A genetikai kód egy olyan rendszer, amely örökletes információkat rögzít a molekulákban. nukleinsavak, amely a DNS-ben vagy RNS-ben lévő nukleotidszekvenciák bizonyos váltakozásán alapul, és a fehérjében lévő aminosavaknak megfelelő kodonokat képez.

A genetikai kód tulajdonságai.

A genetikai kódnak számos tulajdonsága van.

Hármasság.

Degeneráció vagy redundancia.

Egyértelműség.

Polaritás.

Nem átfedő.

Kompaktság.

Sokoldalúság.

Megjegyzendő, hogy egyes szerzők a kód más tulajdonságait is kínálják, amelyek a kódban szereplő nukleotidok kémiai jellemzőihez vagy az egyes aminosavak előfordulási gyakoriságához kapcsolódnak a test fehérjéiben stb. Ezek a tulajdonságok azonban a fentiekből következnek, ezért ott fogjuk ezeket figyelembe venni.

A. Hármasság. A genetikai kódnak, mint sok bonyolultan szervezett rendszernek, van a legkisebb szerkezeti és legkisebb funkcionális egysége. A hármas a genetikai kód legkisebb szerkezeti egysége. Három nukleotidból áll. A kodon a genetikai kód legkisebb funkcionális egysége. Az mRNS-hármasokat általában kodonoknak nevezik. A genetikai kódban egy kodon több funkciót is ellát. Először is, fő funkciója az, hogy egy aminosavat kódol. Másodszor, előfordulhat, hogy egy kodon nem kódol aminosavat, de ebben az esetben más funkciója van (lásd alább). A definícióból látható, hogy a hármas olyan fogalom, amely jellemzi alapvető szerkezeti egység genetikai kód (három nukleotid). kodon jellemzi elemi szemantikai egység genom - három nukleotid határozza meg egy aminosav polipeptidláncához való kötődését.

Az elemi szerkezeti egységet először elméletileg fejtették meg, majd kísérletileg igazolták a létezését. Valójában 20 aminosavat nem kódolhat egy vagy két nukleotid. ez utóbbiak csak 4. Négy nukleotidból három 4 3 = 64 változatot ad, ami több mint lefedi az élő szervezetekben jelenlévő aminosavak számát (lásd 1. táblázat).

A 64. táblázatban bemutatott nukleotid-kombinációknak két jellemzője van. Először is, a hármasok 64 változata közül csak 61 kodon és kódol bármilyen aminosavat. érzék kodonok. Három hármas nem kódol

az a aminosavak a transzláció végét jelző stop jelek. Három ilyen hármas van UAA, UAG, UGA, „értelmetlennek” (nonszensz kodonoknak) is nevezik. Egy mutáció eredményeként, amely egy tripletben egy nukleotid másikkal való helyettesítésével jár, értelmetlen kodon keletkezhet egy szensz kodonból. Ezt a fajta mutációt ún nonszensz mutáció. Ha a gén belsejében (az információs részében) ilyen stop jel képződik, akkor ezen a helyen a fehérjeszintézis során a folyamat folyamatosan megszakad - a fehérjének csak az első (a stop jelzés előtti) része szintetizálódik. Egy ilyen patológiában szenvedő személy fehérjehiányt tapasztal, és a hiányhoz kapcsolódó tüneteket tapasztal. Ilyen mutációt találtak például a hemoglobin béta-láncát kódoló génben. Egy lerövidített inaktív hemoglobin lánc szintetizálódik, amely gyorsan elpusztul. Ennek eredményeként egy béta-lánc nélküli hemoglobinmolekula képződik. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen molekula valószínűleg nem fogja maradéktalanul teljesíteni feladatait. Van egy súlyos betegség, amely a hemolitikus anémia típusa szerint alakul ki (béta-zéró talaszémia, a görög "Talas" szóból - a Földközi-tenger, ahol ezt a betegséget először fedezték fel).

A stopkodonok hatásmechanizmusa eltér az értelmes kodonok hatásmechanizmusától. Ez abból a tényből következik, hogy az összes aminosavat kódoló kodonhoz megtalálták a megfelelő tRNS-eket. Nem találtak tRNS-t nonszensz kodonokhoz. Ezért a tRNS nem vesz részt a fehérjeszintézis leállításának folyamatában.

kodonAUGUSZTUS (a baktériumokban néha GUG) nem csak a metionin és valin aminosavat kódolja, hanemadás kezdeményezője .

b. Degeneráció vagy redundancia.

A 64 hármasból 61 20 aminosavat kódol. A tripletek számának az aminosavak számához viszonyított háromszoros feleslege arra utal, hogy az információátadás során két kódolási lehetőség használható. Először is, nem mind a 64 kodon vehet részt 20 aminosav kódolásában, hanem csak 20, másodszor pedig az aminosavakat több kodon is kódolhatja. Tanulmányok kimutatták, hogy a természet az utóbbi lehetőséget használta.

A preferenciája egyértelmű. Ha a 64 triplett variánsból csak 20 vesz részt az aminosavak kódolásában, akkor 44 triplett (64-ből) nem kódoló maradna, azaz. értelmetlen (nonszensz kodonok). Korábban utaltunk arra, hogy mennyire veszélyes a sejt életére a kódoló triplett átalakulása mutáció következtében nonszensz kodonná - ez jelentősen megzavarja az RNS polimeráz normál működését, végső soron betegségek kialakulásához vezet. Jelenleg három nonszensz kodon található genomunkban, és most képzeljük el, mi történne, ha a nonszensz kodonok száma körülbelül 15-szörösére nőne. Nyilvánvaló, hogy ilyen helyzetben a normál kodonok nonszensz kodonokká való átmenete mérhetetlenül magasabb lesz.

Azt a kódot, amelyben egy aminosavat több hármas kódol, degeneráltnak vagy redundánsnak nevezzük. Szinte minden aminosavnak több kodonja van. Tehát a leucin aminosavat hat hármas kódolhatja - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. A valint négy hármas, a fenilalanint pedig csak kettő kódolja triptofán és metionin egy kodon kódolja. Tulajdonság, amely ugyanazon információk rekordjához van társítva különböző karakterek nak, nek hívják degeneráltság.

Az egy aminosavhoz rendelt kodonok száma jól korrelál az aminosav fehérjékben való előfordulási gyakoriságával.

És ez nagy valószínűséggel nem véletlen. Minél nagyobb gyakorisággal fordul elő egy aminosav egy fehérjében, annál gyakrabban van jelen ennek az aminosavnak a kodonja a genomban, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy mutagén faktorok károsítják. Ezért egyértelmű, hogy egy mutált kodon nagyobb valószínűséggel kódolja ugyanazt az aminosavat, ha az erősen degenerált. Ezekből a pozíciókból a genetikai kód degenerációja olyan mechanizmus, amely megvédi az emberi genomot a károsodástól.

