1. A szervek szerkezetének tanulmányozásának egyik fő módszere, valamint az anatómia fejlődésének leíró szakaszában a holttest előkészítése.

2. Az antropometria módszere a külső anatómiai struktúrák és azok összefüggéseinek mérésére, az emberi szerkezet egyedi jellemzőinek azonosítására szolgál.

3. Injektálással a testüregeket, csőszerű struktúrákat - ereket, hörgőket, húgyutakat, beleket és egyebeket - színes masszával megtöltve vizsgálják.

4. Korróziós módszer - üreges szervek körüli szövetek megolvasztása, amelyet előre megtöltöttek egy keményedő masszával savval vagy lúggal.

5. A szervi szövetek megvilágosításának módszere - átlátszó környezet kialakítása a vizsgált előfestett szerkezet körül speciális folyadékkal történő impregnálással.

6. A mikroszkópos anatómia módszere - viszonylag kis struktúrák vizsgálata optikai műszerekkel kis növekedéssel.

7. Röntgen módszerek: fluoroszkópia - struktúrák vizsgálata röntgen alatt, radiográfia - szerkezetek rögzítése röntgenfilmen élő emberben a szervek alakjának és funkcionális jellemzőinek tanulmányozására. A számítógépes tomográfia alkalmazható a holttestek anyagának vizsgálatára is - a szervszövetek rétegenkénti vizsgálatára.

8. A visszavert nyalábokkal történő átvilágítás módszere lehetővé teszi a szerv felületéhez közel fekvő kisméretű szerkezetek vizsgálatát.

9. Endoszkópia - a nyálkahártyák felületének vizsgálata élő emberben, számos belső szerv színének és domborművének vizsgálata speciális optikai eszközök belsejében történő bevezetése után.

10. Kísérleti módszer állatokon - egy szerv működésének tisztázása és átrendeződéseinek tanulmányozása különböző külső hatások hatására.

11. Matematikai módszer - különböző mennyiségi mutatók kiszámítására az anatómiai struktúrák arányában és átlagolt adatok beszerzésére.

12. A szemléltetés módszere különböző összetett struktúrák grafikus diagramjainak elkészítése a szerkezetük egyes részleteinek szintetizálásával.

13. Az ultrahangos szkennelés módszerét elsősorban élő embernél alkalmazzák a belső szervek alakjában és szerkezetében bekövetkező változások kimutatására.

14. Elektromágneses szkennelés (nukleáris mágneses rezonancia) - egy élő személy szerveinek szerkezetének részletes tanulmányozása, a mágneses mezők különböző intenzitása alapján.

Ezeket a módszereket az anatómiai vizsgálatok során gyakran kombinálva alkalmazzák. Például erek befecskendezése kontraszttömeggel, majd röntgenfelvételük, előkészítésük, morfometriájuk, matematikai feldolgozásuk stb.

Az emberi test szerkezeti felépítése

Az anatómia egyik alapfogalma a morfológiai szerkezet vagy forma, amely a morfológiai szubsztrát térbeli szerveződése, és meghatározott funkciója van. Ahogyan nem létezhet funkció struktúra nélkül, úgy nem létezhet morfológiai szerkezet sem funkció nélkül.

Morfológiai szempontból az emberi test szerkezetének szerveződésének következő szintjei különböztethetők meg:

1) organizmikus (az emberi test egésze);

2) rendszerszerv (szervrendszerek);

3) szerv (szervek);

4) szövet (szövet);

5) sejtes (sejtek);

6) szubcelluláris (sejtszervecskék és corpuscularis-fibrilláris-membrán struktúrák).

Megjegyzendő, hogy az emberi test szerkezeti felépítésének bemutatott hierarchikus sémájában egyértelmű alárendeltség nyomon követhető. Az emberi test felépítésének szervezeti, szervrendszeri és szervi szintjei anatómiai vizsgálati tárgyai. Szöveti, sejtes és szubmikroszkópos - szövettani, citológiai és ultrastrukturális vizsgálatok tárgyai.

Az emberi test szerkezeti felépítésének tanulmányozását célszerű a legegyszerűbb morfológiai szintről - a sejtszintről - kezdeni, melynek fő eleme a sejt. A felnőtt emberi test hatalmas számú sejtből áll (körülbelül 10 12-14). Csak a központi idegrendszerben több mint 14 milliárd van belőlük.

Sejt- a test alapvető elemi szerkezeti egysége. Textil - Történelmileg kialakult szervezetrendszer, amely bizonyos sejtekből áll általános szerkezetés funkciója és a hozzájuk tartozó köztes.

A test szövetei nem léteznek elszigetelten. Részt vesznek a szervek felépítésében.

Szerv(tól től organon- szerszám) a test olyan része, amely viszonylag szerves képződmény, meghatározott pozíciót foglal el, és meghatározott alakja, szerkezete, funkciója van. Egy szerv bizonyos kapcsolatban áll a test többi részével, és több szövetből épül fel, amelyek közül azonban egy-kettő dominál, ami meghatározza egyik vagy másik szerv sajátos működését. Például a máj fő munkaszövete hám, főként a máj parenchimáját alkotó májhámból épül fel. A máj lebenyei között kötőszöveti rétegek találhatók, amelyek a kapszulával együtt ennek a szervnek a stromáját alkotják. A máj szélesen elágazó erek és epevezetékek hálózatával rendelkezik, amelyek epét szállítanak, amelyek falának szerkezete sima. izom. Az ereket kísérő autonóm idegek belépnek a máj kapuin. Így az összes főbb szövettípus részt vesz a máj szerkezetében. A máj egy bizonyos helyet foglal el - a jobb hipochondriumot és a hasüreg epigasztrikus régióját, bizonyos alakja, szerkezete és bizonyos funkciókat lát el. Az ontogenezis során a szervek száma megváltozik, számos szerv csak a születés előtti fejlődési időszakban létezik, és hiányzik a fejlődés későbbi szakaszaiban, például kopoltyúívek, kloáka, méhlepény köldökzsinórral stb.

Az állatokban és az emberekben számos szerv funkcionálisan kiegészíti egymást. Az ilyen szervkészletek szervrendszereket és készülékeket alkotnak.

Szervrendszer- ez anatómiailag és topográfiailag egymáshoz kapcsolódó, hasonló felépítésű, filo- és ontogenezisben közös eredetű és teljesítő szervek összessége. általános funkciója. Például az emésztőrendszer, amely sok olyan szervből áll, amelyek az elsődleges bél minden részéből fejlődtek ki, a szervezetben az emésztés egészének funkcióját látja el, és tápanyagokkal látja el.

A szervrendszerekkel ellentétben vannak olyan szervcsoportok, amelyek felépítése és fejlődési forrásai nem azonosak, de ugyanazt a funkciót látják el. Úgy hívják berendezés. Az összetett cselekmény végrehajtására szolgáló készülékben több rendszer szervét kombinálják. Például a mozgási apparátus egyesíti a csontrendszert, a csontízületeket és az izomrendszert. Hangkészülékek - porcok, szalagok, izmok, gégeüregek, száj- és orrüregek.

Minden emberi szerv felosztható vegetatív és állati szervre, azaz növényi és állati életre. Az előbbiek közé tartozik az emésztőrendszer, a légzőszervek, a húgyúti, a szív- és érrendszer és az endokrin rendszer, mivel ezek biztosítják a szervezet bármely biológiai objektumában rejlő funkcióit, beleértve a növényeket is. Míg a mozgásszervi rendszer, az érzékszervek és az idegrendszer csak állatokban érhető el. Az állati élet szerveit "szómának" nevezik, amelyen belül található a mellkas és a hasüreg, amelyben a belsőségek találhatók. Egyetlen szervrendszer sem létezhet külön-külön, hiszen együtt, egymást kiegészítve és szolgálva minőségileg új szerkezeti és funkcionális egészet - a testet - képviselik. Ugyanakkor az egyes szervek, rendszerek munkájának szabályozása folyamatosan történik a szervezetben az ideg- és endokrin rendszerek segítségével, amelyek közösen végzik a neuro-humorális szabályozást.

A test számos különböző szintű struktúrából áll: a szubcelluláristól a test egészéig. A test felépítésének tudománya különböző szinteken alkotó struktúráinak funkciójukkal és fejlődésükkel összefüggésben való megszervezését nevezzük morfológia(görögből . morphos- a nyomtatvány). Ezt a kifejezést a 18. század végén a nagy német költő, Goethe vezette be a természettudományba. Az anatómia szűkebb fogalom, hiszen a szövettantól, embriológiától és patológiától eltérően a morfológiának egy olyan ága, amely elsősorban a szabad szemmel láthatókat, vagyis a makroszkopikus objektumokat vizsgálja. A fent említett kóros anatómia is a morfológiához tartozik.

Pszichológia és pedagógia tantárgy.

Gyakorlati lecke

téma" Kutatási módszerek »

Cél. Ismerje a kutatás főbb állomásait, módszereit, gyakorlati alkalmazásának lehetőségét.

A téma főbb fogalmai: pszichológiai kutatás, megfigyelés, kísérlet, beszélgetés, pszichodiagnosztika, módszer és technika.

Tájékoztató anyag A pszichológiai kutatás a következő lépésekből áll: probléma megfogalmazása, hipotézis felállítása, hipotézis tesztelése, a teszt eredményeinek értelmezése. Alapvetően a pszichológia módszereit tárgyaljuk a harmadik szakasz - a hipotézisvizsgálat - kapcsán. A módszer egy tevékenység megszervezésének módja. Tág értelemben a módszerek magukban foglalják egy adott objektum kezelésének legáltalánosabb alapelveit és egészen specifikus módszereit.

