; standartas – tai užduočių pateikimo tvarka ir rezultatų vertinimo tvarka. Testai labai įvairūs. Yra verbaliniai (žodiniai) ir neverbaliniai (piešimo) testai. Paprastai išskiriamos dvi testų grupės – standartizuotas ir projekcinis (projektinis).

Psichodiagnostikoje išskiriamos dvi standartizacijos formos: vienu atveju kalbama apie nurodymų, tyrimo procedūrų, rezultatų fiksavimo metodų vienodumą, o šiuo atveju visi testai yra standartizuoti. Kitu atveju kalbame apie tai, kad remiantis tam tikra metodika gauti duomenys gali būti koreliuojami su specialiai sukurta ir pagrįsta vertinimo skale. Į vertinimą orientuotas testas vadinamas standartizuotu testu. Tarp standartizuotų testų dažniausiai naudojami: a) intelekto testai; b) specialiųjų gebėjimų testai. Apie ypatingus gebėjimus galime kalbėti dvejopai: kaip gebėjimus, tam tikru būdu. protinė veikla(suvokimo gebėjimai – gebėjimai suvokimo srityje; mnemoniniai gebėjimai – gebėjimai atminties srityje; gebėjimai loginis mąstymas) arba apie gebėjimus tam tikros rūšies veiklai (kalbiniai, muzikiniai, gebėjimai vadybinei veiklai, pedagoginiai ir kt.); c) kūrybiškumo testai, skirti įvertinti kūrybiškumą. Tačiau yra testų, kurie orientuoti į ką kitą: jie atskleidžia ne įvertintus rodiklius (bet kurios savybės išsivystymo lygį), o kokybinius asmenybės bruožus, kurie nėra vertinami jokiu kriterijumi. Kitaip tariant, tiriamojo atsakymai nėra vertinami kaip teisingi ar neteisingi, o rezultatai – kaip aukšti ar žemi. Šiai testų grupei priklauso projektiniai testai. Projektiniai testai yra pagrįsti tuo, kad įvairiose individo apraiškose, nesvarbu, ar tai būtų kūrybiškumas, įvykių interpretacija, teiginiai ir pan. įkūnyta jo asmenybė, apimanti paslėptus, nesąmoningus impulsus, siekius, konfliktus, išgyvenimus. Tiriamiesiems pateikiama medžiaga gali būti interpretuojama įvairiais būdais. Svarbiausia yra ne objektyvus jo turinys, o subjektyvi prasmė, požiūris, kurį tai sukelia subjekte. Tiriamųjų atsakymai nėra interpretuojami kaip teisingi ar neteisingi. Jie yra vertybė pačiam diagnostikui, kaip individualios apraiškos, leidžiančios daryti išvadas apie asmenines savybes.

Klausimynai jie vadinami metodais, kurių medžiaga yra klausimai, į kuriuos subjektas turi atsakyti, arba teiginiai, su kuriais jis turi arba sutikti, arba nesutikti. Atsakymai pateikiami laisva forma (klausimynai " atviro tipo“) arba atrenkami iš anketoje siūlomų variantų („uždaro tipo“ anketos). Yra anketos-anketos ir asmenybės anketos. Klausimynai siūlo galimybę gauti informacijos apie tiriamąjį, tiesiogiai neatspindinčią jo asmeninių savybių. Tai gali būti biografinės anketos, interesų ir požiūrių klausimynai (anketa, kuri atskleidžia, pavyzdžiui, pageidaujamą pasirinkimą iš profesijų sąrašo arba požiūrį į tam tikrą socialinė grupė). Asmenybės klausimynai skirta matuoti asmenybės bruožus. Tarp jų išskiriamos kelios grupės: a) tipologiniai klausimynai rengiami remiantis asmenybės tipų nustatymu ir leidžia priskirti tiriamuosius vienam ar kitam tipui, išsiskiriančiam kokybiškai unikaliomis apraiškomis; b) asmenybės bruožų anketos, kuriomis matuojamas bruožų sunkumas – stabilios asmenybės savybės; c) motyvų anketos; d) vertės klausimynai; e) požiūrio klausimynai; e) interesų klausimynai.

Psichologinio tyrimo metodų analizė rodo, kad jie nėra izoliuoti ir gali būti vienas kito dalis.

Žmonija jau seniai priprato prie visų mūsų civilizacijos privalumų: elektros, modernios buitinės technikos, aukšto pragyvenimo lygio, įskaitant aukštą medicininės priežiūros lygį. Šiandien žmogus savo žinioje turi moderniausią įrangą, kuri nesunkiai nustato įvairius organų veiklos sutrikimus ir nurodo visas patologijas. Šiandien žmonija aktyviai naudojasi Kondrato Rentgeno atradimu – rentgeno spinduliais, kurie vėliau jo garbei buvo pavadinti „rentgeno spinduliais“. Tyrimų metodai, naudojant rentgeno spindulius, plačiai naudojami visame pasaulyje. Rentgeno spinduliai nustato defektus struktūrose skirtinga prigimtis, skenuoti keleivių bagažą, o svarbiausia – saugoti žmonių sveikatą. Bet dar šimtas maži metai anksčiau žmonės net negalėjo įsivaizduoti, kad visa tai įmanoma.

Iki šiol populiariausi tyrimo metodai naudojant rentgeno spindulius. O tyrimų, atliktų rentgeno diagnostikos pagalba, sąrašas yra gana įspūdingas. Visi šie tyrimo metodai leidžia identifikuoti labai platų ligų spektrą ir suteikti veiksmingą gydymą ankstyvoje stadijoje.

Nepaisant to, kad m modernus pasaulis sparčiai vystosi nauji žmogaus sveikatos ir diagnostikos tyrimo metodai, rentgeno tyrimo metodai išlieka tvirtas įvairių tipų tyrimuose.
Šiame straipsnyje aptariami dažniausiai naudojami rentgeno tyrimo metodai:
. Radiografija yra labiausiai žinomas ir populiariausias metodas. Naudojamas norint gauti galutinį kūno dalies vaizdą. Čia rentgeno spinduliuotė naudojama jautriai medžiagai;
. Fluorografija - rentgeno vaizdas fotografuojamas iš ekrano, jis atliekamas naudojant specialius prietaisus. Dažniausiai šis metodas taikomas tiriant plaučius;
. Tomografija yra rentgeno tyrimas, vadinamas sluoksniuotu. Naudojamas tiriant daugumą kūno dalių ir žmogaus organų;
. Fluoroskopija - gaukite rentgeno vaizdą ekrane, šis vaizdas leidžia gydytojui ištirti organus pačiame jų darbo procese.
. Kontrastinė rentgenografija – šiuo metodu tiriama sistema ar atskiri organai, įvedant specialias organizmui nekenksmingas medžiagas, tačiau rentgeno tyrimams aiškiai matomas tyrimo taikinys (tai vadinamosios kontrastinės medžiagos). Šis metodas naudojamas, kai kiti, daugiau paprastus būdus nepateikia reikiamų diagnostikos rezultatų.
. Intervencinė radiologija pastaraisiais metais sparčiai vystėsi. Kalbame apie chirurginės intervencijos, kuriai nereikia skalpelio, atlikimą, pagal Visi šie metodai chirurginę operaciją daro mažiau traumuojančią, efektyvią ir ekonomišką. Tai inovatyvūs metodai, kurie ateityje bus taikomi medicinoje ir bus vis labiau tobulinami.