Megjegyzendő, hogy a degeneráció kifejezést a molekuláris genetikában más értelemben is használják. Mivel a kodonban lévő információ nagy része az első két nukleotidra esik, a kodon harmadik pozíciójában lévő bázisnak nincs jelentősége. Ezt a jelenséget „a harmadik bázis degenerációjának” nevezik. Ez utóbbi tulajdonság minimalizálja a mutációk hatását. Ismeretes például, hogy a vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és a szén-dioxid szállítása a szövetekből a tüdőbe. Ezt a funkciót a légúti pigment - a hemoglobin - végzi, amely kitölti az eritrocita teljes citoplazmáját. Ez egy fehérje részből áll - globinból, amelyet a megfelelő gén kódol. A fehérje mellett a hemoglobin hemet tartalmaz, amely vasat tartalmaz. A globin gének mutációi azt eredményezik különféle lehetőségeket hemoglobinok. Leggyakrabban mutációk társulnak az egyik nukleotid helyettesítése egy másikkal és egy új kodon megjelenése a génben, amely egy új aminosavat kódolhat a hemoglobin polipeptid láncában. Egy hármasban a mutáció eredményeként bármely nukleotid helyettesíthető - az első, a második vagy a harmadik. Több száz mutációról ismert, hogy befolyásolja a globin gének integritását. Közel 400 amelyek közül a gén egyes nukleotidjainak cseréjével és a polipeptidben a megfelelő aminosav-szubsztitúcióval kapcsolatosak. Ezek közül csak 100 a szubsztitúciók a hemoglobin instabilitásához és különféle betegségekhez vezetnek, az enyhétől a nagyon súlyosig. 300 (körülbelül 64%) szubsztitúciós mutáció nem befolyásolja a hemoglobin funkciót, és nem vezet patológiához. Ennek egyik oka a fent említett „harmadik bázis degenerációja”, amikor a szerint, leucint, prolint, arginint és néhány más aminosavat kódoló tripletben a harmadik nukleotid cseréje egy szinonima kodon megjelenéséhez vezet. ugyanazt az aminosavat kódolja. Fenotípusosan egy ilyen mutáció nem nyilvánul meg. Ezzel szemben a hármasban az első vagy a második nukleotid bármilyen cseréje az esetek 100%-ában új hemoglobin variáns megjelenéséhez vezet. De még ebben az esetben sem lehetnek súlyos fenotípusos rendellenességek. Ennek az az oka, hogy a hemoglobinban egy aminosavat egy másik, fizikai-kémiai tulajdonságait tekintve az elsőhöz hasonló aminosavval helyettesítik. Például, ha egy hidrofil tulajdonságokkal rendelkező aminosavat egy másik, de ugyanolyan tulajdonságú aminosavra cserélünk.

A hemoglobin a hem vasporfirin csoportjából (oxigén és szén-dioxid molekulák kapcsolódnak hozzá) és egy fehérjéből - globinból áll. A felnőttkori hemoglobin (HbA) két egyformát tartalmaz - láncok és kettő - láncok. Molekula - a lánc 141 aminosavat tartalmaz, - lánc - 146, - És -láncok sok aminosavban különböznek egymástól. Az egyes globinláncok aminosavszekvenciáját a saját génje kódolja. A gén kódolása - a lánc a 16-os kromoszóma rövid karján található, -gén - a 11-es kromoszóma rövid karjában. Változás a génkódolásban - az első vagy a második nukleotid hemoglobin lánca szinte mindig új aminosavak megjelenéséhez vezet a fehérjében, megzavarja a hemoglobin funkcióit és súlyos következményekkel jár a beteg számára. Például, ha az egyik CAU (hisztidin) tripletben a „C”-t „U”-ra cseréljük, egy új UAU hármas jelenik meg, amely egy másik aminosavat – a tirozint – kódol. Fenotípusosan ez súlyos betegségben nyilvánul meg. hasonló csere a 63. pozícióban A hisztidin polipeptid láncának tirozinná történő átalakulása destabilizálja a hemoglobint. A methemoglobinémia betegség alakul ki. A mutáció következtében a glutaminsav valinná változott a 6. pozícióban lánc egy súlyos betegség – sarlósejtes vérszegénység – oka. Ne folytassuk a szomorú listát. Csak azt jegyezzük meg, hogy az első két nukleotid cseréjekor egy aminosav fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlónak tűnhet az előzőhöz. Így a 2. nukleotid cseréje a glutaminsavat (GAA) kódoló hármasok egyikében -lánc az „Y”-n egy új, valint kódoló triplett (GUA) megjelenéséhez vezet, és az első nukleotid „A”-val való helyettesítése egy AAA-hármast képez, amely a lizin aminosavat kódolja. A glutaminsav és a lizin fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlóak – mindkettő hidrofil. A valin egy hidrofób aminosav. Ezért a hidrofil glutaminsav hidrofób valinnal történő helyettesítése jelentősen megváltoztatja a hemoglobin tulajdonságait, ami végső soron sarlósejtes vérszegénység kialakulásához vezet, míg a hidrofil glutaminsav hidrofil lizinnel történő helyettesítése kisebb mértékben megváltoztatja a hemoglobin funkcióját - betegek a vérszegénység enyhe formája alakul ki. A harmadik bázis cseréje eredményeként az új hármas ugyanazokat az aminosavakat tudja kódolni, mint az előző. Például, ha az uracilt citozinra cserélték a CAH-hármasban, és egy CAC-hármas keletkezett, akkor gyakorlatilag semmilyen fenotípusos változás nem mutatható ki egy személyben. Ez érthető, mert Mindkét hármas ugyanazt az aminosavat, a hisztidint kódolja.

Összegzésként érdemes hangsúlyozni, hogy a genetikai kód degeneráltsága és a harmadik bázis degenerációja általános biológiai helyzetből védekező mechanizmusok, amelyek az evolúció során beépülnek a DNS és az RNS egyedi szerkezetébe.

V. Egyértelműség.

Minden triplet (kivéve az értelmetleneket) csak egy aminosavat kódol. Így a kodon - aminosav irányába genetikai kód egyértelmű, aminosav irányában - kodon - kétértelmű (degenerált).

félreérthetetlen

kodon aminosav

elfajzott

És ebben az esetben nyilvánvaló a genetikai kód egyértelműségének igénye. Egy másik változatban ugyanazon kodon transzlációja során különböző aminosavak kerülnének be a fehérjeláncba, és ennek eredményeként eltérő elsődleges szerkezetű és eltérő funkciójú fehérjék képződnének. A sejt anyagcseréje az „egy gén – több polipeptid” működési módra váltana át. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen helyzetben a gének szabályozó funkciója teljesen elveszne.

g) Polaritás

A DNS-ből és az mRNS-ből történő információolvasás csak egy irányban történik. A polaritás megvan fontosságát magasabb rendű struktúrák (másodlagos, harmadlagos stb.) meghatározására. Korábban beszéltünk arról, hogy az alacsonyabb rendű struktúrák határozzák meg a magasabb rendű struktúrákat. Harmadlagos szerkezet és struktúrák több magasrendű fehérjékben azonnal keletkeznek, amint a szintetizált RNS-lánc elhagyja a DNS-molekulát, vagy a polipeptidlánc elhagyja a riboszómát. Míg az RNS vagy polipeptid szabad vége harmadlagos szerkezetet kap, a lánc másik vége továbbra is szintetizálódik a DNS-en (ha az RNS átíródik) vagy a riboszómán (ha a polipeptid átíródik).

Ezért az információolvasás egyirányú folyamata (az RNS és a fehérje szintézisében) nemcsak a szintetizált anyag nukleotid- vagy aminosavsorrendjének meghatározásához elengedhetetlen, hanem a szekunder, tercier stb. merev meghatározásához. szerkezetek.

e) Nem átfedő.

A kód átfedheti egymást, de lehet, hogy nem. A legtöbb organizmusban a kód nem fedi egymást. Egyes fágokban átfedő kódot találtak.

A nem átfedő kód lényege, hogy az egyik kodon nukleotidja nem lehet egyidejűleg egy másik kodon nukleotidja. Ha a kód átfedő lenne, akkor a hét nukleotidból álló szekvencia (GCUGCUG) nem két aminosavat (alanin-alanin) (33. ábra, A) kódolhat, mint egy nem átfedő kód esetében, hanem hármat (ha egy nukleotid) gyakori) (33. ábra, B) vagy öt (ha két nukleotid gyakori) (lásd 33. ábra, C). Az utolsó két esetben bármely nukleotid mutációja a kettő, három stb. szekvencia megsértéséhez vezet. aminosavak.