A kutatási szakaszok jellemzői. A problémát általában olyan kérdésként fogalmazzák meg, amelyre választ kell adni. Leggyakrabban ez a kérdés bizonyos jelenségek létezését vagy sajátosságait meghatározó okokra vagy tényezőkre vonatkozik. Bármilyen elvont módon is felvetik a problémát, megfogalmazása mindig feltételezi a jelenségek egy bizonyos értelmezési rendszerét, amelynek középpontjában a kialakult elméleti fogalmak állnak. A probléma megfogalmazása után az összes lehetséges jelenséget végig lehet válogatni és megtudni, hogy ezek befolyásolják-e, és milyen mértékben, a kutatót érdeklő eseményt. De ez a módszer terméketlen. Általában meghatározzák a feladatban megfogalmazott kérdésre a legvalószínűbb (az általuk ragaszkodó elmélet szempontjából) választ, majd ellenőrzik feltételezésük helyességét. Az események közötti kapcsolat természetére vonatkozó kérdésre adott ilyen hipotetikus válasz az hipotézis. Ennek fő követelménye az ellenőrzés lehetősége. Nagyon gyakran egy vizsgálat megtervezésekor több egyformán valószínű hipotézis is felmerülhet. Ezután sorban ellenőrzik őket. A hipotézis megfogalmazásában az „lehetséges, hogy...” kifejezések, vagy a „vagy ..., vagy...” kombinációk nem használatosak, mivel csak egy konkrét állítást lehet megvizsgálni az igazság szempontjából. A hipotézis megfogalmazása után empirikus anyagon igazolják, a következő módszerekkel: 1) megfigyelés, 2) kísérlet, 3) beszélgetés, 4) pszichodiagnosztikai kutatás.

1) Megfigyelés. A kutató egyik legtipikusabb munkamódszere, hogy egy tárgyat (személyt, csoportot) követ, megelőlegezve, hogy az őt érdeklő jelenség így megnyilvánul. Hogy rögzíthetők és leírhatók. Azt a munkamódszert nevezzük, amelyben a kutató anélkül, hogy beleavatkozna az eseményekbe, csak figyeli azok változását megfigyelés. Ez az egyik fő módszer az empirikus adatok megszerzésének szakaszában. A kutató be nem avatkozása a módszer legfontosabb jellemzője, amely meghatározza a megfigyelési módszer előnyeit és hátrányait egyaránt. Előnye, hogy a megfigyelés tárgya alapvetően nem érzi magát annak, és szokásos körülményei között (munka, játék, óra) természetesen viselkedik. A módszer hátrányai a következők: a) a kutató bizonyos mértékig előre tudja látni, hogy az általa megfigyelt helyzetben olyan változások következhetnek be, amelyeket nem tud ellenőrizni, és amelyek a jelenségek közötti hipotetikus kapcsolat, a detektálás megváltozásához vezethetnek. amelyből a tanulmány célja; b) a kutató különböző okok miatt nem tudja rögzíteni a helyzet összes változását, és kiemeli azokat, amelyeket a legfontosabbnak tart; attól függ, hogy mi tűnik ki és hogyan értékelik szubjektív tényezők maga a kutató; c) a kutató, aki hipotézisének megerősítésére törekszik, öntudatlanul figyelmen kívül hagyhatja azokat a tényeket, amelyek ennek ellentmondanak.

Az ilyen szubjektivitás elkerülése érdekében a megfigyelést nem egy, hanem több kutató végzi, akik független protokollokat végeznek, technikai eszközöket (audio- és videoberendezéseket), speciális skálákat használnak egy tárgy viselkedésének értékelésére (értékelési szemponttal alátámasztva). kritériumok) stb.

2) Kísérlet magában foglalja a kutatási szituáció megszervezését, ami lehetővé tesz valamit, ami a megfigyelésben lehetetlen - a változók viszonylag teljes kontrollja (bármilyen helyzet, amely a kísérleti szituációban változhat. Ha a megfigyelés során a kutató gyakran nem is képes előre látni a változásokat, akkor a kísérletben ezek a változtatások tervezhetők Manipulációs változók - a kísérletező egyik legfontosabb előnye a megfigyelővel szemben.A kísérletben egy bizonyos helyzet létrehozása után bevezethet egy új elemet, és megállapíthatja, hogy van-e változás az a helyzet, amelyet a kutató az általa végrehajtott változtatás következtében vár, a megfigyelés során a kutató kénytelen megvárni egy olyan változás bekövetkezését, amely beállhat és nem. független változó,és a független változó hatására megváltozó változót nevezzük függő. A kísérletben tesztelt hipotézist a független és a függő változó közötti feltételezett kapcsolatként fogalmazzuk meg; teszteléséhez a kutatónak be kell vezetnie egy független változót, és ki kell derítenie, mi fog történni a függővel. De ahhoz, hogy következtetést vonjunk le az eredeti hipotézis érvényességére vonatkozóan, más olyan változókat is ellenőrizni kell, amelyek közvetetten befolyásolhatják a függő változót. Változók vezérlése, ha nem az összes, akkor sok - a kísérlet lehetővé teszi a megvalósítást. Négyféle kísérlet létezik: laboratóriumi, természetes, megállapító, formáló. A módszer hátránya, hogy nehéz úgy megszervezni egy kísérleti vizsgálatot, hogy az alany ne tudja, mi az. Ezért az alany merevséget, tudatos vagy öntudatlan szorongást, értékeléstől való félelmet és így tovább tapasztalhat.

3) Beszélgetés. Lehetővé teszi a kutatót érdeklő kapcsolatok azonosítását az alanygal való valós kétirányú kommunikáció során nyert empirikus adatok alapján. A beszélgetés során azonban a kutató számos megoldhatatlan problémával szembesül az alanyok őszinteségével, a kutatóhoz való hozzáállásával kapcsolatban. A beszélgetés sikere a kutató képzettségén múlik, ami magában foglalja azt a képességet, hogy kapcsolatot létesítsen a témával, lehetőséget adjon neki gondolatai minél szabadabb kifejezésére és a személyes kapcsolatok „elválasztására” a beszélgetés tartalmától.

4) Pszichodiagnosztikai kutatás. Pszichodiagnosztika - módszer pszichológiai kutatás. Ennek alapján általában a különféle pszichológiai jellemzők közötti függőségekre vonatkozó hipotéziseket tesztelik. Miután megfelelő számú tantárgyban feltártuk sajátosságaikat, megfelelő matematikai eljárások alapján lehetővé válik kapcsolatuk megállapítása. Ebből a célból pszichodiagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik az egyéni jellemzők azonosítását és mérését. A pszichodiagnosztikai vizsgálat követelményei ugyanazok, mint egy kísérleté - a változók ellenőrzése. Egyes esetekben a megfigyelés és a pszichodiagnosztika a kísérlet szerves részét képezi. A kísérlet során természetesen megfigyelhető az alany, hogy állapotában bekövetkezett változás pszichodiagnosztikai eszközökkel rögzíthető. Kutatási módszerként azonban sem megfigyelés, sem pszichodiagnosztika nem ez az eset ne végezzen. A pszichodiagnosztika is a pszichológia önálló területe, és ebben az esetben a kutató nem a kutatásra, hanem a vizsgálatra koncentrál.

A pszichodiagnosztika a pszichológia egyik területe. Egy személy egyéni pszichológiai jellemzőinek mérésére összpontosít; ez a pszichológiai diagnózis felállításának tudománya és gyakorlata. Diagnózis mint a diagnosztika fő célja - különböző szinteken állítható be. Az első szint – tüneti vagy empirikus – a jellemzők vagy tünetek (jelek) megállapítására korlátozódik. A második - etiológiai - nemcsak a jellemzők jelenlétét, hanem előfordulásuk okait is figyelembe veszi. A tipológiai diagnózis harmadik szintje az azonosított jellemzők helyének és jelentőségének meghatározása a személy mentális életének összképében.

A modern pszichodiagnosztikát olyan gyakorlati területeken alkalmazzák, mint: egészségügy, szociális viselkedés előrejelzése, oktatás, igazságügyi pszichológiai és pszichiátriai vizsgálat, környezeti változások pszichológiai következményeinek előrejelzése, személyiségpszichológia és interperszonális kapcsolatok. A pszichodiagnosztika alkalmazása a konzultatív és pszichoterápiás gyakorlatban céljait tekintve egybeesik az orvostudománysal a betegek kezelésében - a szenvedésből való kiszabadítás és az azt okozó okok megszüntetése. De abban különbözik az orvosi beavatkozástól, hogy a baj természetét nem az emberi szervezetben fellépő fájdalmas folyamatokban veszi figyelembe, hanem személyiségének sajátosságaiban, másokkal való kapcsolatai természetében, aki objektíven keres segítséget, az nem és szubjektív nem ismeri fel magát betegnek. Bármilyen formában történik is a pszichológiai segítségnyújtás (tanácsadás, nem orvosi pszichoterápia), annak alapja a mély behatolás a segítséget kérő személybe, érzéseibe, tapasztalataiba, attitűdjébe, világképébe, másokkal való kapcsolatrendszerébe. . Az ilyen behatoláshoz speciális pszichodiagnosztikai módszerek alkalmazhatók. A fő módszerek a tesztelés és a felmérés, amelyek módszertani megtestesítői a tesztek, illetve a kérdőívek, amelyeket módszereknek is neveznek. A következő tulajdonságokkal rendelkeznek: a) lehetővé teszik a diagnosztikai információk viszonylag rövid időn belüli gyűjtését; b) nem egy személyről általában, hanem konkrétan egy-egy tulajdonságáról (intelligencia, szorongás stb.) adnak tájékoztatást; c) az információ olyan formában érkezik, amely lehetővé teszi az egyén más emberekkel való minőségi és mennyiségi összehasonlítását; d) az ezekkel a módszerekkel megszerzett információk hasznosak a beavatkozás eszközeinek megválasztása, annak eredményességének előrejelzése, valamint az egyén adott tevékenysége fejlődésének, kommunikációjának, eredményességének előrejelzése szempontjából.