Rentgeno diagnostika taip pat yra viena iš pagrindinių, kur reikalinga ekspertinė ekspertizė, o kartais tai yra vienintelis galimas diagnozės nustatymo būdas. Rentgeno diagnostika atitinka svarbiausius bet kokio tyrimo reikalavimus:
1. Technika suteikia aukštą vaizdo kokybę;
2. Įranga yra kuo saugesnė pacientui;
3. Aukštas informacijos atkuriamumas;
4. Įrangos patikimumas;
5. Mažas įrangos priežiūros poreikis.
6. Tyrimo ekonomiškumas.

Kontroliuojant dozę, jie yra saugūs žmonių sveikatai. Biologinis mažų rentgeno spindulių dozių poveikis, susijęs su jonizuojančia spinduliuote, neturi jokio pastebimo poveikio. žalingas poveikis ant kūno.O su papildomu ekranavimu tyrimas tampa dar saugesnis. Rentgeno tyrimus žmonija naudos medicinoje dar daugelį metų.

Žmogaus organizmo sandarai ir jo funkcijoms tirti naudojami įvairūs tyrimo metodai. Už studijas morfologiniai požymiai yra dvi metodų grupės. Pirmoji grupė naudojama tiriant žmogaus kūno sandarą ant lavoninės medžiagos, o antroji - ant gyvo žmogaus.
AT pirmoji grupė apima:
1) skrodimo būdas naudojant paprastus įrankius (skalpelis, pincetas, pjūklas ir kt.) - leidžia mokytis. organų sandara ir topografija;
2) lavonų mirkymo vandenyje arba vandenyje būdas specialus skystis ilgą laiką izoliuoti skeletą, atskirus kaulus ištirti jų struktūrą;
3) N. I. Pirogovo sukurtas sušalusių lavonų pjovimo metodas leidžia ištirti organų ryšį vienoje kūno dalyje;
4) korozijos metodas – naudojamas kraujagyslėms ir kitiems vamzdiniams dariniams vidaus organuose tirti, užpildant jų ertmes kietėjančiomis medžiagomis (skystu metalu, plastiku), o vėliau stiprių rūgščių ir šarmų pagalba ardant organų audinius, po to išlietų darinių liekanų;
5) injekcijos metodas - susideda iš dažų įvedimo į organus su ertmėmis, po to organų parenchimos nuskaidrinimą glicerinu, metilo alkoholiu ir kt. Jis plačiai naudojamas tiriant kraujotakos ir limfos sistemas, bronchus, plaučius ir kt .;
6) mikroskopinis metodas – naudojamas organų sandarai tirti prietaisų, suteikiančių padidintą vaizdą, pagalba. Co. antroji grupė susieti:
1) Rentgeno metodas ir jo modifikacijos (fluoroskopija, rentgenografija, angiografija, limfografija, rentgeno kimografija ir kt.) - leidžia ištirti organų sandarą, jų topografiją ant gyvo žmogaus skirtingi laikotarpiai jo gyvenimas;
2) somatoskopinis (vizualinis tyrimas) žmogaus kūno ir jo dalių tyrimo metodas – naudojamas formai nustatyti krūtinė, atskirų raumenų grupių išsivystymo laipsnis, stuburo kreivumas, kūno sandara ir kt.;
3) antropometrinis metodas – tiria žmogaus kūną ir jo dalis, matuojant, nustatant kūno proporcijas, raumenų, kaulinio ir riebalinio audinio santykį, sąnarių paslankumo laipsnį ir kt.;
4) endoskopinis metodas - leidžia gyvam žmogui šviesos gido technologijos pagalba ištirti vidinį virškinimo ir kvėpavimo sistemų paviršių, širdies ir kraujagyslių ertmes, urogenitalinį aparatą.
Šiuolaikinėje anatomijoje taikomi nauji tyrimo metodai, tokie kaip kompiuterinė tomografija, ultragarsinė echolokacija, stereofotogrammetrija, branduolio magnetinis rezonansas ir kt.
Savo ruožtu histologija išsiskyrė iš anatomijos – audinių tyrimo ir citologijos – mokslo apie ląstelės struktūrą ir funkcijas.
Fiziologiniams procesams tirti dažniausiai buvo naudojami eksperimentiniai metodai.
Ant ankstyvosios stadijos buvo panaudota fiziologijos raida ekstirpacijos metodas organo ar jo dalies (pašalinimas), po kurio seka gautų rodiklių stebėjimas ir registravimas.
fistulės metodas yra pagrįstas metalinio arba plastikinio vamzdelio įvedimu į tuščiavidurį organą (skrandį, tulžies pūslę, žarnas) ir pritvirtinant prie odos. Šiuo metodu nustatoma sekrecinė organų funkcija.
Kateterizavimo metodas naudojamas tirti ir fiksuoti procesus, vykstančius egzokrininių liaukų latakuose, kraujagyslėse, širdyje. Plonų sintetinių vamzdelių – kateterių – pagalba leidžiami įvairūs vaistai.
Denervacijos metodas remiantis pjovimu nervinių skaidulų, inervuojantis organą, siekiant nustatyti organo funkcijos priklausomybę nuo nervų sistemos įtakos. Sužadinti organo veiklą, elektrinį ar cheminės rūšys dirginimas.
Pastaraisiais dešimtmečiais jie buvo plačiai naudojami fiziologiniuose tyrimuose. instrumentiniai metodai(elektrokardiografija, elektroencefalografija, nervų sistemos veiklos registravimas implantuojant makro ir mikroelementus ir kt.).
Priklausomai nuo fiziologinio eksperimento formos, jis skirstomas į ūminį, lėtinį ir izoliuoto organo sąlygomis.
ūmus eksperimentas skirtas dirbtiniam organų ir audinių izoliavimui, įvairių nervų stimuliavimui, elektrinių potencialų registravimui, vaistų skyrimui ir kt.
lėtinis eksperimentas taikomas kaip tikslinis chirurginės operacijos(fistulių įdėjimas, neurovaskulinės anastomozės, įvairių organų transplantacija, elektrodų implantavimas ir kt.).
Organo funkciją galima tirti ne tik visame organizme, bet ir atskirti nuo jo. Šiuo atveju organui sudaromos visos būtinos sąlygos jo gyvybinei veiklai, įskaitant maistinių tirpalų tiekimą į izoliuoto organo indus. (perfuzijos metodas).
Kompiuterinės technologijos panaudojimas atliekant fiziologinį eksperimentą gerokai pakeitė jo techniką, procesų registravimo ir gautų rezultatų apdorojimo būdus.

Savivaldybės švietimo įstaiga

vidutinis Bendrojo lavinimo mokyklos №37

Žmogaus genetinių tyrimų metodai

Smolenskas 2010 m

Įvadas

1. Genetika kaip mokslas

1.1 Pagrindiniai genetikos raidos etapai

1.2 Pagrindiniai genetikos uždaviniai

1.3 Pagrindiniai genetikos skyriai

1.4 Genetikos įtaka kitoms biologijos sritims

2. Žmogaus genetika (antropogenetika)

3.Paveldimumo tyrimo metodai

3.1 Genealoginis metodas

3.2 Dvynių metodas

3.3 Citogenetiniai (kariotipiniai) metodai

3.4 Biocheminiai metodai

3.5 Populiacijos metodai

Išvada

Literatūra

Taikymas

Įvadas

Jei XIX amžius teisėtai pateko į pasaulio civilizacijos istoriją kaip fizikos amžius, tai greitai besibaigiantis XX amžiaus amžius, kuriame mums pasisekė gyventi, greičiausiai, yra skirtas biologijos amžiui, o galbūt Genetikos amžius.