Azonban azt találták, hogy egy nukleotid mutációja mindig megzavarja egy aminosav beépülését a polipeptidbe. Ez egy jelentős érv amellett, hogy a kód ne legyen átfedés.

Magyarázzuk meg ezt a 34. ábrán. A félkövér vonalak aminosavakat kódoló hármasokat mutatnak nem átfedő és átfedő kódok esetén. A kísérletek egyértelműen kimutatták, hogy a genetikai kód nem fedi egymást. Anélkül, hogy belemennénk a kísérlet részleteibe, megjegyezzük, hogy ha kicseréljük a nukleotidszekvenciában a harmadik nukleotidot (lásd 34. ábra)Nál nél (csillaggal jelölve) másra, akkor:

1. Nem átfedő kód esetén az ezzel a szekvenciával szabályozott fehérje egy (első) aminosavat helyettesítene (csillagokkal jelölve).

2. Ha az A lehetőségben átfedő kód van, akkor a csere két (első és második) aminosavban történne (csillaggal jelölve). A B lehetőség szerint a helyettesítés három (csillaggal jelölt) aminosavat érintene.

Azonban számos kísérlet kimutatta, hogy ha a DNS-ben egy nukleotid eltörik, a fehérje mindig csak egy aminosavat érint, ami jellemző a nem átfedő kódokra.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

nem átfedő kód átfedő kód

Rizs. 34. A genomban nem átfedő kód jelenlétét magyarázó séma (magyarázat a szövegben).

A genetikai kód átfedésének hiánya egy másik tulajdonsághoz kapcsolódik - az információ olvasása egy bizonyos ponttól kezdődik - az iniciációs jel. Ilyen iniciációs szignál az mRNS-ben az AUG metionint kódoló kodon.

Meg kell jegyezni, hogy az embernek még mindig van néhány génje, amelyektől eltérnek Általános szabályés átfedés.

e. Kompaktság.

A kodonok között nincsenek írásjelek. Más szóval, a hármasokat nem választja el egymástól például egyetlen értelmetlen nukleotid. Kísérletek során bebizonyosodott, hogy a genetikai kódban hiányoznak az "írásjelek".

és. Sokoldalúság.

A kód ugyanaz a Földön élő összes szervezetre. A genetikai kód egyetemességének közvetlen bizonyítékát a DNS-szekvenciák és a megfelelő fehérjeszekvenciák összehasonlítása szerezte meg. Kiderült, hogy ugyanazokat a kódértékeket használják minden bakteriális és eukarióta genomban. Vannak kivételek, de nem sok.

A genetikai kód egyetemessége alóli első kivételeket egyes állatfajok mitokondriumaiban találták meg. Ez az UGA terminátorkodonra vonatkozott, amely ugyanazt olvasta, mint a triptofán aminosavat kódoló UGG kodon. Más ritkább eltéréseket is találtak az egyetemességtől.

DNS kódrendszer.

A DNS genetikai kódja 64 nukleotidhármasból áll. Ezeket a hármasokat kodonoknak nevezzük. Mindegyik kodon a fehérjeszintézisben használt 20 aminosav egyikét kódolja. Ez némi redundanciát ad a kódban: a legtöbb aminosavat egynél több kodon kódolja.
Egy kodon két egymással összefüggő funkciót lát el: jelzi a transzláció kezdetét, és kódolja a metionin (Met) aminosav beépülését a növekvő polipeptidláncba. A DNS-kódrendszert úgy alakították ki, hogy a genetikai kód RNS-kodonként vagy DNS-kodonként is kifejezhető legyen. Az RNS kodonok az RNS-ben (mRNS) fordulnak elő, és ezek a kodonok képesek információt olvasni a polipeptidek szintézise során (a transzlációnak nevezett folyamat). De minden mRNS-molekula a megfelelő génből történő transzkripció során szerez egy nukleotidszekvenciát.

Kettő kivételével az összes aminosav (Met és Trp) 2-6 különböző kodonnal kódolható. A legtöbb organizmus genomja azonban azt mutatja, hogy bizonyos kodonokat előnyben részesítenek másokkal szemben. Emberben például az alanint négyszer gyakrabban kódolja a GCC, mint a GCG-ben. Ez valószínűleg a transzlációs apparátus (például a riboszóma) nagyobb transzlációs hatékonyságát jelzi egyes kodonok esetében.

A genetikai kód szinte univerzális. Ugyanazok a kodonok ugyanahhoz az aminosav-szakaszhoz vannak hozzárendelve, és ugyanazok a kezdő- és leállítási jelek túlnyomórészt ugyanazok az állatokban, növényekben és mikroorganizmusokban. Azonban találtak néhány kivételt. Ezek többsége a három stopkodon közül egy vagy kettő aminosavhoz való hozzárendelését jelenti.

Oktatási és Tudományos Minisztérium Orosz Föderáció szövetségi ügynökség oktatás

Állapot oktatási intézmény magasabb szakképzés"Altaj állam Technikai Egyetemőket. I.I. Polzunov"

Természettudományi és Rendszerelemzési Tanszék

Esszé a "Genetikai kód" témában

1. A genetikai kód fogalma

3. Genetikai információ

Bibliográfia

1. A genetikai kód fogalma

A genetikai kód az élő szervezetek velejárója egy rendszer a nukleinsavmolekulák örökletes információinak feljegyzései nukleotidszekvencia formájában. Minden nukleotidot nagybetűvel jelölünk, amely a benne lévő nitrogénbázis nevét kezdi: - A (A) adenin; - G (G) guanin; - C(C) citozin; - T (T) timin (DNS-ben) vagy U (U) uracil (mRNS-ben).

A genetikai kód megvalósítása a sejtben két szakaszban történik: transzkripció és transzláció.

Ezek közül az első a sejtmagban játszódik; mRNS-molekulák szintéziséből áll a DNS megfelelő szakaszain. Ebben az esetben a DNS nukleotid szekvencia "átíródik" az RNS nukleotid szekvenciába. A második szakasz a citoplazmában, a riboszómákon zajlik; ebben az esetben az i-RNS nukleotidszekvenciája a fehérje aminosav-szekvenciájává alakul át: ez a szakasz a transzfer RNS (t-RNS) és a megfelelő enzimek részvételével megy végbe.

2. A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság

Minden aminosavat 3 nukleotidból álló szekvencia kódol.

A triplett vagy kodon három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol.

A kód nem lehet monoplet, mivel a 4 (a DNS különböző nukleotidjainak száma) kevesebb, mint 20. A kód nem lehet dublett, mert 16 (4 nukleotid kombinációinak és permutációinak száma 2-vel) kevesebb, mint 20. A kód lehet triplett, mert 64 (a kombinációk és permutációk száma 4-től 3-ig) nagyobb, mint 20.

2. Degeneráció.

A metionin és a triptofán kivételével minden aminosavat egynél több hármas kódol: 2 aminosav 1 triplett = 2 9 aminosav 2 hármas mindegyik = 18 1 aminosav 3 triplett = 3 5 aminosav 4 hármas mindegyik = 20 3 aminosav 6 hármas mindegyik = 18 Összesen 61 hármas kód 20 aminosavat.

3. Intergénikus írásjelek jelenléte.

A gén egy DNS-szakasz, amely egy polipeptidláncot vagy egy tRNS-, rRNS- vagy sRNS-molekulát kódol.

A tRNS, rRNS és sRNS gének nem kódolnak fehérjéket.

Minden polipeptidet kódoló gén végén legalább egy van a 3 terminációs kodon vagy stopszignál közül: UAA, UAG, UGA. Leállítják az adást.