Tesztelés feltételezi, hogy az alany egy adott tevékenységet végez (problémamegoldás, rajzolás, mesemondás képből stb.), azaz. átmegy egy bizonyos vizsgán. A vizsgálati eredmények alapján a kutató következtetéseket von le az alany egyes tulajdonságainak fejlettségi szintjéről. A különálló tesztek szabványos feladatsorokat és anyagokat képviselnek, amelyekkel a tantárgy dolgozik; szabvány a feladatok bemutatásának és az eredmények értékelésének eljárásrendje. A tesztek nagyon változatosak. Vannak verbális (verbális) és non-verbális (rajzi) tesztek. Általában két tesztcsoportot különböztetnek meg - standardizált és projektív (projektív).

A pszichodiagnosztikában a standardizálás két formáját különböztetjük meg: az egyik esetben az utasítások, a vizsgálati eljárások, az eredmények rögzítési módszereinek egységességéről beszélünk, és ebben az esetben minden teszt szabványosított. Egy másik esetben arról beszélünk, hogy az adott módszertan alapján nyert adatok egy speciálisan kidolgozott és indokolt minősítési skálával korrelálhatók. Az értékelés-orientált tesztet szabványosított tesztnek nevezzük. A szabványosított tesztek között gyakoriak: a) intelligenciatesztek; b) speciális képességek tesztjei. Különleges képességekről kétféleképpen beszélhetünk: képességként, valamilyen módon. mentális tevékenység(perceptuális képességek - képességek az észlelés területén; emlékező képességek - képességek a memória területén; képességek logikus gondolkodás) vagy egy bizonyos típusú tevékenységhez szükséges képességekről (nyelvi, zenei, vezetői tevékenységre való képesség, pedagógiai stb.); c) kreativitás mérésére szolgáló kreativitástesztek. Vannak azonban olyan tesztek, amelyek másra fókuszálnak: nem becsült mutatókat (bármely tulajdonság fejlettségi szintjét), hanem olyan kvalitatív személyiségjegyeket tárnak fel, amelyeket semmilyen szempont alapján nem értékelnek. Más szavakkal, a vizsgált személy válaszait nem értékelik helyesnek vagy helytelennek, a teljesítményt pedig nem jónak vagy alacsonynak. Ez a tesztcsoport magában foglalja a projektív teszteket is. A projektív tesztek azon alapulnak, hogy az egyén különféle megnyilvánulásaiban, legyen az kreativitás, események értelmezése, kijelentések stb. személyisége megtestesül, benne rejtett, tudattalan impulzusok, törekvések, konfliktusok, tapasztalatok. Az alanyoknak bemutatott anyagot sokféleképpen értelmezhetik. Nem az objektív tartalma a lényeg, hanem a szubjektív jelentés, az az attitűd, amit az alanyban okoz. Az alanyok válaszait nem értelmezik helyesnek vagy helytelennek. Értéket jelentenek a diagnoszta számára, mint olyan egyéni megnyilvánulások, amelyek lehetővé teszik a személyes jellemzőkre vonatkozó következtetések levonását.

Kérdőívek metódusoknak nevezik őket, amelyek anyaga olyan kérdések, amelyekre az alanynak meg kell válaszolnia, vagy olyan állítások, amelyekkel vagy egyet kell értenie, vagy nem. A válaszokat vagy szabad formában adjuk meg (kérdőívek " nyitott típusú”) vagy a kérdőívben felkínált lehetőségek közül kerülnek kiválasztásra („zárt típusú” kérdőívek). Vannak kérdőívek-kérdőívek és személyiségkérdőívek. Kérdőívek sugallják a témával kapcsolatos információk megszerzésének lehetőségét, amelyek nem tükrözik közvetlenül a személyes jellemzőit. Ezek lehetnek életrajzi kérdőívek, érdeklődési körök és attitűdök kérdőívei (olyan kérdőív, amely felfedi például a szakmák listájából választott preferált választást vagy egy bizonyos személyhez való hozzáállást társadalmi csoport). Személyiség kérdőívek személyiségjegyek mérésére tervezték. Ezek között több csoport is van: a) a tipológiai kérdőívek a személyiségtípusok meghatározása alapján készülnek, és lehetővé teszik az alanyok egyik vagy másik típushoz való hozzárendelését, amelyet minőségileg egyedi megnyilvánulások jellemeznek; b) a személyiségjegyek kérdőívei, amelyek a tulajdonságok súlyosságát mérik - stabil személyiségjegyek; c) motívumok kérdőívei; d) értékkérdőívek; e) attitűd kérdőívek; e) érdeklődési kérdőívek.

A pszichológiai kutatás módszereinek elemzése azt mutatja, hogy ezek nem elszigeteltek, és részei lehetnek egymásnak.

Az emberiség már régóta hozzászokott civilizációnk minden előnyéhez: az elektromossághoz, a modern háztartási gépekhez, a magas életszínvonalhoz, beleértve a magas szintű orvosi ellátást is. Ma egy személy rendelkezésére áll a legmodernebb berendezés, amely könnyen észleli a szervek működésének különféle rendellenességeit, és jelzi az összes patológiát. Manapság az emberiség aktívan használja Kondrat Roentgen felfedezését - a röntgensugarakat, amelyeket később az ő tiszteletére "röntgennek" neveztek el. A röntgensugarakat használó kutatási módszereket világszerte széles körben alkalmazzák. A röntgensugarak hibákat találnak a szerkezetekben a eltérő természet, átvizsgálja az utasok poggyászát, és ami a legfontosabb - védi az emberi egészséget. De még száz kis évek korábban az emberek el sem tudták képzelni, hogy mindez lehetséges.

A mai napig a röntgensugarakat használó kutatási módszerek a legnépszerűbbek. És a röntgendiagnosztika segítségével végzett vizsgálatok listája meglehetősen lenyűgöző. Mindezek a kutatási módszerek lehetővé teszik számunkra a betegségek nagyon széles skálájának azonosítását, és lehetővé teszik számunkra, hogy hatékony kezelést biztosítsunk a korai szakaszban.

Annak ellenére, hogy in modern világ Az emberi egészség és diagnosztika új kutatási módszerei rohamosan fejlődnek, a röntgen-kutatási módszerek továbbra is erős pozíciókat foglalnak el a különböző típusú vizsgálatokban.
Ez a cikk a leggyakrabban használt röntgenvizsgálati módszereket tárgyalja:
. A radiográfia a leghíresebb és legnépszerűbb módszer. Egy testrész kész képének elkészítésére szolgál. Itt röntgensugárzást alkalmaznak egy érzékeny anyagon;
. Fluorográfia - röntgenképet fényképeznek a képernyőről, speciális eszközökkel végzik. Leggyakrabban ezt a módszert a tüdő vizsgálatánál alkalmazzák;
. A tomográfia egy röntgenfelvétel, amelyet rétegesnek neveznek. A legtöbb testrész és emberi szerv tanulmányozására használják;
. Fluoroszkópia - röntgenfelvételt kap a képernyőn, ez a kép lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a szerveket a munkájuk során.
. Kontrasztradiográfia - ezzel a módszerrel egy rendszert vagy egyes szerveket vizsgálnak speciális, a szervezetre ártalmatlan, de röntgenvizsgálatokhoz jól láthatóvá tevő anyagok bejuttatásával (ezek az ún. kontrasztanyagok). Ezt a módszert akkor használják, ha más, több egyszerű módokon nem adja meg a szükséges diagnosztikai eredményeket.
. Az intervenciós radiológia az elmúlt években gyorsan fejlődött. Szike nélküli sebészeti beavatkozás elvégzéséről beszélünk alatt Mindezek a módszerek kevésbé traumatikussá, hatékonyan és költséghatékonyan teszik a műtéti beavatkozást. Ezek olyan innovatív módszerek, amelyeket a jövőben az orvostudományban is alkalmazni fognak, és egyre jobban fognak fejleszteni.

A röntgendiagnosztika is az egyik fő, ahol szakértői szakértelemre van szükség, és néha ez az egyetlen lehetséges módszer a diagnózis felállítására. A röntgendiagnosztika minden kutatás legfontosabb követelményeinek megfelel:
1. A technika kiváló képminőséget ad;
2. A berendezés a lehető legbiztonságosabb a beteg számára;
3. Magas informatív reprodukálhatóság;
4. A berendezések megbízhatósága;
5. Alacsony a berendezés karbantartási igénye.
6. A kutatás gazdaságossága.

A dózis ellenőrzése mellett biztonságosak az emberi egészségre. A kis dózisú röntgensugárzás ionizáló sugárzással összefüggő biológiai hatása nem fejt ki észrevehető hatást. káros hatások A további árnyékolással a tanulmány még biztonságosabbá válik. A röntgenvizsgálatokat az emberiség még sok éven át alkalmazni fogja az orvostudományban.