Iš tiesų, praėjus mažiau nei 100 metų po antrojo G. Mendelio dėsnių atradimo, genetika nuėjo pergalingą kelią nuo prigimtinio-filosofinio paveldimumo ir kintamumo dėsnių supratimo per eksperimentinį formaliosios genetikos faktų kaupimą. molekulinis biologinis supratimas apie geno esmę, struktūrą ir funkciją. Nuo teorinių konstrukcijų apie geną kaip abstrakčią paveldimumo vienetą iki jo materialios prigimties supratimo kaip DNR molekulės fragmento, koduojančio baltymo aminorūgščių struktūrą, iki atskirų genų klonavimo, detalių žmonių ir gyvūnų genetinių žemėlapių kūrimo, genų, kurie mutacijos siejamos su paveldimais negalavimais, kuriant biotechnologijų ir genų inžinerijos metodus, leidžiančius tikslingai gauti organizmus, turinčius duotus paveldimus požymius, taip pat atlikti kryptingą mutantinių žmogaus genų korekciją, t.y. paveldimų ligų genų terapija. Molekulinė genetika žymiai pagilino mūsų supratimą apie gyvybės esmę, laukinės gamtos evoliuciją, struktūrinius ir funkcinius reguliavimo mechanizmus. individualus vystymasis. Jos sėkmės dėka buvo pradėtas sprendimas pasaulinės problemosžmonija siejama su savo genofondo apsauga.

vidurio ir antrosios pusės ženkliai sumažėjo ir netgi visiškai išnyko daugybė užkrečiamos ligos, mažinant kūdikių mirtingumą, ilginant gyvenimo trukmę. AT išsivyščiusios šalys Pasaulyje sveikatos paslaugų dėmesys buvo perkeltas į kovą su lėtine žmogaus patologija, širdies ir kraujagyslių sistemos ligomis, onkologinėmis ligomis.

Mano rašinio tikslai ir uždaviniai:

· Apsvarstykite pagrindinius genetikos vystymosi etapus, uždavinius ir tikslus;

· Pateikite tikslų termino „žmogaus genetika“ apibrėžimą ir apsvarstykite šios rūšies genetikos esmę;

· Apsvarstykite žmogaus paveldimumo tyrimo metodus.

1. Genetika kaip mokslas

1 Pagrindiniai genetikos raidos etapai

Genetikos, kaip ir bet kurio mokslo, ištakų reikėtų ieškoti praktikoje. Genetika atsirado dėl naminių gyvūnų veisimo ir augalų auginimo, taip pat su medicinos plėtra. Nuo tada, kai žmogus pradėjo kryžminti gyvūnus ir augalus, jis susidūrė su tuo, kad palikuonių savybės ir savybės priklauso nuo kryžminimui pasirinktų tėvų individų savybių. Iš kartos į kartą atrinkdamas ir kryžmindamas geriausius palikuonis, žmogus kūrė giminingas grupes – linijas, o vėliau veisles ir veisles su jiems būdingomis paveldimomis savybėmis.

Nors šie pastebėjimai ir palyginimai dar negalėjo tapti mokslo formavimosi pagrindu, XIX amžiaus antroje pusėje sparčiai vystantis gyvulininkystei ir veislininkystei, augalininkystei ir sėklininkystei išaugo domėjimasis paveldimumo fenomeno analizė.

Paveldimumo ir kintamumo mokslo raidą ypač stipriai skatino Čarlzo Darvino rūšių kilmės teorija, į biologiją įdiegusi istorinį organizmų evoliucijos tyrimo metodą. Pats Darvinas įdėjo daug pastangų paveldimumo ir kintamumo tyrimams. Jis surinko didžiulį kiekį faktų, jais remdamasis padarė nemažai teisingų išvadų, tačiau jam nepavyko nustatyti paveldimumo dėsnių.

Jo amžininkams, vadinamiesiems hibridizatoriams, kurie kirto įvairias formas ir ieškojo panašumo bei skirtumo tarp tėvų ir palikuonių, taip pat nepavyko nustatyti bendrų paveldėjimo modelių.

Kita sąlyga, prisidėjusi prie genetikos kaip mokslo vystymosi, buvo pažanga tiriant somatinių ir lytinių ląstelių struktūrą ir elgesį. Praėjusio amžiaus aštuntajame dešimtmetyje nemažai citologų (Chistyakovas 1972 m., Strasburgeris 1875 m.) atrado netiesioginį somatinių ląstelių dalijimąsi, vadinamą kariokineze (Schleicheris 1878 m.) arba mitoze (Flemmingas 1882 m.). Nuolatiniai ląstelės branduolio elementai 1888 m., Valdeyre'o pasiūlymu, buvo vadinami „chromosomomis“. Tais pačiais metais Flemmingas suskaidė visą ląstelių dalijimosi ciklą į keturias pagrindines fazes: profazę, metafazę, anafazę ir telofazę.

Kartu su somatinių ląstelių mitozės tyrimu buvo vykdomi lytinių ląstelių vystymosi ir gyvūnų bei augalų apvaisinimo mechanizmo tyrimai. O. Hertwig 1876 metais pirmą kartą dygiaodžiuose nustato spermatozoidų branduolio susiliejimą su kiaušinėlio branduoliu. N.N. Gorožankinas 1880 m. ir E. Strasburgeris 1884 m. nustatė tą patį augalams: pirmasis - gimnasėkliams, antrasis - gaubtasėkliams.

Tame pačiame van Beneden (1883) ir kituose atskleidžiamas kardinalus faktas, kad vystymosi procese lytinės ląstelės, skirtingai nei somatinės ląstelės, chromosomų skaičius sumažėja lygiai perpus, o apvaisinimo metu - susilieja lytinės ląstelės. moteriški ir vyriški branduoliai - atkuriamas normalus chromosomų skaičius, pastovus kiekvienai rūšiai. Taigi buvo parodyta, kad kiekvienai rūšiai būdingas tam tikras chromosomų skaičius.

Taigi šios sąlygos prisidėjo prie genetikos, kaip atskiros biologinės disciplinos – disciplinos, turinčios savo dalyką ir tyrimo metodus, atsiradimo.

Oficialiu genetikos gimimu laikomas 1900 m. pavasaris, kai trys botanikai, nepriklausomai vienas nuo kito, trijuose skirtingos salys, ant skirtingų objektų, atrado kai kuriuos svarbiausius hibridų palikuonių bruožų paveldėjimo modelius. G. de Vries (Olandija), remdamasis darbu su nakvišėmis, aguonomis, dopais ir kitais augalais, pranešė „hibridų skilimo dėsnį“; K. Korrensas (Vokietija) nustatė kukurūzų skilimo modelius ir paskelbė straipsnį „Gregoro Mendelio dėsnis dėl palikuonių elgesio rasiniuose hibriduose“; tais pačiais metais K. Cermakas (Austrija) paskelbė straipsnį (Apie dirbtinį kirtimą Pisum Sativum).

Mokslas beveik nežino netikėtų atradimų. Patys ryškiausi atradimai, sukuriantys vystymosi etapus, beveik visada turi savo pirmtakus. Taip atsitiko atradus paveldimumo dėsnius. Paaiškėjo, kad trys botanikai, atradę tarprūšinių hibridų palikuonių skilimo modelį, tik „iš naujo atrado“ paveldėjimo dėsningumus, kuriuos dar 1865 m. atrado Gregoras Mendelis ir išdėstė jo straipsnyje „Augalų hibridų eksperimentai“, paskelbtame 2012 m. Brunn (Čekoslovakija) gamtininkų draugijos „Procesai“.

G. Mendelis sukūrė atskirų organizmo bruožų paveldėjimo ant žirnių augalų genetinės analizės metodus ir nustatė du iš esmės svarbius reiškinius:

Požymius lemia individualūs paveldimi veiksniai, kurie perduodami per lytines ląsteles;

Atskiros organizmų savybės neišnyksta kryžminant, bet palikuoniuose išsaugoma tokia pačia forma, kokia buvo pirminiuose organizmuose.