Hagyományosan az AUG kodon is az írásjelekhez tartozik – az első a vezető szekvencia után. A nagybetű funkcióját látja el. Ebben a helyzetben a formil-metionint kódolja (prokariótákban).

4. Egyediség.

Minden triplett csak egy aminosavat kódol, vagy transzlációs terminátor.

A kivétel az AUG kodon. A prokariótákban az első pozícióban (nagybetűvel) a formil-metionint kódolja, és bármely más pozícióban a metionint kódolja.

5. Kompaktság vagy az intragenikus írásjelek hiánya.

Egy génen belül minden nukleotid egy jelentős kodon része.

1961-ben Seymour Benzer és Francis Crick kísérletileg bebizonyították, hogy a kód hármas és kompakt.

A kísérlet lényege: "+" mutáció - egy nukleotid beillesztése. "-" mutáció - egy nukleotid elvesztése. Egyetlen "+" vagy "-" mutáció a gén elején az egész gént megrontja. A kettős "+" vagy "-" mutáció is elrontja az egész gént. A gén elején található hármas "+" vagy "-" mutáció csak egy részét rontja el. A négyszeres "+" vagy "-" mutáció ismét elrontja az egész gént.

A kísérlet bizonyítja, hogy a kód hármas, és a gén belsejében nincsenek írásjelek. A kísérletet két szomszédos fággénen végezték, és ezen kívül írásjelek jelenlétét mutatták ki a gének között.

3. Genetikai információ

A genetikai információ egy szervezet tulajdonságainak programja, amelyet az ősöktől kaptak, és örökletes struktúrákba ágyazva genetikai kód formájában.

Feltételezzük, hogy a genetikai információ kialakulása a következő séma szerint zajlott: geokémiai folyamatok - ásványképződés - evolúciós katalízis (autokatalízis).

Lehetséges, hogy az első primitív gének mikrokristályos agyagkristályok voltak, és minden új agyagréteg az előző szerkezeti jellemzőinek megfelelően sorakozik fel, mintha abból kapna információt a szerkezetről.

A genetikai információ realizálása a fehérjemolekulák szintézisének folyamatában történik három RNS segítségével: információs (mRNS), transzport (tRNS) és riboszómális (rRNS). Az információátadás folyamata: - a közvetlen kommunikáció csatornáján keresztül: DNS - RNS - fehérje; és - a visszacsatolási csatornán keresztül: környezet - fehérje - DNS.

Az élő szervezetek képesek információkat fogadni, tárolni és továbbítani. Ráadásul az élő szervezetek hajlamosak a magukról és az őket körülvevő világról kapott információkat a lehető leghatékonyabban felhasználni. A génbe ágyazott örökletes információk, amelyek az élő szervezet számára a létezéshez, fejlődéshez és szaporodáshoz szükségesek, minden egyedről utódainak továbbadnak. Ez az információ meghatározza a szervezet fejlődési irányát, és a környezettel való kölcsönhatás során az egyedre adott reakció torzulhat, ezáltal biztosítva az utódok fejlődésének alakulását. Az evolúció során egy élő szervezet keletkezik és emlékeznek rá új információ, többek között számára az információ értéke nő.

Az örökletes információk végrehajtása során bizonyos feltételek mellett külső környezet kialakul az adott biológiai faj élőlényeinek fenotípusa.

A genetikai információ meghatározza a szervezet morfológiai felépítését, növekedését, fejlődését, anyagcseréjét, mentális raktárát, betegségekre való hajlamát és genetikai hibáit.

Sok tudós, helyesen hangsúlyozva az információ szerepét az élőlények kialakulásában és fejlődésében, ezt a körülményt az élet egyik fő kritériumaként jegyezte meg. Szóval, V.I. Karagodin úgy véli: "Az élő az információnak és az általa kódolt struktúráknak egy olyan létezési formája, amely megfelelő környezeti feltételek mellett biztosítja ennek az információnak a reprodukálását." Az információ és az élet kapcsolatát A.A. Ljapunov: "Az élet az anyag rendkívül rendezett állapota, amely az egyes molekulák állapotai által kódolt információkat használja fel tartós reakciók kifejlesztésére." Jól ismert asztrofizikusunk, N.S. Kardasev az élet információs összetevőjét is hangsúlyozza: „Az élet egy olyan speciális molekulák szintetizálásának lehetőségéből adódik, amelyek először képesek emlékezni és a legtöbbet használni. egyszerű információ ról ről környezet illetve saját szerkezetük, amelyet önfenntartásra, szaporodásra, és ami számunkra különösen fontos, még több információ megszerzésére használnak fel." Tipler F. ökológus felhívja a figyelmet az élő szervezetek ezen információtárolási és -továbbító képességére. A halhatatlanság fizikája című könyve: „Az életet valamiféle kódolt információként definiálom, amelyet a természetes kiválasztódás őriz meg.” Sőt, úgy véli, ha ez a helyzet, akkor az életinformációs rendszer örök, végtelen és halhatatlan.

A genetikai kód feltárása és minták megállapítása molekuláris biológia megmutatta a modern genetika és a darwini evolúcióelmélet összekapcsolásának szükségességét. Így egy új biológiai paradigma született - a szintetikus evolúcióelmélet (STE), amely már nem klasszikus biológiának tekinthető.

Darwin evolúciójának fő gondolatai hármasával - öröklődés, változékonyság, természetes kiválasztódás - modern nézet az élővilág evolúcióját eszmék egészítik ki nemcsak természetes kiválasztódás, hanem olyan szelekció, amely genetikailag meghatározott. A szintetikus vagy általános evolúció fejlődésének kezdetének S.S. munkájának tekinthető. Chetverikov a populációgenetikáról, amelyben kimutatták, hogy nem az egyes tulajdonságok és egyedek szelekciója, hanem a teljes populáció genotípusa, de ez az egyes egyedek fenotípusos tulajdonságain keresztül történik. Ez jótékony változások elterjedéséhez vezet a lakosság körében. Az evolúció mechanizmusa tehát mind a genetikai szintű véletlenszerű mutációk, mind a legértékesebb tulajdonságok (az információ értéke!) öröklődésén keresztül valósul meg, amelyek meghatározzák a mutációs tulajdonságok környezethez való alkalmazkodását, biztosítva a legéletképesebb utódokat. .

A szezonális éghajlatváltozások, a különféle természeti vagy ember okozta katasztrófák egyrészt a génismétlődés gyakoriságának megváltozásához vezetnek a populációkban, és ennek következtében az örökletes variabilitás csökkenéséhez vezetnek. Ezt a folyamatot néha genetikai sodródásnak is nevezik. Másrészt pedig a különböző mutációk koncentrációjának változásaira és a populációban található genotípusok diverzitásának csökkenésére, ami a szelekció irányának és intenzitásának megváltozásához vezethet.

4. Az emberi genetikai kód megfejtése

2006 májusában az emberi genom szekvenálásával foglalkozó tudósok közzétették az 1. kromoszóma teljes genetikai térképét, amely az utolsó nem teljesen szekvenált emberi kromoszóma volt.

előzetes genetikai térkép A Human Genome 2003-ban jelent meg, ami a Human Genome projekt hivatalos végét jelentette. Ennek keretében a humán gének 99%-át tartalmazó genom fragmentumokat szekvenálták. A génazonosítás pontossága 99,99% volt. A projekt végén azonban a 24 kromoszóma közül csak négyet sikerült teljesen szekvenálni. A helyzet az, hogy a gének mellett a kromoszómák olyan fragmentumokat is tartalmaznak, amelyek nem kódolnak semmilyen tulajdonságot, és nem vesznek részt a fehérjeszintézisben. Ezeknek a töredékeknek a szervezet életében betöltött szerepe még nem ismert, de egyre több kutató hajlamos azt hinni, hogy vizsgálatuk igényel a legnagyobb figyelmet.