Az emberi test felépítésének és funkcióinak tanulmányozására különféle kutatási módszereket alkalmaznak. A tanuláshoz morfológiai jellemzők a módszereknek két csoportja van. Az első csoportot az emberi test szerkezetének tanulmányozására használják holttesten, a másodikat pedig élő személyen.
NÁL NÉL első csoport magába foglalja:
1) a boncolás módszere egyszerű eszközökkel (szike, csipesz, fűrész stb.) - lehetővé teszi a tanulást. a szervek szerkezete és topográfiája;
2) a holttestek vízbe vagy vízbe áztatásának módja speciális folyadék hosszú idő a csontváz izolálására, az egyes csontok szerkezetük tanulmányozására;
3) a fagyott holttestek fűrészelésének módszere - amelyet N. I. Pirogov fejlesztett ki, lehetővé teszi a szervek kapcsolatának tanulmányozását a test egyetlen részében;
4) korróziós módszer - a belső szervek vérereinek és egyéb csőszerű képződményeinek vizsgálatára szolgál úgy, hogy üregeiket keményítő anyagokkal (folyékony fém, műanyagok) töltik fel, majd erős savak és lúgok segítségével elpusztítják a szervek szöveteit, majd öntött formációk maradványai;
5) injekciós módszer - a festékek bejuttatásából áll az üreges szervekbe, majd a szervek parenchimájának tisztázását glicerinnel, metil-alkohollal stb. Széles körben használják a keringési és nyirokrendszerek, hörgők, tüdő stb. tanulmányozására;
6) mikroszkópos módszer - a szervek szerkezetének tanulmányozására olyan eszközökkel, amelyek nagyított képet adnak. Co. második csoport viszonyul:
1) Röntgen-módszer és módosításai (fluoroszkópia, radiográfia, angiográfia, limfográfia, röntgen-kimográfia stb.) - lehetővé teszi a szervek szerkezetének, topográfiájának tanulmányozását élő személyen. különböző időszakok az ő élete;
2) szomatoszkópos (vizuális vizsgálati) módszer az emberi test és részei vizsgálatára - az alak meghatározására mellkas, az egyes izomcsoportok fejlettségi foka, a gerinc görbülete, a test felépítése stb .;
3) antropometriai módszer - az emberi testet és részeit vizsgálja méréssel, meghatározza a test arányát, az izom-, csont- és zsírszövet arányát, az ízületi mobilitás mértékét stb.;
4) endoszkópos módszer - lehetővé teszi az emésztőrendszer és a légzőrendszer belső felületének, a szív és az erek üregeinek, az urogenitális készüléknek a fényvezető technológiával élő emberen történő vizsgálatát.
A modern anatómiában új kutatási módszereket alkalmaznak, mint például a számítógépes tomográfia, az ultrahang echolocation, a sztereofotogrammetria, a mágneses magrezonancia stb.
A szövettan viszont kiemelkedett az anatómiából – a szövetek és a citológia – a sejt szerkezetének és működésének tudományából.
A fiziológiai folyamatok vizsgálatára általában kísérleti módszereket alkalmaztak.
A korai szakaszaiban fiziológia fejlesztését alkalmazták kiirtási módszer szerv vagy annak egy részének (eltávolítása), majd a kapott mutatók megfigyelése és regisztrálása.
fistula módszer alapja egy fém vagy műanyag cső bevezetése egy üreges szervbe (gyomor, epehólyag, belek) és a bőrhöz való rögzítése. Ezzel a módszerrel meghatározzák a szervek szekréciós funkcióját.
Katéterezési módszer a külső elválasztású mirigyek csatornáiban, az erekben, a szívben előforduló folyamatok tanulmányozására és rögzítésére szolgál. Vékony szintetikus csövek - katéterek - segítségével különféle gyógyszereket adnak be.
Denervációs módszer vágás alapján idegrostok, a szervet beidegző, a szerv működésének az idegrendszer befolyásától való függőségének megállapítása érdekében. Egy szerv tevékenységének gerjesztésére egy elektromos ill kémiai fajok irritáció.
Az elmúlt évtizedekben széles körben alkalmazták az élettani kutatásokban. instrumentális módszerek(elektrokardiográfia, elektroencefalográfia, idegrendszeri aktivitás regisztrálása makro- és mikroelemek beültetésével stb.).
A fiziológiai kísérlet formájától függően akutra, krónikusra és izolált szerv körülményeire osztják.
akut kísérlet szervek és szövetek mesterséges izolálására, különböző idegek stimulálására, elektromos potenciálok regisztrálására, gyógyszerek beadására, stb.
krónikus kísérlet célzottként alkalmazzák sebészeti műtétek(sipolyok felhelyezése, neurovaszkuláris anasztomózisok, különböző szervek átültetése, elektródák beültetése stb.).
Egy szerv működése nemcsak az egész szervezetben vizsgálható, hanem attól elkülönítve is. Ebben az esetben a szerv minden szükséges feltételt biztosít a létfontosságú tevékenységéhez, beleértve az izolált szerv edényeinek tápoldatokkal való ellátását. (perfúziós módszer).
A számítástechnika alkalmazása egy élettani kísérlet lefolytatásában jelentősen megváltoztatta technikáját, a folyamatok regisztrálásának és a kapott eredmények feldolgozásának módszereit.

Önkormányzati oktatási intézmény

átlagos általános iskola №37

Humángenetikai kutatási módszerek

Szmolenszk 2010

Bevezetés

1. A genetika mint tudomány

1.1 A genetika fejlődésének főbb állomásai

1.2 A genetika fő feladatai

1.3 A genetika főbb részei

1.4 A genetika hatása a biológia más ágaira

2. Embergenetika (antropogenetika)

3. Az öröklődés vizsgálatának módszerei

3.1 Genealógiai módszer

3.2 Iker módszer

3.3 Citogenetikai (kariotipikus) módszerek

3.4 Biokémiai módszerek

3.5 Populációs módszerek

Következtetés

Irodalom

Alkalmazás

Bevezetés

Ha a 19. század joggal lépett be a világ civilizációjának történetébe a fizika koraként, akkor a 20. század rohamosan véget érő százada, amelyben szerencsésen élhettünk, minden valószínűség szerint a biológia korszakának van szánva, és talán a A genetika kora.

Valójában G. Mendel törvényeinek második felfedezése után kevesebb mint 100 év alatt a genetika diadalmaskodó utat járt be az öröklődés és változékonyság törvényeinek természetfilozófiai megértésétől a formális genetika tényeinek kísérleti felhalmozódásán át egészen a a gén lényegének, szerkezetének és működésének molekuláris biológiai megértése. A génről mint az öröklődés elvont egységéről szóló elméleti konstrukcióktól kezdve a fehérje aminosavszerkezetét kódoló DNS-molekula töredékeként való anyagi természetének megértéséig, az egyes gének klónozásáig, az emberek és állatok részletes genetikai térképeinek létrehozásáig, azon gének azonosításáig, a mutációkat örökletes betegségekhez kötik, olyan biotechnológiai és génsebészeti módszereket fejlesztenek ki, amelyek lehetővé teszik az adott örökletes tulajdonságokkal rendelkező organizmusok céltudatos kinyerését, valamint a mutáns humán gének irányított korrekcióját, pl. örökletes betegségek génterápiája. A molekuláris genetika jelentősen elmélyítette az élet lényegének, a vadon élő állatok evolúciójának, a szabályozás szerkezeti és funkcionális mechanizmusainak megértését. egyéni fejlődés. Sikerének köszönhetően elkezdődött a megoldás globális problémák génállományának védelméhez kötődő emberiség.

A huszadik század közepét és második felét számos kórkép gyakoriságának jelentős csökkenése, sőt teljes megszűnése jellemezte. fertőző betegségek, csökkenti a csecsemőhalandóságot, növeli a várható élettartamot. NÁL NÉL fejlett országok A világon az egészségügyi szolgáltatások fókusza a krónikus humán patológia, a szív- és érrendszeri betegségek, valamint az onkológiai betegségek elleni küzdelemre helyeződött át.

Esszém céljai és célkitűzései:

· Tekintsük a genetika fejlődésének főbb szakaszait, feladatait és céljait;

· Adja meg a „humán genetika” kifejezés pontos meghatározását, és vegye figyelembe az ilyen típusú genetika lényegét;

· Fontolja meg az emberi öröklődés vizsgálatának módszereit.

1. A genetika mint tudomány

1 A genetika fejlődésének főbb állomásai

A genetika eredetét, mint minden tudományt, a gyakorlatban kell keresni. A genetika a háziállatok tenyésztésével és növénytermesztésével, valamint az orvostudomány fejlődésével kapcsolatban merült fel. Mióta az ember elkezdte alkalmazni az állatok és növények keresztezését, szembesült azzal a ténnyel, hogy az utódok tulajdonságai és jellemzői a keresztezésre kiválasztott szülő egyedek tulajdonságaitól függenek. A legjobb leszármazottak kiválasztásával és keresztezésével generációról generációra rokon csoportokat - vonalakat, majd a rájuk jellemző örökletes tulajdonságokkal rendelkező fajtákat, fajtákat hozott létre.

Bár ezek a megfigyelések és összehasonlítások még nem válhattak a tudomány kialakulásának alapjává, az állattenyésztés és -tenyésztés, valamint a növény- és vetőmagtermesztés rohamos fejlődése a 19. század második felében felkeltette az érdeklődést a tudomány iránt. az öröklődés jelenségének elemzése.

Az öröklődés és változékonyság tudományának fejlődését különösen erősen elősegítette Charles Darwin fajok eredetelmélete, amely az organizmusok evolúciójának történeti módszerét vezette be a biológiába. Maga Darwin is sok erőfeszítést tett az öröklődés és a változékonyság tanulmányozására. Hatalmas mennyiségű tényt gyűjtött össze, ezek alapján számos helyes következtetést levont, de nem sikerült megállapítania az öröklődés törvényeit.

Kortársainak, az úgynevezett hibridizálóknak, akik különféle formákat kereszteztek, és a szülők és az utódok közötti hasonlóság és különbség mértékét keresték, szintén nem sikerült általános öröklési mintákat kialakítani.

Egy másik feltétel, amely hozzájárult a genetika mint tudomány kialakulásához, a szomatikus és csírasejtek szerkezetének és viselkedésének tanulmányozásában elért előrelépés volt. A múlt század 70-es éveiben számos citológiai kutató (Chistyakov 1972-ben, Strasburger 1875-ben) fedezte fel a közvetett szomatikus sejtosztódást, amelyet kariokinézisnek (Schleicher 1878-ban) vagy mitózisnak (Flemming 1882-ben) neveztek. A sejtmag állandó elemeit 1888-ban Valdeyre javaslatára "kromoszómáknak" nevezték. Ugyanebben az években Flemming a sejtosztódás teljes ciklusát négy fő fázisra bontotta: profázisra, metafázisra, anafázisra és telofázisra.