Evoliucijos teorijai šie principai buvo labai svarbūs. Jie atskleidė vieną iš svarbiausių kintamumo šaltinių, ty mechanizmą, leidžiantį išlaikyti rūšies savybių tinkamumą per kelias kartas. Jei organizmų adaptaciniai bruožai, atsiradę kontroliuojant atranką, įsisavintų, išnyktų kryžminimo metu, tada rūšies progresas būtų neįmanomas.

Visas vėlesnis genetikos vystymasis buvo susijęs su šių principų tyrimu ir išplėtimu bei jų taikymu evoliucijos ir atrankos teorijoje.

Iš nustatytų esminių Mendelio nuostatų logiškai išplaukia nemažai problemų, kurios žingsnis po žingsnio sprendžiamos vystantis genetikai. 1901 m. de Vriesas suformulavo mutacijų teoriją, kuri teigia, kad paveldimos savybės o organizmų ženklai keičiasi šuoliais – mutacijos.

1903 metais danų augalų fiziologas W. Johannsenas paskelbė savo darbą „Apie populiacijų ir grynųjų linijų paveldėjimą“, kuriame eksperimentiškai buvo nustatyta, kad išoriškai panašūs augalai, priklausantys tai pačiai veislei, yra paveldimi skirtingi – jie sudaro populiaciją. Populiaciją sudaro paveldimi skirtingi individai arba giminingos grupės – linijos. Tame pačiame tyrime aiškiausiai nustatytas dviejų rūšių kintamumas organizmuose: paveldimas, nulemtas genų, ir nepaveldimas, nulemtas atsitiktinio veiksnių, veikiančių požymių pasireiškimą, derinio.

Kitame genetikos vystymosi etape buvo įrodyta, kad paveldimos formos yra susijusios su chromosomomis. Pirmasis faktas, atskleidžiantis chromosomų vaidmenį paveldimumui, buvo chromosomų vaidmens nustatant gyvūnų lytį įrodymas ir 1:1 lyties padalijimo mechanizmo atradimas.

Nuo 1911 metų T. Morganas su kolegomis iš Kolumbijos universiteto JAV pradėjo leisti eilę darbų, kuriuose suformulavo chromosomų paveldimumo teoriją. Eksperimentiškai įrodyta, kad pagrindiniai genų nešėjai yra chromosomos, o genai chromosomose išsidėstę tiesiškai.

1922 metais N.I. Vavilovas suformuluoja paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnį, pagal kurį giminingų augalų ir gyvūnų rūšys turi panašias paveldimo kintamumo serijas.

Taikydamas šį įstatymą, N.I. Vavilovas įkūrė kilmės centrus auginami augalai, kuriame didžiausia įvairovė paveldimos formos.

1925 metais mūsų šalyje G.A. Nadsonas ir G.S. Filippovas apie grybus, o 1927 metais G. Mölleris JAV ant vaisinės muselės Drosophila gavo įrodymų apie rentgeno spindulių įtaką paveldimų pakitimų atsiradimui. Buvo parodyta, kad mutacijų greitis padidėja daugiau nei 100 kartų. Šie tyrimai įrodė genų kintamumą veikiant aplinkos veiksniams. Įrodymai apie jonizuojančiosios spinduliuotės įtaką mutacijų atsiradimui paskatino sukurti naują genetikos šaką – radiacinę genetiką, kurios svarba dar labiau išaugo atradus atominę energiją.

1934 m. T. Painteris, tyrinėdamas dvišalių seilių liaukų milžiniškas chromosomas, įrodė, kad chromosomų morfologinės struktūros nenuoseklumas, išreikštas įvairių diskų pavidalu, atitinka genų išsidėstymą chromosomose, anksčiau nustatytą grynai genetiniai metodai. Šis atradimas padėjo pagrindą ląstelėje esančio geno struktūros ir veikimo tyrimams.

Laikotarpiu nuo XX amžiaus ketvirtojo dešimtmečio iki šių dienų buvo atlikta nemažai visiškai naujų genetinių reiškinių atradimų (daugiausia apie mikroorganizmus), kurie atvėrė galimybę analizuoti geno struktūrą molekulinis lygis. Pastaraisiais metais pradėjus taikyti naujus genetikos tyrimo metodus, pasiskolintus iš mikrobiologijos, atėjome išaiškinti, kaip genai kontroliuoja aminorūgščių seką baltymo molekulėje.

Visų pirma, reikia pasakyti, kad dabar visiškai įrodyta, kad paveldimumo nešiotojai yra chromosomos, susidedančios iš DNR molekulių pluošto.

Buvo atlikti gana paprasti eksperimentai: iš nužudytų vienos padermės bakterijų, turėjusių ypatingą išorinį požymį, gryna DNR buvo išskirta ir perkelta į gyvas kitos padermės bakterijas, po to pastarosios besidauginančios bakterijos įgavo pirmosios padermės požymį. . Tokie daugybė eksperimentų rodo, kad būtent DNR yra paveldimumo nešėja.

1953 metais F. Crickas (Anglija) ir J. Watstone'as (JAV) iššifravo DNR molekulės struktūrą. Jie nustatė, kad kiekviena DNR molekulė sudaryta iš dviejų polideoksiribonukleininių grandinių, spirališkai susuktų aplink bendrą ašį.

Šiuo metu buvo rasti būdai, kaip išspręsti paveldimo kodo organizavimo ir jo eksperimentinio dekodavimo problemą. Genetika kartu su biochemija ir biofizika priartėjo prie baltymų sintezės proceso ląstelėje ir dirbtinės baltymo molekulės sintezės išaiškinimo. Taip prasideda visiškai naujas ne tik genetikos, bet ir visos biologijos vystymosi etapas.

Genetikos raida iki šių dienų yra nuolat besiplečiantis chromosomų funkcinio, morfologinio ir biocheminio diskretiškumo tyrimų fondas. Šioje srityje jau daug nuveikta, daug kas jau padaryta ir kasdien Priekinis kraštas mokslas artėja prie tikslo – geno prigimties išnarpliojimo. Iki šiol buvo nustatyta nemažai reiškinių, apibūdinančių geno prigimtį. Pirma, chromosomoje esantis genas turi savybę savaime daugintis (savaiminio dauginimosi); antra, jis gali keisti mutacijas; trečia, jis yra susijęs su tam tikra dezoksiribonukleino rūgšties chemine struktūra – DNR; ketvirta, jis kontroliuoja aminorūgščių ir jų sekų sintezę baltymo molekulėje. Atsižvelgiant į naujausius tyrimus, formuojasi nauja geno kaip funkcinės sistemos idėja, o geno įtaka požymiams apibrėžiant nagrinėjama vientisoje genų sistemoje – genotipe.

Atsiveriančios gyvosios medžiagos sintezės perspektyvos sulaukia didelio genetikų, biochemikų, fizikų ir kitų specialistų dėmesio.

1.2 Pagrindiniai genetikos uždaviniai

genetika biologija paveldimumas genealoginis

Genetiniais tyrimais siekiama dviejų tikslų: paveldimumo ir kintamumo dėsnių pažinimo ir būdų, kaip šiuos dėsnius panaudoti praktikoje, paieška. Abu yra glaudžiai susiję: praktinių problemų sprendimas remiasi išvadomis, gautomis nagrinėjant esmines genetines problemas ir kartu pateikia faktinių duomenų, kurie yra svarbūs teorinėms sampratoms plėsti ir gilinti.

Iš kartos į kartą perduodama informacija (nors kartais ir kiek iškreipta) apie visas įvairias morfologines, fiziologines ir biochemines savybes, kurios turėtų įsisąmoninti palikuonių. Remiantis šiuo kibernetiniu genetinių procesų pobūdžiu, patogu suformuluoti keturias pagrindines genetikos tiriamas teorines problemas:

Pirma, genetinės informacijos saugojimo problema. Tiriama, kuriose ląstelės materialiose struktūrose yra genetinė informacija ir kaip ji ten užkoduota.