5. előadás Genetikai kód

Fogalom meghatározása

A genetikai kód egy rendszer a fehérjék aminosav-szekvenciájára vonatkozó információk rögzítésére a DNS-ben található nukleotidszekvencia segítségével.

Mivel a DNS közvetlenül nem vesz részt a fehérjeszintézisben, a kódot az RNS nyelvén írják. Az RNS timin helyett uracilt tartalmaz.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság

Minden aminosavat 3 nukleotidból álló szekvencia kódol.

Definíció: A triplett vagy kodon három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol.

A kód nem lehet monoplet, mivel a 4 (a DNS különböző nukleotidjainak száma) kevesebb, mint 20. A kód nem lehet dublett, mert 16 (4 nukleotid kombinációinak és permutációinak száma 2-vel) kevesebb, mint 20. A kód lehet triplett, mert 64 (a kombinációk és permutációk száma 4-től 3-ig) nagyobb, mint 20.

2. Degeneráció.

A metionin és a triptofán kivételével minden aminosavat egynél több hármas kódol:

2 AK 1 hármasért = 2.

9 AK x 2 hármas = 18.

1 AK 3 hármas = 3.

5 AK x 4 hármas = 20.

3 AK x 6 hármas = 18.

Összesen 61 hármas kódol 20 aminosavat.

3. Intergénikus írásjelek jelenléte.

Meghatározás:

Gén egy DNS-szegmens, amely egy polipeptidláncot vagy egy molekulát kódol tPHK, rRNS illsPHK.

GénektPHK, rPHK, sPHKa fehérjék nem kódolnak.

Minden polipeptidet kódoló gén végén legalább egy van a 3 triplett közül, amely RNS stopkodonokat vagy stopszignálokat kódol. Az mRNS-ben így néznek ki: UAA, UAG, UGA . Leállítják (befejezik) az adást.

Hagyományosan a kodon az írásjelekre is vonatkozik AUGUSZTUS - a vezető sorozat utáni első. (Lásd 8. előadás) A nagybetű funkcióját látja el. Ebben a helyzetben a formil-metionint kódolja (prokariótákban).

4. Egyediség.

Minden triplett csak egy aminosavat kódol, vagy transzlációs terminátor.

A kivétel a kodon AUGUSZTUS . A prokariótákban az első pozícióban (nagybetűvel) a formil-metionint kódolja, és bármely más pozícióban a metionint kódolja.

5. Kompaktság vagy az intragenikus írásjelek hiánya.
Egy génen belül minden nukleotid egy jelentős kodon része.

1961-ben Seymour Benzer és Francis Crick kísérletileg bebizonyították, hogy a kód hármas és kompakt.

A kísérlet lényege: "+" mutáció - egy nukleotid beillesztése. "-" mutáció - egy nukleotid elvesztése. Egyetlen "+" vagy "-" mutáció a gén elején az egész gént megrontja. A kettős "+" vagy "-" mutáció is elrontja az egész gént.

A gén elején található hármas "+" vagy "-" mutáció csak egy részét rontja el. A négyszeres "+" vagy "-" mutáció ismét elrontja az egész gént.

A kísérlet is ezt bizonyítja a kód hármas, és a gén belsejében nincsenek írásjelek. A kísérletet két szomszédos fággénen végezték, és ezen kívül kimutatták, írásjelek jelenléte a gének között.

6. Sokoldalúság.

A genetikai kód ugyanaz a Földön élő összes lény számára.

1979-ben megnyílt a Burrell ideál emberi mitokondriális kód.

Meghatározás:

Az „ideális” az a genetikai kód, amelyben teljesül a kvázi-kettős kód degeneráltságának szabálya: Ha két hármasban az első két nukleotid egybeesik, és a harmadik nukleotid ugyanabba az osztályba tartozik (mindkettő purin vagy mindkettő pirimidinek) , akkor ezek a tripletek ugyanazt az aminosavat kódolják.

Ez alól az általános kódban két kivétel van. Mindkét eltérés az univerzális ideális kódtól az alapvető pontokhoz kapcsolódik: a fehérjeszintézis kezdetéhez és végéhez:

kodon	Egyetemes kód	Mitokondriális kódok
		Gerincesek	Gerinctelenek	Élesztő	Növények
	ÁLLJ MEG				ÁLLJ MEG
UA-val
A G A		ÁLLJ MEG
		ÁLLJ MEG			230 szubsztitúció nem változtatja meg a kódolt aminosav osztályát. a kitéphetőséghez. 1956-ban Georgij Gamov az átlapolt kód egy változatát javasolta. A Gamow-kód szerint minden egyes nukleotid, a génben a harmadiktól kezdve, 3 kodon része. A genetikai kód megfejtésekor kiderült, hogy nem átfedő, pl. minden nukleotid csak egy kodon része. Az átlapolt genetikai kód előnyei: tömörség, a fehérje szerkezetének kisebb függősége a nukleotid inszerciójától vagy deléciójától. Hátránya: a fehérje szerkezetének erős függése a nukleotid szubsztitúciótól és a szomszédok restrikciójától. 1976-ban megszekvenálták a φX174 fág DNS-ét. Egyszálú, 5375 nukleotidból álló, körkörös DNS-sel rendelkezik. A fágról ismert volt, hogy 9 fehérjét kódol. Közülük 6 esetében az egymás után elhelyezkedő géneket azonosították. Kiderült, hogy van átfedés. Az E gén teljesen a génen belül van D . Kezdőkodonja egy nukleotid eltolódás eredményeként jelenik meg a leolvasásban. Gén J ott kezdődik, ahol a gén véget ér D . Géniniciációs kodon J átfedésben van a gén terminációs kodonjával D két nukleotid eltolódása miatt. Az elrendezést "olvasási kereteltolásnak" nevezik, ha a nukleotidok száma nem a három többszöröse. A mai napig csak néhány fág esetében mutatták az átfedést. A DNS információs kapacitása 6 milliárd ember él a Földön. Örökletes információk róluk 6x10 9 spermiumokba zárva. Különböző becslések szerint egy személynek 30 és 50 között van ezer gén. Minden embernek van ~30x10 13 génje vagy 30x10 16 bázispárja, amelyek 10 17 kodont alkotnak. A könyv átlagos oldala 25x10 2 karaktert tartalmaz. A 6x10 9 spermiumok DNS-e megközelítőleg azonos térfogatú információt tartalmaz 4x10 13 könyvoldal. Ezek az oldalak az NSU 6 épületét foglalnák el. 6x10 9 spermium veszi el a gyűszű felét. DNS-ük kevesebb, mint egy gyűszű negyedét foglalja el.

Ha fehérjéket kell szintetizálni, akkor az a sejt előtt történik. komoly probléma A DNS-ben lévő információ kódolt szekvenciaként tárolódik 4 karakter(nukleotidok) és fehérjék alkotják 20 különböző karakter(aminosavak). Ha megpróbálja mind a négy szimbólumot egyszerre használni az aminosavak kódolására, akkor csak 16 kombinációt kap, miközben 20 proteinogén aminosav van. Nem elég ...

Van egy példa a zseniális gondolkodásra ezzel kapcsolatban:

"Vegyünk például egy fedélzetet kártyázás, amelyben csak a kártya színére figyelünk. Hány hármast lehet kapni ugyanabból a fajból? Természetesen négy: három szívből, három gyémántból, három ásóból és három ütőből. Hány hármas van két azonos színû és egy másik lappal? Tegyük fel, hogy négy választási lehetőségünk van a harmadik lapra. Tehát 4x3 = 12 lehetőségünk van. Ezen kívül van négy hármasunk, mindhárom különböző lappal. Tehát 4 + 12 + 4 = 20, és ez az aminosavak pontos száma, amelyet meg akartunk szerezni "(George Gamow, angol George Gamow, 1904-1968, szovjet és amerikai elméleti fizikus, asztrofizikus és a tudomány népszerűsítője).