A szomatikus sejt-mitózis vizsgálatával egyidejűleg folynak a csírasejtek fejlődésének, valamint az állatok és növények megtermékenyítési mechanizmusának vizsgálatai. O. Hertwig 1876-ban először tüskésbőrűeknél állapította meg a spermium magjának fúzióját a petesejt magjával. N.N. Gorozhankin 1880-ban és E. Strasburger 1884-ben ugyanezt állapította meg a növényekre: az elsőt a gymnospermekre, a másodikat a zárvatermőkre.

Ugyanebben a van Benedenben (1883) és másokban kiderül az a kardinális tény, hogy a fejlődés folyamatában a csírasejtek, a szomatikus sejtekkel ellentétben, a kromoszómák száma pontosan a felére csökken, és a megtermékenyítés során - a fúziós folyamat során. női és férfi magok - a kromoszómák normál száma helyreáll, minden fajnál állandó. Így kimutatták, hogy minden fajra bizonyos számú kromoszóma jellemző.

Tehát ezek a feltételek hozzájárultak a genetika, mint önálló biológiai diszciplína kialakulásához - olyan tudományághoz, amely saját témával és kutatási módszerekkel rendelkezik.

A genetika hivatalos születésének 1900 tavaszát tekintik, amikor három botanikus, egymástól függetlenül, háromban. különböző országok, különböző tárgyakon, a tulajdonságok öröklődésének néhány legfontosabb mintájára jutott a hibridek utódaiban. G. de Vries (Hollandia) a ligetszépe, mák, kábítószer és más növényekkel végzett munka alapján "a hibridek szétválásának törvényéről" számolt be; K. Korrens (Németország) megállapította a kukorica hasítási mintáit, és megjelent egy cikke "Gregor Mendel törvénye az utódok viselkedéséről faji hibridekben"; ugyanebben az évben K. Cermak (Ausztria) publikált egy cikket (A mesterséges keresztezésről Pisum Sativumban).

A tudomány szinte nem ismer váratlan felfedezéseket. A legbriliánsabb felfedezéseknek, amelyek fejlődési szakaszokat hoznak létre, szinte mindig megvannak az elődeik. Ez történt az öröklődés törvényeinek felfedezésével. Kiderült, hogy az a három botanikus, aki felfedezte a hasadás mintáját az intraspecifikus hibridek utódaiban, csupán "újrafedezte" azokat az öröklődési mintákat, amelyeket Gregor Mendel 1865-ben fedezett fel, és amelyet a 2008-ban megjelent "Kísérletek a növényhibridekkel" című cikkében ismertetett. a Brunni Természetkutatók Társaságának (Csehszlovákia) "Proceedings"-je.

G. Mendel módszereket dolgozott ki egy szervezet egyedi tulajdonságainak öröklődésének genetikai elemzésére a borsónövényeken, és két alapvetően fontos jelenséget állapított meg:

A jeleket az egyedi örökletes tényezők határozzák meg, amelyek csírasejteken keresztül terjednek;

Az élőlények különálló tulajdonságai a keresztezés során nem tűnnek el, hanem az utódokban megmaradnak abban a formában, ahogyan az anyaszervezetben voltak.

Az evolúcióelmélet számára ezek az elvek alapvető fontosságúak voltak. Feltárták a variabilitás egyik legfontosabb forrását, nevezetesen azt a mechanizmust, amely egy faj tulajdonságainak alkalmasságát több generáción keresztül fenntartja. Ha a szelekció irányítása alatt keletkezett élőlények adaptív tulajdonságai felszívódnának, eltűnnének a keresztezés során, akkor a faj fejlődése lehetetlenné válna.

A genetika minden későbbi fejlesztése ezen elvek tanulmányozásával és kiterjesztésével, valamint az evolúció- és szelekcióelméletben való alkalmazásukkal függ össze.

Mendel megállapított alapvető rendelkezéseiből logikusan számos probléma következik, amelyek a genetika fejlődésével lépésről lépésre megoldódnak. 1901-ben de Vries megfogalmazta a mutációk elméletét, amely szerint örökletes tulajdonságokés az organizmusok jelei ugrásszerűen változnak – mutációk.

W. Johannsen dán növényfiziológus 1903-ban publikálta "On Inheritance in Populations and Pure Lines" című munkáját, amelyben kísérletileg megállapították, hogy az azonos fajtához tartozó, külsőleg hasonló növények örökletesen különböznek egymástól – egy populációt alkotnak. A populáció örökletesen különböző egyénekből vagy rokon csoportokból - vonalakból áll. Ugyanebben a tanulmányban az élőlényekben kétféle variabilitás létét állapítják meg a legvilágosabban: az örökletes, a gének által meghatározott és a nem örökletes, amelyet a tulajdonságok megnyilvánulására ható tényezők véletlenszerű kombinációja határoz meg.

A genetika fejlődésének következő szakaszában bebizonyosodott, hogy az örökletes formák a kromoszómákhoz kapcsolódnak. Az első tény, amely feltárta a kromoszómák szerepét az öröklődésben, a kromoszómák állatok ivarmeghatározásában betöltött szerepének bizonyítása és az 1:1 ivarosztó mechanizmus felfedezése volt.

1911 óta T. Morgan munkatársaival az amerikai Columbia Egyetemen munkák sorozatát kezdte publikálni, amelyben megfogalmazta az öröklődés kromoszómaelméletét. Kísérletileg bizonyítva, hogy a gének fő hordozói a kromoszómák, és a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákban.

1922-ben N.I. Vavilov az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvényét fogalmazza meg, amely szerint az eredetben rokon növény- és állatfajok hasonló örökletes variabilitási sorozatokkal rendelkeznek.

Ezt a törvényt alkalmazva N.I. Vavilov származási központokat hozott létre termesztett növények, amiben legnagyobb változatosságörökletes formák.

1925-ben hazánkban G.A. Nadson és G.S. Filippov gombákon, 1927-ben pedig G. Möller az USA-ban a Drosophila gyümölcslégyen szerzett bizonyítékot a röntgensugárzásnak az örökletes elváltozások előfordulására gyakorolt ​​hatására. Kimutatták, hogy a mutációk aránya több mint 100-szorosára nő. Ezek a vizsgálatok igazolták a gének változékonyságát a környezeti tényezők hatására. Az ionizáló sugárzásnak a mutációk előfordulására gyakorolt ​​​​hatásának bizonyítéka a genetika egy új ága - a sugárzásgenetika - létrehozásához vezetett, amelynek jelentősége az atomenergia felfedezésével még tovább nőtt.

T. Painter 1934-ben a kétszárnyúak nyálmirigyeinek óriáskromoszómáin bebizonyította, hogy a kromoszómák morfológiai szerkezetének különböző korongok formájában kifejeződő megszakadása megfelel a gének kromoszómákban való, korábban tisztán genetikai módszerekkel megállapított elrendeződésének. . Ez a felfedezés alapozta meg a sejtben lévő gén szerkezetének és működésének tanulmányozását.

Az 1940-es évektől napjainkig számos, teljesen új genetikai jelenséget fedeztek fel (főleg mikroorganizmusokon), amelyek lehetőséget teremtettek egy gén szerkezetének elemzésére. molekuláris szinten. Az elmúlt években a mikrobiológiából kölcsönzött új kutatási módszerek bevezetésével a genetika területén eljutottunk annak feltárásához, hogy a gének hogyan szabályozzák az aminosavak sorrendjét egy fehérjemolekulában.

Mindenekelőtt azt kell mondani, hogy mára teljesen bebizonyosodott, hogy az öröklődés hordozói a kromoszómák, amelyek DNS-molekulák kötegéből állnak.

Egészen egyszerű kísérleteket végeztek: az egyik különleges külső tulajdonsággal rendelkező törzs elpusztult baktériumaiból tiszta DNS-t izoláltak, és egy másik törzs élő baktériumába vitték át, majd az utóbbi szaporodó baktériumai az első törzs sajátosságait kapták. . Számos kísérlet azt mutatja, hogy a DNS az öröklődés hordozója.

1953-ban F. Crick (Anglia) és J. Watstone (USA) megfejtette a DNS-molekula szerkezetét. Azt találták, hogy minden DNS-molekula két polidezoxiribonukleinsavból áll, amelyek egy közös tengely körül spirálisan csavarodnak.

Jelenleg megoldásokat találtak az örökletes kód rendszerezésének és kísérleti dekódolásának problémájára. A genetika a biokémiával és a biofizikával együtt közel került ahhoz, hogy feltárja a fehérjeszintézis folyamatát a sejtben és a fehérjemolekula mesterséges szintézisét. Ezzel nemcsak a genetika, hanem az egész biológia fejlődésében egy teljesen új szakasz kezdődik.

A genetika fejlődése napjainkig a kromoszómák funkcionális, morfológiai és biokémiai diszkrétségét vizsgáló, folyamatosan bővülő kutatási alap. Sok minden történt már ezen a területen, sok minden megtörtént már, és minden nap Elülső él a tudomány közeledik a célhoz – a gén természetének megfejtéséhez. A mai napig számos, a gén természetét jellemző jelenséget állapítottak meg. Először is, a kromoszómában lévő gén önreprodukciós (önreprodukciós) tulajdonsággal rendelkezik; másodsorban mutációs változásra képes; harmadszor, a dezoxiribonukleinsav - DNS - bizonyos kémiai szerkezetéhez kapcsolódik; negyedszer, szabályozza az aminosavak és szekvenciáik szintézisét egy fehérjemolekulában. A legújabb tanulmányok kapcsán a gén mint funkcionális rendszer új elképzelése formálódik, és a gén tulajdonságait meghatározó hatást egy integrált génrendszerben - a genotípusban - veszik figyelembe.

Az élőanyag szintézisének megnyíló távlatai nagy figyelmet keltenek a genetikusok, biokémikusok, fizikusok és más szakemberek körében.