Antra, genetinės informacijos perdavimo problema. Tiriami genetinės informacijos perdavimo iš ląstelės į ląstelę ir iš kartos į kartą mechanizmai ir modeliai.

Trečia, genetinės informacijos realizavimo problema. Tiriama, kaip genetinė informacija įkūnija specifinius besivystančio organizmo bruožus, sąveikaujant su aplinkos įtakomis, kurios tam tikru mastu keičia šiuos bruožus, kartais labai.

Ketvirta, genetinės informacijos keitimo problema. Tiriami šių pokyčių tipai, priežastys ir mechanizmai.

Genetikos pasiekimai naudojami atrenkant kryžminimo tipus, geriausiai veikiančius palikuonių genotipinę struktūrą (skilimą), atrinkti labiausiai veiksmingi būdai atranka, reguliuoti paveldimų požymių vystymąsi, kontroliuoti mutacijos procesą, tikslinius organizmo genomo pokyčius, naudojant genų inžineriją ir vietos specifinę mutagenezę. Žinant, kaip skirtingi selekcijos metodai veikia pradinės populiacijos (veislės, veislės) genotipinę struktūrą, galima naudoti tuos atrankos būdus, kurie greičiausiai pakeis šią struktūrą norima linkme. Supratimas apie genetinės informacijos realizavimo būdus ontogenezės eigoje ir aplinkos daromą įtaką šiems procesams padeda parinkti sąlygas, palankias maksimaliam vertingų savybių pasireiškimui tam tikrame organizme ir nepageidaujamų savybių „slopinimui“. Tai svarbu didinant naminių gyvūnų, kultūrinių augalų ir pramoninių mikroorganizmų produktyvumą, taip pat medicinai, nes padeda išvengti daugelio paveldimų žmogaus ligų pasireiškimo.

Fizinių ir cheminių mutagenų bei jų veikimo mechanizmo tyrimas leidžia dirbtinai gauti daugybę paveldimų modifikuotų formų, o tai prisideda prie patobulintų naudingų mikroorganizmų padermių ir auginamų augalų veislių kūrimo. Žinios apie mutacijos proceso dėsningumus yra būtinos kuriant priemones, apsaugančias žmogaus ir gyvūno genomą nuo fizinių (daugiausia radiacijos) ir cheminių mutagenų daromos žalos.

Bet kokių genetinių tyrimų sėkmę lemia ne tik žinios bendrieji dėsniai paveldimumas ir kintamumas, bet ir žinios apie konkrečią organizmų, su kuriais dirbama, genetiką. Nors pagrindiniai genetikos dėsniai yra universalūs, jie taip pat turi savybių skirtinguose organizmuose dėl skirtumų, pavyzdžiui, reprodukcijos biologijoje ir genetinio aparato sandaroje. Be to, praktiniais tikslais būtina žinoti, kurie genai dalyvauja nustatant tam tikro organizmo savybes. Todėl specifinių organizmo savybių genetikos tyrimas yra nepakeičiamas taikomųjų tyrimų elementas.

3 Pagrindinės genetikos dalys

Šiuolaikinei genetikai atstovauja daug teorinių ir praktinių interesų skyrių. Tarp bendrosios, arba „klasikinės“ genetikos skyrių pagrindiniai yra: genetinė analizė, pagrindai chromosomų teorija paveldimumas, citogenetika, citoplazminis (ekstranuklidinis) paveldimumas, mutacijos, modifikacijos. Molekulinė genetika, ontogenetikos genetika (fenogenetika), populiacijos genetika (populiacijų genetinė struktūra, genetinių veiksnių vaidmuo mikroevoliucijoje), evoliucinė genetika (genetinių veiksnių vaidmuo specifikacijoje ir makroevoliucijoje), genų inžinerija, somatinių ląstelių genetika, imunogenetika , privati ​​genetika – genetika intensyviai vystosi.bakterijų, virusų genetika, gyvūnų genetika, augalų genetika, žmogaus genetika, medicininė genetika ir kt. tt Naujausia genetikos šaka – genomika – tiria genomų formavimosi ir evoliucijos procesus.

4 Genetikos įtaka kitoms biologijos sritims

Genetika imasi centrinė vietašiuolaikinėje biologijoje tiriant paveldimumo ir kintamumo reiškinius, kurie labiau nulemia visas pagrindines gyvų būtybių savybes. Genetinės medžiagos universalumas ir genetinis kodas yra visų gyvų būtybių vienybės pagrindas, o gyvybės formų įvairovė yra jos įgyvendinimo ypatumų gyvų būtybių individualios ir istorinės raidos eigoje rezultatas. Genetikos pasiekimai yra svarbi beveik visų šiuolaikinių biologijos disciplinų dalis. Sintetinė evoliucijos teorija yra artimiausias darvinizmo ir genetikos derinys. Tą patį galima pasakyti ir apie šiuolaikinę biochemiją, kurios pagrindinės nuostatos yra apie tai, kaip vyksta pagrindinių gyvosios medžiagos komponentų – baltymų ir sintezė. nukleino rūgštys yra pagrįsti molekulinės genetikos pažanga. Citologija daugiausia dėmesio skiria chromosomų, plastidžių ir mitochondrijų struktūrai, dauginimuisi ir funkcionavimui, t.y. elementams, kuriuose registruojama genetinė informacija. Gyvūnų, augalų ir mikroorganizmų taksonomijoje vis dažniau naudojamas genų, koduojančių fermentus ir kitus baltymus, palyginimas, taip pat tiesioginis chromosomų nukleotidų sekų palyginimas, siekiant nustatyti taksonų ryšio laipsnį ir išsiaiškinti jų filogenezę. Įvairūs fiziologiniai procesai augaluose ir gyvūnuose tiriami genetiniais modeliais; visų pirma, tirdami smegenų ir nervų sistemos fiziologiją, jie naudoja specialius genetinius metodus, Drosophila ir laboratorinių žinduolių linijas. Šiuolaikinė imunologija yra visiškai pagrįsta genetiniais duomenimis apie antikūnų sintezės mechanizmą. Genetikos pasiekimai vienokiu ar kitokiu laipsniu, dažnai labai reikšmingi, yra neatsiejama virusologijos, mikrobiologijos ir embriologijos dalis. Galima teisingai teigti, kad šiuolaikinė genetika užima pagrindinę vietą tarp biologinių disciplinų.

2. Žmogaus genetika (antropogenetika)

1. Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai: genealoginis, dvynių, citogenetinis, biocheminis ir populiacinis

Genetinės ligos ir paveldimos ligos. Medicininio genetinio konsultavimo ir prenatalinės diagnostikos vertė. Ligų genetinės korekcijos galimybės.

Žmogaus genetika – speciali genetikos šaka, tirianti žmogaus savybių paveldėjimo ypatumus, paveldimas ligas (medicininė genetika), žmonių populiacijų genetinę struktūrą. Žmogaus genetika yra šiuolaikinės medicinos ir šiuolaikinės sveikatos priežiūros teorinis pagrindas.

Dabar jau tvirtai nustatyta, kad gyvajame pasaulyje genetikos dėsniai yra universalaus pobūdžio, jie galioja ir žmonėms.