Valójában a kísérletek kimutatták, hogy minden aminosavhoz két kötelező nukleotid és egy harmadik változó, kevésbé specifikus (" ringató hatás"). Ha a négyből három karaktert veszel, 64 kombinációt kapsz, ami nagymértékben átfedi az aminosavak számát. Így kiderült, hogy bármely aminosavat három nukleotid kódol. Ezt a triót ún. kodon. Mint már említettük, 64 lehetőség van. Ezek közül három nem kódol egyetlen aminosavat sem, ezek az ún. nonszensz kodonok"(Francia. nem érzékek- nonszensz) vagy "stop kodonok".

Genetikai kód

A genetikai (biológiai) kód a fehérjék szerkezetére vonatkozó információk kódolásának módja nukleotidszekvencia formájában. Úgy tervezték, hogy a nukleotidok négy számjegyű nyelvét (A, G, U, C) az aminosavak húsz számjegyű nyelvére fordítsa. Jellemző tulajdonságokkal rendelkezik:

• Hármasság Három nukleotid alkot egy kodont, amely egy aminosavat kódol. Összesen 61 szenzorkodon van.
• Specificitás(vagy egyediség) - minden kodon csak egy aminosavnak felel meg.
• degeneráltság Egy aminosavnak több kodonja is lehet.
• Sokoldalúság- a biológiai kód ugyanaz a Földön élő összes élőlénytípusnál (az emlősök mitokondriumában azonban vannak kivételek).
• Kollinearitás- a kodonok szekvenciája megfelel a kódolt fehérje aminosav-szekvenciájának.
• nem átfedő- a hármasikrek nem fedik át egymást, egymás mellett helyezkednek el.
• Hiányzó írásjelek– a tripletek között nincsenek további nukleotidok vagy egyéb jelek.
• Egyirányú- a fehérjeszintézis során a kodonolvasás szekvenciálisan megy végbe, hiányosságok és visszalépések nélkül.

Nyilvánvaló azonban, hogy a biológiai kód nem tud megnyilvánulni további átmeneti funkciót betöltő molekulák, ill adapter funkció.

A transzfer RNS-ek adapter szerepe

A transzfer RNS-ek az egyetlen közvetítő a 4 betűs nukleinsavszekvencia és a 20 betűs fehérjeszekvencia között.

Minden transzfer RNS-nek van egy specifikus triplett szekvenciája az antikodon hurokban ( antikodon), és csak az adott antikodonnak megfelelő aminosavat tud csatolni. Egyik vagy másik antikodon jelenléte a tRNS-ben határozza meg, hogy melyik aminosav kerüljön be a fehérjemolekulába, tk. sem a riboszóma, sem az mRNS nem ismeri fel az aminosavat.

És így, tRNS adapter szerepe ez:

1. az aminosavakhoz való specifikus kötődésben,
2. specifikusan, a kodon-antikodon kölcsönhatásnak megfelelően kötődik az mRNS-hez,
3. és ennek eredményeként az aminosavak beépítése a fehérjeláncba az mRNS információnak megfelelően.

Az aminosav tRNS-hez való kapcsolódását egy enzim végzi aminoacil-tRNS szintetáz, amely egyidejűleg két vegyületre specifikus: bármely aminosavra és a megfelelő tRNS-re. A reakcióhoz két ATP makroerg kötésre van szükség. Az aminosav az α-karboxilcsoporton keresztül a tRNS akceptor hurok 3' végéhez kapcsolódik, és az aminosav és a tRNS közötti kötés létrejön. makroergikus. Az α-aminocsoport szabad marad.

Aminoacil-tRNS szintézis reakció

Mivel körülbelül 60 különböző tRNS létezik, néhány aminosav kettő vagy több tRNS-nek felel meg. Különböző tRNS-eket, amelyek ugyanazt az aminosavat kötik, nevezik izoakceptor.

A szervezet anyagcseréjében vezető szerep fehérjékhez és nukleinsavakhoz tartozik.
A fehérjeanyagok minden létfontosságú sejtszerkezet alapját képezik, szokatlanul magas reakcióképességgel rendelkeznek, és katalitikus funkciókkal rendelkeznek.
A nukleinsavak a legfontosabb sejtszerv - a sejtmag, valamint a citoplazma, riboszómák, mitokondriumok stb. részei. A nukleinsavak fontos, elsődleges szerepet játszanak az öröklődésben, a test variabilitásában és a fehérjeszintézisben.

Terv szintézis A fehérje a sejtmagban raktározódik, és a közvetlen szintézis a sejtmagon kívül történik, ezért szükséges házhozszállítás kódolt terv a sejtmagtól a szintézis helyére. Ezt a szállítási szolgáltatást RNS-molekulák végzik.

A folyamat ekkor kezdődik mag sejtek: a DNS "létra" egy része letekerődik és kinyílik. Ennek köszönhetően az RNS-betűk kötést alkotnak az egyik DNS-szál nyitott DNS-betűivel. Az enzim átviszi az RNS betűit, hogy fonalba kapcsolja őket. Tehát a DNS betűit "átírják" az RNS betűire. Az újonnan képződött RNS-lánc elválik, és a DNS-létra ismét megcsavarodik. A DNS-ből információ kiolvasásának és RNS-sablonjának szintetizálásának folyamatát ún átírása , a szintetizált RNS-t pedig információs ill i-RNS .

További módosítások után ez a fajta kódolt mRNS készen áll. i-RNS kijön a magbólés a fehérjeszintézis helyére megy, ahol megfejtik az i-RNS betűket. Az i-RNS három betűből álló készlete egy "betűt" alkot, amely egy adott aminosavat jelent.

Egy másik típusú RNS ezt az aminosavat keresi, egy enzim segítségével befogja, és a fehérjeszintézis helyére szállítja. Ezt az RNS-t transzfer RNS-nek vagy tRNS-nek nevezik. Az mRNS üzenet olvasása és lefordítása során az aminosavak lánca nő. Ez a lánc egyedi formára csavarodik és összehajt, egyfajta fehérjét hozva létre. Még a fehérjehajtogatás folyamata is figyelemre méltó: számítógép segítségével mindent kiszámítani lehetőségek 1027 (!) évbe telne egy közepes méretű, 100 aminosavból álló fehérje hajtogatása. És a 20 aminosavból álló lánc kialakulásához a szervezetben nem tart tovább egy másodpercnél, és ez a folyamat a test minden sejtjében folyamatosan megy végbe.

Gének, genetikai kód és tulajdonságai.

Körülbelül 7 milliárd ember él a Földön. Kivéve 25-30 millió egypetéjű ikerpárt, akkor genetikailag minden ember más : mindegyik egyedi, egyedi örökletes jellemzők, jellemvonások, képességek, temperamentum.

Az ilyen különbségeket megmagyarázzák genotípusbeli különbségek- egy szervezet génkészletei; mindegyik egyedi. Egy adott organizmus genetikai tulajdonságai megtestesülnek fehérjékben - ebből következően az egyik ember fehérjéjének szerkezete, bár eléggé eltér egy másik ember fehérjéjétől.

Nem azt jelenti hogy az emberekben nem pontosan ugyanazok a fehérjék vannak. Az azonos funkciókat ellátó fehérjék egy vagy két aminosavban lehetnek azonosak vagy nagyon kis mértékben eltérhetnek egymástól. De nem létezik az emberek Földjén (az egypetéjű ikrek kivételével), amelyben minden fehérje benne lenne ugyanazok .