1.2 A genetika fő feladatai

genetika biológia öröklődés genealógiai

A genetikai kutatás kétféle célt követ: az öröklődés és változékonyság törvényeinek megismerése, valamint e törvényszerűségek gyakorlati alkalmazásának módjainak keresése. Mindkettő szorosan összefügg: a gyakorlati problémák megoldása az alapvető genetikai problémák tanulmányozása során nyert következtetésekre épül, és egyben olyan tényszerű adatokat szolgáltat, amelyek fontosak az elméleti fogalmak bővítéséhez, elmélyítéséhez.

Nemzedékről nemzedékre információ továbbításra kerül (bár néha kissé torz formában) mindazon változatos morfológiai, fiziológiai és biokémiai tulajdonságokról, amelyeket a leszármazottakban meg kell valósítani. A genetikai folyamatok ilyen kibernetikus jellege alapján célszerű négy fő genetika által vizsgált elméleti problémát megfogalmazni:

Először is a genetikai információ tárolásának problémája. Azt vizsgálják, hogy a sejt mely anyagi struktúráiban található a genetikai információ, és hogyan kódolódik ott.

Másodszor, a genetikai információ átvitelének problémája. Tanulmányozzák a genetikai információ sejtről sejtre és nemzedékről generációra történő átvitelének mechanizmusait és mintáit.

Harmadszor, a genetikai információ megvalósításának problémája. Azt vizsgálják, hogy a genetikai információ hogyan testesül meg egy fejlődő szervezet meghatározott tulajdonságaiban, miközben kölcsönhatásba lép a környezet hatásaival, ami bizonyos mértékig megváltoztatja ezeket a tulajdonságokat, néha jelentősen.

Negyedszer, a genetikai információ megváltoztatásának problémája. Tanulmányozzuk ezen változások típusait, okait és mechanizmusait.

A genetika terén elért eredményeket arra használják, hogy kiválasszák azokat a keresztezési típusokat, amelyek a legjobban befolyásolják az utódok genotípusos szerkezetét (hasadás) hatékony módszerek szelekció, az örökletes tulajdonságok fejlődésének szabályozása, a mutációs folyamat szabályozása, a szervezet genomjának célzott változásai géntechnológia és helyspecifikus mutagenezis segítségével. Annak ismerete, hogy a különböző szelekciós módszerek hogyan befolyásolják a kezdeti populáció (fajta, fajta) genotípusos szerkezetét, lehetővé teszi azoknak a szelekciós módszereknek a használatát, amelyek a leggyorsabban megváltoztatják ezt a struktúrát a kívánt irányba. Az ontogenezis során a genetikai információ megvalósulásának módjainak és a környezet által ezekre a folyamatokra gyakorolt ​​hatásainak megértése segít kiválasztani azokat a feltételeket, amelyek elősegítik az adott szervezetben az értékes tulajdonságok legteljesebb megnyilvánulását és a nemkívánatos tulajdonságok „elnyomását”. Ez fontos a háziállatok, a kultúrnövények és az ipari mikroorganizmusok termelékenységének növelése, valamint a gyógyászat szempontjából, mivel segít megelőzni számos emberi örökletes betegség megnyilvánulását.

A fizikai és kémiai mutagének és hatásmechanizmusuk tanulmányozása lehetővé teszi számos örökletesen módosított forma mesterséges előállítását, ami hozzájárul a hasznos mikroorganizmusok továbbfejlesztett törzseinek és a termesztett növények fajtáinak létrehozásához. A mutációs folyamat törvényszerűségeinek ismerete szükséges az emberi és állati genom fizikai (elsősorban sugárzási) és kémiai mutagén károsodásától való védelmét szolgáló intézkedések kidolgozásához.

Minden genetikai kutatás sikerét nem csak a tudás határozza meg általános törvények az öröklődés és a változékonyság, hanem a munkavégzés alatt álló szervezetek sajátos genetikájának ismerete is. Bár a genetika alaptörvényei univerzálisak, a különböző szervezetekben is vannak sajátosságaik, például a szaporodásbiológiában és a genetikai apparátus szerkezetében. Emellett gyakorlati okokból tudni kell, hogy egy adott szervezet jellemzőinek meghatározásában mely gének vesznek részt. Ezért az alkalmazott kutatások nélkülözhetetlen eleme egy szervezet specifikus tulajdonságai genetikájának vizsgálata.

3 A genetika főbb részei

A modern genetikát számos elméleti és gyakorlati terület képviseli. Az általános, vagy "klasszikus" genetika részei közül a legfontosabbak: genetikai elemzés, alapismeretek kromoszóma elméletöröklődés, citogenetika, citoplazmatikus (extranukleáris) öröklődés, mutációk, módosulások. Molekuláris genetika, ontogenezis genetikája (fenogenetika), populációgenetika (populációk genetikai szerkezete, genetikai tényezők szerepe a mikroevolúcióban), evolúciós genetika (genetikai tényezők szerepe a fajképződésben és a makroevolúcióban), génsebészet, szomatikus sejtek genetikája, immunogenetika , magángenetika - a genetika intenzíven fejlődik.baktériumok, vírusgenetika, állatgenetika, növénygenetika, humángenetika, orvosi genetika stb. stb. A genetika legújabb ága - a genomika - a genomok kialakulásának és evolúciójának folyamatait vizsgálja.

4 A genetika hatása a biológia más ágaira

A genetika veszi központi elhelyezkedés a modern biológiában az öröklődés és változékonyság jelenségeinek tanulmányozása, amelyek nagyobb mértékben meghatározzák az élőlények összes fő tulajdonságát. A genetikai anyag sokoldalúsága és genetikai kód minden élőlény egységének az alapja, az életformák sokfélesége pedig az élőlények egyéni és történeti fejlődése során való megvalósításának sajátosságainak eredménye. A genetika terén elért eredmények szinte minden modern biológiai tudományág fontos részét képezik. A szintetikus evolúcióelmélet a darwinizmus és a genetika legszorosabb kombinációja. Ugyanez mondható el a modern biokémiáról, amelynek főbb rendelkezései az élő anyag fő összetevőinek - a fehérjéknek, ill. nukleinsavak a molekuláris genetika fejlődésén alapulnak. A citológia a kromoszómák, a plasztidok és a mitokondriumok szerkezetére, szaporodására és működésére összpontosít, azaz olyan elemekre, amelyekben a genetikai információ rögzítve van. Az állatok, növények és mikroorganizmusok taxonómiája egyre gyakrabban alkalmazza az enzimeket és más fehérjéket kódoló gének összehasonlítását, valamint a kromoszómák nukleotidszekvenciájának közvetlen összehasonlítását a taxonok rokonsági fokának megállapítására és törzsfejlődésük tisztázására. A növényekben és állatokban zajló különféle élettani folyamatokat genetikai modellekben tanulmányozzák; különösen az agy és az idegrendszer fiziológiájának vizsgálatakor speciális genetikai módszereket, Drosophila és laboratóriumi emlősök vonalait alkalmazzák. A modern immunológia teljes mértékben az antitestszintézis mechanizmusának genetikai adatain alapul. A genetika terén elért eredmények valamilyen szinten, gyakran nagyon jelentősek, a virológia, mikrobiológia és embriológia szerves részét képezik. Joggal mondhatjuk, hogy a modern genetika központi helyet foglal el a biológiai tudományágak között.

2. Embergenetika (antropogenetika)

1. Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára: genealógiai, iker, citogenetikai, biokémiai és populációs

Genetikai betegségek és örökletes betegségek. Az orvosi genetikai tanácsadás és a prenatális diagnosztika értéke. A betegségek genetikai korrekciójának lehetőségei.

A humángenetika a genetika egy speciális ága, amely az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetika) és az emberi populációk genetikai szerkezetét vizsgálja. Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja.

Mára szilárdan bebizonyosodott, hogy az élővilágban a genetika törvényei egyetemes természetűek, és az emberre is érvényesek.

Mivel azonban az ember nemcsak biológiai, hanem társadalmi lény is, az emberi genetika számos ponton eltér a legtöbb organizmus genetikájától: - a hibridológiai elemzés (keresztezési módszer) nem alkalmazható az emberi öröklődés vizsgálatára; ezért a genetikai elemzéshez speciális módszereket alkalmaznak: genealógiai (származékelemzési módszer), iker-, valamint citogenetikai, biokémiai, populációs és néhány egyéb módszert;

az embert olyan társadalmi jellemzők jellemzik, amelyek más szervezetekben nem találhatók meg, például temperamentum, összetett beszédalapú kommunikációs rendszerek, valamint matematikai, vizuális, zenei és egyéb képességek;

a köztámogatásnak köszönhetően lehetséges a normától nyilvánvalóan eltérő emberek túlélése és létezése (a vadonban az ilyen szervezetek nem életképesek).

A humángenetika az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetika), az emberi populációk genetikai szerkezetét vizsgálja. Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja. Több ezer ténylegesen genetikai betegség ismert, amelyek csaknem 100%-ban az egyed genotípusától függenek. Ezek közül a legszörnyűbbek a következők: hasnyálmirigy savas fibrózisa, fenilketonuria, galaktosémia, a kretinizmus különböző formái, hemoglobinopátiák, valamint Down-, Turner-, Klinefelter-szindrómák. Emellett vannak genotípustól és környezettől is függő betegségek: ischaemiás betegség, diabetes mellitus, reumás betegségek, gyomor- és nyombélfekély, számos onkológiai betegség, skizofrénia és egyéb mentális betegségek.

Az orvosgenetika feladata, hogy időben azonosítsa e betegségek hordozóit a szülők körében, azonosítsa a beteg gyermekeket és ajánlásokat dolgozzon ki a kezelésükre. A genetikailag meghatározott betegségek megelőzésében fontos szerepet játszik a genetikai orvosi konzultáció és a prenatális diagnosztika (vagyis a betegségek kimutatása a szervezet fejlődésének korai szakaszában).