Tačiau kadangi žmogus yra ne tik biologinė, bet ir socialinė būtybė, žmogaus genetika nuo daugumos organizmų genetikos skiriasi keliais aspektais: - hibridologinė analizė (kryžminimo metodas) netaikoma tiriant žmogaus paveldėjimą; todėl genetinei analizei taikomi specifiniai metodai: genealoginis (kilmės analizės metodas), dvynių, taip pat citogenetinis, biocheminis, populiacinis ir kai kurie kiti metodai;

žmogui būdingi socialiniai požymiai, kurių nėra kituose organizmuose, pavyzdžiui, temperamentas, sudėtingos kalbėjimo pagrindu veikiančios komunikacijos sistemos, taip pat matematiniai, vaizdiniai, muzikiniai ir kiti gebėjimai;

visuomenės paramos dėka įmanoma išgyventi ir egzistuoti žmonių, turinčių akivaizdžių nukrypimų nuo normos (laukinėje gamtoje tokie organizmai nėra gyvybingi).

Žmogaus genetika tiria žmogaus bruožų paveldėjimo ypatumus, paveldimas ligas (medicininę genetiką), žmonių populiacijų genetinę struktūrą. Žmogaus genetika yra šiuolaikinės medicinos ir šiuolaikinės sveikatos priežiūros teorinis pagrindas. Yra žinomi keli tūkstančiai iš tikrųjų genetinių ligų, kurios beveik 100% priklauso nuo individo genotipo. Baisiausios iš jų yra: rūgštinė kasos fibrozė, fenilketonurija, galaktozemija, įvairios kretinizmo formos, hemoglobinopatijos, taip pat Dauno, Turnerio, Klinefelterio sindromai. Be to, yra ligų, kurios priklauso ir nuo genotipo, ir nuo aplinkos: išeminė liga, cukrinis diabetas, reumatoidinės ligos, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opaligė, daugelis onkologinių ligų, šizofrenija ir kitos psichikos ligos.

Medicininės genetikos uždaviniai – laiku nustatyti šių ligų nešiotojas tarp tėvų, nustatyti sergančius vaikus ir parengti jų gydymo rekomendacijas. Svarbų vaidmenį genetiškai nulemtų ligų prevencijoje atlieka genetinės medicinos konsultacijos ir prenatalinė diagnostika (tai yra ligų nustatymas ankstyvose organizmo vystymosi stadijose).

Yra specialios taikomosios žmogaus genetikos (aplinkos genetikos, farmakogenetikos, genetinės toksikologijos) skyriai, kuriuose nagrinėjami genetiniai sveikatos priežiūros pagrindai. Kuriant vaistai, tiriant organizmo reakciją į nepalankių veiksnių poveikį, būtina atsižvelgti tiek į individualias žmonių savybes, tiek į žmonių populiacijų ypatybes.

Pateiksime kai kurių morfofiziologinių požymių paveldėjimo pavyzdžius.

Dominuojantys ir recesyviniai žmogaus bruožai

(kai kuriems požymiams nurodyti juos valdantys genai) (Lentelė Nr. 1 žr. pr.)

Nepilnas dominavimas (nurodomi požymį kontroliuojantys genai) (Lentelė Nr. 2 žr. pr.)

Plaukų spalvos paveldėjimas (valdomas keturių genų, paveldimas polimeriškai) (lentelė Nr. 3. Žr. pr.)

3. Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai

Kilmės knyga yra diagrama, atspindinti šeimos narių santykius. Analizuodami kilmės dokumentus, jie tiria bet kokį normalų ar (dažniau) patologinį bruožą giminingų žmonių kartose.

3.1 Genealoginiai metodai

Genealoginiai metodai naudojami bruožo paveldimumui ar nepaveldimumui, dominavimui ar recesyvumui nustatyti, chromosomų kartografavimui, lyties ryšiui nustatyti, mutacijos procesui tirti. Paprastai genealoginis metodas yra medicininio genetinio konsultavimo išvadų pagrindas.

Sudarant kilmės dokumentus, naudojamas standartinis žymėjimas. Asmuo (individas), nuo kurio pradedamas tyrimas, vadinamas probandu (jei kilmė sudaryta taip, kad nuo probando nusileidžia iki palikuonių, tada jis vadinamas šeimos medis). Susituokusios poros palikuonys vadinami broliais ir seserimis, broliai ir seserys – broliais ir seserimis, pusbroliai – pusbroliais ir pan. Palikuonys, turintys bendrą motiną (bet skirtingus tėvus), vadinami giminingaisiais, o palikuonys, turintys bendrą tėvą (bet skirtingas motinas), – giminingaisiais; jei šeimoje yra vaikų iš skirtingos santuokos, be to, jie neturi bendrų protėvių (pavyzdžiui, vaikas iš motinos pirmosios santuokos ir vaikas iš pirmosios tėvo santuokos), tada jie vadinami konsoliduotais.

Kiekvienas kilmės dokumentas turi savo šifrą, kurį sudaro romėniškas ir arabiškas skaitmuo, nurodantis atitinkamai kartos numerį ir asmens numerį, o kartos numeruojamos paeiliui iš kairės į dešinę. Turint kilmę, turėtų būti legenda, tai yra priimtų pavadinimų paaiškinimas. Glaudžiai susijusiose santuokose yra didelė tikimybė, kad sutuoktiniai aptiks tą patį nepalankų alelį ar chromosomų aberaciją.

Štai K vertės kai kurioms monogamijos giminaičių poroms:

K [tėvai-vaikai] = K [broliai ir seserys] = 1/2;

K [senelis-anūkas] = K [dėdė-sūnėnas] = 1/4;

K [pusbroliai] = K [prosenelis-proanūkis] = 1/8;

K [antrieji pusbroliai] = 1/32;

K [ketvirtieji pusbroliai] = 1/128. Paprastai taip tolimi giminaičiai toje pačioje šeimoje nėra laikomos.

Remiantis genealogine analize, daroma išvada apie paveldimą požymio sąlygiškumą. Pavyzdžiui, hemofilijos A paveldėjimas tarp Anglijos karalienės Viktorijos palikuonių buvo detaliai atsektas. Genealoginė analizė parodė, kad hemofilija A yra su lytimi susijusi recesyvinė liga.

2 Dvynių metodas

Dvyniai yra du ar daugiau vaikų, kuriuos susilaukė ir pagimdė ta pati motina beveik tuo pačiu metu. Terminas „dvyniai“ vartojamas kalbant apie žmones ir tuos žinduolius, kurie paprastai turi vieną vaiką (veršelį). Yra identiški ir broliški dvyniai.

Identiški (monozigotiniai, identiški) dvyniai atsiranda ankstyviausiose zigotos skilimo stadijose, kai du ar keturi blastomerai išsaugo gebėjimą išsivystyti į visavertį organizmą izoliacijos metu. Kadangi zigota dalijasi mitozės būdu, identiškų dvynių genotipai, bent jau iš pradžių, yra visiškai identiški. Identiški dvyniai visada yra tos pačios lyties ir vaisiaus vystymosi metu dalijasi ta pačia placenta.

Broliški (dizigotiniai, neidentiški) dvyniai atsiranda skirtingai – kai apvaisinami du ar daugiau vienu metu subrendusių kiaušinėlių. Taigi jie dalijasi apie 50% savo genų. Kitaip tariant, jie yra panašūs į paprastus brolius ir seseris savo genetine sandara ir gali būti tos pačios lyties arba skirtingos lyties.

Taigi, identiškų dvynių panašumą lemia tie patys genotipai ir tos pačios intrauterinio vystymosi sąlygos. Brolių dvynių panašumą lemia tik tos pačios intrauterinio vystymosi sąlygos.

Dvynių gimstamumas santykiniu požiūriu yra mažas ir sudaro apie 1%, iš kurių 1/3 yra monozigotiniai dvyniai. Tačiau pagal bendrą Žemės gyventojų skaičių pasaulyje yra per 30 milijonų broliškų ir 15 milijonų identiškų dvynių.