Információ a fehérje elsődleges szerkezetéről nukleotidszekvenciaként kódolva egy DNS-molekula szakaszában, gén - egy szervezet örökletes információinak egysége. Minden DNS-molekula sok gént tartalmaz. Egy szervezet összes génjének összessége alkotja genotípus . És így,

A gén egy szervezet örökletes információinak egysége, amely a DNS egy külön szakaszának felel meg

Az örökletes információk kódolása a genetikai kód , amely minden szervezet számára univerzális, és csak a géneket alkotó nukleotidok váltakozásában különbözik, és meghatározott szervezetek fehérjéit kódolják.

Genetikai kód különböző szekvenciákban (AAT, HCA, ACH, THC, stb.) egyesülő DNS-nukleotidok tripletjéből (tripletjéből) áll, amelyek mindegyike egy-egy specifikus aminosavat kódol (ami beépül a polipeptidláncba).

Tulajdonképpen kód számít nukleotidszekvenciája egy i-RNS-molekulában , mert információt távolít el a DNS-ből (a folyamat átiratok ) és a szintetizált fehérjék molekuláiban található aminosavszekvenciává alakítja át (folyamat adások ).
Az mRNS összetétele A-C-G-U nukleotidokat tartalmaz, amelyek tripletjeit ún kodonok : az mRNS-en lévő CHT DNS hármasból HCA hármas lesz, az AAG DNS hármasból pedig UUC triplettet. Pontosan i-RNS kodonok tükrözi a nyilvántartásban szereplő genetikai kódot.

És így, genetikai kód - egységes rendszer az örökletes információk rögzítésére nukleinsavmolekulákban nukleotidszekvencia formájában . A genetikai kód egy olyan ábécé használatán alapul, amely mindössze négy nukleotidbetűből áll, amelyek nitrogénbázisban különböznek egymástól: A, T, G, C.

A genetikai kód főbb tulajdonságai:

1. Genetikai kód hármas. A triplett (kodon) egy három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol. Mivel a fehérjék 20 aminosavat tartalmaznak, nyilvánvaló, hogy mindegyiket nem kódolhatja egy nukleotid ( mivel a DNS-ben csak négyféle nukleotid található, ebben az esetben 16 aminosav marad kódolatlanul). Az aminosavak kódolásához két nukleotid sem elegendő, mivel ebben az esetben csak 16 aminosav kódolható. Ez azt jelenti, hogy az egy aminosavat kódoló nukleotidok legkisebb számának legalább háromnak kell lennie. Ebben az esetben a lehetséges nukleotidhármasok száma 43 = 64.

2. Redundancia (degeneráció) A kód hármas jellegéből adódik, és azt jelenti, hogy egy aminosavat több hármas is kódolhat (mivel 20 aminosav van, és 64 hármas), kivéve a metionint és a triptofánt, amelyeket csak egy kódol. hármas. Ezen túlmenően egyes hármasok specifikus funkciókat is ellátnak: az mRNS-molekulában az UAA, UAG, UGA tripletek terminációs kodonok, azaz. állj meg-jelek, amelyek leállítják a polipeptid lánc szintézisét. A metioninnak megfelelő hármas (AUG), amely a DNS-lánc elején áll, nem aminosavat kódol, hanem az olvasást kezdeményező (izgató) funkciót látja el.

3. Egyértelműség kód - a redundanciával együtt a kód rendelkezik a tulajdonsággal egyediség : minden kodon csak egyezik egy specifikus aminosav.

4. Kollinearitás kód, azaz nukleotid szekvenciája egy génben pontosan megfelel a fehérje aminosavainak sorrendjének.

5. Genetikai kód átfedésmentes és kompakt , azaz nem tartalmaz "írásjeleket". Ez azt jelenti, hogy az olvasási folyamat nem teszi lehetővé az oszlopok (hármasok) átfedésének lehetőségét, és egy bizonyos kodontól kezdve az olvasás folyamatosan hármasról hármasra halad, amíg állj meg-jelek ( terminációs kodonok).

6. Genetikai kód egyetemes , azaz minden élőlény sejtmag génje ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat, függetlenül ezeknek az organizmusoknak a szerveződési szintjétől és szisztematikus helyzetétől.

Létezik genetikai kódtáblázatok a visszafejtéshez kodonok i-RNS és fehérjemolekulák láncainak felépítése.

Mátrix szintézis reakciók.

Az élő rendszerekben vannak olyan reakciók, amelyekben ismeretlenek élettelen természet - mátrix szintézis reakciók.

A "mátrix" kifejezés a technikában az érmék, érmek öntéséhez használt formát, tipográfiai típust jelölik: az edzett fém pontosan visszaadja az öntéshez használt forma minden részletét. Mátrix szintézis mátrixra való öntéshez hasonlít: az új molekulák szintetizálása szigorúan a már meglévő molekulák szerkezetében lefektetett terv szerint történik.

A mátrix elve rejlik a magban a sejt legfontosabb szintetikus reakciói, mint például a nukleinsavak és fehérjék szintézise. Ezekben a reakciókban a szintetizált polimerekben a monomer egységek pontos, szigorúan specifikus sorrendjét biztosítják.

Ez az irányadó monomerek összehúzódása bizonyos hely sejtek - olyan molekulákká, amelyek mátrixként szolgálnak, ahol a reakció végbemegy. Ha az ilyen reakciók a molekulák véletlenszerű ütközésének eredményeként mennének végbe, végtelenül lassan mennének végbe. Az összetett molekulák mátrix elven alapuló szintézise gyorsan és pontosan történik. A mátrix szerepe nukleinsavak makromolekulái játszanak a mátrixreakciókban DNS vagy RNS .

monomer molekulák, amelyből a polimer szintetizálódik - nukleotidok vagy aminosavak - a komplementaritás elvének megfelelően szigorúan meghatározott, előre meghatározott sorrendben vannak elrendezve és rögzítve a mátrixon.

Aztán jön monomer egységek "térhálósítása" polimer láncbaés a kész polimert leejtik a mátrixból.

Azt követően mátrix kész egy új polimer molekula összeállításához. Nyilvánvaló, hogy ahogy egy adott formára csak egy érme, egy betű önthető, úgy egy adott mátrixmolekulára is csak egy polimert lehet "összerakni".

Mátrix típusú reakciók - sajátos jellemzőjeélő rendszerek kémiája. Ezek képezik minden élőlény alapvető tulajdonságának alapját - a saját fajtáját szaporító képességét.

Mátrix szintézis reakciók

1. DNS replikáció - replikáció (lat. replicatio - megújulás) - a dezoxiribonukleinsav leánymolekula szintézisének folyamata a kiindulási DNS-molekula mátrixán. Az anyasejt későbbi osztódása során mindegyik leánysejt kap egy olyan DNS-molekula egy példányát, amely megegyezik az eredeti anyasejt DNS-ével. Ez a folyamat biztosítja a genetikai információ pontos átvitelét generációról generációra. A DNS replikációját egy 15-20 különböző fehérjéből álló komplex enzimkomplex, ún visszataszító . A szintézis anyaga a sejtek citoplazmájában jelenlévő szabad nukleotidok. A replikáció biológiai értelme az örökletes információ pontos átvitelében rejlik a szülőmolekulától a leánymolekulák felé, ami általában a szomatikus sejtek osztódása során megy végbe.

A DNS-molekula két komplementer szálból áll. Ezeket a láncokat gyenge hidrogénkötések tartják össze, amelyeket enzimek képesek felbontani. A DNS-molekula képes önmegkettőződésre (replikációra), és ennek egy új fele szintetizálódik a molekula minden régi felén.
Ezenkívül egy DNS-molekulán mRNS-molekula szintetizálható, amely azután a DNS-ből kapott információt a fehérjeszintézis helyére továbbítja.