Az alkalmazott humángenetika speciális szekciói (környezetgenetika, farmakogenetika, genetikai toxikológia) az egészségügy genetikai alapjait vizsgálják. A fejlesztés során gyógyszerek, amikor a szervezetnek a kedvezőtlen tényezők hatására adott válaszát vizsgáljuk, figyelembe kell venni mind az emberek egyéni jellemzőit, mind az emberi populációk jellemzőit.

Mondjunk példákat egyes morfofiziológiai tulajdonságok öröklődésére.

Domináns és recesszív tulajdonságok az emberben

(egyes tulajdonságoknál az azokat szabályozó gének feltüntetve) (1. sz. táblázat lásd pr.)

Hiányos dominancia (a tulajdonságot irányító gének feltüntetve) (2. sz. táblázat lásd pr.)

Hajszín öröklődése (négy gén által szabályozott, polimeren öröklődik) (3. táblázat. Lásd pr.)

3. Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára

A törzskönyv egy diagram, amely a családtagok közötti kapcsolatokat tükrözi. A törzskönyvek elemzése során bármely normális vagy (gyakrabban) patológiás tulajdonságot tanulmányoznak a rokon emberek generációiban.

3.1 Genealógiai módszerek

Genealógiai módszereket alkalmaznak egy tulajdonság örökletes vagy nem örökletes természetének, dominancia vagy recesszív jellegének meghatározására, kromoszómatérképezésre, nemi kötődésre, a mutációs folyamat tanulmányozására. Általában a genealógiai módszer képezi az orvosi genetikai tanácsadás következtetéseinek alapját.

A törzskönyvek összeállításakor szabványos jelölést használnak. Azt a személyt (egyént), akitől a vizsgálat kiindul, probandnak nevezzük (ha a törzskönyvet úgy állítják össze, hogy a probandról lemennek az utódokhoz, akkor az ún. családfa). A házaspár utódait testvérnek, a testvéreket testvéreknek, az unokatestvéreket unokatestvéreknek és így tovább. Azokat a leszármazottakat, akiknek közös anyukája (de különböző apai) rokonok, azokat a leszármazottakat, akiknek közös az apja (de különböző anyák), rokonoknak nevezzük; ha a családnak gyermekei vannak különböző házasságok, ráadásul nincsenek közös felmenőik (például egy gyermek az anya első házasságából és egy gyermek az apa első házasságából), akkor konszolidáltnak nevezik őket.

A törzskönyv minden tagjának saját titkosítása van, amely egy római és egy arab számból áll, amely rendre a generációszámot, illetve az egyedszámot jelöli, a generációk sorszámozásával balról jobbra haladva. Törzskönyvnél legyen jelmagyarázat, vagyis magyarázat az elfogadott elnevezésekre. A szorosan összefüggő házasságokban nagy a valószínűsége annak, hogy a házastársaknál ugyanazt a kedvezőtlen allélt vagy kromoszóma-rendellenességet találják.

Íme a K értéke néhány rokonpár esetében a monogámiában:

K [szülő-gyermekek] = K [testvérek] = 1/2;

K [nagyapa-unoka] = K [bácsi-unokaöccs] = 1/4;

K [unokatestvérek] = K [ük-nagyapa-ükunoka] = 1/8;

K [másodunokatestvérek] = 1/32;

K [negyedik unokatestvérek] = 1/128. Általában így távoli rokonok ugyanazon a családon belül nem veszik figyelembe.

A genealógiai elemzés alapján következtetést vonunk le a tulajdonság örökletes feltételességére. Például részletesen nyomon követték az A hemofília öröklődését Viktória angol királynő leszármazottai között. A genealógiai elemzés megállapította, hogy az A hemofília nemhez kötött recesszív betegség.

2 Iker módszer

Az ikrek két vagy több gyermek, akiket ugyanaz az anya fogan és szül szinte egy időben. Az "ikrek" kifejezést az emberekre és azokra az emlősökre vonatkozóan használják, akiknek általában egy gyermekük van (borjú). Vannak egypetéjű és testvéri ikrek.

Az egypetéjű (monozigóta, egypetéjű) ikrek a zigóta hasításának legkorábbi szakaszában fordulnak elő, amikor két vagy négy blasztomer megtartja azt a képességét, hogy az izoláció során teljes értékű szervezetté fejlődjön. Mivel a zigóta mitózissal osztódik, az egypetéjű ikrek genotípusa, legalábbis kezdetben, teljesen azonos. Az egypetéjű ikrek mindig azonos neműek, és ugyanazon a placentán osztoznak a magzati fejlődés során.

A testvérpár (kétpetéjű, nem egypetéjű) ikrek eltérően jönnek létre - ha két vagy több egyidejűleg érett tojást termékenyítenek meg. Így génjeik körülbelül 50%-án osztoznak. Más szavakkal, genetikai felépítésükben hasonlítanak a közönséges testvérekhez, és lehetnek azonos neműek vagy különböző neműek.

Így az egypetéjű ikrek közötti hasonlóságot ugyanazok a genotípusok és az intrauterin fejlődés azonos feltételei határozzák meg. Az ikrek közötti hasonlóságot csak az intrauterin fejlődés azonos feltételei határozzák meg.

Az ikrek születési aránya relatív értelemben alacsony, körülbelül 1%, ennek 1/3-a egypetéjű ikrek. A Föld teljes lakosságát tekintve azonban több mint 30 millió testvér- és 15 millió egypetéjű iker van a világon.

Az ikrekkel végzett vizsgálatoknál nagyon fontos a zigozitás megbízhatóságának megállapítása. A legpontosabb zigozitást kis bőrterületek kölcsönös átültetése határozza meg. Kétpetéjű ikreknél az oltványok mindig kilökődnek, míg az egypetéjű ikreknél az átültetett bőrdarabok sikeresen gyökereznek. Az egyik egypetéjű ikrről a másikra átültetett vesék ugyanolyan sikeresen és hosszú ideig működnek.

Az azonos környezetben nevelkedett egypetéjű ikreket összehasonlítva következtetést vonhatunk le a gének szerepéről a tulajdonságok kialakulásában. A születés utáni fejlődés feltételei az egyes ikrek esetében eltérőek lehetnek. Például az egypetéjű ikreket néhány nappal a születés után elválasztották és felnevelték különböző feltételek. 20 év utáni összehasonlításuk sok külső jellemzőben (magasság, fejtérfogat, az ujjlenyomatok barázdáinak száma stb.) csak kisebb eltéréseket mutatott ki. Ugyanakkor a környezet számos normális és kóros tünetre hatással van.

Az iker módszer lehetővé teszi, hogy ésszerű következtetéseket vonjon le a tulajdonságok örökölhetőségéről: az öröklődés, a környezet és a véletlenszerű tényezők szerepe az ember bizonyos tulajdonságainak meghatározásában,

Az örökölhetőség a genetikai tényezők hozzájárulása egy tulajdonság kialakulásához, egy egység töredékében vagy százalékban kifejezve.

A tulajdonságok örökölhetőségének kiszámításához összehasonlítják a különböző típusú ikrek számos tulajdonságának hasonlóságának vagy eltérésének mértékét.

Nézzünk néhány példát, amelyek számos jellemző hasonlóságát (konkordanciáját) és különbségét (diszkordanciáját) illusztrálják (4. sz. táblázat. Lásd pr.)

Fel kell hívni a figyelmet az egypetéjű ikrek nagyfokú hasonlóságára olyan súlyos betegségekben, mint a skizofrénia, epilepszia és diabetes mellitus.

A morfológiai sajátosságok, valamint a hangszín, a járás, az arckifejezés, a gesztusok stb. mellett a vérsejtek antigénszerkezetét, a szérumfehérjéket, valamint bizonyos anyagok ízlelő képességét vizsgálják.

Külön érdekesség a társadalmilag jelentős tulajdonságok öröklődése: agresszivitás, altruizmus, kreatív, kutatási, szervezőkészség. Úgy tartják, hogy a társadalmi jelentős jellemzői körülbelül 80%-a a genotípusnak köszönhető.

3 Citogenetikai (kariotipikus) módszerek

A citogenetikai módszereket elsősorban az egyes egyedek kariotípusainak vizsgálatára használják. Az emberi kariotípus meglehetősen jól tanulmányozott.A differenciális festés lehetővé teszi az összes kromoszóma pontos azonosítását. Teljes szám A haploid készletben 23 kromoszóma található, ebből 22 kromoszóma megegyezik férfiakban és nőkben; autoszómáknak nevezik. A diploid halmazban (2n=46) minden autoszómát két homológ képvisel. A huszonharmadik kromoszóma a nemi kromoszóma, amelyet X vagy Y kromoszóma is képviselhet. A nők nemi kromoszómáit két X kromoszóma, a férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma képviseli.

A kariotípus változásai általában genetikai betegségek kialakulásához kapcsolódnak.

Az emberi sejtek in vitro tenyésztésének köszönhetően gyorsan elérhető kellően nagy anyag a készítmények előállításához. A kariotipizáláshoz általában a perifériás vér leukociták rövid távú tenyésztését alkalmazzák.

Az interfázisú sejtek leírására citogenetikai módszereket is alkalmaznak. Például a nemi kromatin (Barr-testek, amelyek inaktivált X-kromoszómák) jelenléte vagy hiánya alapján nemcsak az egyedek neme határozható meg, hanem bizonyos genetikai betegségek azonosítása is, amelyek az X-ek számának változásával járnak. kromoszómák.

Az emberi kromoszómák feltérképezése.