Dvynių tyrimams labai svarbu nustatyti zigotiškumo patikimumą. Tiksliausias zigoziškumas nustatomas abipusiai persodinant nedidelius odos plotelius. Dizigotiniams dvyniams skiepai visada atmetami, o monozigotinių dvynių persodinti odos gabalėliai sėkmingai įsitvirtina. Persodinti inkstai, persodinti iš vieno iš monozigotinių dvynių kitam, veikia taip pat sėkmingai ir ilgai.

Lyginant identiškus ir broliškus dvynius, užaugusius toje pačioje aplinkoje, galima daryti išvadą apie genų vaidmenį požymių vystymuisi. Kiekvieno iš dvynių postnatalinio vystymosi sąlygos gali būti skirtingos. Pavyzdžiui, monozigotiniai dvyniai buvo atskirti praėjus kelioms dienoms po gimimo ir užauginti skirtingos sąlygos. Palyginus jas po 20 metų pagal daugelį išorinių požymių (aukštis, galvos apimtis, griovelių skaičius ant pirštų atspaudų ir kt.), paaiškėjo tik nedideli skirtumai. Tuo pačiu metu aplinka turi įtakos daugeliui normalių ir patologinių požymių.

Dvynių metodas leidžia daryti pagrįstas išvadas apie bruožų paveldimumą: paveldimumo, aplinkos ir atsitiktinių veiksnių vaidmenį nustatant tam tikrus žmogaus bruožus,

Paveldimumas – tai genetinių veiksnių indėlis į bruožo formavimąsi, išreikštas vieneto dalimi arba procentais.

Norint apskaičiuoti požymių paveldimumą, lyginamas daugelio skirtingų tipų dvynių požymių panašumo ar skirtumo laipsnis.

Panagrinėkime keletą pavyzdžių, iliustruojančių daugelio požymių panašumą (atitikimą) ir skirtumą (neatitikimą) (lentelė Nr. 4. Žr. pr.)

Atkreipiamas dėmesys į didelį identiškų dvynių panašumo laipsnį sergant tokiomis sunkiomis ligomis kaip šizofrenija, epilepsija ir cukrinis diabetas.

Be morfologinių ypatybių, taip pat balso tembro, eisenos, mimikos, gestų ir kt., jie tiria kraujo ląstelių antigeninę struktūrą, serumo baltymus, gebėjimą ragauti tam tikras medžiagas.

Ypač domina socialiai reikšmingų bruožų paveldėjimas: agresyvumas, altruizmas, kūrybingumas, tyrinėjimas, organizaciniai gebėjimai. Manoma, kad socialinis reikšmingų ženklų apie 80% yra dėl genotipo.

3 Citogenetiniai (kariotipiniai) metodai

Citogenetiniai metodai pirmiausia naudojami tiriant atskirų individų kariotipus. Žmogaus kariotipas yra gana gerai ištirtas.Diferencinio dažymo naudojimas leidžia tiksliai nustatyti visas chromosomas. Iš viso Haploidiniame rinkinyje yra 23 chromosomos. Iš jų 22 chromosomos yra vienodos tiek vyrams, tiek moterims; jie vadinami autosomomis. Diploidiniame rinkinyje (2n = 46) kiekviena autosoma yra pavaizduota dviem homologais. Dvidešimt trečioji chromosoma yra lytinė chromosoma, ją galima pavaizduoti X arba Y chromosoma. Moterų lytines chromosomas reprezentuoja dvi X chromosomos, o vyrų – viena X chromosoma ir viena Y chromosoma.

Kariotipo pokyčiai dažniausiai siejami su genetinių ligų išsivystymu.

Dėl žmogaus ląstelių auginimo in vitro galima greitai gauti pakankamai didelės medžiagos preparatams ruošti. Kariotipams nustatyti dažniausiai naudojama trumpalaikė periferinio kraujo leukocitų kultūra.

Citogenetiniai metodai taip pat naudojami interfazinėms ląstelėms apibūdinti. Pavyzdžiui, pagal lyties chromatino (Barro kūnų, kurie yra inaktyvuotos X chromosomos) buvimą ar nebuvimą galima ne tik nustatyti asmenų lytį, bet ir nustatyti kai kurias genetines ligas, susijusias su X skaičiaus pasikeitimu. chromosomos.

Žmogaus chromosomų kartografavimas.

Biotechnologiniai metodai plačiai naudojami žmogaus genų kartografavimui. Visų pirma, metodai ląstelių inžinerija leisti vienytis skirtingi tipai ląstelės. Ląstelių, priklausančių skirtingoms, susiliejimas rūšių vadinama somatine hibridizacija. Somatinės hibridizacijos esmė – sintetinių kultūrų gavimas suliejant įvairių rūšių organizmų protoplastus. Ląstelių suliejimui naudojami įvairūs fizikiniai, cheminiai ir biologiniai metodai. Susiliejus protoplastams, susidaro daugiabranduolinės heterokariotinės ląstelės. Vėliau branduolių susiliejimo metu susidaro sinkarotinės ląstelės, kurių branduoliuose yra skirtingų organizmų chromosomų rinkiniai. Kai tokios ląstelės dalijasi in vitro, susidaro hibridinės ląstelių kultūros. Šiuo metu ląstelių hibridai „žmogus × pelė, žmogus × žiurkė“ ir daugelis kitų.

Hibridinėse ląstelėse, gautose iš skirtingų skirtingų rūšių padermių, vienas iš tėvų genomų palaipsniui praranda chromosomas. Šie procesai vyksta intensyviai, pavyzdžiui, ląstelių hibriduose tarp pelių ir žmonių. Jei tuo pačiu metu stebimas koks nors biocheminis žymeklis (pavyzdžiui, tam tikras žmogaus fermentas) ir vienu metu atliekama citogenetinė kontrolė, galiausiai galima susieti chromosomos išnykimą kartu su biocheminiu požymiu. . Tai reiškia, kad genas, koduojantis šį požymį, yra lokalizuotas šioje chromosomoje.

Papildomos informacijos apie genų lokalizaciją galima gauti analizuojant chromosomų mutacijas (delecijas).

4 Biocheminiai metodai

Visa biocheminių metodų įvairovė yra suskirstyta į dvi grupes:

a) Metodai, pagrįsti tam tikrų biocheminių produktų identifikavimu dėl skirtingų alelių veikimo. Lengviausias būdas nustatyti alelius yra pakeitus fermentų aktyvumą arba pakeitus bet kokį biocheminį požymį.

b) Metodai, pagrįsti tiesioginiu pakitusių nukleorūgščių ir baltymų aptikimu, naudojant gelio elektroforezę kartu su kitais metodais (blotinė hibridizacija, autoradiografija).

Biocheminių metodų naudojimas leidžia nustatyti heterozigotinius ligų nešiotojus. Pavyzdžiui, heterozigotinių fenilketonurijos geno nešiotojų kraujyje kinta fenilalanino kiekis.

Mutagenezės genetikos metodai

Žmonių mutacijos procesas žmonėms, kaip ir visuose kituose organizmuose, sukelia alelių atsiradimą ir chromosomų persitvarkymus, kurie neigiamai veikia sveikatą.

Genų mutacijos. Apie 1% naujagimių suserga dėl genų mutacijų, kai kurios iš jų atsiranda naujai. Žmogaus genotipo įvairių genų mutacijos greitis nėra vienodas. Yra žinomi genai, kurie mutuoja 10-4 vienai gametai per kartą. Tačiau dauguma kitų genų mutuoja šimtus kartų rečiau (10-6). Žemiau pateikiami dažniausiai pasitaikančių žmonių genų mutacijų pavyzdžiai (lentelė Nr. 5. žr. pr.)