Az információátadás és a fehérjeszintézis mátrixelvet követ, ami összevethető a nyomdában végzett nyomda munkájával. A DNS-ből származó információkat újra és újra lemásolják. Ha a másolás során hibák lépnek fel, az minden további másolaton megismétlődik.

Igaz, a DNS-molekulák információmásolásának néhány hibája javítható – a hibák kiküszöbölésének folyamatát ún. jóvátétel. Az információátadás folyamatában az első reakció a DNS-molekula replikációja és új DNS-szálak szintézise.

2. Átírás (a latin transcriptio szóból - átírás) - az RNS-szintézis folyamata DNS-t templátként használva, minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS-polimeráz a DNS-molekula mentén 3" → 5" irányban mozog. Az átírás lépésekből áll iniciáció, megnyúlás és befejezés . A transzkripció egysége az operon, a DNS-molekula egy fragmentuma, amelyből áll promóter, átírt rész és terminátor . Az i-RNS egy szálból áll, és a komplementaritás szabályának megfelelően DNS-en szintetizálódik egy olyan enzim részvételével, amely aktiválja az i-RNS molekula szintézisének kezdetét és végét.

A kész mRNS molekula a riboszómákon kerül be a citoplazmába, ahol a polipeptid láncok szintézise zajlik.

3. Adás (a lat. fordítás- átvitel, mozgás) - az információs (mátrix) RNS (mRNS, mRNS) mátrixán lévő aminosavakból történő fehérjeszintézis folyamata, amelyet a riboszóma hajt végre. Más szavakkal, ez az i-RNS nukleotidszekvenciájában található információnak a polipeptid aminosav-szekvenciájává történő lefordításának folyamata.

4. fordított átírás az egyszálú RNS-ből származó információk alapján kettős szálú DNS kialakításának folyamata. Ezt a folyamatot reverz transzkripciónak nevezik, mivel a genetikai információ átvitele a transzkripcióhoz képest „fordított” irányban történik. A fordított transzkripció ötlete kezdetben nagyon népszerűtlen volt, mivel szembement a molekuláris biológia központi dogmájával, amely azt feltételezte, hogy a DNS-t RNS-vé írják át, majd fehérjékké fordítják.

1970-ben azonban Temin és Baltimore egymástól függetlenül felfedezett egy enzimet, az ún reverz transzkriptáz (revertáz) , és végül beigazolódott a reverz transzkripció lehetősége. 1975-ben Temint és Baltimore-t díjazták Nóbel díj az élettan és az orvostudomány területén. Egyes vírusok (például a HIV-fertőzést okozó humán immunhiány vírus) képesek RNS-t DNS-vé átírni. A HIV-nek van egy RNS-genomja, amely beépül a DNS-be. Ennek eredményeként a vírus DNS-e kombinálható a gazdasejt genomjával. Az RNS-ből származó DNS szintéziséért felelős fő enzimet ún visszafordítani. A visszafordítás egyik funkciója az alkotás komplementer DNS (cDNS) a vírusgenomból. A kapcsolódó ribonukleáz enzim hasítja az RNS-t, és a reversetas cDNS-t szintetizál a DNS kettős hélixből. A cDNS-t az integráz integrálja a gazdasejt genomjába. Az eredmény az vírusfehérjék szintézise a gazdasejt által amelyek új vírusokat képeznek. HIV esetén a T-limfociták apoptózisa (sejthalála) is be van programozva. Más esetekben a sejt a vírusok terjesztője maradhat.

A fehérjebioszintézis mátrixreakcióinak sorrendje diagramként ábrázolható.

És így, fehérje bioszintézis az egyik típusa műanyag csere, melynek során örökletes információk, amelyet a DNS-gének kódolnak, a fehérjemolekulák bizonyos aminosav-szekvenciájában valósul meg.

A fehérje molekulák lényegében polipeptid láncok egyedi aminosavakból épül fel. De az aminosavak nem elég aktívak ahhoz, hogy önmagukban kapcsolódjanak egymással. Ezért, mielőtt egyesülnének egymással és fehérjemolekulát alkotnának, az aminosavaknak szükségük van aktiválja . Ez az aktiválás speciális enzimek hatására történik.

Az aktiválás következtében az aminosav labilisabbá válik, és ugyanazon enzim hatására kötődik a t- RNS. Minden aminosav egy szigorúan specifikus t-nek felel meg. RNS, amely megtalálja "saját" aminosavát és elviseli be a riboszómába.

Ezért a riboszóma különféle aktivált aminosavak kapcsolódnak hozzájuk T- RNS. A riboszóma olyan szállítószalag hogy fehérjeláncot állítson össze az abba bejutó különféle aminosavakból.

Egyidejűleg a t-RNS-sel, amelyen a saját aminosav "ül", " jel» a sejtmagban található DNS-ből. Ennek a jelnek megfelelően egy vagy másik fehérje szintetizálódik a riboszómában.

A DNS fehérjeszintézisre gyakorolt ​​​​irányító hatása nem közvetlenül, hanem egy speciális közvetítő segítségével történik - mátrix vagy hírvivő RNS(mRNS vagy i-RNS), melyik a magba szintetizálódik A DNS nem befolyásolja, így összetétele a DNS összetételét tükrözi. Az RNS-molekula mintegy DNS-formájú öntvény. A szintetizált mRNS bejut a riboszómába, és mintegy ebbe a szerkezetbe továbbítja terv- milyen sorrendben kell a riboszómába kerülő aktivált aminosavakat egymással kombinálni egy bizonyos fehérje szintéziséhez. Másképp, a DNS-ben kódolt genetikai információ mRNS-be, majd fehérjébe kerül.

Az mRNS molekula belép a riboszómába és villog neki. A benne lévő szegmens Ebben a pillanatban a riboszómában kodon (hármas), teljesen sajátos módon kölcsönhatásba lép egy erre alkalmas szerkezettel hármas (antikodon) a transzfer RNS-ben, amely az aminosavat a riboszómába juttatta.

A transzfer RNS aminosavával megközelíti az mRNS bizonyos kodonját és összeköt vele; az i-RNS következő, szomszédos helyére egy másik aminosavval rendelkező tRNS-hez kapcsolódikés így tovább, amíg a teljes i-RNS láncot be nem olvassuk, amíg az összes aminosav a megfelelő sorrendben felfűződik, fehérjemolekulát képezve. És a t-RNS, amely az aminosavat a polipeptidlánc egy meghatározott helyére szállította, aminosavától megszabadulvaés kilép a riboszómából.

Ezután a citoplazmában a kívánt aminosav csatlakozhat hozzá, és ismét átadja azt a riboszómának. A fehérjeszintézis folyamatában nem egy, hanem több riboszóma, poliriboszóma vesz részt egyszerre.

A genetikai információ átvitelének fő szakaszai:

1. Szintézis DNS-en, mint mRNS-templáton (transzkripció)
2. A polipeptid lánc szintézise a riboszómákban az i-RNS-ben található program szerint (transzláció) .

A szakaszok minden élőlény számára univerzálisak, de e folyamatok időbeli és térbeli kapcsolatai a pro- és az eukariótákban eltérőek.

Nál nél prokarióták A transzkripció és a transzláció egyidejűleg is megtörténhet, mivel a DNS a citoplazmában található. Nál nél eukarióta A transzkripció és a transzláció térben és időben szigorúan elválik egymástól: a sejtmagban a különböző RNS-ek szintézise megy végbe, amely után az RNS-molekuláknak el kell hagyniuk a sejtmagot, áthaladva a magmembránon. Az RNS ezután a citoplazmában a fehérjeszintézis helyére kerül.