A biotechnológiai módszereket széles körben alkalmazzák az emberi gének feltérképezésére. Különösen a módszerek sejttervezés engedje meg az egyesülést különböző típusok sejteket. Különböző sejtek fúziója faj szomatikus hibridizációnak nevezzük. A szomatikus hibridizáció lényege, hogy különböző típusú organizmusok protoplasztjainak fúziójával szintetikus tenyészeteket állítanak elő. A sejtfúzióhoz különféle fizikai-kémiai és biológiai módszereket alkalmaznak. A protoplasztok fúziója után többmagvú heterokarióta sejtek képződnek. Ezt követően a magok fúziója során szinkronos sejtek képződnek, amelyek a magokban különböző organizmusok kromoszómakészleteit tartalmazzák. Amikor az ilyen sejtek in vitro osztódnak, hibrid sejttenyészetek képződnek. Jelenleg a sejthibridek „emberi × egér, ember × patkány" és még sokan mások.

A különböző fajok különböző törzseiből nyert hibrid sejtekben az egyik szülői genom fokozatosan kromoszómákat veszít. Ezek a folyamatok intenzíven mennek végbe, például az egerek és az emberek közötti sejthibridekben. Ha egyidejűleg valamilyen biokémiai markert (például egy bizonyos humán enzimet) monitorozunk és egyidejűleg citogenetikai kontrollt is végzünk, akkor végül egy kromoszóma eltűnését egy biokémiai tulajdonsággal lehet társítani. . Ez azt jelenti, hogy az ezt a tulajdonságot kódoló gén ezen a kromoszómán található.

A gének lokalizációjáról további információk nyerhetők a kromoszómális mutációk (deléciók) elemzésével.

4 Biokémiai módszerek

A biokémiai módszerek teljes választéka két csoportra osztható:

a) Egyes biokémiai termékek azonosításán alapuló módszerek a különböző allélok hatására. Az allélek azonosításának legegyszerűbb módja az enzimek aktivitásának megváltoztatása vagy bármely biokémiai tulajdonság megváltoztatása.

b) Megváltozott nukleinsavak és fehérjék direkt kimutatásán alapuló módszerek gélelektroforézissel kombinálva más módszerekkel (blot hibridizáció, autoradiográfia).

A biokémiai módszerek alkalmazása lehetővé teszi a betegségek heterozigóta hordozóinak azonosítását. Például a fenilketonuria gén heterozigóta hordozóiban megváltozik a fenilalanin szintje a vérben.

Mutagenezis genetikai módszerek

A mutációs folyamat az emberben az emberben, mint minden más organizmusban is, allélok megjelenéséhez és kromoszóma-átrendeződésekhez vezet, amelyek károsan befolyásolják az egészséget.

Génmutációk. Az újszülöttek körülbelül 1%-a megbetegszik génmutációk miatt, amelyek egy része újonnan jelentkezik. Az emberi genotípus különböző génjeinek mutációinak sebessége nem azonos. Ismertek olyan gének, amelyek nemzedékenként ivarsejtenként 10-4 mutálódnak. A legtöbb más gén azonban több százszor kisebb gyakorisággal mutálódik (10-6). Az alábbiakban példákat mutatunk be az emberekben előforduló leggyakoribb génmutációkra (5. táblázat. lásd pr.)

A kromoszómális és genomiális mutációk abszolút többségében a szülők csírasejtjeiben fordulnak elő. 150 újszülöttből egy hordoz kromoszómamutációt. A korai abortuszok körülbelül 50%-a kromoszómamutációk miatt következik be. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a 10 emberi ivarsejt egyike szerkezeti mutációk hordozója. A kromoszóma- és esetleg génmutációk gyakoriságának növekedésében fontos szerepet játszik a szülők, különösen az anyák életkora.

A poliploidia nagyon ritka emberben. A triploid születések ismertek - ezek az újszülöttek korán meghalnak. Az abortált embriók között tetraploidokat találtak.

Ugyanakkor vannak olyan tényezők, amelyek csökkentik a mutációk gyakoriságát - antimutagének. Az antimutagének közé tartoznak bizonyos antioxidáns vitaminok (például E-vitamin, telítetlen zsírsav), kéntartalmú aminosavak, valamint különféle biológiailag aktív anyagok, amelyek növelik a javítórendszerek aktivitását.

5 Populációs módszerek

Az emberi populációk fő jellemzői: a közös terület, amelyen egy adott embercsoport él, és a szabad házasság lehetősége. Az elszigeteltség tényezői, vagyis a házastársválasztás szabadságának korlátozása egy személy számára nemcsak földrajzi, hanem vallási és társadalmi korlátok is lehetnek.

Az emberi populációkban van magas szint polimorfizmus sok génben: azaz ugyanazt a gént különböző allélok képviselik, ami több genotípus és megfelelő fenotípus létezéséhez vezet. Így egy populáció minden tagja genetikailag különbözik egymástól: gyakorlatilag lehetetlen két genetikailag egyező embert találni egy populációban (az egypetéjű ikrek kivételével).

Az emberi populációkban a természetes szelekció különféle formái működnek. A szelekció mind a prenatális állapotban, mind az azt követő ontogenetikai periódusokban hat. A legkifejezettebb stabilizáló szelekció a kedvezőtlen mutációk (például kromoszóma-átrendeződések) ellen irányul. A heterozigóták javára történő szelekció klasszikus példája a sarlósejtes vérszegénység terjedése.

A populációs módszerek lehetővé teszik, hogy megbecsüljük ugyanazon allélok gyakoriságát a különböző populációkban. Ezenkívül a populációs módszerek lehetővé teszik az emberek mutációs folyamatának tanulmányozását. A sugárérzékenység természeténél fogva az emberi populáció genetikailag heterogén. Egyes, genetikailag meghatározott DNS-javítási hibákkal küzdő emberekben a kromoszómák sugárérzékenysége 5-10-szeresére nő a populáció többségéhez képest.

Következtetés

Tehát megfelelően érzékelni a szemünk előtt zajló forradalmat a biológiában és az orvostudományban, kihasználni annak csábító gyümölcseit és elkerülni az emberiségre veszélyes kísértéseket – ezt mondják orvosok, biológusok, más szakterületek képviselői és csak egy művelt ember. az embernek ma szüksége van.

A humán génállomány megőrzése, minden lehetséges módon megóvva a kockázatos beavatkozásoktól, és egyúttal a sok ezer örökletes betegség diagnosztizálása, megelőzése és kezelése terén kapott felbecsülhetetlen értékű információból a lehető legtöbb hasznot hozva - ez a feladat amivel ma foglalkozni kell, és amellyel egy új 21. századba lépünk.

Kivonatosan meghatároztam azokat a feladatokat, amelyeket meg kellett fontolnom. Többet tanultam a genetikáról. Tanuld meg, mi a genetika. Fejlődésének fő állomásait, a modern genetika feladatait és céljait tekinti. Én is figyelembe vettem az egyik fajtát genetika – genetika személy. Pontosan meghatározta ezt a kifejezést, és megvizsgálta az ilyen típusú genetika lényegét. Esszémben is megvizsgáltuk az emberi öröklődés vizsgálatának típusait. Fajtáik és az egyes módszerek lényege.

Irodalom

·Enciklopédia. Emberi. kötet 18. első rész. Volodin V.A. - M.: Avolta +, 2002;

·Biológia. Általános minták. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Iskola-Nyomda, 1996;

·<#"justify">Alkalmazás

1. táblázat Domináns és recesszív tulajdonságok emberben (egyes tulajdonságoknál a szabályozó génjeik feltüntetve)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr) Gödröcske az állán (A-) Nincs gödröcske (aa) Gödröcske az arcán (D-) Nincs gödröcske (dd) Vastag szemöldök (B-) Vékony szemöldök (bb) A szemöldök nem kapcsolódik össze (N-) Szemöldökök kapcsolódik (nn) Hosszú szempillák ( L -) Rövid szempillák (ll) Kerek orr (G-) Hegyes orr (gg) Kerek orrlyukak (Q-) Keskeny orrlyukak (qq)

2. számú táblázat Hiányos dominancia (a tulajdonságot irányító gének feltüntetve)

Jelek Változatok Szemek közötti távolság - TNagyKözepesKis Szemméret - NAGYKözepesKis Szájméret - NagyKözepesKicsi Hajtípus - Göndör GöndörEgyenes szemöldökszín - ÉJSZÖTÉT Sötét VilágosOrrméret - NAGYKözepesKicsi 3. táblázat A hajszín öröklődése (négy gén által szabályozott, polimeren öröklődik)

Domináns allélok száma Hajszín 8 Fekete 7 Sötétbarna 6 Sötét gesztenye 5 Gesztenye 4 Világosszőke 3 Világosszőke 2 Szőke 1 Nagyon világos szőke 0 Fehér

4. sz. táblázat

a) A különbség mértéke (diszkordancia) számos semleges tulajdonság között ikreknél

Nem ellenőrzött jelek egy nagy szám gének Különbségek gyakorisága (valószínűsége), %örökölhetőség, %azonos testvéri Szemszín 0,57299 Fülforma 2,08098 Hajszín 3,07796 Papilláris vonalak 8,06087 átlag< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) A hasonlóság (konkordancia) mértéke számos ikerbetegség esetén

Számos gén által szabályozott, nem genetikai tényezőktől függő tulajdonságok Hasonlósági gyakoriság, % Öröklődés, % azonos testvériség Mentális retardáció 973795 Skizofrénia 691066 Cukorbetegség 651857 Epilepszia 673053 Átlag ≈ 70 % 6 ≈ 20 % 60 ?

5. sz. táblázat

A mutációk típusai és elnevezései Mutációs gyakoriság (1 millió ivarsejtre) Autoszomális domináns Policisztás vesebetegség65...120Neurofibromatosis65...120Multiple colon polyposis10...50Pelger-féle leukocita anomália9...27Osteogenesis imperfecta7...13Autosomalis nemi szindróma7. -kapcsolt) 11 Recesszív, nemhez kötött Duchenne-izomdystrophia 43 ... 105 Hemophilia A37 ... 52 Hemophilia B2 ... 3 Ichthyosis (nemhez kötődő) 24