Chromosomų ir genominių mutacijų absoliuti dauguma atsiranda tėvų lytinėse ląstelėse. Vienas iš 150 naujagimių turi chromosomų mutaciją. Apie 50% ankstyvų abortų atsiranda dėl chromosomų mutacijų. Taip yra dėl to, kad viena iš 10 žmogaus lytinių ląstelių yra struktūrinių mutacijų nešėja. Didėjant chromosomų ir galbūt genų mutacijų dažniui, svarbų vaidmenį vaidina tėvų, ypač mamų, amžius.

Poliploidija žmonėms yra labai reta. Triploidiniai gimdymai žinomi – šie naujagimiai anksti miršta. Tetraploidai buvo rasti tarp abortuotų embrionų.

Kartu yra mutacijų dažnumą mažinančių veiksnių – antimutagenų. Antimutagenams priskiriami tam tikri antioksidaciniai vitaminai (pavyzdžiui, vitaminas E, nesotieji riebalų rūgštis), sieros turinčių aminorūgščių, taip pat įvairių biologiškai aktyvių medžiagų, didinančių taisymo sistemų aktyvumą.

5 Populiacijos metodai

Pagrindiniai žmonių populiacijų bruožai yra: bendra teritorija, kurioje gyvena tam tikra žmonių grupė, ir laisvos santuokos galimybė. Izoliacijos veiksniai, t.y. sutuoktinių pasirinkimo laisvės suvaržymai, žmogui gali būti ne tik geografiniai, bet ir religiniai bei socialiniai barjerai.

Žmonių populiacijose yra aukštas lygis daugelio genų polimorfizmas: tai yra, tą patį geną reprezentuoja skirtingi aleliai, todėl egzistuoja keli genotipai ir atitinkami fenotipai. Taigi visi populiacijos nariai skiriasi vienas nuo kito genetiškai: populiacijoje praktiškai neįmanoma rasti net dviejų genetiškai identiškų žmonių (išskyrus identiškus dvynius).

Žmonių populiacijose veikia įvairios natūralios atrankos formos. Atranka veikia tiek prenatalinėje būsenoje, tiek vėlesniais ontogeniškumo laikotarpiais. Ryškiausia stabilizuojanti atranka nukreipta prieš nepalankias mutacijas (pavyzdžiui, chromosomų persitvarkymus). Klasikinis heterozigotų atrankos pavyzdys yra pjautuvinių ląstelių anemijos plitimas.

Populiacijos metodai leidžia įvertinti tų pačių alelių dažnį skirtingose ​​populiacijose. Be to, populiacijos metodai leidžia ištirti mutacijos procesą žmonėms. Pagal radiojautrumo pobūdį žmonių populiacija yra genetiškai nevienalytė. Kai kuriems žmonėms, turintiems genetiškai nulemtų DNR atkūrimo defektų, chromosomų jautrumas radiacijai padidėja 5–10 kartų, palyginti su daugumos populiacijos narių.

Išvada

Taigi, adekvačiai suvokti prieš akis vykstančią revoliuciją biologijoje ir medicinoje, mokėti pasinaudoti jos viliojančiais vaisiais ir išvengti žmonijai pavojingų pagundų – tai gydytojai, biologai, kitų specialybių atstovai ir tiesiog išsilavinęs žmogus. žmogui reikia šiandien.

Apsaugoti žmonijos genofondą, visais įmanomais būdais apsaugoti jį nuo rizikingų intervencijų ir tuo pačiu išgauti maksimalią naudą iš jau gautos neįkainojamos informacijos daugelio tūkstančių paveldimų negalavimų diagnozavimo, prevencijos ir gydymo srityse – tai yra užduotis, kurią reikia spręsti šiandien ir su kuria mes įžengsime į naują XXI amžių.

Savo abstrakčiai iškėliau užduotis, kurias turėjau apsvarstyti. Sužinojau daugiau apie genetiką. Sužinokite, kas yra genetika. Svarstomi pagrindiniai jos vystymosi etapai, šiuolaikinės genetikos uždaviniai ir tikslai. Aš taip pat svarsčiau vieną iš veislių genetika – genetika asmuo. Ji tiksliai apibrėžė šį terminą ir apsvarstė šio tipo genetikos esmę. Taip pat mano esė nagrinėjome žmogaus paveldimumo tyrimo tipus. Jų veislės ir kiekvieno metodo esmė.

Literatūra

· Enciklopedija. Žmogus. tomas 18. pirma dalis. Volodinas V.A. - M.: Avolta +, 2002;

· Biologija. Bendrieji modeliai. Zacharovas V.B., Mamontovas S.G., Sivoglazovas V.I. - M.: Mokykla-spauda, ​​1996;

·<#"justify">Taikymas

Lentelė Nr. 1 Dominuojantys ir recesyviniai žmogaus bruožai (kai kuriems požymiams nurodyti juos valdantys genai)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr) Įdubimas ant smakro (A-) Nėra duobutės (aa) Įdubimai ant skruostų (D-) Nėra įdubimų (dd) Stori antakiai (B-) Plonūs antakiai (bb) Antakiai nesijungia (N-) Antakiai susijungia (nn) Ilgos blakstienos (L-) Trumpos blakstienos (ll) Apvali nosis (G-) Smailia nosis (gg) Apvalios šnervės (Q-) Siauros šnervės (qq)

Lentelė Nr. 2 Neužbaigtas dominavimas (nurodomi požymį kontroliuojantys genai)

Ženklai Variantai Atstumas tarp akių - DidelisVidutinisMažas Akių dydis - DidelisVidutinisMažas Burnos dydis - MDideli VidutiniškaiMaži Plaukų tipas - Garbanoti GarbanotiTiesių antakių spalva - Naktinis tamsusTamsiaiŠviesusNosies dydis - DidelisVidutinisMažas Lentelė Nr. 3 Plaukų spalvos paveldėjimas (valdomas keturių genų, paveldimas polimeriniu būdu)

Dominuojančių alelių skaičius Plaukų spalva 8 Juoda 7 Tamsiai ruda 6 Tamsiai kaštonas 5 Kaštonas 4 Šviesiai blondinai 3 Šviesiai blondinai 2 Šviesiai 1 Labai šviesiai blondinai 0 Baltai

Lentelė Nr.4

a) Daugelio neutralių dvynių bruožų skirtumo (neatitikimo) laipsnis

Ženklai, kurie nėra kontroliuojami didelis skaičius genai Skirtumų dažnis (tikimybė), % Paveldimumas, % identiška broliška Akių spalva 0,57299 Ausų forma 2,08098 Plaukų spalva 3,07796 Papiliarinės linijos 8,06087 vidurkis< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Daugelio dvynių ligų panašumo (atitikties) laipsnis

Požymiai, valdomi daugelio genų ir priklausomi nuo negenetinių veiksnių Panašumo dažnis, % Paveldimumas, % identiškas broliškas protinis atsilikimas 973795 Šizofrenija 691066 Cukrinis diabetas 651857 Epilepsija 673053 Vidutinis ≈ 60 % 60 2 % 8 %

Lentelė Nr.5

Mutacijų tipai ir pavadinimai Mutacijų dažnis (1 mln. gametų) Autosominė dominuojanti Policistinė inkstų liga65...120Neurofibromatozė65...120Daugiosios gaubtinės žarnos polipozė10...50Pelgerio leukocitų anomalija9...27Osteogenezė netobula lytinė7...13Marfano nekrozės sindromas -susieta) 11 Recesyvinė, su lytimi susijusi Diušeno raumenų distrofija 43 ... 105 Hemofilija A37 ... 52 Hemofilija B2 ... 3 Ichtiozė (susijusi su lytimi) 24